UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616786T>A | CA379475116 | TPP1 | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.312+515A>T n.1920A>T n.2036A>T n.417A>T n.480-283A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) c.*501A>T (n.*501A>T) n.790A>T c.396-283A>T n.2200A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.937A>T n.2051A>T n.1127A>T n.1241A>T c.*630A>T (n.*630A>T) n.1781A>T c.451-283A>T (n.451-283A>T) n.461A>T n.311A>T | |
| 11 | g.6616786T>C | CA379475117 | TPP1 | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.312+515A>G n.1920A>G n.2036A>G n.417A>G n.480-283A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) c.*501A>G (n.*501A>G) n.790A>G c.396-283A>G n.2200A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.937A>G n.2051A>G n.1127A>G n.1241A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.1781A>G c.451-283A>G (n.451-283A>G) n.461A>G n.311A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616786T>G | CA379475118 | TPP1 | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.312+515A>C n.1920A>C n.2036A>C n.417A>C n.480-283A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) c.*501A>C (n.*501A>C) n.790A>C c.396-283A>C n.2200A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.937A>C n.2051A>C n.1127A>C n.1241A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.1781A>C c.451-283A>C (n.451-283A>C) n.461A>C n.311A>C | |
| 11 | g.6616786T= | CA1950237351 | TPP1 | c.647A= (p.Gln216=) c.761A= (p.Gln254=) c.312+515A= n.1920A= n.2036A= n.417A= n.480-283A= c.32A= (p.Gln11=) c.*501A= (n.*501A=) n.790A= c.396-283A= n.2200A= c.*214A= (n.*214A=) c.482A= (p.Gln161=) n.937A= n.2051A= n.1127A= n.1241A= c.*630A= (n.*630A=) n.1781A= c.451-283A= (n.451-283A=) n.461A= n.311A= | |
| 11 | g.6616787G>A | CA379475119 | TPP1 | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.312+514C>T n.1919C>T n.2035C>T n.416C>T n.480-284C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) c.*500C>T (n.*500C>T) n.789C>T c.396-284C>T n.2199C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.936C>T n.2050C>T n.1126C>T n.1240C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.1780C>T c.451-284C>T (n.451-284C>T) n.460C>T n.310C>T | ClinVar |
| 11 | g.6616787G>C | CA379475120 | TPP1 | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.312+514C>G n.1919C>G n.2035C>G n.416C>G n.480-284C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) c.*500C>G (n.*500C>G) n.789C>G c.396-284C>G n.2199C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.936C>G n.2050C>G n.1126C>G n.1240C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.1780C>G c.451-284C>G (n.451-284C>G) n.460C>G n.310C>G | |
| 11 | g.6616787G>T | CA379475121 | TPP1 | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.312+514C>A n.1919C>A n.2035C>A n.416C>A n.480-284C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) c.*500C>A (n.*500C>A) n.789C>A c.396-284C>A n.2199C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.936C>A n.2050C>A n.1126C>A n.1240C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.1780C>A c.451-284C>A (n.451-284C>A) n.460C>A n.310C>A | |
| 11 | g.6616788A>C | CA379475122 | TPP1 | c.645T>G (p.His215Gln) c.759T>G (p.His253Gln) c.312+513T>G n.1918T>G n.2034T>G n.415T>G n.480-285T>G c.30T>G (p.His10Gln) c.*499T>G (n.*499T>G) n.788T>G c.396-285T>G n.2198T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.480T>G (p.His160Gln) n.935T>G n.2049T>G n.1125T>G n.1239T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.1779T>G c.451-285T>G (n.451-285T>G) n.459T>G n.309T>G | |
| 11 | g.6616788A>G | CA472922795 | TPP1 | c.645T>C (p.His215=) c.759T>C (p.His253=) c.312+513T>C n.1918T>C n.2034T>C n.415T>C n.480-285T>C c.30T>C (p.His10=) c.*499T>C (n.*499T>C) n.788T>C c.396-285T>C n.2198T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.480T>C (p.His160=) n.935T>C n.2049T>C n.1125T>C n.1239T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.1779T>C c.451-285T>C (n.451-285T>C) n.459T>C n.309T>C | |
| 11 | g.6616788A>T | CA379475123 | TPP1 | c.645T>A (p.His215Gln) c.759T>A (p.His253Gln) c.312+513T>A n.1918T>A n.2034T>A n.415T>A n.480-285T>A c.30T>A (p.His10Gln) c.*499T>A (n.*499T>A) n.788T>A c.396-285T>A n.2198T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.480T>A (p.His160Gln) n.935T>A n.2049T>A n.1125T>A n.1239T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.1779T>A c.451-285T>A (n.451-285T>A) n.459T>A n.309T>A | |
| 11 | g.6616789T>A | CA379475124 | TPP1 | c.644A>T (p.His215Leu) c.758A>T (p.His253Leu) c.312+512A>T n.1917A>T n.2033A>T n.414A>T n.480-286A>T c.29A>T (p.His10Leu) c.*498A>T (n.*498A>T) n.787A>T c.396-286A>T n.2197A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.479A>T (p.His160Leu) n.934A>T n.2048A>T n.1124A>T n.1238A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.1778A>T c.451-286A>T (n.451-286A>T) n.458A>T n.308A>T | COSMIC |
| 11 | g.6616789T>C | CA379475125 | TPP1 | c.644A>G (p.His215Arg) c.758A>G (p.His253Arg) c.312+512A>G n.1917A>G n.2033A>G n.414A>G n.480-286A>G c.29A>G (p.His10Arg) c.*498A>G (n.*498A>G) n.787A>G c.396-286A>G n.2197A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.479A>G (p.His160Arg) n.934A>G n.2048A>G n.1124A>G n.1238A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1778A>G c.451-286A>G (n.451-286A>G) n.458A>G n.308A>G | |
| 11 | g.6616789T>G | CA379475126 | TPP1 | c.644A>C (p.His215Pro) c.758A>C (p.His253Pro) c.312+512A>C n.1917A>C n.2033A>C n.414A>C n.480-286A>C c.29A>C (p.His10Pro) c.*498A>C (n.*498A>C) n.787A>C c.396-286A>C n.2197A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.479A>C (p.His160Pro) n.934A>C n.2048A>C n.1124A>C n.1238A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1778A>C c.451-286A>C (n.451-286A>C) n.458A>C n.308A>C | |
| 11 | g.6616790G>A | CA5858845 | TPP1 | c.643C>T (p.His215Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) c.312+511C>T n.1916C>T n.2032C>T n.413C>T n.480-287C>T c.28C>T (p.His10Tyr) c.*497C>T (n.*497C>T) n.786C>T c.396-287C>T n.2196C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.478C>T (p.His160Tyr) n.933C>T n.2047C>T n.1123C>T n.1237C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.1777C>T c.451-287C>T (n.451-287C>T) n.457C>T n.307C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616790G>C | CA379475127 | TPP1 | c.643C>G (p.His215Asp) c.757C>G (p.His253Asp) c.312+511C>G n.1916C>G n.2032C>G n.413C>G n.480-287C>G c.28C>G (p.His10Asp) c.*497C>G (n.*497C>G) n.786C>G c.396-287C>G n.2196C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.478C>G (p.His160Asp) n.933C>G n.2047C>G n.1123C>G n.1237C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.1777C>G c.451-287C>G (n.451-287C>G) n.457C>G n.307C>G | |
| 11 | g.6616790G= | CA1950237355 | TPP1 | c.643C= (p.His215=) c.757C= (p.His253=) c.312+511C= n.1916C= n.2032C= n.413C= n.480-287C= c.28C= (p.His10=) c.*497C= (n.*497C=) n.786C= c.396-287C= n.2196C= c.*210C= (n.*210C=) c.478C= (p.His160=) n.933C= n.2047C= n.1123C= n.1237C= c.*626C= (n.*626C=) n.1777C= c.451-287C= (n.451-287C=) n.457C= n.307C= | |
| 11 | g.6616790G>T | CA379475128 | TPP1 | c.643C>A (p.His215Asn) c.757C>A (p.His253Asn) c.312+511C>A n.1916C>A n.2032C>A n.413C>A n.480-287C>A c.28C>A (p.His10Asn) c.*497C>A (n.*497C>A) n.786C>A c.396-287C>A n.2196C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.478C>A (p.His160Asn) n.933C>A n.2047C>A n.1123C>A n.1237C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.1777C>A c.451-287C>A (n.451-287C>A) n.457C>A n.307C>A | |
| 11 | g.6616790_6616793del | CA2499221182 | TPP1 | c.640_643del (p.Ala214IlefsTer5) c.754_757del (p.Ala252IlefsTer5) c.312+508_312+511del n.1913_1916del n.2029_2032del n.410_413del n.480-290_480-287del c.25_28del (p.Ala9IlefsTer5) c.*494_*497del (n.*494_*497del) n.783_786del c.396-290_396-287del n.2193_2196del c.*207_*210del (n.*207_*210del) c.475_478del (p.Ala159IlefsTer5) n.930_933del n.2044_2047del n.1120_1123del n.1234_1237del c.*623_*626del (n.*623_*626del) n.1774_1777del c.451-290_451-287del (n.451-290_451-287del) n.454_457del n.304_307del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616791T>A | CA472922798 | TPP1 | c.642A>T (p.Ala214=) c.756A>T (p.Ala252=) c.312+510A>T n.1915A>T n.2031A>T n.412A>T n.480-288A>T c.27A>T (p.Ala9=) c.*496A>T (n.*496A>T) n.785A>T c.396-288A>T n.2195A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.477A>T (p.Ala159=) n.932A>T n.2046A>T n.1122A>T n.1236A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.1776A>T c.451-288A>T (n.451-288A>T) n.456A>T n.306A>T | |
| 11 | g.6616791T>C | CA472922799 | TPP1 | c.642A>G (p.Ala214=) c.756A>G (p.Ala252=) c.312+510A>G n.1915A>G n.2031A>G n.412A>G n.480-288A>G c.27A>G (p.Ala9=) c.*496A>G (n.*496A>G) n.785A>G c.396-288A>G n.2195A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.477A>G (p.Ala159=) n.932A>G n.2046A>G n.1122A>G n.1236A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.1776A>G c.451-288A>G (n.451-288A>G) n.456A>G n.306A>G | |
| 11 | g.6616791T>G | CA472922800 | TPP1 | c.642A>C (p.Ala214=) c.756A>C (p.Ala252=) c.312+510A>C n.1915A>C n.2031A>C n.412A>C n.480-288A>C c.27A>C (p.Ala9=) c.*496A>C (n.*496A>C) n.785A>C c.396-288A>C n.2195A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.477A>C (p.Ala159=) n.932A>C n.2046A>C n.1122A>C n.1236A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.1776A>C c.451-288A>C (n.451-288A>C) n.456A>C n.306A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616792G>A | CA5858846 | TPP1 | c.641C>T (p.Ala214Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.312+509C>T n.1914C>T n.2030C>T n.411C>T n.480-289C>T c.26C>T (p.Ala9Val) c.*495C>T (n.*495C>T) n.784C>T c.396-289C>T n.2194C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) n.931C>T n.2045C>T n.1121C>T n.1235C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.1775C>T c.451-289C>T (n.451-289C>T) n.455C>T n.305C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616792G>C | CA379475129 | TPP1 | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.312+509C>G n.1914C>G n.2030C>G n.411C>G n.480-289C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) c.*495C>G (n.*495C>G) n.784C>G c.396-289C>G n.2194C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.931C>G n.2045C>G n.1121C>G n.1235C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.1775C>G c.451-289C>G (n.451-289C>G) n.455C>G n.305C>G | |
| 11 | g.6616792G= | CA1950237359 | TPP1 | c.641C= (p.Ala214=) c.755C= (p.Ala252=) c.312+509C= n.1914C= n.2030C= n.411C= n.480-289C= c.26C= (p.Ala9=) c.*495C= (n.*495C=) n.784C= c.396-289C= n.2194C= c.*208C= (n.*208C=) c.476C= (p.Ala159=) n.931C= n.2045C= n.1121C= n.1235C= c.*624C= (n.*624C=) n.1775C= c.451-289C= (n.451-289C=) n.455C= n.305C= | |
| 11 | g.6616792G>T | CA379475130 | TPP1 | c.641C>A (p.Ala214Glu) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.312+509C>A n.1914C>A n.2030C>A n.411C>A n.480-289C>A c.26C>A (p.Ala9Glu) c.*495C>A (n.*495C>A) n.784C>A c.396-289C>A n.2194C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.476C>A (p.Ala159Glu) n.931C>A n.2045C>A n.1121C>A n.1235C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.1775C>A c.451-289C>A (n.451-289C>A) n.455C>A n.305C>A | |
| 11 | g.6616793C>A | CA379475131 | TPP1 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.312+508G>T n.1913G>T n.2029G>T n.410G>T n.480-290G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) c.*494G>T (n.*494G>T) n.783G>T c.396-290G>T n.2193G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.930G>T n.2044G>T n.1120G>T n.1234G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1774G>T c.451-290G>T (n.451-290G>T) n.454G>T n.304G>T | COSMIC |
| 11 | g.6616793C>G | CA379475132 | TPP1 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.312+508G>C n.1913G>C n.2029G>C n.410G>C n.480-290G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) c.*494G>C (n.*494G>C) n.783G>C c.396-290G>C n.2193G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.930G>C n.2044G>C n.1120G>C n.1234G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.1774G>C c.451-290G>C (n.451-290G>C) n.454G>C n.304G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616793C>T | CA379475133 | TPP1 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.312+508G>A n.1913G>A n.2029G>A n.410G>A n.480-290G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) c.*494G>A (n.*494G>A) n.783G>A c.396-290G>A n.2193G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.930G>A n.2044G>A n.1120G>A n.1234G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1774G>A c.451-290G>A (n.451-290G>A) n.454G>A n.304G>A | |
| 11 | g.6616794A= | CA1950237362 | TPP1 | c.639T= (p.Phe213=) c.753T= (p.Phe251=) c.312+507T= n.1912T= n.2028T= n.409T= n.480-291T= c.24T= (p.Phe8=) c.*493T= (n.*493T=) n.782T= c.396-291T= n.2192T= c.*206T= (n.*206T=) c.474T= (p.Phe158=) n.929T= n.2043T= n.1119T= n.1233T= c.*622T= (n.*622T=) n.1773T= c.451-291T= (n.451-291T=) n.453T= n.303T= | |
| 11 | g.6616794A>C | CA379475135 | TPP1 | c.639T>G (p.Phe213Leu) c.753T>G (p.Phe251Leu) c.312+507T>G n.1912T>G n.2028T>G n.409T>G n.480-291T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) c.*493T>G (n.*493T>G) n.782T>G c.396-291T>G n.2192T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.474T>G (p.Phe158Leu) n.929T>G n.2043T>G n.1119T>G n.1233T>G c.*622T>G (n.*622T>G) n.1773T>G c.451-291T>G (n.451-291T>G) n.453T>G n.303T>G | |
| 11 | g.6616794A>G | CA5858847 | TPP1 | c.639T>C (p.Phe213=) c.753T>C (p.Phe251=) c.312+507T>C n.1912T>C n.2028T>C n.409T>C n.480-291T>C c.24T>C (p.Phe8=) c.*493T>C (n.*493T>C) n.782T>C c.396-291T>C n.2192T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.474T>C (p.Phe158=) n.929T>C n.2043T>C n.1119T>C n.1233T>C c.*622T>C (n.*622T>C) n.1773T>C c.451-291T>C (n.451-291T>C) n.453T>C n.303T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616794A>T | CA379475134 | TPP1 | c.639T>A (p.Phe213Leu) c.753T>A (p.Phe251Leu) c.312+507T>A n.1912T>A n.2028T>A n.409T>A n.480-291T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) c.*493T>A (n.*493T>A) n.782T>A c.396-291T>A n.2192T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.474T>A (p.Phe158Leu) n.929T>A n.2043T>A n.1119T>A n.1233T>A c.*622T>A (n.*622T>A) n.1773T>A c.451-291T>A (n.451-291T>A) n.453T>A n.303T>A | |
| 11 | g.6616794_6616795insTTGAGCAAGAGTGAGAGTTCCTTGGGGTTTGGGGAGGGAGGAGGAAAAATGATTTTTTACTT | CA2612258435 | TPP1 | c.638_639insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe213LeufsTer28) c.752_753insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe251LeufsTer28) c.312+506_312+507insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.1911_1912insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.2027_2028insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.408_409insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.480-292_480-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA c.23_24insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe8LeufsTer28) c.*492_*493insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.*492_*493insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA) n.781_782insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA c.396-292_396-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.2191_2192insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA c.*205_*206insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.*205_*206insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA) c.473_474insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (p.Phe158LeufsTer28) n.928_929insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.2042_2043insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.1118_1119insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.1232_1233insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA c.*621_*622insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.*621_*622insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA) n.1772_1773insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA c.451-292_451-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA (n.451-292_451-291insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA) n.452_453insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA n.302_303insAAGTAAAAAATCATTTTTCCTCCTCCCTCCCCAAACCCCAAGGAACTCTCACTCTTGCTCAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616795A>C | CA379475136 | TPP1 | c.638T>G (p.Phe213Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.312+506T>G n.1911T>G n.2027T>G n.408T>G n.480-292T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) c.*492T>G (n.*492T>G) n.781T>G c.396-292T>G n.2191T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.473T>G (p.Phe158Cys) n.928T>G n.2042T>G n.1118T>G n.1232T>G c.*621T>G (n.*621T>G) n.1772T>G c.451-292T>G (n.451-292T>G) n.452T>G n.302T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6616795A>G | CA379475138 | TPP1 | c.638T>C (p.Phe213Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.312+506T>C n.1911T>C n.2027T>C n.408T>C n.480-292T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) c.*492T>C (n.*492T>C) n.781T>C c.396-292T>C n.2191T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.473T>C (p.Phe158Ser) n.928T>C n.2042T>C n.1118T>C n.1232T>C c.*621T>C (n.*621T>C) n.1772T>C c.451-292T>C (n.451-292T>C) n.452T>C n.302T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616795A>T | CA379475137 | TPP1 | c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.312+506T>A n.1911T>A n.2027T>A n.408T>A n.480-292T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.*492T>A (n.*492T>A) n.781T>A c.396-292T>A n.2191T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.928T>A n.2042T>A n.1118T>A n.1232T>A c.*621T>A (n.*621T>A) n.1772T>A c.451-292T>A (n.451-292T>A) n.452T>A n.302T>A | |
| 11 | g.6616796A= | CA1950237365 | TPP1 | c.637T= (p.Phe213=) c.751T= (p.Phe251=) c.312+505T= n.1910T= n.2026T= n.407T= n.480-293T= c.22T= (p.Phe8=) c.*491T= (n.*491T=) n.780T= c.396-293T= n.2190T= c.*204T= (n.*204T=) c.472T= (p.Phe158=) n.927T= n.2041T= n.1117T= n.1231T= c.*620T= (n.*620T=) n.1771T= c.451-293T= (n.451-293T=) n.451T= n.301T= | |
| 11 | g.6616796A>C | CA379475139 | TPP1 | c.637T>G (p.Phe213Val) c.751T>G (p.Phe251Val) c.312+505T>G n.1910T>G n.2026T>G n.407T>G n.480-293T>G c.22T>G (p.Phe8Val) c.*491T>G (n.*491T>G) n.780T>G c.396-293T>G n.2190T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.472T>G (p.Phe158Val) n.927T>G n.2041T>G n.1117T>G n.1231T>G c.*620T>G (n.*620T>G) n.1771T>G c.451-293T>G (n.451-293T>G) n.451T>G n.301T>G | |
| 11 | g.6616796A>G | CA379475141 | TPP1 | c.637T>C (p.Phe213Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.312+505T>C n.1910T>C n.2026T>C n.407T>C n.480-293T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) c.*491T>C (n.*491T>C) n.780T>C c.396-293T>C n.2190T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.472T>C (p.Phe158Leu) n.927T>C n.2041T>C n.1117T>C n.1231T>C c.*620T>C (n.*620T>C) n.1771T>C c.451-293T>C (n.451-293T>C) n.451T>C n.301T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616796A>T | CA379475140 | TPP1 | c.637T>A (p.Phe213Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.312+505T>A n.1910T>A n.2026T>A n.407T>A n.480-293T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) c.*491T>A (n.*491T>A) n.780T>A c.396-293T>A n.2190T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.472T>A (p.Phe158Ile) n.927T>A n.2041T>A n.1117T>A n.1231T>A c.*620T>A (n.*620T>A) n.1771T>A c.451-293T>A (n.451-293T>A) n.451T>A n.301T>A | |
| 11 | g.6616797G>A | CA472922810 | TPP1 | c.636C>T (p.Asn212=) c.750C>T (p.Asn250=) c.312+504C>T n.1909C>T n.2025C>T n.406C>T n.480-294C>T c.21C>T (p.Asn7=) c.*490C>T (n.*490C>T) n.779C>T c.396-294C>T n.2189C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.471C>T (p.Asn157=) n.926C>T n.2040C>T n.1116C>T n.1230C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.1770C>T c.451-294C>T (n.451-294C>T) n.450C>T n.300C>T | |
| 11 | g.6616797G>C | CA379475142 | TPP1 | c.636C>G (p.Asn212Lys) c.750C>G (p.Asn250Lys) c.312+504C>G n.1909C>G n.2025C>G n.406C>G n.480-294C>G c.21C>G (p.Asn7Lys) c.*490C>G (n.*490C>G) n.779C>G c.396-294C>G n.2189C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.471C>G (p.Asn157Lys) n.926C>G n.2040C>G n.1116C>G n.1230C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.1770C>G c.451-294C>G (n.451-294C>G) n.450C>G n.300C>G | |
| 11 | g.6616797G>T | CA379475143 | TPP1 | c.636C>A (p.Asn212Lys) c.750C>A (p.Asn250Lys) c.312+504C>A n.1909C>A n.2025C>A n.406C>A n.480-294C>A c.21C>A (p.Asn7Lys) c.*490C>A (n.*490C>A) n.779C>A c.396-294C>A n.2189C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.471C>A (p.Asn157Lys) n.926C>A n.2040C>A n.1116C>A n.1230C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.1770C>A c.451-294C>A (n.451-294C>A) n.450C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616798T>A | CA379475144 | TPP1 | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.312+503A>T n.1908A>T n.2024A>T n.405A>T n.480-295A>T c.20A>T (p.Asn7Ile) c.*489A>T (n.*489A>T) n.778A>T c.396-295A>T n.2188A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.470A>T (p.Asn157Ile) n.925A>T n.2039A>T n.1115A>T n.1229A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.1769A>T c.451-295A>T (n.451-295A>T) n.449A>T n.299A>T | |
| 11 | g.6616798T>C | CA379475145 | TPP1 | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.312+503A>G n.1908A>G n.2024A>G n.405A>G n.480-295A>G c.20A>G (p.Asn7Ser) c.*489A>G (n.*489A>G) n.778A>G c.396-295A>G n.2188A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.470A>G (p.Asn157Ser) n.925A>G n.2039A>G n.1115A>G n.1229A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.1769A>G c.451-295A>G (n.451-295A>G) n.449A>G n.299A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616798T>G | CA379475146 | TPP1 | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.312+503A>C n.1908A>C n.2024A>C n.405A>C n.480-295A>C c.20A>C (p.Asn7Thr) c.*489A>C (n.*489A>C) n.778A>C c.396-295A>C n.2188A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.470A>C (p.Asn157Thr) n.925A>C n.2039A>C n.1115A>C n.1229A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.1769A>C c.451-295A>C (n.451-295A>C) n.449A>C n.299A>C | |
| 11 | g.6616798T= | CA1950237367 | TPP1 | c.635A= (p.Asn212=) c.749A= (p.Asn250=) c.312+503A= n.1908A= n.2024A= n.405A= n.480-295A= c.20A= (p.Asn7=) c.*489A= (n.*489A=) n.778A= c.396-295A= n.2188A= c.*202A= (n.*202A=) c.470A= (p.Asn157=) n.925A= n.2039A= n.1115A= n.1229A= c.*618A= (n.*618A=) n.1769A= c.451-295A= (n.451-295A=) n.449A= n.299A= | |
| 11 | g.6616799T>A | CA379475147 | TPP1 | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.312+502A>T n.1907A>T n.2023A>T n.404A>T n.480-296A>T c.19A>T (p.Asn7Tyr) c.*488A>T (n.*488A>T) n.777A>T c.396-296A>T n.2187A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.924A>T n.2038A>T n.1114A>T n.1228A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.1768A>T c.451-296A>T (n.451-296A>T) n.448A>T n.298A>T | |
| 11 | g.6616799T>C | CA379475148 | TPP1 | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.312+502A>G n.1907A>G n.2023A>G n.404A>G n.480-296A>G c.19A>G (p.Asn7Asp) c.*488A>G (n.*488A>G) n.777A>G c.396-296A>G n.2187A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.469A>G (p.Asn157Asp) n.924A>G n.2038A>G n.1114A>G n.1228A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.1768A>G c.451-296A>G (n.451-296A>G) n.448A>G n.298A>G | |
| 11 | g.6616799T>G | CA379475149 | TPP1 | c.634A>C (p.Asn212His) c.748A>C (p.Asn250His) c.312+502A>C n.1907A>C n.2023A>C n.404A>C n.480-296A>C c.19A>C (p.Asn7His) c.*488A>C (n.*488A>C) n.777A>C c.396-296A>C n.2187A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.469A>C (p.Asn157His) n.924A>C n.2038A>C n.1114A>C n.1228A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.1768A>C c.451-296A>C (n.451-296A>C) n.448A>C n.298A>C |