UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617257C>A | CA2790314352 | TPP1 | c.394+44G>T (n.394+44G>T) c.508+44G>T (n.508+44G>T) n.640G>T c.312+44G>T n.1564G>T n.1680G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.164+44G>T n.479+102G>T c.-222+44G>T (n.-222+44G>T) n.456+97G>T c.-222+97G>T (n.-222+97G>T) c.*248+44G>T (n.*248+44G>T) n.537+44G>T c.395+44G>T n.1844G>T c.450+102G>T (n.450+102G>T) c.230-104G>T (n.230-104G>T) n.581G>T n.1580G>T n.771G>T c.-222+102G>T (n.-222+102G>T) n.885G>T c.*377+44G>T (n.*377+44G>T) n.1528+44G>T n.574G>T n.105G>T n.493+44G>T | |
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| 11 | g.6617259G>A | CA5858929 | TPP1 | c.394+42C>T (n.394+42C>T) c.508+42C>T (n.508+42C>T) n.638C>T c.312+42C>T n.1562C>T n.1678C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.164+42C>T n.479+100C>T c.-222+42C>T (n.-222+42C>T) n.456+95C>T c.-222+95C>T (n.-222+95C>T) c.*248+42C>T (n.*248+42C>T) n.537+42C>T c.395+42C>T n.1842C>T c.450+100C>T (n.450+100C>T) c.230-106C>T (n.230-106C>T) n.579C>T n.1578C>T n.769C>T c.-222+100C>T (n.-222+100C>T) n.883C>T c.*377+42C>T (n.*377+42C>T) n.1528+42C>T n.572C>T n.103C>T n.493+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617260G>A | CA679351217 | TPP1 | c.394+41C>T (n.394+41C>T) c.508+41C>T (n.508+41C>T) n.637C>T c.312+41C>T n.1561C>T n.1677C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.164+41C>T n.479+99C>T c.-222+41C>T (n.-222+41C>T) n.456+94C>T c.-222+94C>T (n.-222+94C>T) c.*248+41C>T (n.*248+41C>T) n.537+41C>T c.395+41C>T n.1841C>T c.450+99C>T (n.450+99C>T) c.230-107C>T (n.230-107C>T) n.578C>T n.1577C>T n.768C>T c.-222+99C>T (n.-222+99C>T) n.882C>T c.*377+41C>T (n.*377+41C>T) n.1528+41C>T n.571C>T n.102C>T n.493+41C>T | dbSNP |
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| 11 | g.6617262T>G | CA2612255924 | TPP1 | c.394+39A>C (n.394+39A>C) c.508+39A>C (n.508+39A>C) n.635A>C c.312+39A>C n.1559A>C n.1675A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.164+39A>C n.479+97A>C c.-222+39A>C (n.-222+39A>C) n.456+92A>C c.-222+92A>C (n.-222+92A>C) c.*248+39A>C (n.*248+39A>C) n.537+39A>C c.395+39A>C n.1839A>C c.450+97A>C (n.450+97A>C) c.230-109A>C (n.230-109A>C) n.576A>C n.1575A>C n.766A>C c.-222+97A>C (n.-222+97A>C) n.880A>C c.*377+39A>C (n.*377+39A>C) n.1528+39A>C n.569A>C n.100A>C n.493+39A>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617263C>G | CA679351219 | TPP1 | c.394+38G>C (n.394+38G>C) c.508+38G>C (n.508+38G>C) n.634G>C c.312+38G>C n.1558G>C n.1674G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.164+38G>C n.479+96G>C c.-222+38G>C (n.-222+38G>C) n.456+91G>C c.-222+91G>C (n.-222+91G>C) c.*248+38G>C (n.*248+38G>C) n.537+38G>C c.395+38G>C n.1838G>C c.450+96G>C (n.450+96G>C) c.230-110G>C (n.230-110G>C) n.575G>C n.1574G>C n.765G>C c.-222+96G>C (n.-222+96G>C) n.879G>C c.*377+38G>C (n.*377+38G>C) n.1528+38G>C n.568G>C n.99G>C n.493+38G>C | dbSNP |
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| 11 | g.6617265G= | CA1950238353 | TPP1 | c.394+36C= (n.394+36C=) c.508+36C= (n.508+36C=) n.632C= c.312+36C= n.1556C= n.1672C= c.*284C= (n.*284C=) n.164+36C= n.479+94C= c.-222+36C= (n.-222+36C=) n.456+89C= c.-222+89C= (n.-222+89C=) c.*248+36C= (n.*248+36C=) n.537+36C= c.395+36C= n.1836C= c.450+94C= (n.450+94C=) c.230-112C= (n.230-112C=) n.573C= n.1572C= n.763C= c.-222+94C= (n.-222+94C=) n.877C= c.*377+36C= (n.*377+36C=) n.1528+36C= n.566C= n.97C= n.493+36C= | |
| 11 | g.6617266T>C | CA2612255928 | TPP1 | c.394+35A>G (n.394+35A>G) c.508+35A>G (n.508+35A>G) n.631A>G c.312+35A>G n.1555A>G n.1671A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.164+35A>G n.479+93A>G c.-222+35A>G (n.-222+35A>G) n.456+88A>G c.-222+88A>G (n.-222+88A>G) c.*248+35A>G (n.*248+35A>G) n.537+35A>G c.395+35A>G n.1835A>G c.450+93A>G (n.450+93A>G) c.230-113A>G (n.230-113A>G) n.572A>G n.1571A>G n.762A>G c.-222+93A>G (n.-222+93A>G) n.876A>G c.*377+35A>G (n.*377+35A>G) n.1528+35A>G n.565A>G n.96A>G n.493+35A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617267G= | CA1950238358 | TPP1 | c.394+34C= (n.394+34C=) c.508+34C= (n.508+34C=) n.630C= c.312+34C= n.1554C= n.1670C= c.*282C= (n.*282C=) n.164+34C= n.479+92C= c.-222+34C= (n.-222+34C=) n.456+87C= c.-222+87C= (n.-222+87C=) c.*248+34C= (n.*248+34C=) n.537+34C= c.395+34C= n.1834C= c.450+92C= (n.450+92C=) c.230-114C= (n.230-114C=) n.571C= n.1570C= n.761C= c.-222+92C= (n.-222+92C=) n.875C= c.*377+34C= (n.*377+34C=) n.1528+34C= n.564C= n.95C= n.493+34C= | |
| 11 | g.6617267G>T | CA5858931 | TPP1 | c.394+34C>A (n.394+34C>A) c.508+34C>A (n.508+34C>A) n.630C>A c.312+34C>A n.1554C>A n.1670C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.164+34C>A n.479+92C>A c.-222+34C>A (n.-222+34C>A) n.456+87C>A c.-222+87C>A (n.-222+87C>A) c.*248+34C>A (n.*248+34C>A) n.537+34C>A c.395+34C>A n.1834C>A c.450+92C>A (n.450+92C>A) c.230-114C>A (n.230-114C>A) n.571C>A n.1570C>A n.761C>A c.-222+92C>A (n.-222+92C>A) n.875C>A c.*377+34C>A (n.*377+34C>A) n.1528+34C>A n.564C>A n.95C>A n.493+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617269G>A | CA597439674 | TPP1 | c.394+32C>T (n.394+32C>T) c.508+32C>T (n.508+32C>T) n.628C>T c.312+32C>T n.1552C>T n.1668C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.164+32C>T n.479+90C>T c.-222+32C>T (n.-222+32C>T) n.456+85C>T c.-222+85C>T (n.-222+85C>T) c.*248+32C>T (n.*248+32C>T) n.537+32C>T c.395+32C>T n.1832C>T c.450+90C>T (n.450+90C>T) c.230-116C>T (n.230-116C>T) n.569C>T n.1568C>T n.759C>T c.-222+90C>T (n.-222+90C>T) n.873C>T c.*377+32C>T (n.*377+32C>T) n.1528+32C>T n.562C>T n.93C>T n.493+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617269G= | CA1950238361 | TPP1 | c.394+32C= (n.394+32C=) c.508+32C= (n.508+32C=) n.628C= c.312+32C= n.1552C= n.1668C= c.*280C= (n.*280C=) n.164+32C= n.479+90C= c.-222+32C= (n.-222+32C=) n.456+85C= c.-222+85C= (n.-222+85C=) c.*248+32C= (n.*248+32C=) n.537+32C= c.395+32C= n.1832C= c.450+90C= (n.450+90C=) c.230-116C= (n.230-116C=) n.569C= n.1568C= n.759C= c.-222+90C= (n.-222+90C=) n.873C= c.*377+32C= (n.*377+32C=) n.1528+32C= n.562C= n.93C= n.493+32C= | |
| 11 | g.6617270C>A | CA2580988314 | TPP1 | c.394+31G>T (n.394+31G>T) c.508+31G>T (n.508+31G>T) n.627G>T c.312+31G>T n.1551G>T n.1667G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.164+31G>T n.479+89G>T c.-222+31G>T (n.-222+31G>T) n.456+84G>T c.-222+84G>T (n.-222+84G>T) c.*248+31G>T (n.*248+31G>T) n.537+31G>T c.395+31G>T n.1831G>T c.450+89G>T (n.450+89G>T) c.230-117G>T (n.230-117G>T) n.568G>T n.1567G>T n.758G>T c.-222+89G>T (n.-222+89G>T) n.872G>T c.*377+31G>T (n.*377+31G>T) n.1528+31G>T n.561G>T n.92G>T n.493+31G>T | |
| 11 | g.6617270C= | CA1950238372 | TPP1 | c.394+31G= (n.394+31G=) c.508+31G= (n.508+31G=) n.627G= c.312+31G= n.1551G= n.1667G= c.*279G= (n.*279G=) n.164+31G= n.479+89G= c.-222+31G= (n.-222+31G=) n.456+84G= c.-222+84G= (n.-222+84G=) c.*248+31G= (n.*248+31G=) n.537+31G= c.395+31G= n.1831G= c.450+89G= (n.450+89G=) c.230-117G= (n.230-117G=) n.568G= n.1567G= n.758G= c.-222+89G= (n.-222+89G=) n.872G= c.*377+31G= (n.*377+31G=) n.1528+31G= n.561G= n.92G= n.493+31G= | |
| 11 | g.6617270C>G | CA2580988313 | TPP1 | c.394+31G>C (n.394+31G>C) c.508+31G>C (n.508+31G>C) n.627G>C c.312+31G>C n.1551G>C n.1667G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.164+31G>C n.479+89G>C c.-222+31G>C (n.-222+31G>C) n.456+84G>C c.-222+84G>C (n.-222+84G>C) c.*248+31G>C (n.*248+31G>C) n.537+31G>C c.395+31G>C n.1831G>C c.450+89G>C (n.450+89G>C) c.230-117G>C (n.230-117G>C) n.568G>C n.1567G>C n.758G>C c.-222+89G>C (n.-222+89G>C) n.872G>C c.*377+31G>C (n.*377+31G>C) n.1528+31G>C n.561G>C n.92G>C n.493+31G>C | |
| 11 | g.6617270C>T | CA5858932 | TPP1 | c.394+31G>A (n.394+31G>A) c.508+31G>A (n.508+31G>A) n.627G>A c.312+31G>A n.1551G>A n.1667G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.164+31G>A n.479+89G>A c.-222+31G>A (n.-222+31G>A) n.456+84G>A c.-222+84G>A (n.-222+84G>A) c.*248+31G>A (n.*248+31G>A) n.537+31G>A c.395+31G>A n.1831G>A c.450+89G>A (n.450+89G>A) c.230-117G>A (n.230-117G>A) n.568G>A n.1567G>A n.758G>A c.-222+89G>A (n.-222+89G>A) n.872G>A c.*377+31G>A (n.*377+31G>A) n.1528+31G>A n.561G>A n.92G>A n.493+31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617275_6617290dup | CA597439675 | TPP1 | c.394+16_394+31dup (n.394+16_394+31dup) c.508+16_508+31dup (n.508+16_508+31dup) n.612_627dup c.312+16_312+31dup n.1536_1551dup n.1652_1667dup c.*264_*279dup (n.*264_*279dup) n.164+16_164+31dup n.479+74_479+89dup c.-222+16_-222+31dup (n.-222+16_-222+31dup) n.456+69_456+84dup c.-222+69_-222+84dup (n.-222+69_-222+84dup) c.*248+16_*248+31dup (n.*248+16_*248+31dup) n.537+16_537+31dup c.395+16_395+31dup n.1816_1831dup c.450+74_450+89dup (n.450+74_450+89dup) c.230-132_230-117dup (n.230-132_230-117dup) n.553_568dup n.1552_1567dup n.743_758dup c.-222+74_-222+89dup (n.-222+74_-222+89dup) n.857_872dup c.*377+16_*377+31dup (n.*377+16_*377+31dup) n.1528+16_1528+31dup n.546_561dup n.77_92dup n.493+16_493+31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617272C= | CA1950238373 | TPP1 | c.394+29G= (n.394+29G=) c.508+29G= (n.508+29G=) n.625G= c.312+29G= n.1549G= n.1665G= c.*277G= (n.*277G=) n.164+29G= n.479+87G= c.-222+29G= (n.-222+29G=) n.456+82G= c.-222+82G= (n.-222+82G=) c.*248+29G= (n.*248+29G=) n.537+29G= c.395+29G= n.1829G= c.450+87G= (n.450+87G=) c.230-119G= (n.230-119G=) n.566G= n.1565G= n.756G= c.-222+87G= (n.-222+87G=) n.870G= c.*377+29G= (n.*377+29G=) n.1528+29G= n.559G= n.90G= n.493+29G= | |
| 11 | g.6617272C>T | CA679351225 | TPP1 | c.394+29G>A (n.394+29G>A) c.508+29G>A (n.508+29G>A) n.625G>A c.312+29G>A n.1549G>A n.1665G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.164+29G>A n.479+87G>A c.-222+29G>A (n.-222+29G>A) n.456+82G>A c.-222+82G>A (n.-222+82G>A) c.*248+29G>A (n.*248+29G>A) n.537+29G>A c.395+29G>A n.1829G>A c.450+87G>A (n.450+87G>A) c.230-119G>A (n.230-119G>A) n.566G>A n.1565G>A n.756G>A c.-222+87G>A (n.-222+87G>A) n.870G>A c.*377+29G>A (n.*377+29G>A) n.1528+29G>A n.559G>A n.90G>A n.493+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617273C= | CA1950238376 | TPP1 | c.394+28G= (n.394+28G=) c.508+28G= (n.508+28G=) n.624G= c.312+28G= n.1548G= n.1664G= c.*276G= (n.*276G=) n.164+28G= n.479+86G= c.-222+28G= (n.-222+28G=) n.456+81G= c.-222+81G= (n.-222+81G=) c.*248+28G= (n.*248+28G=) n.537+28G= c.395+28G= n.1828G= c.450+86G= (n.450+86G=) c.230-120G= (n.230-120G=) n.565G= n.1564G= n.755G= c.-222+86G= (n.-222+86G=) n.869G= c.*377+28G= (n.*377+28G=) n.1528+28G= n.558G= n.89G= n.493+28G= | |
| 11 | g.6617273C>T | CA217323807 | TPP1 | c.394+28G>A (n.394+28G>A) c.508+28G>A (n.508+28G>A) n.624G>A c.312+28G>A n.1548G>A n.1664G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.164+28G>A n.479+86G>A c.-222+28G>A (n.-222+28G>A) n.456+81G>A c.-222+81G>A (n.-222+81G>A) c.*248+28G>A (n.*248+28G>A) n.537+28G>A c.395+28G>A n.1828G>A c.450+86G>A (n.450+86G>A) c.230-120G>A (n.230-120G>A) n.565G>A n.1564G>A n.755G>A c.-222+86G>A (n.-222+86G>A) n.869G>A c.*377+28G>A (n.*377+28G>A) n.1528+28G>A n.558G>A n.89G>A n.493+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617274A= | CA1950238397 | TPP1 | c.394+27T= (n.394+27T=) c.508+27T= (n.508+27T=) n.623T= c.312+27T= n.1547T= n.1663T= c.*275T= (n.*275T=) n.164+27T= n.479+85T= c.-222+27T= (n.-222+27T=) n.456+80T= c.-222+80T= (n.-222+80T=) c.*248+27T= (n.*248+27T=) n.537+27T= c.395+27T= n.1827T= c.450+85T= (n.450+85T=) c.230-121T= (n.230-121T=) n.564T= n.1563T= n.754T= c.-222+85T= (n.-222+85T=) n.868T= c.*377+27T= (n.*377+27T=) n.1528+27T= n.557T= n.88T= n.493+27T= | |
| 11 | g.6617274A>T | CA5858933 | TPP1 | c.394+27T>A (n.394+27T>A) c.508+27T>A (n.508+27T>A) n.623T>A c.312+27T>A n.1547T>A n.1663T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.164+27T>A n.479+85T>A c.-222+27T>A (n.-222+27T>A) n.456+80T>A c.-222+80T>A (n.-222+80T>A) c.*248+27T>A (n.*248+27T>A) n.537+27T>A c.395+27T>A n.1827T>A c.450+85T>A (n.450+85T>A) c.230-121T>A (n.230-121T>A) n.564T>A n.1563T>A n.754T>A c.-222+85T>A (n.-222+85T>A) n.868T>A c.*377+27T>A (n.*377+27T>A) n.1528+27T>A n.557T>A n.88T>A n.493+27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617275A= | CA1630848585 | TPP1 | c.394+26T= (n.394+26T=) c.508+26T= (n.508+26T=) n.622T= c.312+26T= n.1546T= n.1662T= c.*274T= (n.*274T=) n.164+26T= n.479+84T= c.-222+26T= (n.-222+26T=) n.456+79T= c.-222+79T= (n.-222+79T=) c.*248+26T= (n.*248+26T=) n.537+26T= c.395+26T= n.1826T= c.450+84T= (n.450+84T=) c.230-122T= (n.230-122T=) n.563T= n.1562T= n.753T= c.-222+84T= (n.-222+84T=) n.867T= c.*377+26T= (n.*377+26T=) n.1528+26T= n.556T= n.87T= n.493+26T= | |
| 11 | g.6617275A>C | CA2580988315 | TPP1 | c.394+26T>G (n.394+26T>G) c.508+26T>G (n.508+26T>G) n.622T>G c.312+26T>G n.1546T>G n.1662T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.164+26T>G n.479+84T>G c.-222+26T>G (n.-222+26T>G) n.456+79T>G c.-222+79T>G (n.-222+79T>G) c.*248+26T>G (n.*248+26T>G) n.537+26T>G c.395+26T>G n.1826T>G c.450+84T>G (n.450+84T>G) c.230-122T>G (n.230-122T>G) n.563T>G n.1562T>G n.753T>G c.-222+84T>G (n.-222+84T>G) n.867T>G c.*377+26T>G (n.*377+26T>G) n.1528+26T>G n.556T>G n.87T>G n.493+26T>G | |
| 11 | g.6617275A>G | CA2580988316 | TPP1 | c.394+26T>C (n.394+26T>C) c.508+26T>C (n.508+26T>C) n.622T>C c.312+26T>C n.1546T>C n.1662T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.164+26T>C n.479+84T>C c.-222+26T>C (n.-222+26T>C) n.456+79T>C c.-222+79T>C (n.-222+79T>C) c.*248+26T>C (n.*248+26T>C) n.537+26T>C c.395+26T>C n.1826T>C c.450+84T>C (n.450+84T>C) c.230-122T>C (n.230-122T>C) n.563T>C n.1562T>C n.753T>C c.-222+84T>C (n.-222+84T>C) n.867T>C c.*377+26T>C (n.*377+26T>C) n.1528+26T>C n.556T>C n.87T>C n.493+26T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617275A>T | CA5858934 | TPP1 | c.394+26T>A (n.394+26T>A) c.508+26T>A (n.508+26T>A) n.622T>A c.312+26T>A n.1546T>A n.1662T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.164+26T>A n.479+84T>A c.-222+26T>A (n.-222+26T>A) n.456+79T>A c.-222+79T>A (n.-222+79T>A) c.*248+26T>A (n.*248+26T>A) n.537+26T>A c.395+26T>A n.1826T>A c.450+84T>A (n.450+84T>A) c.230-122T>A (n.230-122T>A) n.563T>A n.1562T>A n.753T>A c.-222+84T>A (n.-222+84T>A) n.867T>A c.*377+26T>A (n.*377+26T>A) n.1528+26T>A n.556T>A n.87T>A n.493+26T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617276C= | CA1950238408 | TPP1 | c.394+25G= (n.394+25G=) c.508+25G= (n.508+25G=) n.621G= c.312+25G= n.1545G= n.1661G= c.*273G= (n.*273G=) n.164+25G= n.479+83G= c.-222+25G= (n.-222+25G=) n.456+78G= c.-222+78G= (n.-222+78G=) c.*248+25G= (n.*248+25G=) n.537+25G= c.395+25G= n.1825G= c.450+83G= (n.450+83G=) c.230-123G= (n.230-123G=) n.562G= n.1561G= n.752G= c.-222+83G= (n.-222+83G=) n.866G= c.*377+25G= (n.*377+25G=) n.1528+25G= n.555G= n.86G= n.493+25G= | |
| 11 | g.6617276C>T | CA5858935 | TPP1 | c.394+25G>A (n.394+25G>A) c.508+25G>A (n.508+25G>A) n.621G>A c.312+25G>A n.1545G>A n.1661G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.164+25G>A n.479+83G>A c.-222+25G>A (n.-222+25G>A) n.456+78G>A c.-222+78G>A (n.-222+78G>A) c.*248+25G>A (n.*248+25G>A) n.537+25G>A c.395+25G>A n.1825G>A c.450+83G>A (n.450+83G>A) c.230-123G>A (n.230-123G>A) n.562G>A n.1561G>A n.752G>A c.-222+83G>A (n.-222+83G>A) n.866G>A c.*377+25G>A (n.*377+25G>A) n.1528+25G>A n.555G>A n.86G>A n.493+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617280del | CA2723320926 | TPP1 | c.394+25del (n.394+25del) c.508+25del (n.508+25del) n.621del c.312+25del n.1545del n.1661del c.*273del (n.*273del) n.164+25del n.479+83del c.-222+25del (n.-222+25del) n.456+78del c.-222+78del (n.-222+78del) c.*248+25del (n.*248+25del) n.537+25del c.395+25del n.1825del c.450+83del (n.450+83del) c.230-123del (n.230-123del) n.562del n.1561del n.752del c.-222+83del (n.-222+83del) n.866del c.*377+25del (n.*377+25del) n.1528+25del n.555del n.86del n.493+25del | dbSNP |
| 11 | g.6617278C>T | CA2612255961 | TPP1 | c.394+23G>A (n.394+23G>A) c.508+23G>A (n.508+23G>A) n.619G>A c.312+23G>A n.1543G>A n.1659G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.164+23G>A n.479+81G>A c.-222+23G>A (n.-222+23G>A) n.456+76G>A c.-222+76G>A (n.-222+76G>A) c.*248+23G>A (n.*248+23G>A) n.537+23G>A c.395+23G>A n.1823G>A c.450+81G>A (n.450+81G>A) c.230-125G>A (n.230-125G>A) n.560G>A n.1559G>A n.750G>A c.-222+81G>A (n.-222+81G>A) n.864G>A c.*377+23G>A (n.*377+23G>A) n.1528+23G>A n.553G>A n.84G>A n.493+23G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617280C>T | CA2612255962 | TPP1 | c.394+21G>A (n.394+21G>A) c.508+21G>A (n.508+21G>A) n.617G>A c.312+21G>A n.1541G>A n.1657G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.164+21G>A n.479+79G>A c.-222+21G>A (n.-222+21G>A) n.456+74G>A c.-222+74G>A (n.-222+74G>A) c.*248+21G>A (n.*248+21G>A) n.537+21G>A c.395+21G>A n.1821G>A c.450+79G>A (n.450+79G>A) c.230-127G>A (n.230-127G>A) n.558G>A n.1557G>A n.748G>A c.-222+79G>A (n.-222+79G>A) n.862G>A c.*377+21G>A (n.*377+21G>A) n.1528+21G>A n.551G>A n.82G>A n.493+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617282T>A | CA1950238410 | TPP1 | c.394+19A>T (n.394+19A>T) c.508+19A>T (n.508+19A>T) n.615A>T c.312+19A>T n.1539A>T n.1655A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.164+19A>T n.479+77A>T c.-222+19A>T (n.-222+19A>T) n.456+72A>T c.-222+72A>T (n.-222+72A>T) c.*248+19A>T (n.*248+19A>T) n.537+19A>T c.395+19A>T n.1819A>T c.450+77A>T (n.450+77A>T) c.230-129A>T (n.230-129A>T) n.556A>T n.1555A>T n.746A>T c.-222+77A>T (n.-222+77A>T) n.860A>T c.*377+19A>T (n.*377+19A>T) n.1528+19A>T n.549A>T n.80A>T n.493+19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617282T>G | CA2790314353 | TPP1 | c.394+19A>C (n.394+19A>C) c.508+19A>C (n.508+19A>C) n.615A>C c.312+19A>C n.1539A>C n.1655A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.164+19A>C n.479+77A>C c.-222+19A>C (n.-222+19A>C) n.456+72A>C c.-222+72A>C (n.-222+72A>C) c.*248+19A>C (n.*248+19A>C) n.537+19A>C c.395+19A>C n.1819A>C c.450+77A>C (n.450+77A>C) c.230-129A>C (n.230-129A>C) n.556A>C n.1555A>C n.746A>C c.-222+77A>C (n.-222+77A>C) n.860A>C c.*377+19A>C (n.*377+19A>C) n.1528+19A>C n.549A>C n.80A>C n.493+19A>C | |
| 11 | g.6617282T= | CA1950238409 | TPP1 | c.394+19A= (n.394+19A=) c.508+19A= (n.508+19A=) n.615A= c.312+19A= n.1539A= n.1655A= c.*267A= (n.*267A=) n.164+19A= n.479+77A= c.-222+19A= (n.-222+19A=) n.456+72A= c.-222+72A= (n.-222+72A=) c.*248+19A= (n.*248+19A=) n.537+19A= c.395+19A= n.1819A= c.450+77A= (n.450+77A=) c.230-129A= (n.230-129A=) n.556A= n.1555A= n.746A= c.-222+77A= (n.-222+77A=) n.860A= c.*377+19A= (n.*377+19A=) n.1528+19A= n.549A= n.80A= n.493+19A= | |
| 11 | g.6617284C>A | CA2612255968 | TPP1 | c.394+17G>T (n.394+17G>T) c.508+17G>T (n.508+17G>T) n.613G>T c.312+17G>T n.1537G>T n.1653G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.164+17G>T n.479+75G>T c.-222+17G>T (n.-222+17G>T) n.456+70G>T c.-222+70G>T (n.-222+70G>T) c.*248+17G>T (n.*248+17G>T) n.537+17G>T c.395+17G>T n.1817G>T c.450+75G>T (n.450+75G>T) c.230-131G>T (n.230-131G>T) n.554G>T n.1553G>T n.744G>T c.-222+75G>T (n.-222+75G>T) n.858G>T c.*377+17G>T (n.*377+17G>T) n.1528+17G>T n.547G>T n.78G>T n.493+17G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617284C= | CA1950238412 | TPP1 | c.394+17G= (n.394+17G=) c.508+17G= (n.508+17G=) n.613G= c.312+17G= n.1537G= n.1653G= c.*265G= (n.*265G=) n.164+17G= n.479+75G= c.-222+17G= (n.-222+17G=) n.456+70G= c.-222+70G= (n.-222+70G=) c.*248+17G= (n.*248+17G=) n.537+17G= c.395+17G= n.1817G= c.450+75G= (n.450+75G=) c.230-131G= (n.230-131G=) n.554G= n.1553G= n.744G= c.-222+75G= (n.-222+75G=) n.858G= c.*377+17G= (n.*377+17G=) n.1528+17G= n.547G= n.78G= n.493+17G= | |
| 11 | g.6617284C>T | CA597439676 | TPP1 | c.394+17G>A (n.394+17G>A) c.508+17G>A (n.508+17G>A) n.613G>A c.312+17G>A n.1537G>A n.1653G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.164+17G>A n.479+75G>A c.-222+17G>A (n.-222+17G>A) n.456+70G>A c.-222+70G>A (n.-222+70G>A) c.*248+17G>A (n.*248+17G>A) n.537+17G>A c.395+17G>A n.1817G>A c.450+75G>A (n.450+75G>A) c.230-131G>A (n.230-131G>A) n.554G>A n.1553G>A n.744G>A c.-222+75G>A (n.-222+75G>A) n.858G>A c.*377+17G>A (n.*377+17G>A) n.1528+17G>A n.547G>A n.78G>A n.493+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617287C>A | CA5858936 | TPP1 | c.394+14G>T (n.394+14G>T) c.508+14G>T (n.508+14G>T) n.610G>T c.312+14G>T n.1534G>T n.1650G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.164+14G>T n.479+72G>T c.-222+14G>T (n.-222+14G>T) n.456+67G>T c.-222+67G>T (n.-222+67G>T) c.*248+14G>T (n.*248+14G>T) n.537+14G>T c.395+14G>T n.1814G>T c.450+72G>T (n.450+72G>T) c.230-134G>T (n.230-134G>T) n.551G>T n.1550G>T n.741G>T c.-222+72G>T (n.-222+72G>T) n.855G>T c.*377+14G>T (n.*377+14G>T) n.1528+14G>T n.544G>T n.75G>T n.493+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617287C= | CA1950238421 | TPP1 | c.394+14G= (n.394+14G=) c.508+14G= (n.508+14G=) n.610G= c.312+14G= n.1534G= n.1650G= c.*262G= (n.*262G=) n.164+14G= n.479+72G= c.-222+14G= (n.-222+14G=) n.456+67G= c.-222+67G= (n.-222+67G=) c.*248+14G= (n.*248+14G=) n.537+14G= c.395+14G= n.1814G= c.450+72G= (n.450+72G=) c.230-134G= (n.230-134G=) n.551G= n.1550G= n.741G= c.-222+72G= (n.-222+72G=) n.855G= c.*377+14G= (n.*377+14G=) n.1528+14G= n.544G= n.75G= n.493+14G= |