| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.6617222C>T | CA5858923 | TPP1 | c.395-69G>A (n.395-69G>A) c.509-69G>A (n.509-69G>A) n.675G>A c.312+79G>A n.1599G>A n.1715G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.165-69G>A n.479+137G>A c.-221-69G>A (n.-221-69G>A) n.457-69G>A c.*249-69G>A (n.*249-69G>A) n.538-69G>A c.395+79G>A n.1879G>A c.451-69G>A (n.451-69G>A) c.230-69G>A (n.230-69G>A) n.616G>A n.1615G>A n.806G>A n.920G>A c.*378-69G>A (n.*378-69G>A) n.1529-69G>A n.609G>A c.450+137G>A (n.450+137G>A) n.140G>A n.494-69G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 11 | g.6617224C>T | CA2612255881 | TPP1 | c.395-71G>A (n.395-71G>A) c.509-71G>A (n.509-71G>A) n.673G>A c.312+77G>A n.1597G>A n.1713G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.165-71G>A n.479+135G>A c.-221-71G>A (n.-221-71G>A) n.457-71G>A c.*249-71G>A (n.*249-71G>A) n.538-71G>A c.395+77G>A n.1877G>A c.451-71G>A (n.451-71G>A) c.230-71G>A (n.230-71G>A) n.614G>A n.1613G>A n.804G>A n.918G>A c.*378-71G>A (n.*378-71G>A) n.1529-71G>A n.607G>A c.450+135G>A (n.450+135G>A) n.138G>A n.494-71G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617230C>T | CA1950238308 | TPP1 | c.394+71G>A (n.394+71G>A) c.508+71G>A (n.508+71G>A) n.667G>A c.312+71G>A n.1591G>A n.1707G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.164+71G>A n.479+129G>A c.-222+71G>A (n.-222+71G>A) n.457-77G>A c.-221-77G>A (n.-221-77G>A) c.*248+71G>A (n.*248+71G>A) n.537+71G>A c.395+71G>A n.1871G>A c.451-77G>A (n.451-77G>A) c.230-77G>A (n.230-77G>A) n.608G>A n.1607G>A n.798G>A n.912G>A c.*377+71G>A (n.*377+71G>A) n.1528+71G>A n.601G>A c.450+129G>A (n.450+129G>A) n.132G>A n.493+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617234T>A | CA5858926 | TPP1 | c.394+67A>T (n.394+67A>T) c.508+67A>T (n.508+67A>T) n.663A>T c.312+67A>T n.1587A>T n.1703A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.164+67A>T n.479+125A>T c.-222+67A>T (n.-222+67A>T) n.457-81A>T c.-221-81A>T (n.-221-81A>T) c.*248+67A>T (n.*248+67A>T) n.537+67A>T c.395+67A>T n.1867A>T c.451-81A>T (n.451-81A>T) c.230-81A>T (n.230-81A>T) n.604A>T n.1603A>T n.794A>T n.908A>T c.*377+67A>T (n.*377+67A>T) n.1528+67A>T n.597A>T c.450+125A>T (n.450+125A>T) n.128A>T n.493+67A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617234T= | CA1950238316 | TPP1 | c.394+67A= (n.394+67A=) c.508+67A= (n.508+67A=) n.663A= c.312+67A= n.1587A= n.1703A= c.*315A= (n.*315A=) n.164+67A= n.479+125A= c.-222+67A= (n.-222+67A=) n.457-81A= c.-221-81A= (n.-221-81A=) c.*248+67A= (n.*248+67A=) n.537+67A= c.395+67A= n.1867A= c.451-81A= (n.451-81A=) c.230-81A= (n.230-81A=) n.604A= n.1603A= n.794A= n.908A= c.*377+67A= (n.*377+67A=) n.1528+67A= n.597A= c.450+125A= (n.450+125A=) n.128A= n.493+67A= | |
| 11 | g.6617236G>A | CA2723320828 | TPP1 | c.394+65C>T (n.394+65C>T) c.508+65C>T (n.508+65C>T) n.661C>T c.312+65C>T n.1585C>T n.1701C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.164+65C>T n.479+123C>T c.-222+65C>T (n.-222+65C>T) n.457-83C>T c.-221-83C>T (n.-221-83C>T) c.*248+65C>T (n.*248+65C>T) n.537+65C>T c.395+65C>T n.1865C>T c.451-83C>T (n.451-83C>T) c.230-83C>T (n.230-83C>T) n.602C>T n.1601C>T n.792C>T n.906C>T c.*377+65C>T (n.*377+65C>T) n.1528+65C>T n.595C>T c.450+123C>T (n.450+123C>T) n.126C>T n.493+65C>T | dbSNP |
| 11 | g.6617237C>A | CA2546534672 | TPP1 | c.394+64G>T (n.394+64G>T) c.508+64G>T (n.508+64G>T) n.660G>T c.312+64G>T n.1584G>T n.1700G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.164+64G>T n.479+122G>T c.-222+64G>T (n.-222+64G>T) n.457-84G>T c.-221-84G>T (n.-221-84G>T) c.*248+64G>T (n.*248+64G>T) n.537+64G>T c.395+64G>T n.1864G>T c.451-84G>T (n.451-84G>T) c.230-84G>T (n.230-84G>T) n.601G>T n.1600G>T n.791G>T n.905G>T c.*377+64G>T (n.*377+64G>T) n.1528+64G>T n.594G>T c.450+122G>T (n.450+122G>T) n.125G>T n.493+64G>T | |
| 11 | g.6617237C= | CA1950238318 | TPP1 | c.394+64G= (n.394+64G=) c.508+64G= (n.508+64G=) n.660G= c.312+64G= n.1584G= n.1700G= c.*312G= (n.*312G=) n.164+64G= n.479+122G= c.-222+64G= (n.-222+64G=) n.457-84G= c.-221-84G= (n.-221-84G=) c.*248+64G= (n.*248+64G=) n.537+64G= c.395+64G= n.1864G= c.451-84G= (n.451-84G=) c.230-84G= (n.230-84G=) n.601G= n.1600G= n.791G= n.905G= c.*377+64G= (n.*377+64G=) n.1528+64G= n.594G= c.450+122G= (n.450+122G=) n.125G= n.493+64G= | |
| 11 | g.6617237C>T | CA1950238319 | TPP1 | c.394+64G>A (n.394+64G>A) c.508+64G>A (n.508+64G>A) n.660G>A c.312+64G>A n.1584G>A n.1700G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.164+64G>A n.479+122G>A c.-222+64G>A (n.-222+64G>A) n.457-84G>A c.-221-84G>A (n.-221-84G>A) c.*248+64G>A (n.*248+64G>A) n.537+64G>A c.395+64G>A n.1864G>A c.451-84G>A (n.451-84G>A) c.230-84G>A (n.230-84G>A) n.601G>A n.1600G>A n.791G>A n.905G>A c.*377+64G>A (n.*377+64G>A) n.1528+64G>A n.594G>A c.450+122G>A (n.450+122G>A) n.125G>A n.493+64G>A | dbSNP |
| 11 | g.6617238A= | CA1950238320 | TPP1 | c.394+63T= (n.394+63T=) c.508+63T= (n.508+63T=) n.659T= c.312+63T= n.1583T= n.1699T= c.*311T= (n.*311T=) n.164+63T= n.479+121T= c.-222+63T= (n.-222+63T=) n.457-85T= c.-221-85T= (n.-221-85T=) c.*248+63T= (n.*248+63T=) n.537+63T= c.395+63T= n.1863T= c.451-85T= (n.451-85T=) c.230-85T= (n.230-85T=) n.600T= n.1599T= n.790T= n.904T= c.*377+63T= (n.*377+63T=) n.1528+63T= n.593T= c.450+121T= (n.450+121T=) n.124T= n.493+63T= | |
| 11 | g.6617238A>C | CA597439671 | TPP1 | c.394+63T>G (n.394+63T>G) c.508+63T>G (n.508+63T>G) n.659T>G c.312+63T>G n.1583T>G n.1699T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.164+63T>G n.479+121T>G c.-222+63T>G (n.-222+63T>G) n.457-85T>G c.-221-85T>G (n.-221-85T>G) c.*248+63T>G (n.*248+63T>G) n.537+63T>G c.395+63T>G n.1863T>G c.451-85T>G (n.451-85T>G) c.230-85T>G (n.230-85T>G) n.600T>G n.1599T>G n.790T>G n.904T>G c.*377+63T>G (n.*377+63T>G) n.1528+63T>G n.593T>G c.450+121T>G (n.450+121T>G) n.124T>G n.493+63T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617240C= | CA1950238322 | TPP1 | c.394+61G= (n.394+61G=) c.508+61G= (n.508+61G=) n.657G= c.312+61G= n.1581G= n.1697G= c.*309G= (n.*309G=) n.164+61G= n.479+119G= c.-222+61G= (n.-222+61G=) n.457-87G= c.-221-87G= (n.-221-87G=) c.*248+61G= (n.*248+61G=) n.537+61G= c.395+61G= n.1861G= c.451-87G= (n.451-87G=) c.230-87G= (n.230-87G=) n.598G= n.1597G= n.788G= n.902G= c.*377+61G= (n.*377+61G=) n.1528+61G= n.591G= c.450+119G= (n.450+119G=) n.122G= n.493+61G= | |
| 11 | g.6617240C>G | CA217323763 | TPP1 | c.394+61G>C (n.394+61G>C) c.508+61G>C (n.508+61G>C) n.657G>C c.312+61G>C n.1581G>C n.1697G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.164+61G>C n.479+119G>C c.-222+61G>C (n.-222+61G>C) n.457-87G>C c.-221-87G>C (n.-221-87G>C) c.*248+61G>C (n.*248+61G>C) n.537+61G>C c.395+61G>C n.1861G>C c.451-87G>C (n.451-87G>C) c.230-87G>C (n.230-87G>C) n.598G>C n.1597G>C n.788G>C n.902G>C c.*377+61G>C (n.*377+61G>C) n.1528+61G>C n.591G>C c.450+119G>C (n.450+119G>C) n.122G>C n.493+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617240C>T | CA217323767 | TPP1 | c.394+61G>A (n.394+61G>A) c.508+61G>A (n.508+61G>A) n.657G>A c.312+61G>A n.1581G>A n.1697G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.164+61G>A n.479+119G>A c.-222+61G>A (n.-222+61G>A) n.457-87G>A c.-221-87G>A (n.-221-87G>A) c.*248+61G>A (n.*248+61G>A) n.537+61G>A c.395+61G>A n.1861G>A c.451-87G>A (n.451-87G>A) c.230-87G>A (n.230-87G>A) n.598G>A n.1597G>A n.788G>A n.902G>A c.*377+61G>A (n.*377+61G>A) n.1528+61G>A n.591G>A c.450+119G>A (n.450+119G>A) n.122G>A n.493+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617245C>G | CA2612255901 | TPP1 | c.394+56G>C (n.394+56G>C) c.508+56G>C (n.508+56G>C) n.652G>C c.312+56G>C n.1576G>C n.1692G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.164+56G>C n.479+114G>C c.-222+56G>C (n.-222+56G>C) n.457-92G>C c.-221-92G>C (n.-221-92G>C) c.*248+56G>C (n.*248+56G>C) n.537+56G>C c.395+56G>C n.1856G>C c.451-92G>C (n.451-92G>C) c.230-92G>C (n.230-92G>C) n.593G>C n.1592G>C n.783G>C n.897G>C c.*377+56G>C (n.*377+56G>C) n.1528+56G>C n.586G>C c.450+114G>C (n.450+114G>C) n.117G>C n.493+56G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617245C>T | CA2612255903 | TPP1 | c.394+56G>A (n.394+56G>A) c.508+56G>A (n.508+56G>A) n.652G>A c.312+56G>A n.1576G>A n.1692G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.164+56G>A n.479+114G>A c.-222+56G>A (n.-222+56G>A) n.457-92G>A c.-221-92G>A (n.-221-92G>A) c.*248+56G>A (n.*248+56G>A) n.537+56G>A c.395+56G>A n.1856G>A c.451-92G>A (n.451-92G>A) c.230-92G>A (n.230-92G>A) n.593G>A n.1592G>A n.783G>A n.897G>A c.*377+56G>A (n.*377+56G>A) n.1528+56G>A n.586G>A c.450+114G>A (n.450+114G>A) n.117G>A n.493+56G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617248C>T | CA2612255906 | TPP1 | c.394+53G>A (n.394+53G>A) c.508+53G>A (n.508+53G>A) n.649G>A c.312+53G>A n.1573G>A n.1689G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.164+53G>A n.479+111G>A c.-222+53G>A (n.-222+53G>A) n.457-95G>A c.-221-95G>A (n.-221-95G>A) c.*248+53G>A (n.*248+53G>A) n.537+53G>A c.395+53G>A n.1853G>A c.451-95G>A (n.451-95G>A) c.230-95G>A (n.230-95G>A) n.590G>A n.1589G>A n.780G>A n.894G>A c.*377+53G>A (n.*377+53G>A) n.1528+53G>A n.583G>A c.450+111G>A (n.450+111G>A) n.114G>A n.493+53G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617250T>A | CA2612255909 | TPP1 | c.394+51A>T (n.394+51A>T) c.508+51A>T (n.508+51A>T) n.647A>T c.312+51A>T n.1571A>T n.1687A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.164+51A>T n.479+109A>T c.-222+51A>T (n.-222+51A>T) n.457-97A>T c.-221-97A>T (n.-221-97A>T) c.*248+51A>T (n.*248+51A>T) n.537+51A>T c.395+51A>T n.1851A>T c.451-97A>T (n.451-97A>T) c.230-97A>T (n.230-97A>T) n.588A>T n.1587A>T n.778A>T n.892A>T c.*377+51A>T (n.*377+51A>T) n.1528+51A>T n.581A>T c.450+109A>T (n.450+109A>T) n.112A>T n.493+51A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617251C= | CA1950238325 | TPP1 | c.394+50G= (n.394+50G=) c.508+50G= (n.508+50G=) n.646G= c.312+50G= n.1570G= n.1686G= c.*298G= (n.*298G=) n.164+50G= n.479+108G= c.-222+50G= (n.-222+50G=) n.457-98G= c.-221-98G= (n.-221-98G=) c.*248+50G= (n.*248+50G=) n.537+50G= c.395+50G= n.1850G= c.451-98G= (n.451-98G=) c.230-98G= (n.230-98G=) n.587G= n.1586G= n.777G= n.891G= c.*377+50G= (n.*377+50G=) n.1528+50G= n.580G= c.450+108G= (n.450+108G=) n.111G= n.493+50G= | |
| 11 | g.6617251C>T | CA597439672 | TPP1 | c.394+50G>A (n.394+50G>A) c.508+50G>A (n.508+50G>A) n.646G>A c.312+50G>A n.1570G>A n.1686G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.164+50G>A n.479+108G>A c.-222+50G>A (n.-222+50G>A) n.457-98G>A c.-221-98G>A (n.-221-98G>A) c.*248+50G>A (n.*248+50G>A) n.537+50G>A c.395+50G>A n.1850G>A c.451-98G>A (n.451-98G>A) c.230-98G>A (n.230-98G>A) n.587G>A n.1586G>A n.777G>A n.891G>A c.*377+50G>A (n.*377+50G>A) n.1528+50G>A n.580G>A c.450+108G>A (n.450+108G>A) n.111G>A n.493+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617253G>A | CA217323774 | TPP1 | c.394+48C>T (n.394+48C>T) c.508+48C>T (n.508+48C>T) n.644C>T c.312+48C>T n.1568C>T n.1684C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.164+48C>T n.479+106C>T c.-222+48C>T (n.-222+48C>T) n.457-100C>T c.-221-100C>T (n.-221-100C>T) c.*248+48C>T (n.*248+48C>T) n.537+48C>T c.395+48C>T n.1848C>T c.451-100C>T (n.451-100C>T) c.230-100C>T (n.230-100C>T) n.585C>T n.1584C>T n.775C>T n.889C>T c.*377+48C>T (n.*377+48C>T) n.1528+48C>T n.578C>T c.450+106C>T (n.450+106C>T) n.109C>T n.493+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617253G= | CA1950238328 | TPP1 | c.394+48C= (n.394+48C=) c.508+48C= (n.508+48C=) n.644C= c.312+48C= n.1568C= n.1684C= c.*296C= (n.*296C=) n.164+48C= n.479+106C= c.-222+48C= (n.-222+48C=) n.457-100C= c.-221-100C= (n.-221-100C=) c.*248+48C= (n.*248+48C=) n.537+48C= c.395+48C= n.1848C= c.451-100C= (n.451-100C=) c.230-100C= (n.230-100C=) n.585C= n.1584C= n.775C= n.889C= c.*377+48C= (n.*377+48C=) n.1528+48C= n.578C= c.450+106C= (n.450+106C=) n.109C= n.493+48C= | |
| 11 | g.6617254C>A | CA597439673 | TPP1 | c.394+47G>T (n.394+47G>T) c.508+47G>T (n.508+47G>T) n.643G>T c.312+47G>T n.1567G>T n.1683G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.164+47G>T n.479+105G>T c.-222+47G>T (n.-222+47G>T) n.457-101G>T c.-221-101G>T (n.-221-101G>T) c.*248+47G>T (n.*248+47G>T) n.537+47G>T c.395+47G>T n.1847G>T c.451-101G>T (n.451-101G>T) c.230-101G>T (n.230-101G>T) n.584G>T n.1583G>T n.774G>T n.888G>T c.*377+47G>T (n.*377+47G>T) n.1528+47G>T n.577G>T c.450+105G>T (n.450+105G>T) n.108G>T n.493+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617254C= | CA1950238331 | TPP1 | c.394+47G= (n.394+47G=) c.508+47G= (n.508+47G=) n.643G= c.312+47G= n.1567G= n.1683G= c.*295G= (n.*295G=) n.164+47G= n.479+105G= c.-222+47G= (n.-222+47G=) n.457-101G= c.-221-101G= (n.-221-101G=) c.*248+47G= (n.*248+47G=) n.537+47G= c.395+47G= n.1847G= c.451-101G= (n.451-101G=) c.230-101G= (n.230-101G=) n.584G= n.1583G= n.774G= n.888G= c.*377+47G= (n.*377+47G=) n.1528+47G= n.577G= c.450+105G= (n.450+105G=) n.108G= n.493+47G= | |
| 11 | g.6617254C>T | CA5858927 | TPP1 | c.394+47G>A (n.394+47G>A) c.508+47G>A (n.508+47G>A) n.643G>A c.312+47G>A n.1567G>A n.1683G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.164+47G>A n.479+105G>A c.-222+47G>A (n.-222+47G>A) n.457-101G>A c.-221-101G>A (n.-221-101G>A) c.*248+47G>A (n.*248+47G>A) n.537+47G>A c.395+47G>A n.1847G>A c.451-101G>A (n.451-101G>A) c.230-101G>A (n.230-101G>A) n.584G>A n.1583G>A n.774G>A n.888G>A c.*377+47G>A (n.*377+47G>A) n.1528+47G>A n.577G>A c.450+105G>A (n.450+105G>A) n.108G>A n.493+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617256C>A | CA5858928 | TPP1 | c.394+45G>T (n.394+45G>T) c.508+45G>T (n.508+45G>T) n.641G>T c.312+45G>T n.1565G>T n.1681G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.164+45G>T n.479+103G>T c.-222+45G>T (n.-222+45G>T) n.456+98G>T c.-222+98G>T (n.-222+98G>T) c.*248+45G>T (n.*248+45G>T) n.537+45G>T c.395+45G>T n.1845G>T c.451-103G>T (n.451-103G>T) c.230-103G>T (n.230-103G>T) n.582G>T n.1581G>T n.772G>T c.-221-103G>T (n.-221-103G>T) n.886G>T c.*377+45G>T (n.*377+45G>T) n.1528+45G>T n.575G>T c.450+103G>T (n.450+103G>T) n.106G>T n.493+45G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617256C= | CA1950238334 | TPP1 | c.394+45G= (n.394+45G=) c.508+45G= (n.508+45G=) n.641G= c.312+45G= n.1565G= n.1681G= c.*293G= (n.*293G=) n.164+45G= n.479+103G= c.-222+45G= (n.-222+45G=) n.456+98G= c.-222+98G= (n.-222+98G=) c.*248+45G= (n.*248+45G=) n.537+45G= c.395+45G= n.1845G= c.451-103G= (n.451-103G=) c.230-103G= (n.230-103G=) n.582G= n.1581G= n.772G= c.-221-103G= (n.-221-103G=) n.886G= c.*377+45G= (n.*377+45G=) n.1528+45G= n.575G= c.450+103G= (n.450+103G=) n.106G= n.493+45G= | |
| 11 | g.6617257C= | CA1950238336 | TPP1 | c.394+44G= (n.394+44G=) c.508+44G= (n.508+44G=) n.640G= c.312+44G= n.1564G= n.1680G= c.*292G= (n.*292G=) n.164+44G= n.479+102G= c.-222+44G= (n.-222+44G=) n.456+97G= c.-222+97G= (n.-222+97G=) c.*248+44G= (n.*248+44G=) n.537+44G= c.395+44G= n.1844G= c.450+102G= (n.450+102G=) c.230-104G= (n.230-104G=) n.581G= n.1580G= n.771G= c.-222+102G= (n.-222+102G=) n.885G= c.*377+44G= (n.*377+44G=) n.1528+44G= n.574G= n.105G= n.493+44G= | |
| 11 | g.6617257C>T | CA679351213 | TPP1 | c.394+44G>A (n.394+44G>A) c.508+44G>A (n.508+44G>A) n.640G>A c.312+44G>A n.1564G>A n.1680G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.164+44G>A n.479+102G>A c.-222+44G>A (n.-222+44G>A) n.456+97G>A c.-222+97G>A (n.-222+97G>A) c.*248+44G>A (n.*248+44G>A) n.537+44G>A c.395+44G>A n.1844G>A c.450+102G>A (n.450+102G>A) c.230-104G>A (n.230-104G>A) n.581G>A n.1580G>A n.771G>A c.-222+102G>A (n.-222+102G>A) n.885G>A c.*377+44G>A (n.*377+44G>A) n.1528+44G>A n.574G>A n.105G>A n.493+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617258T>G | CA2723320915 | TPP1 | c.394+43A>C (n.394+43A>C) c.508+43A>C (n.508+43A>C) n.639A>C c.312+43A>C n.1563A>C n.1679A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.164+43A>C n.479+101A>C c.-222+43A>C (n.-222+43A>C) n.456+96A>C c.-222+96A>C (n.-222+96A>C) c.*248+43A>C (n.*248+43A>C) n.537+43A>C c.395+43A>C n.1843A>C c.450+101A>C (n.450+101A>C) c.230-105A>C (n.230-105A>C) n.580A>C n.1579A>C n.770A>C c.-222+101A>C (n.-222+101A>C) n.884A>C c.*377+43A>C (n.*377+43A>C) n.1528+43A>C n.573A>C n.104A>C n.493+43A>C | dbSNP |
| 11 | g.6617259G>A | CA5858929 | TPP1 | c.394+42C>T (n.394+42C>T) c.508+42C>T (n.508+42C>T) n.638C>T c.312+42C>T n.1562C>T n.1678C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.164+42C>T n.479+100C>T c.-222+42C>T (n.-222+42C>T) n.456+95C>T c.-222+95C>T (n.-222+95C>T) c.*248+42C>T (n.*248+42C>T) n.537+42C>T c.395+42C>T n.1842C>T c.450+100C>T (n.450+100C>T) c.230-106C>T (n.230-106C>T) n.579C>T n.1578C>T n.769C>T c.-222+100C>T (n.-222+100C>T) n.883C>T c.*377+42C>T (n.*377+42C>T) n.1528+42C>T n.572C>T n.103C>T n.493+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617259G= | CA1950238338 | TPP1 | c.394+42C= (n.394+42C=) c.508+42C= (n.508+42C=) n.638C= c.312+42C= n.1562C= n.1678C= c.*290C= (n.*290C=) n.164+42C= n.479+100C= c.-222+42C= (n.-222+42C=) n.456+95C= c.-222+95C= (n.-222+95C=) c.*248+42C= (n.*248+42C=) n.537+42C= c.395+42C= n.1842C= c.450+100C= (n.450+100C=) c.230-106C= (n.230-106C=) n.579C= n.1578C= n.769C= c.-222+100C= (n.-222+100C=) n.883C= c.*377+42C= (n.*377+42C=) n.1528+42C= n.572C= n.103C= n.493+42C= | |
| 11 | g.6617260G>A | CA679351217 | TPP1 | c.394+41C>T (n.394+41C>T) c.508+41C>T (n.508+41C>T) n.637C>T c.312+41C>T n.1561C>T n.1677C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.164+41C>T n.479+99C>T c.-222+41C>T (n.-222+41C>T) n.456+94C>T c.-222+94C>T (n.-222+94C>T) c.*248+41C>T (n.*248+41C>T) n.537+41C>T c.395+41C>T n.1841C>T c.450+99C>T (n.450+99C>T) c.230-107C>T (n.230-107C>T) n.578C>T n.1577C>T n.768C>T c.-222+99C>T (n.-222+99C>T) n.882C>T c.*377+41C>T (n.*377+41C>T) n.1528+41C>T n.571C>T n.102C>T n.493+41C>T | dbSNP |
| 11 | g.6617260G>C | CA2574741362 | TPP1 | c.394+41C>G (n.394+41C>G) c.508+41C>G (n.508+41C>G) n.637C>G c.312+41C>G n.1561C>G n.1677C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.164+41C>G n.479+99C>G c.-222+41C>G (n.-222+41C>G) n.456+94C>G c.-222+94C>G (n.-222+94C>G) c.*248+41C>G (n.*248+41C>G) n.537+41C>G c.395+41C>G n.1841C>G c.450+99C>G (n.450+99C>G) c.230-107C>G (n.230-107C>G) n.578C>G n.1577C>G n.768C>G c.-222+99C>G (n.-222+99C>G) n.882C>G c.*377+41C>G (n.*377+41C>G) n.1528+41C>G n.571C>G n.102C>G n.493+41C>G |