UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616985G>A | CA379475321 | TPP1 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.312+316C>T n.1836C>T n.1952C>T n.333C>T n.479+374C>T c.-53C>T (n.-53C>T) n.625C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.706C>T c.395+316C>T n.2116C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) n.853C>T n.1852C>T n.1043C>T n.1157C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.1697C>T c.450+374C>T (n.450+374C>T) n.377C>T n.227C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6616985G= | CA1950237693 | TPP1 | c.563C= (p.Ala188=) c.677C= (p.Ala226=) c.312+316C= n.1836C= n.1952C= n.333C= n.479+374C= c.-53C= (n.-53C=) n.625C= c.*417C= (n.*417C=) n.706C= c.395+316C= n.2116C= c.*130C= (n.*130C=) c.398C= (p.Ala133=) n.853C= n.1852C= n.1043C= n.1157C= c.*546C= (n.*546C=) n.1697C= c.450+374C= (n.450+374C=) n.377C= n.227C= | |
| 11 | g.6616985G>T | CA379475323 | TPP1 | c.563C>A (p.Ala188Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.312+316C>A n.1836C>A n.1952C>A n.333C>A n.479+374C>A c.-53C>A (n.-53C>A) n.625C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.706C>A c.395+316C>A n.2116C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) n.853C>A n.1852C>A n.1043C>A n.1157C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.1697C>A c.450+374C>A (n.450+374C>A) n.377C>A n.227C>A | dbSNP |
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| 11 | g.6616986C>G | CA379475324 | TPP1 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.312+315G>C n.1835G>C n.1951G>C n.332G>C n.479+373G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.624G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.705G>C c.395+315G>C n.2115G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.852G>C n.1851G>C n.1042G>C n.1156G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.1696G>C c.450+373G>C (n.450+373G>C) n.376G>C n.226G>C | |
| 11 | g.6616986C>T | CA379475325 | TPP1 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.312+315G>A n.1835G>A n.1951G>A n.332G>A n.479+373G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.624G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.705G>A c.395+315G>A n.2115G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.852G>A n.1851G>A n.1042G>A n.1156G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.1696G>A c.450+373G>A (n.450+373G>A) n.376G>A n.226G>A | |
| 11 | g.6616987T>A | CA379475327 | TPP1 | c.561A>T (p.Gln187His) c.675A>T (p.Gln225His) c.312+314A>T n.1834A>T n.1950A>T n.331A>T n.479+372A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.623A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.704A>T c.395+314A>T n.2114A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.396A>T (p.Gln132His) n.851A>T n.1850A>T n.1041A>T n.1155A>T c.*544A>T (n.*544A>T) n.1695A>T c.450+372A>T (n.450+372A>T) n.375A>T n.225A>T | |
| 11 | g.6616987T>C | CA472922811 | TPP1 | c.561A>G (p.Gln187=) c.675A>G (p.Gln225=) c.312+314A>G n.1834A>G n.1950A>G n.331A>G n.479+372A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.623A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.704A>G c.395+314A>G n.2114A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.396A>G (p.Gln132=) n.851A>G n.1850A>G n.1041A>G n.1155A>G c.*544A>G (n.*544A>G) n.1695A>G c.450+372A>G (n.450+372A>G) n.375A>G n.225A>G | |
| 11 | g.6616987T>G | CA379475328 | TPP1 | c.561A>C (p.Gln187His) c.675A>C (p.Gln225His) c.312+314A>C n.1834A>C n.1950A>C n.331A>C n.479+372A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.623A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.704A>C c.395+314A>C n.2114A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.396A>C (p.Gln132His) n.851A>C n.1850A>C n.1041A>C n.1155A>C c.*544A>C (n.*544A>C) n.1695A>C c.450+372A>C (n.450+372A>C) n.375A>C n.225A>C | |
| 11 | g.6616988T>A | CA379475329 | TPP1 | c.560A>T (p.Gln187Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) c.312+313A>T n.1833A>T n.1949A>T n.330A>T n.479+371A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.622A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.703A>T c.395+313A>T n.2113A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) n.850A>T n.1849A>T n.1040A>T n.1154A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.1694A>T c.450+371A>T (n.450+371A>T) n.374A>T n.224A>T | |
| 11 | g.6616988T>C | CA379475330 | TPP1 | c.560A>G (p.Gln187Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) c.312+313A>G n.1833A>G n.1949A>G n.330A>G n.479+371A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.622A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.703A>G c.395+313A>G n.2113A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) n.850A>G n.1849A>G n.1040A>G n.1154A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.1694A>G c.450+371A>G (n.450+371A>G) n.374A>G n.224A>G | |
| 11 | g.6616988T>G | CA379475331 | TPP1 | c.560A>C (p.Gln187Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) c.312+313A>C n.1833A>C n.1949A>C n.330A>C n.479+371A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.622A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.703A>C c.395+313A>C n.2113A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) n.850A>C n.1849A>C n.1040A>C n.1154A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.1694A>C c.450+371A>C (n.450+371A>C) n.374A>C n.224A>C | |
| 11 | g.6616989G>A | CA379475332 | TPP1 | c.559C>T (p.Gln187Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.312+312C>T n.1832C>T n.1948C>T n.329C>T n.479+370C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.621C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.702C>T c.395+312C>T n.2112C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.849C>T n.1848C>T n.1039C>T n.1153C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.1693C>T c.450+370C>T (n.450+370C>T) n.373C>T n.223C>T | |
| 11 | g.6616989G>C | CA379475334 | TPP1 | c.559C>G (p.Gln187Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.312+312C>G n.1832C>G n.1948C>G n.329C>G n.479+370C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.621C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.702C>G c.395+312C>G n.2112C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) n.849C>G n.1848C>G n.1039C>G n.1153C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.1693C>G c.450+370C>G (n.450+370C>G) n.373C>G n.223C>G | |
| 11 | g.6616989G>T | CA379475333 | TPP1 | c.559C>A (p.Gln187Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.312+312C>A n.1832C>A n.1948C>A n.329C>A n.479+370C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.621C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.702C>A c.395+312C>A n.2112C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) n.849C>A n.1848C>A n.1039C>A n.1153C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.1693C>A c.450+370C>A (n.450+370C>A) n.373C>A n.223C>A | |
| 11 | g.6616990G>A | CA217323349 | TPP1 | c.558C>T (p.Ser186=) c.672C>T (p.Ser224=) c.312+311C>T n.1831C>T n.1947C>T n.328C>T n.479+369C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.620C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.701C>T c.395+311C>T n.2111C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.393C>T (p.Ser131=) n.848C>T n.1847C>T n.1038C>T n.1152C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.1692C>T n.841C>T c.450+369C>T (n.450+369C>T) n.372C>T n.222C>T | dbSNP |
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| 11 | g.6616990G>T | CA379475336 | TPP1 | c.558C>A (p.Ser186Arg) c.672C>A (p.Ser224Arg) c.312+311C>A n.1831C>A n.1947C>A n.328C>A n.479+369C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.620C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.701C>A c.395+311C>A n.2111C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.393C>A (p.Ser131Arg) n.848C>A n.1847C>A n.1038C>A n.1152C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1692C>A n.841C>A c.450+369C>A (n.450+369C>A) n.372C>A n.222C>A | |
| 11 | g.6616991C>A | CA217323352 | TPP1 | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) c.312+310G>T n.1830G>T n.1946G>T n.327G>T n.479+368G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.619G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.700G>T c.395+310G>T n.2110G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.392G>T (p.Ser131Ile) n.847G>T n.1846G>T n.1037G>T n.1151G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.1691G>T n.840G>T c.450+368G>T (n.450+368G>T) n.371G>T n.221G>T | dbSNP |
| 11 | g.6616991C= | CA1950237700 | TPP1 | c.557G= (p.Ser186=) c.671G= (p.Ser224=) c.312+310G= n.1830G= n.1946G= n.327G= n.479+368G= c.-59G= (n.-59G=) n.619G= c.*411G= (n.*411G=) n.700G= c.395+310G= n.2110G= c.*124G= (n.*124G=) c.392G= (p.Ser131=) n.847G= n.1846G= n.1037G= n.1151G= c.*540G= (n.*540G=) n.1691G= n.840G= c.450+368G= (n.450+368G=) n.371G= n.221G= | |
| 11 | g.6616991C>G | CA379475337 | TPP1 | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) c.312+310G>C n.1830G>C n.1946G>C n.327G>C n.479+368G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.619G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.700G>C c.395+310G>C n.2110G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.392G>C (p.Ser131Thr) n.847G>C n.1846G>C n.1037G>C n.1151G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.1691G>C n.840G>C c.450+368G>C (n.450+368G>C) n.371G>C n.221G>C | |
| 11 | g.6616991C>T | CA379475338 | TPP1 | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) c.312+310G>A n.1830G>A n.1946G>A n.327G>A n.479+368G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.619G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.700G>A c.395+310G>A n.2110G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.392G>A (p.Ser131Asn) n.847G>A n.1846G>A n.1037G>A n.1151G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.1691G>A n.840G>A c.450+368G>A (n.450+368G>A) n.371G>A n.221G>A | COSMIC |
| 11 | g.6616992T>A | CA379475339 | TPP1 | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) c.312+309A>T n.1829A>T n.1945A>T n.326A>T n.479+367A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.618A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.699A>T c.395+309A>T n.2109A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.391A>T (p.Ser131Cys) n.846A>T n.1845A>T n.1036A>T n.1150A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1690A>T n.839A>T c.450+367A>T (n.450+367A>T) n.370A>T n.220A>T | |
| 11 | g.6616992T>C | CA379475340 | TPP1 | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) c.312+309A>G n.1829A>G n.1945A>G n.326A>G n.479+367A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.618A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.699A>G c.395+309A>G n.2109A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.391A>G (p.Ser131Gly) n.846A>G n.1845A>G n.1036A>G n.1150A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1690A>G n.839A>G c.450+367A>G (n.450+367A>G) n.370A>G n.220A>G | |
| 11 | g.6616992T>G | CA379475341 | TPP1 | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) c.312+309A>C n.1829A>C n.1945A>C n.326A>C n.479+367A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.618A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.699A>C c.395+309A>C n.2109A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.391A>C (p.Ser131Arg) n.846A>C n.1845A>C n.1036A>C n.1150A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1690A>C n.839A>C c.450+367A>C (n.450+367A>C) n.370A>C n.220A>C | |
| 11 | g.6616992T= | CA1950237707 | TPP1 | c.556A= (p.Ser186=) c.670A= (p.Ser224=) c.312+309A= n.1829A= n.1945A= n.326A= n.479+367A= c.-60A= (n.-60A=) n.618A= c.*410A= (n.*410A=) n.699A= c.395+309A= n.2109A= c.*123A= (n.*123A=) c.391A= (p.Ser131=) n.846A= n.1845A= n.1036A= n.1150A= c.*539A= (n.*539A=) n.1690A= n.839A= c.450+367A= (n.450+367A=) n.370A= n.220A= | |
| 11 | g.6616993G>A | CA472922822 | TPP1 | c.555C>T (p.Asn185=) c.669C>T (p.Asn223=) c.312+308C>T n.1828C>T n.1944C>T n.325C>T n.479+366C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.617C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.698C>T c.395+308C>T n.2108C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.390C>T (p.Asn130=) n.845C>T n.1844C>T n.1035C>T n.1149C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1689C>T n.838C>T c.450+366C>T (n.450+366C>T) n.369C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616993G>C | CA379475342 | TPP1 | c.555C>G (p.Asn185Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) c.312+308C>G n.1828C>G n.1944C>G n.325C>G n.479+366C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.617C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.698C>G c.395+308C>G n.2108C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.390C>G (p.Asn130Lys) n.845C>G n.1844C>G n.1035C>G n.1149C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1689C>G n.838C>G c.450+366C>G (n.450+366C>G) n.369C>G n.219C>G | |
| 11 | g.6616993G= | CA1950237714 | TPP1 | c.555C= (p.Asn185=) c.669C= (p.Asn223=) c.312+308C= n.1828C= n.1944C= n.325C= n.479+366C= c.-61C= (n.-61C=) n.617C= c.*409C= (n.*409C=) n.698C= c.395+308C= n.2108C= c.*122C= (n.*122C=) c.390C= (p.Asn130=) n.845C= n.1844C= n.1035C= n.1149C= c.*538C= (n.*538C=) n.1689C= n.838C= c.450+366C= (n.450+366C=) n.369C= n.219C= | |
| 11 | g.6616993G>T | CA379475343 | TPP1 | c.555C>A (p.Asn185Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) c.312+308C>A n.1828C>A n.1944C>A n.325C>A n.479+366C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.617C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.698C>A c.395+308C>A n.2108C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.390C>A (p.Asn130Lys) n.845C>A n.1844C>A n.1035C>A n.1149C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1689C>A n.838C>A c.450+366C>A (n.450+366C>A) n.369C>A n.219C>A | |
| 11 | g.6616993dup | CA217323353 | TPP1 | c.555dup (p.Ser186GlnfsTer14) c.669dup (p.Ser224GlnfsTer14) c.312+308dup n.1828dup n.1944dup n.325dup n.479+366dup c.-61dup (n.-61dup) n.617dup c.*409dup (n.*409dup) n.698dup c.395+308dup n.2108dup c.*122dup (n.*122dup) c.390dup (p.Ser131GlnfsTer14) n.845dup n.1844dup n.1035dup n.1149dup c.*538dup (n.*538dup) n.1689dup n.838dup c.450+366dup (n.450+366dup) n.369dup n.219dup | dbSNP |
| 11 | g.6616993_6616994delinsGT | CA1950237712 | TPP1 | c.554_555delinsAC (p.Asn185=) c.668_669delinsAC (p.Asn223=) c.312+307_312+308delinsAC n.1827_1828delinsAC n.1943_1944delinsAC n.324_325delinsAC n.479+365_479+366delinsAC c.-62_-61delinsAC (n.-62_-61delinsAC) n.616_617delinsAC c.*408_*409delinsAC (n.*408_*409delinsAC) n.697_698delinsAC c.395+307_395+308delinsAC n.2107_2108delinsAC c.*121_*122delinsAC (n.*121_*122delinsAC) c.389_390delinsAC (p.Asn130=) n.844_845delinsAC n.1843_1844delinsAC n.1034_1035delinsAC n.1148_1149delinsAC c.*537_*538delinsAC (n.*537_*538delinsAC) n.1688_1689delinsAC n.837_838delinsAC c.450+365_450+366delinsAC (n.450+365_450+366delinsAC) n.368_369delinsAC n.218_219delinsAC | |
| 11 | g.6616994T>A | CA379475345 | TPP1 | c.554A>T (p.Asn185Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.312+307A>T n.1827A>T n.1943A>T n.324A>T n.479+365A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.616A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.697A>T c.395+307A>T n.2107A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.389A>T (p.Asn130Ile) n.844A>T n.1843A>T n.1034A>T n.1148A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1688A>T n.837A>T c.450+365A>T (n.450+365A>T) n.368A>T n.218A>T | |
| 11 | g.6616994T>C | CA5858883 | TPP1 | c.554A>G (p.Asn185Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.312+307A>G n.1827A>G n.1943A>G n.324A>G n.479+365A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.616A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.697A>G c.395+307A>G n.2107A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.389A>G (p.Asn130Ser) n.844A>G n.1843A>G n.1034A>G n.1148A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1688A>G n.837A>G c.450+365A>G (n.450+365A>G) n.368A>G n.218A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616994T>G | CA379475344 | TPP1 | c.554A>C (p.Asn185Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.312+307A>C n.1827A>C n.1943A>C n.324A>C n.479+365A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.616A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.697A>C c.395+307A>C n.2107A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.389A>C (p.Asn130Thr) n.844A>C n.1843A>C n.1034A>C n.1148A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1688A>C n.837A>C c.450+365A>C (n.450+365A>C) n.368A>C n.218A>C | |
| 11 | g.6616994T= | CA1950237723 | TPP1 | c.554A= (p.Asn185=) c.668A= (p.Asn223=) c.312+307A= n.1827A= n.1943A= n.324A= n.479+365A= c.-62A= (n.-62A=) n.616A= c.*408A= (n.*408A=) n.697A= c.395+307A= n.2107A= c.*121A= (n.*121A=) c.389A= (p.Asn130=) n.844A= n.1843A= n.1034A= n.1148A= c.*537A= (n.*537A=) n.1688A= n.837A= c.450+365A= (n.450+365A=) n.368A= n.218A= | |
| 11 | g.6616995del | CA5858882 | TPP1 | c.554del (p.Asn185ThrfsTer?) c.668del (p.Asn223ThrfsTer?) c.312+307del n.1827del n.1943del n.324del n.479+365del c.-62del (n.-62del) n.616del c.*408del (n.*408del) n.697del c.395+307del n.2107del c.*121del (n.*121del) c.389del (p.Asn130ThrfsTer?) n.844del n.1843del n.1034del n.1148del c.*537del (n.*537del) n.1688del n.837del c.450+365del (n.450+365del) n.368del n.218del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616995T>A | CA379475347 | TPP1 | c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.312+306A>T n.1826A>T n.1942A>T n.323A>T n.479+364A>T c.-63A>T (n.-63A>T) n.615A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.696A>T c.395+306A>T n.2106A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.843A>T n.1842A>T n.1033A>T n.1147A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.1687A>T n.836A>T c.450+364A>T (n.450+364A>T) n.367A>T n.217A>T | |
| 11 | g.6616995T>C | CA379475346 | TPP1 | c.553A>G (p.Asn185Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.312+306A>G n.1826A>G n.1942A>G n.323A>G n.479+364A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.615A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.696A>G c.395+306A>G n.2106A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.388A>G (p.Asn130Asp) n.843A>G n.1842A>G n.1033A>G n.1147A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.1687A>G n.836A>G c.450+364A>G (n.450+364A>G) n.367A>G n.217A>G | |
| 11 | g.6616995T>G | CA379475348 | TPP1 | c.553A>C (p.Asn185His) c.667A>C (p.Asn223His) c.312+306A>C n.1826A>C n.1942A>C n.323A>C n.479+364A>C c.-63A>C (n.-63A>C) n.615A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.696A>C c.395+306A>C n.2106A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.388A>C (p.Asn130His) n.843A>C n.1842A>C n.1033A>C n.1147A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.1687A>C n.836A>C c.450+364A>C (n.450+364A>C) n.367A>C n.217A>C | |
| 11 | g.6616996A= | CA1950237727 | TPP1 | c.552T= (p.Asn184=) c.666T= (p.Asn222=) c.312+305T= n.1825T= n.1941T= n.322T= n.479+363T= c.-64T= (n.-64T=) n.614T= c.*406T= (n.*406T=) n.695T= c.395+305T= n.2105T= c.*119T= (n.*119T=) c.387T= (p.Asn129=) n.842T= n.1841T= n.1032T= n.1146T= c.*535T= (n.*535T=) n.1686T= n.835T= c.450+363T= (n.450+363T=) n.366T= n.216T= | |
| 11 | g.6616996A>C | CA379475349 | TPP1 | c.552T>G (p.Asn184Lys) c.666T>G (p.Asn222Lys) c.312+305T>G n.1825T>G n.1941T>G n.322T>G n.479+363T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.614T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.695T>G c.395+305T>G n.2105T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.387T>G (p.Asn129Lys) n.842T>G n.1841T>G n.1032T>G n.1146T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.1686T>G n.835T>G c.450+363T>G (n.450+363T>G) n.366T>G n.216T>G | |
| 11 | g.6616996A>G | CA472922833 | TPP1 | c.552T>C (p.Asn184=) c.666T>C (p.Asn222=) c.312+305T>C n.1825T>C n.1941T>C n.322T>C n.479+363T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.614T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.695T>C c.395+305T>C n.2105T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.387T>C (p.Asn129=) n.842T>C n.1841T>C n.1032T>C n.1146T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.1686T>C n.835T>C c.450+363T>C (n.450+363T>C) n.366T>C n.216T>C | |
| 11 | g.6616996A>T | CA379475350 | TPP1 | c.552T>A (p.Asn184Lys) c.666T>A (p.Asn222Lys) c.312+305T>A n.1825T>A n.1941T>A n.322T>A n.479+363T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.614T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.695T>A c.395+305T>A n.2105T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.387T>A (p.Asn129Lys) n.842T>A n.1841T>A n.1032T>A n.1146T>A c.*535T>A (n.*535T>A) n.1686T>A n.835T>A c.450+363T>A (n.450+363T>A) n.366T>A n.216T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616997T>A | CA379475351 | TPP1 | c.551A>T (p.Asn184Ile) c.665A>T (p.Asn222Ile) c.312+304A>T n.1824A>T n.1940A>T n.321A>T n.479+362A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.613A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.694A>T c.395+304A>T n.2104A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.841A>T n.1840A>T n.1031A>T n.1145A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.1685A>T n.834A>T c.450+362A>T (n.450+362A>T) n.365A>T n.215A>T | |
| 11 | g.6616997T>C | CA5858884 | TPP1 | c.551A>G (p.Asn184Ser) c.665A>G (p.Asn222Ser) c.312+304A>G n.1824A>G n.1940A>G n.321A>G n.479+362A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.613A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.694A>G c.395+304A>G n.2104A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.841A>G n.1840A>G n.1031A>G n.1145A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.1685A>G n.834A>G c.450+362A>G (n.450+362A>G) n.365A>G n.215A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616997T>G | CA379475352 | TPP1 | c.551A>C (p.Asn184Thr) c.665A>C (p.Asn222Thr) c.312+304A>C n.1824A>C n.1940A>C n.321A>C n.479+362A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.613A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.694A>C c.395+304A>C n.2104A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.841A>C n.1840A>C n.1031A>C n.1145A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.1685A>C n.834A>C c.450+362A>C (n.450+362A>C) n.365A>C n.215A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616997T= | CA1950237735 | TPP1 | c.551A= (p.Asn184=) c.665A= (p.Asn222=) c.312+304A= n.1824A= n.1940A= n.321A= n.479+362A= c.-65A= (n.-65A=) n.613A= c.*405A= (n.*405A=) n.694A= c.395+304A= n.2104A= c.*118A= (n.*118A=) c.386A= (p.Asn129=) n.841A= n.1840A= n.1031A= n.1145A= c.*534A= (n.*534A=) n.1685A= n.834A= c.450+362A= (n.450+362A=) n.365A= n.215A= |