UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616901_6616912dup | CA597439695 | TPP1 | c.574-47_574-36dup (n.574-47_574-36dup) c.688-47_688-36dup (n.688-47_688-36dup) c.312+395_312+406dup n.1847-47_1847-36dup n.1963-47_1963-36dup n.344-47_344-36dup n.480-403_480-392dup c.-42-47_-42-36dup (n.-42-47_-42-36dup) c.*428-47_*428-36dup (n.*428-47_*428-36dup) n.717-47_717-36dup c.395+395_396-392dup n.2127-47_2127-36dup c.*141-47_*141-36dup (n.*141-47_*141-36dup) c.409-47_409-36dup (n.409-47_409-36dup) n.864-47_864-36dup n.1931_1942dup n.1054-47_1054-36dup n.1168-47_1168-36dup c.*557-47_*557-36dup (n.*557-47_*557-36dup) n.1708-47_1708-36dup c.451-403_451-392dup (n.451-403_451-392dup) n.388-47_388-36dup n.238-47_238-36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616897G= | CA1950237501 | TPP1 | c.574-38C= (n.574-38C=) c.688-38C= (n.688-38C=) c.312+404C= n.1847-38C= n.1963-38C= n.344-38C= n.480-394C= c.-42-38C= (n.-42-38C=) c.*428-38C= (n.*428-38C=) n.717-38C= c.396-394C= n.2127-38C= c.*141-38C= (n.*141-38C=) c.409-38C= (n.409-38C=) n.864-38C= n.1940C= n.1054-38C= n.1168-38C= c.*557-38C= (n.*557-38C=) n.1708-38C= c.451-394C= (n.451-394C=) n.388-38C= n.238-38C= | |
| 11 | g.6616897G>T | CA5858865 | TPP1 | c.574-38C>A (n.574-38C>A) c.688-38C>A (n.688-38C>A) c.312+404C>A n.1847-38C>A n.1963-38C>A n.344-38C>A n.480-394C>A c.-42-38C>A (n.-42-38C>A) c.*428-38C>A (n.*428-38C>A) n.717-38C>A c.396-394C>A n.2127-38C>A c.*141-38C>A (n.*141-38C>A) c.409-38C>A (n.409-38C>A) n.864-38C>A n.1940C>A n.1054-38C>A n.1168-38C>A c.*557-38C>A (n.*557-38C>A) n.1708-38C>A c.451-394C>A (n.451-394C>A) n.388-38C>A n.238-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616898G>A | CA217323206 | TPP1 | c.574-39C>T (n.574-39C>T) c.688-39C>T (n.688-39C>T) c.312+403C>T n.1847-39C>T n.1963-39C>T n.344-39C>T n.480-395C>T c.-42-39C>T (n.-42-39C>T) c.*428-39C>T (n.*428-39C>T) n.717-39C>T c.396-395C>T n.2127-39C>T c.*141-39C>T (n.*141-39C>T) c.409-39C>T (n.409-39C>T) n.864-39C>T n.1939C>T n.1054-39C>T n.1168-39C>T c.*557-39C>T (n.*557-39C>T) n.1708-39C>T c.451-395C>T (n.451-395C>T) n.388-39C>T n.238-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616898G= | CA1950237504 | TPP1 | c.574-39C= (n.574-39C=) c.688-39C= (n.688-39C=) c.312+403C= n.1847-39C= n.1963-39C= n.344-39C= n.480-395C= c.-42-39C= (n.-42-39C=) c.*428-39C= (n.*428-39C=) n.717-39C= c.396-395C= n.2127-39C= c.*141-39C= (n.*141-39C=) c.409-39C= (n.409-39C=) n.864-39C= n.1939C= n.1054-39C= n.1168-39C= c.*557-39C= (n.*557-39C=) n.1708-39C= c.451-395C= (n.451-395C=) n.388-39C= n.238-39C= | |
| 11 | g.6616898G>T | CA217323208 | TPP1 | c.574-39C>A (n.574-39C>A) c.688-39C>A (n.688-39C>A) c.312+403C>A n.1847-39C>A n.1963-39C>A n.344-39C>A n.480-395C>A c.-42-39C>A (n.-42-39C>A) c.*428-39C>A (n.*428-39C>A) n.717-39C>A c.396-395C>A n.2127-39C>A c.*141-39C>A (n.*141-39C>A) c.409-39C>A (n.409-39C>A) n.864-39C>A n.1939C>A n.1054-39C>A n.1168-39C>A c.*557-39C>A (n.*557-39C>A) n.1708-39C>A c.451-395C>A (n.451-395C>A) n.388-39C>A n.238-39C>A | dbSNP |
| 11 | g.6616900G>T | CA2612258507 | TPP1 | c.574-41C>A (n.574-41C>A) c.688-41C>A (n.688-41C>A) c.312+401C>A n.1847-41C>A n.1963-41C>A n.344-41C>A n.480-397C>A c.-42-41C>A (n.-42-41C>A) c.*428-41C>A (n.*428-41C>A) n.717-41C>A c.396-397C>A n.2127-41C>A c.*141-41C>A (n.*141-41C>A) c.409-41C>A (n.409-41C>A) n.864-41C>A n.1937C>A n.1054-41C>A n.1168-41C>A c.*557-41C>A (n.*557-41C>A) n.1708-41C>A c.451-397C>A (n.451-397C>A) n.388-41C>A n.238-41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616901A= | CA1950237511 | TPP1 | c.574-42T= (n.574-42T=) c.688-42T= (n.688-42T=) c.312+400T= n.1847-42T= n.1963-42T= n.344-42T= n.480-398T= c.-42-42T= (n.-42-42T=) c.*428-42T= (n.*428-42T=) n.717-42T= c.396-398T= n.2127-42T= c.*141-42T= (n.*141-42T=) c.409-42T= (n.409-42T=) n.864-42T= n.1936T= n.1054-42T= n.1168-42T= c.*557-42T= (n.*557-42T=) n.1708-42T= c.451-398T= (n.451-398T=) n.388-42T= n.238-42T= | |
| 11 | g.6616901A>G | CA597439697 | TPP1 | c.574-42T>C (n.574-42T>C) c.688-42T>C (n.688-42T>C) c.312+400T>C n.1847-42T>C n.1963-42T>C n.344-42T>C n.480-398T>C c.-42-42T>C (n.-42-42T>C) c.*428-42T>C (n.*428-42T>C) n.717-42T>C c.396-398T>C n.2127-42T>C c.*141-42T>C (n.*141-42T>C) c.409-42T>C (n.409-42T>C) n.864-42T>C n.1936T>C n.1054-42T>C n.1168-42T>C c.*557-42T>C (n.*557-42T>C) n.1708-42T>C c.451-398T>C (n.451-398T>C) n.388-42T>C n.238-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616902G>A | CA5858866 | TPP1 | c.574-43C>T (n.574-43C>T) c.688-43C>T (n.688-43C>T) c.312+399C>T n.1847-43C>T n.1963-43C>T n.344-43C>T n.480-399C>T c.-42-43C>T (n.-42-43C>T) c.*428-43C>T (n.*428-43C>T) n.717-43C>T c.396-399C>T n.2127-43C>T c.*141-43C>T (n.*141-43C>T) c.409-43C>T (n.409-43C>T) n.864-43C>T n.1935C>T n.1054-43C>T n.1168-43C>T c.*557-43C>T (n.*557-43C>T) n.1708-43C>T c.451-399C>T (n.451-399C>T) n.388-43C>T n.238-43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616902G= | CA1950237517 | TPP1 | c.574-43C= (n.574-43C=) c.688-43C= (n.688-43C=) c.312+399C= n.1847-43C= n.1963-43C= n.344-43C= n.480-399C= c.-42-43C= (n.-42-43C=) c.*428-43C= (n.*428-43C=) n.717-43C= c.396-399C= n.2127-43C= c.*141-43C= (n.*141-43C=) c.409-43C= (n.409-43C=) n.864-43C= n.1935C= n.1054-43C= n.1168-43C= c.*557-43C= (n.*557-43C=) n.1708-43C= c.451-399C= (n.451-399C=) n.388-43C= n.238-43C= | |
| 11 | g.6616903T>A | CA2790314325 | TPP1 | c.574-44A>T (n.574-44A>T) c.688-44A>T (n.688-44A>T) c.312+398A>T n.1847-44A>T n.1963-44A>T n.344-44A>T n.480-400A>T c.-42-44A>T (n.-42-44A>T) c.*428-44A>T (n.*428-44A>T) n.717-44A>T c.395+398A>T n.2127-44A>T c.*141-44A>T (n.*141-44A>T) c.409-44A>T (n.409-44A>T) n.864-44A>T n.1934A>T n.1054-44A>T n.1168-44A>T c.*557-44A>T (n.*557-44A>T) n.1708-44A>T c.451-400A>T (n.451-400A>T) n.388-44A>T n.238-44A>T | |
| 11 | g.6616903_6616904delinsTC | CA1950237521 | TPP1 | c.574-45_574-44delinsGA (n.574-45_574-44delinsGA) c.688-45_688-44delinsGA (n.688-45_688-44delinsGA) c.312+397_312+398delinsGA n.1847-45_1847-44delinsGA n.1963-45_1963-44delinsGA n.344-45_344-44delinsGA n.480-401_480-400delinsGA c.-42-45_-42-44delinsGA (n.-42-45_-42-44delinsGA) c.*428-45_*428-44delinsGA (n.*428-45_*428-44delinsGA) n.717-45_717-44delinsGA c.395+397_395+398delinsGA n.2127-45_2127-44delinsGA c.*141-45_*141-44delinsGA (n.*141-45_*141-44delinsGA) c.409-45_409-44delinsGA (n.409-45_409-44delinsGA) n.864-45_864-44delinsGA n.1933_1934delinsGA n.1054-45_1054-44delinsGA n.1168-45_1168-44delinsGA c.*557-45_*557-44delinsGA (n.*557-45_*557-44delinsGA) n.1708-45_1708-44delinsGA c.451-401_451-400delinsGA (n.451-401_451-400delinsGA) n.388-45_388-44delinsGA n.238-45_238-44delinsGA | |
| 11 | g.6616904C= | CA1950237533 | TPP1 | c.574-45G= (n.574-45G=) c.688-45G= (n.688-45G=) c.312+397G= n.1847-45G= n.1963-45G= n.344-45G= n.480-401G= c.-42-45G= (n.-42-45G=) c.*428-45G= (n.*428-45G=) n.717-45G= c.395+397G= n.2127-45G= c.*141-45G= (n.*141-45G=) c.409-45G= (n.409-45G=) n.864-45G= n.1933G= n.1054-45G= n.1168-45G= c.*557-45G= (n.*557-45G=) n.1708-45G= c.451-401G= (n.451-401G=) n.388-45G= n.238-45G= | |
| 11 | g.6616904C>G | CA2612258508 | TPP1 | c.574-45G>C (n.574-45G>C) c.688-45G>C (n.688-45G>C) c.312+397G>C n.1847-45G>C n.1963-45G>C n.344-45G>C n.480-401G>C c.-42-45G>C (n.-42-45G>C) c.*428-45G>C (n.*428-45G>C) n.717-45G>C c.395+397G>C n.2127-45G>C c.*141-45G>C (n.*141-45G>C) c.409-45G>C (n.409-45G>C) n.864-45G>C n.1933G>C n.1054-45G>C n.1168-45G>C c.*557-45G>C (n.*557-45G>C) n.1708-45G>C c.451-401G>C (n.451-401G>C) n.388-45G>C n.238-45G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616904C>T | CA5858867 | TPP1 | c.574-45G>A (n.574-45G>A) c.688-45G>A (n.688-45G>A) c.312+397G>A n.1847-45G>A n.1963-45G>A n.344-45G>A n.480-401G>A c.-42-45G>A (n.-42-45G>A) c.*428-45G>A (n.*428-45G>A) n.717-45G>A c.395+397G>A n.2127-45G>A c.*141-45G>A (n.*141-45G>A) c.409-45G>A (n.409-45G>A) n.864-45G>A n.1933G>A n.1054-45G>A n.1168-45G>A c.*557-45G>A (n.*557-45G>A) n.1708-45G>A c.451-401G>A (n.451-401G>A) n.388-45G>A n.238-45G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616906del | CA597439698 | TPP1 | c.574-45del (n.574-45del) c.688-45del (n.688-45del) c.312+397del n.1847-45del n.1963-45del n.344-45del n.480-401del c.-42-45del (n.-42-45del) c.*428-45del (n.*428-45del) n.717-45del c.395+397del n.2127-45del c.*141-45del (n.*141-45del) c.409-45del (n.409-45del) n.864-45del n.1933del n.1054-45del n.1168-45del c.*557-45del (n.*557-45del) n.1708-45del c.451-401del (n.451-401del) n.388-45del n.238-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616905C>A | CA1950237538 | TPP1 | c.574-46G>T (n.574-46G>T) c.688-46G>T (n.688-46G>T) c.312+396G>T n.1847-46G>T n.1963-46G>T n.344-46G>T n.480-402G>T c.-42-46G>T (n.-42-46G>T) c.*428-46G>T (n.*428-46G>T) n.717-46G>T c.395+396G>T n.2127-46G>T c.*141-46G>T (n.*141-46G>T) c.409-46G>T (n.409-46G>T) n.864-46G>T n.1932G>T n.1054-46G>T n.1168-46G>T c.*557-46G>T (n.*557-46G>T) n.1708-46G>T c.451-402G>T (n.451-402G>T) n.388-46G>T n.238-46G>T | dbSNP |
| 11 | g.6616905C= | CA1950237537 | TPP1 | c.574-46G= (n.574-46G=) c.688-46G= (n.688-46G=) c.312+396G= n.1847-46G= n.1963-46G= n.344-46G= n.480-402G= c.-42-46G= (n.-42-46G=) c.*428-46G= (n.*428-46G=) n.717-46G= c.395+396G= n.2127-46G= c.*141-46G= (n.*141-46G=) c.409-46G= (n.409-46G=) n.864-46G= n.1932G= n.1054-46G= n.1168-46G= c.*557-46G= (n.*557-46G=) n.1708-46G= c.451-402G= (n.451-402G=) n.388-46G= n.238-46G= | |
| 11 | g.6616905C>T | CA1950237540 | TPP1 | c.574-46G>A (n.574-46G>A) c.688-46G>A (n.688-46G>A) c.312+396G>A n.1847-46G>A n.1963-46G>A n.344-46G>A n.480-402G>A c.-42-46G>A (n.-42-46G>A) c.*428-46G>A (n.*428-46G>A) n.717-46G>A c.395+396G>A n.2127-46G>A c.*141-46G>A (n.*141-46G>A) c.409-46G>A (n.409-46G>A) n.864-46G>A n.1932G>A n.1054-46G>A n.1168-46G>A c.*557-46G>A (n.*557-46G>A) n.1708-46G>A c.451-402G>A (n.451-402G>A) n.388-46G>A n.238-46G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616906C>A | CA2574741341 | TPP1 | c.574-47G>T (n.574-47G>T) c.688-47G>T (n.688-47G>T) c.312+395G>T n.1847-47G>T n.1963-47G>T n.344-47G>T n.480-403G>T c.-42-47G>T (n.-42-47G>T) c.*428-47G>T (n.*428-47G>T) n.717-47G>T c.395+395G>T n.2127-47G>T c.*141-47G>T (n.*141-47G>T) c.409-47G>T (n.409-47G>T) n.864-47G>T n.1931G>T n.1054-47G>T n.1168-47G>T c.*557-47G>T (n.*557-47G>T) n.1708-47G>T c.451-403G>T (n.451-403G>T) n.388-47G>T n.238-47G>T | |
| 11 | g.6616906C= | CA1950237542 | TPP1 | c.574-47G= (n.574-47G=) c.688-47G= (n.688-47G=) c.312+395G= n.1847-47G= n.1963-47G= n.344-47G= n.480-403G= c.-42-47G= (n.-42-47G=) c.*428-47G= (n.*428-47G=) n.717-47G= c.395+395G= n.2127-47G= c.*141-47G= (n.*141-47G=) c.409-47G= (n.409-47G=) n.864-47G= n.1931G= n.1054-47G= n.1168-47G= c.*557-47G= (n.*557-47G=) n.1708-47G= c.451-403G= (n.451-403G=) n.388-47G= n.238-47G= | |
| 11 | g.6616906C>T | CA597439699 | TPP1 | c.574-47G>A (n.574-47G>A) c.688-47G>A (n.688-47G>A) c.312+395G>A n.1847-47G>A n.1963-47G>A n.344-47G>A n.480-403G>A c.-42-47G>A (n.-42-47G>A) c.*428-47G>A (n.*428-47G>A) n.717-47G>A c.395+395G>A n.2127-47G>A c.*141-47G>A (n.*141-47G>A) c.409-47G>A (n.409-47G>A) n.864-47G>A n.1931G>A n.1054-47G>A n.1168-47G>A c.*557-47G>A (n.*557-47G>A) n.1708-47G>A c.451-403G>A (n.451-403G>A) n.388-47G>A n.238-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616908_6616915del | CA2612258509 | TPP1 | c.574-55_574-48del (n.574-55_574-48del) c.688-55_688-48del (n.688-55_688-48del) c.312+387_312+394del n.1847-55_1847-48del n.1963-55_1963-48del n.344-55_344-48del n.480-411_480-404del c.-42-55_-42-48del (n.-42-55_-42-48del) c.*428-55_*428-48del (n.*428-55_*428-48del) n.717-55_717-48del c.395+387_395+394del n.2127-55_2127-48del c.*141-55_*141-48del (n.*141-55_*141-48del) c.409-55_409-48del (n.409-55_409-48del) n.864-55_864-48del n.1923_1930del n.1054-55_1054-48del n.1168-55_1168-48del c.*557-55_*557-48del (n.*557-55_*557-48del) n.1708-55_1708-48del c.451-411_451-404del (n.451-411_451-404del) n.388-55_388-48del n.238-55_238-48del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616908G>C | CA679350723 | TPP1 | c.574-49C>G (n.574-49C>G) c.688-49C>G (n.688-49C>G) c.312+393C>G n.1847-49C>G n.1963-49C>G n.344-49C>G n.480-405C>G c.-42-49C>G (n.-42-49C>G) c.*428-49C>G (n.*428-49C>G) n.717-49C>G c.395+393C>G n.2127-49C>G c.*141-49C>G (n.*141-49C>G) c.409-49C>G (n.409-49C>G) n.864-49C>G n.1929C>G n.1054-49C>G n.1168-49C>G c.*557-49C>G (n.*557-49C>G) n.1708-49C>G c.451-405C>G (n.451-405C>G) n.388-49C>G n.238-49C>G | dbSNP |
| 11 | g.6616908G= | CA1950237544 | TPP1 | c.574-49C= (n.574-49C=) c.688-49C= (n.688-49C=) c.312+393C= n.1847-49C= n.1963-49C= n.344-49C= n.480-405C= c.-42-49C= (n.-42-49C=) c.*428-49C= (n.*428-49C=) n.717-49C= c.395+393C= n.2127-49C= c.*141-49C= (n.*141-49C=) c.409-49C= (n.409-49C=) n.864-49C= n.1929C= n.1054-49C= n.1168-49C= c.*557-49C= (n.*557-49C=) n.1708-49C= c.451-405C= (n.451-405C=) n.388-49C= n.238-49C= | |
| 11 | g.6616908_6616909insA | CA2790314326 | TPP1 | c.574-50_574-49insT (n.574-50_574-49insT) c.688-50_688-49insT (n.688-50_688-49insT) c.312+392_312+393insT n.1847-50_1847-49insT n.1963-50_1963-49insT n.344-50_344-49insT n.480-406_480-405insT c.-42-50_-42-49insT (n.-42-50_-42-49insT) c.*428-50_*428-49insT (n.*428-50_*428-49insT) n.717-50_717-49insT c.395+392_395+393insT n.2127-50_2127-49insT c.*141-50_*141-49insT (n.*141-50_*141-49insT) c.409-50_409-49insT (n.409-50_409-49insT) n.864-50_864-49insT n.1928_1929insT n.1054-50_1054-49insT n.1168-50_1168-49insT c.*557-50_*557-49insT (n.*557-50_*557-49insT) n.1708-50_1708-49insT c.451-406_451-405insT (n.451-406_451-405insT) n.388-50_388-49insT n.238-50_238-49insT | |
| 11 | g.6616909G>A | CA5858868 | TPP1 | c.574-50C>T (n.574-50C>T) c.688-50C>T (n.688-50C>T) c.312+392C>T n.1847-50C>T n.1963-50C>T n.344-50C>T n.480-406C>T c.-42-50C>T (n.-42-50C>T) c.*428-50C>T (n.*428-50C>T) n.717-50C>T c.395+392C>T n.2127-50C>T c.*141-50C>T (n.*141-50C>T) c.409-50C>T (n.409-50C>T) n.864-50C>T n.1928C>T n.1054-50C>T n.1168-50C>T c.*557-50C>T (n.*557-50C>T) n.1708-50C>T c.451-406C>T (n.451-406C>T) n.388-50C>T n.238-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616909G= | CA1950237545 | TPP1 | c.574-50C= (n.574-50C=) c.688-50C= (n.688-50C=) c.312+392C= n.1847-50C= n.1963-50C= n.344-50C= n.480-406C= c.-42-50C= (n.-42-50C=) c.*428-50C= (n.*428-50C=) n.717-50C= c.395+392C= n.2127-50C= c.*141-50C= (n.*141-50C=) c.409-50C= (n.409-50C=) n.864-50C= n.1928C= n.1054-50C= n.1168-50C= c.*557-50C= (n.*557-50C=) n.1708-50C= c.451-406C= (n.451-406C=) n.388-50C= n.238-50C= | |
| 11 | g.6616909G>T | CA2612258510 | TPP1 | c.574-50C>A (n.574-50C>A) c.688-50C>A (n.688-50C>A) c.312+392C>A n.1847-50C>A n.1963-50C>A n.344-50C>A n.480-406C>A c.-42-50C>A (n.-42-50C>A) c.*428-50C>A (n.*428-50C>A) n.717-50C>A c.395+392C>A n.2127-50C>A c.*141-50C>A (n.*141-50C>A) c.409-50C>A (n.409-50C>A) n.864-50C>A n.1928C>A n.1054-50C>A n.1168-50C>A c.*557-50C>A (n.*557-50C>A) n.1708-50C>A c.451-406C>A (n.451-406C>A) n.388-50C>A n.238-50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616910G>A | CA5858869 | TPP1 | c.574-51C>T (n.574-51C>T) c.688-51C>T (n.688-51C>T) c.312+391C>T n.1847-51C>T n.1963-51C>T n.344-51C>T n.480-407C>T c.-42-51C>T (n.-42-51C>T) c.*428-51C>T (n.*428-51C>T) n.717-51C>T c.395+391C>T n.2127-51C>T c.*141-51C>T (n.*141-51C>T) c.409-51C>T (n.409-51C>T) n.864-51C>T n.1927C>T n.1054-51C>T n.1168-51C>T c.*557-51C>T (n.*557-51C>T) n.1708-51C>T c.451-407C>T (n.451-407C>T) n.388-51C>T n.238-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616910G= | CA1950237549 | TPP1 | c.574-51C= (n.574-51C=) c.688-51C= (n.688-51C=) c.312+391C= n.1847-51C= n.1963-51C= n.344-51C= n.480-407C= c.-42-51C= (n.-42-51C=) c.*428-51C= (n.*428-51C=) n.717-51C= c.395+391C= n.2127-51C= c.*141-51C= (n.*141-51C=) c.409-51C= (n.409-51C=) n.864-51C= n.1927C= n.1054-51C= n.1168-51C= c.*557-51C= (n.*557-51C=) n.1708-51C= c.451-407C= (n.451-407C=) n.388-51C= n.238-51C= | |
| 11 | g.6616911T>G | CA1950237551 | TPP1 | c.574-52A>C (n.574-52A>C) c.688-52A>C (n.688-52A>C) c.312+390A>C n.1847-52A>C n.1963-52A>C n.344-52A>C n.480-408A>C c.-42-52A>C (n.-42-52A>C) c.*428-52A>C (n.*428-52A>C) n.717-52A>C c.395+390A>C n.2127-52A>C c.*141-52A>C (n.*141-52A>C) c.409-52A>C (n.409-52A>C) n.864-52A>C n.1926A>C n.1054-52A>C n.1168-52A>C c.*557-52A>C (n.*557-52A>C) n.1708-52A>C c.451-408A>C (n.451-408A>C) n.388-52A>C n.238-52A>C | dbSNP |
| 11 | g.6616911T= | CA1950237550 | TPP1 | c.574-52A= (n.574-52A=) c.688-52A= (n.688-52A=) c.312+390A= n.1847-52A= n.1963-52A= n.344-52A= n.480-408A= c.-42-52A= (n.-42-52A=) c.*428-52A= (n.*428-52A=) n.717-52A= c.395+390A= n.2127-52A= c.*141-52A= (n.*141-52A=) c.409-52A= (n.409-52A=) n.864-52A= n.1926A= n.1054-52A= n.1168-52A= c.*557-52A= (n.*557-52A=) n.1708-52A= c.451-408A= (n.451-408A=) n.388-52A= n.238-52A= | |
| 11 | g.6616913G>A | CA217323222 | TPP1 | c.574-54C>T (n.574-54C>T) c.688-54C>T (n.688-54C>T) c.312+388C>T n.1847-54C>T n.1963-54C>T n.344-54C>T n.480-410C>T c.-42-54C>T (n.-42-54C>T) c.*428-54C>T (n.*428-54C>T) n.717-54C>T c.395+388C>T n.2127-54C>T c.*141-54C>T (n.*141-54C>T) c.409-54C>T (n.409-54C>T) n.864-54C>T n.1924C>T n.1054-54C>T n.1168-54C>T c.*557-54C>T (n.*557-54C>T) n.1708-54C>T c.451-410C>T (n.451-410C>T) n.388-54C>T n.238-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616913G>C | CA679350731 | TPP1 | c.574-54C>G (n.574-54C>G) c.688-54C>G (n.688-54C>G) c.312+388C>G n.1847-54C>G n.1963-54C>G n.344-54C>G n.480-410C>G c.-42-54C>G (n.-42-54C>G) c.*428-54C>G (n.*428-54C>G) n.717-54C>G c.395+388C>G n.2127-54C>G c.*141-54C>G (n.*141-54C>G) c.409-54C>G (n.409-54C>G) n.864-54C>G n.1924C>G n.1054-54C>G n.1168-54C>G c.*557-54C>G (n.*557-54C>G) n.1708-54C>G c.451-410C>G (n.451-410C>G) n.388-54C>G n.238-54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616913G= | CA1950237552 | TPP1 | c.574-54C= (n.574-54C=) c.688-54C= (n.688-54C=) c.312+388C= n.1847-54C= n.1963-54C= n.344-54C= n.480-410C= c.-42-54C= (n.-42-54C=) c.*428-54C= (n.*428-54C=) n.717-54C= c.395+388C= n.2127-54C= c.*141-54C= (n.*141-54C=) c.409-54C= (n.409-54C=) n.864-54C= n.1924C= n.1054-54C= n.1168-54C= c.*557-54C= (n.*557-54C=) n.1708-54C= c.451-410C= (n.451-410C=) n.388-54C= n.238-54C= | |
| 11 | g.6616915A= | CA1950237554 | TPP1 | c.574-56T= (n.574-56T=) c.688-56T= (n.688-56T=) c.312+386T= n.1847-56T= n.1963-56T= n.344-56T= n.480-412T= c.-42-56T= (n.-42-56T=) c.*428-56T= (n.*428-56T=) n.717-56T= c.395+386T= n.2127-56T= c.*141-56T= (n.*141-56T=) c.409-56T= (n.409-56T=) n.864-56T= n.1922T= n.1054-56T= n.1168-56T= c.*557-56T= (n.*557-56T=) n.1708-56T= c.451-412T= (n.451-412T=) n.388-56T= n.238-56T= | |
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| 11 | g.6616917G>C | CA1950237567 | TPP1 | c.574-58C>G (n.574-58C>G) c.688-58C>G (n.688-58C>G) c.312+384C>G n.1847-58C>G n.1963-58C>G n.344-58C>G n.480-414C>G c.-42-58C>G (n.-42-58C>G) c.*428-58C>G (n.*428-58C>G) n.717-58C>G c.395+384C>G n.2127-58C>G c.*141-58C>G (n.*141-58C>G) c.409-58C>G (n.409-58C>G) n.864-58C>G n.1920C>G n.1054-58C>G n.1168-58C>G c.*557-58C>G (n.*557-58C>G) n.1708-58C>G c.451-414C>G (n.451-414C>G) n.388-58C>G n.238-58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616917G= | CA1950237564 | TPP1 | c.574-58C= (n.574-58C=) c.688-58C= (n.688-58C=) c.312+384C= n.1847-58C= n.1963-58C= n.344-58C= n.480-414C= c.-42-58C= (n.-42-58C=) c.*428-58C= (n.*428-58C=) n.717-58C= c.395+384C= n.2127-58C= c.*141-58C= (n.*141-58C=) c.409-58C= (n.409-58C=) n.864-58C= n.1920C= n.1054-58C= n.1168-58C= c.*557-58C= (n.*557-58C=) n.1708-58C= c.451-414C= (n.451-414C=) n.388-58C= n.238-58C= | |
| 11 | g.6616918G>C | CA217323247 | TPP1 | c.573+57C>G (n.573+57C>G) c.687+57C>G (n.687+57C>G) c.312+383C>G n.1846+57C>G n.1962+57C>G n.343+57C>G n.480-415C>G c.-43+57C>G (n.-43+57C>G) c.*427+57C>G (n.*427+57C>G) n.716+57C>G c.395+383C>G n.2126+57C>G c.*140+57C>G (n.*140+57C>G) c.408+57C>G (n.408+57C>G) n.863+57C>G n.1919C>G n.1053+57C>G n.1167+57C>G c.*556+57C>G (n.*556+57C>G) n.1707+57C>G c.451-415C>G (n.451-415C>G) n.387+57C>G n.237+57C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6616921T>C | CA597439700 | TPP1 | c.573+54A>G (n.573+54A>G) c.687+54A>G (n.687+54A>G) c.312+380A>G n.1846+54A>G n.1962+54A>G n.343+54A>G n.480-418A>G c.-43+54A>G (n.-43+54A>G) c.*427+54A>G (n.*427+54A>G) n.716+54A>G c.395+380A>G n.2126+54A>G c.*140+54A>G (n.*140+54A>G) c.408+54A>G (n.408+54A>G) n.863+54A>G n.1916A>G n.1053+54A>G n.1167+54A>G c.*556+54A>G (n.*556+54A>G) n.1707+54A>G c.451-418A>G (n.451-418A>G) n.387+54A>G n.237+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6616921T= | CA1950237576 | TPP1 | c.573+54A= (n.573+54A=) c.687+54A= (n.687+54A=) c.312+380A= n.1846+54A= n.1962+54A= n.343+54A= n.480-418A= c.-43+54A= (n.-43+54A=) c.*427+54A= (n.*427+54A=) n.716+54A= c.395+380A= n.2126+54A= c.*140+54A= (n.*140+54A=) c.408+54A= (n.408+54A=) n.863+54A= n.1916A= n.1053+54A= n.1167+54A= c.*556+54A= (n.*556+54A=) n.1707+54A= c.451-418A= (n.451-418A=) n.387+54A= n.237+54A= | |
| 11 | g.6616922T>C | CA2612258512 | TPP1 | c.573+53A>G (n.573+53A>G) c.687+53A>G (n.687+53A>G) c.312+379A>G n.1846+53A>G n.1962+53A>G n.343+53A>G n.480-419A>G c.-43+53A>G (n.-43+53A>G) c.*427+53A>G (n.*427+53A>G) n.716+53A>G c.395+379A>G n.2126+53A>G c.*140+53A>G (n.*140+53A>G) c.408+53A>G (n.408+53A>G) n.863+53A>G n.1915A>G n.1053+53A>G n.1167+53A>G c.*556+53A>G (n.*556+53A>G) n.1707+53A>G c.451-419A>G (n.451-419A>G) n.387+53A>G n.237+53A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616922T>G | CA2612258511 | TPP1 | c.573+53A>C (n.573+53A>C) c.687+53A>C (n.687+53A>C) c.312+379A>C n.1846+53A>C n.1962+53A>C n.343+53A>C n.480-419A>C c.-43+53A>C (n.-43+53A>C) c.*427+53A>C (n.*427+53A>C) n.716+53A>C c.395+379A>C n.2126+53A>C c.*140+53A>C (n.*140+53A>C) c.408+53A>C (n.408+53A>C) n.863+53A>C n.1915A>C n.1053+53A>C n.1167+53A>C c.*556+53A>C (n.*556+53A>C) n.1707+53A>C c.451-419A>C (n.451-419A>C) n.387+53A>C n.237+53A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616923del | CA2790314327 | TPP1 | c.573+52del (n.573+52del) c.687+52del (n.687+52del) c.312+378del n.1846+52del n.1962+52del n.343+52del n.480-420del c.-43+52del (n.-43+52del) c.*427+52del (n.*427+52del) n.716+52del c.395+378del n.2126+52del c.*140+52del (n.*140+52del) c.408+52del (n.408+52del) n.863+52del n.1914del n.1053+52del n.1167+52del c.*556+52del (n.*556+52del) n.1707+52del c.451-420del (n.451-420del) n.387+52del n.237+52del |