Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.108G=
n.493+47G=
11g.6617254C>TCA5858927TPP1c.394+47G>A (n.394+47G>A)
c.508+47G>A (n.508+47G>A)
n.643G>A
c.312+47G>A
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c.*295G>A (n.*295G>A)
n.164+47G>A
n.479+105G>A
c.-222+47G>A (n.-222+47G>A)
n.457-101G>A
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c.*248+47G>A (n.*248+47G>A)
n.537+47G>A
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n.1847G>A
c.451-101G>A (n.451-101G>A)
c.230-101G>A (n.230-101G>A)
n.584G>A
n.1583G>A
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n.108G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.508+46G>T (n.508+46G>T)
n.642G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1528+31G>A
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n.92G>A
n.493+31G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617275_6617290dupCA597439675TPP1c.394+16_394+31dup (n.394+16_394+31dup)
c.508+16_508+31dup (n.508+16_508+31dup)
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n.479+74_479+89dup
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n.456+69_456+84dup
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n.537+16_537+31dup
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n.1816_1831dup
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n.553_568dup
n.1552_1567dup
n.743_758dup
c.-222+74_-222+89dup (n.-222+74_-222+89dup)
n.857_872dup
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n.493+16_493+31dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6617272C=CA1950238373TPP1c.394+29G= (n.394+29G=)
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11g.6617272C>TCA679351225TPP1c.394+29G>A (n.394+29G>A)
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n.456+82G>A
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n.870G>A
c.*377+29G>A (n.*377+29G>A)
n.1528+29G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617273C=CA1950238376TPP1c.394+28G= (n.394+28G=)
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n.456+81G=
c.-222+81G= (n.-222+81G=)
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n.1528+28G=
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n.493+28G=
11g.6617273C>TCA217323807TPP1c.394+28G>A (n.394+28G>A)
c.508+28G>A (n.508+28G>A)
n.624G>A
c.312+28G>A
n.1548G>A
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n.164+28G>A
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n.456+81G>A
c.-222+81G>A (n.-222+81G>A)
c.*248+28G>A (n.*248+28G>A)
n.537+28G>A
c.395+28G>A
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c.230-120G>A (n.230-120G>A)
n.565G>A
n.1564G>A
n.755G>A
c.-222+86G>A (n.-222+86G>A)
n.869G>A
c.*377+28G>A (n.*377+28G>A)
n.1528+28G>A
n.558G>A
n.89G>A
n.493+28G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.6617274A=CA1950238397TPP1c.394+27T= (n.394+27T=)
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c.*377+27T= (n.*377+27T=)
n.1528+27T=
n.557T=
n.88T=
n.493+27T=

Number of alleles fetched