| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.6616957G= | CA1950237652 | TPP1 | c.573+18C= (n.573+18C=) c.687+18C= (n.687+18C=) c.312+344C= n.1846+18C= n.1962+18C= n.343+18C= n.479+402C= c.-43+18C= (n.-43+18C=) c.*427+18C= (n.*427+18C=) n.716+18C= c.395+344C= n.2126+18C= c.*140+18C= (n.*140+18C=) c.408+18C= (n.408+18C=) n.863+18C= n.1880C= n.1053+18C= n.1167+18C= c.*556+18C= (n.*556+18C=) n.1707+18C= c.450+402C= (n.450+402C=) n.387+18C= n.237+18C= | |
| 11 | g.6616957G>T | CA2612258519 | TPP1 | c.573+18C>A (n.573+18C>A) c.687+18C>A (n.687+18C>A) c.312+344C>A n.1846+18C>A n.1962+18C>A n.343+18C>A n.479+402C>A c.-43+18C>A (n.-43+18C>A) c.*427+18C>A (n.*427+18C>A) n.716+18C>A c.395+344C>A n.2126+18C>A c.*140+18C>A (n.*140+18C>A) c.408+18C>A (n.408+18C>A) n.863+18C>A n.1880C>A n.1053+18C>A n.1167+18C>A c.*556+18C>A (n.*556+18C>A) n.1707+18C>A c.450+402C>A (n.450+402C>A) n.387+18C>A n.237+18C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616958C>A | CA2697548405 | TPP1 | c.573+17G>T (n.573+17G>T) c.687+17G>T (n.687+17G>T) c.312+343G>T n.1846+17G>T n.1962+17G>T n.343+17G>T n.479+401G>T c.-43+17G>T (n.-43+17G>T) c.*427+17G>T (n.*427+17G>T) n.716+17G>T c.395+343G>T n.2126+17G>T c.*140+17G>T (n.*140+17G>T) c.408+17G>T (n.408+17G>T) n.863+17G>T n.1879G>T n.1053+17G>T n.1167+17G>T c.*556+17G>T (n.*556+17G>T) n.1707+17G>T c.450+401G>T (n.450+401G>T) n.387+17G>T n.237+17G>T | ClinVar |
| 11 | g.6616959T>C | CA2612258520 | TPP1 | c.573+16A>G (n.573+16A>G) c.687+16A>G (n.687+16A>G) c.312+342A>G n.1846+16A>G n.1962+16A>G n.343+16A>G n.479+400A>G c.-43+16A>G (n.-43+16A>G) c.*427+16A>G (n.*427+16A>G) n.716+16A>G c.395+342A>G n.2126+16A>G c.*140+16A>G (n.*140+16A>G) c.408+16A>G (n.408+16A>G) n.863+16A>G n.1878A>G n.1053+16A>G n.1167+16A>G c.*556+16A>G (n.*556+16A>G) n.1707+16A>G c.450+400A>G (n.450+400A>G) n.387+16A>G n.237+16A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616960C>T | CA2697548406 | TPP1 | c.573+15G>A (n.573+15G>A) c.687+15G>A (n.687+15G>A) c.312+341G>A n.1846+15G>A n.1962+15G>A n.343+15G>A n.479+399G>A c.-43+15G>A (n.-43+15G>A) c.*427+15G>A (n.*427+15G>A) n.716+15G>A c.395+341G>A n.2126+15G>A c.*140+15G>A (n.*140+15G>A) c.408+15G>A (n.408+15G>A) n.863+15G>A n.1877G>A n.1053+15G>A n.1167+15G>A c.*556+15G>A (n.*556+15G>A) n.1707+15G>A c.450+399G>A (n.450+399G>A) n.387+15G>A n.237+15G>A | ClinVar |
| 11 | g.6616962T>C | CA2612258521 | TPP1 | c.573+13A>G (n.573+13A>G) c.687+13A>G (n.687+13A>G) c.312+339A>G n.1846+13A>G n.1962+13A>G n.343+13A>G n.479+397A>G c.-43+13A>G (n.-43+13A>G) c.*427+13A>G (n.*427+13A>G) n.716+13A>G c.395+339A>G n.2126+13A>G c.*140+13A>G (n.*140+13A>G) c.408+13A>G (n.408+13A>G) n.863+13A>G n.1875A>G n.1053+13A>G n.1167+13A>G c.*556+13A>G (n.*556+13A>G) n.1707+13A>G c.450+397A>G (n.450+397A>G) n.387+13A>G n.237+13A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616964G>C | CA5858880 | TPP1 | c.573+11C>G (n.573+11C>G) c.687+11C>G (n.687+11C>G) c.312+337C>G n.1846+11C>G n.1962+11C>G n.343+11C>G n.479+395C>G c.-43+11C>G (n.-43+11C>G) c.*427+11C>G (n.*427+11C>G) n.716+11C>G c.395+337C>G n.2126+11C>G c.*140+11C>G (n.*140+11C>G) c.408+11C>G (n.408+11C>G) n.863+11C>G n.1873C>G n.1053+11C>G n.1167+11C>G c.*556+11C>G (n.*556+11C>G) n.1707+11C>G c.450+395C>G (n.450+395C>G) n.387+11C>G n.237+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616964G= | CA1950237654 | TPP1 | c.573+11C= (n.573+11C=) c.687+11C= (n.687+11C=) c.312+337C= n.1846+11C= n.1962+11C= n.343+11C= n.479+395C= c.-43+11C= (n.-43+11C=) c.*427+11C= (n.*427+11C=) n.716+11C= c.395+337C= n.2126+11C= c.*140+11C= (n.*140+11C=) c.408+11C= (n.408+11C=) n.863+11C= n.1873C= n.1053+11C= n.1167+11C= c.*556+11C= (n.*556+11C=) n.1707+11C= c.450+395C= (n.450+395C=) n.387+11C= n.237+11C= | |
| 11 | g.6616965C= | CA1950237655 | TPP1 | c.573+10G= (n.573+10G=) c.687+10G= (n.687+10G=) c.312+336G= n.1846+10G= n.1962+10G= n.343+10G= n.479+394G= c.-43+10G= (n.-43+10G=) c.*427+10G= (n.*427+10G=) n.716+10G= c.395+336G= n.2126+10G= c.*140+10G= (n.*140+10G=) c.408+10G= (n.408+10G=) n.863+10G= n.1872G= n.1053+10G= n.1167+10G= c.*556+10G= (n.*556+10G=) n.1707+10G= c.450+394G= (n.450+394G=) n.387+10G= n.237+10G= | |
| 11 | g.6616965C>G | CA597439706 | TPP1 | c.573+10G>C (n.573+10G>C) c.687+10G>C (n.687+10G>C) c.312+336G>C n.1846+10G>C n.1962+10G>C n.343+10G>C n.479+394G>C c.-43+10G>C (n.-43+10G>C) c.*427+10G>C (n.*427+10G>C) n.716+10G>C c.395+336G>C n.2126+10G>C c.*140+10G>C (n.*140+10G>C) c.408+10G>C (n.408+10G>C) n.863+10G>C n.1872G>C n.1053+10G>C n.1167+10G>C c.*556+10G>C (n.*556+10G>C) n.1707+10G>C c.450+394G>C (n.450+394G>C) n.387+10G>C n.237+10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616965C>T | CA1950237656 | TPP1 | c.573+10G>A (n.573+10G>A) c.687+10G>A (n.687+10G>A) c.312+336G>A n.1846+10G>A n.1962+10G>A n.343+10G>A n.479+394G>A c.-43+10G>A (n.-43+10G>A) c.*427+10G>A (n.*427+10G>A) n.716+10G>A c.395+336G>A n.2126+10G>A c.*140+10G>A (n.*140+10G>A) c.408+10G>A (n.408+10G>A) n.863+10G>A n.1872G>A n.1053+10G>A n.1167+10G>A c.*556+10G>A (n.*556+10G>A) n.1707+10G>A c.450+394G>A (n.450+394G>A) n.387+10G>A n.237+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616966T>C | CA217323308 | TPP1 | c.573+9A>G (n.573+9A>G) c.687+9A>G (n.687+9A>G) c.312+335A>G n.1846+9A>G n.1962+9A>G n.343+9A>G n.479+393A>G c.-43+9A>G (n.-43+9A>G) c.*427+9A>G (n.*427+9A>G) n.716+9A>G c.395+335A>G n.2126+9A>G c.*140+9A>G (n.*140+9A>G) c.408+9A>G (n.408+9A>G) n.863+9A>G n.1871A>G n.1053+9A>G n.1167+9A>G c.*556+9A>G (n.*556+9A>G) n.1707+9A>G c.450+393A>G (n.450+393A>G) n.387+9A>G n.237+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616966T= | CA1950237658 | TPP1 | c.573+9A= (n.573+9A=) c.687+9A= (n.687+9A=) c.312+335A= n.1846+9A= n.1962+9A= n.343+9A= n.479+393A= c.-43+9A= (n.-43+9A=) c.*427+9A= (n.*427+9A=) n.716+9A= c.395+335A= n.2126+9A= c.*140+9A= (n.*140+9A=) c.408+9A= (n.408+9A=) n.863+9A= n.1871A= n.1053+9A= n.1167+9A= c.*556+9A= (n.*556+9A=) n.1707+9A= c.450+393A= (n.450+393A=) n.387+9A= n.237+9A= | |
| 11 | g.6616967T>A | CA2697548407 | TPP1 | c.573+8A>T (n.573+8A>T) c.687+8A>T (n.687+8A>T) c.312+334A>T n.1846+8A>T n.1962+8A>T n.343+8A>T n.479+392A>T c.-43+8A>T (n.-43+8A>T) c.*427+8A>T (n.*427+8A>T) n.716+8A>T c.395+334A>T n.2126+8A>T c.*140+8A>T (n.*140+8A>T) c.408+8A>T (n.408+8A>T) n.863+8A>T n.1870A>T n.1053+8A>T n.1167+8A>T c.*556+8A>T (n.*556+8A>T) n.1707+8A>T c.450+392A>T (n.450+392A>T) n.387+8A>T n.237+8A>T | ClinVar |
| 11 | g.6616968G>C | CA597439707 | TPP1 | c.573+7C>G (n.573+7C>G) c.687+7C>G (n.687+7C>G) c.312+333C>G n.1846+7C>G n.1962+7C>G n.343+7C>G n.479+391C>G c.-43+7C>G (n.-43+7C>G) c.*427+7C>G (n.*427+7C>G) n.716+7C>G c.395+333C>G n.2126+7C>G c.*140+7C>G (n.*140+7C>G) c.408+7C>G (n.408+7C>G) n.863+7C>G n.1869C>G n.1053+7C>G n.1167+7C>G c.*556+7C>G (n.*556+7C>G) n.1707+7C>G c.450+391C>G (n.450+391C>G) n.387+7C>G n.237+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616968G= | CA1950237662 | TPP1 | c.573+7C= (n.573+7C=) c.687+7C= (n.687+7C=) c.312+333C= n.1846+7C= n.1962+7C= n.343+7C= n.479+391C= c.-43+7C= (n.-43+7C=) c.*427+7C= (n.*427+7C=) n.716+7C= c.395+333C= n.2126+7C= c.*140+7C= (n.*140+7C=) c.408+7C= (n.408+7C=) n.863+7C= n.1869C= n.1053+7C= n.1167+7C= c.*556+7C= (n.*556+7C=) n.1707+7C= c.450+391C= (n.450+391C=) n.387+7C= n.237+7C= | |
| 11 | g.6616969G>A | CA5858881 | TPP1 | c.573+6C>T (n.573+6C>T) c.687+6C>T (n.687+6C>T) c.312+332C>T n.1846+6C>T n.1962+6C>T n.343+6C>T n.479+390C>T c.-43+6C>T (n.-43+6C>T) c.*427+6C>T (n.*427+6C>T) n.716+6C>T c.395+332C>T n.2126+6C>T c.*140+6C>T (n.*140+6C>T) c.408+6C>T (n.408+6C>T) n.863+6C>T n.1868C>T n.1053+6C>T n.1167+6C>T c.*556+6C>T (n.*556+6C>T) n.1707+6C>T c.450+390C>T (n.450+390C>T) n.387+6C>T n.237+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616969G= | CA1950237667 | TPP1 | c.573+6C= (n.573+6C=) c.687+6C= (n.687+6C=) c.312+332C= n.1846+6C= n.1962+6C= n.343+6C= n.479+390C= c.-43+6C= (n.-43+6C=) c.*427+6C= (n.*427+6C=) n.716+6C= c.395+332C= n.2126+6C= c.*140+6C= (n.*140+6C=) c.408+6C= (n.408+6C=) n.863+6C= n.1868C= n.1053+6C= n.1167+6C= c.*556+6C= (n.*556+6C=) n.1707+6C= c.450+390C= (n.450+390C=) n.387+6C= n.237+6C= | |
| 11 | g.6616969G>T | CA915940906 | TPP1 | c.573+6C>A (n.573+6C>A) c.687+6C>A (n.687+6C>A) c.312+332C>A n.1846+6C>A n.1962+6C>A n.343+6C>A n.479+390C>A c.-43+6C>A (n.-43+6C>A) c.*427+6C>A (n.*427+6C>A) n.716+6C>A c.395+332C>A n.2126+6C>A c.*140+6C>A (n.*140+6C>A) c.408+6C>A (n.408+6C>A) n.863+6C>A n.1868C>A n.1053+6C>A n.1167+6C>A c.*556+6C>A (n.*556+6C>A) n.1707+6C>A c.450+390C>A (n.450+390C>A) n.387+6C>A n.237+6C>A | |
| 11 | g.6616972C>G | CA2574741348 | TPP1 | c.573+3G>C (n.573+3G>C) c.687+3G>C (n.687+3G>C) c.312+329G>C n.1846+3G>C n.1962+3G>C n.343+3G>C n.479+387G>C c.-43+3G>C (n.-43+3G>C) c.*427+3G>C (n.*427+3G>C) n.716+3G>C c.395+329G>C n.2126+3G>C c.*140+3G>C (n.*140+3G>C) c.408+3G>C (n.408+3G>C) n.863+3G>C n.1865G>C n.1053+3G>C n.1167+3G>C c.*556+3G>C (n.*556+3G>C) n.1707+3G>C c.450+387G>C (n.450+387G>C) n.387+3G>C n.237+3G>C | |
| 11 | g.6616972C>T | CA2612258522 | TPP1 | c.573+3G>A (n.573+3G>A) c.687+3G>A (n.687+3G>A) c.312+329G>A n.1846+3G>A n.1962+3G>A n.343+3G>A n.479+387G>A c.-43+3G>A (n.-43+3G>A) c.*427+3G>A (n.*427+3G>A) n.716+3G>A c.395+329G>A n.2126+3G>A c.*140+3G>A (n.*140+3G>A) c.408+3G>A (n.408+3G>A) n.863+3G>A n.1865G>A n.1053+3G>A n.1167+3G>A c.*556+3G>A (n.*556+3G>A) n.1707+3G>A c.450+387G>A (n.450+387G>A) n.387+3G>A n.237+3G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616973A= | CA1950237680 | TPP1 | c.573+2T= (n.573+2T=) c.687+2T= (n.687+2T=) c.312+328T= n.1846+2T= n.1962+2T= n.343+2T= n.479+386T= c.-43+2T= (n.-43+2T=) c.*427+2T= (n.*427+2T=) n.716+2T= c.395+328T= n.2126+2T= c.*140+2T= (n.*140+2T=) c.408+2T= (n.408+2T=) n.863+2T= n.1864T= n.1053+2T= n.1167+2T= c.*556+2T= (n.*556+2T=) n.1707+2T= c.450+386T= (n.450+386T=) n.387+2T= n.237+2T= | |
| 11 | g.6616973A>C | CA16041515 | TPP1 | c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.312+328T>G n.1846+2T>G n.1962+2T>G n.343+2T>G n.479+386T>G c.-43+2T>G (n.-43+2T>G) c.*427+2T>G (n.*427+2T>G) n.716+2T>G c.395+328T>G n.2126+2T>G c.*140+2T>G (n.*140+2T>G) c.408+2T>G (n.408+2T>G) n.863+2T>G n.1864T>G n.1053+2T>G n.1167+2T>G c.*556+2T>G (n.*556+2T>G) n.1707+2T>G c.450+386T>G (n.450+386T>G) n.387+2T>G n.237+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616973A>G | CA379475294 | TPP1 | c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.312+328T>C n.1846+2T>C n.1962+2T>C n.343+2T>C n.479+386T>C c.-43+2T>C (n.-43+2T>C) c.*427+2T>C (n.*427+2T>C) n.716+2T>C c.395+328T>C n.2126+2T>C c.*140+2T>C (n.*140+2T>C) c.408+2T>C (n.408+2T>C) n.863+2T>C n.1864T>C n.1053+2T>C n.1167+2T>C c.*556+2T>C (n.*556+2T>C) n.1707+2T>C c.450+386T>C (n.450+386T>C) n.387+2T>C n.237+2T>C | |
| 11 | g.6616973A>T | CA379475295 | TPP1 | c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.312+328T>A n.1846+2T>A n.1962+2T>A n.343+2T>A n.479+386T>A c.-43+2T>A (n.-43+2T>A) c.*427+2T>A (n.*427+2T>A) n.716+2T>A c.395+328T>A n.2126+2T>A c.*140+2T>A (n.*140+2T>A) c.408+2T>A (n.408+2T>A) n.863+2T>A n.1864T>A n.1053+2T>A n.1167+2T>A c.*556+2T>A (n.*556+2T>A) n.1707+2T>A c.450+386T>A (n.450+386T>A) n.387+2T>A n.237+2T>A | ClinVar |
| 11 | g.6616974C>A | CA379475296 | TPP1 | c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.312+327G>T n.1846+1G>T n.1962+1G>T n.343+1G>T n.479+385G>T c.-43+1G>T (n.-43+1G>T) c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) n.716+1G>T c.395+327G>T n.2126+1G>T c.*140+1G>T (n.*140+1G>T) c.408+1G>T (n.408+1G>T) n.863+1G>T n.1863G>T n.1053+1G>T n.1167+1G>T c.*556+1G>T (n.*556+1G>T) n.1707+1G>T c.450+385G>T (n.450+385G>T) n.387+1G>T n.237+1G>T | |
| 11 | g.6616974C= | CA1950237687 | TPP1 | c.573+1G= (n.573+1G=) c.687+1G= (n.687+1G=) c.312+327G= n.1846+1G= n.1962+1G= n.343+1G= n.479+385G= c.-43+1G= (n.-43+1G=) c.*427+1G= (n.*427+1G=) n.716+1G= c.395+327G= n.2126+1G= c.*140+1G= (n.*140+1G=) c.408+1G= (n.408+1G=) n.863+1G= n.1863G= n.1053+1G= n.1167+1G= c.*556+1G= (n.*556+1G=) n.1707+1G= c.450+385G= (n.450+385G=) n.387+1G= n.237+1G= | |
| 11 | g.6616974C>G | CA379475297 | TPP1 | c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.312+327G>C n.1846+1G>C n.1962+1G>C n.343+1G>C n.479+385G>C c.-43+1G>C (n.-43+1G>C) c.*427+1G>C (n.*427+1G>C) n.716+1G>C c.395+327G>C n.2126+1G>C c.*140+1G>C (n.*140+1G>C) c.408+1G>C (n.408+1G>C) n.863+1G>C n.1863G>C n.1053+1G>C n.1167+1G>C c.*556+1G>C (n.*556+1G>C) n.1707+1G>C c.450+385G>C (n.450+385G>C) n.387+1G>C n.237+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616974C>T | CA379475298 | TPP1 | c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.312+327G>A n.1846+1G>A n.1962+1G>A n.343+1G>A n.479+385G>A c.-43+1G>A (n.-43+1G>A) c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) n.716+1G>A c.395+327G>A n.2126+1G>A c.*140+1G>A (n.*140+1G>A) c.408+1G>A (n.408+1G>A) n.863+1G>A n.1863G>A n.1053+1G>A n.1167+1G>A c.*556+1G>A (n.*556+1G>A) n.1707+1G>A c.450+385G>A (n.450+385G>A) n.387+1G>A n.237+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616975C>A | CA379475299 | TPP1 | c.573G>T (p.Gln191His) c.687G>T (p.Gln229His) c.312+326G>T n.1846G>T n.1962G>T n.343G>T n.479+384G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.635G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.716G>T c.395+326G>T n.2126G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.408G>T (p.Gln136His) n.863G>T n.1862G>T n.1053G>T n.1167G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1707G>T c.450+384G>T (n.450+384G>T) n.387G>T n.237G>T | |
| 11 | g.6616975C>G | CA379475300 | TPP1 | c.573G>C (p.Gln191His) c.687G>C (p.Gln229His) c.312+326G>C n.1846G>C n.1962G>C n.343G>C n.479+384G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.635G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.716G>C c.395+326G>C n.2126G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.408G>C (p.Gln136His) n.863G>C n.1862G>C n.1053G>C n.1167G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1707G>C c.450+384G>C (n.450+384G>C) n.387G>C n.237G>C | |
| 11 | g.6616975C>T | CA472922779 | TPP1 | c.573G>A (p.Gln191=) c.687G>A (p.Gln229=) c.312+326G>A n.1846G>A n.1962G>A n.343G>A n.479+384G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.635G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.716G>A c.395+326G>A n.2126G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.408G>A (p.Gln136=) n.863G>A n.1862G>A n.1053G>A n.1167G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1707G>A c.450+384G>A (n.450+384G>A) n.387G>A n.237G>A | |
| 11 | g.6616976T>A | CA379475303 | TPP1 | c.572A>T (p.Gln191Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.312+325A>T n.1845A>T n.1961A>T n.342A>T n.479+383A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.634A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.715A>T c.395+325A>T n.2125A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.407A>T (p.Gln136Leu) n.862A>T n.1861A>T n.1052A>T n.1166A>T c.*555A>T (n.*555A>T) n.1706A>T c.450+383A>T (n.450+383A>T) n.386A>T n.236A>T | |
| 11 | g.6616976T>C | CA379475301 | TPP1 | c.572A>G (p.Gln191Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.312+325A>G n.1845A>G n.1961A>G n.342A>G n.479+383A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.634A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.715A>G c.395+325A>G n.2125A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.407A>G (p.Gln136Arg) n.862A>G n.1861A>G n.1052A>G n.1166A>G c.*555A>G (n.*555A>G) n.1706A>G c.450+383A>G (n.450+383A>G) n.386A>G n.236A>G | |
| 11 | g.6616976T>G | CA379475302 | TPP1 | c.572A>C (p.Gln191Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.312+325A>C n.1845A>C n.1961A>C n.342A>C n.479+383A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.634A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.715A>C c.395+325A>C n.2125A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.407A>C (p.Gln136Pro) n.862A>C n.1861A>C n.1052A>C n.1166A>C c.*555A>C (n.*555A>C) n.1706A>C c.450+383A>C (n.450+383A>C) n.386A>C n.236A>C | |
| 11 | g.6616977G>A | CA379475304 | TPP1 | c.571C>T (p.Gln191Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.312+324C>T n.1844C>T n.1960C>T n.341C>T n.479+382C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.633C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.714C>T c.395+324C>T n.2124C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter) n.861C>T n.1860C>T n.1051C>T n.1165C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.1705C>T c.450+382C>T (n.450+382C>T) n.385C>T n.235C>T | |
| 11 | g.6616977G>C | CA379475305 | TPP1 | c.571C>G (p.Gln191Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.312+324C>G n.1844C>G n.1960C>G n.341C>G n.479+382C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.633C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.714C>G c.395+324C>G n.2124C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu) n.861C>G n.1860C>G n.1051C>G n.1165C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.1705C>G c.450+382C>G (n.450+382C>G) n.385C>G n.235C>G | |
| 11 | g.6616977G>T | CA379475306 | TPP1 | c.571C>A (p.Gln191Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.312+324C>A n.1844C>A n.1960C>A n.341C>A n.479+382C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.633C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.714C>A c.395+324C>A n.2124C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.406C>A (p.Gln136Lys) n.861C>A n.1860C>A n.1051C>A n.1165C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.1705C>A c.450+382C>A (n.450+382C>A) n.385C>A n.235C>A | |
| 11 | g.6616978G>A | CA472922788 | TPP1 | c.570C>T (p.Ala190=) c.684C>T (p.Ala228=) c.312+323C>T n.1843C>T n.1959C>T n.340C>T n.479+381C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.632C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.713C>T c.395+323C>T n.2123C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.405C>T (p.Ala135=) n.860C>T n.1859C>T n.1050C>T n.1164C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.1704C>T c.450+381C>T (n.450+381C>T) n.384C>T n.234C>T | |
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| 11 | g.6616978G>T | CA472922791 | TPP1 | c.570C>A (p.Ala190=) c.684C>A (p.Ala228=) c.312+323C>A n.1843C>A n.1959C>A n.340C>A n.479+381C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.632C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.713C>A c.395+323C>A n.2123C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.405C>A (p.Ala135=) n.860C>A n.1859C>A n.1050C>A n.1164C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.1704C>A c.450+381C>A (n.450+381C>A) n.384C>A n.234C>A | |
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