UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617137A>C | CA472922852 | TPP1 | c.411T>G (p.Arg137=) c.525T>G (p.Arg175=) n.760T>G c.312+164T>G n.1684T>G n.1800T>G n.181T>G n.479+222T>G c.-205T>G (n.-205T>G) n.473T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.554T>G c.395+164T>G n.1964T>G c.467T>G (p.Val156Gly) c.246T>G (p.Arg82=) n.701T>G n.1700T>G n.891T>G n.1005T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.1545T>G n.694T>G c.450+222T>G (n.450+222T>G) n.225T>G n.75T>G n.510T>G | |
| 11 | g.6617137A>G | CA472922853 | TPP1 | c.411T>C (p.Arg137=) c.525T>C (p.Arg175=) n.760T>C c.312+164T>C n.1684T>C n.1800T>C n.181T>C n.479+222T>C c.-205T>C (n.-205T>C) n.473T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.554T>C c.395+164T>C n.1964T>C c.467T>C (p.Val156Ala) c.246T>C (p.Arg82=) n.701T>C n.1700T>C n.891T>C n.1005T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.1545T>C n.694T>C c.450+222T>C (n.450+222T>C) n.225T>C n.75T>C n.510T>C | |
| 11 | g.6617137A>T | CA472922854 | TPP1 | c.411T>A (p.Arg137=) c.525T>A (p.Arg175=) n.760T>A c.312+164T>A n.1684T>A n.1800T>A n.181T>A n.479+222T>A c.-205T>A (n.-205T>A) n.473T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.554T>A c.395+164T>A n.1964T>A c.467T>A (p.Val156Asp) c.246T>A (p.Arg82=) n.701T>A n.1700T>A n.891T>A n.1005T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.1545T>A n.694T>A c.450+222T>A (n.450+222T>A) n.225T>A n.75T>A n.510T>A | |
| 11 | g.6617138C>A | CA379475629 | TPP1 | c.410G>T (p.Arg137Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) n.759G>T c.312+163G>T n.1683G>T n.1799G>T n.180G>T n.479+221G>T c.-206G>T (n.-206G>T) n.472G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.553G>T c.395+163G>T n.1963G>T c.466G>T (p.Val156Phe) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.700G>T n.1699G>T n.890G>T n.1004G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.1544G>T n.693G>T c.450+221G>T (n.450+221G>T) n.224G>T n.74G>T n.509G>T | |
| 11 | g.6617138C= | CA1950238087 | TPP1 | c.410G= (p.Arg137=) c.524G= (p.Arg175=) n.759G= c.312+163G= n.1683G= n.1799G= n.180G= n.479+221G= c.-206G= (n.-206G=) n.472G= c.*264G= (n.*264G=) n.553G= c.395+163G= n.1963G= c.466G= (p.Val156=) c.245G= (p.Arg82=) n.700G= n.1699G= n.890G= n.1004G= c.*393G= (n.*393G=) n.1544G= n.693G= c.450+221G= (n.450+221G=) n.224G= n.74G= n.509G= | |
| 11 | g.6617138C>G | CA379475630 | TPP1 | c.410G>C (p.Arg137Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) n.759G>C c.312+163G>C n.1683G>C n.1799G>C n.180G>C n.479+221G>C c.-206G>C (n.-206G>C) n.472G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.553G>C c.395+163G>C n.1963G>C c.466G>C (p.Val156Leu) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.700G>C n.1699G>C n.890G>C n.1004G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.1544G>C n.693G>C c.450+221G>C (n.450+221G>C) n.224G>C n.74G>C n.509G>C | |
| 11 | g.6617138C>T | CA319178 | TPP1 | c.410G>A (p.Arg137His) c.524G>A (p.Arg175His) n.759G>A c.312+163G>A n.1683G>A n.1799G>A n.180G>A n.479+221G>A c.-206G>A (n.-206G>A) n.472G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.553G>A c.395+163G>A n.1963G>A c.466G>A (p.Val156Ile) c.245G>A (p.Arg82His) n.700G>A n.1699G>A n.890G>A n.1004G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.1544G>A n.693G>A c.450+221G>A (n.450+221G>A) n.224G>A n.74G>A n.509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6617139_6617143del | CA2580084016 | TPP1 | c.406_410del (p.His136PhefsTer12) c.520_524del (p.His174PhefsTer12) n.755_759del c.312+159_312+163del n.1679_1683del n.1795_1799del n.176_180del n.479+217_479+221del c.-210_-206del (n.-210_-206del) n.468_472del c.*260_*264del (n.*260_*264del) n.549_553del c.395+159_395+163del n.1959_1963del c.462_466del (p.Thr155PhefsTer?) c.241_245del (p.His81PhefsTer12) n.696_700del n.1695_1699del n.886_890del n.1000_1004del c.*389_*393del (n.*389_*393del) n.1540_1544del n.689_693del c.450+217_450+221del (n.450+217_450+221del) n.220_224del n.70_74del n.505_509del | ClinVar |
| 11 | g.6617139G>A | CA246566 | TPP1 | c.409C>T (p.Arg137Cys) c.523C>T (p.Arg175Cys) n.758C>T c.312+162C>T n.1682C>T n.1798C>T n.179C>T n.479+220C>T c.-207C>T (n.-207C>T) n.471C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.552C>T c.395+162C>T n.1962C>T c.465C>T (p.Thr155=) c.244C>T (p.Arg82Cys) n.699C>T n.1698C>T n.889C>T n.1003C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1543C>T n.692C>T c.450+220C>T (n.450+220C>T) n.223C>T n.73C>T n.508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617139G>C | CA379475632 | TPP1 | c.409C>G (p.Arg137Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) n.758C>G c.312+162C>G n.1682C>G n.1798C>G n.179C>G n.479+220C>G c.-207C>G (n.-207C>G) n.471C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.552C>G c.395+162C>G n.1962C>G c.465C>G (p.Thr155=) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.699C>G n.1698C>G n.889C>G n.1003C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.1543C>G n.692C>G c.450+220C>G (n.450+220C>G) n.223C>G n.73C>G n.508C>G | |
| 11 | g.6617139G= | CA1950238095 | TPP1 | c.409C= (p.Arg137=) c.523C= (p.Arg175=) n.758C= c.312+162C= n.1682C= n.1798C= n.179C= n.479+220C= c.-207C= (n.-207C=) n.471C= c.*263C= (n.*263C=) n.552C= c.395+162C= n.1962C= c.465C= (p.Thr155=) c.244C= (p.Arg82=) n.699C= n.1698C= n.889C= n.1003C= c.*392C= (n.*392C=) n.1543C= n.692C= c.450+220C= (n.450+220C=) n.223C= n.73C= n.508C= | |
| 11 | g.6617139G>T | CA379475631 | TPP1 | c.409C>A (p.Arg137Ser) c.523C>A (p.Arg175Ser) n.758C>A c.312+162C>A n.1682C>A n.1798C>A n.179C>A n.479+220C>A c.-207C>A (n.-207C>A) n.471C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.552C>A c.395+162C>A n.1962C>A c.465C>A (p.Thr155=) c.244C>A (p.Arg82Ser) n.699C>A n.1698C>A n.889C>A n.1003C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.1543C>A n.692C>A c.450+220C>A (n.450+220C>A) n.223C>A n.73C>A n.508C>A | |
| 11 | g.6617140G>A | CA472922855 | TPP1 | c.408C>T (p.His136=) c.522C>T (p.His174=) n.757C>T c.312+161C>T n.1681C>T n.1797C>T n.178C>T n.479+219C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.470C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.551C>T c.395+161C>T n.1961C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) c.243C>T (p.His81=) n.698C>T n.1697C>T n.888C>T n.1002C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.1542C>T n.691C>T c.450+219C>T (n.450+219C>T) n.222C>T n.72C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617140G>C | CA379475633 | TPP1 | c.408C>G (p.His136Gln) c.522C>G (p.His174Gln) n.757C>G c.312+161C>G n.1681C>G n.1797C>G n.178C>G n.479+219C>G c.-208C>G (n.-208C>G) n.470C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.551C>G c.395+161C>G n.1961C>G c.464C>G (p.Thr155Ser) c.243C>G (p.His81Gln) n.698C>G n.1697C>G n.888C>G n.1002C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.1542C>G n.691C>G c.450+219C>G (n.450+219C>G) n.222C>G n.72C>G n.507C>G | |
| 11 | g.6617140G= | CA1950238101 | TPP1 | c.408C= (p.His136=) c.522C= (p.His174=) n.757C= c.312+161C= n.1681C= n.1797C= n.178C= n.479+219C= c.-208C= (n.-208C=) n.470C= c.*262C= (n.*262C=) n.551C= c.395+161C= n.1961C= c.464C= (p.Thr155=) c.243C= (p.His81=) n.698C= n.1697C= n.888C= n.1002C= c.*391C= (n.*391C=) n.1542C= n.691C= c.450+219C= (n.450+219C=) n.222C= n.72C= n.507C= | |
| 11 | g.6617140G>T | CA379475634 | TPP1 | c.408C>A (p.His136Gln) c.522C>A (p.His174Gln) n.757C>A c.312+161C>A n.1681C>A n.1797C>A n.178C>A n.479+219C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.470C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.551C>A c.395+161C>A n.1961C>A c.464C>A (p.Thr155Asn) c.243C>A (p.His81Gln) n.698C>A n.1697C>A n.888C>A n.1002C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.1542C>A n.691C>A c.450+219C>A (n.450+219C>A) n.222C>A n.72C>A n.507C>A | |
| 11 | g.6617141T>A | CA379475635 | TPP1 | c.407A>T (p.His136Leu) c.521A>T (p.His174Leu) n.756A>T c.312+160A>T n.1680A>T n.1796A>T n.177A>T n.479+218A>T c.-209A>T (n.-209A>T) n.469A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.550A>T c.395+160A>T n.1960A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) c.242A>T (p.His81Leu) n.697A>T n.1696A>T n.887A>T n.1001A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.1541A>T n.690A>T c.450+218A>T (n.450+218A>T) n.221A>T n.71A>T n.506A>T | |
| 11 | g.6617141T>C | CA379475636 | TPP1 | c.407A>G (p.His136Arg) c.521A>G (p.His174Arg) n.756A>G c.312+160A>G n.1680A>G n.1796A>G n.177A>G n.479+218A>G c.-209A>G (n.-209A>G) n.469A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.550A>G c.395+160A>G n.1960A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) c.242A>G (p.His81Arg) n.697A>G n.1696A>G n.887A>G n.1001A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.1541A>G n.690A>G c.450+218A>G (n.450+218A>G) n.221A>G n.71A>G n.506A>G | |
| 11 | g.6617141T>G | CA379475637 | TPP1 | c.407A>C (p.His136Pro) c.521A>C (p.His174Pro) n.756A>C c.312+160A>C n.1680A>C n.1796A>C n.177A>C n.479+218A>C c.-209A>C (n.-209A>C) n.469A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.550A>C c.395+160A>C n.1960A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) c.242A>C (p.His81Pro) n.697A>C n.1696A>C n.887A>C n.1001A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.1541A>C n.690A>C c.450+218A>C (n.450+218A>C) n.221A>C n.71A>C n.506A>C | |
| 11 | g.6617142G>A | CA319176 | TPP1 | c.406C>T (p.His136Tyr) c.520C>T (p.His174Tyr) n.755C>T c.312+159C>T n.1679C>T n.1795C>T n.176C>T n.479+217C>T c.-210C>T (n.-210C>T) n.468C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.549C>T c.395+159C>T n.1959C>T c.462C>T (p.Cys154=) c.241C>T (p.His81Tyr) n.696C>T n.1695C>T n.886C>T n.1000C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1540C>T n.689C>T c.450+217C>T (n.450+217C>T) n.220C>T n.70C>T n.505C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617142G>C | CA379475638 | TPP1 | c.406C>G (p.His136Asp) c.520C>G (p.His174Asp) n.755C>G c.312+159C>G n.1679C>G n.1795C>G n.176C>G n.479+217C>G c.-210C>G (n.-210C>G) n.468C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.549C>G c.395+159C>G n.1959C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) c.241C>G (p.His81Asp) n.696C>G n.1695C>G n.886C>G n.1000C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1540C>G n.689C>G c.450+217C>G (n.450+217C>G) n.220C>G n.70C>G n.505C>G | |
| 11 | g.6617142G= | CA1950238105 | TPP1 | c.406C= (p.His136=) c.520C= (p.His174=) n.755C= c.312+159C= n.1679C= n.1795C= n.176C= n.479+217C= c.-210C= (n.-210C=) n.468C= c.*260C= (n.*260C=) n.549C= c.395+159C= n.1959C= c.462C= (p.Cys154=) c.241C= (p.His81=) n.696C= n.1695C= n.886C= n.1000C= c.*389C= (n.*389C=) n.1540C= n.689C= c.450+217C= (n.450+217C=) n.220C= n.70C= n.505C= | |
| 11 | g.6617142G>T | CA379475639 | TPP1 | c.406C>A (p.His136Asn) c.520C>A (p.His174Asn) n.755C>A c.312+159C>A n.1679C>A n.1795C>A n.176C>A n.479+217C>A c.-210C>A (n.-210C>A) n.468C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.549C>A c.395+159C>A n.1959C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) c.241C>A (p.His81Asn) n.696C>A n.1695C>A n.886C>A n.1000C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1540C>A n.689C>A c.450+217C>A (n.450+217C>A) n.220C>A n.70C>A n.505C>A | |
| 11 | g.6617143C>A | CA472922859 | TPP1 | c.405G>T (p.Leu135=) c.519G>T (p.Leu173=) n.754G>T c.312+158G>T n.1678G>T n.1794G>T n.175G>T n.479+216G>T c.-211G>T (n.-211G>T) n.467G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.548G>T c.395+158G>T n.1958G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) c.240G>T (p.Leu80=) n.695G>T n.1694G>T n.885G>T n.999G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.1539G>T n.688G>T c.450+216G>T (n.450+216G>T) n.219G>T n.69G>T n.504G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617143C= | CA1950238112 | TPP1 | c.405G= (p.Leu135=) c.519G= (p.Leu173=) n.754G= c.312+158G= n.1678G= n.1794G= n.175G= n.479+216G= c.-211G= (n.-211G=) n.467G= c.*259G= (n.*259G=) n.548G= c.395+158G= n.1958G= c.461G= (p.Cys154=) c.240G= (p.Leu80=) n.695G= n.1694G= n.885G= n.999G= c.*388G= (n.*388G=) n.1539G= n.688G= c.450+216G= (n.450+216G=) n.219G= n.69G= n.504G= | |
| 11 | g.6617143C>G | CA472922860 | TPP1 | c.405G>C (p.Leu135=) c.519G>C (p.Leu173=) n.754G>C c.312+158G>C n.1678G>C n.1794G>C n.175G>C n.479+216G>C c.-211G>C (n.-211G>C) n.467G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.548G>C c.395+158G>C n.1958G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) c.240G>C (p.Leu80=) n.695G>C n.1694G>C n.885G>C n.999G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.1539G>C n.688G>C c.450+216G>C (n.450+216G>C) n.219G>C n.69G>C n.504G>C | |
| 11 | g.6617143C>T | CA472922861 | TPP1 | c.405G>A (p.Leu135=) c.519G>A (p.Leu173=) n.754G>A c.312+158G>A n.1678G>A n.1794G>A n.175G>A n.479+216G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.467G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.548G>A c.395+158G>A n.1958G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.240G>A (p.Leu80=) n.695G>A n.1694G>A n.885G>A n.999G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.1539G>A n.688G>A c.450+216G>A (n.450+216G>A) n.219G>A n.69G>A n.504G>A | |
| 11 | g.6617144A>C | CA379475640 | TPP1 | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.753T>G c.312+157T>G n.1677T>G n.1793T>G n.174T>G n.479+215T>G c.-212T>G (n.-212T>G) n.466T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.547T>G c.395+157T>G n.1957T>G c.460T>G (p.Cys154Gly) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.694T>G n.1693T>G n.884T>G n.998T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.1538T>G n.687T>G c.450+215T>G (n.450+215T>G) n.218T>G n.68T>G n.503T>G | |
| 11 | g.6617144A>G | CA379475641 | TPP1 | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.753T>C c.312+157T>C n.1677T>C n.1793T>C n.174T>C n.479+215T>C c.-212T>C (n.-212T>C) n.466T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.547T>C c.395+157T>C n.1957T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.694T>C n.1693T>C n.884T>C n.998T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.1538T>C n.687T>C c.450+215T>C (n.450+215T>C) n.218T>C n.68T>C n.503T>C | |
| 11 | g.6617144A>T | CA379475642 | TPP1 | c.404T>A (p.Leu135Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.753T>A c.312+157T>A n.1677T>A n.1793T>A n.174T>A n.479+215T>A c.-212T>A (n.-212T>A) n.466T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.547T>A c.395+157T>A n.1957T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.694T>A n.1693T>A n.884T>A n.998T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.1538T>A n.687T>A c.450+215T>A (n.450+215T>A) n.218T>A n.68T>A n.503T>A | |
| 11 | g.6617145G>A | CA472922862 | TPP1 | c.403C>T (p.Leu135=) c.517C>T (p.Leu173=) n.752C>T c.312+156C>T n.1676C>T n.1792C>T n.173C>T n.479+214C>T c.-213C>T (n.-213C>T) n.465C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.546C>T c.395+156C>T n.1956C>T c.459C>T (p.Asp153=) c.238C>T (p.Leu80=) n.693C>T n.1692C>T n.883C>T n.997C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.1537C>T n.686C>T c.450+214C>T (n.450+214C>T) n.217C>T n.67C>T n.502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617145G>C | CA379475643 | TPP1 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.752C>G c.312+156C>G n.1676C>G n.1792C>G n.173C>G n.479+214C>G c.-213C>G (n.-213C>G) n.465C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.546C>G c.395+156C>G n.1956C>G c.459C>G (p.Asp153Glu) c.238C>G (p.Leu80Val) n.693C>G n.1692C>G n.883C>G n.997C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.1537C>G n.686C>G c.450+214C>G (n.450+214C>G) n.217C>G n.67C>G n.502C>G | dbSNP |
| 11 | g.6617145G= | CA1950238126 | TPP1 | c.403C= (p.Leu135=) c.517C= (p.Leu173=) n.752C= c.312+156C= n.1676C= n.1792C= n.173C= n.479+214C= c.-213C= (n.-213C=) n.465C= c.*257C= (n.*257C=) n.546C= c.395+156C= n.1956C= c.459C= (p.Asp153=) c.238C= (p.Leu80=) n.693C= n.1692C= n.883C= n.997C= c.*386C= (n.*386C=) n.1537C= n.686C= c.450+214C= (n.450+214C=) n.217C= n.67C= n.502C= | |
| 11 | g.6617145G>T | CA379475644 | TPP1 | c.403C>A (p.Leu135Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.752C>A c.312+156C>A n.1676C>A n.1792C>A n.173C>A n.479+214C>A c.-213C>A (n.-213C>A) n.465C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.546C>A c.395+156C>A n.1956C>A c.459C>A (p.Asp153Glu) c.238C>A (p.Leu80Met) n.693C>A n.1692C>A n.883C>A n.997C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.1537C>A n.686C>A c.450+214C>A (n.450+214C>A) n.217C>A n.67C>A n.502C>A | |
| 11 | g.6617146T>A | CA472922864 | TPP1 | c.402A>T (p.Gly134=) c.516A>T (p.Gly172=) n.751A>T c.312+155A>T n.1675A>T n.1791A>T n.172A>T n.479+213A>T c.-214A>T (n.-214A>T) n.464A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.545A>T c.395+155A>T n.1955A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.237A>T (p.Gly79=) n.692A>T n.1691A>T n.882A>T n.996A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.1536A>T n.685A>T c.450+213A>T (n.450+213A>T) n.216A>T n.66A>T n.501A>T | |
| 11 | g.6617146T>C | CA472922866 | TPP1 | c.402A>G (p.Gly134=) c.516A>G (p.Gly172=) n.751A>G c.312+155A>G n.1675A>G n.1791A>G n.172A>G n.479+213A>G c.-214A>G (n.-214A>G) n.464A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.545A>G c.395+155A>G n.1955A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.237A>G (p.Gly79=) n.692A>G n.1691A>G n.882A>G n.996A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.1536A>G n.685A>G c.450+213A>G (n.450+213A>G) n.216A>G n.66A>G n.501A>G | |
| 11 | g.6617146T>G | CA472922868 | TPP1 | c.402A>C (p.Gly134=) c.516A>C (p.Gly172=) n.751A>C c.312+155A>C n.1675A>C n.1791A>C n.172A>C n.479+213A>C c.-214A>C (n.-214A>C) n.464A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.545A>C c.395+155A>C n.1955A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.237A>C (p.Gly79=) n.692A>C n.1691A>C n.882A>C n.996A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.1536A>C n.685A>C c.450+213A>C (n.450+213A>C) n.216A>C n.66A>C n.501A>C | |
| 11 | g.6617147C>A | CA379475647 | TPP1 | c.401G>T (p.Gly134Val) c.515G>T (p.Gly172Val) n.750G>T c.312+154G>T n.1674G>T n.1790G>T n.171G>T n.479+212G>T c.-215G>T (n.-215G>T) n.463G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.544G>T c.395+154G>T n.1954G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.236G>T (p.Gly79Val) n.691G>T n.1690G>T n.881G>T n.995G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.1535G>T n.684G>T c.450+212G>T (n.450+212G>T) n.215G>T n.65G>T n.500G>T | dbSNP |
| 11 | g.6617147C>G | CA379475646 | TPP1 | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.750G>C c.312+154G>C n.1674G>C n.1790G>C n.171G>C n.479+212G>C c.-215G>C (n.-215G>C) n.463G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.544G>C c.395+154G>C n.1954G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.691G>C n.1690G>C n.881G>C n.995G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.1535G>C n.684G>C c.450+212G>C (n.450+212G>C) n.215G>C n.65G>C n.500G>C | |
| 11 | g.6617147C>T | CA379475645 | TPP1 | c.401G>A (p.Gly134Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) n.750G>A c.312+154G>A n.1674G>A n.1790G>A n.171G>A n.479+212G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.463G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.544G>A c.395+154G>A n.1954G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.236G>A (p.Gly79Glu) n.691G>A n.1690G>A n.881G>A n.995G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.1535G>A n.684G>A c.450+212G>A (n.450+212G>A) n.215G>A n.65G>A n.500G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6617152del | CA2695213225 | TPP1 | c.401del (p.Gly134AspfsTer11) c.515del (p.Gly172AspfsTer11) n.750del c.312+154del n.1674del n.1790del n.171del n.479+212del c.-215del (n.-215del) n.463del c.*255del (n.*255del) n.544del c.395+154del n.1954del c.457del (p.Asp153ThrfsTer15) c.236del (p.Gly79AspfsTer11) n.691del n.1690del n.881del n.995del c.*384del (n.*384del) n.1535del n.684del c.450+212del (n.450+212del) n.215del n.65del n.500del | |
| 11 | g.6617148_6617152del | CA2790314332 | TPP1 | c.397_401del (p.Gly133ThrfsTer15) c.511_515del (p.Gly171ThrfsTer15) n.746_750del c.312+150_312+154del n.1670_1674del n.1786_1790del n.167_171del n.479+208_479+212del c.-219_-215del (n.-219_-215del) n.459_463del c.*251_*255del (n.*251_*255del) n.540_544del c.395+150_395+154del n.1950_1954del c.453_457del (p.Trp151Ter) c.232_236del (p.Gly78ThrfsTer15) n.687_691del n.1686_1690del n.877_881del n.991_995del c.*380_*384del (n.*380_*384del) n.1531_1535del n.680_684del c.450+208_450+212del (n.450+208_450+212del) n.211_215del n.61_65del n.496_500del | |
| 11 | g.6617148C>A | CA379475648 | TPP1 | c.400G>T (p.Gly134Ter) c.514G>T (p.Gly172Ter) n.749G>T c.312+153G>T n.1673G>T n.1789G>T n.170G>T n.479+211G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.462G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.543G>T c.395+153G>T n.1953G>T c.456G>T (p.Gly152=) c.235G>T (p.Gly79Ter) n.690G>T n.1689G>T n.880G>T n.994G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.1534G>T n.683G>T c.450+211G>T (n.450+211G>T) n.214G>T n.64G>T n.499G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617148C>G | CA379475649 | TPP1 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.749G>C c.312+153G>C n.1673G>C n.1789G>C n.170G>C n.479+211G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.462G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.543G>C c.395+153G>C n.1953G>C c.456G>C (p.Gly152=) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.690G>C n.1689G>C n.880G>C n.994G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.1534G>C n.683G>C c.450+211G>C (n.450+211G>C) n.214G>C n.64G>C n.499G>C | |
| 11 | g.6617148C>T | CA379475650 | TPP1 | c.400G>A (p.Gly134Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) n.749G>A c.312+153G>A n.1673G>A n.1789G>A n.170G>A n.479+211G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.462G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.543G>A c.395+153G>A n.1953G>A c.456G>A (p.Gly152=) c.235G>A (p.Gly79Arg) n.690G>A n.1689G>A n.880G>A n.994G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.1534G>A n.683G>A c.450+211G>A (n.450+211G>A) n.214G>A n.64G>A n.499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617149C>G | CA472922870 | TPP1 | c.399G>C (p.Gly133=) c.513G>C (p.Gly171=) n.748G>C c.312+152G>C n.1672G>C n.1788G>C n.169G>C n.479+210G>C c.-217G>C (n.-217G>C) n.461G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.542G>C c.395+152G>C n.1952G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) c.234G>C (p.Gly78=) n.689G>C n.1688G>C n.879G>C n.993G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.1533G>C n.682G>C c.450+210G>C (n.450+210G>C) n.213G>C n.63G>C n.498G>C | |
| 11 | g.6617149C>T | CA472922869 | TPP1 | c.399G>A (p.Gly133=) c.513G>A (p.Gly171=) n.748G>A c.312+152G>A n.1672G>A n.1788G>A n.169G>A n.479+210G>A c.-217G>A (n.-217G>A) n.461G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.542G>A c.395+152G>A n.1952G>A c.455G>A (p.Gly152Glu) c.234G>A (p.Gly78=) n.689G>A n.1688G>A n.879G>A n.993G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.1533G>A n.682G>A c.450+210G>A (n.450+210G>A) n.213G>A n.63G>A n.498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |