Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
11g.6616974C>ACA379475296TPP1c.573+1G>T (n.573+1G>T)
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n.1707+1G=
c.450+385G= (n.450+385G=)
n.387+1G=
n.237+1G=
11g.6616974C>GCA379475297TPP1c.573+1G>C (n.573+1G>C)
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n.237+1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616974C>TCA379475298TPP1c.573+1G>A (n.573+1G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616975C>ACA379475299TPP1c.573G>T (p.Gln191His)
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11g.6616976T>ACA379475303TPP1c.572A>T (p.Gln191Leu)
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11g.6616976T>GCA379475302TPP1c.572A>C (p.Gln191Pro)
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n.479+383A>C
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n.862A>C
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n.1052A>C
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n.1706A>C
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n.386A>C
n.236A>C
11g.6616977G>ACA379475304TPP1c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
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n.235C>T
11g.6616977G>CCA379475305TPP1c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.312+324C>G
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11g.6616977G>TCA379475306TPP1c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.312+324C>A
n.1844C>A
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n.479+382C>A
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c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.861C>A
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n.1705C>A
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n.385C>A
n.235C>A
11g.6616978G>ACA472922788TPP1c.570C>T (p.Ala190=)
c.684C>T (p.Ala228=)
c.312+323C>T
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c.*137C>T (n.*137C>T)
c.405C>T (p.Ala135=)
n.860C>T
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n.1164C>T
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n.1704C>T
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n.384C>T
n.234C>T
11g.6616978G>CCA472922790TPP1c.570C>G (p.Ala190=)
c.684C>G (p.Ala228=)
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c.405C>G (p.Ala135=)
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11g.6616978G>TCA472922791TPP1c.570C>A (p.Ala190=)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.312+323C>A
n.1843C>A
n.1959C>A
n.340C>A
n.479+381C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.632C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.713C>A
c.395+323C>A
n.2123C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.405C>A (p.Ala135=)
n.860C>A
n.1859C>A
n.1050C>A
n.1164C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.1704C>A
c.450+381C>A (n.450+381C>A)
n.384C>A
n.234C>A
11g.6616979G>ACA379475307TPP1c.569C>T (p.Ala190Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.312+322C>T
n.1842C>T
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n.859C>T
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n.233C>T
 gnomAD v4
11g.6616979G>CCA379475308TPP1c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.312+322C>G
n.1842C>G
n.1958C>G
n.339C>G
n.479+380C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.631C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.712C>G
c.395+322C>G
n.2122C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
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n.859C>G
n.1858C>G
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n.1703C>G
c.450+380C>G (n.450+380C>G)
n.383C>G
n.233C>G
11g.6616979G>TCA379475309TPP1c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.312+322C>A
n.1842C>A
n.1958C>A
n.339C>A
n.479+380C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.631C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.712C>A
c.395+322C>A
n.2122C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.859C>A
n.1858C>A
n.1049C>A
n.1163C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.1703C>A
c.450+380C>A (n.450+380C>A)
n.383C>A
n.233C>A
 gnomAD v4
11g.6616980C>ACA379475310TPP1c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
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n.1957G>T
n.338G>T
n.479+379G>T
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n.630G>T
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n.711G>T
c.395+321G>T
n.2121G>T
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c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.858G>T
n.1857G>T
n.1048G>T
n.1162G>T
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n.1702G>T
c.450+379G>T (n.450+379G>T)
n.382G>T
n.232G>T
11g.6616980C>GCA379475311TPP1c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.312+321G>C
n.1841G>C
n.1957G>C
n.338G>C
n.479+379G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.630G>C
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n.711G>C
c.395+321G>C
n.2121G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.858G>C
n.1857G>C
n.1048G>C
n.1162G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.1702G>C
c.450+379G>C (n.450+379G>C)
n.382G>C
n.232G>C
11g.6616980C>TCA379475312TPP1c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.312+321G>A
n.1841G>A
n.1957G>A
n.338G>A
n.479+379G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.630G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.711G>A
c.395+321G>A
n.2121G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.858G>A
n.1857G>A
n.1048G>A
n.1162G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.1702G>A
c.450+379G>A (n.450+379G>A)
n.382G>A
n.232G>A
 gnomAD v4
11g.6616981A>CCA379475313TPP1c.567T>G (p.Cys189Trp)
c.681T>G (p.Cys227Trp)
c.312+320T>G
n.1840T>G
n.1956T>G
n.337T>G
n.479+378T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.629T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.710T>G
c.395+320T>G
n.2120T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.402T>G (p.Cys134Trp)
n.857T>G
n.1856T>G
n.1047T>G
n.1161T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.1701T>G
c.450+378T>G (n.450+378T>G)
n.381T>G
n.231T>G
11g.6616981A>GCA472922797TPP1c.567T>C (p.Cys189=)
c.681T>C (p.Cys227=)
c.312+320T>C
n.1840T>C
n.1956T>C
n.337T>C
n.479+378T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.629T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.710T>C
c.395+320T>C
n.2120T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.402T>C (p.Cys134=)
n.857T>C
n.1856T>C
n.1047T>C
n.1161T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.1701T>C
c.450+378T>C (n.450+378T>C)
n.381T>C
n.231T>C
 gnomAD v4
11g.6616981A>TCA379475314TPP1c.567T>A (p.Cys189Ter)
c.681T>A (p.Cys227Ter)
c.312+320T>A
n.1840T>A
n.1956T>A
n.337T>A
n.479+378T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.629T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.710T>A
c.395+320T>A
n.2120T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
n.857T>A
n.1856T>A
n.1047T>A
n.1161T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.1701T>A
c.450+378T>A (n.450+378T>A)
n.381T>A
n.231T>A
11g.6616982C>ACA379475317TPP1c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.312+319G>T
n.1839G>T
n.1955G>T
n.336G>T
n.479+377G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.628G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.709G>T
c.395+319G>T
n.2119G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
n.856G>T
n.1855G>T
n.1046G>T
n.1160G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.1700G>T
c.450+377G>T (n.450+377G>T)
n.380G>T
n.230G>T
11g.6616982C>GCA379475316TPP1c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.312+319G>C
n.1839G>C
n.1955G>C
n.336G>C
n.479+377G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.628G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.709G>C
c.395+319G>C
n.2119G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
n.856G>C
n.1855G>C
n.1046G>C
n.1160G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.1700G>C
c.450+377G>C (n.450+377G>C)
n.380G>C
n.230G>C
 gnomAD v4
11g.6616982C>TCA379475315TPP1c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.312+319G>A
n.1839G>A
n.1955G>A
n.336G>A
n.479+377G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.628G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.709G>A
c.395+319G>A
n.2119G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
n.856G>A
n.1855G>A
n.1046G>A
n.1160G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.1700G>A
c.450+377G>A (n.450+377G>A)
n.380G>A
n.230G>A
11g.6616983A=CA1950237688TPP1c.565T= (p.Cys189=)
c.679T= (p.Cys227=)
c.312+318T=
n.1838T=
n.1954T=
n.335T=
n.479+376T=
c.-51T= (n.-51T=)
n.627T=
c.*419T= (n.*419T=)
n.708T=
c.395+318T=
n.2118T=
c.*132T= (n.*132T=)
c.400T= (p.Cys134=)
n.855T=
n.1854T=
n.1045T=
n.1159T=
c.*548T= (n.*548T=)
n.1699T=
c.450+376T= (n.450+376T=)
n.379T=
n.229T=
11g.6616983A>CCA379475318TPP1c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.312+318T>G
n.1838T>G
n.1954T>G
n.335T>G
n.479+376T>G
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n.627T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.708T>G
c.395+318T>G
n.2118T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
n.855T>G
n.1854T>G
n.1045T>G
n.1159T>G
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n.1699T>G
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n.379T>G
n.229T>G
11g.6616983A>GCA379475319TPP1c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.312+318T>C
n.1838T>C
n.1954T>C
n.335T>C
n.479+376T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.627T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.708T>C
c.395+318T>C
n.2118T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
n.855T>C
n.1854T>C
n.1045T>C
n.1159T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.1699T>C
c.450+376T>C (n.450+376T>C)
n.379T>C
n.229T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616983A>TCA379475320TPP1c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.312+318T>A
n.1838T>A
n.1954T>A
n.335T>A
n.479+376T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.627T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.708T>A
c.395+318T>A
n.2118T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
n.855T>A
n.1854T>A
n.1045T>A
n.1159T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.1699T>A
c.450+376T>A (n.450+376T>A)
n.379T>A
n.229T>A
11g.6616984G>ACA472922803TPP1c.564C>T (p.Ala188=)
c.678C>T (p.Ala226=)
c.312+317C>T
n.1837C>T
n.1953C>T
n.334C>T
n.479+375C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.626C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.707C>T
c.395+317C>T
n.2117C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.399C>T (p.Ala133=)
n.854C>T
n.1853C>T
n.1044C>T
n.1158C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1698C>T
c.450+375C>T (n.450+375C>T)
n.378C>T
n.228C>T
11g.6616984G>CCA472922804TPP1c.564C>G (p.Ala188=)
c.678C>G (p.Ala226=)
c.312+317C>G
n.1837C>G
n.1953C>G
n.334C>G
n.479+375C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.626C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.707C>G
c.395+317C>G
n.2117C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.399C>G (p.Ala133=)
n.854C>G
n.1853C>G
n.1044C>G
n.1158C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.1698C>G
c.450+375C>G (n.450+375C>G)
n.378C>G
n.228C>G
11g.6616984G>TCA472922806TPP1c.564C>A (p.Ala188=)
c.678C>A (p.Ala226=)
c.312+317C>A
n.1837C>A
n.1953C>A
n.334C>A
n.479+375C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.626C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.707C>A
c.395+317C>A
n.2117C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.399C>A (p.Ala133=)
n.854C>A
n.1853C>A
n.1044C>A
n.1158C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.1698C>A
c.450+375C>A (n.450+375C>A)
n.378C>A
n.228C>A
11g.6616985G>ACA379475321TPP1c.563C>T (p.Ala188Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.312+316C>T
n.1836C>T
n.1952C>T
n.333C>T
n.479+374C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.625C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.706C>T
c.395+316C>T
n.2116C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.853C>T
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n.1043C>T
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n.1697C>T
c.450+374C>T (n.450+374C>T)
n.377C>T
n.227C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616985G>CCA379475322TPP1c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.312+316C>G
n.1836C>G
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n.333C>G
n.479+374C>G
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c.*417C>G (n.*417C>G)
n.706C>G
c.395+316C>G
n.2116C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.853C>G
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n.1157C>G
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n.1697C>G
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n.377C>G
n.227C>G
11g.6616985G=CA1950237693TPP1c.563C= (p.Ala188=)
c.677C= (p.Ala226=)
c.312+316C=
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n.1952C=
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n.479+374C=
c.-53C= (n.-53C=)
n.625C=
c.*417C= (n.*417C=)
n.706C=
c.395+316C=
n.2116C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.398C= (p.Ala133=)
n.853C=
n.1852C=
n.1043C=
n.1157C=
c.*546C= (n.*546C=)
n.1697C=
c.450+374C= (n.450+374C=)
n.377C=
n.227C=
11g.6616985G>TCA379475323TPP1c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.312+316C>A
n.1836C>A
n.1952C>A
n.333C>A
n.479+374C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.625C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.706C>A
c.395+316C>A
n.2116C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.853C>A
n.1852C>A
n.1043C>A
n.1157C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.1697C>A
c.450+374C>A (n.450+374C>A)
n.377C>A
n.227C>A
 dbSNP
11g.6616986C>ACA379475326TPP1c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.312+315G>T
n.1835G>T
n.1951G>T
n.332G>T
n.479+373G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.624G>T
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Number of alleles fetched