| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.6616696C= | CA1950237162 | TPP1 | c.737G= (p.Gly246=) c.851G= (p.Gly284=) c.312+605G= n.2010G= n.2126G= n.507G= n.480-193G= c.122G= (p.Gly41=) c.*591G= (n.*591G=) n.880G= c.396-193G= n.2290G= c.*304G= (n.*304G=) c.572G= (p.Gly191=) n.1027G= n.2141G= n.1217G= n.1331G= c.*720G= (n.*720G=) n.1871G= c.451-193G= (n.451-193G=) n.551G= n.401G= | |
| 11 | g.6616696C>G | CA379474938 | TPP1 | c.737G>C (p.Gly246Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.312+605G>C n.2010G>C n.2126G>C n.507G>C n.480-193G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.*591G>C (n.*591G>C) n.880G>C c.396-193G>C n.2290G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1027G>C n.2141G>C n.1217G>C n.1331G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.1871G>C c.451-193G>C (n.451-193G>C) n.551G>C n.401G>C | |
| 11 | g.6616696C>T | CA379474937 | TPP1 | c.737G>A (p.Gly246Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.312+605G>A n.2010G>A n.2126G>A n.507G>A n.480-193G>A c.122G>A (p.Gly41Asp) c.*591G>A (n.*591G>A) n.880G>A c.396-193G>A n.2290G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.1027G>A n.2141G>A n.1217G>A n.1331G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.1871G>A c.451-193G>A (n.451-193G>A) n.551G>A n.401G>A | |
| 11 | g.6616697C>A | CA379474942 | TPP1 | c.736G>T (p.Gly246Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.312+604G>T n.2009G>T n.2125G>T n.506G>T n.480-194G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) c.*590G>T (n.*590G>T) n.879G>T c.396-194G>T n.2289G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.1026G>T n.2140G>T n.1216G>T n.1330G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.1870G>T c.451-194G>T (n.451-194G>T) n.550G>T n.400G>T | |
| 11 | g.6616697C>G | CA379474943 | TPP1 | c.736G>C (p.Gly246Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.312+604G>C n.2009G>C n.2125G>C n.506G>C n.480-194G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.*590G>C (n.*590G>C) n.879G>C c.396-194G>C n.2289G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.1026G>C n.2140G>C n.1216G>C n.1330G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.1870G>C c.451-194G>C (n.451-194G>C) n.550G>C n.400G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616697C>T | CA379474945 | TPP1 | c.736G>A (p.Gly246Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.312+604G>A n.2009G>A n.2125G>A n.506G>A n.480-194G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) c.*590G>A (n.*590G>A) n.879G>A c.396-194G>A n.2289G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.1026G>A n.2140G>A n.1216G>A n.1330G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.1870G>A c.451-194G>A (n.451-194G>A) n.550G>A n.400G>A | |
| 11 | g.6616698A>C | CA472922672 | TPP1 | c.735T>G (p.Ala245=) c.849T>G (p.Ala283=) c.312+603T>G n.2008T>G n.2124T>G n.505T>G n.480-195T>G c.120T>G (p.Ala40=) c.*589T>G (n.*589T>G) n.878T>G c.396-195T>G n.2288T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.570T>G (p.Ala190=) n.1025T>G n.2139T>G n.1215T>G n.1329T>G c.*718T>G (n.*718T>G) n.1869T>G c.451-195T>G (n.451-195T>G) n.549T>G n.399T>G | |
| 11 | g.6616698A>G | CA472922673 | TPP1 | c.735T>C (p.Ala245=) c.849T>C (p.Ala283=) c.312+603T>C n.2008T>C n.2124T>C n.505T>C n.480-195T>C c.120T>C (p.Ala40=) c.*589T>C (n.*589T>C) n.878T>C c.396-195T>C n.2288T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.570T>C (p.Ala190=) n.1025T>C n.2139T>C n.1215T>C n.1329T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.1869T>C c.451-195T>C (n.451-195T>C) n.549T>C n.399T>C | ClinVar |
| 11 | g.6616698A>T | CA472922674 | TPP1 | c.735T>A (p.Ala245=) c.849T>A (p.Ala283=) c.312+603T>A n.2008T>A n.2124T>A n.505T>A n.480-195T>A c.120T>A (p.Ala40=) c.*589T>A (n.*589T>A) n.878T>A c.396-195T>A n.2288T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.570T>A (p.Ala190=) n.1025T>A n.2139T>A n.1215T>A n.1329T>A c.*718T>A (n.*718T>A) n.1869T>A c.451-195T>A (n.451-195T>A) n.549T>A n.399T>A | COSMIC |
| 11 | g.6616699G>A | CA379474947 | TPP1 | c.734C>T (p.Ala245Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.312+602C>T n.2007C>T n.2123C>T n.504C>T n.480-196C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.*588C>T (n.*588C>T) n.877C>T c.396-196C>T n.2287C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) n.1024C>T n.2138C>T n.1214C>T n.1328C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.1868C>T c.451-196C>T (n.451-196C>T) n.548C>T n.398C>T | |
| 11 | g.6616699G>C | CA379474949 | TPP1 | c.734C>G (p.Ala245Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.312+602C>G n.2007C>G n.2123C>G n.504C>G n.480-196C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.*588C>G (n.*588C>G) n.877C>G c.396-196C>G n.2287C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.1024C>G n.2138C>G n.1214C>G n.1328C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.1868C>G c.451-196C>G (n.451-196C>G) n.548C>G n.398C>G | |
| 11 | g.6616699G>T | CA379474950 | TPP1 | c.734C>A (p.Ala245Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.312+602C>A n.2007C>A n.2123C>A n.504C>A n.480-196C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) c.*588C>A (n.*588C>A) n.877C>A c.396-196C>A n.2287C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) n.1024C>A n.2138C>A n.1214C>A n.1328C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.1868C>A c.451-196C>A (n.451-196C>A) n.548C>A n.398C>A | |
| 11 | g.6616700C>A | CA379474951 | TPP1 | c.733G>T (p.Ala245Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.312+601G>T n.2006G>T n.2122G>T n.503G>T n.480-197G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.*587G>T (n.*587G>T) n.876G>T c.396-197G>T n.2286G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1023G>T n.2137G>T n.1213G>T n.1327G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.1867G>T c.451-197G>T (n.451-197G>T) n.547G>T n.397G>T | |
| 11 | g.6616700C= | CA1950237168 | TPP1 | c.733G= (p.Ala245=) c.847G= (p.Ala283=) c.312+601G= n.2006G= n.2122G= n.503G= n.480-197G= c.118G= (p.Ala40=) c.*587G= (n.*587G=) n.876G= c.396-197G= n.2286G= c.*300G= (n.*300G=) c.568G= (p.Ala190=) n.1023G= n.2137G= n.1213G= n.1327G= c.*716G= (n.*716G=) n.1867G= c.451-197G= (n.451-197G=) n.547G= n.397G= | |
| 11 | g.6616700C>G | CA379474952 | TPP1 | c.733G>C (p.Ala245Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.312+601G>C n.2006G>C n.2122G>C n.503G>C n.480-197G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.*587G>C (n.*587G>C) n.876G>C c.396-197G>C n.2286G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.1023G>C n.2137G>C n.1213G>C n.1327G>C c.*716G>C (n.*716G>C) n.1867G>C c.451-197G>C (n.451-197G>C) n.547G>C n.397G>C | |
| 11 | g.6616700C>T | CA379474953 | TPP1 | c.733G>A (p.Ala245Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.312+601G>A n.2006G>A n.2122G>A n.503G>A n.480-197G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.*587G>A (n.*587G>A) n.876G>A c.396-197G>A n.2286G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.1023G>A n.2137G>A n.1213G>A n.1327G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.1867G>A c.451-197G>A (n.451-197G>A) n.547G>A n.397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616701A= | CA1950237171 | TPP1 | c.732T= (p.Ser244=) c.846T= (p.Ser282=) c.312+600T= n.2005T= n.2121T= n.502T= n.480-198T= c.117T= (p.Ser39=) c.*586T= (n.*586T=) n.875T= c.396-198T= n.2285T= c.*299T= (n.*299T=) c.567T= (p.Ser189=) n.1022T= n.2136T= n.1212T= n.1326T= c.*715T= (n.*715T=) n.1866T= c.451-198T= (n.451-198T=) n.546T= n.396T= | |
| 11 | g.6616701A>C | CA379474954 | TPP1 | c.732T>G (p.Ser244Arg) c.846T>G (p.Ser282Arg) c.312+600T>G n.2005T>G n.2121T>G n.502T>G n.480-198T>G c.117T>G (p.Ser39Arg) c.*586T>G (n.*586T>G) n.875T>G c.396-198T>G n.2285T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.567T>G (p.Ser189Arg) n.1022T>G n.2136T>G n.1212T>G n.1326T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.1866T>G c.451-198T>G (n.451-198T>G) n.546T>G n.396T>G | |
| 11 | g.6616701A>G | CA472922675 | TPP1 | c.732T>C (p.Ser244=) c.846T>C (p.Ser282=) c.312+600T>C n.2005T>C n.2121T>C n.502T>C n.480-198T>C c.117T>C (p.Ser39=) c.*586T>C (n.*586T>C) n.875T>C c.396-198T>C n.2285T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.567T>C (p.Ser189=) n.1022T>C n.2136T>C n.1212T>C n.1326T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.1866T>C c.451-198T>C (n.451-198T>C) n.546T>C n.396T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616701A>T | CA379474955 | TPP1 | c.732T>A (p.Ser244Arg) c.846T>A (p.Ser282Arg) c.312+600T>A n.2005T>A n.2121T>A n.502T>A n.480-198T>A c.117T>A (p.Ser39Arg) c.*586T>A (n.*586T>A) n.875T>A c.396-198T>A n.2285T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.567T>A (p.Ser189Arg) n.1022T>A n.2136T>A n.1212T>A n.1326T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.1866T>A c.451-198T>A (n.451-198T>A) n.546T>A n.396T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616702C>A | CA379474957 | TPP1 | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.312+599G>T n.2004G>T n.2120G>T n.501G>T n.480-199G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.*585G>T (n.*585G>T) n.874G>T c.396-199G>T n.2284G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.566G>T (p.Ser189Ile) n.1021G>T n.2135G>T n.1211G>T n.1325G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.1865G>T c.451-199G>T (n.451-199G>T) n.545G>T n.395G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616702C= | CA1950237177 | TPP1 | c.731G= (p.Ser244=) c.845G= (p.Ser282=) c.312+599G= n.2004G= n.2120G= n.501G= n.480-199G= c.116G= (p.Ser39=) c.*585G= (n.*585G=) n.874G= c.396-199G= n.2284G= c.*298G= (n.*298G=) c.566G= (p.Ser189=) n.1021G= n.2135G= n.1211G= n.1325G= c.*714G= (n.*714G=) n.1865G= c.451-199G= (n.451-199G=) n.545G= n.395G= | |
| 11 | g.6616702C>G | CA379474956 | TPP1 | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.312+599G>C n.2004G>C n.2120G>C n.501G>C n.480-199G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) c.*585G>C (n.*585G>C) n.874G>C c.396-199G>C n.2284G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.566G>C (p.Ser189Thr) n.1021G>C n.2135G>C n.1211G>C n.1325G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.1865G>C c.451-199G>C (n.451-199G>C) n.545G>C n.395G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616702C>T | CA319192 | TPP1 | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.312+599G>A n.2004G>A n.2120G>A n.501G>A n.480-199G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.*585G>A (n.*585G>A) n.874G>A c.396-199G>A n.2284G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.566G>A (p.Ser189Asn) n.1021G>A n.2135G>A n.1211G>A n.1325G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.1865G>A c.451-199G>A (n.451-199G>A) n.545G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616703T>A | CA379474958 | TPP1 | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.312+598A>T n.2003A>T n.2119A>T n.500A>T n.480-200A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) c.*584A>T (n.*584A>T) n.873A>T c.396-200A>T n.2283A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.565A>T (p.Ser189Cys) n.1020A>T n.2134A>T n.1210A>T n.1324A>T c.*713A>T (n.*713A>T) n.1864A>T c.451-200A>T (n.451-200A>T) n.544A>T n.394A>T | |
| 11 | g.6616703T>C | CA379474959 | TPP1 | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.312+598A>G n.2003A>G n.2119A>G n.500A>G n.480-200A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) c.*584A>G (n.*584A>G) n.873A>G c.396-200A>G n.2283A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.565A>G (p.Ser189Gly) n.1020A>G n.2134A>G n.1210A>G n.1324A>G c.*713A>G (n.*713A>G) n.1864A>G c.451-200A>G (n.451-200A>G) n.544A>G n.394A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616703T>G | CA379474960 | TPP1 | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.312+598A>C n.2003A>C n.2119A>C n.500A>C n.480-200A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) c.*584A>C (n.*584A>C) n.873A>C c.396-200A>C n.2283A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.565A>C (p.Ser189Arg) n.1020A>C n.2134A>C n.1210A>C n.1324A>C c.*713A>C (n.*713A>C) n.1864A>C c.451-200A>C (n.451-200A>C) n.544A>C n.394A>C | |
| 11 | g.6616704C>A | CA379474961 | TPP1 | c.729G>T (p.Met243Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.312+597G>T n.2002G>T n.2118G>T n.499G>T n.480-201G>T c.114G>T (p.Met38Ile) c.*583G>T (n.*583G>T) n.872G>T c.396-201G>T n.2282G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.564G>T (p.Met188Ile) n.1019G>T n.2133G>T n.1209G>T n.1323G>T c.*712G>T (n.*712G>T) n.1863G>T c.451-201G>T (n.451-201G>T) n.543G>T n.393G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616704C= | CA1950237182 | TPP1 | c.729G= (p.Met243=) c.843G= (p.Met281=) c.312+597G= n.2002G= n.2118G= n.499G= n.480-201G= c.114G= (p.Met38=) c.*583G= (n.*583G=) n.872G= c.396-201G= n.2282G= c.*296G= (n.*296G=) c.564G= (p.Met188=) n.1019G= n.2133G= n.1209G= n.1323G= c.*712G= (n.*712G=) n.1863G= c.451-201G= (n.451-201G=) n.543G= n.393G= | |
| 11 | g.6616704C>G | CA379474962 | TPP1 | c.729G>C (p.Met243Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.312+597G>C n.2002G>C n.2118G>C n.499G>C n.480-201G>C c.114G>C (p.Met38Ile) c.*583G>C (n.*583G>C) n.872G>C c.396-201G>C n.2282G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.564G>C (p.Met188Ile) n.1019G>C n.2133G>C n.1209G>C n.1323G>C c.*712G>C (n.*712G>C) n.1863G>C c.451-201G>C (n.451-201G>C) n.543G>C n.393G>C | |
| 11 | g.6616704C>T | CA5858827 | TPP1 | c.729G>A (p.Met243Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) c.312+597G>A n.2002G>A n.2118G>A n.499G>A n.480-201G>A c.114G>A (p.Met38Ile) c.*583G>A (n.*583G>A) n.872G>A c.396-201G>A n.2282G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.564G>A (p.Met188Ile) n.1019G>A n.2133G>A n.1209G>A n.1323G>A c.*712G>A (n.*712G>A) n.1863G>A c.451-201G>A (n.451-201G>A) n.543G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616705A= | CA1950237185 | TPP1 | c.728T= (p.Met243=) c.842T= (p.Met281=) c.312+596T= n.2001T= n.2117T= n.498T= n.480-202T= c.113T= (p.Met38=) c.*582T= (n.*582T=) n.871T= c.396-202T= n.2281T= c.*295T= (n.*295T=) c.563T= (p.Met188=) n.1018T= n.2132T= n.1208T= n.1322T= c.*711T= (n.*711T=) n.1862T= c.451-202T= (n.451-202T=) n.542T= n.392T= | |
| 11 | g.6616705A>C | CA379474963 | TPP1 | c.728T>G (p.Met243Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) c.312+596T>G n.2001T>G n.2117T>G n.498T>G n.480-202T>G c.113T>G (p.Met38Arg) c.*582T>G (n.*582T>G) n.871T>G c.396-202T>G n.2281T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.563T>G (p.Met188Arg) n.1018T>G n.2132T>G n.1208T>G n.1322T>G c.*711T>G (n.*711T>G) n.1862T>G c.451-202T>G (n.451-202T>G) n.542T>G n.392T>G | dbSNP |
| 11 | g.6616705A>G | CA379474964 | TPP1 | c.728T>C (p.Met243Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) c.312+596T>C n.2001T>C n.2117T>C n.498T>C n.480-202T>C c.113T>C (p.Met38Thr) c.*582T>C (n.*582T>C) n.871T>C c.396-202T>C n.2281T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.563T>C (p.Met188Thr) n.1018T>C n.2132T>C n.1208T>C n.1322T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.1862T>C c.451-202T>C (n.451-202T>C) n.542T>C n.392T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616705A>T | CA379474965 | TPP1 | c.728T>A (p.Met243Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) c.312+596T>A n.2001T>A n.2117T>A n.498T>A n.480-202T>A c.113T>A (p.Met38Lys) c.*582T>A (n.*582T>A) n.871T>A c.396-202T>A n.2281T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.563T>A (p.Met188Lys) n.1018T>A n.2132T>A n.1208T>A n.1322T>A c.*711T>A (n.*711T>A) n.1862T>A c.451-202T>A (n.451-202T>A) n.542T>A n.392T>A | |
| 11 | g.6616706T>A | CA379474966 | TPP1 | c.727A>T (p.Met243Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) c.312+595A>T n.2000A>T n.2116A>T n.497A>T n.480-203A>T c.112A>T (p.Met38Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) n.870A>T c.396-203A>T n.2280A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.562A>T (p.Met188Leu) n.1017A>T n.2131A>T n.1207A>T n.1321A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.1861A>T c.451-203A>T (n.451-203A>T) n.541A>T n.391A>T | |
| 11 | g.6616706T>C | CA379474967 | TPP1 | c.727A>G (p.Met243Val) c.841A>G (p.Met281Val) c.312+595A>G n.2000A>G n.2116A>G n.497A>G n.480-203A>G c.112A>G (p.Met38Val) c.*581A>G (n.*581A>G) n.870A>G c.396-203A>G n.2280A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.562A>G (p.Met188Val) n.1017A>G n.2131A>G n.1207A>G n.1321A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.1861A>G c.451-203A>G (n.451-203A>G) n.541A>G n.391A>G | |
| 11 | g.6616706T>G | CA379474968 | TPP1 | c.727A>C (p.Met243Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) c.312+595A>C n.2000A>C n.2116A>C n.497A>C n.480-203A>C c.112A>C (p.Met38Leu) c.*581A>C (n.*581A>C) n.870A>C c.396-203A>C n.2280A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.562A>C (p.Met188Leu) n.1017A>C n.2131A>C n.1207A>C n.1321A>C c.*710A>C (n.*710A>C) n.1861A>C c.451-203A>C (n.451-203A>C) n.541A>C n.391A>C | |
| 11 | g.6616707C>A | CA472922678 | TPP1 | c.726G>T (p.Leu242=) c.840G>T (p.Leu280=) c.312+594G>T n.1999G>T n.2115G>T n.496G>T n.480-204G>T c.111G>T (p.Leu37=) c.*580G>T (n.*580G>T) n.869G>T c.396-204G>T n.2279G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.561G>T (p.Leu187=) n.1016G>T n.2130G>T n.1206G>T n.1320G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.1860G>T c.451-204G>T (n.451-204G>T) n.540G>T n.390G>T | |
| 11 | g.6616707C= | CA1950237188 | TPP1 | c.726G= (p.Leu242=) c.840G= (p.Leu280=) c.312+594G= n.1999G= n.2115G= n.496G= n.480-204G= c.111G= (p.Leu37=) c.*580G= (n.*580G=) n.869G= c.396-204G= n.2279G= c.*293G= (n.*293G=) c.561G= (p.Leu187=) n.1016G= n.2130G= n.1206G= n.1320G= c.*709G= (n.*709G=) n.1860G= c.451-204G= (n.451-204G=) n.540G= n.390G= | |
| 11 | g.6616707C>G | CA289080 | TPP1 | c.726G>C (p.Leu242=) c.840G>C (p.Leu280=) c.312+594G>C n.1999G>C n.2115G>C n.496G>C n.480-204G>C c.111G>C (p.Leu37=) c.*580G>C (n.*580G>C) n.869G>C c.396-204G>C n.2279G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.561G>C (p.Leu187=) n.1016G>C n.2130G>C n.1206G>C n.1320G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.1860G>C c.451-204G>C (n.451-204G>C) n.540G>C n.390G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616707C>T | CA472922682 | TPP1 | c.726G>A (p.Leu242=) c.840G>A (p.Leu280=) c.312+594G>A n.1999G>A n.2115G>A n.496G>A n.480-204G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.*580G>A (n.*580G>A) n.869G>A c.396-204G>A n.2279G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.561G>A (p.Leu187=) n.1016G>A n.2130G>A n.1206G>A n.1320G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.1860G>A c.451-204G>A (n.451-204G>A) n.540G>A n.390G>A | |
| 11 | g.6616708A>C | CA379474970 | TPP1 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.312+593T>G n.1998T>G n.2114T>G n.495T>G n.480-205T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.*579T>G (n.*579T>G) n.868T>G c.396-205T>G n.2278T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1015T>G n.2129T>G n.1205T>G n.1319T>G c.*708T>G (n.*708T>G) n.1859T>G c.451-205T>G (n.451-205T>G) n.539T>G n.389T>G | |
| 11 | g.6616708A>G | CA379474971 | TPP1 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.312+593T>C n.1998T>C n.2114T>C n.495T>C n.480-205T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.*579T>C (n.*579T>C) n.868T>C c.396-205T>C n.2278T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1015T>C n.2129T>C n.1205T>C n.1319T>C c.*708T>C (n.*708T>C) n.1859T>C c.451-205T>C (n.451-205T>C) n.539T>C n.389T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616708A>T | CA379474969 | TPP1 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.312+593T>A n.1998T>A n.2114T>A n.495T>A n.480-205T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) c.*579T>A (n.*579T>A) n.868T>A c.396-205T>A n.2278T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.560T>A (p.Leu187Gln) n.1015T>A n.2129T>A n.1205T>A n.1319T>A c.*708T>A (n.*708T>A) n.1859T>A c.451-205T>A (n.451-205T>A) n.539T>A n.389T>A | |
| 11 | g.6616709G>A | CA472922683 | TPP1 | c.724C>T (p.Leu242=) c.838C>T (p.Leu280=) c.312+592C>T n.1997C>T n.2113C>T n.494C>T n.480-206C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.*578C>T (n.*578C>T) n.867C>T c.396-206C>T n.2277C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.559C>T (p.Leu187=) n.1014C>T n.2128C>T n.1204C>T n.1318C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.1858C>T c.451-206C>T (n.451-206C>T) n.538C>T n.388C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616709G>C | CA5858828 | TPP1 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.312+592C>G n.1997C>G n.2113C>G n.494C>G n.480-206C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.*578C>G (n.*578C>G) n.867C>G c.396-206C>G n.2277C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) n.1014C>G n.2128C>G n.1204C>G n.1318C>G c.*707C>G (n.*707C>G) n.1858C>G c.451-206C>G (n.451-206C>G) n.538C>G n.388C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6616709G>T | CA379474972 | TPP1 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.838C>A (p.Leu280Met) c.312+592C>A n.1997C>A n.2113C>A n.494C>A n.480-206C>A c.109C>A (p.Leu37Met) c.*578C>A (n.*578C>A) n.867C>A c.396-206C>A n.2277C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.559C>A (p.Leu187Met) n.1014C>A n.2128C>A n.1204C>A n.1318C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.1858C>A c.451-206C>A (n.451-206C>A) n.538C>A n.388C>A |