UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617070G>A | CA472922744 | TPP1 | c.478C>T (p.Leu160=) c.592C>T (p.Leu198=) n.827C>T c.312+231C>T n.1751C>T n.1867C>T n.248C>T n.479+289C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.540C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.621C>T c.395+231C>T n.2031C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.313C>T (p.Leu105=) n.768C>T n.1767C>T n.958C>T n.1072C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.1612C>T n.761C>T c.450+289C>T (n.450+289C>T) n.292C>T n.142C>T n.577C>T | |
| 11 | g.6617070G>C | CA379475497 | TPP1 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.827C>G c.312+231C>G n.1751C>G n.1867C>G n.248C>G n.479+289C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.540C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.621C>G c.395+231C>G n.2031C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) n.768C>G n.1767C>G n.958C>G n.1072C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.1612C>G n.761C>G c.450+289C>G (n.450+289C>G) n.292C>G n.142C>G n.577C>G | |
| 11 | g.6617070G>T | CA379475498 | TPP1 | c.478C>A (p.Leu160Met) c.592C>A (p.Leu198Met) n.827C>A c.312+231C>A n.1751C>A n.1867C>A n.248C>A n.479+289C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.540C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.621C>A c.395+231C>A n.2031C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.313C>A (p.Leu105Met) n.768C>A n.1767C>A n.958C>A n.1072C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.1612C>A n.761C>A c.450+289C>A (n.450+289C>A) n.292C>A n.142C>A n.577C>A | |
| 11 | g.6617071A>C | CA379475499 | TPP1 | c.477T>G (p.His159Gln) c.591T>G (p.His197Gln) n.826T>G c.312+230T>G n.1750T>G n.1866T>G n.247T>G n.479+288T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.539T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.620T>G c.395+230T>G n.2030T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.312T>G (p.His104Gln) n.767T>G n.1766T>G n.957T>G n.1071T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.1611T>G n.760T>G c.450+288T>G (n.450+288T>G) n.291T>G n.141T>G n.576T>G | |
| 11 | g.6617071A>G | CA472922748 | TPP1 | c.477T>C (p.His159=) c.591T>C (p.His197=) n.826T>C c.312+230T>C n.1750T>C n.1866T>C n.247T>C n.479+288T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.539T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.620T>C c.395+230T>C n.2030T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.312T>C (p.His104=) n.767T>C n.1766T>C n.957T>C n.1071T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.1611T>C n.760T>C c.450+288T>C (n.450+288T>C) n.291T>C n.141T>C n.576T>C | |
| 11 | g.6617071A>T | CA379475500 | TPP1 | c.477T>A (p.His159Gln) c.591T>A (p.His197Gln) n.826T>A c.312+230T>A n.1750T>A n.1866T>A n.247T>A n.479+288T>A c.-139T>A (n.-139T>A) n.539T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.620T>A c.395+230T>A n.2030T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.312T>A (p.His104Gln) n.767T>A n.1766T>A n.957T>A n.1071T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.1611T>A n.760T>A c.450+288T>A (n.450+288T>A) n.291T>A n.141T>A n.576T>A | |
| 11 | g.6617072T>A | CA379475502 | TPP1 | c.476A>T (p.His159Leu) c.590A>T (p.His197Leu) n.825A>T c.312+229A>T n.1749A>T n.1865A>T n.246A>T n.479+287A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.538A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.619A>T c.395+229A>T n.2029A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.311A>T (p.His104Leu) n.766A>T n.1765A>T n.956A>T n.1070A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.1610A>T n.759A>T c.450+287A>T (n.450+287A>T) n.290A>T n.140A>T n.575A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617072T>C | CA379475503 | TPP1 | c.476A>G (p.His159Arg) c.590A>G (p.His197Arg) n.825A>G c.312+229A>G n.1749A>G n.1865A>G n.246A>G n.479+287A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.538A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.619A>G c.395+229A>G n.2029A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.311A>G (p.His104Arg) n.766A>G n.1765A>G n.956A>G n.1070A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.1610A>G n.759A>G c.450+287A>G (n.450+287A>G) n.290A>G n.140A>G n.575A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617072T>G | CA379475501 | TPP1 | c.476A>C (p.His159Pro) c.590A>C (p.His197Pro) n.825A>C c.312+229A>C n.1749A>C n.1865A>C n.246A>C n.479+287A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.538A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.619A>C c.395+229A>C n.2029A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.311A>C (p.His104Pro) n.766A>C n.1765A>C n.956A>C n.1070A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.1610A>C n.759A>C c.450+287A>C (n.450+287A>C) n.290A>C n.140A>C n.575A>C | |
| 11 | g.6617072T= | CA1950237930 | TPP1 | c.476A= (p.His159=) c.590A= (p.His197=) n.825A= c.312+229A= n.1749A= n.1865A= n.246A= n.479+287A= c.-140A= (n.-140A=) n.538A= c.*330A= (n.*330A=) n.619A= c.395+229A= n.2029A= c.*43A= (n.*43A=) c.311A= (p.His104=) n.766A= n.1765A= n.956A= n.1070A= c.*459A= (n.*459A=) n.1610A= n.759A= c.450+287A= (n.450+287A=) n.290A= n.140A= n.575A= | |
| 11 | g.6617073G>A | CA379475504 | TPP1 | c.475C>T (p.His159Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) n.824C>T c.312+228C>T n.1748C>T n.1864C>T n.245C>T n.479+286C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.537C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.618C>T c.395+228C>T n.2028C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.310C>T (p.His104Tyr) n.765C>T n.1764C>T n.955C>T n.1069C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.1609C>T n.758C>T c.450+286C>T (n.450+286C>T) n.289C>T n.139C>T n.574C>T | |
| 11 | g.6617073G>C | CA379475505 | TPP1 | c.475C>G (p.His159Asp) c.589C>G (p.His197Asp) n.824C>G c.312+228C>G n.1748C>G n.1864C>G n.245C>G n.479+286C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.537C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.618C>G c.395+228C>G n.2028C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.310C>G (p.His104Asp) n.765C>G n.1764C>G n.955C>G n.1069C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.1609C>G n.758C>G c.450+286C>G (n.450+286C>G) n.289C>G n.139C>G n.574C>G | |
| 11 | g.6617073G>T | CA379475506 | TPP1 | c.475C>A (p.His159Asn) c.589C>A (p.His197Asn) n.824C>A c.312+228C>A n.1748C>A n.1864C>A n.245C>A n.479+286C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.537C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.618C>A c.395+228C>A n.2028C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.310C>A (p.His104Asn) n.765C>A n.1764C>A n.955C>A n.1069C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.1609C>A n.758C>A c.450+286C>A (n.450+286C>A) n.289C>A n.139C>A n.574C>A | |
| 11 | g.6617074C>A | CA472922752 | TPP1 | c.474G>T (p.Leu158=) c.588G>T (p.Leu196=) n.823G>T c.312+227G>T n.1747G>T n.1863G>T n.244G>T n.479+285G>T c.-142G>T (n.-142G>T) n.536G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.617G>T c.395+227G>T n.2027G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.309G>T (p.Leu103=) n.764G>T n.1763G>T n.954G>T n.1068G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.1608G>T n.757G>T c.450+285G>T (n.450+285G>T) n.288G>T n.138G>T n.573G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6617074C= | CA1950237933 | TPP1 | c.474G= (p.Leu158=) c.588G= (p.Leu196=) n.823G= c.312+227G= n.1747G= n.1863G= n.244G= n.479+285G= c.-142G= (n.-142G=) n.536G= c.*328G= (n.*328G=) n.617G= c.395+227G= n.2027G= c.*41G= (n.*41G=) c.309G= (p.Leu103=) n.764G= n.1763G= n.954G= n.1068G= c.*457G= (n.*457G=) n.1608G= n.757G= c.450+285G= (n.450+285G=) n.288G= n.138G= n.573G= | |
| 11 | g.6617074C>G | CA472922756 | TPP1 | c.474G>C (p.Leu158=) c.588G>C (p.Leu196=) n.823G>C c.312+227G>C n.1747G>C n.1863G>C n.244G>C n.479+285G>C c.-142G>C (n.-142G>C) n.536G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.617G>C c.395+227G>C n.2027G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.309G>C (p.Leu103=) n.764G>C n.1763G>C n.954G>C n.1068G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.1608G>C n.757G>C c.450+285G>C (n.450+285G>C) n.288G>C n.138G>C n.573G>C | |
| 11 | g.6617074C>T | CA472922757 | TPP1 | c.474G>A (p.Leu158=) c.588G>A (p.Leu196=) n.823G>A c.312+227G>A n.1747G>A n.1863G>A n.244G>A n.479+285G>A c.-142G>A (n.-142G>A) n.536G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.617G>A c.395+227G>A n.2027G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.309G>A (p.Leu103=) n.764G>A n.1763G>A n.954G>A n.1068G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.1608G>A n.757G>A c.450+285G>A (n.450+285G>A) n.288G>A n.138G>A n.573G>A | |
| 11 | g.6617075A= | CA1950237937 | TPP1 | c.473T= (p.Leu158=) c.587T= (p.Leu196=) n.822T= c.312+226T= n.1746T= n.1862T= n.243T= n.479+284T= c.-143T= (n.-143T=) n.535T= c.*327T= (n.*327T=) n.616T= c.395+226T= n.2026T= c.*40T= (n.*40T=) c.308T= (p.Leu103=) n.763T= n.1762T= n.953T= n.1067T= c.*456T= (n.*456T=) n.1607T= n.756T= c.450+284T= (n.450+284T=) n.287T= n.137T= n.572T= | |
| 11 | g.6617075A>C | CA379475507 | TPP1 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.822T>G c.312+226T>G n.1746T>G n.1862T>G n.243T>G n.479+284T>G c.-143T>G (n.-143T>G) n.535T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.616T>G c.395+226T>G n.2026T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.763T>G n.1762T>G n.953T>G n.1067T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.1607T>G n.756T>G c.450+284T>G (n.450+284T>G) n.287T>G n.137T>G n.572T>G | ClinVar |
| 11 | g.6617075A>G | CA379475508 | TPP1 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.822T>C c.312+226T>C n.1746T>C n.1862T>C n.243T>C n.479+284T>C c.-143T>C (n.-143T>C) n.535T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.616T>C c.395+226T>C n.2026T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.763T>C n.1762T>C n.953T>C n.1067T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.1607T>C n.756T>C c.450+284T>C (n.450+284T>C) n.287T>C n.137T>C n.572T>C | dbSNP |
| 11 | g.6617075A>T | CA379475509 | TPP1 | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) n.822T>A c.312+226T>A n.1746T>A n.1862T>A n.243T>A n.479+284T>A c.-143T>A (n.-143T>A) n.535T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.616T>A c.395+226T>A n.2026T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.763T>A n.1762T>A n.953T>A n.1067T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.1607T>A n.756T>A c.450+284T>A (n.450+284T>A) n.287T>A n.137T>A n.572T>A | |
| 11 | g.6617075_6617076delinsAG | CA1950237935 | TPP1 | c.472_473delinsCT (p.Leu158=) c.586_587delinsCT (p.Leu196=) n.821_822delinsCT c.312+225_312+226delinsCT n.1745_1746delinsCT n.1861_1862delinsCT n.242_243delinsCT n.479+283_479+284delinsCT c.-144_-143delinsCT (n.-144_-143delinsCT) n.534_535delinsCT c.*326_*327delinsCT (n.*326_*327delinsCT) n.615_616delinsCT c.395+225_395+226delinsCT n.2025_2026delinsCT c.*39_*40delinsCT (n.*39_*40delinsCT) c.307_308delinsCT (p.Leu103=) n.762_763delinsCT n.1761_1762delinsCT n.952_953delinsCT n.1066_1067delinsCT c.*455_*456delinsCT (n.*455_*456delinsCT) n.1606_1607delinsCT n.755_756delinsCT c.450+283_450+284delinsCT (n.450+283_450+284delinsCT) n.286_287delinsCT n.136_137delinsCT n.571_572delinsCT | |
| 11 | g.6617076G>A | CA472922760 | TPP1 | c.472C>T (p.Leu158=) c.586C>T (p.Leu196=) n.821C>T c.312+225C>T n.1745C>T n.1861C>T n.242C>T n.479+283C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.534C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.615C>T c.395+225C>T n.2025C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.307C>T (p.Leu103=) n.762C>T n.1761C>T n.952C>T n.1066C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.1606C>T n.755C>T c.450+283C>T (n.450+283C>T) n.286C>T n.136C>T n.571C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617076G>C | CA379475510 | TPP1 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.586C>G (p.Leu196Val) n.821C>G c.312+225C>G n.1745C>G n.1861C>G n.242C>G n.479+283C>G c.-144C>G (n.-144C>G) n.534C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.615C>G c.395+225C>G n.2025C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) n.762C>G n.1761C>G n.952C>G n.1066C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.1606C>G n.755C>G c.450+283C>G (n.450+283C>G) n.286C>G n.136C>G n.571C>G | |
| 11 | g.6617076G>T | CA379475511 | TPP1 | c.472C>A (p.Leu158Met) c.586C>A (p.Leu196Met) n.821C>A c.312+225C>A n.1745C>A n.1861C>A n.242C>A n.479+283C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.534C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.615C>A c.395+225C>A n.2025C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.307C>A (p.Leu103Met) n.762C>A n.1761C>A n.952C>A n.1066C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.1606C>A n.755C>A c.450+283C>A (n.450+283C>A) n.286C>A n.136C>A n.571C>A | |
| 11 | g.6617077del | CA679350973 | TPP1 | c.472del (p.Leu158CysfsTer5) c.586del (p.Leu196CysfsTer5) n.821del c.312+225del n.1745del n.1861del n.242del n.479+283del c.-144del (n.-144del) n.534del c.*326del (n.*326del) n.615del c.395+225del n.2025del c.*39del (n.*39del) c.307del (p.Leu103CysfsTer5) n.762del n.1761del n.952del n.1066del c.*455del (n.*455del) n.1606del n.755del c.450+283del (n.450+283del) n.286del n.136del n.571del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617077G>A | CA472922762 | TPP1 | c.471C>T (p.Gly157=) c.585C>T (p.Gly195=) n.820C>T c.312+224C>T n.1744C>T n.1860C>T n.241C>T n.479+282C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.533C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.614C>T c.395+224C>T n.2024C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.306C>T (p.Gly102=) n.761C>T n.1760C>T n.951C>T n.1065C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.1605C>T n.754C>T c.450+282C>T (n.450+282C>T) n.285C>T n.135C>T n.570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617077G>C | CA472922763 | TPP1 | c.471C>G (p.Gly157=) c.585C>G (p.Gly195=) n.820C>G c.312+224C>G n.1744C>G n.1860C>G n.241C>G n.479+282C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.533C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.614C>G c.395+224C>G n.2024C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.306C>G (p.Gly102=) n.761C>G n.1760C>G n.951C>G n.1065C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.1605C>G n.754C>G c.450+282C>G (n.450+282C>G) n.285C>G n.135C>G n.570C>G | |
| 11 | g.6617077G= | CA1950237947 | TPP1 | c.471C= (p.Gly157=) c.585C= (p.Gly195=) n.820C= c.312+224C= n.1744C= n.1860C= n.241C= n.479+282C= c.-145C= (n.-145C=) n.533C= c.*325C= (n.*325C=) n.614C= c.395+224C= n.2024C= c.*38C= (n.*38C=) c.306C= (p.Gly102=) n.761C= n.1760C= n.951C= n.1065C= c.*454C= (n.*454C=) n.1605C= n.754C= c.450+282C= (n.450+282C=) n.285C= n.135C= n.570C= | |
| 11 | g.6617077G>T | CA472922764 | TPP1 | c.471C>A (p.Gly157=) c.585C>A (p.Gly195=) n.820C>A c.312+224C>A n.1744C>A n.1860C>A n.241C>A n.479+282C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.533C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.614C>A c.395+224C>A n.2024C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.306C>A (p.Gly102=) n.761C>A n.1760C>A n.951C>A n.1065C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.1605C>A n.754C>A c.450+282C>A (n.450+282C>A) n.285C>A n.135C>A n.570C>A | |
| 11 | g.6617078C>A | CA379475512 | TPP1 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.584G>T (p.Gly195Val) n.819G>T c.312+223G>T n.1743G>T n.1859G>T n.240G>T n.479+281G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.532G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.613G>T c.395+223G>T n.2023G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) n.760G>T n.1759G>T n.950G>T n.1064G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.1604G>T n.753G>T c.450+281G>T (n.450+281G>T) n.284G>T n.134G>T n.569G>T | |
| 11 | g.6617078C>G | CA379475513 | TPP1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.819G>C c.312+223G>C n.1743G>C n.1859G>C n.240G>C n.479+281G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.532G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.613G>C c.395+223G>C n.2023G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.760G>C n.1759G>C n.950G>C n.1064G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.1604G>C n.753G>C c.450+281G>C (n.450+281G>C) n.284G>C n.134G>C n.569G>C | |
| 11 | g.6617078C>T | CA379475514 | TPP1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) n.819G>A c.312+223G>A n.1743G>A n.1859G>A n.240G>A n.479+281G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.532G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.613G>A c.395+223G>A n.2023G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.760G>A n.1759G>A n.950G>A n.1064G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.1604G>A n.753G>A c.450+281G>A (n.450+281G>A) n.284G>A n.134G>A n.569G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617078_6617079insTGTA | CA2573051292 | TPP1 | c.469_470insTACA (p.Gly157ValfsTer14) c.583_584insTACA (p.Gly195ValfsTer14) n.818_819insTACA c.312+222_312+223insTACA n.1742_1743insTACA n.1858_1859insTACA n.239_240insTACA n.479+280_479+281insTACA c.-147_-146insTACA (n.-147_-146insTACA) n.531_532insTACA c.*323_*324insTACA (n.*323_*324insTACA) n.612_613insTACA c.395+222_395+223insTACA n.2022_2023insTACA c.*36_*37insTACA (n.*36_*37insTACA) c.304_305insTACA (p.Gly102ValfsTer14) n.759_760insTACA n.1758_1759insTACA n.949_950insTACA n.1063_1064insTACA c.*452_*453insTACA (n.*452_*453insTACA) n.1603_1604insTACA n.752_753insTACA c.450+280_450+281insTACA (n.450+280_450+281insTACA) n.283_284insTACA n.133_134insTACA n.568_569insTACA | dbSNP |
| 11 | g.6617079C>A | CA379475515 | TPP1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) n.818G>T c.312+222G>T n.1742G>T n.1858G>T n.239G>T n.479+280G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.531G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.612G>T c.395+222G>T n.2022G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.759G>T n.1758G>T n.949G>T n.1063G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.1603G>T n.752G>T c.450+280G>T (n.450+280G>T) n.283G>T n.133G>T n.568G>T | |
| 11 | g.6617079C= | CA1950237953 | TPP1 | c.469G= (p.Gly157=) c.583G= (p.Gly195=) n.818G= c.312+222G= n.1742G= n.1858G= n.239G= n.479+280G= c.-147G= (n.-147G=) n.531G= c.*323G= (n.*323G=) n.612G= c.395+222G= n.2022G= c.*36G= (n.*36G=) c.304G= (p.Gly102=) n.759G= n.1758G= n.949G= n.1063G= c.*452G= (n.*452G=) n.1603G= n.752G= c.450+280G= (n.450+280G=) n.283G= n.133G= n.568G= | |
| 11 | g.6617079C>G | CA379475516 | TPP1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.818G>C c.312+222G>C n.1742G>C n.1858G>C n.239G>C n.479+280G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.531G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.612G>C c.395+222G>C n.2022G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.759G>C n.1758G>C n.949G>C n.1063G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.1603G>C n.752G>C c.450+280G>C (n.450+280G>C) n.283G>C n.133G>C n.568G>C | |
| 11 | g.6617079C>T | CA379475517 | TPP1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) n.818G>A c.312+222G>A n.1742G>A n.1858G>A n.239G>A n.479+280G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.531G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.612G>A c.395+222G>A n.2022G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.759G>A n.1758G>A n.949G>A n.1063G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.1603G>A n.752G>A c.450+280G>A (n.450+280G>A) n.283G>A n.133G>A n.568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617080T>A | CA472922770 | TPP1 | c.468A>T (p.Val156=) c.582A>T (p.Val194=) n.817A>T c.312+221A>T n.1741A>T n.1857A>T n.238A>T n.479+279A>T c.-148A>T (n.-148A>T) n.530A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.611A>T c.395+221A>T n.2021A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.303A>T (p.Val101=) n.758A>T n.1757A>T n.948A>T n.1062A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.1602A>T n.751A>T c.450+279A>T (n.450+279A>T) n.282A>T n.132A>T n.567A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617080T>C | CA472922769 | TPP1 | c.468A>G (p.Val156=) c.582A>G (p.Val194=) n.817A>G c.312+221A>G n.1741A>G n.1857A>G n.238A>G n.479+279A>G c.-148A>G (n.-148A>G) n.530A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.611A>G c.395+221A>G n.2021A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.303A>G (p.Val101=) n.758A>G n.1757A>G n.948A>G n.1062A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.1602A>G n.751A>G c.450+279A>G (n.450+279A>G) n.282A>G n.132A>G n.567A>G | |
| 11 | g.6617080T>G | CA472922768 | TPP1 | c.468A>C (p.Val156=) c.582A>C (p.Val194=) n.817A>C c.312+221A>C n.1741A>C n.1857A>C n.238A>C n.479+279A>C c.-148A>C (n.-148A>C) n.530A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.611A>C c.395+221A>C n.2021A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.303A>C (p.Val101=) n.758A>C n.1757A>C n.948A>C n.1062A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.1602A>C n.751A>C c.450+279A>C (n.450+279A>C) n.282A>C n.132A>C n.567A>C | |
| 11 | g.6617081A>C | CA379475519 | TPP1 | c.467T>G (p.Val156Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) n.816T>G c.312+220T>G n.1740T>G n.1856T>G n.237T>G n.479+278T>G c.-149T>G (n.-149T>G) n.529T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.610T>G c.395+220T>G n.2020T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.757T>G n.1756T>G n.947T>G n.1061T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.1601T>G n.750T>G c.450+278T>G (n.450+278T>G) n.281T>G n.131T>G n.566T>G | |
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| 11 | g.6617081A>T | CA379475518 | TPP1 | c.467T>A (p.Val156Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) n.816T>A c.312+220T>A n.1740T>A n.1856T>A n.237T>A n.479+278T>A c.-149T>A (n.-149T>A) n.529T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.610T>A c.395+220T>A n.2020T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) n.757T>A n.1756T>A n.947T>A n.1061T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.1601T>A n.750T>A c.450+278T>A (n.450+278T>A) n.281T>A n.131T>A n.566T>A | |
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| 11 | g.6617082C>G | CA379475523 | TPP1 | c.466G>C (p.Val156Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) n.815G>C c.312+219G>C n.1739G>C n.1855G>C n.236G>C n.479+277G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.528G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.609G>C c.395+219G>C n.2019G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.756G>C n.1755G>C n.946G>C n.1060G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.1600G>C n.749G>C c.450+277G>C (n.450+277G>C) n.280G>C n.130G>C n.565G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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