WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616922T>C | CA2612258512 | TPP1 | c.573+53A>G (n.573+53A>G) c.687+53A>G (n.687+53A>G) c.312+379A>G n.1846+53A>G n.1962+53A>G n.343+53A>G n.480-419A>G c.-43+53A>G (n.-43+53A>G) c.*427+53A>G (n.*427+53A>G) n.716+53A>G c.395+379A>G n.2126+53A>G c.*140+53A>G (n.*140+53A>G) c.408+53A>G (n.408+53A>G) n.863+53A>G n.1915A>G n.1053+53A>G n.1167+53A>G c.*556+53A>G (n.*556+53A>G) n.1707+53A>G c.451-419A>G (n.451-419A>G) n.387+53A>G n.237+53A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616922T>G | CA2612258511 | TPP1 | c.573+53A>C (n.573+53A>C) c.687+53A>C (n.687+53A>C) c.312+379A>C n.1846+53A>C n.1962+53A>C n.343+53A>C n.480-419A>C c.-43+53A>C (n.-43+53A>C) c.*427+53A>C (n.*427+53A>C) n.716+53A>C c.395+379A>C n.2126+53A>C c.*140+53A>C (n.*140+53A>C) c.408+53A>C (n.408+53A>C) n.863+53A>C n.1915A>C n.1053+53A>C n.1167+53A>C c.*556+53A>C (n.*556+53A>C) n.1707+53A>C c.451-419A>C (n.451-419A>C) n.387+53A>C n.237+53A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616924A= | CA1950237582 | TPP1 | c.573+51T= (n.573+51T=) c.687+51T= (n.687+51T=) c.312+377T= n.1846+51T= n.1962+51T= n.343+51T= n.480-421T= c.-43+51T= (n.-43+51T=) c.*427+51T= (n.*427+51T=) n.716+51T= c.395+377T= n.2126+51T= c.*140+51T= (n.*140+51T=) c.408+51T= (n.408+51T=) n.863+51T= n.1913T= n.1053+51T= n.1167+51T= c.*556+51T= (n.*556+51T=) n.1707+51T= c.451-421T= (n.451-421T=) n.387+51T= n.237+51T= | |
| 11 | g.6616924A>G | CA934783961 | TPP1 | c.573+51T>C (n.573+51T>C) c.687+51T>C (n.687+51T>C) c.312+377T>C n.1846+51T>C n.1962+51T>C n.343+51T>C n.480-421T>C c.-43+51T>C (n.-43+51T>C) c.*427+51T>C (n.*427+51T>C) n.716+51T>C c.395+377T>C n.2126+51T>C c.*140+51T>C (n.*140+51T>C) c.408+51T>C (n.408+51T>C) n.863+51T>C n.1913T>C n.1053+51T>C n.1167+51T>C c.*556+51T>C (n.*556+51T>C) n.1707+51T>C c.451-421T>C (n.451-421T>C) n.387+51T>C n.237+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616925G>A | CA5858870 | TPP1 | c.573+50C>T (n.573+50C>T) c.687+50C>T (n.687+50C>T) c.312+376C>T n.1846+50C>T n.1962+50C>T n.343+50C>T n.480-422C>T c.-43+50C>T (n.-43+50C>T) c.*427+50C>T (n.*427+50C>T) n.716+50C>T c.395+376C>T n.2126+50C>T c.*140+50C>T (n.*140+50C>T) c.408+50C>T (n.408+50C>T) n.863+50C>T n.1912C>T n.1053+50C>T n.1167+50C>T c.*556+50C>T (n.*556+50C>T) n.1707+50C>T c.451-422C>T (n.451-422C>T) n.387+50C>T n.237+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616925G= | CA1950237583 | TPP1 | c.573+50C= (n.573+50C=) c.687+50C= (n.687+50C=) c.312+376C= n.1846+50C= n.1962+50C= n.343+50C= n.480-422C= c.-43+50C= (n.-43+50C=) c.*427+50C= (n.*427+50C=) n.716+50C= c.395+376C= n.2126+50C= c.*140+50C= (n.*140+50C=) c.408+50C= (n.408+50C=) n.863+50C= n.1912C= n.1053+50C= n.1167+50C= c.*556+50C= (n.*556+50C=) n.1707+50C= c.451-422C= (n.451-422C=) n.387+50C= n.237+50C= | |
| 11 | g.6616927A>G | CA2612258513 | TPP1 | c.573+48T>C (n.573+48T>C) c.687+48T>C (n.687+48T>C) c.312+374T>C n.1846+48T>C n.1962+48T>C n.343+48T>C n.480-424T>C c.-43+48T>C (n.-43+48T>C) c.*427+48T>C (n.*427+48T>C) n.716+48T>C c.395+374T>C n.2126+48T>C c.*140+48T>C (n.*140+48T>C) c.408+48T>C (n.408+48T>C) n.863+48T>C n.1910T>C n.1053+48T>C n.1167+48T>C c.*556+48T>C (n.*556+48T>C) n.1707+48T>C c.451-424T>C (n.451-424T>C) n.387+48T>C n.237+48T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616928C>A | CA934783962 | TPP1 | c.573+47G>T (n.573+47G>T) c.687+47G>T (n.687+47G>T) c.312+373G>T n.1846+47G>T n.1962+47G>T n.343+47G>T n.480-425G>T c.-43+47G>T (n.-43+47G>T) c.*427+47G>T (n.*427+47G>T) n.716+47G>T c.395+373G>T n.2126+47G>T c.*140+47G>T (n.*140+47G>T) c.408+47G>T (n.408+47G>T) n.863+47G>T n.1909G>T n.1053+47G>T n.1167+47G>T c.*556+47G>T (n.*556+47G>T) n.1707+47G>T c.451-425G>T (n.451-425G>T) n.387+47G>T n.237+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616928C= | CA1950237587 | TPP1 | c.573+47G= (n.573+47G=) c.687+47G= (n.687+47G=) c.312+373G= n.1846+47G= n.1962+47G= n.343+47G= n.480-425G= c.-43+47G= (n.-43+47G=) c.*427+47G= (n.*427+47G=) n.716+47G= c.395+373G= n.2126+47G= c.*140+47G= (n.*140+47G=) c.408+47G= (n.408+47G=) n.863+47G= n.1909G= n.1053+47G= n.1167+47G= c.*556+47G= (n.*556+47G=) n.1707+47G= c.451-425G= (n.451-425G=) n.387+47G= n.237+47G= | |
| 11 | g.6616928C>T | CA5858871 | TPP1 | c.573+47G>A (n.573+47G>A) c.687+47G>A (n.687+47G>A) c.312+373G>A n.1846+47G>A n.1962+47G>A n.343+47G>A n.480-425G>A c.-43+47G>A (n.-43+47G>A) c.*427+47G>A (n.*427+47G>A) n.716+47G>A c.395+373G>A n.2126+47G>A c.*140+47G>A (n.*140+47G>A) c.408+47G>A (n.408+47G>A) n.863+47G>A n.1909G>A n.1053+47G>A n.1167+47G>A c.*556+47G>A (n.*556+47G>A) n.1707+47G>A c.451-425G>A (n.451-425G>A) n.387+47G>A n.237+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616929_6616930delinsAC | CA1950237591 | TPP1 | c.573+45_573+46delinsGT (n.573+45_573+46delinsGT) c.687+45_687+46delinsGT (n.687+45_687+46delinsGT) c.312+371_312+372delinsGT n.1846+45_1846+46delinsGT n.1962+45_1962+46delinsGT n.343+45_343+46delinsGT n.480-427_480-426delinsGT c.-43+45_-43+46delinsGT (n.-43+45_-43+46delinsGT) c.*427+45_*427+46delinsGT (n.*427+45_*427+46delinsGT) n.716+45_716+46delinsGT c.395+371_395+372delinsGT n.2126+45_2126+46delinsGT c.*140+45_*140+46delinsGT (n.*140+45_*140+46delinsGT) c.408+45_408+46delinsGT (n.408+45_408+46delinsGT) n.863+45_863+46delinsGT n.1907_1908delinsGT n.1053+45_1053+46delinsGT n.1167+45_1167+46delinsGT c.*556+45_*556+46delinsGT (n.*556+45_*556+46delinsGT) n.1707+45_1707+46delinsGT c.451-427_451-426delinsGT (n.451-427_451-426delinsGT) n.387+45_387+46delinsGT n.237+45_237+46delinsGT | |
| 11 | g.6616930del | CA5858872 | TPP1 | c.573+45del (n.573+45del) c.687+45del (n.687+45del) c.312+371del n.1846+45del n.1962+45del n.343+45del n.480-427del c.-43+45del (n.-43+45del) c.*427+45del (n.*427+45del) n.716+45del c.395+371del n.2126+45del c.*140+45del (n.*140+45del) c.408+45del (n.408+45del) n.863+45del n.1907del n.1053+45del n.1167+45del c.*556+45del (n.*556+45del) n.1707+45del c.451-427del (n.451-427del) n.387+45del n.237+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616931T>C | CA597439701 | TPP1 | c.573+44A>G (n.573+44A>G) c.687+44A>G (n.687+44A>G) c.312+370A>G n.1846+44A>G n.1962+44A>G n.343+44A>G n.480-428A>G c.-43+44A>G (n.-43+44A>G) c.*427+44A>G (n.*427+44A>G) n.716+44A>G c.395+370A>G n.2126+44A>G c.*140+44A>G (n.*140+44A>G) c.408+44A>G (n.408+44A>G) n.863+44A>G n.1906A>G n.1053+44A>G n.1167+44A>G c.*556+44A>G (n.*556+44A>G) n.1707+44A>G c.451-428A>G (n.451-428A>G) n.387+44A>G n.237+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616931T= | CA1950237593 | TPP1 | c.573+44A= (n.573+44A=) c.687+44A= (n.687+44A=) c.312+370A= n.1846+44A= n.1962+44A= n.343+44A= n.480-428A= c.-43+44A= (n.-43+44A=) c.*427+44A= (n.*427+44A=) n.716+44A= c.395+370A= n.2126+44A= c.*140+44A= (n.*140+44A=) c.408+44A= (n.408+44A=) n.863+44A= n.1906A= n.1053+44A= n.1167+44A= c.*556+44A= (n.*556+44A=) n.1707+44A= c.451-428A= (n.451-428A=) n.387+44A= n.237+44A= | |
| 11 | g.6616932G= | CA1950237597 | TPP1 | c.573+43C= (n.573+43C=) c.687+43C= (n.687+43C=) c.312+369C= n.1846+43C= n.1962+43C= n.343+43C= n.479+427C= c.-43+43C= (n.-43+43C=) c.*427+43C= (n.*427+43C=) n.716+43C= c.395+369C= n.2126+43C= c.*140+43C= (n.*140+43C=) c.408+43C= (n.408+43C=) n.863+43C= n.1905C= n.1053+43C= n.1167+43C= c.*556+43C= (n.*556+43C=) n.1707+43C= c.450+427C= (n.450+427C=) n.387+43C= n.237+43C= | |
| 11 | g.6616932G>T | CA597439702 | TPP1 | c.573+43C>A (n.573+43C>A) c.687+43C>A (n.687+43C>A) c.312+369C>A n.1846+43C>A n.1962+43C>A n.343+43C>A n.479+427C>A c.-43+43C>A (n.-43+43C>A) c.*427+43C>A (n.*427+43C>A) n.716+43C>A c.395+369C>A n.2126+43C>A c.*140+43C>A (n.*140+43C>A) c.408+43C>A (n.408+43C>A) n.863+43C>A n.1905C>A n.1053+43C>A n.1167+43C>A c.*556+43C>A (n.*556+43C>A) n.1707+43C>A c.450+427C>A (n.450+427C>A) n.387+43C>A n.237+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616933T>G | CA2574741344 | TPP1 | c.573+42A>C (n.573+42A>C) c.687+42A>C (n.687+42A>C) c.312+368A>C n.1846+42A>C n.1962+42A>C n.343+42A>C n.479+426A>C c.-43+42A>C (n.-43+42A>C) c.*427+42A>C (n.*427+42A>C) n.716+42A>C c.395+368A>C n.2126+42A>C c.*140+42A>C (n.*140+42A>C) c.408+42A>C (n.408+42A>C) n.863+42A>C n.1904A>C n.1053+42A>C n.1167+42A>C c.*556+42A>C (n.*556+42A>C) n.1707+42A>C c.450+426A>C (n.450+426A>C) n.387+42A>C n.237+42A>C | |
| 11 | g.6616934G>A | CA1950237600 | TPP1 | c.573+41C>T (n.573+41C>T) c.687+41C>T (n.687+41C>T) c.312+367C>T n.1846+41C>T n.1962+41C>T n.343+41C>T n.479+425C>T c.-43+41C>T (n.-43+41C>T) c.*427+41C>T (n.*427+41C>T) n.716+41C>T c.395+367C>T n.2126+41C>T c.*140+41C>T (n.*140+41C>T) c.408+41C>T (n.408+41C>T) n.863+41C>T n.1903C>T n.1053+41C>T n.1167+41C>T c.*556+41C>T (n.*556+41C>T) n.1707+41C>T c.450+425C>T (n.450+425C>T) n.387+41C>T n.237+41C>T | dbSNP |
| 11 | g.6616934G= | CA1950237599 | TPP1 | c.573+41C= (n.573+41C=) c.687+41C= (n.687+41C=) c.312+367C= n.1846+41C= n.1962+41C= n.343+41C= n.479+425C= c.-43+41C= (n.-43+41C=) c.*427+41C= (n.*427+41C=) n.716+41C= c.395+367C= n.2126+41C= c.*140+41C= (n.*140+41C=) c.408+41C= (n.408+41C=) n.863+41C= n.1903C= n.1053+41C= n.1167+41C= c.*556+41C= (n.*556+41C=) n.1707+41C= c.450+425C= (n.450+425C=) n.387+41C= n.237+41C= | |
| 11 | g.6616934G>T | CA597439703 | TPP1 | c.573+41C>A (n.573+41C>A) c.687+41C>A (n.687+41C>A) c.312+367C>A n.1846+41C>A n.1962+41C>A n.343+41C>A n.479+425C>A c.-43+41C>A (n.-43+41C>A) c.*427+41C>A (n.*427+41C>A) n.716+41C>A c.395+367C>A n.2126+41C>A c.*140+41C>A (n.*140+41C>A) c.408+41C>A (n.408+41C>A) n.863+41C>A n.1903C>A n.1053+41C>A n.1167+41C>A c.*556+41C>A (n.*556+41C>A) n.1707+41C>A c.450+425C>A (n.450+425C>A) n.387+41C>A n.237+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616935G>A | CA2612258514 | TPP1 | c.573+40C>T (n.573+40C>T) c.687+40C>T (n.687+40C>T) c.312+366C>T n.1846+40C>T n.1962+40C>T n.343+40C>T n.479+424C>T c.-43+40C>T (n.-43+40C>T) c.*427+40C>T (n.*427+40C>T) n.716+40C>T c.395+366C>T n.2126+40C>T c.*140+40C>T (n.*140+40C>T) c.408+40C>T (n.408+40C>T) n.863+40C>T n.1902C>T n.1053+40C>T n.1167+40C>T c.*556+40C>T (n.*556+40C>T) n.1707+40C>T c.450+424C>T (n.450+424C>T) n.387+40C>T n.237+40C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616937G>C | CA2574741345 | TPP1 | c.573+38C>G (n.573+38C>G) c.687+38C>G (n.687+38C>G) c.312+364C>G n.1846+38C>G n.1962+38C>G n.343+38C>G n.479+422C>G c.-43+38C>G (n.-43+38C>G) c.*427+38C>G (n.*427+38C>G) n.716+38C>G c.395+364C>G n.2126+38C>G c.*140+38C>G (n.*140+38C>G) c.408+38C>G (n.408+38C>G) n.863+38C>G n.1900C>G n.1053+38C>G n.1167+38C>G c.*556+38C>G (n.*556+38C>G) n.1707+38C>G c.450+422C>G (n.450+422C>G) n.387+38C>G n.237+38C>G | |
| 11 | g.6616937G>T | CA2612258515 | TPP1 | c.573+38C>A (n.573+38C>A) c.687+38C>A (n.687+38C>A) c.312+364C>A n.1846+38C>A n.1962+38C>A n.343+38C>A n.479+422C>A c.-43+38C>A (n.-43+38C>A) c.*427+38C>A (n.*427+38C>A) n.716+38C>A c.395+364C>A n.2126+38C>A c.*140+38C>A (n.*140+38C>A) c.408+38C>A (n.408+38C>A) n.863+38C>A n.1900C>A n.1053+38C>A n.1167+38C>A c.*556+38C>A (n.*556+38C>A) n.1707+38C>A c.450+422C>A (n.450+422C>A) n.387+38C>A n.237+38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616940G>A | CA2612258516 | TPP1 | c.573+35C>T (n.573+35C>T) c.687+35C>T (n.687+35C>T) c.312+361C>T n.1846+35C>T n.1962+35C>T n.343+35C>T n.479+419C>T c.-43+35C>T (n.-43+35C>T) c.*427+35C>T (n.*427+35C>T) n.716+35C>T c.395+361C>T n.2126+35C>T c.*140+35C>T (n.*140+35C>T) c.408+35C>T (n.408+35C>T) n.863+35C>T n.1897C>T n.1053+35C>T n.1167+35C>T c.*556+35C>T (n.*556+35C>T) n.1707+35C>T c.450+419C>T (n.450+419C>T) n.387+35C>T n.237+35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616940G>C | CA5858873 | TPP1 | c.573+35C>G (n.573+35C>G) c.687+35C>G (n.687+35C>G) c.312+361C>G n.1846+35C>G n.1962+35C>G n.343+35C>G n.479+419C>G c.-43+35C>G (n.-43+35C>G) c.*427+35C>G (n.*427+35C>G) n.716+35C>G c.395+361C>G n.2126+35C>G c.*140+35C>G (n.*140+35C>G) c.408+35C>G (n.408+35C>G) n.863+35C>G n.1897C>G n.1053+35C>G n.1167+35C>G c.*556+35C>G (n.*556+35C>G) n.1707+35C>G c.450+419C>G (n.450+419C>G) n.387+35C>G n.237+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6616940G= | CA1950237605 | TPP1 | c.573+35C= (n.573+35C=) c.687+35C= (n.687+35C=) c.312+361C= n.1846+35C= n.1962+35C= n.343+35C= n.479+419C= c.-43+35C= (n.-43+35C=) c.*427+35C= (n.*427+35C=) n.716+35C= c.395+361C= n.2126+35C= c.*140+35C= (n.*140+35C=) c.408+35C= (n.408+35C=) n.863+35C= n.1897C= n.1053+35C= n.1167+35C= c.*556+35C= (n.*556+35C=) n.1707+35C= c.450+419C= (n.450+419C=) n.387+35C= n.237+35C= | |
| 11 | g.6616940G>T | CA1950237607 | TPP1 | c.573+35C>A (n.573+35C>A) c.687+35C>A (n.687+35C>A) c.312+361C>A n.1846+35C>A n.1962+35C>A n.343+35C>A n.479+419C>A c.-43+35C>A (n.-43+35C>A) c.*427+35C>A (n.*427+35C>A) n.716+35C>A c.395+361C>A n.2126+35C>A c.*140+35C>A (n.*140+35C>A) c.408+35C>A (n.408+35C>A) n.863+35C>A n.1897C>A n.1053+35C>A n.1167+35C>A c.*556+35C>A (n.*556+35C>A) n.1707+35C>A c.450+419C>A (n.450+419C>A) n.387+35C>A n.237+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616941C= | CA1950237613 | TPP1 | c.573+34G= (n.573+34G=) c.687+34G= (n.687+34G=) c.312+360G= n.1846+34G= n.1962+34G= n.343+34G= n.479+418G= c.-43+34G= (n.-43+34G=) c.*427+34G= (n.*427+34G=) n.716+34G= c.395+360G= n.2126+34G= c.*140+34G= (n.*140+34G=) c.408+34G= (n.408+34G=) n.863+34G= n.1896G= n.1053+34G= n.1167+34G= c.*556+34G= (n.*556+34G=) n.1707+34G= c.450+418G= (n.450+418G=) n.387+34G= n.237+34G= | |
| 11 | g.6616941C>G | CA679350737 | TPP1 | c.573+34G>C (n.573+34G>C) c.687+34G>C (n.687+34G>C) c.312+360G>C n.1846+34G>C n.1962+34G>C n.343+34G>C n.479+418G>C c.-43+34G>C (n.-43+34G>C) c.*427+34G>C (n.*427+34G>C) n.716+34G>C c.395+360G>C n.2126+34G>C c.*140+34G>C (n.*140+34G>C) c.408+34G>C (n.408+34G>C) n.863+34G>C n.1896G>C n.1053+34G>C n.1167+34G>C c.*556+34G>C (n.*556+34G>C) n.1707+34G>C c.450+418G>C (n.450+418G>C) n.387+34G>C n.237+34G>C | dbSNP |
| 11 | g.6616941C>T | CA934783965 | TPP1 | c.573+34G>A (n.573+34G>A) c.687+34G>A (n.687+34G>A) c.312+360G>A n.1846+34G>A n.1962+34G>A n.343+34G>A n.479+418G>A c.-43+34G>A (n.-43+34G>A) c.*427+34G>A (n.*427+34G>A) n.716+34G>A c.395+360G>A n.2126+34G>A c.*140+34G>A (n.*140+34G>A) c.408+34G>A (n.408+34G>A) n.863+34G>A n.1896G>A n.1053+34G>A n.1167+34G>A c.*556+34G>A (n.*556+34G>A) n.1707+34G>A c.450+418G>A (n.450+418G>A) n.387+34G>A n.237+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616942T>C | CA597439704 | TPP1 | c.573+33A>G (n.573+33A>G) c.687+33A>G (n.687+33A>G) c.312+359A>G n.1846+33A>G n.1962+33A>G n.343+33A>G n.479+417A>G c.-43+33A>G (n.-43+33A>G) c.*427+33A>G (n.*427+33A>G) n.716+33A>G c.395+359A>G n.2126+33A>G c.*140+33A>G (n.*140+33A>G) c.408+33A>G (n.408+33A>G) n.863+33A>G n.1895A>G n.1053+33A>G n.1167+33A>G c.*556+33A>G (n.*556+33A>G) n.1707+33A>G c.450+417A>G (n.450+417A>G) n.387+33A>G n.237+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616942T= | CA1950237616 | TPP1 | c.573+33A= (n.573+33A=) c.687+33A= (n.687+33A=) c.312+359A= n.1846+33A= n.1962+33A= n.343+33A= n.479+417A= c.-43+33A= (n.-43+33A=) c.*427+33A= (n.*427+33A=) n.716+33A= c.395+359A= n.2126+33A= c.*140+33A= (n.*140+33A=) c.408+33A= (n.408+33A=) n.863+33A= n.1895A= n.1053+33A= n.1167+33A= c.*556+33A= (n.*556+33A=) n.1707+33A= c.450+417A= (n.450+417A=) n.387+33A= n.237+33A= | |
| 11 | g.6616943A= | CA1630848575 | TPP1 | c.573+32T= (n.573+32T=) c.687+32T= (n.687+32T=) c.312+358T= n.1846+32T= n.1962+32T= n.343+32T= n.479+416T= c.-43+32T= (n.-43+32T=) c.*427+32T= (n.*427+32T=) n.716+32T= c.395+358T= n.2126+32T= c.*140+32T= (n.*140+32T=) c.408+32T= (n.408+32T=) n.863+32T= n.1894T= n.1053+32T= n.1167+32T= c.*556+32T= (n.*556+32T=) n.1707+32T= c.450+416T= (n.450+416T=) n.387+32T= n.237+32T= | |
| 11 | g.6616943A>C | CA2580988311 | TPP1 | c.573+32T>G (n.573+32T>G) c.687+32T>G (n.687+32T>G) c.312+358T>G n.1846+32T>G n.1962+32T>G n.343+32T>G n.479+416T>G c.-43+32T>G (n.-43+32T>G) c.*427+32T>G (n.*427+32T>G) n.716+32T>G c.395+358T>G n.2126+32T>G c.*140+32T>G (n.*140+32T>G) c.408+32T>G (n.408+32T>G) n.863+32T>G n.1894T>G n.1053+32T>G n.1167+32T>G c.*556+32T>G (n.*556+32T>G) n.1707+32T>G c.450+416T>G (n.450+416T>G) n.387+32T>G n.237+32T>G | |
| 11 | g.6616943A>G | CA5858874 | TPP1 | c.573+32T>C (n.573+32T>C) c.687+32T>C (n.687+32T>C) c.312+358T>C n.1846+32T>C n.1962+32T>C n.343+32T>C n.479+416T>C c.-43+32T>C (n.-43+32T>C) c.*427+32T>C (n.*427+32T>C) n.716+32T>C c.395+358T>C n.2126+32T>C c.*140+32T>C (n.*140+32T>C) c.408+32T>C (n.408+32T>C) n.863+32T>C n.1894T>C n.1053+32T>C n.1167+32T>C c.*556+32T>C (n.*556+32T>C) n.1707+32T>C c.450+416T>C (n.450+416T>C) n.387+32T>C n.237+32T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616943A>T | CA2580988312 | TPP1 | c.573+32T>A (n.573+32T>A) c.687+32T>A (n.687+32T>A) c.312+358T>A n.1846+32T>A n.1962+32T>A n.343+32T>A n.479+416T>A c.-43+32T>A (n.-43+32T>A) c.*427+32T>A (n.*427+32T>A) n.716+32T>A c.395+358T>A n.2126+32T>A c.*140+32T>A (n.*140+32T>A) c.408+32T>A (n.408+32T>A) n.863+32T>A n.1894T>A n.1053+32T>A n.1167+32T>A c.*556+32T>A (n.*556+32T>A) n.1707+32T>A c.450+416T>A (n.450+416T>A) n.387+32T>A n.237+32T>A | |
| 11 | g.6616944T>C | CA2612258517 | TPP1 | c.573+31A>G (n.573+31A>G) c.687+31A>G (n.687+31A>G) c.312+357A>G n.1846+31A>G n.1962+31A>G n.343+31A>G n.479+415A>G c.-43+31A>G (n.-43+31A>G) c.*427+31A>G (n.*427+31A>G) n.716+31A>G c.395+357A>G n.2126+31A>G c.*140+31A>G (n.*140+31A>G) c.408+31A>G (n.408+31A>G) n.863+31A>G n.1893A>G n.1053+31A>G n.1167+31A>G c.*556+31A>G (n.*556+31A>G) n.1707+31A>G c.450+415A>G (n.450+415A>G) n.387+31A>G n.237+31A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616945G= | CA1950237623 | TPP1 | c.573+30C= (n.573+30C=) c.687+30C= (n.687+30C=) c.312+356C= n.1846+30C= n.1962+30C= n.343+30C= n.479+414C= c.-43+30C= (n.-43+30C=) c.*427+30C= (n.*427+30C=) n.716+30C= c.395+356C= n.2126+30C= c.*140+30C= (n.*140+30C=) c.408+30C= (n.408+30C=) n.863+30C= n.1892C= n.1053+30C= n.1167+30C= c.*556+30C= (n.*556+30C=) n.1707+30C= c.450+414C= (n.450+414C=) n.387+30C= n.237+30C= | |
| 11 | g.6616945G>T | CA597439705 | TPP1 | c.573+30C>A (n.573+30C>A) c.687+30C>A (n.687+30C>A) c.312+356C>A n.1846+30C>A n.1962+30C>A n.343+30C>A n.479+414C>A c.-43+30C>A (n.-43+30C>A) c.*427+30C>A (n.*427+30C>A) n.716+30C>A c.395+356C>A n.2126+30C>A c.*140+30C>A (n.*140+30C>A) c.408+30C>A (n.408+30C>A) n.863+30C>A n.1892C>A n.1053+30C>A n.1167+30C>A c.*556+30C>A (n.*556+30C>A) n.1707+30C>A c.450+414C>A (n.450+414C>A) n.387+30C>A n.237+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616947G>A | CA5858875 | TPP1 | c.573+28C>T (n.573+28C>T) c.687+28C>T (n.687+28C>T) c.312+354C>T n.1846+28C>T n.1962+28C>T n.343+28C>T n.479+412C>T c.-43+28C>T (n.-43+28C>T) c.*427+28C>T (n.*427+28C>T) n.716+28C>T c.395+354C>T n.2126+28C>T c.*140+28C>T (n.*140+28C>T) c.408+28C>T (n.408+28C>T) n.863+28C>T n.1890C>T n.1053+28C>T n.1167+28C>T c.*556+28C>T (n.*556+28C>T) n.1707+28C>T c.450+412C>T (n.450+412C>T) n.387+28C>T n.237+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616947G= | CA1950237628 | TPP1 | c.573+28C= (n.573+28C=) c.687+28C= (n.687+28C=) c.312+354C= n.1846+28C= n.1962+28C= n.343+28C= n.479+412C= c.-43+28C= (n.-43+28C=) c.*427+28C= (n.*427+28C=) n.716+28C= c.395+354C= n.2126+28C= c.*140+28C= (n.*140+28C=) c.408+28C= (n.408+28C=) n.863+28C= n.1890C= n.1053+28C= n.1167+28C= c.*556+28C= (n.*556+28C=) n.1707+28C= c.450+412C= (n.450+412C=) n.387+28C= n.237+28C= | |
| 11 | g.6616948del | CA2574741346 | TPP1 | c.573+28del (n.573+28del) c.687+28del (n.687+28del) c.312+354del n.1846+28del n.1962+28del n.343+28del n.479+412del c.-43+28del (n.-43+28del) c.*427+28del (n.*427+28del) n.716+28del c.395+354del n.2126+28del c.*140+28del (n.*140+28del) c.408+28del (n.408+28del) n.863+28del n.1890del n.1053+28del n.1167+28del c.*556+28del (n.*556+28del) n.1707+28del c.450+412del (n.450+412del) n.387+28del n.237+28del | |
| 11 | g.6616949A= | CA1950237632 | TPP1 | c.573+26T= (n.573+26T=) c.687+26T= (n.687+26T=) c.312+352T= n.1846+26T= n.1962+26T= n.343+26T= n.479+410T= c.-43+26T= (n.-43+26T=) c.*427+26T= (n.*427+26T=) n.716+26T= c.395+352T= n.2126+26T= c.*140+26T= (n.*140+26T=) c.408+26T= (n.408+26T=) n.863+26T= n.1888T= n.1053+26T= n.1167+26T= c.*556+26T= (n.*556+26T=) n.1707+26T= c.450+410T= (n.450+410T=) n.387+26T= n.237+26T= | |
| 11 | g.6616949A>G | CA913552285 | TPP1 | c.573+26T>C (n.573+26T>C) c.687+26T>C (n.687+26T>C) c.312+352T>C n.1846+26T>C n.1962+26T>C n.343+26T>C n.479+410T>C c.-43+26T>C (n.-43+26T>C) c.*427+26T>C (n.*427+26T>C) n.716+26T>C c.395+352T>C n.2126+26T>C c.*140+26T>C (n.*140+26T>C) c.408+26T>C (n.408+26T>C) n.863+26T>C n.1888T>C n.1053+26T>C n.1167+26T>C c.*556+26T>C (n.*556+26T>C) n.1707+26T>C c.450+410T>C (n.450+410T>C) n.387+26T>C n.237+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616951C>A | CA5858876 | TPP1 | c.573+24G>T (n.573+24G>T) c.687+24G>T (n.687+24G>T) c.312+350G>T n.1846+24G>T n.1962+24G>T n.343+24G>T n.479+408G>T c.-43+24G>T (n.-43+24G>T) c.*427+24G>T (n.*427+24G>T) n.716+24G>T c.395+350G>T n.2126+24G>T c.*140+24G>T (n.*140+24G>T) c.408+24G>T (n.408+24G>T) n.863+24G>T n.1886G>T n.1053+24G>T n.1167+24G>T c.*556+24G>T (n.*556+24G>T) n.1707+24G>T c.450+408G>T (n.450+408G>T) n.387+24G>T n.237+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616951C= | CA1950237638 | TPP1 | c.573+24G= (n.573+24G=) c.687+24G= (n.687+24G=) c.312+350G= n.1846+24G= n.1962+24G= n.343+24G= n.479+408G= c.-43+24G= (n.-43+24G=) c.*427+24G= (n.*427+24G=) n.716+24G= c.395+350G= n.2126+24G= c.*140+24G= (n.*140+24G=) c.408+24G= (n.408+24G=) n.863+24G= n.1886G= n.1053+24G= n.1167+24G= c.*556+24G= (n.*556+24G=) n.1707+24G= c.450+408G= (n.450+408G=) n.387+24G= n.237+24G= | |
| 11 | g.6616953T>C | CA2612258518 | TPP1 | c.573+22A>G (n.573+22A>G) c.687+22A>G (n.687+22A>G) c.312+348A>G n.1846+22A>G n.1962+22A>G n.343+22A>G n.479+406A>G c.-43+22A>G (n.-43+22A>G) c.*427+22A>G (n.*427+22A>G) n.716+22A>G c.395+348A>G n.2126+22A>G c.*140+22A>G (n.*140+22A>G) c.408+22A>G (n.408+22A>G) n.863+22A>G n.1884A>G n.1053+22A>G n.1167+22A>G c.*556+22A>G (n.*556+22A>G) n.1707+22A>G c.450+406A>G (n.450+406A>G) n.387+22A>G n.237+22A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616954G>A | CA217323274 | TPP1 | c.573+21C>T (n.573+21C>T) c.687+21C>T (n.687+21C>T) c.312+347C>T n.1846+21C>T n.1962+21C>T n.343+21C>T n.479+405C>T c.-43+21C>T (n.-43+21C>T) c.*427+21C>T (n.*427+21C>T) n.716+21C>T c.395+347C>T n.2126+21C>T c.*140+21C>T (n.*140+21C>T) c.408+21C>T (n.408+21C>T) n.863+21C>T n.1883C>T n.1053+21C>T n.1167+21C>T c.*556+21C>T (n.*556+21C>T) n.1707+21C>T c.450+405C>T (n.450+405C>T) n.387+21C>T n.237+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616954G= | CA1950237640 | TPP1 | c.573+21C= (n.573+21C=) c.687+21C= (n.687+21C=) c.312+347C= n.1846+21C= n.1962+21C= n.343+21C= n.479+405C= c.-43+21C= (n.-43+21C=) c.*427+21C= (n.*427+21C=) n.716+21C= c.395+347C= n.2126+21C= c.*140+21C= (n.*140+21C=) c.408+21C= (n.408+21C=) n.863+21C= n.1883C= n.1053+21C= n.1167+21C= c.*556+21C= (n.*556+21C=) n.1707+21C= c.450+405C= (n.450+405C=) n.387+21C= n.237+21C= | |
| 11 | g.6616955G>A | CA5858877 | TPP1 | c.573+20C>T (n.573+20C>T) c.687+20C>T (n.687+20C>T) c.312+346C>T n.1846+20C>T n.1962+20C>T n.343+20C>T n.479+404C>T c.-43+20C>T (n.-43+20C>T) c.*427+20C>T (n.*427+20C>T) n.716+20C>T c.395+346C>T n.2126+20C>T c.*140+20C>T (n.*140+20C>T) c.408+20C>T (n.408+20C>T) n.863+20C>T n.1882C>T n.1053+20C>T n.1167+20C>T c.*556+20C>T (n.*556+20C>T) n.1707+20C>T c.450+404C>T (n.450+404C>T) n.387+20C>T n.237+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |