| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617055_6617057del | CA597439708 | TPP1 | c.492_494del (p.Ser165del) c.606_608del (p.Ser203del) c.312+245_312+247del n.1765_1767del n.1881_1883del n.262_264del n.479+303_479+305del c.-124_-122del (n.-124_-122del) n.554_556del c.*346_*348del (n.*346_*348del) n.635_637del c.395+245_395+247del n.2045_2047del c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.327_329del (p.Ser110del) n.782_784del n.1781_1783del n.972_974del n.1086_1088del c.*475_*477del (n.*475_*477del) n.1626_1628del n.775_777del c.450+303_450+305del (n.450+303_450+305del) n.306_308del n.156_158del n.591_593del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617060dup | CA2580084015 | TPP1 | c.492dup (p.Ser165LeufsTer5) c.606dup (p.Ser203LeufsTer5) c.312+245dup n.1765dup n.1881dup n.262dup n.479+303dup c.-124dup (n.-124dup) n.554dup c.*346dup (n.*346dup) n.635dup c.395+245dup n.2045dup c.*59dup (n.*59dup) c.327dup (p.Ser110LeufsTer5) n.782dup n.1781dup n.972dup n.1086dup c.*475dup (n.*475dup) n.1626dup n.775dup c.450+303dup (n.450+303dup) n.306dup n.156dup n.591dup | ClinVar |
| 11 | g.6617060del | CA597439709 | TPP1 | c.492del (p.Ser165LeufsTer2) c.606del (p.Ser203LeufsTer2) c.312+245del n.1765del n.1881del n.262del n.479+303del c.-124del (n.-124del) n.554del c.*346del (n.*346del) n.635del c.395+245del n.2045del c.*59del (n.*59del) c.327del (p.Ser110LeufsTer2) n.782del n.1781del n.972del n.1086del c.*475del (n.*475del) n.1626del n.775del c.450+303del (n.450+303del) n.306del n.156del n.591del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617057G>A | CA266189 | TPP1 | c.491C>T (p.Pro164Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.312+244C>T n.1764C>T n.1880C>T n.261C>T n.479+302C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.553C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.634C>T c.395+244C>T n.2044C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.781C>T n.1780C>T n.971C>T n.1085C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1625C>T n.774C>T c.450+302C>T (n.450+302C>T) n.305C>T n.155C>T n.590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6617057G>C | CA379475471 | TPP1 | c.491C>G (p.Pro164Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.312+244C>G n.1764C>G n.1880C>G n.261C>G n.479+302C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.553C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.634C>G c.395+244C>G n.2044C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) n.781C>G n.1780C>G n.971C>G n.1085C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1625C>G n.774C>G c.450+302C>G (n.450+302C>G) n.305C>G n.155C>G n.590C>G | |
| 11 | g.6617057G= | CA1950237901 | TPP1 | c.491C= (p.Pro164=) c.605C= (p.Pro202=) c.312+244C= n.1764C= n.1880C= n.261C= n.479+302C= c.-125C= (n.-125C=) n.553C= c.*345C= (n.*345C=) n.634C= c.395+244C= n.2044C= c.*58C= (n.*58C=) c.326C= (p.Pro109=) n.781C= n.1780C= n.971C= n.1085C= c.*474C= (n.*474C=) n.1625C= n.774C= c.450+302C= (n.450+302C=) n.305C= n.155C= n.590C= | |
| 11 | g.6617057G>T | CA379475472 | TPP1 | c.491C>A (p.Pro164His) c.605C>A (p.Pro202His) c.312+244C>A n.1764C>A n.1880C>A n.261C>A n.479+302C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.553C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.634C>A c.395+244C>A n.2044C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.326C>A (p.Pro109His) n.781C>A n.1780C>A n.971C>A n.1085C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1625C>A n.774C>A c.450+302C>A (n.450+302C>A) n.305C>A n.155C>A n.590C>A | ClinVar |
| 11 | g.6617058G>A | CA379475473 | TPP1 | c.490C>T (p.Pro164Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.312+243C>T n.1763C>T n.1879C>T n.260C>T n.479+301C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.552C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.633C>T c.395+243C>T n.2043C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) n.780C>T n.1779C>T n.970C>T n.1084C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.1624C>T n.773C>T c.450+301C>T (n.450+301C>T) n.304C>T n.154C>T n.589C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617058G>C | CA379475475 | TPP1 | c.490C>G (p.Pro164Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.312+243C>G n.1763C>G n.1879C>G n.260C>G n.479+301C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.552C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.633C>G c.395+243C>G n.2043C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) n.780C>G n.1779C>G n.970C>G n.1084C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.1624C>G n.773C>G c.450+301C>G (n.450+301C>G) n.304C>G n.154C>G n.589C>G | |
| 11 | g.6617058G>T | CA379475474 | TPP1 | c.490C>A (p.Pro164Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.312+243C>A n.1763C>A n.1879C>A n.260C>A n.479+301C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.552C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.633C>A c.395+243C>A n.2043C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) n.780C>A n.1779C>A n.970C>A n.1084C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.1624C>A n.773C>A c.450+301C>A (n.450+301C>A) n.304C>A n.154C>A n.589C>A | |
| 11 | g.6617059G>A | CA472922949 | TPP1 | c.489C>T (p.Thr163=) c.603C>T (p.Thr201=) c.312+242C>T n.1762C>T n.1878C>T n.259C>T n.479+300C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.551C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.632C>T c.395+242C>T n.2042C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.324C>T (p.Thr108=) n.779C>T n.1778C>T n.969C>T n.1083C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1623C>T n.772C>T c.450+300C>T (n.450+300C>T) n.303C>T n.153C>T n.588C>T | ClinVar |
| 11 | g.6617059G>C | CA472922948 | TPP1 | c.489C>G (p.Thr163=) c.603C>G (p.Thr201=) c.312+242C>G n.1762C>G n.1878C>G n.259C>G n.479+300C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.551C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.632C>G c.395+242C>G n.2042C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.324C>G (p.Thr108=) n.779C>G n.1778C>G n.969C>G n.1083C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1623C>G n.772C>G c.450+300C>G (n.450+300C>G) n.303C>G n.153C>G n.588C>G | |
| 11 | g.6617059G= | CA1950237906 | TPP1 | c.489C= (p.Thr163=) c.603C= (p.Thr201=) c.312+242C= n.1762C= n.1878C= n.259C= n.479+300C= c.-127C= (n.-127C=) n.551C= c.*343C= (n.*343C=) n.632C= c.395+242C= n.2042C= c.*56C= (n.*56C=) c.324C= (p.Thr108=) n.779C= n.1778C= n.969C= n.1083C= c.*472C= (n.*472C=) n.1623C= n.772C= c.450+300C= (n.450+300C=) n.303C= n.153C= n.588C= | |
| 11 | g.6617059G>T | CA5858896 | TPP1 | c.489C>A (p.Thr163=) c.603C>A (p.Thr201=) c.312+242C>A n.1762C>A n.1878C>A n.259C>A n.479+300C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.551C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.632C>A c.395+242C>A n.2042C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.324C>A (p.Thr108=) n.779C>A n.1778C>A n.969C>A n.1083C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1623C>A n.772C>A c.450+300C>A (n.450+300C>A) n.303C>A n.153C>A n.588C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617060G>A | CA379475476 | TPP1 | c.488C>T (p.Thr163Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.312+241C>T n.1761C>T n.1877C>T n.258C>T n.479+299C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.550C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.631C>T c.395+241C>T n.2041C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) n.778C>T n.1777C>T n.968C>T n.1082C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.1622C>T n.771C>T c.450+299C>T (n.450+299C>T) n.302C>T n.152C>T n.587C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617060G>C | CA379475477 | TPP1 | c.488C>G (p.Thr163Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.312+241C>G n.1761C>G n.1877C>G n.258C>G n.479+299C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.550C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.631C>G c.395+241C>G n.2041C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.323C>G (p.Thr108Ser) n.778C>G n.1777C>G n.968C>G n.1082C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.1622C>G n.771C>G c.450+299C>G (n.450+299C>G) n.302C>G n.152C>G n.587C>G | |
| 11 | g.6617060G>T | CA379475478 | TPP1 | c.488C>A (p.Thr163Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.312+241C>A n.1761C>A n.1877C>A n.258C>A n.479+299C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.550C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.631C>A c.395+241C>A n.2041C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.323C>A (p.Thr108Asn) n.778C>A n.1777C>A n.968C>A n.1082C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.1622C>A n.771C>A c.450+299C>A (n.450+299C>A) n.302C>A n.152C>A n.587C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617061T>A | CA379475479 | TPP1 | c.487A>T (p.Thr163Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.312+240A>T n.1760A>T n.1876A>T n.257A>T n.479+298A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.549A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.630A>T c.395+240A>T n.2040A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.777A>T n.1776A>T n.967A>T n.1081A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1621A>T n.770A>T c.450+298A>T (n.450+298A>T) n.301A>T n.151A>T n.586A>T | |
| 11 | g.6617061T>C | CA379475480 | TPP1 | c.487A>G (p.Thr163Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.312+240A>G n.1760A>G n.1876A>G n.257A>G n.479+298A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.549A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.630A>G c.395+240A>G n.2040A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.777A>G n.1776A>G n.967A>G n.1081A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1621A>G n.770A>G c.450+298A>G (n.450+298A>G) n.301A>G n.151A>G n.586A>G | |
| 11 | g.6617061T>G | CA379475481 | TPP1 | c.487A>C (p.Thr163Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.312+240A>C n.1760A>C n.1876A>C n.257A>C n.479+298A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.549A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.630A>C c.395+240A>C n.2040A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.777A>C n.1776A>C n.967A>C n.1081A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1621A>C n.770A>C c.450+298A>C (n.450+298A>C) n.301A>C n.151A>C n.586A>C | |
| 11 | g.6617062T>A | CA472922954 | TPP1 | c.486A>T (p.Val162=) c.600A>T (p.Val200=) n.835A>T c.312+239A>T n.1759A>T n.1875A>T n.256A>T n.479+297A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.548A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.629A>T c.395+239A>T n.2039A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.321A>T (p.Val107=) n.776A>T n.1775A>T n.966A>T n.1080A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.1620A>T n.769A>T c.450+297A>T (n.450+297A>T) n.300A>T n.150A>T n.585A>T | |
| 11 | g.6617062T>C | CA472922955 | TPP1 | c.486A>G (p.Val162=) c.600A>G (p.Val200=) n.835A>G c.312+239A>G n.1759A>G n.1875A>G n.256A>G n.479+297A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.548A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.629A>G c.395+239A>G n.2039A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.321A>G (p.Val107=) n.776A>G n.1775A>G n.966A>G n.1080A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.1620A>G n.769A>G c.450+297A>G (n.450+297A>G) n.300A>G n.150A>G n.585A>G | ClinVar |
| 11 | g.6617062T>G | CA472922956 | TPP1 | c.486A>C (p.Val162=) c.600A>C (p.Val200=) n.835A>C c.312+239A>C n.1759A>C n.1875A>C n.256A>C n.479+297A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.548A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.629A>C c.395+239A>C n.2039A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.321A>C (p.Val107=) n.776A>C n.1775A>C n.966A>C n.1080A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.1620A>C n.769A>C c.450+297A>C (n.450+297A>C) n.300A>C n.150A>C n.585A>C | |
| 11 | g.6617063A>C | CA379475482 | TPP1 | c.485T>G (p.Val162Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) n.834T>G c.312+238T>G n.1758T>G n.1874T>G n.255T>G n.479+296T>G c.-131T>G (n.-131T>G) n.547T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.628T>G c.395+238T>G n.2038T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) n.775T>G n.1774T>G n.965T>G n.1079T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.1619T>G n.768T>G c.450+296T>G (n.450+296T>G) n.299T>G n.149T>G n.584T>G | |
| 11 | g.6617063A>G | CA379475483 | TPP1 | c.485T>C (p.Val162Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) n.834T>C c.312+238T>C n.1758T>C n.1874T>C n.255T>C n.479+296T>C c.-131T>C (n.-131T>C) n.547T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.628T>C c.395+238T>C n.2038T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) n.775T>C n.1774T>C n.965T>C n.1079T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.1619T>C n.768T>C c.450+296T>C (n.450+296T>C) n.299T>C n.149T>C n.584T>C | |
| 11 | g.6617063A>T | CA379475484 | TPP1 | c.485T>A (p.Val162Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) n.834T>A c.312+238T>A n.1758T>A n.1874T>A n.255T>A n.479+296T>A c.-131T>A (n.-131T>A) n.547T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.628T>A c.395+238T>A n.2038T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.320T>A (p.Val107Glu) n.775T>A n.1774T>A n.965T>A n.1079T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.1619T>A n.768T>A c.450+296T>A (n.450+296T>A) n.299T>A n.149T>A n.584T>A | |
| 11 | g.6617063_6617064delinsAC | CA1950237912 | TPP1 | c.484_485delinsGT (p.Val162=) c.598_599delinsGT (p.Val200=) n.833_834delinsGT c.312+237_312+238delinsGT n.1757_1758delinsGT n.1873_1874delinsGT n.254_255delinsGT n.479+295_479+296delinsGT c.-132_-131delinsGT (n.-132_-131delinsGT) n.546_547delinsGT c.*338_*339delinsGT (n.*338_*339delinsGT) n.627_628delinsGT c.395+237_395+238delinsGT n.2037_2038delinsGT c.*51_*52delinsGT (n.*51_*52delinsGT) c.319_320delinsGT (p.Val107=) n.774_775delinsGT n.1773_1774delinsGT n.964_965delinsGT n.1078_1079delinsGT c.*467_*468delinsGT (n.*467_*468delinsGT) n.1618_1619delinsGT n.767_768delinsGT c.450+295_450+296delinsGT (n.450+295_450+296delinsGT) n.298_299delinsGT n.148_149delinsGT n.583_584delinsGT | |
| 11 | g.6617064C>A | CA379475487 | TPP1 | c.484G>T (p.Val162Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) n.833G>T c.312+237G>T n.1757G>T n.1873G>T n.254G>T n.479+295G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.546G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.627G>T c.395+237G>T n.2037G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.319G>T (p.Val107Leu) n.774G>T n.1773G>T n.964G>T n.1078G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1618G>T n.767G>T c.450+295G>T (n.450+295G>T) n.298G>T n.148G>T n.583G>T | |
| 11 | g.6617064C= | CA1950237917 | TPP1 | c.484G= (p.Val162=) c.598G= (p.Val200=) n.833G= c.312+237G= n.1757G= n.1873G= n.254G= n.479+295G= c.-132G= (n.-132G=) n.546G= c.*338G= (n.*338G=) n.627G= c.395+237G= n.2037G= c.*51G= (n.*51G=) c.319G= (p.Val107=) n.774G= n.1773G= n.964G= n.1078G= c.*467G= (n.*467G=) n.1618G= n.767G= c.450+295G= (n.450+295G=) n.298G= n.148G= n.583G= | |
| 11 | g.6617064C>G | CA379475486 | TPP1 | c.484G>C (p.Val162Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.833G>C c.312+237G>C n.1757G>C n.1873G>C n.254G>C n.479+295G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.546G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.627G>C c.395+237G>C n.2037G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) n.774G>C n.1773G>C n.964G>C n.1078G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1618G>C n.767G>C c.450+295G>C (n.450+295G>C) n.298G>C n.148G>C n.583G>C | |
| 11 | g.6617064C>T | CA379475485 | TPP1 | c.484G>A (p.Val162Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) n.833G>A c.312+237G>A n.1757G>A n.1873G>A n.254G>A n.479+295G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.546G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.627G>A c.395+237G>A n.2037G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.319G>A (p.Val107Ile) n.774G>A n.1773G>A n.964G>A n.1078G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1618G>A n.767G>A c.450+295G>A (n.450+295G>A) n.298G>A n.148G>A n.583G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617068del | CA918812078 | TPP1 | c.484del (p.Val162Ter) c.598del (p.Val200Ter) n.833del c.312+237del n.1757del n.1873del n.254del n.479+295del c.-132del (n.-132del) n.546del c.*338del (n.*338del) n.627del c.395+237del n.2037del c.*51del (n.*51del) c.319del (p.Val107Ter) n.774del n.1773del n.964del n.1078del c.*467del (n.*467del) n.1618del n.767del c.450+295del (n.450+295del) n.298del n.148del n.583del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617065C>A | CA472922963 | TPP1 | c.483G>T (p.Gly161=) c.597G>T (p.Gly199=) n.832G>T c.312+236G>T n.1756G>T n.1872G>T n.253G>T n.479+294G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.545G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.626G>T c.395+236G>T n.2036G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.318G>T (p.Gly106=) n.773G>T n.1772G>T n.963G>T n.1077G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1617G>T n.766G>T c.450+294G>T (n.450+294G>T) n.297G>T n.147G>T n.582G>T | |
| 11 | g.6617065C>G | CA472922964 | TPP1 | c.483G>C (p.Gly161=) c.597G>C (p.Gly199=) n.832G>C c.312+236G>C n.1756G>C n.1872G>C n.253G>C n.479+294G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.545G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.626G>C c.395+236G>C n.2036G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.318G>C (p.Gly106=) n.773G>C n.1772G>C n.963G>C n.1077G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1617G>C n.766G>C c.450+294G>C (n.450+294G>C) n.297G>C n.147G>C n.582G>C | |
| 11 | g.6617065C>T | CA472922965 | TPP1 | c.483G>A (p.Gly161=) c.597G>A (p.Gly199=) n.832G>A c.312+236G>A n.1756G>A n.1872G>A n.253G>A n.479+294G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.545G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.626G>A c.395+236G>A n.2036G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.318G>A (p.Gly106=) n.773G>A n.1772G>A n.963G>A n.1077G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1617G>A n.766G>A c.450+294G>A (n.450+294G>A) n.297G>A n.147G>A n.582G>A | ClinVar |
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| 11 | g.6617066C>G | CA379475488 | TPP1 | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.831G>C c.312+235G>C n.1755G>C n.1871G>C n.252G>C n.479+293G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.544G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.625G>C c.395+235G>C n.2035G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.772G>C n.1771G>C n.962G>C n.1076G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.1616G>C n.765G>C c.450+293G>C (n.450+293G>C) n.296G>C n.146G>C n.581G>C | |
| 11 | g.6617066C>T | CA379475489 | TPP1 | c.482G>A (p.Gly161Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) n.831G>A c.312+235G>A n.1755G>A n.1871G>A n.252G>A n.479+293G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.544G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.625G>A c.395+235G>A n.2035G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.317G>A (p.Gly106Glu) n.772G>A n.1771G>A n.962G>A n.1076G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.1616G>A n.765G>A c.450+293G>A (n.450+293G>A) n.296G>A n.146G>A n.581G>A | |
| 11 | g.6617067C>A | CA379475491 | TPP1 | c.481G>T (p.Gly161Trp) c.595G>T (p.Gly199Trp) n.830G>T c.312+234G>T n.1754G>T n.1870G>T n.251G>T n.479+292G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.543G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.624G>T c.395+234G>T n.2034G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.316G>T (p.Gly106Trp) n.771G>T n.1770G>T n.961G>T n.1075G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.1615G>T n.764G>T c.450+292G>T (n.450+292G>T) n.295G>T n.145G>T n.580G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617067C>G | CA379475492 | TPP1 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.830G>C c.312+234G>C n.1754G>C n.1870G>C n.251G>C n.479+292G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.543G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.624G>C c.395+234G>C n.2034G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.771G>C n.1770G>C n.961G>C n.1075G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.1615G>C n.764G>C c.450+292G>C (n.450+292G>C) n.295G>C n.145G>C n.580G>C | |
| 11 | g.6617067C>T | CA379475493 | TPP1 | c.481G>A (p.Gly161Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) n.830G>A c.312+234G>A n.1754G>A n.1870G>A n.251G>A n.479+292G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.543G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.624G>A c.395+234G>A n.2034G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.316G>A (p.Gly106Arg) n.771G>A n.1770G>A n.961G>A n.1075G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.1615G>A n.764G>A c.450+292G>A (n.450+292G>A) n.295G>A n.145G>A n.580G>A | dbSNP |
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| 11 | g.6617068C>G | CA472922742 | TPP1 | c.480G>C (p.Leu160=) c.594G>C (p.Leu198=) n.829G>C c.312+233G>C n.1753G>C n.1869G>C n.250G>C n.479+291G>C c.-136G>C (n.-136G>C) n.542G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.623G>C c.395+233G>C n.2033G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.315G>C (p.Leu105=) n.770G>C n.1769G>C n.960G>C n.1074G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.1614G>C n.763G>C c.450+291G>C (n.450+291G>C) n.294G>C n.144G>C n.579G>C | |
| 11 | g.6617068C>T | CA472922743 | TPP1 | c.480G>A (p.Leu160=) c.594G>A (p.Leu198=) n.829G>A c.312+233G>A n.1753G>A n.1869G>A n.250G>A n.479+291G>A c.-136G>A (n.-136G>A) n.542G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.623G>A c.395+233G>A n.2033G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.315G>A (p.Leu105=) n.770G>A n.1769G>A n.960G>A n.1074G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.1614G>A n.763G>A c.450+291G>A (n.450+291G>A) n.294G>A n.144G>A n.579G>A | |
| 11 | g.6617069A= | CA1950237921 | TPP1 | c.479T= (p.Leu160=) c.593T= (p.Leu198=) n.828T= c.312+232T= n.1752T= n.1868T= n.249T= n.479+290T= c.-137T= (n.-137T=) n.541T= c.*333T= (n.*333T=) n.622T= c.395+232T= n.2032T= c.*46T= (n.*46T=) c.314T= (p.Leu105=) n.769T= n.1768T= n.959T= n.1073T= c.*462T= (n.*462T=) n.1613T= n.762T= c.450+290T= (n.450+290T=) n.293T= n.143T= n.578T= | |
| 11 | g.6617069A>C | CA379475494 | TPP1 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.828T>G c.312+232T>G n.1752T>G n.1868T>G n.249T>G n.479+290T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.541T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.622T>G c.395+232T>G n.2032T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.769T>G n.1768T>G n.959T>G n.1073T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.1613T>G n.762T>G c.450+290T>G (n.450+290T>G) n.293T>G n.143T>G n.578T>G | |
| 11 | g.6617069A>G | CA379475495 | TPP1 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.828T>C c.312+232T>C n.1752T>C n.1868T>C n.249T>C n.479+290T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.541T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.622T>C c.395+232T>C n.2032T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.769T>C n.1768T>C n.959T>C n.1073T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.1613T>C n.762T>C c.450+290T>C (n.450+290T>C) n.293T>C n.143T>C n.578T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617070G>A | CA472922744 | TPP1 | c.478C>T (p.Leu160=) c.592C>T (p.Leu198=) n.827C>T c.312+231C>T n.1751C>T n.1867C>T n.248C>T n.479+289C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.540C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.621C>T c.395+231C>T n.2031C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.313C>T (p.Leu105=) n.768C>T n.1767C>T n.958C>T n.1072C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.1612C>T n.761C>T c.450+289C>T (n.450+289C>T) n.292C>T n.142C>T n.577C>T |