| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616875G>T | CA2697548404 | TPP1 | c.574-16C>A (n.574-16C>A) c.688-16C>A (n.688-16C>A) c.312+426C>A n.1847-16C>A n.1963-16C>A n.344-16C>A n.480-372C>A c.-42-16C>A (n.-42-16C>A) c.*428-16C>A (n.*428-16C>A) n.717-16C>A c.396-372C>A n.2127-16C>A c.*141-16C>A (n.*141-16C>A) c.409-16C>A (n.409-16C>A) n.864-16C>A n.1962C>A n.1054-16C>A n.1168-16C>A c.*557-16C>A (n.*557-16C>A) n.1708-16C>A c.451-372C>A (n.451-372C>A) n.388-16C>A n.238-16C>A | ClinVar |
| 11 | g.6616876A= | CA1950237459 | TPP1 | c.574-17T= (n.574-17T=) c.688-17T= (n.688-17T=) c.312+425T= n.1847-17T= n.1963-17T= n.344-17T= n.480-373T= c.-42-17T= (n.-42-17T=) c.*428-17T= (n.*428-17T=) n.717-17T= c.396-373T= n.2127-17T= c.*141-17T= (n.*141-17T=) c.409-17T= (n.409-17T=) n.864-17T= n.1961T= n.1054-17T= n.1168-17T= c.*557-17T= (n.*557-17T=) n.1708-17T= c.451-373T= (n.451-373T=) n.388-17T= n.238-17T= | |
| 11 | g.6616876A>G | CA934783931 | TPP1 | c.574-17T>C (n.574-17T>C) c.688-17T>C (n.688-17T>C) c.312+425T>C n.1847-17T>C n.1963-17T>C n.344-17T>C n.480-373T>C c.-42-17T>C (n.-42-17T>C) c.*428-17T>C (n.*428-17T>C) n.717-17T>C c.396-373T>C n.2127-17T>C c.*141-17T>C (n.*141-17T>C) c.409-17T>C (n.409-17T>C) n.864-17T>C n.1961T>C n.1054-17T>C n.1168-17T>C c.*557-17T>C (n.*557-17T>C) n.1708-17T>C c.451-373T>C (n.451-373T>C) n.388-17T>C n.238-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616877G>A | CA291355 | TPP1 | c.574-18C>T (n.574-18C>T) c.688-18C>T (n.688-18C>T) c.312+424C>T n.1847-18C>T n.1963-18C>T n.344-18C>T n.480-374C>T c.-42-18C>T (n.-42-18C>T) c.*428-18C>T (n.*428-18C>T) n.717-18C>T c.396-374C>T n.2127-18C>T c.*141-18C>T (n.*141-18C>T) c.409-18C>T (n.409-18C>T) n.864-18C>T n.1960C>T n.1054-18C>T n.1168-18C>T c.*557-18C>T (n.*557-18C>T) n.1708-18C>T c.451-374C>T (n.451-374C>T) n.388-18C>T n.238-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616877G>C | CA5858856 | TPP1 | c.574-18C>G (n.574-18C>G) c.688-18C>G (n.688-18C>G) c.312+424C>G n.1847-18C>G n.1963-18C>G n.344-18C>G n.480-374C>G c.-42-18C>G (n.-42-18C>G) c.*428-18C>G (n.*428-18C>G) n.717-18C>G c.396-374C>G n.2127-18C>G c.*141-18C>G (n.*141-18C>G) c.409-18C>G (n.409-18C>G) n.864-18C>G n.1960C>G n.1054-18C>G n.1168-18C>G c.*557-18C>G (n.*557-18C>G) n.1708-18C>G c.451-374C>G (n.451-374C>G) n.388-18C>G n.238-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616877G= | CA1950237464 | TPP1 | c.574-18C= (n.574-18C=) c.688-18C= (n.688-18C=) c.312+424C= n.1847-18C= n.1963-18C= n.344-18C= n.480-374C= c.-42-18C= (n.-42-18C=) c.*428-18C= (n.*428-18C=) n.717-18C= c.396-374C= n.2127-18C= c.*141-18C= (n.*141-18C=) c.409-18C= (n.409-18C=) n.864-18C= n.1960C= n.1054-18C= n.1168-18C= c.*557-18C= (n.*557-18C=) n.1708-18C= c.451-374C= (n.451-374C=) n.388-18C= n.238-18C= | |
| 11 | g.6616877G>T | CA2612258500 | TPP1 | c.574-18C>A (n.574-18C>A) c.688-18C>A (n.688-18C>A) c.312+424C>A n.1847-18C>A n.1963-18C>A n.344-18C>A n.480-374C>A c.-42-18C>A (n.-42-18C>A) c.*428-18C>A (n.*428-18C>A) n.717-18C>A c.396-374C>A n.2127-18C>A c.*141-18C>A (n.*141-18C>A) c.409-18C>A (n.409-18C>A) n.864-18C>A n.1960C>A n.1054-18C>A n.1168-18C>A c.*557-18C>A (n.*557-18C>A) n.1708-18C>A c.451-374C>A (n.451-374C>A) n.388-18C>A n.238-18C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616878C>A | CA2612258501 | TPP1 | c.574-19G>T (n.574-19G>T) c.688-19G>T (n.688-19G>T) c.312+423G>T n.1847-19G>T n.1963-19G>T n.344-19G>T n.480-375G>T c.-42-19G>T (n.-42-19G>T) c.*428-19G>T (n.*428-19G>T) n.717-19G>T c.396-375G>T n.2127-19G>T c.*141-19G>T (n.*141-19G>T) c.409-19G>T (n.409-19G>T) n.864-19G>T n.1959G>T n.1054-19G>T n.1168-19G>T c.*557-19G>T (n.*557-19G>T) n.1708-19G>T c.451-375G>T (n.451-375G>T) n.388-19G>T n.238-19G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616880G>C | CA5858857 | TPP1 | c.574-21C>G (n.574-21C>G) c.688-21C>G (n.688-21C>G) c.312+421C>G n.1847-21C>G n.1963-21C>G n.344-21C>G n.480-377C>G c.-42-21C>G (n.-42-21C>G) c.*428-21C>G (n.*428-21C>G) n.717-21C>G c.396-377C>G n.2127-21C>G c.*141-21C>G (n.*141-21C>G) c.409-21C>G (n.409-21C>G) n.864-21C>G n.1957C>G n.1054-21C>G n.1168-21C>G c.*557-21C>G (n.*557-21C>G) n.1708-21C>G c.451-377C>G (n.451-377C>G) n.388-21C>G n.238-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616880G= | CA1950237468 | TPP1 | c.574-21C= (n.574-21C=) c.688-21C= (n.688-21C=) c.312+421C= n.1847-21C= n.1963-21C= n.344-21C= n.480-377C= c.-42-21C= (n.-42-21C=) c.*428-21C= (n.*428-21C=) n.717-21C= c.396-377C= n.2127-21C= c.*141-21C= (n.*141-21C=) c.409-21C= (n.409-21C=) n.864-21C= n.1957C= n.1054-21C= n.1168-21C= c.*557-21C= (n.*557-21C=) n.1708-21C= c.451-377C= (n.451-377C=) n.388-21C= n.238-21C= | |
| 11 | g.6616880G>T | CA2612258502 | TPP1 | c.574-21C>A (n.574-21C>A) c.688-21C>A (n.688-21C>A) c.312+421C>A n.1847-21C>A n.1963-21C>A n.344-21C>A n.480-377C>A c.-42-21C>A (n.-42-21C>A) c.*428-21C>A (n.*428-21C>A) n.717-21C>A c.396-377C>A n.2127-21C>A c.*141-21C>A (n.*141-21C>A) c.409-21C>A (n.409-21C>A) n.864-21C>A n.1957C>A n.1054-21C>A n.1168-21C>A c.*557-21C>A (n.*557-21C>A) n.1708-21C>A c.451-377C>A (n.451-377C>A) n.388-21C>A n.238-21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616882G>A | CA5858858 | TPP1 | c.574-23C>T (n.574-23C>T) c.688-23C>T (n.688-23C>T) c.312+419C>T n.1847-23C>T n.1963-23C>T n.344-23C>T n.480-379C>T c.-42-23C>T (n.-42-23C>T) c.*428-23C>T (n.*428-23C>T) n.717-23C>T c.396-379C>T n.2127-23C>T c.*141-23C>T (n.*141-23C>T) c.409-23C>T (n.409-23C>T) n.864-23C>T n.1955C>T n.1054-23C>T n.1168-23C>T c.*557-23C>T (n.*557-23C>T) n.1708-23C>T c.451-379C>T (n.451-379C>T) n.388-23C>T n.238-23C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616882G= | CA1950237470 | TPP1 | c.574-23C= (n.574-23C=) c.688-23C= (n.688-23C=) c.312+419C= n.1847-23C= n.1963-23C= n.344-23C= n.480-379C= c.-42-23C= (n.-42-23C=) c.*428-23C= (n.*428-23C=) n.717-23C= c.396-379C= n.2127-23C= c.*141-23C= (n.*141-23C=) c.409-23C= (n.409-23C=) n.864-23C= n.1955C= n.1054-23C= n.1168-23C= c.*557-23C= (n.*557-23C=) n.1708-23C= c.451-379C= (n.451-379C=) n.388-23C= n.238-23C= | |
| 11 | g.6616884T>C | CA2612258504 | TPP1 | c.574-25A>G (n.574-25A>G) c.688-25A>G (n.688-25A>G) c.312+417A>G n.1847-25A>G n.1963-25A>G n.344-25A>G n.480-381A>G c.-42-25A>G (n.-42-25A>G) c.*428-25A>G (n.*428-25A>G) n.717-25A>G c.396-381A>G n.2127-25A>G c.*141-25A>G (n.*141-25A>G) c.409-25A>G (n.409-25A>G) n.864-25A>G n.1953A>G n.1054-25A>G n.1168-25A>G c.*557-25A>G (n.*557-25A>G) n.1708-25A>G c.451-381A>G (n.451-381A>G) n.388-25A>G n.238-25A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616884T>G | CA2574741336 | TPP1 | c.574-25A>C (n.574-25A>C) c.688-25A>C (n.688-25A>C) c.312+417A>C n.1847-25A>C n.1963-25A>C n.344-25A>C n.480-381A>C c.-42-25A>C (n.-42-25A>C) c.*428-25A>C (n.*428-25A>C) n.717-25A>C c.396-381A>C n.2127-25A>C c.*141-25A>C (n.*141-25A>C) c.409-25A>C (n.409-25A>C) n.864-25A>C n.1953A>C n.1054-25A>C n.1168-25A>C c.*557-25A>C (n.*557-25A>C) n.1708-25A>C c.451-381A>C (n.451-381A>C) n.388-25A>C n.238-25A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616885C>A | CA934783938 | TPP1 | c.574-26G>T (n.574-26G>T) c.688-26G>T (n.688-26G>T) c.312+416G>T n.1847-26G>T n.1963-26G>T n.344-26G>T n.480-382G>T c.-42-26G>T (n.-42-26G>T) c.*428-26G>T (n.*428-26G>T) n.717-26G>T c.396-382G>T n.2127-26G>T c.*141-26G>T (n.*141-26G>T) c.409-26G>T (n.409-26G>T) n.864-26G>T n.1952G>T n.1054-26G>T n.1168-26G>T c.*557-26G>T (n.*557-26G>T) n.1708-26G>T c.451-382G>T (n.451-382G>T) n.388-26G>T n.238-26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616885C= | CA1950237472 | TPP1 | c.574-26G= (n.574-26G=) c.688-26G= (n.688-26G=) c.312+416G= n.1847-26G= n.1963-26G= n.344-26G= n.480-382G= c.-42-26G= (n.-42-26G=) c.*428-26G= (n.*428-26G=) n.717-26G= c.396-382G= n.2127-26G= c.*141-26G= (n.*141-26G=) c.409-26G= (n.409-26G=) n.864-26G= n.1952G= n.1054-26G= n.1168-26G= c.*557-26G= (n.*557-26G=) n.1708-26G= c.451-382G= (n.451-382G=) n.388-26G= n.238-26G= | |
| 11 | g.6616885C>T | CA5858859 | TPP1 | c.574-26G>A (n.574-26G>A) c.688-26G>A (n.688-26G>A) c.312+416G>A n.1847-26G>A n.1963-26G>A n.344-26G>A n.480-382G>A c.-42-26G>A (n.-42-26G>A) c.*428-26G>A (n.*428-26G>A) n.717-26G>A c.396-382G>A n.2127-26G>A c.*141-26G>A (n.*141-26G>A) c.409-26G>A (n.409-26G>A) n.864-26G>A n.1952G>A n.1054-26G>A n.1168-26G>A c.*557-26G>A (n.*557-26G>A) n.1708-26G>A c.451-382G>A (n.451-382G>A) n.388-26G>A n.238-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616886G>A | CA5858860 | TPP1 | c.574-27C>T (n.574-27C>T) c.688-27C>T (n.688-27C>T) c.312+415C>T n.1847-27C>T n.1963-27C>T n.344-27C>T n.480-383C>T c.-42-27C>T (n.-42-27C>T) c.*428-27C>T (n.*428-27C>T) n.717-27C>T c.396-383C>T n.2127-27C>T c.*141-27C>T (n.*141-27C>T) c.409-27C>T (n.409-27C>T) n.864-27C>T n.1951C>T n.1054-27C>T n.1168-27C>T c.*557-27C>T (n.*557-27C>T) n.1708-27C>T c.451-383C>T (n.451-383C>T) n.388-27C>T n.238-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616886G= | CA1950237474 | TPP1 | c.574-27C= (n.574-27C=) c.688-27C= (n.688-27C=) c.312+415C= n.1847-27C= n.1963-27C= n.344-27C= n.480-383C= c.-42-27C= (n.-42-27C=) c.*428-27C= (n.*428-27C=) n.717-27C= c.396-383C= n.2127-27C= c.*141-27C= (n.*141-27C=) c.409-27C= (n.409-27C=) n.864-27C= n.1951C= n.1054-27C= n.1168-27C= c.*557-27C= (n.*557-27C=) n.1708-27C= c.451-383C= (n.451-383C=) n.388-27C= n.238-27C= | |
| 11 | g.6616886G>T | CA2612258505 | TPP1 | c.574-27C>A (n.574-27C>A) c.688-27C>A (n.688-27C>A) c.312+415C>A n.1847-27C>A n.1963-27C>A n.344-27C>A n.480-383C>A c.-42-27C>A (n.-42-27C>A) c.*428-27C>A (n.*428-27C>A) n.717-27C>A c.396-383C>A n.2127-27C>A c.*141-27C>A (n.*141-27C>A) c.409-27C>A (n.409-27C>A) n.864-27C>A n.1951C>A n.1054-27C>A n.1168-27C>A c.*557-27C>A (n.*557-27C>A) n.1708-27C>A c.451-383C>A (n.451-383C>A) n.388-27C>A n.238-27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616887T>C | CA5858861 | TPP1 | c.574-28A>G (n.574-28A>G) c.688-28A>G (n.688-28A>G) c.312+414A>G n.1847-28A>G n.1963-28A>G n.344-28A>G n.480-384A>G c.-42-28A>G (n.-42-28A>G) c.*428-28A>G (n.*428-28A>G) n.717-28A>G c.396-384A>G n.2127-28A>G c.*141-28A>G (n.*141-28A>G) c.409-28A>G (n.409-28A>G) n.864-28A>G n.1950A>G n.1054-28A>G n.1168-28A>G c.*557-28A>G (n.*557-28A>G) n.1708-28A>G c.451-384A>G (n.451-384A>G) n.388-28A>G n.238-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616887T= | CA1950237477 | TPP1 | c.574-28A= (n.574-28A=) c.688-28A= (n.688-28A=) c.312+414A= n.1847-28A= n.1963-28A= n.344-28A= n.480-384A= c.-42-28A= (n.-42-28A=) c.*428-28A= (n.*428-28A=) n.717-28A= c.396-384A= n.2127-28A= c.*141-28A= (n.*141-28A=) c.409-28A= (n.409-28A=) n.864-28A= n.1950A= n.1054-28A= n.1168-28A= c.*557-28A= (n.*557-28A=) n.1708-28A= c.451-384A= (n.451-384A=) n.388-28A= n.238-28A= | |
| 11 | g.6616890G>C | CA1950237479 | TPP1 | c.574-31C>G (n.574-31C>G) c.688-31C>G (n.688-31C>G) c.312+411C>G n.1847-31C>G n.1963-31C>G n.344-31C>G n.480-387C>G c.-42-31C>G (n.-42-31C>G) c.*428-31C>G (n.*428-31C>G) n.717-31C>G c.396-387C>G n.2127-31C>G c.*141-31C>G (n.*141-31C>G) c.409-31C>G (n.409-31C>G) n.864-31C>G n.1947C>G n.1054-31C>G n.1168-31C>G c.*557-31C>G (n.*557-31C>G) n.1708-31C>G c.451-387C>G (n.451-387C>G) n.388-31C>G n.238-31C>G | dbSNP |
| 11 | g.6616890G= | CA1950237478 | TPP1 | c.574-31C= (n.574-31C=) c.688-31C= (n.688-31C=) c.312+411C= n.1847-31C= n.1963-31C= n.344-31C= n.480-387C= c.-42-31C= (n.-42-31C=) c.*428-31C= (n.*428-31C=) n.717-31C= c.396-387C= n.2127-31C= c.*141-31C= (n.*141-31C=) c.409-31C= (n.409-31C=) n.864-31C= n.1947C= n.1054-31C= n.1168-31C= c.*557-31C= (n.*557-31C=) n.1708-31C= c.451-387C= (n.451-387C=) n.388-31C= n.238-31C= | |
| 11 | g.6616892C>A | CA5858862 | TPP1 | c.574-33G>T (n.574-33G>T) c.688-33G>T (n.688-33G>T) c.312+409G>T n.1847-33G>T n.1963-33G>T n.344-33G>T n.480-389G>T c.-42-33G>T (n.-42-33G>T) c.*428-33G>T (n.*428-33G>T) n.717-33G>T c.396-389G>T n.2127-33G>T c.*141-33G>T (n.*141-33G>T) c.409-33G>T (n.409-33G>T) n.864-33G>T n.1945G>T n.1054-33G>T n.1168-33G>T c.*557-33G>T (n.*557-33G>T) n.1708-33G>T c.451-389G>T (n.451-389G>T) n.388-33G>T n.238-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6616892C= | CA1950237483 | TPP1 | c.574-33G= (n.574-33G=) c.688-33G= (n.688-33G=) c.312+409G= n.1847-33G= n.1963-33G= n.344-33G= n.480-389G= c.-42-33G= (n.-42-33G=) c.*428-33G= (n.*428-33G=) n.717-33G= c.396-389G= n.2127-33G= c.*141-33G= (n.*141-33G=) c.409-33G= (n.409-33G=) n.864-33G= n.1945G= n.1054-33G= n.1168-33G= c.*557-33G= (n.*557-33G=) n.1708-33G= c.451-389G= (n.451-389G=) n.388-33G= n.238-33G= | |
| 11 | g.6616893C= | CA1950237487 | TPP1 | c.574-34G= (n.574-34G=) c.688-34G= (n.688-34G=) c.312+408G= n.1847-34G= n.1963-34G= n.344-34G= n.480-390G= c.-42-34G= (n.-42-34G=) c.*428-34G= (n.*428-34G=) n.717-34G= c.396-390G= n.2127-34G= c.*141-34G= (n.*141-34G=) c.409-34G= (n.409-34G=) n.864-34G= n.1944G= n.1054-34G= n.1168-34G= c.*557-34G= (n.*557-34G=) n.1708-34G= c.451-390G= (n.451-390G=) n.388-34G= n.238-34G= | |
| 11 | g.6616893C>T | CA5858863 | TPP1 | c.574-34G>A (n.574-34G>A) c.688-34G>A (n.688-34G>A) c.312+408G>A n.1847-34G>A n.1963-34G>A n.344-34G>A n.480-390G>A c.-42-34G>A (n.-42-34G>A) c.*428-34G>A (n.*428-34G>A) n.717-34G>A c.396-390G>A n.2127-34G>A c.*141-34G>A (n.*141-34G>A) c.409-34G>A (n.409-34G>A) n.864-34G>A n.1944G>A n.1054-34G>A n.1168-34G>A c.*557-34G>A (n.*557-34G>A) n.1708-34G>A c.451-390G>A (n.451-390G>A) n.388-34G>A n.238-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616894G>A | CA5858864 | TPP1 | c.574-35C>T (n.574-35C>T) c.688-35C>T (n.688-35C>T) c.312+407C>T n.1847-35C>T n.1963-35C>T n.344-35C>T n.480-391C>T c.-42-35C>T (n.-42-35C>T) c.*428-35C>T (n.*428-35C>T) n.717-35C>T c.396-391C>T n.2127-35C>T c.*141-35C>T (n.*141-35C>T) c.409-35C>T (n.409-35C>T) n.864-35C>T n.1943C>T n.1054-35C>T n.1168-35C>T c.*557-35C>T (n.*557-35C>T) n.1708-35C>T c.451-391C>T (n.451-391C>T) n.388-35C>T n.238-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616894G>C | CA2612258506 | TPP1 | c.574-35C>G (n.574-35C>G) c.688-35C>G (n.688-35C>G) c.312+407C>G n.1847-35C>G n.1963-35C>G n.344-35C>G n.480-391C>G c.-42-35C>G (n.-42-35C>G) c.*428-35C>G (n.*428-35C>G) n.717-35C>G c.396-391C>G n.2127-35C>G c.*141-35C>G (n.*141-35C>G) c.409-35C>G (n.409-35C>G) n.864-35C>G n.1943C>G n.1054-35C>G n.1168-35C>G c.*557-35C>G (n.*557-35C>G) n.1708-35C>G c.451-391C>G (n.451-391C>G) n.388-35C>G n.238-35C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616894G= | CA1950237493 | TPP1 | c.574-35C= (n.574-35C=) c.688-35C= (n.688-35C=) c.312+407C= n.1847-35C= n.1963-35C= n.344-35C= n.480-391C= c.-42-35C= (n.-42-35C=) c.*428-35C= (n.*428-35C=) n.717-35C= c.396-391C= n.2127-35C= c.*141-35C= (n.*141-35C=) c.409-35C= (n.409-35C=) n.864-35C= n.1943C= n.1054-35C= n.1168-35C= c.*557-35C= (n.*557-35C=) n.1708-35C= c.451-391C= (n.451-391C=) n.388-35C= n.238-35C= | |
| 11 | g.6616901_6616912dup | CA597439695 | TPP1 | c.574-47_574-36dup (n.574-47_574-36dup) c.688-47_688-36dup (n.688-47_688-36dup) c.312+395_312+406dup n.1847-47_1847-36dup n.1963-47_1963-36dup n.344-47_344-36dup n.480-403_480-392dup c.-42-47_-42-36dup (n.-42-47_-42-36dup) c.*428-47_*428-36dup (n.*428-47_*428-36dup) n.717-47_717-36dup c.395+395_396-392dup n.2127-47_2127-36dup c.*141-47_*141-36dup (n.*141-47_*141-36dup) c.409-47_409-36dup (n.409-47_409-36dup) n.864-47_864-36dup n.1931_1942dup n.1054-47_1054-36dup n.1168-47_1168-36dup c.*557-47_*557-36dup (n.*557-47_*557-36dup) n.1708-47_1708-36dup c.451-403_451-392dup (n.451-403_451-392dup) n.388-47_388-36dup n.238-47_238-36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616896G>A | CA597439696 | TPP1 | c.574-37C>T (n.574-37C>T) c.688-37C>T (n.688-37C>T) c.312+405C>T n.1847-37C>T n.1963-37C>T n.344-37C>T n.480-393C>T c.-42-37C>T (n.-42-37C>T) c.*428-37C>T (n.*428-37C>T) n.717-37C>T c.396-393C>T n.2127-37C>T c.*141-37C>T (n.*141-37C>T) c.409-37C>T (n.409-37C>T) n.864-37C>T n.1941C>T n.1054-37C>T n.1168-37C>T c.*557-37C>T (n.*557-37C>T) n.1708-37C>T c.451-393C>T (n.451-393C>T) n.388-37C>T n.238-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616896G= | CA1950237497 | TPP1 | c.574-37C= (n.574-37C=) c.688-37C= (n.688-37C=) c.312+405C= n.1847-37C= n.1963-37C= n.344-37C= n.480-393C= c.-42-37C= (n.-42-37C=) c.*428-37C= (n.*428-37C=) n.717-37C= c.396-393C= n.2127-37C= c.*141-37C= (n.*141-37C=) c.409-37C= (n.409-37C=) n.864-37C= n.1941C= n.1054-37C= n.1168-37C= c.*557-37C= (n.*557-37C=) n.1708-37C= c.451-393C= (n.451-393C=) n.388-37C= n.238-37C= | |
| 11 | g.6616897G= | CA1950237501 | TPP1 | c.574-38C= (n.574-38C=) c.688-38C= (n.688-38C=) c.312+404C= n.1847-38C= n.1963-38C= n.344-38C= n.480-394C= c.-42-38C= (n.-42-38C=) c.*428-38C= (n.*428-38C=) n.717-38C= c.396-394C= n.2127-38C= c.*141-38C= (n.*141-38C=) c.409-38C= (n.409-38C=) n.864-38C= n.1940C= n.1054-38C= n.1168-38C= c.*557-38C= (n.*557-38C=) n.1708-38C= c.451-394C= (n.451-394C=) n.388-38C= n.238-38C= | |
| 11 | g.6616897G>T | CA5858865 | TPP1 | c.574-38C>A (n.574-38C>A) c.688-38C>A (n.688-38C>A) c.312+404C>A n.1847-38C>A n.1963-38C>A n.344-38C>A n.480-394C>A c.-42-38C>A (n.-42-38C>A) c.*428-38C>A (n.*428-38C>A) n.717-38C>A c.396-394C>A n.2127-38C>A c.*141-38C>A (n.*141-38C>A) c.409-38C>A (n.409-38C>A) n.864-38C>A n.1940C>A n.1054-38C>A n.1168-38C>A c.*557-38C>A (n.*557-38C>A) n.1708-38C>A c.451-394C>A (n.451-394C>A) n.388-38C>A n.238-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616898G>A | CA217323206 | TPP1 | c.574-39C>T (n.574-39C>T) c.688-39C>T (n.688-39C>T) c.312+403C>T n.1847-39C>T n.1963-39C>T n.344-39C>T n.480-395C>T c.-42-39C>T (n.-42-39C>T) c.*428-39C>T (n.*428-39C>T) n.717-39C>T c.396-395C>T n.2127-39C>T c.*141-39C>T (n.*141-39C>T) c.409-39C>T (n.409-39C>T) n.864-39C>T n.1939C>T n.1054-39C>T n.1168-39C>T c.*557-39C>T (n.*557-39C>T) n.1708-39C>T c.451-395C>T (n.451-395C>T) n.388-39C>T n.238-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616898G= | CA1950237504 | TPP1 | c.574-39C= (n.574-39C=) c.688-39C= (n.688-39C=) c.312+403C= n.1847-39C= n.1963-39C= n.344-39C= n.480-395C= c.-42-39C= (n.-42-39C=) c.*428-39C= (n.*428-39C=) n.717-39C= c.396-395C= n.2127-39C= c.*141-39C= (n.*141-39C=) c.409-39C= (n.409-39C=) n.864-39C= n.1939C= n.1054-39C= n.1168-39C= c.*557-39C= (n.*557-39C=) n.1708-39C= c.451-395C= (n.451-395C=) n.388-39C= n.238-39C= | |
| 11 | g.6616898G>T | CA217323208 | TPP1 | c.574-39C>A (n.574-39C>A) c.688-39C>A (n.688-39C>A) c.312+403C>A n.1847-39C>A n.1963-39C>A n.344-39C>A n.480-395C>A c.-42-39C>A (n.-42-39C>A) c.*428-39C>A (n.*428-39C>A) n.717-39C>A c.396-395C>A n.2127-39C>A c.*141-39C>A (n.*141-39C>A) c.409-39C>A (n.409-39C>A) n.864-39C>A n.1939C>A n.1054-39C>A n.1168-39C>A c.*557-39C>A (n.*557-39C>A) n.1708-39C>A c.451-395C>A (n.451-395C>A) n.388-39C>A n.238-39C>A | dbSNP |
| 11 | g.6616900G>T | CA2612258507 | TPP1 | c.574-41C>A (n.574-41C>A) c.688-41C>A (n.688-41C>A) c.312+401C>A n.1847-41C>A n.1963-41C>A n.344-41C>A n.480-397C>A c.-42-41C>A (n.-42-41C>A) c.*428-41C>A (n.*428-41C>A) n.717-41C>A c.396-397C>A n.2127-41C>A c.*141-41C>A (n.*141-41C>A) c.409-41C>A (n.409-41C>A) n.864-41C>A n.1937C>A n.1054-41C>A n.1168-41C>A c.*557-41C>A (n.*557-41C>A) n.1708-41C>A c.451-397C>A (n.451-397C>A) n.388-41C>A n.238-41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616901A= | CA1950237511 | TPP1 | c.574-42T= (n.574-42T=) c.688-42T= (n.688-42T=) c.312+400T= n.1847-42T= n.1963-42T= n.344-42T= n.480-398T= c.-42-42T= (n.-42-42T=) c.*428-42T= (n.*428-42T=) n.717-42T= c.396-398T= n.2127-42T= c.*141-42T= (n.*141-42T=) c.409-42T= (n.409-42T=) n.864-42T= n.1936T= n.1054-42T= n.1168-42T= c.*557-42T= (n.*557-42T=) n.1708-42T= c.451-398T= (n.451-398T=) n.388-42T= n.238-42T= | |
| 11 | g.6616901A>G | CA597439697 | TPP1 | c.574-42T>C (n.574-42T>C) c.688-42T>C (n.688-42T>C) c.312+400T>C n.1847-42T>C n.1963-42T>C n.344-42T>C n.480-398T>C c.-42-42T>C (n.-42-42T>C) c.*428-42T>C (n.*428-42T>C) n.717-42T>C c.396-398T>C n.2127-42T>C c.*141-42T>C (n.*141-42T>C) c.409-42T>C (n.409-42T>C) n.864-42T>C n.1936T>C n.1054-42T>C n.1168-42T>C c.*557-42T>C (n.*557-42T>C) n.1708-42T>C c.451-398T>C (n.451-398T>C) n.388-42T>C n.238-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616902G>A | CA5858866 | TPP1 | c.574-43C>T (n.574-43C>T) c.688-43C>T (n.688-43C>T) c.312+399C>T n.1847-43C>T n.1963-43C>T n.344-43C>T n.480-399C>T c.-42-43C>T (n.-42-43C>T) c.*428-43C>T (n.*428-43C>T) n.717-43C>T c.396-399C>T n.2127-43C>T c.*141-43C>T (n.*141-43C>T) c.409-43C>T (n.409-43C>T) n.864-43C>T n.1935C>T n.1054-43C>T n.1168-43C>T c.*557-43C>T (n.*557-43C>T) n.1708-43C>T c.451-399C>T (n.451-399C>T) n.388-43C>T n.238-43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616902G= | CA1950237517 | TPP1 | c.574-43C= (n.574-43C=) c.688-43C= (n.688-43C=) c.312+399C= n.1847-43C= n.1963-43C= n.344-43C= n.480-399C= c.-42-43C= (n.-42-43C=) c.*428-43C= (n.*428-43C=) n.717-43C= c.396-399C= n.2127-43C= c.*141-43C= (n.*141-43C=) c.409-43C= (n.409-43C=) n.864-43C= n.1935C= n.1054-43C= n.1168-43C= c.*557-43C= (n.*557-43C=) n.1708-43C= c.451-399C= (n.451-399C=) n.388-43C= n.238-43C= | |
| 11 | g.6616903_6616904delinsTC | CA1950237521 | TPP1 | c.574-45_574-44delinsGA (n.574-45_574-44delinsGA) c.688-45_688-44delinsGA (n.688-45_688-44delinsGA) c.312+397_312+398delinsGA n.1847-45_1847-44delinsGA n.1963-45_1963-44delinsGA n.344-45_344-44delinsGA n.480-401_480-400delinsGA c.-42-45_-42-44delinsGA (n.-42-45_-42-44delinsGA) c.*428-45_*428-44delinsGA (n.*428-45_*428-44delinsGA) n.717-45_717-44delinsGA c.395+397_395+398delinsGA n.2127-45_2127-44delinsGA c.*141-45_*141-44delinsGA (n.*141-45_*141-44delinsGA) c.409-45_409-44delinsGA (n.409-45_409-44delinsGA) n.864-45_864-44delinsGA n.1933_1934delinsGA n.1054-45_1054-44delinsGA n.1168-45_1168-44delinsGA c.*557-45_*557-44delinsGA (n.*557-45_*557-44delinsGA) n.1708-45_1708-44delinsGA c.451-401_451-400delinsGA (n.451-401_451-400delinsGA) n.388-45_388-44delinsGA n.238-45_238-44delinsGA | |
| 11 | g.6616904C= | CA1950237533 | TPP1 | c.574-45G= (n.574-45G=) c.688-45G= (n.688-45G=) c.312+397G= n.1847-45G= n.1963-45G= n.344-45G= n.480-401G= c.-42-45G= (n.-42-45G=) c.*428-45G= (n.*428-45G=) n.717-45G= c.395+397G= n.2127-45G= c.*141-45G= (n.*141-45G=) c.409-45G= (n.409-45G=) n.864-45G= n.1933G= n.1054-45G= n.1168-45G= c.*557-45G= (n.*557-45G=) n.1708-45G= c.451-401G= (n.451-401G=) n.388-45G= n.238-45G= | |
| 11 | g.6616904C>G | CA2612258508 | TPP1 | c.574-45G>C (n.574-45G>C) c.688-45G>C (n.688-45G>C) c.312+397G>C n.1847-45G>C n.1963-45G>C n.344-45G>C n.480-401G>C c.-42-45G>C (n.-42-45G>C) c.*428-45G>C (n.*428-45G>C) n.717-45G>C c.395+397G>C n.2127-45G>C c.*141-45G>C (n.*141-45G>C) c.409-45G>C (n.409-45G>C) n.864-45G>C n.1933G>C n.1054-45G>C n.1168-45G>C c.*557-45G>C (n.*557-45G>C) n.1708-45G>C c.451-401G>C (n.451-401G>C) n.388-45G>C n.238-45G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616904C>T | CA5858867 | TPP1 | c.574-45G>A (n.574-45G>A) c.688-45G>A (n.688-45G>A) c.312+397G>A n.1847-45G>A n.1963-45G>A n.344-45G>A n.480-401G>A c.-42-45G>A (n.-42-45G>A) c.*428-45G>A (n.*428-45G>A) n.717-45G>A c.395+397G>A n.2127-45G>A c.*141-45G>A (n.*141-45G>A) c.409-45G>A (n.409-45G>A) n.864-45G>A n.1933G>A n.1054-45G>A n.1168-45G>A c.*557-45G>A (n.*557-45G>A) n.1708-45G>A c.451-401G>A (n.451-401G>A) n.388-45G>A n.238-45G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616906del | CA597439698 | TPP1 | c.574-45del (n.574-45del) c.688-45del (n.688-45del) c.312+397del n.1847-45del n.1963-45del n.344-45del n.480-401del c.-42-45del (n.-42-45del) c.*428-45del (n.*428-45del) n.717-45del c.395+397del n.2127-45del c.*141-45del (n.*141-45del) c.409-45del (n.409-45del) n.864-45del n.1933del n.1054-45del n.1168-45del c.*557-45del (n.*557-45del) n.1708-45del c.451-401del (n.451-401del) n.388-45del n.238-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |