Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.6617236G>A | CA2723320828 | TPP1 | c.394+65C>T (n.394+65C>T) c.508+65C>T (n.508+65C>T) n.661C>T c.312+65C>T n.1585C>T n.1701C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.164+65C>T n.479+123C>T c.-222+65C>T (n.-222+65C>T) n.457-83C>T c.-221-83C>T (n.-221-83C>T) c.*248+65C>T (n.*248+65C>T) n.537+65C>T c.395+65C>T n.1865C>T c.451-83C>T (n.451-83C>T) c.230-83C>T (n.230-83C>T) n.602C>T n.1601C>T n.792C>T n.906C>T c.*377+65C>T (n.*377+65C>T) n.1528+65C>T n.595C>T c.450+123C>T (n.450+123C>T) n.126C>T n.493+65C>T | dbSNP |
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11 | g.6617237C= | CA1950238318 | TPP1 | c.394+64G= (n.394+64G=) c.508+64G= (n.508+64G=) n.660G= c.312+64G= n.1584G= n.1700G= c.*312G= (n.*312G=) n.164+64G= n.479+122G= c.-222+64G= (n.-222+64G=) n.457-84G= c.-221-84G= (n.-221-84G=) c.*248+64G= (n.*248+64G=) n.537+64G= c.395+64G= n.1864G= c.451-84G= (n.451-84G=) c.230-84G= (n.230-84G=) n.601G= n.1600G= n.791G= n.905G= c.*377+64G= (n.*377+64G=) n.1528+64G= n.594G= c.450+122G= (n.450+122G=) n.125G= n.493+64G= | |
11 | g.6617237C>T | CA1950238319 | TPP1 | c.394+64G>A (n.394+64G>A) c.508+64G>A (n.508+64G>A) n.660G>A c.312+64G>A n.1584G>A n.1700G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.164+64G>A n.479+122G>A c.-222+64G>A (n.-222+64G>A) n.457-84G>A c.-221-84G>A (n.-221-84G>A) c.*248+64G>A (n.*248+64G>A) n.537+64G>A c.395+64G>A n.1864G>A c.451-84G>A (n.451-84G>A) c.230-84G>A (n.230-84G>A) n.601G>A n.1600G>A n.791G>A n.905G>A c.*377+64G>A (n.*377+64G>A) n.1528+64G>A n.594G>A c.450+122G>A (n.450+122G>A) n.125G>A n.493+64G>A | dbSNP |
11 | g.6617238A= | CA1950238320 | TPP1 | c.394+63T= (n.394+63T=) c.508+63T= (n.508+63T=) n.659T= c.312+63T= n.1583T= n.1699T= c.*311T= (n.*311T=) n.164+63T= n.479+121T= c.-222+63T= (n.-222+63T=) n.457-85T= c.-221-85T= (n.-221-85T=) c.*248+63T= (n.*248+63T=) n.537+63T= c.395+63T= n.1863T= c.451-85T= (n.451-85T=) c.230-85T= (n.230-85T=) n.600T= n.1599T= n.790T= n.904T= c.*377+63T= (n.*377+63T=) n.1528+63T= n.593T= c.450+121T= (n.450+121T=) n.124T= n.493+63T= | |
11 | g.6617238A>C | CA597439671 | TPP1 | c.394+63T>G (n.394+63T>G) c.508+63T>G (n.508+63T>G) n.659T>G c.312+63T>G n.1583T>G n.1699T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.164+63T>G n.479+121T>G c.-222+63T>G (n.-222+63T>G) n.457-85T>G c.-221-85T>G (n.-221-85T>G) c.*248+63T>G (n.*248+63T>G) n.537+63T>G c.395+63T>G n.1863T>G c.451-85T>G (n.451-85T>G) c.230-85T>G (n.230-85T>G) n.600T>G n.1599T>G n.790T>G n.904T>G c.*377+63T>G (n.*377+63T>G) n.1528+63T>G n.593T>G c.450+121T>G (n.450+121T>G) n.124T>G n.493+63T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6617240C>G | CA217323763 | TPP1 | c.394+61G>C (n.394+61G>C) c.508+61G>C (n.508+61G>C) n.657G>C c.312+61G>C n.1581G>C n.1697G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.164+61G>C n.479+119G>C c.-222+61G>C (n.-222+61G>C) n.457-87G>C c.-221-87G>C (n.-221-87G>C) c.*248+61G>C (n.*248+61G>C) n.537+61G>C c.395+61G>C n.1861G>C c.451-87G>C (n.451-87G>C) c.230-87G>C (n.230-87G>C) n.598G>C n.1597G>C n.788G>C n.902G>C c.*377+61G>C (n.*377+61G>C) n.1528+61G>C n.591G>C c.450+119G>C (n.450+119G>C) n.122G>C n.493+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617240C>T | CA217323767 | TPP1 | c.394+61G>A (n.394+61G>A) c.508+61G>A (n.508+61G>A) n.657G>A c.312+61G>A n.1581G>A n.1697G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.164+61G>A n.479+119G>A c.-222+61G>A (n.-222+61G>A) n.457-87G>A c.-221-87G>A (n.-221-87G>A) c.*248+61G>A (n.*248+61G>A) n.537+61G>A c.395+61G>A n.1861G>A c.451-87G>A (n.451-87G>A) c.230-87G>A (n.230-87G>A) n.598G>A n.1597G>A n.788G>A n.902G>A c.*377+61G>A (n.*377+61G>A) n.1528+61G>A n.591G>A c.450+119G>A (n.450+119G>A) n.122G>A n.493+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6617248C>T | CA2612255906 | TPP1 | c.394+53G>A (n.394+53G>A) c.508+53G>A (n.508+53G>A) n.649G>A c.312+53G>A n.1573G>A n.1689G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.164+53G>A n.479+111G>A c.-222+53G>A (n.-222+53G>A) n.457-95G>A c.-221-95G>A (n.-221-95G>A) c.*248+53G>A (n.*248+53G>A) n.537+53G>A c.395+53G>A n.1853G>A c.451-95G>A (n.451-95G>A) c.230-95G>A (n.230-95G>A) n.590G>A n.1589G>A n.780G>A n.894G>A c.*377+53G>A (n.*377+53G>A) n.1528+53G>A n.583G>A c.450+111G>A (n.450+111G>A) n.114G>A n.493+53G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.6617251C>T | CA597439672 | TPP1 | c.394+50G>A (n.394+50G>A) c.508+50G>A (n.508+50G>A) n.646G>A c.312+50G>A n.1570G>A n.1686G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.164+50G>A n.479+108G>A c.-222+50G>A (n.-222+50G>A) n.457-98G>A c.-221-98G>A (n.-221-98G>A) c.*248+50G>A (n.*248+50G>A) n.537+50G>A c.395+50G>A n.1850G>A c.451-98G>A (n.451-98G>A) c.230-98G>A (n.230-98G>A) n.587G>A n.1586G>A n.777G>A n.891G>A c.*377+50G>A (n.*377+50G>A) n.1528+50G>A n.580G>A c.450+108G>A (n.450+108G>A) n.111G>A n.493+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617253G>A | CA217323774 | TPP1 | c.394+48C>T (n.394+48C>T) c.508+48C>T (n.508+48C>T) n.644C>T c.312+48C>T n.1568C>T n.1684C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.164+48C>T n.479+106C>T c.-222+48C>T (n.-222+48C>T) n.457-100C>T c.-221-100C>T (n.-221-100C>T) c.*248+48C>T (n.*248+48C>T) n.537+48C>T c.395+48C>T n.1848C>T c.451-100C>T (n.451-100C>T) c.230-100C>T (n.230-100C>T) n.585C>T n.1584C>T n.775C>T n.889C>T c.*377+48C>T (n.*377+48C>T) n.1528+48C>T n.578C>T c.450+106C>T (n.450+106C>T) n.109C>T n.493+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617253G= | CA1950238328 | TPP1 | c.394+48C= (n.394+48C=) c.508+48C= (n.508+48C=) n.644C= c.312+48C= n.1568C= n.1684C= c.*296C= (n.*296C=) n.164+48C= n.479+106C= c.-222+48C= (n.-222+48C=) n.457-100C= c.-221-100C= (n.-221-100C=) c.*248+48C= (n.*248+48C=) n.537+48C= c.395+48C= n.1848C= c.451-100C= (n.451-100C=) c.230-100C= (n.230-100C=) n.585C= n.1584C= n.775C= n.889C= c.*377+48C= (n.*377+48C=) n.1528+48C= n.578C= c.450+106C= (n.450+106C=) n.109C= n.493+48C= | |
11 | g.6617254C>A | CA597439673 | TPP1 | c.394+47G>T (n.394+47G>T) c.508+47G>T (n.508+47G>T) n.643G>T c.312+47G>T n.1567G>T n.1683G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.164+47G>T n.479+105G>T c.-222+47G>T (n.-222+47G>T) n.457-101G>T c.-221-101G>T (n.-221-101G>T) c.*248+47G>T (n.*248+47G>T) n.537+47G>T c.395+47G>T n.1847G>T c.451-101G>T (n.451-101G>T) c.230-101G>T (n.230-101G>T) n.584G>T n.1583G>T n.774G>T n.888G>T c.*377+47G>T (n.*377+47G>T) n.1528+47G>T n.577G>T c.450+105G>T (n.450+105G>T) n.108G>T n.493+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617254C= | CA1950238331 | TPP1 | c.394+47G= (n.394+47G=) c.508+47G= (n.508+47G=) n.643G= c.312+47G= n.1567G= n.1683G= c.*295G= (n.*295G=) n.164+47G= n.479+105G= c.-222+47G= (n.-222+47G=) n.457-101G= c.-221-101G= (n.-221-101G=) c.*248+47G= (n.*248+47G=) n.537+47G= c.395+47G= n.1847G= c.451-101G= (n.451-101G=) c.230-101G= (n.230-101G=) n.584G= n.1583G= n.774G= n.888G= c.*377+47G= (n.*377+47G=) n.1528+47G= n.577G= c.450+105G= (n.450+105G=) n.108G= n.493+47G= | |
11 | g.6617254C>T | CA5858927 | TPP1 | c.394+47G>A (n.394+47G>A) c.508+47G>A (n.508+47G>A) n.643G>A c.312+47G>A n.1567G>A n.1683G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.164+47G>A n.479+105G>A c.-222+47G>A (n.-222+47G>A) n.457-101G>A c.-221-101G>A (n.-221-101G>A) c.*248+47G>A (n.*248+47G>A) n.537+47G>A c.395+47G>A n.1847G>A c.451-101G>A (n.451-101G>A) c.230-101G>A (n.230-101G>A) n.584G>A n.1583G>A n.774G>A n.888G>A c.*377+47G>A (n.*377+47G>A) n.1528+47G>A n.577G>A c.450+105G>A (n.450+105G>A) n.108G>A n.493+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617255C>A | CA2790314351 | TPP1 | c.394+46G>T (n.394+46G>T) c.508+46G>T (n.508+46G>T) n.642G>T c.312+46G>T n.1566G>T n.1682G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.164+46G>T n.479+104G>T c.-222+46G>T (n.-222+46G>T) n.456+99G>T c.-222+99G>T (n.-222+99G>T) c.*248+46G>T (n.*248+46G>T) n.537+46G>T c.395+46G>T n.1846G>T c.451-102G>T (n.451-102G>T) c.230-102G>T (n.230-102G>T) n.583G>T n.1582G>T n.773G>T c.-221-102G>T (n.-221-102G>T) n.887G>T c.*377+46G>T (n.*377+46G>T) n.1528+46G>T n.576G>T c.450+104G>T (n.450+104G>T) n.107G>T n.493+46G>T | |
11 | g.6617256C>A | CA5858928 | TPP1 | c.394+45G>T (n.394+45G>T) c.508+45G>T (n.508+45G>T) n.641G>T c.312+45G>T n.1565G>T n.1681G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.164+45G>T n.479+103G>T c.-222+45G>T (n.-222+45G>T) n.456+98G>T c.-222+98G>T (n.-222+98G>T) c.*248+45G>T (n.*248+45G>T) n.537+45G>T c.395+45G>T n.1845G>T c.451-103G>T (n.451-103G>T) c.230-103G>T (n.230-103G>T) n.582G>T n.1581G>T n.772G>T c.-221-103G>T (n.-221-103G>T) n.886G>T c.*377+45G>T (n.*377+45G>T) n.1528+45G>T n.575G>T c.450+103G>T (n.450+103G>T) n.106G>T n.493+45G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617256C= | CA1950238334 | TPP1 | c.394+45G= (n.394+45G=) c.508+45G= (n.508+45G=) n.641G= c.312+45G= n.1565G= n.1681G= c.*293G= (n.*293G=) n.164+45G= n.479+103G= c.-222+45G= (n.-222+45G=) n.456+98G= c.-222+98G= (n.-222+98G=) c.*248+45G= (n.*248+45G=) n.537+45G= c.395+45G= n.1845G= c.451-103G= (n.451-103G=) c.230-103G= (n.230-103G=) n.582G= n.1581G= n.772G= c.-221-103G= (n.-221-103G=) n.886G= c.*377+45G= (n.*377+45G=) n.1528+45G= n.575G= c.450+103G= (n.450+103G=) n.106G= n.493+45G= | |
11 | g.6617257C>A | CA2790314352 | TPP1 | c.394+44G>T (n.394+44G>T) c.508+44G>T (n.508+44G>T) n.640G>T c.312+44G>T n.1564G>T n.1680G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.164+44G>T n.479+102G>T c.-222+44G>T (n.-222+44G>T) n.456+97G>T c.-222+97G>T (n.-222+97G>T) c.*248+44G>T (n.*248+44G>T) n.537+44G>T c.395+44G>T n.1844G>T c.450+102G>T (n.450+102G>T) c.230-104G>T (n.230-104G>T) n.581G>T n.1580G>T n.771G>T c.-222+102G>T (n.-222+102G>T) n.885G>T c.*377+44G>T (n.*377+44G>T) n.1528+44G>T n.574G>T n.105G>T n.493+44G>T | |
11 | g.6617257C= | CA1950238336 | TPP1 | c.394+44G= (n.394+44G=) c.508+44G= (n.508+44G=) n.640G= c.312+44G= n.1564G= n.1680G= c.*292G= (n.*292G=) n.164+44G= n.479+102G= c.-222+44G= (n.-222+44G=) n.456+97G= c.-222+97G= (n.-222+97G=) c.*248+44G= (n.*248+44G=) n.537+44G= c.395+44G= n.1844G= c.450+102G= (n.450+102G=) c.230-104G= (n.230-104G=) n.581G= n.1580G= n.771G= c.-222+102G= (n.-222+102G=) n.885G= c.*377+44G= (n.*377+44G=) n.1528+44G= n.574G= n.105G= n.493+44G= | |
11 | g.6617257C>T | CA679351213 | TPP1 | c.394+44G>A (n.394+44G>A) c.508+44G>A (n.508+44G>A) n.640G>A c.312+44G>A n.1564G>A n.1680G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.164+44G>A n.479+102G>A c.-222+44G>A (n.-222+44G>A) n.456+97G>A c.-222+97G>A (n.-222+97G>A) c.*248+44G>A (n.*248+44G>A) n.537+44G>A c.395+44G>A n.1844G>A c.450+102G>A (n.450+102G>A) c.230-104G>A (n.230-104G>A) n.581G>A n.1580G>A n.771G>A c.-222+102G>A (n.-222+102G>A) n.885G>A c.*377+44G>A (n.*377+44G>A) n.1528+44G>A n.574G>A n.105G>A n.493+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617258T>G | CA2723320915 | TPP1 | c.394+43A>C (n.394+43A>C) c.508+43A>C (n.508+43A>C) n.639A>C c.312+43A>C n.1563A>C n.1679A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.164+43A>C n.479+101A>C c.-222+43A>C (n.-222+43A>C) n.456+96A>C c.-222+96A>C (n.-222+96A>C) c.*248+43A>C (n.*248+43A>C) n.537+43A>C c.395+43A>C n.1843A>C c.450+101A>C (n.450+101A>C) c.230-105A>C (n.230-105A>C) n.580A>C n.1579A>C n.770A>C c.-222+101A>C (n.-222+101A>C) n.884A>C c.*377+43A>C (n.*377+43A>C) n.1528+43A>C n.573A>C n.104A>C n.493+43A>C | dbSNP |
11 | g.6617259G>A | CA5858929 | TPP1 | c.394+42C>T (n.394+42C>T) c.508+42C>T (n.508+42C>T) n.638C>T c.312+42C>T n.1562C>T n.1678C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.164+42C>T n.479+100C>T c.-222+42C>T (n.-222+42C>T) n.456+95C>T c.-222+95C>T (n.-222+95C>T) c.*248+42C>T (n.*248+42C>T) n.537+42C>T c.395+42C>T n.1842C>T c.450+100C>T (n.450+100C>T) c.230-106C>T (n.230-106C>T) n.579C>T n.1578C>T n.769C>T c.-222+100C>T (n.-222+100C>T) n.883C>T c.*377+42C>T (n.*377+42C>T) n.1528+42C>T n.572C>T n.103C>T n.493+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617259G= | CA1950238338 | TPP1 | c.394+42C= (n.394+42C=) c.508+42C= (n.508+42C=) n.638C= c.312+42C= n.1562C= n.1678C= c.*290C= (n.*290C=) n.164+42C= n.479+100C= c.-222+42C= (n.-222+42C=) n.456+95C= c.-222+95C= (n.-222+95C=) c.*248+42C= (n.*248+42C=) n.537+42C= c.395+42C= n.1842C= c.450+100C= (n.450+100C=) c.230-106C= (n.230-106C=) n.579C= n.1578C= n.769C= c.-222+100C= (n.-222+100C=) n.883C= c.*377+42C= (n.*377+42C=) n.1528+42C= n.572C= n.103C= n.493+42C= | |
11 | g.6617260G>A | CA679351217 | TPP1 | c.394+41C>T (n.394+41C>T) c.508+41C>T (n.508+41C>T) n.637C>T c.312+41C>T n.1561C>T n.1677C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.164+41C>T n.479+99C>T c.-222+41C>T (n.-222+41C>T) n.456+94C>T c.-222+94C>T (n.-222+94C>T) c.*248+41C>T (n.*248+41C>T) n.537+41C>T c.395+41C>T n.1841C>T c.450+99C>T (n.450+99C>T) c.230-107C>T (n.230-107C>T) n.578C>T n.1577C>T n.768C>T c.-222+99C>T (n.-222+99C>T) n.882C>T c.*377+41C>T (n.*377+41C>T) n.1528+41C>T n.571C>T n.102C>T n.493+41C>T | dbSNP |
11 | g.6617260G>C | CA2574741362 | TPP1 | c.394+41C>G (n.394+41C>G) c.508+41C>G (n.508+41C>G) n.637C>G c.312+41C>G n.1561C>G n.1677C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.164+41C>G n.479+99C>G c.-222+41C>G (n.-222+41C>G) n.456+94C>G c.-222+94C>G (n.-222+94C>G) c.*248+41C>G (n.*248+41C>G) n.537+41C>G c.395+41C>G n.1841C>G c.450+99C>G (n.450+99C>G) c.230-107C>G (n.230-107C>G) n.578C>G n.1577C>G n.768C>G c.-222+99C>G (n.-222+99C>G) n.882C>G c.*377+41C>G (n.*377+41C>G) n.1528+41C>G n.571C>G n.102C>G n.493+41C>G | |
11 | g.6617260G= | CA1950238344 | TPP1 | c.394+41C= (n.394+41C=) c.508+41C= (n.508+41C=) n.637C= c.312+41C= n.1561C= n.1677C= c.*289C= (n.*289C=) n.164+41C= n.479+99C= c.-222+41C= (n.-222+41C=) n.456+94C= c.-222+94C= (n.-222+94C=) c.*248+41C= (n.*248+41C=) n.537+41C= c.395+41C= n.1841C= c.450+99C= (n.450+99C=) c.230-107C= (n.230-107C=) n.578C= n.1577C= n.768C= c.-222+99C= (n.-222+99C=) n.882C= c.*377+41C= (n.*377+41C=) n.1528+41C= n.571C= n.102C= n.493+41C= | |
11 | g.6617260G>T | CA2612255920 | TPP1 | c.394+41C>A (n.394+41C>A) c.508+41C>A (n.508+41C>A) n.637C>A c.312+41C>A n.1561C>A n.1677C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.164+41C>A n.479+99C>A c.-222+41C>A (n.-222+41C>A) n.456+94C>A c.-222+94C>A (n.-222+94C>A) c.*248+41C>A (n.*248+41C>A) n.537+41C>A c.395+41C>A n.1841C>A c.450+99C>A (n.450+99C>A) c.230-107C>A (n.230-107C>A) n.578C>A n.1577C>A n.768C>A c.-222+99C>A (n.-222+99C>A) n.882C>A c.*377+41C>A (n.*377+41C>A) n.1528+41C>A n.571C>A n.102C>A n.493+41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617262T>G | CA2612255924 | TPP1 | c.394+39A>C (n.394+39A>C) c.508+39A>C (n.508+39A>C) n.635A>C c.312+39A>C n.1559A>C n.1675A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.164+39A>C n.479+97A>C c.-222+39A>C (n.-222+39A>C) n.456+92A>C c.-222+92A>C (n.-222+92A>C) c.*248+39A>C (n.*248+39A>C) n.537+39A>C c.395+39A>C n.1839A>C c.450+97A>C (n.450+97A>C) c.230-109A>C (n.230-109A>C) n.576A>C n.1575A>C n.766A>C c.-222+97A>C (n.-222+97A>C) n.880A>C c.*377+39A>C (n.*377+39A>C) n.1528+39A>C n.569A>C n.100A>C n.493+39A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617263C>A | CA934784114 | TPP1 | c.394+38G>T (n.394+38G>T) c.508+38G>T (n.508+38G>T) n.634G>T c.312+38G>T n.1558G>T n.1674G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.164+38G>T n.479+96G>T c.-222+38G>T (n.-222+38G>T) n.456+91G>T c.-222+91G>T (n.-222+91G>T) c.*248+38G>T (n.*248+38G>T) n.537+38G>T c.395+38G>T n.1838G>T c.450+96G>T (n.450+96G>T) c.230-110G>T (n.230-110G>T) n.575G>T n.1574G>T n.765G>T c.-222+96G>T (n.-222+96G>T) n.879G>T c.*377+38G>T (n.*377+38G>T) n.1528+38G>T n.568G>T n.99G>T n.493+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617263C= | CA1950238349 | TPP1 | c.394+38G= (n.394+38G=) c.508+38G= (n.508+38G=) n.634G= c.312+38G= n.1558G= n.1674G= c.*286G= (n.*286G=) n.164+38G= n.479+96G= c.-222+38G= (n.-222+38G=) n.456+91G= c.-222+91G= (n.-222+91G=) c.*248+38G= (n.*248+38G=) n.537+38G= c.395+38G= n.1838G= c.450+96G= (n.450+96G=) c.230-110G= (n.230-110G=) n.575G= n.1574G= n.765G= c.-222+96G= (n.-222+96G=) n.879G= c.*377+38G= (n.*377+38G=) n.1528+38G= n.568G= n.99G= n.493+38G= | |
11 | g.6617263C>G | CA679351219 | TPP1 | c.394+38G>C (n.394+38G>C) c.508+38G>C (n.508+38G>C) n.634G>C c.312+38G>C n.1558G>C n.1674G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.164+38G>C n.479+96G>C c.-222+38G>C (n.-222+38G>C) n.456+91G>C c.-222+91G>C (n.-222+91G>C) c.*248+38G>C (n.*248+38G>C) n.537+38G>C c.395+38G>C n.1838G>C c.450+96G>C (n.450+96G>C) c.230-110G>C (n.230-110G>C) n.575G>C n.1574G>C n.765G>C c.-222+96G>C (n.-222+96G>C) n.879G>C c.*377+38G>C (n.*377+38G>C) n.1528+38G>C n.568G>C n.99G>C n.493+38G>C | dbSNP |
11 | g.6617264T>C | CA2612255925 | TPP1 | c.394+37A>G (n.394+37A>G) c.508+37A>G (n.508+37A>G) n.633A>G c.312+37A>G n.1557A>G n.1673A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.164+37A>G n.479+95A>G c.-222+37A>G (n.-222+37A>G) n.456+90A>G c.-222+90A>G (n.-222+90A>G) c.*248+37A>G (n.*248+37A>G) n.537+37A>G c.395+37A>G n.1837A>G c.450+95A>G (n.450+95A>G) c.230-111A>G (n.230-111A>G) n.574A>G n.1573A>G n.764A>G c.-222+95A>G (n.-222+95A>G) n.878A>G c.*377+37A>G (n.*377+37A>G) n.1528+37A>G n.567A>G n.98A>G n.493+37A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617265G>C | CA5858930 | TPP1 | c.394+36C>G (n.394+36C>G) c.508+36C>G (n.508+36C>G) n.632C>G c.312+36C>G n.1556C>G n.1672C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.164+36C>G n.479+94C>G c.-222+36C>G (n.-222+36C>G) n.456+89C>G c.-222+89C>G (n.-222+89C>G) c.*248+36C>G (n.*248+36C>G) n.537+36C>G c.395+36C>G n.1836C>G c.450+94C>G (n.450+94C>G) c.230-112C>G (n.230-112C>G) n.573C>G n.1572C>G n.763C>G c.-222+94C>G (n.-222+94C>G) n.877C>G c.*377+36C>G (n.*377+36C>G) n.1528+36C>G n.566C>G n.97C>G n.493+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617265G= | CA1950238353 | TPP1 | c.394+36C= (n.394+36C=) c.508+36C= (n.508+36C=) n.632C= c.312+36C= n.1556C= n.1672C= c.*284C= (n.*284C=) n.164+36C= n.479+94C= c.-222+36C= (n.-222+36C=) n.456+89C= c.-222+89C= (n.-222+89C=) c.*248+36C= (n.*248+36C=) n.537+36C= c.395+36C= n.1836C= c.450+94C= (n.450+94C=) c.230-112C= (n.230-112C=) n.573C= n.1572C= n.763C= c.-222+94C= (n.-222+94C=) n.877C= c.*377+36C= (n.*377+36C=) n.1528+36C= n.566C= n.97C= n.493+36C= | |
11 | g.6617266T>C | CA2612255928 | TPP1 | c.394+35A>G (n.394+35A>G) c.508+35A>G (n.508+35A>G) n.631A>G c.312+35A>G n.1555A>G n.1671A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.164+35A>G n.479+93A>G c.-222+35A>G (n.-222+35A>G) n.456+88A>G c.-222+88A>G (n.-222+88A>G) c.*248+35A>G (n.*248+35A>G) n.537+35A>G c.395+35A>G n.1835A>G c.450+93A>G (n.450+93A>G) c.230-113A>G (n.230-113A>G) n.572A>G n.1571A>G n.762A>G c.-222+93A>G (n.-222+93A>G) n.876A>G c.*377+35A>G (n.*377+35A>G) n.1528+35A>G n.565A>G n.96A>G n.493+35A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617267G= | CA1950238358 | TPP1 | c.394+34C= (n.394+34C=) c.508+34C= (n.508+34C=) n.630C= c.312+34C= n.1554C= n.1670C= c.*282C= (n.*282C=) n.164+34C= n.479+92C= c.-222+34C= (n.-222+34C=) n.456+87C= c.-222+87C= (n.-222+87C=) c.*248+34C= (n.*248+34C=) n.537+34C= c.395+34C= n.1834C= c.450+92C= (n.450+92C=) c.230-114C= (n.230-114C=) n.571C= n.1570C= n.761C= c.-222+92C= (n.-222+92C=) n.875C= c.*377+34C= (n.*377+34C=) n.1528+34C= n.564C= n.95C= n.493+34C= | |
11 | g.6617267G>T | CA5858931 | TPP1 | c.394+34C>A (n.394+34C>A) c.508+34C>A (n.508+34C>A) n.630C>A c.312+34C>A n.1554C>A n.1670C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.164+34C>A n.479+92C>A c.-222+34C>A (n.-222+34C>A) n.456+87C>A c.-222+87C>A (n.-222+87C>A) c.*248+34C>A (n.*248+34C>A) n.537+34C>A c.395+34C>A n.1834C>A c.450+92C>A (n.450+92C>A) c.230-114C>A (n.230-114C>A) n.571C>A n.1570C>A n.761C>A c.-222+92C>A (n.-222+92C>A) n.875C>A c.*377+34C>A (n.*377+34C>A) n.1528+34C>A n.564C>A n.95C>A n.493+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617269G>A | CA597439674 | TPP1 | c.394+32C>T (n.394+32C>T) c.508+32C>T (n.508+32C>T) n.628C>T c.312+32C>T n.1552C>T n.1668C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.164+32C>T n.479+90C>T c.-222+32C>T (n.-222+32C>T) n.456+85C>T c.-222+85C>T (n.-222+85C>T) c.*248+32C>T (n.*248+32C>T) n.537+32C>T c.395+32C>T n.1832C>T c.450+90C>T (n.450+90C>T) c.230-116C>T (n.230-116C>T) n.569C>T n.1568C>T n.759C>T c.-222+90C>T (n.-222+90C>T) n.873C>T c.*377+32C>T (n.*377+32C>T) n.1528+32C>T n.562C>T n.93C>T n.493+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617269G= | CA1950238361 | TPP1 | c.394+32C= (n.394+32C=) c.508+32C= (n.508+32C=) n.628C= c.312+32C= n.1552C= n.1668C= c.*280C= (n.*280C=) n.164+32C= n.479+90C= c.-222+32C= (n.-222+32C=) n.456+85C= c.-222+85C= (n.-222+85C=) c.*248+32C= (n.*248+32C=) n.537+32C= c.395+32C= n.1832C= c.450+90C= (n.450+90C=) c.230-116C= (n.230-116C=) n.569C= n.1568C= n.759C= c.-222+90C= (n.-222+90C=) n.873C= c.*377+32C= (n.*377+32C=) n.1528+32C= n.562C= n.93C= n.493+32C= | |
11 | g.6617270C>A | CA2580988314 | TPP1 | c.394+31G>T (n.394+31G>T) c.508+31G>T (n.508+31G>T) n.627G>T c.312+31G>T n.1551G>T n.1667G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.164+31G>T n.479+89G>T c.-222+31G>T (n.-222+31G>T) n.456+84G>T c.-222+84G>T (n.-222+84G>T) c.*248+31G>T (n.*248+31G>T) n.537+31G>T c.395+31G>T n.1831G>T c.450+89G>T (n.450+89G>T) c.230-117G>T (n.230-117G>T) n.568G>T n.1567G>T n.758G>T c.-222+89G>T (n.-222+89G>T) n.872G>T c.*377+31G>T (n.*377+31G>T) n.1528+31G>T n.561G>T n.92G>T n.493+31G>T | |
11 | g.6617270C= | CA1950238372 | TPP1 | c.394+31G= (n.394+31G=) c.508+31G= (n.508+31G=) n.627G= c.312+31G= n.1551G= n.1667G= c.*279G= (n.*279G=) n.164+31G= n.479+89G= c.-222+31G= (n.-222+31G=) n.456+84G= c.-222+84G= (n.-222+84G=) c.*248+31G= (n.*248+31G=) n.537+31G= c.395+31G= n.1831G= c.450+89G= (n.450+89G=) c.230-117G= (n.230-117G=) n.568G= n.1567G= n.758G= c.-222+89G= (n.-222+89G=) n.872G= c.*377+31G= (n.*377+31G=) n.1528+31G= n.561G= n.92G= n.493+31G= |