WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616940G>A | CA2612258516 | TPP1 | c.573+35C>T (n.573+35C>T) c.687+35C>T (n.687+35C>T) c.312+361C>T n.1846+35C>T n.1962+35C>T n.343+35C>T n.479+419C>T c.-43+35C>T (n.-43+35C>T) c.*427+35C>T (n.*427+35C>T) n.716+35C>T c.395+361C>T n.2126+35C>T c.*140+35C>T (n.*140+35C>T) c.408+35C>T (n.408+35C>T) n.863+35C>T n.1897C>T n.1053+35C>T n.1167+35C>T c.*556+35C>T (n.*556+35C>T) n.1707+35C>T c.450+419C>T (n.450+419C>T) n.387+35C>T n.237+35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616940G>C | CA5858873 | TPP1 | c.573+35C>G (n.573+35C>G) c.687+35C>G (n.687+35C>G) c.312+361C>G n.1846+35C>G n.1962+35C>G n.343+35C>G n.479+419C>G c.-43+35C>G (n.-43+35C>G) c.*427+35C>G (n.*427+35C>G) n.716+35C>G c.395+361C>G n.2126+35C>G c.*140+35C>G (n.*140+35C>G) c.408+35C>G (n.408+35C>G) n.863+35C>G n.1897C>G n.1053+35C>G n.1167+35C>G c.*556+35C>G (n.*556+35C>G) n.1707+35C>G c.450+419C>G (n.450+419C>G) n.387+35C>G n.237+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6616940G= | CA1950237605 | TPP1 | c.573+35C= (n.573+35C=) c.687+35C= (n.687+35C=) c.312+361C= n.1846+35C= n.1962+35C= n.343+35C= n.479+419C= c.-43+35C= (n.-43+35C=) c.*427+35C= (n.*427+35C=) n.716+35C= c.395+361C= n.2126+35C= c.*140+35C= (n.*140+35C=) c.408+35C= (n.408+35C=) n.863+35C= n.1897C= n.1053+35C= n.1167+35C= c.*556+35C= (n.*556+35C=) n.1707+35C= c.450+419C= (n.450+419C=) n.387+35C= n.237+35C= | |
| 11 | g.6616940G>T | CA1950237607 | TPP1 | c.573+35C>A (n.573+35C>A) c.687+35C>A (n.687+35C>A) c.312+361C>A n.1846+35C>A n.1962+35C>A n.343+35C>A n.479+419C>A c.-43+35C>A (n.-43+35C>A) c.*427+35C>A (n.*427+35C>A) n.716+35C>A c.395+361C>A n.2126+35C>A c.*140+35C>A (n.*140+35C>A) c.408+35C>A (n.408+35C>A) n.863+35C>A n.1897C>A n.1053+35C>A n.1167+35C>A c.*556+35C>A (n.*556+35C>A) n.1707+35C>A c.450+419C>A (n.450+419C>A) n.387+35C>A n.237+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616941C= | CA1950237613 | TPP1 | c.573+34G= (n.573+34G=) c.687+34G= (n.687+34G=) c.312+360G= n.1846+34G= n.1962+34G= n.343+34G= n.479+418G= c.-43+34G= (n.-43+34G=) c.*427+34G= (n.*427+34G=) n.716+34G= c.395+360G= n.2126+34G= c.*140+34G= (n.*140+34G=) c.408+34G= (n.408+34G=) n.863+34G= n.1896G= n.1053+34G= n.1167+34G= c.*556+34G= (n.*556+34G=) n.1707+34G= c.450+418G= (n.450+418G=) n.387+34G= n.237+34G= | |
| 11 | g.6616941C>G | CA679350737 | TPP1 | c.573+34G>C (n.573+34G>C) c.687+34G>C (n.687+34G>C) c.312+360G>C n.1846+34G>C n.1962+34G>C n.343+34G>C n.479+418G>C c.-43+34G>C (n.-43+34G>C) c.*427+34G>C (n.*427+34G>C) n.716+34G>C c.395+360G>C n.2126+34G>C c.*140+34G>C (n.*140+34G>C) c.408+34G>C (n.408+34G>C) n.863+34G>C n.1896G>C n.1053+34G>C n.1167+34G>C c.*556+34G>C (n.*556+34G>C) n.1707+34G>C c.450+418G>C (n.450+418G>C) n.387+34G>C n.237+34G>C | dbSNP |
| 11 | g.6616941C>T | CA934783965 | TPP1 | c.573+34G>A (n.573+34G>A) c.687+34G>A (n.687+34G>A) c.312+360G>A n.1846+34G>A n.1962+34G>A n.343+34G>A n.479+418G>A c.-43+34G>A (n.-43+34G>A) c.*427+34G>A (n.*427+34G>A) n.716+34G>A c.395+360G>A n.2126+34G>A c.*140+34G>A (n.*140+34G>A) c.408+34G>A (n.408+34G>A) n.863+34G>A n.1896G>A n.1053+34G>A n.1167+34G>A c.*556+34G>A (n.*556+34G>A) n.1707+34G>A c.450+418G>A (n.450+418G>A) n.387+34G>A n.237+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616942T>C | CA597439704 | TPP1 | c.573+33A>G (n.573+33A>G) c.687+33A>G (n.687+33A>G) c.312+359A>G n.1846+33A>G n.1962+33A>G n.343+33A>G n.479+417A>G c.-43+33A>G (n.-43+33A>G) c.*427+33A>G (n.*427+33A>G) n.716+33A>G c.395+359A>G n.2126+33A>G c.*140+33A>G (n.*140+33A>G) c.408+33A>G (n.408+33A>G) n.863+33A>G n.1895A>G n.1053+33A>G n.1167+33A>G c.*556+33A>G (n.*556+33A>G) n.1707+33A>G c.450+417A>G (n.450+417A>G) n.387+33A>G n.237+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616942T= | CA1950237616 | TPP1 | c.573+33A= (n.573+33A=) c.687+33A= (n.687+33A=) c.312+359A= n.1846+33A= n.1962+33A= n.343+33A= n.479+417A= c.-43+33A= (n.-43+33A=) c.*427+33A= (n.*427+33A=) n.716+33A= c.395+359A= n.2126+33A= c.*140+33A= (n.*140+33A=) c.408+33A= (n.408+33A=) n.863+33A= n.1895A= n.1053+33A= n.1167+33A= c.*556+33A= (n.*556+33A=) n.1707+33A= c.450+417A= (n.450+417A=) n.387+33A= n.237+33A= | |
| 11 | g.6616943A= | CA1630848575 | TPP1 | c.573+32T= (n.573+32T=) c.687+32T= (n.687+32T=) c.312+358T= n.1846+32T= n.1962+32T= n.343+32T= n.479+416T= c.-43+32T= (n.-43+32T=) c.*427+32T= (n.*427+32T=) n.716+32T= c.395+358T= n.2126+32T= c.*140+32T= (n.*140+32T=) c.408+32T= (n.408+32T=) n.863+32T= n.1894T= n.1053+32T= n.1167+32T= c.*556+32T= (n.*556+32T=) n.1707+32T= c.450+416T= (n.450+416T=) n.387+32T= n.237+32T= | |
| 11 | g.6616943A>C | CA2580988311 | TPP1 | c.573+32T>G (n.573+32T>G) c.687+32T>G (n.687+32T>G) c.312+358T>G n.1846+32T>G n.1962+32T>G n.343+32T>G n.479+416T>G c.-43+32T>G (n.-43+32T>G) c.*427+32T>G (n.*427+32T>G) n.716+32T>G c.395+358T>G n.2126+32T>G c.*140+32T>G (n.*140+32T>G) c.408+32T>G (n.408+32T>G) n.863+32T>G n.1894T>G n.1053+32T>G n.1167+32T>G c.*556+32T>G (n.*556+32T>G) n.1707+32T>G c.450+416T>G (n.450+416T>G) n.387+32T>G n.237+32T>G | |
| 11 | g.6616943A>G | CA5858874 | TPP1 | c.573+32T>C (n.573+32T>C) c.687+32T>C (n.687+32T>C) c.312+358T>C n.1846+32T>C n.1962+32T>C n.343+32T>C n.479+416T>C c.-43+32T>C (n.-43+32T>C) c.*427+32T>C (n.*427+32T>C) n.716+32T>C c.395+358T>C n.2126+32T>C c.*140+32T>C (n.*140+32T>C) c.408+32T>C (n.408+32T>C) n.863+32T>C n.1894T>C n.1053+32T>C n.1167+32T>C c.*556+32T>C (n.*556+32T>C) n.1707+32T>C c.450+416T>C (n.450+416T>C) n.387+32T>C n.237+32T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616943A>T | CA2580988312 | TPP1 | c.573+32T>A (n.573+32T>A) c.687+32T>A (n.687+32T>A) c.312+358T>A n.1846+32T>A n.1962+32T>A n.343+32T>A n.479+416T>A c.-43+32T>A (n.-43+32T>A) c.*427+32T>A (n.*427+32T>A) n.716+32T>A c.395+358T>A n.2126+32T>A c.*140+32T>A (n.*140+32T>A) c.408+32T>A (n.408+32T>A) n.863+32T>A n.1894T>A n.1053+32T>A n.1167+32T>A c.*556+32T>A (n.*556+32T>A) n.1707+32T>A c.450+416T>A (n.450+416T>A) n.387+32T>A n.237+32T>A | |
| 11 | g.6616944T>C | CA2612258517 | TPP1 | c.573+31A>G (n.573+31A>G) c.687+31A>G (n.687+31A>G) c.312+357A>G n.1846+31A>G n.1962+31A>G n.343+31A>G n.479+415A>G c.-43+31A>G (n.-43+31A>G) c.*427+31A>G (n.*427+31A>G) n.716+31A>G c.395+357A>G n.2126+31A>G c.*140+31A>G (n.*140+31A>G) c.408+31A>G (n.408+31A>G) n.863+31A>G n.1893A>G n.1053+31A>G n.1167+31A>G c.*556+31A>G (n.*556+31A>G) n.1707+31A>G c.450+415A>G (n.450+415A>G) n.387+31A>G n.237+31A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616945G= | CA1950237623 | TPP1 | c.573+30C= (n.573+30C=) c.687+30C= (n.687+30C=) c.312+356C= n.1846+30C= n.1962+30C= n.343+30C= n.479+414C= c.-43+30C= (n.-43+30C=) c.*427+30C= (n.*427+30C=) n.716+30C= c.395+356C= n.2126+30C= c.*140+30C= (n.*140+30C=) c.408+30C= (n.408+30C=) n.863+30C= n.1892C= n.1053+30C= n.1167+30C= c.*556+30C= (n.*556+30C=) n.1707+30C= c.450+414C= (n.450+414C=) n.387+30C= n.237+30C= | |
| 11 | g.6616945G>T | CA597439705 | TPP1 | c.573+30C>A (n.573+30C>A) c.687+30C>A (n.687+30C>A) c.312+356C>A n.1846+30C>A n.1962+30C>A n.343+30C>A n.479+414C>A c.-43+30C>A (n.-43+30C>A) c.*427+30C>A (n.*427+30C>A) n.716+30C>A c.395+356C>A n.2126+30C>A c.*140+30C>A (n.*140+30C>A) c.408+30C>A (n.408+30C>A) n.863+30C>A n.1892C>A n.1053+30C>A n.1167+30C>A c.*556+30C>A (n.*556+30C>A) n.1707+30C>A c.450+414C>A (n.450+414C>A) n.387+30C>A n.237+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616947G>A | CA5858875 | TPP1 | c.573+28C>T (n.573+28C>T) c.687+28C>T (n.687+28C>T) c.312+354C>T n.1846+28C>T n.1962+28C>T n.343+28C>T n.479+412C>T c.-43+28C>T (n.-43+28C>T) c.*427+28C>T (n.*427+28C>T) n.716+28C>T c.395+354C>T n.2126+28C>T c.*140+28C>T (n.*140+28C>T) c.408+28C>T (n.408+28C>T) n.863+28C>T n.1890C>T n.1053+28C>T n.1167+28C>T c.*556+28C>T (n.*556+28C>T) n.1707+28C>T c.450+412C>T (n.450+412C>T) n.387+28C>T n.237+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616947G= | CA1950237628 | TPP1 | c.573+28C= (n.573+28C=) c.687+28C= (n.687+28C=) c.312+354C= n.1846+28C= n.1962+28C= n.343+28C= n.479+412C= c.-43+28C= (n.-43+28C=) c.*427+28C= (n.*427+28C=) n.716+28C= c.395+354C= n.2126+28C= c.*140+28C= (n.*140+28C=) c.408+28C= (n.408+28C=) n.863+28C= n.1890C= n.1053+28C= n.1167+28C= c.*556+28C= (n.*556+28C=) n.1707+28C= c.450+412C= (n.450+412C=) n.387+28C= n.237+28C= | |
| 11 | g.6616948del | CA2574741346 | TPP1 | c.573+28del (n.573+28del) c.687+28del (n.687+28del) c.312+354del n.1846+28del n.1962+28del n.343+28del n.479+412del c.-43+28del (n.-43+28del) c.*427+28del (n.*427+28del) n.716+28del c.395+354del n.2126+28del c.*140+28del (n.*140+28del) c.408+28del (n.408+28del) n.863+28del n.1890del n.1053+28del n.1167+28del c.*556+28del (n.*556+28del) n.1707+28del c.450+412del (n.450+412del) n.387+28del n.237+28del | |
| 11 | g.6616949A= | CA1950237632 | TPP1 | c.573+26T= (n.573+26T=) c.687+26T= (n.687+26T=) c.312+352T= n.1846+26T= n.1962+26T= n.343+26T= n.479+410T= c.-43+26T= (n.-43+26T=) c.*427+26T= (n.*427+26T=) n.716+26T= c.395+352T= n.2126+26T= c.*140+26T= (n.*140+26T=) c.408+26T= (n.408+26T=) n.863+26T= n.1888T= n.1053+26T= n.1167+26T= c.*556+26T= (n.*556+26T=) n.1707+26T= c.450+410T= (n.450+410T=) n.387+26T= n.237+26T= | |
| 11 | g.6616949A>G | CA913552285 | TPP1 | c.573+26T>C (n.573+26T>C) c.687+26T>C (n.687+26T>C) c.312+352T>C n.1846+26T>C n.1962+26T>C n.343+26T>C n.479+410T>C c.-43+26T>C (n.-43+26T>C) c.*427+26T>C (n.*427+26T>C) n.716+26T>C c.395+352T>C n.2126+26T>C c.*140+26T>C (n.*140+26T>C) c.408+26T>C (n.408+26T>C) n.863+26T>C n.1888T>C n.1053+26T>C n.1167+26T>C c.*556+26T>C (n.*556+26T>C) n.1707+26T>C c.450+410T>C (n.450+410T>C) n.387+26T>C n.237+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616951C>A | CA5858876 | TPP1 | c.573+24G>T (n.573+24G>T) c.687+24G>T (n.687+24G>T) c.312+350G>T n.1846+24G>T n.1962+24G>T n.343+24G>T n.479+408G>T c.-43+24G>T (n.-43+24G>T) c.*427+24G>T (n.*427+24G>T) n.716+24G>T c.395+350G>T n.2126+24G>T c.*140+24G>T (n.*140+24G>T) c.408+24G>T (n.408+24G>T) n.863+24G>T n.1886G>T n.1053+24G>T n.1167+24G>T c.*556+24G>T (n.*556+24G>T) n.1707+24G>T c.450+408G>T (n.450+408G>T) n.387+24G>T n.237+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616951C= | CA1950237638 | TPP1 | c.573+24G= (n.573+24G=) c.687+24G= (n.687+24G=) c.312+350G= n.1846+24G= n.1962+24G= n.343+24G= n.479+408G= c.-43+24G= (n.-43+24G=) c.*427+24G= (n.*427+24G=) n.716+24G= c.395+350G= n.2126+24G= c.*140+24G= (n.*140+24G=) c.408+24G= (n.408+24G=) n.863+24G= n.1886G= n.1053+24G= n.1167+24G= c.*556+24G= (n.*556+24G=) n.1707+24G= c.450+408G= (n.450+408G=) n.387+24G= n.237+24G= | |
| 11 | g.6616953T>C | CA2612258518 | TPP1 | c.573+22A>G (n.573+22A>G) c.687+22A>G (n.687+22A>G) c.312+348A>G n.1846+22A>G n.1962+22A>G n.343+22A>G n.479+406A>G c.-43+22A>G (n.-43+22A>G) c.*427+22A>G (n.*427+22A>G) n.716+22A>G c.395+348A>G n.2126+22A>G c.*140+22A>G (n.*140+22A>G) c.408+22A>G (n.408+22A>G) n.863+22A>G n.1884A>G n.1053+22A>G n.1167+22A>G c.*556+22A>G (n.*556+22A>G) n.1707+22A>G c.450+406A>G (n.450+406A>G) n.387+22A>G n.237+22A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616954G>A | CA217323274 | TPP1 | c.573+21C>T (n.573+21C>T) c.687+21C>T (n.687+21C>T) c.312+347C>T n.1846+21C>T n.1962+21C>T n.343+21C>T n.479+405C>T c.-43+21C>T (n.-43+21C>T) c.*427+21C>T (n.*427+21C>T) n.716+21C>T c.395+347C>T n.2126+21C>T c.*140+21C>T (n.*140+21C>T) c.408+21C>T (n.408+21C>T) n.863+21C>T n.1883C>T n.1053+21C>T n.1167+21C>T c.*556+21C>T (n.*556+21C>T) n.1707+21C>T c.450+405C>T (n.450+405C>T) n.387+21C>T n.237+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616954G= | CA1950237640 | TPP1 | c.573+21C= (n.573+21C=) c.687+21C= (n.687+21C=) c.312+347C= n.1846+21C= n.1962+21C= n.343+21C= n.479+405C= c.-43+21C= (n.-43+21C=) c.*427+21C= (n.*427+21C=) n.716+21C= c.395+347C= n.2126+21C= c.*140+21C= (n.*140+21C=) c.408+21C= (n.408+21C=) n.863+21C= n.1883C= n.1053+21C= n.1167+21C= c.*556+21C= (n.*556+21C=) n.1707+21C= c.450+405C= (n.450+405C=) n.387+21C= n.237+21C= | |
| 11 | g.6616955G>A | CA5858877 | TPP1 | c.573+20C>T (n.573+20C>T) c.687+20C>T (n.687+20C>T) c.312+346C>T n.1846+20C>T n.1962+20C>T n.343+20C>T n.479+404C>T c.-43+20C>T (n.-43+20C>T) c.*427+20C>T (n.*427+20C>T) n.716+20C>T c.395+346C>T n.2126+20C>T c.*140+20C>T (n.*140+20C>T) c.408+20C>T (n.408+20C>T) n.863+20C>T n.1882C>T n.1053+20C>T n.1167+20C>T c.*556+20C>T (n.*556+20C>T) n.1707+20C>T c.450+404C>T (n.450+404C>T) n.387+20C>T n.237+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616955G= | CA1950237645 | TPP1 | c.573+20C= (n.573+20C=) c.687+20C= (n.687+20C=) c.312+346C= n.1846+20C= n.1962+20C= n.343+20C= n.479+404C= c.-43+20C= (n.-43+20C=) c.*427+20C= (n.*427+20C=) n.716+20C= c.395+346C= n.2126+20C= c.*140+20C= (n.*140+20C=) c.408+20C= (n.408+20C=) n.863+20C= n.1882C= n.1053+20C= n.1167+20C= c.*556+20C= (n.*556+20C=) n.1707+20C= c.450+404C= (n.450+404C=) n.387+20C= n.237+20C= | |
| 11 | g.6616956G>A | CA5858878 | TPP1 | c.573+19C>T (n.573+19C>T) c.687+19C>T (n.687+19C>T) c.312+345C>T n.1846+19C>T n.1962+19C>T n.343+19C>T n.479+403C>T c.-43+19C>T (n.-43+19C>T) c.*427+19C>T (n.*427+19C>T) n.716+19C>T c.395+345C>T n.2126+19C>T c.*140+19C>T (n.*140+19C>T) c.408+19C>T (n.408+19C>T) n.863+19C>T n.1881C>T n.1053+19C>T n.1167+19C>T c.*556+19C>T (n.*556+19C>T) n.1707+19C>T c.450+403C>T (n.450+403C>T) n.387+19C>T n.237+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616956G= | CA1950237649 | TPP1 | c.573+19C= (n.573+19C=) c.687+19C= (n.687+19C=) c.312+345C= n.1846+19C= n.1962+19C= n.343+19C= n.479+403C= c.-43+19C= (n.-43+19C=) c.*427+19C= (n.*427+19C=) n.716+19C= c.395+345C= n.2126+19C= c.*140+19C= (n.*140+19C=) c.408+19C= (n.408+19C=) n.863+19C= n.1881C= n.1053+19C= n.1167+19C= c.*556+19C= (n.*556+19C=) n.1707+19C= c.450+403C= (n.450+403C=) n.387+19C= n.237+19C= | |
| 11 | g.6616957G>A | CA5858879 | TPP1 | c.573+18C>T (n.573+18C>T) c.687+18C>T (n.687+18C>T) c.312+344C>T n.1846+18C>T n.1962+18C>T n.343+18C>T n.479+402C>T c.-43+18C>T (n.-43+18C>T) c.*427+18C>T (n.*427+18C>T) n.716+18C>T c.395+344C>T n.2126+18C>T c.*140+18C>T (n.*140+18C>T) c.408+18C>T (n.408+18C>T) n.863+18C>T n.1880C>T n.1053+18C>T n.1167+18C>T c.*556+18C>T (n.*556+18C>T) n.1707+18C>T c.450+402C>T (n.450+402C>T) n.387+18C>T n.237+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616957G= | CA1950237652 | TPP1 | c.573+18C= (n.573+18C=) c.687+18C= (n.687+18C=) c.312+344C= n.1846+18C= n.1962+18C= n.343+18C= n.479+402C= c.-43+18C= (n.-43+18C=) c.*427+18C= (n.*427+18C=) n.716+18C= c.395+344C= n.2126+18C= c.*140+18C= (n.*140+18C=) c.408+18C= (n.408+18C=) n.863+18C= n.1880C= n.1053+18C= n.1167+18C= c.*556+18C= (n.*556+18C=) n.1707+18C= c.450+402C= (n.450+402C=) n.387+18C= n.237+18C= | |
| 11 | g.6616957G>T | CA2612258519 | TPP1 | c.573+18C>A (n.573+18C>A) c.687+18C>A (n.687+18C>A) c.312+344C>A n.1846+18C>A n.1962+18C>A n.343+18C>A n.479+402C>A c.-43+18C>A (n.-43+18C>A) c.*427+18C>A (n.*427+18C>A) n.716+18C>A c.395+344C>A n.2126+18C>A c.*140+18C>A (n.*140+18C>A) c.408+18C>A (n.408+18C>A) n.863+18C>A n.1880C>A n.1053+18C>A n.1167+18C>A c.*556+18C>A (n.*556+18C>A) n.1707+18C>A c.450+402C>A (n.450+402C>A) n.387+18C>A n.237+18C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616958C>A | CA2697548405 | TPP1 | c.573+17G>T (n.573+17G>T) c.687+17G>T (n.687+17G>T) c.312+343G>T n.1846+17G>T n.1962+17G>T n.343+17G>T n.479+401G>T c.-43+17G>T (n.-43+17G>T) c.*427+17G>T (n.*427+17G>T) n.716+17G>T c.395+343G>T n.2126+17G>T c.*140+17G>T (n.*140+17G>T) c.408+17G>T (n.408+17G>T) n.863+17G>T n.1879G>T n.1053+17G>T n.1167+17G>T c.*556+17G>T (n.*556+17G>T) n.1707+17G>T c.450+401G>T (n.450+401G>T) n.387+17G>T n.237+17G>T | ClinVar |
| 11 | g.6616959T>C | CA2612258520 | TPP1 | c.573+16A>G (n.573+16A>G) c.687+16A>G (n.687+16A>G) c.312+342A>G n.1846+16A>G n.1962+16A>G n.343+16A>G n.479+400A>G c.-43+16A>G (n.-43+16A>G) c.*427+16A>G (n.*427+16A>G) n.716+16A>G c.395+342A>G n.2126+16A>G c.*140+16A>G (n.*140+16A>G) c.408+16A>G (n.408+16A>G) n.863+16A>G n.1878A>G n.1053+16A>G n.1167+16A>G c.*556+16A>G (n.*556+16A>G) n.1707+16A>G c.450+400A>G (n.450+400A>G) n.387+16A>G n.237+16A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616960C>T | CA2697548406 | TPP1 | c.573+15G>A (n.573+15G>A) c.687+15G>A (n.687+15G>A) c.312+341G>A n.1846+15G>A n.1962+15G>A n.343+15G>A n.479+399G>A c.-43+15G>A (n.-43+15G>A) c.*427+15G>A (n.*427+15G>A) n.716+15G>A c.395+341G>A n.2126+15G>A c.*140+15G>A (n.*140+15G>A) c.408+15G>A (n.408+15G>A) n.863+15G>A n.1877G>A n.1053+15G>A n.1167+15G>A c.*556+15G>A (n.*556+15G>A) n.1707+15G>A c.450+399G>A (n.450+399G>A) n.387+15G>A n.237+15G>A | ClinVar |
| 11 | g.6616962T>C | CA2612258521 | TPP1 | c.573+13A>G (n.573+13A>G) c.687+13A>G (n.687+13A>G) c.312+339A>G n.1846+13A>G n.1962+13A>G n.343+13A>G n.479+397A>G c.-43+13A>G (n.-43+13A>G) c.*427+13A>G (n.*427+13A>G) n.716+13A>G c.395+339A>G n.2126+13A>G c.*140+13A>G (n.*140+13A>G) c.408+13A>G (n.408+13A>G) n.863+13A>G n.1875A>G n.1053+13A>G n.1167+13A>G c.*556+13A>G (n.*556+13A>G) n.1707+13A>G c.450+397A>G (n.450+397A>G) n.387+13A>G n.237+13A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616964G>C | CA5858880 | TPP1 | c.573+11C>G (n.573+11C>G) c.687+11C>G (n.687+11C>G) c.312+337C>G n.1846+11C>G n.1962+11C>G n.343+11C>G n.479+395C>G c.-43+11C>G (n.-43+11C>G) c.*427+11C>G (n.*427+11C>G) n.716+11C>G c.395+337C>G n.2126+11C>G c.*140+11C>G (n.*140+11C>G) c.408+11C>G (n.408+11C>G) n.863+11C>G n.1873C>G n.1053+11C>G n.1167+11C>G c.*556+11C>G (n.*556+11C>G) n.1707+11C>G c.450+395C>G (n.450+395C>G) n.387+11C>G n.237+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616964G= | CA1950237654 | TPP1 | c.573+11C= (n.573+11C=) c.687+11C= (n.687+11C=) c.312+337C= n.1846+11C= n.1962+11C= n.343+11C= n.479+395C= c.-43+11C= (n.-43+11C=) c.*427+11C= (n.*427+11C=) n.716+11C= c.395+337C= n.2126+11C= c.*140+11C= (n.*140+11C=) c.408+11C= (n.408+11C=) n.863+11C= n.1873C= n.1053+11C= n.1167+11C= c.*556+11C= (n.*556+11C=) n.1707+11C= c.450+395C= (n.450+395C=) n.387+11C= n.237+11C= | |
| 11 | g.6616965C= | CA1950237655 | TPP1 | c.573+10G= (n.573+10G=) c.687+10G= (n.687+10G=) c.312+336G= n.1846+10G= n.1962+10G= n.343+10G= n.479+394G= c.-43+10G= (n.-43+10G=) c.*427+10G= (n.*427+10G=) n.716+10G= c.395+336G= n.2126+10G= c.*140+10G= (n.*140+10G=) c.408+10G= (n.408+10G=) n.863+10G= n.1872G= n.1053+10G= n.1167+10G= c.*556+10G= (n.*556+10G=) n.1707+10G= c.450+394G= (n.450+394G=) n.387+10G= n.237+10G= | |
| 11 | g.6616965C>G | CA597439706 | TPP1 | c.573+10G>C (n.573+10G>C) c.687+10G>C (n.687+10G>C) c.312+336G>C n.1846+10G>C n.1962+10G>C n.343+10G>C n.479+394G>C c.-43+10G>C (n.-43+10G>C) c.*427+10G>C (n.*427+10G>C) n.716+10G>C c.395+336G>C n.2126+10G>C c.*140+10G>C (n.*140+10G>C) c.408+10G>C (n.408+10G>C) n.863+10G>C n.1872G>C n.1053+10G>C n.1167+10G>C c.*556+10G>C (n.*556+10G>C) n.1707+10G>C c.450+394G>C (n.450+394G>C) n.387+10G>C n.237+10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616965C>T | CA1950237656 | TPP1 | c.573+10G>A (n.573+10G>A) c.687+10G>A (n.687+10G>A) c.312+336G>A n.1846+10G>A n.1962+10G>A n.343+10G>A n.479+394G>A c.-43+10G>A (n.-43+10G>A) c.*427+10G>A (n.*427+10G>A) n.716+10G>A c.395+336G>A n.2126+10G>A c.*140+10G>A (n.*140+10G>A) c.408+10G>A (n.408+10G>A) n.863+10G>A n.1872G>A n.1053+10G>A n.1167+10G>A c.*556+10G>A (n.*556+10G>A) n.1707+10G>A c.450+394G>A (n.450+394G>A) n.387+10G>A n.237+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616966T>C | CA217323308 | TPP1 | c.573+9A>G (n.573+9A>G) c.687+9A>G (n.687+9A>G) c.312+335A>G n.1846+9A>G n.1962+9A>G n.343+9A>G n.479+393A>G c.-43+9A>G (n.-43+9A>G) c.*427+9A>G (n.*427+9A>G) n.716+9A>G c.395+335A>G n.2126+9A>G c.*140+9A>G (n.*140+9A>G) c.408+9A>G (n.408+9A>G) n.863+9A>G n.1871A>G n.1053+9A>G n.1167+9A>G c.*556+9A>G (n.*556+9A>G) n.1707+9A>G c.450+393A>G (n.450+393A>G) n.387+9A>G n.237+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616966T= | CA1950237658 | TPP1 | c.573+9A= (n.573+9A=) c.687+9A= (n.687+9A=) c.312+335A= n.1846+9A= n.1962+9A= n.343+9A= n.479+393A= c.-43+9A= (n.-43+9A=) c.*427+9A= (n.*427+9A=) n.716+9A= c.395+335A= n.2126+9A= c.*140+9A= (n.*140+9A=) c.408+9A= (n.408+9A=) n.863+9A= n.1871A= n.1053+9A= n.1167+9A= c.*556+9A= (n.*556+9A=) n.1707+9A= c.450+393A= (n.450+393A=) n.387+9A= n.237+9A= | |
| 11 | g.6616967T>A | CA2697548407 | TPP1 | c.573+8A>T (n.573+8A>T) c.687+8A>T (n.687+8A>T) c.312+334A>T n.1846+8A>T n.1962+8A>T n.343+8A>T n.479+392A>T c.-43+8A>T (n.-43+8A>T) c.*427+8A>T (n.*427+8A>T) n.716+8A>T c.395+334A>T n.2126+8A>T c.*140+8A>T (n.*140+8A>T) c.408+8A>T (n.408+8A>T) n.863+8A>T n.1870A>T n.1053+8A>T n.1167+8A>T c.*556+8A>T (n.*556+8A>T) n.1707+8A>T c.450+392A>T (n.450+392A>T) n.387+8A>T n.237+8A>T | ClinVar |
| 11 | g.6616968G>C | CA597439707 | TPP1 | c.573+7C>G (n.573+7C>G) c.687+7C>G (n.687+7C>G) c.312+333C>G n.1846+7C>G n.1962+7C>G n.343+7C>G n.479+391C>G c.-43+7C>G (n.-43+7C>G) c.*427+7C>G (n.*427+7C>G) n.716+7C>G c.395+333C>G n.2126+7C>G c.*140+7C>G (n.*140+7C>G) c.408+7C>G (n.408+7C>G) n.863+7C>G n.1869C>G n.1053+7C>G n.1167+7C>G c.*556+7C>G (n.*556+7C>G) n.1707+7C>G c.450+391C>G (n.450+391C>G) n.387+7C>G n.237+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616968G= | CA1950237662 | TPP1 | c.573+7C= (n.573+7C=) c.687+7C= (n.687+7C=) c.312+333C= n.1846+7C= n.1962+7C= n.343+7C= n.479+391C= c.-43+7C= (n.-43+7C=) c.*427+7C= (n.*427+7C=) n.716+7C= c.395+333C= n.2126+7C= c.*140+7C= (n.*140+7C=) c.408+7C= (n.408+7C=) n.863+7C= n.1869C= n.1053+7C= n.1167+7C= c.*556+7C= (n.*556+7C=) n.1707+7C= c.450+391C= (n.450+391C=) n.387+7C= n.237+7C= | |
| 11 | g.6616969G>A | CA5858881 | TPP1 | c.573+6C>T (n.573+6C>T) c.687+6C>T (n.687+6C>T) c.312+332C>T n.1846+6C>T n.1962+6C>T n.343+6C>T n.479+390C>T c.-43+6C>T (n.-43+6C>T) c.*427+6C>T (n.*427+6C>T) n.716+6C>T c.395+332C>T n.2126+6C>T c.*140+6C>T (n.*140+6C>T) c.408+6C>T (n.408+6C>T) n.863+6C>T n.1868C>T n.1053+6C>T n.1167+6C>T c.*556+6C>T (n.*556+6C>T) n.1707+6C>T c.450+390C>T (n.450+390C>T) n.387+6C>T n.237+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616969G= | CA1950237667 | TPP1 | c.573+6C= (n.573+6C=) c.687+6C= (n.687+6C=) c.312+332C= n.1846+6C= n.1962+6C= n.343+6C= n.479+390C= c.-43+6C= (n.-43+6C=) c.*427+6C= (n.*427+6C=) n.716+6C= c.395+332C= n.2126+6C= c.*140+6C= (n.*140+6C=) c.408+6C= (n.408+6C=) n.863+6C= n.1868C= n.1053+6C= n.1167+6C= c.*556+6C= (n.*556+6C=) n.1707+6C= c.450+390C= (n.450+390C=) n.387+6C= n.237+6C= | |
| 11 | g.6616969G>T | CA915940906 | TPP1 | c.573+6C>A (n.573+6C>A) c.687+6C>A (n.687+6C>A) c.312+332C>A n.1846+6C>A n.1962+6C>A n.343+6C>A n.479+390C>A c.-43+6C>A (n.-43+6C>A) c.*427+6C>A (n.*427+6C>A) n.716+6C>A c.395+332C>A n.2126+6C>A c.*140+6C>A (n.*140+6C>A) c.408+6C>A (n.408+6C>A) n.863+6C>A n.1868C>A n.1053+6C>A n.1167+6C>A c.*556+6C>A (n.*556+6C>A) n.1707+6C>A c.450+390C>A (n.450+390C>A) n.387+6C>A n.237+6C>A |