| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616690T>A | CA379474916 | TPP1 | c.743A>T (p.Asn248Ile) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.312+611A>T n.2016A>T n.2132A>T n.513A>T n.480-187A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) c.*597A>T (n.*597A>T) n.886A>T c.396-187A>T n.2296A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.578A>T (p.Asn193Ile) n.1033A>T n.2147A>T n.1223A>T n.1337A>T c.*726A>T (n.*726A>T) n.1877A>T c.451-187A>T (n.451-187A>T) n.407A>T | |
| 11 | g.6616690T>C | CA252381 | TPP1 | c.743A>G (p.Asn248Ser) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.312+611A>G n.2016A>G n.2132A>G n.513A>G n.480-187A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) c.*597A>G (n.*597A>G) n.886A>G c.396-187A>G n.2296A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.578A>G (p.Asn193Ser) n.1033A>G n.2147A>G n.1223A>G n.1337A>G c.*726A>G (n.*726A>G) n.1877A>G c.451-187A>G (n.451-187A>G) n.407A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6616690T>G | CA379474918 | TPP1 | c.743A>C (p.Asn248Thr) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.312+611A>C n.2016A>C n.2132A>C n.513A>C n.480-187A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) c.*597A>C (n.*597A>C) n.886A>C c.396-187A>C n.2296A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.578A>C (p.Asn193Thr) n.1033A>C n.2147A>C n.1223A>C n.1337A>C c.*726A>C (n.*726A>C) n.1877A>C c.451-187A>C (n.451-187A>C) n.407A>C | |
| 11 | g.6616690T= | CA1950237157 | TPP1 | c.743A= (p.Asn248=) c.857A= (p.Asn286=) c.312+611A= n.2016A= n.2132A= n.513A= n.480-187A= c.128A= (p.Asn43=) c.*597A= (n.*597A=) n.886A= c.396-187A= n.2296A= c.*310A= (n.*310A=) c.578A= (p.Asn193=) n.1033A= n.2147A= n.1223A= n.1337A= c.*726A= (n.*726A=) n.1877A= c.451-187A= (n.451-187A=) n.407A= | |
| 11 | g.6616691T>A | CA379474921 | TPP1 | c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.312+610A>T n.2015A>T n.2131A>T n.512A>T n.480-188A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.*596A>T (n.*596A>T) n.885A>T c.396-188A>T n.2295A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.577A>T (p.Asn193Tyr) n.1032A>T n.2146A>T n.1222A>T n.1336A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.1876A>T c.451-188A>T (n.451-188A>T) n.406A>T | |
| 11 | g.6616691T>C | CA379474923 | TPP1 | c.742A>G (p.Asn248Asp) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.312+610A>G n.2015A>G n.2131A>G n.512A>G n.480-188A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) c.*596A>G (n.*596A>G) n.885A>G c.396-188A>G n.2295A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.577A>G (p.Asn193Asp) n.1032A>G n.2146A>G n.1222A>G n.1336A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.1876A>G c.451-188A>G (n.451-188A>G) n.406A>G | |
| 11 | g.6616691T>G | CA379474925 | TPP1 | c.742A>C (p.Asn248His) c.856A>C (p.Asn286His) c.312+610A>C n.2015A>C n.2131A>C n.512A>C n.480-188A>C c.127A>C (p.Asn43His) c.*596A>C (n.*596A>C) n.885A>C c.396-188A>C n.2295A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.577A>C (p.Asn193His) n.1032A>C n.2146A>C n.1222A>C n.1336A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.1876A>C c.451-188A>C (n.451-188A>C) n.406A>C | |
| 11 | g.6616692G>A | CA472922664 | TPP1 | c.741C>T (p.Ala247=) c.855C>T (p.Ala285=) c.312+609C>T n.2014C>T n.2130C>T n.511C>T n.480-189C>T c.126C>T (p.Ala42=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.884C>T c.396-189C>T n.2294C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.576C>T (p.Ala192=) n.1031C>T n.2145C>T n.1221C>T n.1335C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.1875C>T c.451-189C>T (n.451-189C>T) n.405C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616692G>C | CA472922665 | TPP1 | c.741C>G (p.Ala247=) c.855C>G (p.Ala285=) c.312+609C>G n.2014C>G n.2130C>G n.511C>G n.480-189C>G c.126C>G (p.Ala42=) c.*595C>G (n.*595C>G) n.884C>G c.396-189C>G n.2294C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.576C>G (p.Ala192=) n.1031C>G n.2145C>G n.1221C>G n.1335C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.1875C>G c.451-189C>G (n.451-189C>G) n.405C>G | |
| 11 | g.6616692G>T | CA472922666 | TPP1 | c.741C>A (p.Ala247=) c.855C>A (p.Ala285=) c.312+609C>A n.2014C>A n.2130C>A n.511C>A n.480-189C>A c.126C>A (p.Ala42=) c.*595C>A (n.*595C>A) n.884C>A c.396-189C>A n.2294C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.576C>A (p.Ala192=) n.1031C>A n.2145C>A n.1221C>A n.1335C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.1875C>A c.451-189C>A (n.451-189C>A) n.405C>A | |
| 11 | g.6616693G>A | CA379474927 | TPP1 | c.740C>T (p.Ala247Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.312+608C>T n.2013C>T n.2129C>T n.510C>T n.480-190C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.*594C>T (n.*594C>T) n.883C>T c.396-190C>T n.2293C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) n.1030C>T n.2144C>T n.1220C>T n.1334C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.1874C>T c.451-190C>T (n.451-190C>T) n.404C>T | |
| 11 | g.6616693G>C | CA379474929 | TPP1 | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.312+608C>G n.2013C>G n.2129C>G n.510C>G n.480-190C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) n.883C>G c.396-190C>G n.2293C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) n.1030C>G n.2144C>G n.1220C>G n.1334C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.1874C>G c.451-190C>G (n.451-190C>G) n.404C>G | |
| 11 | g.6616693G>T | CA379474931 | TPP1 | c.740C>A (p.Ala247Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.312+608C>A n.2013C>A n.2129C>A n.510C>A n.480-190C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) c.*594C>A (n.*594C>A) n.883C>A c.396-190C>A n.2293C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) n.1030C>A n.2144C>A n.1220C>A n.1334C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.1874C>A c.451-190C>A (n.451-190C>A) n.404C>A | |
| 11 | g.6616694C>A | CA379474933 | TPP1 | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.312+607G>T n.2012G>T n.2128G>T n.509G>T n.480-191G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.*593G>T (n.*593G>T) n.882G>T c.396-191G>T n.2292G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.1029G>T n.2143G>T n.1219G>T n.1333G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.1873G>T c.451-191G>T (n.451-191G>T) n.553G>T n.403G>T | |
| 11 | g.6616694C>G | CA379474934 | TPP1 | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.312+607G>C n.2012G>C n.2128G>C n.509G>C n.480-191G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.*593G>C (n.*593G>C) n.882G>C c.396-191G>C n.2292G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.1029G>C n.2143G>C n.1219G>C n.1333G>C c.*722G>C (n.*722G>C) n.1873G>C c.451-191G>C (n.451-191G>C) n.553G>C n.403G>C | |
| 11 | g.6616694C>T | CA379474935 | TPP1 | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.312+607G>A n.2012G>A n.2128G>A n.509G>A n.480-191G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.*593G>A (n.*593G>A) n.882G>A c.396-191G>A n.2292G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.1029G>A n.2143G>A n.1219G>A n.1333G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.1873G>A c.451-191G>A (n.451-191G>A) n.553G>A n.403G>A | |
| 11 | g.6616695A>C | CA472922667 | TPP1 | c.738T>G (p.Gly246=) c.852T>G (p.Gly284=) c.312+606T>G n.2011T>G n.2127T>G n.508T>G n.480-192T>G c.123T>G (p.Gly41=) c.*592T>G (n.*592T>G) n.881T>G c.396-192T>G n.2291T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.573T>G (p.Gly191=) n.1028T>G n.2142T>G n.1218T>G n.1332T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.1872T>G c.451-192T>G (n.451-192T>G) n.552T>G n.402T>G | |
| 11 | g.6616695A>G | CA472922671 | TPP1 | c.738T>C (p.Gly246=) c.852T>C (p.Gly284=) c.312+606T>C n.2011T>C n.2127T>C n.508T>C n.480-192T>C c.123T>C (p.Gly41=) c.*592T>C (n.*592T>C) n.881T>C c.396-192T>C n.2291T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.573T>C (p.Gly191=) n.1028T>C n.2142T>C n.1218T>C n.1332T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.1872T>C c.451-192T>C (n.451-192T>C) n.552T>C n.402T>C | |
| 11 | g.6616695A>T | CA472922669 | TPP1 | c.738T>A (p.Gly246=) c.852T>A (p.Gly284=) c.312+606T>A n.2011T>A n.2127T>A n.508T>A n.480-192T>A c.123T>A (p.Gly41=) c.*592T>A (n.*592T>A) n.881T>A c.396-192T>A n.2291T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.573T>A (p.Gly191=) n.1028T>A n.2142T>A n.1218T>A n.1332T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.1872T>A c.451-192T>A (n.451-192T>A) n.552T>A n.402T>A | |
| 11 | g.6616696C>A | CA252380 | TPP1 | c.737G>T (p.Gly246Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.312+605G>T n.2010G>T n.2126G>T n.507G>T n.480-193G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.*591G>T (n.*591G>T) n.880G>T c.396-193G>T n.2290G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) n.1027G>T n.2141G>T n.1217G>T n.1331G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.1871G>T c.451-193G>T (n.451-193G>T) n.551G>T n.401G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616696C= | CA1950237162 | TPP1 | c.737G= (p.Gly246=) c.851G= (p.Gly284=) c.312+605G= n.2010G= n.2126G= n.507G= n.480-193G= c.122G= (p.Gly41=) c.*591G= (n.*591G=) n.880G= c.396-193G= n.2290G= c.*304G= (n.*304G=) c.572G= (p.Gly191=) n.1027G= n.2141G= n.1217G= n.1331G= c.*720G= (n.*720G=) n.1871G= c.451-193G= (n.451-193G=) n.551G= n.401G= | |
| 11 | g.6616696C>G | CA379474938 | TPP1 | c.737G>C (p.Gly246Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.312+605G>C n.2010G>C n.2126G>C n.507G>C n.480-193G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.*591G>C (n.*591G>C) n.880G>C c.396-193G>C n.2290G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1027G>C n.2141G>C n.1217G>C n.1331G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.1871G>C c.451-193G>C (n.451-193G>C) n.551G>C n.401G>C | |
| 11 | g.6616696C>T | CA379474937 | TPP1 | c.737G>A (p.Gly246Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.312+605G>A n.2010G>A n.2126G>A n.507G>A n.480-193G>A c.122G>A (p.Gly41Asp) c.*591G>A (n.*591G>A) n.880G>A c.396-193G>A n.2290G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.1027G>A n.2141G>A n.1217G>A n.1331G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.1871G>A c.451-193G>A (n.451-193G>A) n.551G>A n.401G>A | |
| 11 | g.6616697C>A | CA379474942 | TPP1 | c.736G>T (p.Gly246Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.312+604G>T n.2009G>T n.2125G>T n.506G>T n.480-194G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) c.*590G>T (n.*590G>T) n.879G>T c.396-194G>T n.2289G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.1026G>T n.2140G>T n.1216G>T n.1330G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.1870G>T c.451-194G>T (n.451-194G>T) n.550G>T n.400G>T | |
| 11 | g.6616697C>G | CA379474943 | TPP1 | c.736G>C (p.Gly246Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.312+604G>C n.2009G>C n.2125G>C n.506G>C n.480-194G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.*590G>C (n.*590G>C) n.879G>C c.396-194G>C n.2289G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.1026G>C n.2140G>C n.1216G>C n.1330G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.1870G>C c.451-194G>C (n.451-194G>C) n.550G>C n.400G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616697C>T | CA379474945 | TPP1 | c.736G>A (p.Gly246Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.312+604G>A n.2009G>A n.2125G>A n.506G>A n.480-194G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) c.*590G>A (n.*590G>A) n.879G>A c.396-194G>A n.2289G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.1026G>A n.2140G>A n.1216G>A n.1330G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.1870G>A c.451-194G>A (n.451-194G>A) n.550G>A n.400G>A | |
| 11 | g.6616698A>C | CA472922672 | TPP1 | c.735T>G (p.Ala245=) c.849T>G (p.Ala283=) c.312+603T>G n.2008T>G n.2124T>G n.505T>G n.480-195T>G c.120T>G (p.Ala40=) c.*589T>G (n.*589T>G) n.878T>G c.396-195T>G n.2288T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.570T>G (p.Ala190=) n.1025T>G n.2139T>G n.1215T>G n.1329T>G c.*718T>G (n.*718T>G) n.1869T>G c.451-195T>G (n.451-195T>G) n.549T>G n.399T>G | |
| 11 | g.6616698A>G | CA472922673 | TPP1 | c.735T>C (p.Ala245=) c.849T>C (p.Ala283=) c.312+603T>C n.2008T>C n.2124T>C n.505T>C n.480-195T>C c.120T>C (p.Ala40=) c.*589T>C (n.*589T>C) n.878T>C c.396-195T>C n.2288T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.570T>C (p.Ala190=) n.1025T>C n.2139T>C n.1215T>C n.1329T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.1869T>C c.451-195T>C (n.451-195T>C) n.549T>C n.399T>C | ClinVar |
| 11 | g.6616698A>T | CA472922674 | TPP1 | c.735T>A (p.Ala245=) c.849T>A (p.Ala283=) c.312+603T>A n.2008T>A n.2124T>A n.505T>A n.480-195T>A c.120T>A (p.Ala40=) c.*589T>A (n.*589T>A) n.878T>A c.396-195T>A n.2288T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.570T>A (p.Ala190=) n.1025T>A n.2139T>A n.1215T>A n.1329T>A c.*718T>A (n.*718T>A) n.1869T>A c.451-195T>A (n.451-195T>A) n.549T>A n.399T>A | COSMIC |
| 11 | g.6616699G>A | CA379474947 | TPP1 | c.734C>T (p.Ala245Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.312+602C>T n.2007C>T n.2123C>T n.504C>T n.480-196C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.*588C>T (n.*588C>T) n.877C>T c.396-196C>T n.2287C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) n.1024C>T n.2138C>T n.1214C>T n.1328C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.1868C>T c.451-196C>T (n.451-196C>T) n.548C>T n.398C>T | |
| 11 | g.6616699G>C | CA379474949 | TPP1 | c.734C>G (p.Ala245Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.312+602C>G n.2007C>G n.2123C>G n.504C>G n.480-196C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.*588C>G (n.*588C>G) n.877C>G c.396-196C>G n.2287C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.1024C>G n.2138C>G n.1214C>G n.1328C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.1868C>G c.451-196C>G (n.451-196C>G) n.548C>G n.398C>G | |
| 11 | g.6616699G>T | CA379474950 | TPP1 | c.734C>A (p.Ala245Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.312+602C>A n.2007C>A n.2123C>A n.504C>A n.480-196C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) c.*588C>A (n.*588C>A) n.877C>A c.396-196C>A n.2287C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) n.1024C>A n.2138C>A n.1214C>A n.1328C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.1868C>A c.451-196C>A (n.451-196C>A) n.548C>A n.398C>A | |
| 11 | g.6616700C>A | CA379474951 | TPP1 | c.733G>T (p.Ala245Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.312+601G>T n.2006G>T n.2122G>T n.503G>T n.480-197G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.*587G>T (n.*587G>T) n.876G>T c.396-197G>T n.2286G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1023G>T n.2137G>T n.1213G>T n.1327G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.1867G>T c.451-197G>T (n.451-197G>T) n.547G>T n.397G>T | |
| 11 | g.6616700C= | CA1950237168 | TPP1 | c.733G= (p.Ala245=) c.847G= (p.Ala283=) c.312+601G= n.2006G= n.2122G= n.503G= n.480-197G= c.118G= (p.Ala40=) c.*587G= (n.*587G=) n.876G= c.396-197G= n.2286G= c.*300G= (n.*300G=) c.568G= (p.Ala190=) n.1023G= n.2137G= n.1213G= n.1327G= c.*716G= (n.*716G=) n.1867G= c.451-197G= (n.451-197G=) n.547G= n.397G= | |
| 11 | g.6616700C>G | CA379474952 | TPP1 | c.733G>C (p.Ala245Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.312+601G>C n.2006G>C n.2122G>C n.503G>C n.480-197G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.*587G>C (n.*587G>C) n.876G>C c.396-197G>C n.2286G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.1023G>C n.2137G>C n.1213G>C n.1327G>C c.*716G>C (n.*716G>C) n.1867G>C c.451-197G>C (n.451-197G>C) n.547G>C n.397G>C | |
| 11 | g.6616700C>T | CA379474953 | TPP1 | c.733G>A (p.Ala245Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.312+601G>A n.2006G>A n.2122G>A n.503G>A n.480-197G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.*587G>A (n.*587G>A) n.876G>A c.396-197G>A n.2286G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.1023G>A n.2137G>A n.1213G>A n.1327G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.1867G>A c.451-197G>A (n.451-197G>A) n.547G>A n.397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616701A= | CA1950237171 | TPP1 | c.732T= (p.Ser244=) c.846T= (p.Ser282=) c.312+600T= n.2005T= n.2121T= n.502T= n.480-198T= c.117T= (p.Ser39=) c.*586T= (n.*586T=) n.875T= c.396-198T= n.2285T= c.*299T= (n.*299T=) c.567T= (p.Ser189=) n.1022T= n.2136T= n.1212T= n.1326T= c.*715T= (n.*715T=) n.1866T= c.451-198T= (n.451-198T=) n.546T= n.396T= | |
| 11 | g.6616701A>C | CA379474954 | TPP1 | c.732T>G (p.Ser244Arg) c.846T>G (p.Ser282Arg) c.312+600T>G n.2005T>G n.2121T>G n.502T>G n.480-198T>G c.117T>G (p.Ser39Arg) c.*586T>G (n.*586T>G) n.875T>G c.396-198T>G n.2285T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.567T>G (p.Ser189Arg) n.1022T>G n.2136T>G n.1212T>G n.1326T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.1866T>G c.451-198T>G (n.451-198T>G) n.546T>G n.396T>G | |
| 11 | g.6616701A>G | CA472922675 | TPP1 | c.732T>C (p.Ser244=) c.846T>C (p.Ser282=) c.312+600T>C n.2005T>C n.2121T>C n.502T>C n.480-198T>C c.117T>C (p.Ser39=) c.*586T>C (n.*586T>C) n.875T>C c.396-198T>C n.2285T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.567T>C (p.Ser189=) n.1022T>C n.2136T>C n.1212T>C n.1326T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.1866T>C c.451-198T>C (n.451-198T>C) n.546T>C n.396T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616701A>T | CA379474955 | TPP1 | c.732T>A (p.Ser244Arg) c.846T>A (p.Ser282Arg) c.312+600T>A n.2005T>A n.2121T>A n.502T>A n.480-198T>A c.117T>A (p.Ser39Arg) c.*586T>A (n.*586T>A) n.875T>A c.396-198T>A n.2285T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.567T>A (p.Ser189Arg) n.1022T>A n.2136T>A n.1212T>A n.1326T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.1866T>A c.451-198T>A (n.451-198T>A) n.546T>A n.396T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616702C>A | CA379474957 | TPP1 | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.312+599G>T n.2004G>T n.2120G>T n.501G>T n.480-199G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.*585G>T (n.*585G>T) n.874G>T c.396-199G>T n.2284G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.566G>T (p.Ser189Ile) n.1021G>T n.2135G>T n.1211G>T n.1325G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.1865G>T c.451-199G>T (n.451-199G>T) n.545G>T n.395G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616702C= | CA1950237177 | TPP1 | c.731G= (p.Ser244=) c.845G= (p.Ser282=) c.312+599G= n.2004G= n.2120G= n.501G= n.480-199G= c.116G= (p.Ser39=) c.*585G= (n.*585G=) n.874G= c.396-199G= n.2284G= c.*298G= (n.*298G=) c.566G= (p.Ser189=) n.1021G= n.2135G= n.1211G= n.1325G= c.*714G= (n.*714G=) n.1865G= c.451-199G= (n.451-199G=) n.545G= n.395G= | |
| 11 | g.6616702C>G | CA379474956 | TPP1 | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.312+599G>C n.2004G>C n.2120G>C n.501G>C n.480-199G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) c.*585G>C (n.*585G>C) n.874G>C c.396-199G>C n.2284G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.566G>C (p.Ser189Thr) n.1021G>C n.2135G>C n.1211G>C n.1325G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.1865G>C c.451-199G>C (n.451-199G>C) n.545G>C n.395G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616702C>T | CA319192 | TPP1 | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.312+599G>A n.2004G>A n.2120G>A n.501G>A n.480-199G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.*585G>A (n.*585G>A) n.874G>A c.396-199G>A n.2284G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.566G>A (p.Ser189Asn) n.1021G>A n.2135G>A n.1211G>A n.1325G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.1865G>A c.451-199G>A (n.451-199G>A) n.545G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616703T>A | CA379474958 | TPP1 | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.312+598A>T n.2003A>T n.2119A>T n.500A>T n.480-200A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) c.*584A>T (n.*584A>T) n.873A>T c.396-200A>T n.2283A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.565A>T (p.Ser189Cys) n.1020A>T n.2134A>T n.1210A>T n.1324A>T c.*713A>T (n.*713A>T) n.1864A>T c.451-200A>T (n.451-200A>T) n.544A>T n.394A>T | |
| 11 | g.6616703T>C | CA379474959 | TPP1 | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.312+598A>G n.2003A>G n.2119A>G n.500A>G n.480-200A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) c.*584A>G (n.*584A>G) n.873A>G c.396-200A>G n.2283A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.565A>G (p.Ser189Gly) n.1020A>G n.2134A>G n.1210A>G n.1324A>G c.*713A>G (n.*713A>G) n.1864A>G c.451-200A>G (n.451-200A>G) n.544A>G n.394A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616703T>G | CA379474960 | TPP1 | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.312+598A>C n.2003A>C n.2119A>C n.500A>C n.480-200A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) c.*584A>C (n.*584A>C) n.873A>C c.396-200A>C n.2283A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.565A>C (p.Ser189Arg) n.1020A>C n.2134A>C n.1210A>C n.1324A>C c.*713A>C (n.*713A>C) n.1864A>C c.451-200A>C (n.451-200A>C) n.544A>C n.394A>C | |
| 11 | g.6616704C>A | CA379474961 | TPP1 | c.729G>T (p.Met243Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.312+597G>T n.2002G>T n.2118G>T n.499G>T n.480-201G>T c.114G>T (p.Met38Ile) c.*583G>T (n.*583G>T) n.872G>T c.396-201G>T n.2282G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.564G>T (p.Met188Ile) n.1019G>T n.2133G>T n.1209G>T n.1323G>T c.*712G>T (n.*712G>T) n.1863G>T c.451-201G>T (n.451-201G>T) n.543G>T n.393G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6616704C>G | CA379474962 | TPP1 | c.729G>C (p.Met243Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.312+597G>C n.2002G>C n.2118G>C n.499G>C n.480-201G>C c.114G>C (p.Met38Ile) c.*583G>C (n.*583G>C) n.872G>C c.396-201G>C n.2282G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.564G>C (p.Met188Ile) n.1019G>C n.2133G>C n.1209G>C n.1323G>C c.*712G>C (n.*712G>C) n.1863G>C c.451-201G>C (n.451-201G>C) n.543G>C n.393G>C |