| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616702C>A | CA379474957 | TPP1 | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.312+599G>T n.2004G>T n.2120G>T n.501G>T n.480-199G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.*585G>T (n.*585G>T) n.874G>T c.396-199G>T n.2284G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.566G>T (p.Ser189Ile) n.1021G>T n.2135G>T n.1211G>T n.1325G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.1865G>T c.451-199G>T (n.451-199G>T) n.545G>T n.395G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616702C= | CA1950237177 | TPP1 | c.731G= (p.Ser244=) c.845G= (p.Ser282=) c.312+599G= n.2004G= n.2120G= n.501G= n.480-199G= c.116G= (p.Ser39=) c.*585G= (n.*585G=) n.874G= c.396-199G= n.2284G= c.*298G= (n.*298G=) c.566G= (p.Ser189=) n.1021G= n.2135G= n.1211G= n.1325G= c.*714G= (n.*714G=) n.1865G= c.451-199G= (n.451-199G=) n.545G= n.395G= | |
| 11 | g.6616702C>G | CA379474956 | TPP1 | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.312+599G>C n.2004G>C n.2120G>C n.501G>C n.480-199G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) c.*585G>C (n.*585G>C) n.874G>C c.396-199G>C n.2284G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.566G>C (p.Ser189Thr) n.1021G>C n.2135G>C n.1211G>C n.1325G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.1865G>C c.451-199G>C (n.451-199G>C) n.545G>C n.395G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616702C>T | CA319192 | TPP1 | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.312+599G>A n.2004G>A n.2120G>A n.501G>A n.480-199G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.*585G>A (n.*585G>A) n.874G>A c.396-199G>A n.2284G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.566G>A (p.Ser189Asn) n.1021G>A n.2135G>A n.1211G>A n.1325G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.1865G>A c.451-199G>A (n.451-199G>A) n.545G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616703T>A | CA379474958 | TPP1 | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.312+598A>T n.2003A>T n.2119A>T n.500A>T n.480-200A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) c.*584A>T (n.*584A>T) n.873A>T c.396-200A>T n.2283A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.565A>T (p.Ser189Cys) n.1020A>T n.2134A>T n.1210A>T n.1324A>T c.*713A>T (n.*713A>T) n.1864A>T c.451-200A>T (n.451-200A>T) n.544A>T n.394A>T | |
| 11 | g.6616703T>C | CA379474959 | TPP1 | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.312+598A>G n.2003A>G n.2119A>G n.500A>G n.480-200A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) c.*584A>G (n.*584A>G) n.873A>G c.396-200A>G n.2283A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.565A>G (p.Ser189Gly) n.1020A>G n.2134A>G n.1210A>G n.1324A>G c.*713A>G (n.*713A>G) n.1864A>G c.451-200A>G (n.451-200A>G) n.544A>G n.394A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616703T>G | CA379474960 | TPP1 | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.312+598A>C n.2003A>C n.2119A>C n.500A>C n.480-200A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) c.*584A>C (n.*584A>C) n.873A>C c.396-200A>C n.2283A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.565A>C (p.Ser189Arg) n.1020A>C n.2134A>C n.1210A>C n.1324A>C c.*713A>C (n.*713A>C) n.1864A>C c.451-200A>C (n.451-200A>C) n.544A>C n.394A>C | |
| 11 | g.6616704C>A | CA379474961 | TPP1 | c.729G>T (p.Met243Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.312+597G>T n.2002G>T n.2118G>T n.499G>T n.480-201G>T c.114G>T (p.Met38Ile) c.*583G>T (n.*583G>T) n.872G>T c.396-201G>T n.2282G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.564G>T (p.Met188Ile) n.1019G>T n.2133G>T n.1209G>T n.1323G>T c.*712G>T (n.*712G>T) n.1863G>T c.451-201G>T (n.451-201G>T) n.543G>T n.393G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616704C= | CA1950237182 | TPP1 | c.729G= (p.Met243=) c.843G= (p.Met281=) c.312+597G= n.2002G= n.2118G= n.499G= n.480-201G= c.114G= (p.Met38=) c.*583G= (n.*583G=) n.872G= c.396-201G= n.2282G= c.*296G= (n.*296G=) c.564G= (p.Met188=) n.1019G= n.2133G= n.1209G= n.1323G= c.*712G= (n.*712G=) n.1863G= c.451-201G= (n.451-201G=) n.543G= n.393G= | |
| 11 | g.6616704C>G | CA379474962 | TPP1 | c.729G>C (p.Met243Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.312+597G>C n.2002G>C n.2118G>C n.499G>C n.480-201G>C c.114G>C (p.Met38Ile) c.*583G>C (n.*583G>C) n.872G>C c.396-201G>C n.2282G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.564G>C (p.Met188Ile) n.1019G>C n.2133G>C n.1209G>C n.1323G>C c.*712G>C (n.*712G>C) n.1863G>C c.451-201G>C (n.451-201G>C) n.543G>C n.393G>C | |
| 11 | g.6616704C>T | CA5858827 | TPP1 | c.729G>A (p.Met243Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) c.312+597G>A n.2002G>A n.2118G>A n.499G>A n.480-201G>A c.114G>A (p.Met38Ile) c.*583G>A (n.*583G>A) n.872G>A c.396-201G>A n.2282G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.564G>A (p.Met188Ile) n.1019G>A n.2133G>A n.1209G>A n.1323G>A c.*712G>A (n.*712G>A) n.1863G>A c.451-201G>A (n.451-201G>A) n.543G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616705A= | CA1950237185 | TPP1 | c.728T= (p.Met243=) c.842T= (p.Met281=) c.312+596T= n.2001T= n.2117T= n.498T= n.480-202T= c.113T= (p.Met38=) c.*582T= (n.*582T=) n.871T= c.396-202T= n.2281T= c.*295T= (n.*295T=) c.563T= (p.Met188=) n.1018T= n.2132T= n.1208T= n.1322T= c.*711T= (n.*711T=) n.1862T= c.451-202T= (n.451-202T=) n.542T= n.392T= | |
| 11 | g.6616705A>C | CA379474963 | TPP1 | c.728T>G (p.Met243Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) c.312+596T>G n.2001T>G n.2117T>G n.498T>G n.480-202T>G c.113T>G (p.Met38Arg) c.*582T>G (n.*582T>G) n.871T>G c.396-202T>G n.2281T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.563T>G (p.Met188Arg) n.1018T>G n.2132T>G n.1208T>G n.1322T>G c.*711T>G (n.*711T>G) n.1862T>G c.451-202T>G (n.451-202T>G) n.542T>G n.392T>G | dbSNP |
| 11 | g.6616705A>G | CA379474964 | TPP1 | c.728T>C (p.Met243Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) c.312+596T>C n.2001T>C n.2117T>C n.498T>C n.480-202T>C c.113T>C (p.Met38Thr) c.*582T>C (n.*582T>C) n.871T>C c.396-202T>C n.2281T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.563T>C (p.Met188Thr) n.1018T>C n.2132T>C n.1208T>C n.1322T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.1862T>C c.451-202T>C (n.451-202T>C) n.542T>C n.392T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616705A>T | CA379474965 | TPP1 | c.728T>A (p.Met243Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) c.312+596T>A n.2001T>A n.2117T>A n.498T>A n.480-202T>A c.113T>A (p.Met38Lys) c.*582T>A (n.*582T>A) n.871T>A c.396-202T>A n.2281T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.563T>A (p.Met188Lys) n.1018T>A n.2132T>A n.1208T>A n.1322T>A c.*711T>A (n.*711T>A) n.1862T>A c.451-202T>A (n.451-202T>A) n.542T>A n.392T>A | |
| 11 | g.6616706T>A | CA379474966 | TPP1 | c.727A>T (p.Met243Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) c.312+595A>T n.2000A>T n.2116A>T n.497A>T n.480-203A>T c.112A>T (p.Met38Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) n.870A>T c.396-203A>T n.2280A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.562A>T (p.Met188Leu) n.1017A>T n.2131A>T n.1207A>T n.1321A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.1861A>T c.451-203A>T (n.451-203A>T) n.541A>T n.391A>T | |
| 11 | g.6616706T>C | CA379474967 | TPP1 | c.727A>G (p.Met243Val) c.841A>G (p.Met281Val) c.312+595A>G n.2000A>G n.2116A>G n.497A>G n.480-203A>G c.112A>G (p.Met38Val) c.*581A>G (n.*581A>G) n.870A>G c.396-203A>G n.2280A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.562A>G (p.Met188Val) n.1017A>G n.2131A>G n.1207A>G n.1321A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.1861A>G c.451-203A>G (n.451-203A>G) n.541A>G n.391A>G | |
| 11 | g.6616706T>G | CA379474968 | TPP1 | c.727A>C (p.Met243Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) c.312+595A>C n.2000A>C n.2116A>C n.497A>C n.480-203A>C c.112A>C (p.Met38Leu) c.*581A>C (n.*581A>C) n.870A>C c.396-203A>C n.2280A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.562A>C (p.Met188Leu) n.1017A>C n.2131A>C n.1207A>C n.1321A>C c.*710A>C (n.*710A>C) n.1861A>C c.451-203A>C (n.451-203A>C) n.541A>C n.391A>C | |
| 11 | g.6616707C>A | CA472922678 | TPP1 | c.726G>T (p.Leu242=) c.840G>T (p.Leu280=) c.312+594G>T n.1999G>T n.2115G>T n.496G>T n.480-204G>T c.111G>T (p.Leu37=) c.*580G>T (n.*580G>T) n.869G>T c.396-204G>T n.2279G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.561G>T (p.Leu187=) n.1016G>T n.2130G>T n.1206G>T n.1320G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.1860G>T c.451-204G>T (n.451-204G>T) n.540G>T n.390G>T | |
| 11 | g.6616707C= | CA1950237188 | TPP1 | c.726G= (p.Leu242=) c.840G= (p.Leu280=) c.312+594G= n.1999G= n.2115G= n.496G= n.480-204G= c.111G= (p.Leu37=) c.*580G= (n.*580G=) n.869G= c.396-204G= n.2279G= c.*293G= (n.*293G=) c.561G= (p.Leu187=) n.1016G= n.2130G= n.1206G= n.1320G= c.*709G= (n.*709G=) n.1860G= c.451-204G= (n.451-204G=) n.540G= n.390G= | |
| 11 | g.6616707C>G | CA289080 | TPP1 | c.726G>C (p.Leu242=) c.840G>C (p.Leu280=) c.312+594G>C n.1999G>C n.2115G>C n.496G>C n.480-204G>C c.111G>C (p.Leu37=) c.*580G>C (n.*580G>C) n.869G>C c.396-204G>C n.2279G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.561G>C (p.Leu187=) n.1016G>C n.2130G>C n.1206G>C n.1320G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.1860G>C c.451-204G>C (n.451-204G>C) n.540G>C n.390G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616707C>T | CA472922682 | TPP1 | c.726G>A (p.Leu242=) c.840G>A (p.Leu280=) c.312+594G>A n.1999G>A n.2115G>A n.496G>A n.480-204G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.*580G>A (n.*580G>A) n.869G>A c.396-204G>A n.2279G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.561G>A (p.Leu187=) n.1016G>A n.2130G>A n.1206G>A n.1320G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.1860G>A c.451-204G>A (n.451-204G>A) n.540G>A n.390G>A | |
| 11 | g.6616708A>C | CA379474970 | TPP1 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.312+593T>G n.1998T>G n.2114T>G n.495T>G n.480-205T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.*579T>G (n.*579T>G) n.868T>G c.396-205T>G n.2278T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1015T>G n.2129T>G n.1205T>G n.1319T>G c.*708T>G (n.*708T>G) n.1859T>G c.451-205T>G (n.451-205T>G) n.539T>G n.389T>G | |
| 11 | g.6616708A>G | CA379474971 | TPP1 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.312+593T>C n.1998T>C n.2114T>C n.495T>C n.480-205T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.*579T>C (n.*579T>C) n.868T>C c.396-205T>C n.2278T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1015T>C n.2129T>C n.1205T>C n.1319T>C c.*708T>C (n.*708T>C) n.1859T>C c.451-205T>C (n.451-205T>C) n.539T>C n.389T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616708A>T | CA379474969 | TPP1 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.312+593T>A n.1998T>A n.2114T>A n.495T>A n.480-205T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) c.*579T>A (n.*579T>A) n.868T>A c.396-205T>A n.2278T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.560T>A (p.Leu187Gln) n.1015T>A n.2129T>A n.1205T>A n.1319T>A c.*708T>A (n.*708T>A) n.1859T>A c.451-205T>A (n.451-205T>A) n.539T>A n.389T>A | |
| 11 | g.6616709G>A | CA472922683 | TPP1 | c.724C>T (p.Leu242=) c.838C>T (p.Leu280=) c.312+592C>T n.1997C>T n.2113C>T n.494C>T n.480-206C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.*578C>T (n.*578C>T) n.867C>T c.396-206C>T n.2277C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.559C>T (p.Leu187=) n.1014C>T n.2128C>T n.1204C>T n.1318C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.1858C>T c.451-206C>T (n.451-206C>T) n.538C>T n.388C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616709G>C | CA5858828 | TPP1 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.312+592C>G n.1997C>G n.2113C>G n.494C>G n.480-206C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.*578C>G (n.*578C>G) n.867C>G c.396-206C>G n.2277C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) n.1014C>G n.2128C>G n.1204C>G n.1318C>G c.*707C>G (n.*707C>G) n.1858C>G c.451-206C>G (n.451-206C>G) n.538C>G n.388C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616709G= | CA1950237195 | TPP1 | c.724C= (p.Leu242=) c.838C= (p.Leu280=) c.312+592C= n.1997C= n.2113C= n.494C= n.480-206C= c.109C= (p.Leu37=) c.*578C= (n.*578C=) n.867C= c.396-206C= n.2277C= c.*291C= (n.*291C=) c.559C= (p.Leu187=) n.1014C= n.2128C= n.1204C= n.1318C= c.*707C= (n.*707C=) n.1858C= c.451-206C= (n.451-206C=) n.538C= n.388C= | |
| 11 | g.6616709G>T | CA379474972 | TPP1 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.838C>A (p.Leu280Met) c.312+592C>A n.1997C>A n.2113C>A n.494C>A n.480-206C>A c.109C>A (p.Leu37Met) c.*578C>A (n.*578C>A) n.867C>A c.396-206C>A n.2277C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.559C>A (p.Leu187Met) n.1014C>A n.2128C>A n.1204C>A n.1318C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.1858C>A c.451-206C>A (n.451-206C>A) n.538C>A n.388C>A | |
| 11 | g.6616710G>A | CA472922684 | TPP1 | c.723C>T (p.Tyr241=) c.837C>T (p.Tyr279=) c.312+591C>T n.1996C>T n.2112C>T n.493C>T n.480-207C>T c.108C>T (p.Tyr36=) c.*577C>T (n.*577C>T) n.866C>T c.396-207C>T n.2276C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.558C>T (p.Tyr186=) n.1013C>T n.2127C>T n.1203C>T n.1317C>T c.*706C>T (n.*706C>T) n.1857C>T c.451-207C>T (n.451-207C>T) n.537C>T n.387C>T | ClinVar |
| 11 | g.6616710G>C | CA379474973 | TPP1 | c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.312+591C>G n.1996C>G n.2112C>G n.493C>G n.480-207C>G c.108C>G (p.Tyr36Ter) c.*577C>G (n.*577C>G) n.866C>G c.396-207C>G n.2276C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.558C>G (p.Tyr186Ter) n.1013C>G n.2127C>G n.1203C>G n.1317C>G c.*706C>G (n.*706C>G) n.1857C>G c.451-207C>G (n.451-207C>G) n.537C>G n.387C>G | |
| 11 | g.6616710G>T | CA379474974 | TPP1 | c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.312+591C>A n.1996C>A n.2112C>A n.493C>A n.480-207C>A c.108C>A (p.Tyr36Ter) c.*577C>A (n.*577C>A) n.866C>A c.396-207C>A n.2276C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.558C>A (p.Tyr186Ter) n.1013C>A n.2127C>A n.1203C>A n.1317C>A c.*706C>A (n.*706C>A) n.1857C>A c.451-207C>A (n.451-207C>A) n.537C>A n.387C>A | |
| 11 | g.6616710_6616725del | CA2695213222 | TPP1 | c.708_723del (p.Leu237Ter) c.822_837del (p.Leu275Ter) c.312+576_312+591del n.1981_1996del n.2097_2112del n.478_493del n.480-222_480-207del c.93_108del (p.Leu32Ter) c.*562_*577del (n.*562_*577del) n.851_866del c.396-222_396-207del n.2261_2276del c.*275_*290del (n.*275_*290del) c.543_558del (p.Leu182Ter) n.998_1013del n.2112_2127del n.1188_1203del n.1302_1317del c.*691_*706del (n.*691_*706del) n.1842_1857del c.451-222_451-207del (n.451-222_451-207del) n.522_537del n.372_387del | |
| 11 | g.6616711T>A | CA379474975 | TPP1 | c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.312+590A>T n.1995A>T n.2111A>T n.492A>T n.480-208A>T c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.*576A>T (n.*576A>T) n.865A>T c.396-208A>T n.2275A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.557A>T (p.Tyr186Phe) n.1012A>T n.2126A>T n.1202A>T n.1316A>T c.*705A>T (n.*705A>T) n.1856A>T c.451-208A>T (n.451-208A>T) n.536A>T n.386A>T | |
| 11 | g.6616711T>C | CA379474976 | TPP1 | c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.312+590A>G n.1995A>G n.2111A>G n.492A>G n.480-208A>G c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.*576A>G (n.*576A>G) n.865A>G c.396-208A>G n.2275A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.557A>G (p.Tyr186Cys) n.1012A>G n.2126A>G n.1202A>G n.1316A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.1856A>G c.451-208A>G (n.451-208A>G) n.536A>G n.386A>G | |
| 11 | g.6616711T>G | CA379474977 | TPP1 | c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.312+590A>C n.1995A>C n.2111A>C n.492A>C n.480-208A>C c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.*576A>C (n.*576A>C) n.865A>C c.396-208A>C n.2275A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.557A>C (p.Tyr186Ser) n.1012A>C n.2126A>C n.1202A>C n.1316A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.1856A>C c.451-208A>C (n.451-208A>C) n.536A>C n.386A>C | |
| 11 | g.6616712A>C | CA379474980 | TPP1 | c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.312+589T>G n.1994T>G n.2110T>G n.491T>G n.480-209T>G c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.*575T>G (n.*575T>G) n.864T>G c.396-209T>G n.2274T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.556T>G (p.Tyr186Asp) n.1011T>G n.2125T>G n.1201T>G n.1315T>G c.*704T>G (n.*704T>G) n.1855T>G c.451-209T>G (n.451-209T>G) n.535T>G n.385T>G | |
| 11 | g.6616712A>G | CA379474978 | TPP1 | c.721T>C (p.Tyr241His) c.835T>C (p.Tyr279His) c.312+589T>C n.1994T>C n.2110T>C n.491T>C n.480-209T>C c.106T>C (p.Tyr36His) c.*575T>C (n.*575T>C) n.864T>C c.396-209T>C n.2274T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.556T>C (p.Tyr186His) n.1011T>C n.2125T>C n.1201T>C n.1315T>C c.*704T>C (n.*704T>C) n.1855T>C c.451-209T>C (n.451-209T>C) n.535T>C n.385T>C | |
| 11 | g.6616712A>T | CA379474979 | TPP1 | c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.312+589T>A n.1994T>A n.2110T>A n.491T>A n.480-209T>A c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.*575T>A (n.*575T>A) n.864T>A c.396-209T>A n.2274T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.556T>A (p.Tyr186Asn) n.1011T>A n.2125T>A n.1201T>A n.1315T>A c.*704T>A (n.*704T>A) n.1855T>A c.451-209T>A (n.451-209T>A) n.535T>A n.385T>A | |
| 11 | g.6616713C>A | CA379474981 | TPP1 | c.720G>T (p.Gln240His) c.834G>T (p.Gln278His) c.312+588G>T n.1993G>T n.2109G>T n.490G>T n.480-210G>T c.105G>T (p.Gln35His) c.*574G>T (n.*574G>T) n.863G>T c.396-210G>T n.2273G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.555G>T (p.Gln185His) n.1010G>T n.2124G>T n.1200G>T n.1314G>T c.*703G>T (n.*703G>T) n.1854G>T c.451-210G>T (n.451-210G>T) n.534G>T n.384G>T | |
| 11 | g.6616713C>G | CA379474982 | TPP1 | c.720G>C (p.Gln240His) c.834G>C (p.Gln278His) c.312+588G>C n.1993G>C n.2109G>C n.490G>C n.480-210G>C c.105G>C (p.Gln35His) c.*574G>C (n.*574G>C) n.863G>C c.396-210G>C n.2273G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.555G>C (p.Gln185His) n.1010G>C n.2124G>C n.1200G>C n.1314G>C c.*703G>C (n.*703G>C) n.1854G>C c.451-210G>C (n.451-210G>C) n.534G>C n.384G>C | |
| 11 | g.6616713C>T | CA472922689 | TPP1 | c.720G>A (p.Gln240=) c.834G>A (p.Gln278=) c.312+588G>A n.1993G>A n.2109G>A n.490G>A n.480-210G>A c.105G>A (p.Gln35=) c.*574G>A (n.*574G>A) n.863G>A c.396-210G>A n.2273G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.555G>A (p.Gln185=) n.1010G>A n.2124G>A n.1200G>A n.1314G>A c.*703G>A (n.*703G>A) n.1854G>A c.451-210G>A (n.451-210G>A) n.534G>A n.384G>A | |
| 11 | g.6616714T>A | CA379474983 | TPP1 | c.719A>T (p.Gln240Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.312+587A>T n.1992A>T n.2108A>T n.489A>T n.480-211A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) c.*573A>T (n.*573A>T) n.862A>T c.396-211A>T n.2272A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.554A>T (p.Gln185Leu) n.1009A>T n.2123A>T n.1199A>T n.1313A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.1853A>T c.451-211A>T (n.451-211A>T) n.533A>T n.383A>T | |
| 11 | g.6616714T>C | CA319191 | TPP1 | c.719A>G (p.Gln240Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.312+587A>G n.1992A>G n.2108A>G n.489A>G n.480-211A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) c.*573A>G (n.*573A>G) n.862A>G c.396-211A>G n.2272A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1009A>G n.2123A>G n.1199A>G n.1313A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.1853A>G c.451-211A>G (n.451-211A>G) n.533A>G n.383A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616714T>G | CA379474984 | TPP1 | c.719A>C (p.Gln240Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.312+587A>C n.1992A>C n.2108A>C n.489A>C n.480-211A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) c.*573A>C (n.*573A>C) n.862A>C c.396-211A>C n.2272A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.554A>C (p.Gln185Pro) n.1009A>C n.2123A>C n.1199A>C n.1313A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.1853A>C c.451-211A>C (n.451-211A>C) n.533A>C n.383A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6616715G>A | CA379474985 | TPP1 | c.718C>T (p.Gln240Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.312+586C>T n.1991C>T n.2107C>T n.488C>T n.480-212C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) c.*572C>T (n.*572C>T) n.861C>T c.396-212C>T n.2271C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.553C>T (p.Gln185Ter) n.1008C>T n.2122C>T n.1198C>T n.1312C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.1852C>T c.451-212C>T (n.451-212C>T) n.532C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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