UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617121A>C | CA379475599 | TPP1 | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) n.776T>G c.312+180T>G n.1700T>G n.1816T>G n.197T>G n.479+238T>G c.-189T>G (n.-189T>G) n.489T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.570T>G c.395+180T>G n.1980T>G c.483T>G (p.His161Gln) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.717T>G n.1716T>G n.907T>G n.1021T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.1561T>G n.710T>G c.450+238T>G (n.450+238T>G) n.241T>G n.91T>G n.526T>G | |
| 11 | g.6617121A>G | CA379475600 | TPP1 | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) n.776T>C c.312+180T>C n.1700T>C n.1816T>C n.197T>C n.479+238T>C c.-189T>C (n.-189T>C) n.489T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.570T>C c.395+180T>C n.1980T>C c.483T>C (p.His161=) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.717T>C n.1716T>C n.907T>C n.1021T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.1561T>C n.710T>C c.450+238T>C (n.450+238T>C) n.241T>C n.91T>C n.526T>C | |
| 11 | g.6617121A>T | CA379475601 | TPP1 | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) n.776T>A c.312+180T>A n.1700T>A n.1816T>A n.197T>A n.479+238T>A c.-189T>A (n.-189T>A) n.489T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.570T>A c.395+180T>A n.1980T>A c.483T>A (p.His161Gln) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.717T>A n.1716T>A n.907T>A n.1021T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.1561T>A n.710T>A c.450+238T>A (n.450+238T>A) n.241T>A n.91T>A n.526T>A | ClinVar |
| 11 | g.6617121_6617122insCAG | CA2790314331 | TPP1 | c.426_427insCTG (p.Ser142_Ser143insLeu) c.540_541insCTG (p.Ser180_Ser181insLeu) n.775_776insCTG c.312+179_312+180insCTG n.1699_1700insCTG n.1815_1816insCTG n.196_197insCTG n.479+237_479+238insCTG c.-190_-189insCTG (n.-190_-189insCTG) n.488_489insCTG c.*280_*281insCTG (n.*280_*281insCTG) n.569_570insCTG c.395+179_395+180insCTG n.1979_1980insCTG c.482_483insCTG (p.His161_Pro162insCys) c.261_262insCTG (p.Ser87_Ser88insLeu) n.716_717insCTG n.1715_1716insCTG n.906_907insCTG n.1020_1021insCTG c.*409_*410insCTG (n.*409_*410insCTG) n.1560_1561insCTG n.709_710insCTG c.450+237_450+238insCTG (n.450+237_450+238insCTG) n.240_241insCTG n.90_91insCTG n.525_526insCTG | |
| 11 | g.6617122T>A | CA472922834 | TPP1 | c.426A>T (p.Ser142=) c.540A>T (p.Ser180=) n.775A>T c.312+179A>T n.1699A>T n.1815A>T n.196A>T n.479+237A>T c.-190A>T (n.-190A>T) n.488A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.569A>T c.395+179A>T n.1979A>T c.482A>T (p.His161Leu) c.261A>T (p.Ser87=) n.716A>T n.1715A>T n.906A>T n.1020A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.1560A>T n.709A>T c.450+237A>T (n.450+237A>T) n.240A>T n.90A>T n.525A>T | |
| 11 | g.6617122T>C | CA472922835 | TPP1 | c.426A>G (p.Ser142=) c.540A>G (p.Ser180=) n.775A>G c.312+179A>G n.1699A>G n.1815A>G n.196A>G n.479+237A>G c.-190A>G (n.-190A>G) n.488A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.569A>G c.395+179A>G n.1979A>G c.482A>G (p.His161Arg) c.261A>G (p.Ser87=) n.716A>G n.1715A>G n.906A>G n.1020A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.1560A>G n.709A>G c.450+237A>G (n.450+237A>G) n.240A>G n.90A>G n.525A>G | COSMIC |
| 11 | g.6617122T>G | CA472922836 | TPP1 | c.426A>C (p.Ser142=) c.540A>C (p.Ser180=) n.775A>C c.312+179A>C n.1699A>C n.1815A>C n.196A>C n.479+237A>C c.-190A>C (n.-190A>C) n.488A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.569A>C c.395+179A>C n.1979A>C c.482A>C (p.His161Pro) c.261A>C (p.Ser87=) n.716A>C n.1715A>C n.906A>C n.1020A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.1560A>C n.709A>C c.450+237A>C (n.450+237A>C) n.240A>C n.90A>C n.525A>C | |
| 11 | g.6617123G>A | CA217323509 | TPP1 | c.425C>T (p.Ser142Leu) c.539C>T (p.Ser180Leu) n.774C>T c.312+178C>T n.1698C>T n.1814C>T n.195C>T n.479+236C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.487C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.568C>T c.395+178C>T n.1978C>T c.481C>T (p.His161Tyr) c.260C>T (p.Ser87Leu) n.715C>T n.1714C>T n.905C>T n.1019C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1559C>T n.708C>T c.450+236C>T (n.450+236C>T) n.239C>T n.89C>T n.524C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617123G>C | CA379475602 | TPP1 | c.425C>G (p.Ser142Ter) c.539C>G (p.Ser180Ter) n.774C>G c.312+178C>G n.1698C>G n.1814C>G n.195C>G n.479+236C>G c.-191C>G (n.-191C>G) n.487C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.568C>G c.395+178C>G n.1978C>G c.481C>G (p.His161Asp) c.260C>G (p.Ser87Ter) n.715C>G n.1714C>G n.905C>G n.1019C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1559C>G n.708C>G c.450+236C>G (n.450+236C>G) n.239C>G n.89C>G n.524C>G | |
| 11 | g.6617123G= | CA1950238047 | TPP1 | c.425C= (p.Ser142=) c.539C= (p.Ser180=) n.774C= c.312+178C= n.1698C= n.1814C= n.195C= n.479+236C= c.-191C= (n.-191C=) n.487C= c.*279C= (n.*279C=) n.568C= c.395+178C= n.1978C= c.481C= (p.His161=) c.260C= (p.Ser87=) n.715C= n.1714C= n.905C= n.1019C= c.*408C= (n.*408C=) n.1559C= n.708C= c.450+236C= (n.450+236C=) n.239C= n.89C= n.524C= | |
| 11 | g.6617123G>T | CA379475603 | TPP1 | c.425C>A (p.Ser142Ter) c.539C>A (p.Ser180Ter) n.774C>A c.312+178C>A n.1698C>A n.1814C>A n.195C>A n.479+236C>A c.-191C>A (n.-191C>A) n.487C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.568C>A c.395+178C>A n.1978C>A c.481C>A (p.His161Asn) c.260C>A (p.Ser87Ter) n.715C>A n.1714C>A n.905C>A n.1019C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1559C>A n.708C>A c.450+236C>A (n.450+236C>A) n.239C>A n.89C>A n.524C>A | |
| 11 | g.6617124A>C | CA379475604 | TPP1 | c.424T>G (p.Ser142Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.773T>G c.312+177T>G n.1697T>G n.1813T>G n.194T>G n.479+235T>G c.-192T>G (n.-192T>G) n.486T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.567T>G c.395+177T>G n.1977T>G c.480T>G (p.His160Gln) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.714T>G n.1713T>G n.904T>G n.1018T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.1558T>G n.707T>G c.450+235T>G (n.450+235T>G) n.238T>G n.88T>G n.523T>G | |
| 11 | g.6617124A>G | CA379475605 | TPP1 | c.424T>C (p.Ser142Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.773T>C c.312+177T>C n.1697T>C n.1813T>C n.194T>C n.479+235T>C c.-192T>C (n.-192T>C) n.486T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.567T>C c.395+177T>C n.1977T>C c.480T>C (p.His160=) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.714T>C n.1713T>C n.904T>C n.1018T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.1558T>C n.707T>C c.450+235T>C (n.450+235T>C) n.238T>C n.88T>C n.523T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617124A>T | CA379475606 | TPP1 | c.424T>A (p.Ser142Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.773T>A c.312+177T>A n.1697T>A n.1813T>A n.194T>A n.479+235T>A c.-192T>A (n.-192T>A) n.486T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.567T>A c.395+177T>A n.1977T>A c.480T>A (p.His160Gln) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.714T>A n.1713T>A n.904T>A n.1018T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.1558T>A n.707T>A c.450+235T>A (n.450+235T>A) n.238T>A n.88T>A n.523T>A | |
| 11 | g.6617125T>A | CA472922837 | TPP1 | c.423A>T (p.Thr141=) c.537A>T (p.Thr179=) n.772A>T c.312+176A>T n.1696A>T n.1812A>T n.193A>T n.479+234A>T c.-193A>T (n.-193A>T) n.485A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.566A>T c.395+176A>T n.1976A>T c.479A>T (p.His160Leu) c.258A>T (p.Thr86=) n.713A>T n.1712A>T n.903A>T n.1017A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.1557A>T n.706A>T c.450+234A>T (n.450+234A>T) n.237A>T n.87A>T n.522A>T | |
| 11 | g.6617125T>C | CA472922838 | TPP1 | c.423A>G (p.Thr141=) c.537A>G (p.Thr179=) n.772A>G c.312+176A>G n.1696A>G n.1812A>G n.193A>G n.479+234A>G c.-193A>G (n.-193A>G) n.485A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.566A>G c.395+176A>G n.1976A>G c.479A>G (p.His160Arg) c.258A>G (p.Thr86=) n.713A>G n.1712A>G n.903A>G n.1017A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.1557A>G n.706A>G c.450+234A>G (n.450+234A>G) n.237A>G n.87A>G n.522A>G | |
| 11 | g.6617125T>G | CA472922839 | TPP1 | c.423A>C (p.Thr141=) c.537A>C (p.Thr179=) n.772A>C c.312+176A>C n.1696A>C n.1812A>C n.193A>C n.479+234A>C c.-193A>C (n.-193A>C) n.485A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.566A>C c.395+176A>C n.1976A>C c.479A>C (p.His160Pro) c.258A>C (p.Thr86=) n.713A>C n.1712A>C n.903A>C n.1017A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.1557A>C n.706A>C c.450+234A>C (n.450+234A>C) n.237A>C n.87A>C n.522A>C | |
| 11 | g.6617126G>A | CA379475609 | TPP1 | c.422C>T (p.Thr141Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.771C>T c.312+175C>T n.1695C>T n.1811C>T n.192C>T n.479+233C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.484C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.565C>T c.395+175C>T n.1975C>T c.478C>T (p.His160Tyr) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.712C>T n.1711C>T n.902C>T n.1016C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.1556C>T n.705C>T c.450+233C>T (n.450+233C>T) n.236C>T n.86C>T n.521C>T | |
| 11 | g.6617126G>C | CA379475608 | TPP1 | c.422C>G (p.Thr141Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) n.771C>G c.312+175C>G n.1695C>G n.1811C>G n.192C>G n.479+233C>G c.-194C>G (n.-194C>G) n.484C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.565C>G c.395+175C>G n.1975C>G c.478C>G (p.His160Asp) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.712C>G n.1711C>G n.902C>G n.1016C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.1556C>G n.705C>G c.450+233C>G (n.450+233C>G) n.236C>G n.86C>G n.521C>G | |
| 11 | g.6617126G>T | CA379475607 | TPP1 | c.422C>A (p.Thr141Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) n.771C>A c.312+175C>A n.1695C>A n.1811C>A n.192C>A n.479+233C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.484C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.565C>A c.395+175C>A n.1975C>A c.478C>A (p.His160Asn) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.712C>A n.1711C>A n.902C>A n.1016C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.1556C>A n.705C>A c.450+233C>A (n.450+233C>A) n.236C>A n.86C>A n.521C>A | |
| 11 | g.6617127T>A | CA379475610 | TPP1 | c.421A>T (p.Thr141Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.770A>T c.312+174A>T n.1694A>T n.1810A>T n.191A>T n.479+232A>T c.-195A>T (n.-195A>T) n.483A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.564A>T c.395+174A>T n.1974A>T c.477A>T (p.Gln159His) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.711A>T n.1710A>T n.901A>T n.1015A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.1555A>T n.704A>T c.450+232A>T (n.450+232A>T) n.235A>T n.85A>T n.520A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6617127T>C | CA379475611 | TPP1 | c.421A>G (p.Thr141Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.770A>G c.312+174A>G n.1694A>G n.1810A>G n.191A>G n.479+232A>G c.-195A>G (n.-195A>G) n.483A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.564A>G c.395+174A>G n.1974A>G c.477A>G (p.Gln159=) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.711A>G n.1710A>G n.901A>G n.1015A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.1555A>G n.704A>G c.450+232A>G (n.450+232A>G) n.235A>G n.85A>G n.520A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617127T>G | CA379475612 | TPP1 | c.421A>C (p.Thr141Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.770A>C c.312+174A>C n.1694A>C n.1810A>C n.191A>C n.479+232A>C c.-195A>C (n.-195A>C) n.483A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.564A>C c.395+174A>C n.1974A>C c.477A>C (p.Gln159His) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.711A>C n.1710A>C n.901A>C n.1015A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.1555A>C n.704A>C c.450+232A>C (n.450+232A>C) n.235A>C n.85A>C n.520A>C | |
| 11 | g.6617127T= | CA1950238052 | TPP1 | c.421A= (p.Thr141=) c.535A= (p.Thr179=) n.770A= c.312+174A= n.1694A= n.1810A= n.191A= n.479+232A= c.-195A= (n.-195A=) n.483A= c.*275A= (n.*275A=) n.564A= c.395+174A= n.1974A= c.477A= (p.Gln159=) c.256A= (p.Thr86=) n.711A= n.1710A= n.901A= n.1015A= c.*404A= (n.*404A=) n.1555A= n.704A= c.450+232A= (n.450+232A=) n.235A= n.85A= n.520A= | |
| 11 | g.6617128T>A | CA472922841 | TPP1 | c.420A>T (p.Pro140=) c.534A>T (p.Pro178=) n.769A>T c.312+173A>T n.1693A>T n.1809A>T n.190A>T n.479+231A>T c.-196A>T (n.-196A>T) n.482A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.563A>T c.395+173A>T n.1973A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.255A>T (p.Pro85=) n.710A>T n.1709A>T n.900A>T n.1014A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.1554A>T n.703A>T c.450+231A>T (n.450+231A>T) n.234A>T n.84A>T n.519A>T | |
| 11 | g.6617128T>C | CA5858900 | TPP1 | c.420A>G (p.Pro140=) c.534A>G (p.Pro178=) n.769A>G c.312+173A>G n.1693A>G n.1809A>G n.190A>G n.479+231A>G c.-196A>G (n.-196A>G) n.482A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.563A>G c.395+173A>G n.1973A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.255A>G (p.Pro85=) n.710A>G n.1709A>G n.900A>G n.1014A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.1554A>G n.703A>G c.450+231A>G (n.450+231A>G) n.234A>G n.84A>G n.519A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617128T>G | CA472922842 | TPP1 | c.420A>C (p.Pro140=) c.534A>C (p.Pro178=) n.769A>C c.312+173A>C n.1693A>C n.1809A>C n.190A>C n.479+231A>C c.-196A>C (n.-196A>C) n.482A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.563A>C c.395+173A>C n.1973A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.255A>C (p.Pro85=) n.710A>C n.1709A>C n.900A>C n.1014A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.1554A>C n.703A>C c.450+231A>C (n.450+231A>C) n.234A>C n.84A>C n.519A>C | |
| 11 | g.6617128T= | CA1950238061 | TPP1 | c.420A= (p.Pro140=) c.534A= (p.Pro178=) n.769A= c.312+173A= n.1693A= n.1809A= n.190A= n.479+231A= c.-196A= (n.-196A=) n.482A= c.*274A= (n.*274A=) n.563A= c.395+173A= n.1973A= c.476A= (p.Gln159=) c.255A= (p.Pro85=) n.710A= n.1709A= n.900A= n.1014A= c.*403A= (n.*403A=) n.1554A= n.703A= c.450+231A= (n.450+231A=) n.234A= n.84A= n.519A= | |
| 11 | g.6617128_6617129delinsTG | CA1950238065 | TPP1 | c.419_420delinsCA (p.Pro140=) c.533_534delinsCA (p.Pro178=) n.768_769delinsCA c.312+172_312+173delinsCA n.1692_1693delinsCA n.1808_1809delinsCA n.189_190delinsCA n.479+230_479+231delinsCA c.-197_-196delinsCA (n.-197_-196delinsCA) n.481_482delinsCA c.*273_*274delinsCA (n.*273_*274delinsCA) n.562_563delinsCA c.395+172_395+173delinsCA n.1972_1973delinsCA c.475_476delinsCA (p.Gln159=) c.254_255delinsCA (p.Pro85=) n.709_710delinsCA n.1708_1709delinsCA n.899_900delinsCA n.1013_1014delinsCA c.*402_*403delinsCA (n.*402_*403delinsCA) n.1553_1554delinsCA n.702_703delinsCA c.450+230_450+231delinsCA (n.450+230_450+231delinsCA) n.233_234delinsCA n.83_84delinsCA n.518_519delinsCA | |
| 11 | g.6617129G>A | CA379475613 | TPP1 | c.419C>T (p.Pro140Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) n.768C>T c.312+172C>T n.1692C>T n.1808C>T n.189C>T n.479+230C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.481C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.562C>T c.395+172C>T n.1972C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.709C>T n.1708C>T n.899C>T n.1013C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.1553C>T n.702C>T c.450+230C>T (n.450+230C>T) n.233C>T n.83C>T n.518C>T | |
| 11 | g.6617129G>C | CA379475614 | TPP1 | c.419C>G (p.Pro140Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.768C>G c.312+172C>G n.1692C>G n.1808C>G n.189C>G n.479+230C>G c.-197C>G (n.-197C>G) n.481C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.562C>G c.395+172C>G n.1972C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.709C>G n.1708C>G n.899C>G n.1013C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.1553C>G n.702C>G c.450+230C>G (n.450+230C>G) n.233C>G n.83C>G n.518C>G | |
| 11 | g.6617129G>T | CA379475615 | TPP1 | c.419C>A (p.Pro140Gln) c.533C>A (p.Pro178Gln) n.768C>A c.312+172C>A n.1692C>A n.1808C>A n.189C>A n.479+230C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.481C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.562C>A c.395+172C>A n.1972C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.254C>A (p.Pro85Gln) n.709C>A n.1708C>A n.899C>A n.1013C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.1553C>A n.702C>A c.450+230C>A (n.450+230C>A) n.233C>A n.83C>A n.518C>A | |
| 11 | g.6617133del | CA1139661821 | TPP1 | c.419del (p.Pro140GlnfsTer5) c.533del (p.Pro178GlnfsTer5) n.768del c.312+172del n.1692del n.1808del n.189del n.479+230del c.-197del (n.-197del) n.481del c.*273del (n.*273del) n.562del c.395+172del n.1972del c.475del (p.Gln159AsnfsTer9) c.254del (p.Pro85GlnfsTer5) n.709del n.1708del n.899del n.1013del c.*402del (n.*402del) n.1553del n.702del c.450+230del (n.450+230del) n.233del n.83del n.518del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617130G>A | CA5858901 | TPP1 | c.418C>T (p.Pro140Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.767C>T c.312+171C>T n.1691C>T n.1807C>T n.188C>T n.479+229C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.480C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.561C>T c.395+171C>T n.1971C>T c.474C>T (p.Pro158=) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.708C>T n.1707C>T n.898C>T n.1012C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.1552C>T n.701C>T c.450+229C>T (n.450+229C>T) n.232C>T n.82C>T n.517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617130G>C | CA319134 | TPP1 | c.418C>G (p.Pro140Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.767C>G c.312+171C>G n.1691C>G n.1807C>G n.188C>G n.479+229C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.480C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.561C>G c.395+171C>G n.1971C>G c.474C>G (p.Pro158=) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.708C>G n.1707C>G n.898C>G n.1012C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.1552C>G n.701C>G c.450+229C>G (n.450+229C>G) n.232C>G n.82C>G n.517C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617130G= | CA1950238073 | TPP1 | c.418C= (p.Pro140=) c.532C= (p.Pro178=) n.767C= c.312+171C= n.1691C= n.1807C= n.188C= n.479+229C= c.-198C= (n.-198C=) n.480C= c.*272C= (n.*272C=) n.561C= c.395+171C= n.1971C= c.474C= (p.Pro158=) c.253C= (p.Pro85=) n.708C= n.1707C= n.898C= n.1012C= c.*401C= (n.*401C=) n.1552C= n.701C= c.450+229C= (n.450+229C=) n.232C= n.82C= n.517C= | |
| 11 | g.6617130G>T | CA379475616 | TPP1 | c.418C>A (p.Pro140Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) n.767C>A c.312+171C>A n.1691C>A n.1807C>A n.188C>A n.479+229C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.480C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.561C>A c.395+171C>A n.1971C>A c.474C>A (p.Pro158=) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.708C>A n.1707C>A n.898C>A n.1012C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.1552C>A n.701C>A c.450+229C>A (n.450+229C>A) n.232C>A n.82C>A n.517C>A | |
| 11 | g.6617131G>A | CA472922844 | TPP1 | c.417C>T (p.Pro139=) c.531C>T (p.Pro177=) n.766C>T c.312+170C>T n.1690C>T n.1806C>T n.187C>T n.479+228C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.479C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.560C>T c.395+170C>T n.1970C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) c.252C>T (p.Pro84=) n.707C>T n.1706C>T n.897C>T n.1011C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.1551C>T n.700C>T c.450+228C>T (n.450+228C>T) n.231C>T n.81C>T n.516C>T | |
| 11 | g.6617131G>C | CA472922846 | TPP1 | c.417C>G (p.Pro139=) c.531C>G (p.Pro177=) n.766C>G c.312+170C>G n.1690C>G n.1806C>G n.187C>G n.479+228C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.479C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.560C>G c.395+170C>G n.1970C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) c.252C>G (p.Pro84=) n.707C>G n.1706C>G n.897C>G n.1011C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.1551C>G n.700C>G c.450+228C>G (n.450+228C>G) n.231C>G n.81C>G n.516C>G | |
| 11 | g.6617131G>T | CA472922847 | TPP1 | c.417C>A (p.Pro139=) c.531C>A (p.Pro177=) n.766C>A c.312+170C>A n.1690C>A n.1806C>A n.187C>A n.479+228C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.479C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.560C>A c.395+170C>A n.1970C>A c.473C>A (p.Pro158His) c.252C>A (p.Pro84=) n.707C>A n.1706C>A n.897C>A n.1011C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.1551C>A n.700C>A c.450+228C>A (n.450+228C>A) n.231C>A n.81C>A n.516C>A | |
| 11 | g.6617132G>A | CA5858902 | TPP1 | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) n.765C>T c.312+169C>T n.1689C>T n.1805C>T n.186C>T n.479+227C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.478C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.559C>T c.395+169C>T n.1969C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.706C>T n.1705C>T n.896C>T n.1010C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.1550C>T n.699C>T c.450+227C>T (n.450+227C>T) n.230C>T n.80C>T n.515C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617132G>C | CA379475617 | TPP1 | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) n.765C>G c.312+169C>G n.1689C>G n.1805C>G n.186C>G n.479+227C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.478C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.559C>G c.395+169C>G n.1969C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.706C>G n.1705C>G n.896C>G n.1010C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.1550C>G n.699C>G c.450+227C>G (n.450+227C>G) n.230C>G n.80C>G n.515C>G | |
| 11 | g.6617132G= | CA1950238077 | TPP1 | c.416C= (p.Pro139=) c.530C= (p.Pro177=) n.765C= c.312+169C= n.1689C= n.1805C= n.186C= n.479+227C= c.-200C= (n.-200C=) n.478C= c.*270C= (n.*270C=) n.559C= c.395+169C= n.1969C= c.472C= (p.Pro158=) c.251C= (p.Pro84=) n.706C= n.1705C= n.896C= n.1010C= c.*399C= (n.*399C=) n.1550C= n.699C= c.450+227C= (n.450+227C=) n.230C= n.80C= n.515C= | |
| 11 | g.6617132G>T | CA379475618 | TPP1 | c.416C>A (p.Pro139His) c.530C>A (p.Pro177His) n.765C>A c.312+169C>A n.1689C>A n.1805C>A n.186C>A n.479+227C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.478C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.559C>A c.395+169C>A n.1969C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) c.251C>A (p.Pro84His) n.706C>A n.1705C>A n.896C>A n.1010C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.1550C>A n.699C>A c.450+227C>A (n.450+227C>A) n.230C>A n.80C>A n.515C>A | |
| 11 | g.6617133G>A | CA379475620 | TPP1 | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) n.764C>T c.312+168C>T n.1688C>T n.1804C>T n.185C>T n.479+226C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.477C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.558C>T c.395+168C>T n.1968C>T c.471C>T (p.Phe157=) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.705C>T n.1704C>T n.895C>T n.1009C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.1549C>T n.698C>T c.450+226C>T (n.450+226C>T) n.229C>T n.79C>T n.514C>T | |
| 11 | g.6617133G>C | CA379475619 | TPP1 | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) n.764C>G c.312+168C>G n.1688C>G n.1804C>G n.185C>G n.479+226C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.477C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.558C>G c.395+168C>G n.1968C>G c.471C>G (p.Phe157Leu) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.705C>G n.1704C>G n.895C>G n.1009C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.1549C>G n.698C>G c.450+226C>G (n.450+226C>G) n.229C>G n.79C>G n.514C>G | |
| 11 | g.6617133G= | CA1950238081 | TPP1 | c.415C= (p.Pro139=) c.529C= (p.Pro177=) n.764C= c.312+168C= n.1688C= n.1804C= n.185C= n.479+226C= c.-201C= (n.-201C=) n.477C= c.*269C= (n.*269C=) n.558C= c.395+168C= n.1968C= c.471C= (p.Phe157=) c.250C= (p.Pro84=) n.705C= n.1704C= n.895C= n.1009C= c.*398C= (n.*398C=) n.1549C= n.698C= c.450+226C= (n.450+226C=) n.229C= n.79C= n.514C= | |
| 11 | g.6617133G>T | CA5858903 | TPP1 | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) n.764C>A c.312+168C>A n.1688C>A n.1804C>A n.185C>A n.479+226C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.477C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.558C>A c.395+168C>A n.1968C>A c.471C>A (p.Phe157Leu) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.705C>A n.1704C>A n.895C>A n.1009C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.1549C>A n.698C>A c.450+226C>A (n.450+226C>A) n.229C>A n.79C>A n.514C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617134A>G | CA472922849 | TPP1 | c.414T>C (p.Phe138=) c.528T>C (p.Phe176=) n.763T>C c.312+167T>C n.1687T>C n.1803T>C n.184T>C n.479+225T>C c.-202T>C (n.-202T>C) n.476T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.557T>C c.395+167T>C n.1967T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) c.249T>C (p.Phe83=) n.704T>C n.1703T>C n.894T>C n.1008T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.1548T>C n.697T>C c.450+225T>C (n.450+225T>C) n.228T>C n.78T>C n.513T>C | ClinVar |