UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616882G>A | CA5858858 | TPP1 | c.574-23C>T (n.574-23C>T) c.688-23C>T (n.688-23C>T) c.312+419C>T n.1847-23C>T n.1963-23C>T n.344-23C>T n.480-379C>T c.-42-23C>T (n.-42-23C>T) c.*428-23C>T (n.*428-23C>T) n.717-23C>T c.396-379C>T n.2127-23C>T c.*141-23C>T (n.*141-23C>T) c.409-23C>T (n.409-23C>T) n.864-23C>T n.1955C>T n.1054-23C>T n.1168-23C>T c.*557-23C>T (n.*557-23C>T) n.1708-23C>T c.451-379C>T (n.451-379C>T) n.388-23C>T n.238-23C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616882G= | CA1950237470 | TPP1 | c.574-23C= (n.574-23C=) c.688-23C= (n.688-23C=) c.312+419C= n.1847-23C= n.1963-23C= n.344-23C= n.480-379C= c.-42-23C= (n.-42-23C=) c.*428-23C= (n.*428-23C=) n.717-23C= c.396-379C= n.2127-23C= c.*141-23C= (n.*141-23C=) c.409-23C= (n.409-23C=) n.864-23C= n.1955C= n.1054-23C= n.1168-23C= c.*557-23C= (n.*557-23C=) n.1708-23C= c.451-379C= (n.451-379C=) n.388-23C= n.238-23C= | |
| 11 | g.6616884T>C | CA2612258504 | TPP1 | c.574-25A>G (n.574-25A>G) c.688-25A>G (n.688-25A>G) c.312+417A>G n.1847-25A>G n.1963-25A>G n.344-25A>G n.480-381A>G c.-42-25A>G (n.-42-25A>G) c.*428-25A>G (n.*428-25A>G) n.717-25A>G c.396-381A>G n.2127-25A>G c.*141-25A>G (n.*141-25A>G) c.409-25A>G (n.409-25A>G) n.864-25A>G n.1953A>G n.1054-25A>G n.1168-25A>G c.*557-25A>G (n.*557-25A>G) n.1708-25A>G c.451-381A>G (n.451-381A>G) n.388-25A>G n.238-25A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616884T>G | CA2574741336 | TPP1 | c.574-25A>C (n.574-25A>C) c.688-25A>C (n.688-25A>C) c.312+417A>C n.1847-25A>C n.1963-25A>C n.344-25A>C n.480-381A>C c.-42-25A>C (n.-42-25A>C) c.*428-25A>C (n.*428-25A>C) n.717-25A>C c.396-381A>C n.2127-25A>C c.*141-25A>C (n.*141-25A>C) c.409-25A>C (n.409-25A>C) n.864-25A>C n.1953A>C n.1054-25A>C n.1168-25A>C c.*557-25A>C (n.*557-25A>C) n.1708-25A>C c.451-381A>C (n.451-381A>C) n.388-25A>C n.238-25A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616885C>A | CA934783938 | TPP1 | c.574-26G>T (n.574-26G>T) c.688-26G>T (n.688-26G>T) c.312+416G>T n.1847-26G>T n.1963-26G>T n.344-26G>T n.480-382G>T c.-42-26G>T (n.-42-26G>T) c.*428-26G>T (n.*428-26G>T) n.717-26G>T c.396-382G>T n.2127-26G>T c.*141-26G>T (n.*141-26G>T) c.409-26G>T (n.409-26G>T) n.864-26G>T n.1952G>T n.1054-26G>T n.1168-26G>T c.*557-26G>T (n.*557-26G>T) n.1708-26G>T c.451-382G>T (n.451-382G>T) n.388-26G>T n.238-26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616885C= | CA1950237472 | TPP1 | c.574-26G= (n.574-26G=) c.688-26G= (n.688-26G=) c.312+416G= n.1847-26G= n.1963-26G= n.344-26G= n.480-382G= c.-42-26G= (n.-42-26G=) c.*428-26G= (n.*428-26G=) n.717-26G= c.396-382G= n.2127-26G= c.*141-26G= (n.*141-26G=) c.409-26G= (n.409-26G=) n.864-26G= n.1952G= n.1054-26G= n.1168-26G= c.*557-26G= (n.*557-26G=) n.1708-26G= c.451-382G= (n.451-382G=) n.388-26G= n.238-26G= | |
| 11 | g.6616885C>T | CA5858859 | TPP1 | c.574-26G>A (n.574-26G>A) c.688-26G>A (n.688-26G>A) c.312+416G>A n.1847-26G>A n.1963-26G>A n.344-26G>A n.480-382G>A c.-42-26G>A (n.-42-26G>A) c.*428-26G>A (n.*428-26G>A) n.717-26G>A c.396-382G>A n.2127-26G>A c.*141-26G>A (n.*141-26G>A) c.409-26G>A (n.409-26G>A) n.864-26G>A n.1952G>A n.1054-26G>A n.1168-26G>A c.*557-26G>A (n.*557-26G>A) n.1708-26G>A c.451-382G>A (n.451-382G>A) n.388-26G>A n.238-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616886G>A | CA5858860 | TPP1 | c.574-27C>T (n.574-27C>T) c.688-27C>T (n.688-27C>T) c.312+415C>T n.1847-27C>T n.1963-27C>T n.344-27C>T n.480-383C>T c.-42-27C>T (n.-42-27C>T) c.*428-27C>T (n.*428-27C>T) n.717-27C>T c.396-383C>T n.2127-27C>T c.*141-27C>T (n.*141-27C>T) c.409-27C>T (n.409-27C>T) n.864-27C>T n.1951C>T n.1054-27C>T n.1168-27C>T c.*557-27C>T (n.*557-27C>T) n.1708-27C>T c.451-383C>T (n.451-383C>T) n.388-27C>T n.238-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616886G= | CA1950237474 | TPP1 | c.574-27C= (n.574-27C=) c.688-27C= (n.688-27C=) c.312+415C= n.1847-27C= n.1963-27C= n.344-27C= n.480-383C= c.-42-27C= (n.-42-27C=) c.*428-27C= (n.*428-27C=) n.717-27C= c.396-383C= n.2127-27C= c.*141-27C= (n.*141-27C=) c.409-27C= (n.409-27C=) n.864-27C= n.1951C= n.1054-27C= n.1168-27C= c.*557-27C= (n.*557-27C=) n.1708-27C= c.451-383C= (n.451-383C=) n.388-27C= n.238-27C= | |
| 11 | g.6616886G>T | CA2612258505 | TPP1 | c.574-27C>A (n.574-27C>A) c.688-27C>A (n.688-27C>A) c.312+415C>A n.1847-27C>A n.1963-27C>A n.344-27C>A n.480-383C>A c.-42-27C>A (n.-42-27C>A) c.*428-27C>A (n.*428-27C>A) n.717-27C>A c.396-383C>A n.2127-27C>A c.*141-27C>A (n.*141-27C>A) c.409-27C>A (n.409-27C>A) n.864-27C>A n.1951C>A n.1054-27C>A n.1168-27C>A c.*557-27C>A (n.*557-27C>A) n.1708-27C>A c.451-383C>A (n.451-383C>A) n.388-27C>A n.238-27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616887T>C | CA5858861 | TPP1 | c.574-28A>G (n.574-28A>G) c.688-28A>G (n.688-28A>G) c.312+414A>G n.1847-28A>G n.1963-28A>G n.344-28A>G n.480-384A>G c.-42-28A>G (n.-42-28A>G) c.*428-28A>G (n.*428-28A>G) n.717-28A>G c.396-384A>G n.2127-28A>G c.*141-28A>G (n.*141-28A>G) c.409-28A>G (n.409-28A>G) n.864-28A>G n.1950A>G n.1054-28A>G n.1168-28A>G c.*557-28A>G (n.*557-28A>G) n.1708-28A>G c.451-384A>G (n.451-384A>G) n.388-28A>G n.238-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616887T= | CA1950237477 | TPP1 | c.574-28A= (n.574-28A=) c.688-28A= (n.688-28A=) c.312+414A= n.1847-28A= n.1963-28A= n.344-28A= n.480-384A= c.-42-28A= (n.-42-28A=) c.*428-28A= (n.*428-28A=) n.717-28A= c.396-384A= n.2127-28A= c.*141-28A= (n.*141-28A=) c.409-28A= (n.409-28A=) n.864-28A= n.1950A= n.1054-28A= n.1168-28A= c.*557-28A= (n.*557-28A=) n.1708-28A= c.451-384A= (n.451-384A=) n.388-28A= n.238-28A= | |
| 11 | g.6616888G>A | CA2790314324 | TPP1 | c.574-29C>T (n.574-29C>T) c.688-29C>T (n.688-29C>T) c.312+413C>T n.1847-29C>T n.1963-29C>T n.344-29C>T n.480-385C>T c.-42-29C>T (n.-42-29C>T) c.*428-29C>T (n.*428-29C>T) n.717-29C>T c.396-385C>T n.2127-29C>T c.*141-29C>T (n.*141-29C>T) c.409-29C>T (n.409-29C>T) n.864-29C>T n.1949C>T n.1054-29C>T n.1168-29C>T c.*557-29C>T (n.*557-29C>T) n.1708-29C>T c.451-385C>T (n.451-385C>T) n.388-29C>T n.238-29C>T | |
| 11 | g.6616890G>C | CA1950237479 | TPP1 | c.574-31C>G (n.574-31C>G) c.688-31C>G (n.688-31C>G) c.312+411C>G n.1847-31C>G n.1963-31C>G n.344-31C>G n.480-387C>G c.-42-31C>G (n.-42-31C>G) c.*428-31C>G (n.*428-31C>G) n.717-31C>G c.396-387C>G n.2127-31C>G c.*141-31C>G (n.*141-31C>G) c.409-31C>G (n.409-31C>G) n.864-31C>G n.1947C>G n.1054-31C>G n.1168-31C>G c.*557-31C>G (n.*557-31C>G) n.1708-31C>G c.451-387C>G (n.451-387C>G) n.388-31C>G n.238-31C>G | dbSNP |
| 11 | g.6616890G= | CA1950237478 | TPP1 | c.574-31C= (n.574-31C=) c.688-31C= (n.688-31C=) c.312+411C= n.1847-31C= n.1963-31C= n.344-31C= n.480-387C= c.-42-31C= (n.-42-31C=) c.*428-31C= (n.*428-31C=) n.717-31C= c.396-387C= n.2127-31C= c.*141-31C= (n.*141-31C=) c.409-31C= (n.409-31C=) n.864-31C= n.1947C= n.1054-31C= n.1168-31C= c.*557-31C= (n.*557-31C=) n.1708-31C= c.451-387C= (n.451-387C=) n.388-31C= n.238-31C= | |
| 11 | g.6616892C>A | CA5858862 | TPP1 | c.574-33G>T (n.574-33G>T) c.688-33G>T (n.688-33G>T) c.312+409G>T n.1847-33G>T n.1963-33G>T n.344-33G>T n.480-389G>T c.-42-33G>T (n.-42-33G>T) c.*428-33G>T (n.*428-33G>T) n.717-33G>T c.396-389G>T n.2127-33G>T c.*141-33G>T (n.*141-33G>T) c.409-33G>T (n.409-33G>T) n.864-33G>T n.1945G>T n.1054-33G>T n.1168-33G>T c.*557-33G>T (n.*557-33G>T) n.1708-33G>T c.451-389G>T (n.451-389G>T) n.388-33G>T n.238-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6616892C= | CA1950237483 | TPP1 | c.574-33G= (n.574-33G=) c.688-33G= (n.688-33G=) c.312+409G= n.1847-33G= n.1963-33G= n.344-33G= n.480-389G= c.-42-33G= (n.-42-33G=) c.*428-33G= (n.*428-33G=) n.717-33G= c.396-389G= n.2127-33G= c.*141-33G= (n.*141-33G=) c.409-33G= (n.409-33G=) n.864-33G= n.1945G= n.1054-33G= n.1168-33G= c.*557-33G= (n.*557-33G=) n.1708-33G= c.451-389G= (n.451-389G=) n.388-33G= n.238-33G= | |
| 11 | g.6616893C= | CA1950237487 | TPP1 | c.574-34G= (n.574-34G=) c.688-34G= (n.688-34G=) c.312+408G= n.1847-34G= n.1963-34G= n.344-34G= n.480-390G= c.-42-34G= (n.-42-34G=) c.*428-34G= (n.*428-34G=) n.717-34G= c.396-390G= n.2127-34G= c.*141-34G= (n.*141-34G=) c.409-34G= (n.409-34G=) n.864-34G= n.1944G= n.1054-34G= n.1168-34G= c.*557-34G= (n.*557-34G=) n.1708-34G= c.451-390G= (n.451-390G=) n.388-34G= n.238-34G= | |
| 11 | g.6616893C>T | CA5858863 | TPP1 | c.574-34G>A (n.574-34G>A) c.688-34G>A (n.688-34G>A) c.312+408G>A n.1847-34G>A n.1963-34G>A n.344-34G>A n.480-390G>A c.-42-34G>A (n.-42-34G>A) c.*428-34G>A (n.*428-34G>A) n.717-34G>A c.396-390G>A n.2127-34G>A c.*141-34G>A (n.*141-34G>A) c.409-34G>A (n.409-34G>A) n.864-34G>A n.1944G>A n.1054-34G>A n.1168-34G>A c.*557-34G>A (n.*557-34G>A) n.1708-34G>A c.451-390G>A (n.451-390G>A) n.388-34G>A n.238-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616894G>A | CA5858864 | TPP1 | c.574-35C>T (n.574-35C>T) c.688-35C>T (n.688-35C>T) c.312+407C>T n.1847-35C>T n.1963-35C>T n.344-35C>T n.480-391C>T c.-42-35C>T (n.-42-35C>T) c.*428-35C>T (n.*428-35C>T) n.717-35C>T c.396-391C>T n.2127-35C>T c.*141-35C>T (n.*141-35C>T) c.409-35C>T (n.409-35C>T) n.864-35C>T n.1943C>T n.1054-35C>T n.1168-35C>T c.*557-35C>T (n.*557-35C>T) n.1708-35C>T c.451-391C>T (n.451-391C>T) n.388-35C>T n.238-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616894G>C | CA2612258506 | TPP1 | c.574-35C>G (n.574-35C>G) c.688-35C>G (n.688-35C>G) c.312+407C>G n.1847-35C>G n.1963-35C>G n.344-35C>G n.480-391C>G c.-42-35C>G (n.-42-35C>G) c.*428-35C>G (n.*428-35C>G) n.717-35C>G c.396-391C>G n.2127-35C>G c.*141-35C>G (n.*141-35C>G) c.409-35C>G (n.409-35C>G) n.864-35C>G n.1943C>G n.1054-35C>G n.1168-35C>G c.*557-35C>G (n.*557-35C>G) n.1708-35C>G c.451-391C>G (n.451-391C>G) n.388-35C>G n.238-35C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616894G= | CA1950237493 | TPP1 | c.574-35C= (n.574-35C=) c.688-35C= (n.688-35C=) c.312+407C= n.1847-35C= n.1963-35C= n.344-35C= n.480-391C= c.-42-35C= (n.-42-35C=) c.*428-35C= (n.*428-35C=) n.717-35C= c.396-391C= n.2127-35C= c.*141-35C= (n.*141-35C=) c.409-35C= (n.409-35C=) n.864-35C= n.1943C= n.1054-35C= n.1168-35C= c.*557-35C= (n.*557-35C=) n.1708-35C= c.451-391C= (n.451-391C=) n.388-35C= n.238-35C= | |
| 11 | g.6616901_6616912dup | CA597439695 | TPP1 | c.574-47_574-36dup (n.574-47_574-36dup) c.688-47_688-36dup (n.688-47_688-36dup) c.312+395_312+406dup n.1847-47_1847-36dup n.1963-47_1963-36dup n.344-47_344-36dup n.480-403_480-392dup c.-42-47_-42-36dup (n.-42-47_-42-36dup) c.*428-47_*428-36dup (n.*428-47_*428-36dup) n.717-47_717-36dup c.395+395_396-392dup n.2127-47_2127-36dup c.*141-47_*141-36dup (n.*141-47_*141-36dup) c.409-47_409-36dup (n.409-47_409-36dup) n.864-47_864-36dup n.1931_1942dup n.1054-47_1054-36dup n.1168-47_1168-36dup c.*557-47_*557-36dup (n.*557-47_*557-36dup) n.1708-47_1708-36dup c.451-403_451-392dup (n.451-403_451-392dup) n.388-47_388-36dup n.238-47_238-36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616896G>A | CA597439696 | TPP1 | c.574-37C>T (n.574-37C>T) c.688-37C>T (n.688-37C>T) c.312+405C>T n.1847-37C>T n.1963-37C>T n.344-37C>T n.480-393C>T c.-42-37C>T (n.-42-37C>T) c.*428-37C>T (n.*428-37C>T) n.717-37C>T c.396-393C>T n.2127-37C>T c.*141-37C>T (n.*141-37C>T) c.409-37C>T (n.409-37C>T) n.864-37C>T n.1941C>T n.1054-37C>T n.1168-37C>T c.*557-37C>T (n.*557-37C>T) n.1708-37C>T c.451-393C>T (n.451-393C>T) n.388-37C>T n.238-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616896G= | CA1950237497 | TPP1 | c.574-37C= (n.574-37C=) c.688-37C= (n.688-37C=) c.312+405C= n.1847-37C= n.1963-37C= n.344-37C= n.480-393C= c.-42-37C= (n.-42-37C=) c.*428-37C= (n.*428-37C=) n.717-37C= c.396-393C= n.2127-37C= c.*141-37C= (n.*141-37C=) c.409-37C= (n.409-37C=) n.864-37C= n.1941C= n.1054-37C= n.1168-37C= c.*557-37C= (n.*557-37C=) n.1708-37C= c.451-393C= (n.451-393C=) n.388-37C= n.238-37C= | |
| 11 | g.6616897G= | CA1950237501 | TPP1 | c.574-38C= (n.574-38C=) c.688-38C= (n.688-38C=) c.312+404C= n.1847-38C= n.1963-38C= n.344-38C= n.480-394C= c.-42-38C= (n.-42-38C=) c.*428-38C= (n.*428-38C=) n.717-38C= c.396-394C= n.2127-38C= c.*141-38C= (n.*141-38C=) c.409-38C= (n.409-38C=) n.864-38C= n.1940C= n.1054-38C= n.1168-38C= c.*557-38C= (n.*557-38C=) n.1708-38C= c.451-394C= (n.451-394C=) n.388-38C= n.238-38C= | |
| 11 | g.6616897G>T | CA5858865 | TPP1 | c.574-38C>A (n.574-38C>A) c.688-38C>A (n.688-38C>A) c.312+404C>A n.1847-38C>A n.1963-38C>A n.344-38C>A n.480-394C>A c.-42-38C>A (n.-42-38C>A) c.*428-38C>A (n.*428-38C>A) n.717-38C>A c.396-394C>A n.2127-38C>A c.*141-38C>A (n.*141-38C>A) c.409-38C>A (n.409-38C>A) n.864-38C>A n.1940C>A n.1054-38C>A n.1168-38C>A c.*557-38C>A (n.*557-38C>A) n.1708-38C>A c.451-394C>A (n.451-394C>A) n.388-38C>A n.238-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616898G>A | CA217323206 | TPP1 | c.574-39C>T (n.574-39C>T) c.688-39C>T (n.688-39C>T) c.312+403C>T n.1847-39C>T n.1963-39C>T n.344-39C>T n.480-395C>T c.-42-39C>T (n.-42-39C>T) c.*428-39C>T (n.*428-39C>T) n.717-39C>T c.396-395C>T n.2127-39C>T c.*141-39C>T (n.*141-39C>T) c.409-39C>T (n.409-39C>T) n.864-39C>T n.1939C>T n.1054-39C>T n.1168-39C>T c.*557-39C>T (n.*557-39C>T) n.1708-39C>T c.451-395C>T (n.451-395C>T) n.388-39C>T n.238-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616898G= | CA1950237504 | TPP1 | c.574-39C= (n.574-39C=) c.688-39C= (n.688-39C=) c.312+403C= n.1847-39C= n.1963-39C= n.344-39C= n.480-395C= c.-42-39C= (n.-42-39C=) c.*428-39C= (n.*428-39C=) n.717-39C= c.396-395C= n.2127-39C= c.*141-39C= (n.*141-39C=) c.409-39C= (n.409-39C=) n.864-39C= n.1939C= n.1054-39C= n.1168-39C= c.*557-39C= (n.*557-39C=) n.1708-39C= c.451-395C= (n.451-395C=) n.388-39C= n.238-39C= | |
| 11 | g.6616898G>T | CA217323208 | TPP1 | c.574-39C>A (n.574-39C>A) c.688-39C>A (n.688-39C>A) c.312+403C>A n.1847-39C>A n.1963-39C>A n.344-39C>A n.480-395C>A c.-42-39C>A (n.-42-39C>A) c.*428-39C>A (n.*428-39C>A) n.717-39C>A c.396-395C>A n.2127-39C>A c.*141-39C>A (n.*141-39C>A) c.409-39C>A (n.409-39C>A) n.864-39C>A n.1939C>A n.1054-39C>A n.1168-39C>A c.*557-39C>A (n.*557-39C>A) n.1708-39C>A c.451-395C>A (n.451-395C>A) n.388-39C>A n.238-39C>A | dbSNP |
| 11 | g.6616900G>T | CA2612258507 | TPP1 | c.574-41C>A (n.574-41C>A) c.688-41C>A (n.688-41C>A) c.312+401C>A n.1847-41C>A n.1963-41C>A n.344-41C>A n.480-397C>A c.-42-41C>A (n.-42-41C>A) c.*428-41C>A (n.*428-41C>A) n.717-41C>A c.396-397C>A n.2127-41C>A c.*141-41C>A (n.*141-41C>A) c.409-41C>A (n.409-41C>A) n.864-41C>A n.1937C>A n.1054-41C>A n.1168-41C>A c.*557-41C>A (n.*557-41C>A) n.1708-41C>A c.451-397C>A (n.451-397C>A) n.388-41C>A n.238-41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616901A= | CA1950237511 | TPP1 | c.574-42T= (n.574-42T=) c.688-42T= (n.688-42T=) c.312+400T= n.1847-42T= n.1963-42T= n.344-42T= n.480-398T= c.-42-42T= (n.-42-42T=) c.*428-42T= (n.*428-42T=) n.717-42T= c.396-398T= n.2127-42T= c.*141-42T= (n.*141-42T=) c.409-42T= (n.409-42T=) n.864-42T= n.1936T= n.1054-42T= n.1168-42T= c.*557-42T= (n.*557-42T=) n.1708-42T= c.451-398T= (n.451-398T=) n.388-42T= n.238-42T= | |
| 11 | g.6616901A>G | CA597439697 | TPP1 | c.574-42T>C (n.574-42T>C) c.688-42T>C (n.688-42T>C) c.312+400T>C n.1847-42T>C n.1963-42T>C n.344-42T>C n.480-398T>C c.-42-42T>C (n.-42-42T>C) c.*428-42T>C (n.*428-42T>C) n.717-42T>C c.396-398T>C n.2127-42T>C c.*141-42T>C (n.*141-42T>C) c.409-42T>C (n.409-42T>C) n.864-42T>C n.1936T>C n.1054-42T>C n.1168-42T>C c.*557-42T>C (n.*557-42T>C) n.1708-42T>C c.451-398T>C (n.451-398T>C) n.388-42T>C n.238-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616902G>A | CA5858866 | TPP1 | c.574-43C>T (n.574-43C>T) c.688-43C>T (n.688-43C>T) c.312+399C>T n.1847-43C>T n.1963-43C>T n.344-43C>T n.480-399C>T c.-42-43C>T (n.-42-43C>T) c.*428-43C>T (n.*428-43C>T) n.717-43C>T c.396-399C>T n.2127-43C>T c.*141-43C>T (n.*141-43C>T) c.409-43C>T (n.409-43C>T) n.864-43C>T n.1935C>T n.1054-43C>T n.1168-43C>T c.*557-43C>T (n.*557-43C>T) n.1708-43C>T c.451-399C>T (n.451-399C>T) n.388-43C>T n.238-43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616902G= | CA1950237517 | TPP1 | c.574-43C= (n.574-43C=) c.688-43C= (n.688-43C=) c.312+399C= n.1847-43C= n.1963-43C= n.344-43C= n.480-399C= c.-42-43C= (n.-42-43C=) c.*428-43C= (n.*428-43C=) n.717-43C= c.396-399C= n.2127-43C= c.*141-43C= (n.*141-43C=) c.409-43C= (n.409-43C=) n.864-43C= n.1935C= n.1054-43C= n.1168-43C= c.*557-43C= (n.*557-43C=) n.1708-43C= c.451-399C= (n.451-399C=) n.388-43C= n.238-43C= | |
| 11 | g.6616903T>A | CA2790314325 | TPP1 | c.574-44A>T (n.574-44A>T) c.688-44A>T (n.688-44A>T) c.312+398A>T n.1847-44A>T n.1963-44A>T n.344-44A>T n.480-400A>T c.-42-44A>T (n.-42-44A>T) c.*428-44A>T (n.*428-44A>T) n.717-44A>T c.395+398A>T n.2127-44A>T c.*141-44A>T (n.*141-44A>T) c.409-44A>T (n.409-44A>T) n.864-44A>T n.1934A>T n.1054-44A>T n.1168-44A>T c.*557-44A>T (n.*557-44A>T) n.1708-44A>T c.451-400A>T (n.451-400A>T) n.388-44A>T n.238-44A>T | |
| 11 | g.6616903_6616904delinsTC | CA1950237521 | TPP1 | c.574-45_574-44delinsGA (n.574-45_574-44delinsGA) c.688-45_688-44delinsGA (n.688-45_688-44delinsGA) c.312+397_312+398delinsGA n.1847-45_1847-44delinsGA n.1963-45_1963-44delinsGA n.344-45_344-44delinsGA n.480-401_480-400delinsGA c.-42-45_-42-44delinsGA (n.-42-45_-42-44delinsGA) c.*428-45_*428-44delinsGA (n.*428-45_*428-44delinsGA) n.717-45_717-44delinsGA c.395+397_395+398delinsGA n.2127-45_2127-44delinsGA c.*141-45_*141-44delinsGA (n.*141-45_*141-44delinsGA) c.409-45_409-44delinsGA (n.409-45_409-44delinsGA) n.864-45_864-44delinsGA n.1933_1934delinsGA n.1054-45_1054-44delinsGA n.1168-45_1168-44delinsGA c.*557-45_*557-44delinsGA (n.*557-45_*557-44delinsGA) n.1708-45_1708-44delinsGA c.451-401_451-400delinsGA (n.451-401_451-400delinsGA) n.388-45_388-44delinsGA n.238-45_238-44delinsGA | |
| 11 | g.6616904C= | CA1950237533 | TPP1 | c.574-45G= (n.574-45G=) c.688-45G= (n.688-45G=) c.312+397G= n.1847-45G= n.1963-45G= n.344-45G= n.480-401G= c.-42-45G= (n.-42-45G=) c.*428-45G= (n.*428-45G=) n.717-45G= c.395+397G= n.2127-45G= c.*141-45G= (n.*141-45G=) c.409-45G= (n.409-45G=) n.864-45G= n.1933G= n.1054-45G= n.1168-45G= c.*557-45G= (n.*557-45G=) n.1708-45G= c.451-401G= (n.451-401G=) n.388-45G= n.238-45G= | |
| 11 | g.6616904C>G | CA2612258508 | TPP1 | c.574-45G>C (n.574-45G>C) c.688-45G>C (n.688-45G>C) c.312+397G>C n.1847-45G>C n.1963-45G>C n.344-45G>C n.480-401G>C c.-42-45G>C (n.-42-45G>C) c.*428-45G>C (n.*428-45G>C) n.717-45G>C c.395+397G>C n.2127-45G>C c.*141-45G>C (n.*141-45G>C) c.409-45G>C (n.409-45G>C) n.864-45G>C n.1933G>C n.1054-45G>C n.1168-45G>C c.*557-45G>C (n.*557-45G>C) n.1708-45G>C c.451-401G>C (n.451-401G>C) n.388-45G>C n.238-45G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616904C>T | CA5858867 | TPP1 | c.574-45G>A (n.574-45G>A) c.688-45G>A (n.688-45G>A) c.312+397G>A n.1847-45G>A n.1963-45G>A n.344-45G>A n.480-401G>A c.-42-45G>A (n.-42-45G>A) c.*428-45G>A (n.*428-45G>A) n.717-45G>A c.395+397G>A n.2127-45G>A c.*141-45G>A (n.*141-45G>A) c.409-45G>A (n.409-45G>A) n.864-45G>A n.1933G>A n.1054-45G>A n.1168-45G>A c.*557-45G>A (n.*557-45G>A) n.1708-45G>A c.451-401G>A (n.451-401G>A) n.388-45G>A n.238-45G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616906del | CA597439698 | TPP1 | c.574-45del (n.574-45del) c.688-45del (n.688-45del) c.312+397del n.1847-45del n.1963-45del n.344-45del n.480-401del c.-42-45del (n.-42-45del) c.*428-45del (n.*428-45del) n.717-45del c.395+397del n.2127-45del c.*141-45del (n.*141-45del) c.409-45del (n.409-45del) n.864-45del n.1933del n.1054-45del n.1168-45del c.*557-45del (n.*557-45del) n.1708-45del c.451-401del (n.451-401del) n.388-45del n.238-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616905C>A | CA1950237538 | TPP1 | c.574-46G>T (n.574-46G>T) c.688-46G>T (n.688-46G>T) c.312+396G>T n.1847-46G>T n.1963-46G>T n.344-46G>T n.480-402G>T c.-42-46G>T (n.-42-46G>T) c.*428-46G>T (n.*428-46G>T) n.717-46G>T c.395+396G>T n.2127-46G>T c.*141-46G>T (n.*141-46G>T) c.409-46G>T (n.409-46G>T) n.864-46G>T n.1932G>T n.1054-46G>T n.1168-46G>T c.*557-46G>T (n.*557-46G>T) n.1708-46G>T c.451-402G>T (n.451-402G>T) n.388-46G>T n.238-46G>T | dbSNP |
| 11 | g.6616905C= | CA1950237537 | TPP1 | c.574-46G= (n.574-46G=) c.688-46G= (n.688-46G=) c.312+396G= n.1847-46G= n.1963-46G= n.344-46G= n.480-402G= c.-42-46G= (n.-42-46G=) c.*428-46G= (n.*428-46G=) n.717-46G= c.395+396G= n.2127-46G= c.*141-46G= (n.*141-46G=) c.409-46G= (n.409-46G=) n.864-46G= n.1932G= n.1054-46G= n.1168-46G= c.*557-46G= (n.*557-46G=) n.1708-46G= c.451-402G= (n.451-402G=) n.388-46G= n.238-46G= | |
| 11 | g.6616905C>T | CA1950237540 | TPP1 | c.574-46G>A (n.574-46G>A) c.688-46G>A (n.688-46G>A) c.312+396G>A n.1847-46G>A n.1963-46G>A n.344-46G>A n.480-402G>A c.-42-46G>A (n.-42-46G>A) c.*428-46G>A (n.*428-46G>A) n.717-46G>A c.395+396G>A n.2127-46G>A c.*141-46G>A (n.*141-46G>A) c.409-46G>A (n.409-46G>A) n.864-46G>A n.1932G>A n.1054-46G>A n.1168-46G>A c.*557-46G>A (n.*557-46G>A) n.1708-46G>A c.451-402G>A (n.451-402G>A) n.388-46G>A n.238-46G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616906C>A | CA2574741341 | TPP1 | c.574-47G>T (n.574-47G>T) c.688-47G>T (n.688-47G>T) c.312+395G>T n.1847-47G>T n.1963-47G>T n.344-47G>T n.480-403G>T c.-42-47G>T (n.-42-47G>T) c.*428-47G>T (n.*428-47G>T) n.717-47G>T c.395+395G>T n.2127-47G>T c.*141-47G>T (n.*141-47G>T) c.409-47G>T (n.409-47G>T) n.864-47G>T n.1931G>T n.1054-47G>T n.1168-47G>T c.*557-47G>T (n.*557-47G>T) n.1708-47G>T c.451-403G>T (n.451-403G>T) n.388-47G>T n.238-47G>T | |
| 11 | g.6616906C= | CA1950237542 | TPP1 | c.574-47G= (n.574-47G=) c.688-47G= (n.688-47G=) c.312+395G= n.1847-47G= n.1963-47G= n.344-47G= n.480-403G= c.-42-47G= (n.-42-47G=) c.*428-47G= (n.*428-47G=) n.717-47G= c.395+395G= n.2127-47G= c.*141-47G= (n.*141-47G=) c.409-47G= (n.409-47G=) n.864-47G= n.1931G= n.1054-47G= n.1168-47G= c.*557-47G= (n.*557-47G=) n.1708-47G= c.451-403G= (n.451-403G=) n.388-47G= n.238-47G= | |
| 11 | g.6616906C>T | CA597439699 | TPP1 | c.574-47G>A (n.574-47G>A) c.688-47G>A (n.688-47G>A) c.312+395G>A n.1847-47G>A n.1963-47G>A n.344-47G>A n.480-403G>A c.-42-47G>A (n.-42-47G>A) c.*428-47G>A (n.*428-47G>A) n.717-47G>A c.395+395G>A n.2127-47G>A c.*141-47G>A (n.*141-47G>A) c.409-47G>A (n.409-47G>A) n.864-47G>A n.1931G>A n.1054-47G>A n.1168-47G>A c.*557-47G>A (n.*557-47G>A) n.1708-47G>A c.451-403G>A (n.451-403G>A) n.388-47G>A n.238-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616908_6616915del | CA2612258509 | TPP1 | c.574-55_574-48del (n.574-55_574-48del) c.688-55_688-48del (n.688-55_688-48del) c.312+387_312+394del n.1847-55_1847-48del n.1963-55_1963-48del n.344-55_344-48del n.480-411_480-404del c.-42-55_-42-48del (n.-42-55_-42-48del) c.*428-55_*428-48del (n.*428-55_*428-48del) n.717-55_717-48del c.395+387_395+394del n.2127-55_2127-48del c.*141-55_*141-48del (n.*141-55_*141-48del) c.409-55_409-48del (n.409-55_409-48del) n.864-55_864-48del n.1923_1930del n.1054-55_1054-48del n.1168-55_1168-48del c.*557-55_*557-48del (n.*557-55_*557-48del) n.1708-55_1708-48del c.451-411_451-404del (n.451-411_451-404del) n.388-55_388-48del n.238-55_238-48del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616908G>C | CA679350723 | TPP1 | c.574-49C>G (n.574-49C>G) c.688-49C>G (n.688-49C>G) c.312+393C>G n.1847-49C>G n.1963-49C>G n.344-49C>G n.480-405C>G c.-42-49C>G (n.-42-49C>G) c.*428-49C>G (n.*428-49C>G) n.717-49C>G c.395+393C>G n.2127-49C>G c.*141-49C>G (n.*141-49C>G) c.409-49C>G (n.409-49C>G) n.864-49C>G n.1929C>G n.1054-49C>G n.1168-49C>G c.*557-49C>G (n.*557-49C>G) n.1708-49C>G c.451-405C>G (n.451-405C>G) n.388-49C>G n.238-49C>G | dbSNP |
| 11 | g.6616908G= | CA1950237544 | TPP1 | c.574-49C= (n.574-49C=) c.688-49C= (n.688-49C=) c.312+393C= n.1847-49C= n.1963-49C= n.344-49C= n.480-405C= c.-42-49C= (n.-42-49C=) c.*428-49C= (n.*428-49C=) n.717-49C= c.395+393C= n.2127-49C= c.*141-49C= (n.*141-49C=) c.409-49C= (n.409-49C=) n.864-49C= n.1929C= n.1054-49C= n.1168-49C= c.*557-49C= (n.*557-49C=) n.1708-49C= c.451-405C= (n.451-405C=) n.388-49C= n.238-49C= |