Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.6617246T>G | CA2790314350 | TPP1 | c.394+55A>C (n.394+55A>C) c.508+55A>C (n.508+55A>C) n.651A>C c.312+55A>C n.1575A>C n.1691A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.164+55A>C n.479+113A>C c.-222+55A>C (n.-222+55A>C) n.457-93A>C c.-221-93A>C (n.-221-93A>C) c.*248+55A>C (n.*248+55A>C) n.537+55A>C c.395+55A>C n.1855A>C c.451-93A>C (n.451-93A>C) c.230-93A>C (n.230-93A>C) n.592A>C n.1591A>C n.782A>C n.896A>C c.*377+55A>C (n.*377+55A>C) n.1528+55A>C n.585A>C c.450+113A>C (n.450+113A>C) n.116A>C n.493+55A>C | |
11 | g.6617248C>T | CA2612255906 | TPP1 | c.394+53G>A (n.394+53G>A) c.508+53G>A (n.508+53G>A) n.649G>A c.312+53G>A n.1573G>A n.1689G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.164+53G>A n.479+111G>A c.-222+53G>A (n.-222+53G>A) n.457-95G>A c.-221-95G>A (n.-221-95G>A) c.*248+53G>A (n.*248+53G>A) n.537+53G>A c.395+53G>A n.1853G>A c.451-95G>A (n.451-95G>A) c.230-95G>A (n.230-95G>A) n.590G>A n.1589G>A n.780G>A n.894G>A c.*377+53G>A (n.*377+53G>A) n.1528+53G>A n.583G>A c.450+111G>A (n.450+111G>A) n.114G>A n.493+53G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.6617254C= | CA1950238331 | TPP1 | c.394+47G= (n.394+47G=) c.508+47G= (n.508+47G=) n.643G= c.312+47G= n.1567G= n.1683G= c.*295G= (n.*295G=) n.164+47G= n.479+105G= c.-222+47G= (n.-222+47G=) n.457-101G= c.-221-101G= (n.-221-101G=) c.*248+47G= (n.*248+47G=) n.537+47G= c.395+47G= n.1847G= c.451-101G= (n.451-101G=) c.230-101G= (n.230-101G=) n.584G= n.1583G= n.774G= n.888G= c.*377+47G= (n.*377+47G=) n.1528+47G= n.577G= c.450+105G= (n.450+105G=) n.108G= n.493+47G= | |
11 | g.6617254C>T | CA5858927 | TPP1 | c.394+47G>A (n.394+47G>A) c.508+47G>A (n.508+47G>A) n.643G>A c.312+47G>A n.1567G>A n.1683G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.164+47G>A n.479+105G>A c.-222+47G>A (n.-222+47G>A) n.457-101G>A c.-221-101G>A (n.-221-101G>A) c.*248+47G>A (n.*248+47G>A) n.537+47G>A c.395+47G>A n.1847G>A c.451-101G>A (n.451-101G>A) c.230-101G>A (n.230-101G>A) n.584G>A n.1583G>A n.774G>A n.888G>A c.*377+47G>A (n.*377+47G>A) n.1528+47G>A n.577G>A c.450+105G>A (n.450+105G>A) n.108G>A n.493+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617255C>A | CA2790314351 | TPP1 | c.394+46G>T (n.394+46G>T) c.508+46G>T (n.508+46G>T) n.642G>T c.312+46G>T n.1566G>T n.1682G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.164+46G>T n.479+104G>T c.-222+46G>T (n.-222+46G>T) n.456+99G>T c.-222+99G>T (n.-222+99G>T) c.*248+46G>T (n.*248+46G>T) n.537+46G>T c.395+46G>T n.1846G>T c.451-102G>T (n.451-102G>T) c.230-102G>T (n.230-102G>T) n.583G>T n.1582G>T n.773G>T c.-221-102G>T (n.-221-102G>T) n.887G>T c.*377+46G>T (n.*377+46G>T) n.1528+46G>T n.576G>T c.450+104G>T (n.450+104G>T) n.107G>T n.493+46G>T | |
11 | g.6617256C>A | CA5858928 | TPP1 | c.394+45G>T (n.394+45G>T) c.508+45G>T (n.508+45G>T) n.641G>T c.312+45G>T n.1565G>T n.1681G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.164+45G>T n.479+103G>T c.-222+45G>T (n.-222+45G>T) n.456+98G>T c.-222+98G>T (n.-222+98G>T) c.*248+45G>T (n.*248+45G>T) n.537+45G>T c.395+45G>T n.1845G>T c.451-103G>T (n.451-103G>T) c.230-103G>T (n.230-103G>T) n.582G>T n.1581G>T n.772G>T c.-221-103G>T (n.-221-103G>T) n.886G>T c.*377+45G>T (n.*377+45G>T) n.1528+45G>T n.575G>T c.450+103G>T (n.450+103G>T) n.106G>T n.493+45G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6617257C>A | CA2790314352 | TPP1 | c.394+44G>T (n.394+44G>T) c.508+44G>T (n.508+44G>T) n.640G>T c.312+44G>T n.1564G>T n.1680G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.164+44G>T n.479+102G>T c.-222+44G>T (n.-222+44G>T) n.456+97G>T c.-222+97G>T (n.-222+97G>T) c.*248+44G>T (n.*248+44G>T) n.537+44G>T c.395+44G>T n.1844G>T c.450+102G>T (n.450+102G>T) c.230-104G>T (n.230-104G>T) n.581G>T n.1580G>T n.771G>T c.-222+102G>T (n.-222+102G>T) n.885G>T c.*377+44G>T (n.*377+44G>T) n.1528+44G>T n.574G>T n.105G>T n.493+44G>T | |
11 | g.6617257C= | CA1950238336 | TPP1 | c.394+44G= (n.394+44G=) c.508+44G= (n.508+44G=) n.640G= c.312+44G= n.1564G= n.1680G= c.*292G= (n.*292G=) n.164+44G= n.479+102G= c.-222+44G= (n.-222+44G=) n.456+97G= c.-222+97G= (n.-222+97G=) c.*248+44G= (n.*248+44G=) n.537+44G= c.395+44G= n.1844G= c.450+102G= (n.450+102G=) c.230-104G= (n.230-104G=) n.581G= n.1580G= n.771G= c.-222+102G= (n.-222+102G=) n.885G= c.*377+44G= (n.*377+44G=) n.1528+44G= n.574G= n.105G= n.493+44G= | |
11 | g.6617257C>T | CA679351213 | TPP1 | c.394+44G>A (n.394+44G>A) c.508+44G>A (n.508+44G>A) n.640G>A c.312+44G>A n.1564G>A n.1680G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.164+44G>A n.479+102G>A c.-222+44G>A (n.-222+44G>A) n.456+97G>A c.-222+97G>A (n.-222+97G>A) c.*248+44G>A (n.*248+44G>A) n.537+44G>A c.395+44G>A n.1844G>A c.450+102G>A (n.450+102G>A) c.230-104G>A (n.230-104G>A) n.581G>A n.1580G>A n.771G>A c.-222+102G>A (n.-222+102G>A) n.885G>A c.*377+44G>A (n.*377+44G>A) n.1528+44G>A n.574G>A n.105G>A n.493+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617258T>G | CA2723320915 | TPP1 | c.394+43A>C (n.394+43A>C) c.508+43A>C (n.508+43A>C) n.639A>C c.312+43A>C n.1563A>C n.1679A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.164+43A>C n.479+101A>C c.-222+43A>C (n.-222+43A>C) n.456+96A>C c.-222+96A>C (n.-222+96A>C) c.*248+43A>C (n.*248+43A>C) n.537+43A>C c.395+43A>C n.1843A>C c.450+101A>C (n.450+101A>C) c.230-105A>C (n.230-105A>C) n.580A>C n.1579A>C n.770A>C c.-222+101A>C (n.-222+101A>C) n.884A>C c.*377+43A>C (n.*377+43A>C) n.1528+43A>C n.573A>C n.104A>C n.493+43A>C | dbSNP |
11 | g.6617259G>A | CA5858929 | TPP1 | c.394+42C>T (n.394+42C>T) c.508+42C>T (n.508+42C>T) n.638C>T c.312+42C>T n.1562C>T n.1678C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.164+42C>T n.479+100C>T c.-222+42C>T (n.-222+42C>T) n.456+95C>T c.-222+95C>T (n.-222+95C>T) c.*248+42C>T (n.*248+42C>T) n.537+42C>T c.395+42C>T n.1842C>T c.450+100C>T (n.450+100C>T) c.230-106C>T (n.230-106C>T) n.579C>T n.1578C>T n.769C>T c.-222+100C>T (n.-222+100C>T) n.883C>T c.*377+42C>T (n.*377+42C>T) n.1528+42C>T n.572C>T n.103C>T n.493+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6617260G>A | CA679351217 | TPP1 | c.394+41C>T (n.394+41C>T) c.508+41C>T (n.508+41C>T) n.637C>T c.312+41C>T n.1561C>T n.1677C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.164+41C>T n.479+99C>T c.-222+41C>T (n.-222+41C>T) n.456+94C>T c.-222+94C>T (n.-222+94C>T) c.*248+41C>T (n.*248+41C>T) n.537+41C>T c.395+41C>T n.1841C>T c.450+99C>T (n.450+99C>T) c.230-107C>T (n.230-107C>T) n.578C>T n.1577C>T n.768C>T c.-222+99C>T (n.-222+99C>T) n.882C>T c.*377+41C>T (n.*377+41C>T) n.1528+41C>T n.571C>T n.102C>T n.493+41C>T | dbSNP |
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11 | g.6617260G= | CA1950238344 | TPP1 | c.394+41C= (n.394+41C=) c.508+41C= (n.508+41C=) n.637C= c.312+41C= n.1561C= n.1677C= c.*289C= (n.*289C=) n.164+41C= n.479+99C= c.-222+41C= (n.-222+41C=) n.456+94C= c.-222+94C= (n.-222+94C=) c.*248+41C= (n.*248+41C=) n.537+41C= c.395+41C= n.1841C= c.450+99C= (n.450+99C=) c.230-107C= (n.230-107C=) n.578C= n.1577C= n.768C= c.-222+99C= (n.-222+99C=) n.882C= c.*377+41C= (n.*377+41C=) n.1528+41C= n.571C= n.102C= n.493+41C= | |
11 | g.6617260G>T | CA2612255920 | TPP1 | c.394+41C>A (n.394+41C>A) c.508+41C>A (n.508+41C>A) n.637C>A c.312+41C>A n.1561C>A n.1677C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.164+41C>A n.479+99C>A c.-222+41C>A (n.-222+41C>A) n.456+94C>A c.-222+94C>A (n.-222+94C>A) c.*248+41C>A (n.*248+41C>A) n.537+41C>A c.395+41C>A n.1841C>A c.450+99C>A (n.450+99C>A) c.230-107C>A (n.230-107C>A) n.578C>A n.1577C>A n.768C>A c.-222+99C>A (n.-222+99C>A) n.882C>A c.*377+41C>A (n.*377+41C>A) n.1528+41C>A n.571C>A n.102C>A n.493+41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617262T>G | CA2612255924 | TPP1 | c.394+39A>C (n.394+39A>C) c.508+39A>C (n.508+39A>C) n.635A>C c.312+39A>C n.1559A>C n.1675A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.164+39A>C n.479+97A>C c.-222+39A>C (n.-222+39A>C) n.456+92A>C c.-222+92A>C (n.-222+92A>C) c.*248+39A>C (n.*248+39A>C) n.537+39A>C c.395+39A>C n.1839A>C c.450+97A>C (n.450+97A>C) c.230-109A>C (n.230-109A>C) n.576A>C n.1575A>C n.766A>C c.-222+97A>C (n.-222+97A>C) n.880A>C c.*377+39A>C (n.*377+39A>C) n.1528+39A>C n.569A>C n.100A>C n.493+39A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617263C>A | CA934784114 | TPP1 | c.394+38G>T (n.394+38G>T) c.508+38G>T (n.508+38G>T) n.634G>T c.312+38G>T n.1558G>T n.1674G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.164+38G>T n.479+96G>T c.-222+38G>T (n.-222+38G>T) n.456+91G>T c.-222+91G>T (n.-222+91G>T) c.*248+38G>T (n.*248+38G>T) n.537+38G>T c.395+38G>T n.1838G>T c.450+96G>T (n.450+96G>T) c.230-110G>T (n.230-110G>T) n.575G>T n.1574G>T n.765G>T c.-222+96G>T (n.-222+96G>T) n.879G>T c.*377+38G>T (n.*377+38G>T) n.1528+38G>T n.568G>T n.99G>T n.493+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6617263C>G | CA679351219 | TPP1 | c.394+38G>C (n.394+38G>C) c.508+38G>C (n.508+38G>C) n.634G>C c.312+38G>C n.1558G>C n.1674G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.164+38G>C n.479+96G>C c.-222+38G>C (n.-222+38G>C) n.456+91G>C c.-222+91G>C (n.-222+91G>C) c.*248+38G>C (n.*248+38G>C) n.537+38G>C c.395+38G>C n.1838G>C c.450+96G>C (n.450+96G>C) c.230-110G>C (n.230-110G>C) n.575G>C n.1574G>C n.765G>C c.-222+96G>C (n.-222+96G>C) n.879G>C c.*377+38G>C (n.*377+38G>C) n.1528+38G>C n.568G>C n.99G>C n.493+38G>C | dbSNP |
11 | g.6617264T>C | CA2612255925 | TPP1 | c.394+37A>G (n.394+37A>G) c.508+37A>G (n.508+37A>G) n.633A>G c.312+37A>G n.1557A>G n.1673A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.164+37A>G n.479+95A>G c.-222+37A>G (n.-222+37A>G) n.456+90A>G c.-222+90A>G (n.-222+90A>G) c.*248+37A>G (n.*248+37A>G) n.537+37A>G c.395+37A>G n.1837A>G c.450+95A>G (n.450+95A>G) c.230-111A>G (n.230-111A>G) n.574A>G n.1573A>G n.764A>G c.-222+95A>G (n.-222+95A>G) n.878A>G c.*377+37A>G (n.*377+37A>G) n.1528+37A>G n.567A>G n.98A>G n.493+37A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617265G>C | CA5858930 | TPP1 | c.394+36C>G (n.394+36C>G) c.508+36C>G (n.508+36C>G) n.632C>G c.312+36C>G n.1556C>G n.1672C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.164+36C>G n.479+94C>G c.-222+36C>G (n.-222+36C>G) n.456+89C>G c.-222+89C>G (n.-222+89C>G) c.*248+36C>G (n.*248+36C>G) n.537+36C>G c.395+36C>G n.1836C>G c.450+94C>G (n.450+94C>G) c.230-112C>G (n.230-112C>G) n.573C>G n.1572C>G n.763C>G c.-222+94C>G (n.-222+94C>G) n.877C>G c.*377+36C>G (n.*377+36C>G) n.1528+36C>G n.566C>G n.97C>G n.493+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617265G= | CA1950238353 | TPP1 | c.394+36C= (n.394+36C=) c.508+36C= (n.508+36C=) n.632C= c.312+36C= n.1556C= n.1672C= c.*284C= (n.*284C=) n.164+36C= n.479+94C= c.-222+36C= (n.-222+36C=) n.456+89C= c.-222+89C= (n.-222+89C=) c.*248+36C= (n.*248+36C=) n.537+36C= c.395+36C= n.1836C= c.450+94C= (n.450+94C=) c.230-112C= (n.230-112C=) n.573C= n.1572C= n.763C= c.-222+94C= (n.-222+94C=) n.877C= c.*377+36C= (n.*377+36C=) n.1528+36C= n.566C= n.97C= n.493+36C= | |
11 | g.6617266T>C | CA2612255928 | TPP1 | c.394+35A>G (n.394+35A>G) c.508+35A>G (n.508+35A>G) n.631A>G c.312+35A>G n.1555A>G n.1671A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.164+35A>G n.479+93A>G c.-222+35A>G (n.-222+35A>G) n.456+88A>G c.-222+88A>G (n.-222+88A>G) c.*248+35A>G (n.*248+35A>G) n.537+35A>G c.395+35A>G n.1835A>G c.450+93A>G (n.450+93A>G) c.230-113A>G (n.230-113A>G) n.572A>G n.1571A>G n.762A>G c.-222+93A>G (n.-222+93A>G) n.876A>G c.*377+35A>G (n.*377+35A>G) n.1528+35A>G n.565A>G n.96A>G n.493+35A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617267G= | CA1950238358 | TPP1 | c.394+34C= (n.394+34C=) c.508+34C= (n.508+34C=) n.630C= c.312+34C= n.1554C= n.1670C= c.*282C= (n.*282C=) n.164+34C= n.479+92C= c.-222+34C= (n.-222+34C=) n.456+87C= c.-222+87C= (n.-222+87C=) c.*248+34C= (n.*248+34C=) n.537+34C= c.395+34C= n.1834C= c.450+92C= (n.450+92C=) c.230-114C= (n.230-114C=) n.571C= n.1570C= n.761C= c.-222+92C= (n.-222+92C=) n.875C= c.*377+34C= (n.*377+34C=) n.1528+34C= n.564C= n.95C= n.493+34C= | |
11 | g.6617267G>T | CA5858931 | TPP1 | c.394+34C>A (n.394+34C>A) c.508+34C>A (n.508+34C>A) n.630C>A c.312+34C>A n.1554C>A n.1670C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.164+34C>A n.479+92C>A c.-222+34C>A (n.-222+34C>A) n.456+87C>A c.-222+87C>A (n.-222+87C>A) c.*248+34C>A (n.*248+34C>A) n.537+34C>A c.395+34C>A n.1834C>A c.450+92C>A (n.450+92C>A) c.230-114C>A (n.230-114C>A) n.571C>A n.1570C>A n.761C>A c.-222+92C>A (n.-222+92C>A) n.875C>A c.*377+34C>A (n.*377+34C>A) n.1528+34C>A n.564C>A n.95C>A n.493+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617269G>A | CA597439674 | TPP1 | c.394+32C>T (n.394+32C>T) c.508+32C>T (n.508+32C>T) n.628C>T c.312+32C>T n.1552C>T n.1668C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.164+32C>T n.479+90C>T c.-222+32C>T (n.-222+32C>T) n.456+85C>T c.-222+85C>T (n.-222+85C>T) c.*248+32C>T (n.*248+32C>T) n.537+32C>T c.395+32C>T n.1832C>T c.450+90C>T (n.450+90C>T) c.230-116C>T (n.230-116C>T) n.569C>T n.1568C>T n.759C>T c.-222+90C>T (n.-222+90C>T) n.873C>T c.*377+32C>T (n.*377+32C>T) n.1528+32C>T n.562C>T n.93C>T n.493+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617269G= | CA1950238361 | TPP1 | c.394+32C= (n.394+32C=) c.508+32C= (n.508+32C=) n.628C= c.312+32C= n.1552C= n.1668C= c.*280C= (n.*280C=) n.164+32C= n.479+90C= c.-222+32C= (n.-222+32C=) n.456+85C= c.-222+85C= (n.-222+85C=) c.*248+32C= (n.*248+32C=) n.537+32C= c.395+32C= n.1832C= c.450+90C= (n.450+90C=) c.230-116C= (n.230-116C=) n.569C= n.1568C= n.759C= c.-222+90C= (n.-222+90C=) n.873C= c.*377+32C= (n.*377+32C=) n.1528+32C= n.562C= n.93C= n.493+32C= | |
11 | g.6617270C>A | CA2580988314 | TPP1 | c.394+31G>T (n.394+31G>T) c.508+31G>T (n.508+31G>T) n.627G>T c.312+31G>T n.1551G>T n.1667G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.164+31G>T n.479+89G>T c.-222+31G>T (n.-222+31G>T) n.456+84G>T c.-222+84G>T (n.-222+84G>T) c.*248+31G>T (n.*248+31G>T) n.537+31G>T c.395+31G>T n.1831G>T c.450+89G>T (n.450+89G>T) c.230-117G>T (n.230-117G>T) n.568G>T n.1567G>T n.758G>T c.-222+89G>T (n.-222+89G>T) n.872G>T c.*377+31G>T (n.*377+31G>T) n.1528+31G>T n.561G>T n.92G>T n.493+31G>T | |
11 | g.6617270C= | CA1950238372 | TPP1 | c.394+31G= (n.394+31G=) c.508+31G= (n.508+31G=) n.627G= c.312+31G= n.1551G= n.1667G= c.*279G= (n.*279G=) n.164+31G= n.479+89G= c.-222+31G= (n.-222+31G=) n.456+84G= c.-222+84G= (n.-222+84G=) c.*248+31G= (n.*248+31G=) n.537+31G= c.395+31G= n.1831G= c.450+89G= (n.450+89G=) c.230-117G= (n.230-117G=) n.568G= n.1567G= n.758G= c.-222+89G= (n.-222+89G=) n.872G= c.*377+31G= (n.*377+31G=) n.1528+31G= n.561G= n.92G= n.493+31G= | |
11 | g.6617270C>G | CA2580988313 | TPP1 | c.394+31G>C (n.394+31G>C) c.508+31G>C (n.508+31G>C) n.627G>C c.312+31G>C n.1551G>C n.1667G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.164+31G>C n.479+89G>C c.-222+31G>C (n.-222+31G>C) n.456+84G>C c.-222+84G>C (n.-222+84G>C) c.*248+31G>C (n.*248+31G>C) n.537+31G>C c.395+31G>C n.1831G>C c.450+89G>C (n.450+89G>C) c.230-117G>C (n.230-117G>C) n.568G>C n.1567G>C n.758G>C c.-222+89G>C (n.-222+89G>C) n.872G>C c.*377+31G>C (n.*377+31G>C) n.1528+31G>C n.561G>C n.92G>C n.493+31G>C | |
11 | g.6617270C>T | CA5858932 | TPP1 | c.394+31G>A (n.394+31G>A) c.508+31G>A (n.508+31G>A) n.627G>A c.312+31G>A n.1551G>A n.1667G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.164+31G>A n.479+89G>A c.-222+31G>A (n.-222+31G>A) n.456+84G>A c.-222+84G>A (n.-222+84G>A) c.*248+31G>A (n.*248+31G>A) n.537+31G>A c.395+31G>A n.1831G>A c.450+89G>A (n.450+89G>A) c.230-117G>A (n.230-117G>A) n.568G>A n.1567G>A n.758G>A c.-222+89G>A (n.-222+89G>A) n.872G>A c.*377+31G>A (n.*377+31G>A) n.1528+31G>A n.561G>A n.92G>A n.493+31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617275_6617290dup | CA597439675 | TPP1 | c.394+16_394+31dup (n.394+16_394+31dup) c.508+16_508+31dup (n.508+16_508+31dup) n.612_627dup c.312+16_312+31dup n.1536_1551dup n.1652_1667dup c.*264_*279dup (n.*264_*279dup) n.164+16_164+31dup n.479+74_479+89dup c.-222+16_-222+31dup (n.-222+16_-222+31dup) n.456+69_456+84dup c.-222+69_-222+84dup (n.-222+69_-222+84dup) c.*248+16_*248+31dup (n.*248+16_*248+31dup) n.537+16_537+31dup c.395+16_395+31dup n.1816_1831dup c.450+74_450+89dup (n.450+74_450+89dup) c.230-132_230-117dup (n.230-132_230-117dup) n.553_568dup n.1552_1567dup n.743_758dup c.-222+74_-222+89dup (n.-222+74_-222+89dup) n.857_872dup c.*377+16_*377+31dup (n.*377+16_*377+31dup) n.1528+16_1528+31dup n.546_561dup n.77_92dup n.493+16_493+31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617272C= | CA1950238373 | TPP1 | c.394+29G= (n.394+29G=) c.508+29G= (n.508+29G=) n.625G= c.312+29G= n.1549G= n.1665G= c.*277G= (n.*277G=) n.164+29G= n.479+87G= c.-222+29G= (n.-222+29G=) n.456+82G= c.-222+82G= (n.-222+82G=) c.*248+29G= (n.*248+29G=) n.537+29G= c.395+29G= n.1829G= c.450+87G= (n.450+87G=) c.230-119G= (n.230-119G=) n.566G= n.1565G= n.756G= c.-222+87G= (n.-222+87G=) n.870G= c.*377+29G= (n.*377+29G=) n.1528+29G= n.559G= n.90G= n.493+29G= | |
11 | g.6617272C>T | CA679351225 | TPP1 | c.394+29G>A (n.394+29G>A) c.508+29G>A (n.508+29G>A) n.625G>A c.312+29G>A n.1549G>A n.1665G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.164+29G>A n.479+87G>A c.-222+29G>A (n.-222+29G>A) n.456+82G>A c.-222+82G>A (n.-222+82G>A) c.*248+29G>A (n.*248+29G>A) n.537+29G>A c.395+29G>A n.1829G>A c.450+87G>A (n.450+87G>A) c.230-119G>A (n.230-119G>A) n.566G>A n.1565G>A n.756G>A c.-222+87G>A (n.-222+87G>A) n.870G>A c.*377+29G>A (n.*377+29G>A) n.1528+29G>A n.559G>A n.90G>A n.493+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617273C= | CA1950238376 | TPP1 | c.394+28G= (n.394+28G=) c.508+28G= (n.508+28G=) n.624G= c.312+28G= n.1548G= n.1664G= c.*276G= (n.*276G=) n.164+28G= n.479+86G= c.-222+28G= (n.-222+28G=) n.456+81G= c.-222+81G= (n.-222+81G=) c.*248+28G= (n.*248+28G=) n.537+28G= c.395+28G= n.1828G= c.450+86G= (n.450+86G=) c.230-120G= (n.230-120G=) n.565G= n.1564G= n.755G= c.-222+86G= (n.-222+86G=) n.869G= c.*377+28G= (n.*377+28G=) n.1528+28G= n.558G= n.89G= n.493+28G= | |
11 | g.6617273C>T | CA217323807 | TPP1 | c.394+28G>A (n.394+28G>A) c.508+28G>A (n.508+28G>A) n.624G>A c.312+28G>A n.1548G>A n.1664G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.164+28G>A n.479+86G>A c.-222+28G>A (n.-222+28G>A) n.456+81G>A c.-222+81G>A (n.-222+81G>A) c.*248+28G>A (n.*248+28G>A) n.537+28G>A c.395+28G>A n.1828G>A c.450+86G>A (n.450+86G>A) c.230-120G>A (n.230-120G>A) n.565G>A n.1564G>A n.755G>A c.-222+86G>A (n.-222+86G>A) n.869G>A c.*377+28G>A (n.*377+28G>A) n.1528+28G>A n.558G>A n.89G>A n.493+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617274A= | CA1950238397 | TPP1 | c.394+27T= (n.394+27T=) c.508+27T= (n.508+27T=) n.623T= c.312+27T= n.1547T= n.1663T= c.*275T= (n.*275T=) n.164+27T= n.479+85T= c.-222+27T= (n.-222+27T=) n.456+80T= c.-222+80T= (n.-222+80T=) c.*248+27T= (n.*248+27T=) n.537+27T= c.395+27T= n.1827T= c.450+85T= (n.450+85T=) c.230-121T= (n.230-121T=) n.564T= n.1563T= n.754T= c.-222+85T= (n.-222+85T=) n.868T= c.*377+27T= (n.*377+27T=) n.1528+27T= n.557T= n.88T= n.493+27T= |