UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616798T>A | CA379475144 | TPP1 | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.312+503A>T n.1908A>T n.2024A>T n.405A>T n.480-295A>T c.20A>T (p.Asn7Ile) c.*489A>T (n.*489A>T) n.778A>T c.396-295A>T n.2188A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.470A>T (p.Asn157Ile) n.925A>T n.2039A>T n.1115A>T n.1229A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.1769A>T c.451-295A>T (n.451-295A>T) n.449A>T n.299A>T | |
| 11 | g.6616798T>C | CA379475145 | TPP1 | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.312+503A>G n.1908A>G n.2024A>G n.405A>G n.480-295A>G c.20A>G (p.Asn7Ser) c.*489A>G (n.*489A>G) n.778A>G c.396-295A>G n.2188A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.470A>G (p.Asn157Ser) n.925A>G n.2039A>G n.1115A>G n.1229A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.1769A>G c.451-295A>G (n.451-295A>G) n.449A>G n.299A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616798T>G | CA379475146 | TPP1 | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.312+503A>C n.1908A>C n.2024A>C n.405A>C n.480-295A>C c.20A>C (p.Asn7Thr) c.*489A>C (n.*489A>C) n.778A>C c.396-295A>C n.2188A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.470A>C (p.Asn157Thr) n.925A>C n.2039A>C n.1115A>C n.1229A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.1769A>C c.451-295A>C (n.451-295A>C) n.449A>C n.299A>C | |
| 11 | g.6616798T= | CA1950237367 | TPP1 | c.635A= (p.Asn212=) c.749A= (p.Asn250=) c.312+503A= n.1908A= n.2024A= n.405A= n.480-295A= c.20A= (p.Asn7=) c.*489A= (n.*489A=) n.778A= c.396-295A= n.2188A= c.*202A= (n.*202A=) c.470A= (p.Asn157=) n.925A= n.2039A= n.1115A= n.1229A= c.*618A= (n.*618A=) n.1769A= c.451-295A= (n.451-295A=) n.449A= n.299A= | |
| 11 | g.6616799T>A | CA379475147 | TPP1 | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.312+502A>T n.1907A>T n.2023A>T n.404A>T n.480-296A>T c.19A>T (p.Asn7Tyr) c.*488A>T (n.*488A>T) n.777A>T c.396-296A>T n.2187A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.924A>T n.2038A>T n.1114A>T n.1228A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.1768A>T c.451-296A>T (n.451-296A>T) n.448A>T n.298A>T | |
| 11 | g.6616799T>C | CA379475148 | TPP1 | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.312+502A>G n.1907A>G n.2023A>G n.404A>G n.480-296A>G c.19A>G (p.Asn7Asp) c.*488A>G (n.*488A>G) n.777A>G c.396-296A>G n.2187A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.469A>G (p.Asn157Asp) n.924A>G n.2038A>G n.1114A>G n.1228A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.1768A>G c.451-296A>G (n.451-296A>G) n.448A>G n.298A>G | |
| 11 | g.6616799T>G | CA379475149 | TPP1 | c.634A>C (p.Asn212His) c.748A>C (p.Asn250His) c.312+502A>C n.1907A>C n.2023A>C n.404A>C n.480-296A>C c.19A>C (p.Asn7His) c.*488A>C (n.*488A>C) n.777A>C c.396-296A>C n.2187A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.469A>C (p.Asn157His) n.924A>C n.2038A>C n.1114A>C n.1228A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.1768A>C c.451-296A>C (n.451-296A>C) n.448A>C n.298A>C | |
| 11 | g.6616800G>A | CA472922815 | TPP1 | c.633C>T (p.Gly211=) c.747C>T (p.Gly249=) c.312+501C>T n.1906C>T n.2022C>T n.403C>T n.480-297C>T c.18C>T (p.Gly6=) c.*487C>T (n.*487C>T) n.776C>T c.396-297C>T n.2186C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.468C>T (p.Gly156=) n.923C>T n.2037C>T n.1113C>T n.1227C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.1767C>T c.451-297C>T (n.451-297C>T) n.447C>T n.297C>T | |
| 11 | g.6616800G>C | CA217323124 | TPP1 | c.633C>G (p.Gly211=) c.747C>G (p.Gly249=) c.312+501C>G n.1906C>G n.2022C>G n.403C>G n.480-297C>G c.18C>G (p.Gly6=) c.*487C>G (n.*487C>G) n.776C>G c.396-297C>G n.2186C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.468C>G (p.Gly156=) n.923C>G n.2037C>G n.1113C>G n.1227C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.1767C>G c.451-297C>G (n.451-297C>G) n.447C>G n.297C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616800G= | CA1950237369 | TPP1 | c.633C= (p.Gly211=) c.747C= (p.Gly249=) c.312+501C= n.1906C= n.2022C= n.403C= n.480-297C= c.18C= (p.Gly6=) c.*487C= (n.*487C=) n.776C= c.396-297C= n.2186C= c.*200C= (n.*200C=) c.468C= (p.Gly156=) n.923C= n.2037C= n.1113C= n.1227C= c.*616C= (n.*616C=) n.1767C= c.451-297C= (n.451-297C=) n.447C= n.297C= | |
| 11 | g.6616800G>T | CA472922816 | TPP1 | c.633C>A (p.Gly211=) c.747C>A (p.Gly249=) c.312+501C>A n.1906C>A n.2022C>A n.403C>A n.480-297C>A c.18C>A (p.Gly6=) c.*487C>A (n.*487C>A) n.776C>A c.396-297C>A n.2186C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.468C>A (p.Gly156=) n.923C>A n.2037C>A n.1113C>A n.1227C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.1767C>A c.451-297C>A (n.451-297C>A) n.447C>A n.297C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6616801C>A | CA379475150 | TPP1 | c.632G>T (p.Gly211Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.312+500G>T n.1905G>T n.2021G>T n.402G>T n.480-298G>T c.17G>T (p.Gly6Val) c.*486G>T (n.*486G>T) n.775G>T c.396-298G>T n.2185G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) n.922G>T n.2036G>T n.1112G>T n.1226G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.1766G>T c.451-298G>T (n.451-298G>T) n.446G>T n.296G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616801C= | CA1950237372 | TPP1 | c.632G= (p.Gly211=) c.746G= (p.Gly249=) c.312+500G= n.1905G= n.2021G= n.402G= n.480-298G= c.17G= (p.Gly6=) c.*486G= (n.*486G=) n.775G= c.396-298G= n.2185G= c.*199G= (n.*199G=) c.467G= (p.Gly156=) n.922G= n.2036G= n.1112G= n.1226G= c.*615G= (n.*615G=) n.1766G= c.451-298G= (n.451-298G=) n.446G= n.296G= | |
| 11 | g.6616801C>G | CA379475151 | TPP1 | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.312+500G>C n.1905G>C n.2021G>C n.402G>C n.480-298G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.*486G>C (n.*486G>C) n.775G>C c.396-298G>C n.2185G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.922G>C n.2036G>C n.1112G>C n.1226G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.1766G>C c.451-298G>C (n.451-298G>C) n.446G>C n.296G>C | |
| 11 | g.6616801C>T | CA379475152 | TPP1 | c.632G>A (p.Gly211Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.312+500G>A n.1905G>A n.2021G>A n.402G>A n.480-298G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) c.*486G>A (n.*486G>A) n.775G>A c.396-298G>A n.2185G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.467G>A (p.Gly156Asp) n.922G>A n.2036G>A n.1112G>A n.1226G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.1766G>A c.451-298G>A (n.451-298G>A) n.446G>A n.296G>A | |
| 11 | g.6616802C>A | CA379475153 | TPP1 | c.631G>T (p.Gly211Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.312+499G>T n.1904G>T n.2020G>T n.401G>T n.480-299G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) c.*485G>T (n.*485G>T) n.774G>T c.396-299G>T n.2184G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.466G>T (p.Gly156Cys) n.921G>T n.2035G>T n.1111G>T n.1225G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.1765G>T c.451-299G>T (n.451-299G>T) n.445G>T n.295G>T | |
| 11 | g.6616802C= | CA1950237375 | TPP1 | c.631G= (p.Gly211=) c.745G= (p.Gly249=) c.312+499G= n.1904G= n.2020G= n.401G= n.480-299G= c.16G= (p.Gly6=) c.*485G= (n.*485G=) n.774G= c.396-299G= n.2184G= c.*198G= (n.*198G=) c.466G= (p.Gly156=) n.921G= n.2035G= n.1111G= n.1225G= c.*614G= (n.*614G=) n.1765G= c.451-299G= (n.451-299G=) n.445G= n.295G= | |
| 11 | g.6616802C>G | CA379475154 | TPP1 | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.312+499G>C n.1904G>C n.2020G>C n.401G>C n.480-299G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) c.*485G>C (n.*485G>C) n.774G>C c.396-299G>C n.2184G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.466G>C (p.Gly156Arg) n.921G>C n.2035G>C n.1111G>C n.1225G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.1765G>C c.451-299G>C (n.451-299G>C) n.445G>C n.295G>C | |
| 11 | g.6616802C>T | CA379475155 | TPP1 | c.631G>A (p.Gly211Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.312+499G>A n.1904G>A n.2020G>A n.401G>A n.480-299G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) c.*485G>A (n.*485G>A) n.774G>A c.396-299G>A n.2184G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.466G>A (p.Gly156Ser) n.921G>A n.2035G>A n.1111G>A n.1225G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.1765G>A c.451-299G>A (n.451-299G>A) n.445G>A n.295G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616803A>C | CA472922818 | TPP1 | c.630T>G (p.Gly210=) c.744T>G (p.Gly248=) c.312+498T>G n.1903T>G n.2019T>G n.400T>G n.480-300T>G c.15T>G (p.Gly5=) c.*484T>G (n.*484T>G) n.773T>G c.396-300T>G n.2183T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.465T>G (p.Gly155=) n.920T>G n.2034T>G n.1110T>G n.1224T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1764T>G c.451-300T>G (n.451-300T>G) n.444T>G n.294T>G | |
| 11 | g.6616803A>G | CA472922819 | TPP1 | c.630T>C (p.Gly210=) c.744T>C (p.Gly248=) c.312+498T>C n.1903T>C n.2019T>C n.400T>C n.480-300T>C c.15T>C (p.Gly5=) c.*484T>C (n.*484T>C) n.773T>C c.396-300T>C n.2183T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.465T>C (p.Gly155=) n.920T>C n.2034T>C n.1110T>C n.1224T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1764T>C c.451-300T>C (n.451-300T>C) n.444T>C n.294T>C | |
| 11 | g.6616803A>T | CA472922820 | TPP1 | c.630T>A (p.Gly210=) c.744T>A (p.Gly248=) c.312+498T>A n.1903T>A n.2019T>A n.400T>A n.480-300T>A c.15T>A (p.Gly5=) c.*484T>A (n.*484T>A) n.773T>A c.396-300T>A n.2183T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.465T>A (p.Gly155=) n.920T>A n.2034T>A n.1110T>A n.1224T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1764T>A c.451-300T>A (n.451-300T>A) n.444T>A n.294T>A | |
| 11 | g.6616804C>A | CA379475156 | TPP1 | c.629G>T (p.Gly210Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.312+497G>T n.1902G>T n.2018G>T n.399G>T n.480-301G>T c.14G>T (p.Gly5Val) c.*483G>T (n.*483G>T) n.772G>T c.396-301G>T n.2182G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) n.919G>T n.2033G>T n.1109G>T n.1223G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.1763G>T c.451-301G>T (n.451-301G>T) n.443G>T n.293G>T | |
| 11 | g.6616804C>G | CA379475158 | TPP1 | c.629G>C (p.Gly210Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.312+497G>C n.1902G>C n.2018G>C n.399G>C n.480-301G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) c.*483G>C (n.*483G>C) n.772G>C c.396-301G>C n.2182G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.919G>C n.2033G>C n.1109G>C n.1223G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.1763G>C c.451-301G>C (n.451-301G>C) n.443G>C n.293G>C | |
| 11 | g.6616804C>T | CA379475157 | TPP1 | c.629G>A (p.Gly210Asp) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.312+497G>A n.1902G>A n.2018G>A n.399G>A n.480-301G>A c.14G>A (p.Gly5Asp) c.*483G>A (n.*483G>A) n.772G>A c.396-301G>A n.2182G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) n.919G>A n.2033G>A n.1109G>A n.1223G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.1763G>A c.451-301G>A (n.451-301G>A) n.443G>A n.293G>A | |
| 11 | g.6616805C>A | CA379475159 | TPP1 | c.628G>T (p.Gly210Cys) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.312+496G>T n.1901G>T n.2017G>T n.398G>T n.480-302G>T c.13G>T (p.Gly5Cys) c.*482G>T (n.*482G>T) n.771G>T c.396-302G>T n.2181G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) n.918G>T n.2032G>T n.1108G>T n.1222G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.1762G>T c.451-302G>T (n.451-302G>T) n.442G>T n.292G>T | |
| 11 | g.6616805C= | CA1950237378 | TPP1 | c.628G= (p.Gly210=) c.742G= (p.Gly248=) c.312+496G= n.1901G= n.2017G= n.398G= n.480-302G= c.13G= (p.Gly5=) c.*482G= (n.*482G=) n.771G= c.396-302G= n.2181G= c.*195G= (n.*195G=) c.463G= (p.Gly155=) n.918G= n.2032G= n.1108G= n.1222G= c.*611G= (n.*611G=) n.1762G= c.451-302G= (n.451-302G=) n.442G= n.292G= | |
| 11 | g.6616805C>G | CA379475160 | TPP1 | c.628G>C (p.Gly210Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.312+496G>C n.1901G>C n.2017G>C n.398G>C n.480-302G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) c.*482G>C (n.*482G>C) n.771G>C c.396-302G>C n.2181G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.918G>C n.2032G>C n.1108G>C n.1222G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.1762G>C c.451-302G>C (n.451-302G>C) n.442G>C n.292G>C | |
| 11 | g.6616805C>T | CA217323130 | TPP1 | c.628G>A (p.Gly210Ser) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.312+496G>A n.1901G>A n.2017G>A n.398G>A n.480-302G>A c.13G>A (p.Gly5Ser) c.*482G>A (n.*482G>A) n.771G>A c.396-302G>A n.2181G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) n.918G>A n.2032G>A n.1108G>A n.1222G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.1762G>A c.451-302G>A (n.451-302G>A) n.442G>A n.292G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6616806G>A | CA5858848 | TPP1 | c.627C>T (p.Phe209=) c.741C>T (p.Phe247=) c.312+495C>T n.1900C>T n.2016C>T n.397C>T n.480-303C>T c.12C>T (p.Phe4=) c.*481C>T (n.*481C>T) n.770C>T c.396-303C>T n.2180C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.462C>T (p.Phe154=) n.917C>T n.2031C>T n.1107C>T n.1221C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.1761C>T c.451-303C>T (n.451-303C>T) n.441C>T n.291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616806G>C | CA379475161 | TPP1 | c.627C>G (p.Phe209Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) c.312+495C>G n.1900C>G n.2016C>G n.397C>G n.480-303C>G c.12C>G (p.Phe4Leu) c.*481C>G (n.*481C>G) n.770C>G c.396-303C>G n.2180C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.462C>G (p.Phe154Leu) n.917C>G n.2031C>G n.1107C>G n.1221C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.1761C>G c.451-303C>G (n.451-303C>G) n.441C>G n.291C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616806G= | CA1950237381 | TPP1 | c.627C= (p.Phe209=) c.741C= (p.Phe247=) c.312+495C= n.1900C= n.2016C= n.397C= n.480-303C= c.12C= (p.Phe4=) c.*481C= (n.*481C=) n.770C= c.396-303C= n.2180C= c.*194C= (n.*194C=) c.462C= (p.Phe154=) n.917C= n.2031C= n.1107C= n.1221C= c.*610C= (n.*610C=) n.1761C= c.451-303C= (n.451-303C=) n.441C= n.291C= | |
| 11 | g.6616806G>T | CA379475162 | TPP1 | c.627C>A (p.Phe209Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) c.312+495C>A n.1900C>A n.2016C>A n.397C>A n.480-303C>A c.12C>A (p.Phe4Leu) c.*481C>A (n.*481C>A) n.770C>A c.396-303C>A n.2180C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.462C>A (p.Phe154Leu) n.917C>A n.2031C>A n.1107C>A n.1221C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.1761C>A c.451-303C>A (n.451-303C>A) n.441C>A n.291C>A | |
| 11 | g.6616807A>C | CA379475163 | TPP1 | c.626T>G (p.Phe209Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.312+494T>G n.1899T>G n.2015T>G n.396T>G n.480-304T>G c.11T>G (p.Phe4Cys) c.*480T>G (n.*480T>G) n.769T>G c.396-304T>G n.2179T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.916T>G n.2030T>G n.1106T>G n.1220T>G c.*609T>G (n.*609T>G) n.1760T>G c.451-304T>G (n.451-304T>G) n.440T>G n.290T>G | |
| 11 | g.6616807A>G | CA379475164 | TPP1 | c.626T>C (p.Phe209Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.312+494T>C n.1899T>C n.2015T>C n.396T>C n.480-304T>C c.11T>C (p.Phe4Ser) c.*480T>C (n.*480T>C) n.769T>C c.396-304T>C n.2179T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.916T>C n.2030T>C n.1106T>C n.1220T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.1760T>C c.451-304T>C (n.451-304T>C) n.440T>C n.290T>C | |
| 11 | g.6616807A>T | CA379475165 | TPP1 | c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.312+494T>A n.1899T>A n.2015T>A n.396T>A n.480-304T>A c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.*480T>A (n.*480T>A) n.769T>A c.396-304T>A n.2179T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.916T>A n.2030T>A n.1106T>A n.1220T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.1760T>A c.451-304T>A (n.451-304T>A) n.440T>A n.290T>A | |
| 11 | g.6616808A= | CA1950237384 | TPP1 | c.625T= (p.Phe209=) c.739T= (p.Phe247=) c.312+493T= n.1898T= n.2014T= n.395T= n.480-305T= c.10T= (p.Phe4=) c.*479T= (n.*479T=) n.768T= c.396-305T= n.2178T= c.*192T= (n.*192T=) c.460T= (p.Phe154=) n.915T= n.2029T= n.1105T= n.1219T= c.*608T= (n.*608T=) n.1759T= c.451-305T= (n.451-305T=) n.439T= n.289T= | |
| 11 | g.6616808A>C | CA379475167 | TPP1 | c.625T>G (p.Phe209Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.312+493T>G n.1898T>G n.2014T>G n.395T>G n.480-305T>G c.10T>G (p.Phe4Val) c.*479T>G (n.*479T>G) n.768T>G c.396-305T>G n.2178T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.460T>G (p.Phe154Val) n.915T>G n.2029T>G n.1105T>G n.1219T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.1759T>G c.451-305T>G (n.451-305T>G) n.439T>G n.289T>G | |
| 11 | g.6616808A>G | CA379475168 | TPP1 | c.625T>C (p.Phe209Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.312+493T>C n.1898T>C n.2014T>C n.395T>C n.480-305T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) c.*479T>C (n.*479T>C) n.768T>C c.396-305T>C n.2178T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.915T>C n.2029T>C n.1105T>C n.1219T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.1759T>C c.451-305T>C (n.451-305T>C) n.439T>C n.289T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616808A>T | CA379475166 | TPP1 | c.625T>A (p.Phe209Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.312+493T>A n.1898T>A n.2014T>A n.395T>A n.480-305T>A c.10T>A (p.Phe4Ile) c.*479T>A (n.*479T>A) n.768T>A c.396-305T>A n.2178T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.915T>A n.2029T>A n.1105T>A n.1219T>A c.*608T>A (n.*608T>A) n.1759T>A c.451-305T>A (n.451-305T>A) n.439T>A n.289T>A | |
| 11 | g.6616809G>A | CA472922827 | TPP1 | c.624C>T (p.Leu208=) c.738C>T (p.Leu246=) c.312+492C>T n.1897C>T n.2013C>T n.394C>T n.480-306C>T c.9C>T (p.Leu3=) c.*478C>T (n.*478C>T) n.767C>T c.396-306C>T n.2177C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.459C>T (p.Leu153=) n.914C>T n.2028C>T n.1104C>T n.1218C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.1758C>T c.451-306C>T (n.451-306C>T) n.438C>T n.288C>T | |
| 11 | g.6616809G>C | CA472922828 | TPP1 | c.624C>G (p.Leu208=) c.738C>G (p.Leu246=) c.312+492C>G n.1897C>G n.2013C>G n.394C>G n.480-306C>G c.9C>G (p.Leu3=) c.*478C>G (n.*478C>G) n.767C>G c.396-306C>G n.2177C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.459C>G (p.Leu153=) n.914C>G n.2028C>G n.1104C>G n.1218C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.1758C>G c.451-306C>G (n.451-306C>G) n.438C>G n.288C>G | |
| 11 | g.6616809G>T | CA472922829 | TPP1 | c.624C>A (p.Leu208=) c.738C>A (p.Leu246=) c.312+492C>A n.1897C>A n.2013C>A n.394C>A n.480-306C>A c.9C>A (p.Leu3=) c.*478C>A (n.*478C>A) n.767C>A c.396-306C>A n.2177C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.459C>A (p.Leu153=) n.914C>A n.2028C>A n.1104C>A n.1218C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.1758C>A c.451-306C>A (n.451-306C>A) n.438C>A n.288C>A | |
| 11 | g.6616810A>C | CA379475169 | TPP1 | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.312+491T>G n.1896T>G n.2012T>G n.393T>G n.480-307T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) n.766T>G c.396-307T>G n.2176T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.913T>G n.2027T>G n.1103T>G n.1217T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.1757T>G c.451-307T>G (n.451-307T>G) n.437T>G n.287T>G | |
| 11 | g.6616810A>G | CA379475170 | TPP1 | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.312+491T>C n.1896T>C n.2012T>C n.393T>C n.480-307T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) n.766T>C c.396-307T>C n.2176T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.913T>C n.2027T>C n.1103T>C n.1217T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.1757T>C c.451-307T>C (n.451-307T>C) n.437T>C n.287T>C | |
| 11 | g.6616810A>T | CA379475171 | TPP1 | c.623T>A (p.Leu208His) c.737T>A (p.Leu246His) c.312+491T>A n.1896T>A n.2012T>A n.393T>A n.480-307T>A c.8T>A (p.Leu3His) c.*477T>A (n.*477T>A) n.766T>A c.396-307T>A n.2176T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.458T>A (p.Leu153His) n.913T>A n.2027T>A n.1103T>A n.1217T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.1757T>A c.451-307T>A (n.451-307T>A) n.437T>A n.287T>A | |
| 11 | g.6616811G>A | CA379475172 | TPP1 | c.622C>T (p.Leu208Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.312+490C>T n.1895C>T n.2011C>T n.392C>T n.480-308C>T c.7C>T (p.Leu3Phe) c.*476C>T (n.*476C>T) n.765C>T c.396-308C>T n.2175C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.457C>T (p.Leu153Phe) n.912C>T n.2026C>T n.1102C>T n.1216C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.1756C>T c.451-308C>T (n.451-308C>T) n.436C>T n.286C>T | |
| 11 | g.6616811G>C | CA379475173 | TPP1 | c.622C>G (p.Leu208Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.312+490C>G n.1895C>G n.2011C>G n.392C>G n.480-308C>G c.7C>G (p.Leu3Val) c.*476C>G (n.*476C>G) n.765C>G c.396-308C>G n.2175C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) n.912C>G n.2026C>G n.1102C>G n.1216C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.1756C>G c.451-308C>G (n.451-308C>G) n.436C>G n.286C>G | |
| 11 | g.6616811G>T | CA379475174 | TPP1 | c.622C>A (p.Leu208Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.312+490C>A n.1895C>A n.2011C>A n.392C>A n.480-308C>A c.7C>A (p.Leu3Ile) c.*476C>A (n.*476C>A) n.765C>A c.396-308C>A n.2175C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.457C>A (p.Leu153Ile) n.912C>A n.2026C>A n.1102C>A n.1216C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.1756C>A c.451-308C>A (n.451-308C>A) n.436C>A n.286C>A | |
| 11 | g.6616812G>A | CA5858849 | TPP1 | c.621C>T (p.Arg207=) c.735C>T (p.Arg245=) c.312+489C>T n.1894C>T n.2010C>T n.391C>T n.480-309C>T c.6C>T (p.Arg2=) c.*475C>T (n.*475C>T) n.764C>T c.396-309C>T n.2174C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.456C>T (p.Arg152=) n.911C>T n.2025C>T n.1101C>T n.1215C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.1755C>T c.451-309C>T (n.451-309C>T) n.435C>T n.285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |