WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616626C= | CA1950237048 | TPP1 | c.772+35G= (n.772+35G=) c.886+35G= (n.886+35G=) c.313-552G= n.2080G= n.2196G= n.577G= n.480-123G= c.157+35G= (n.157+35G=) c.*626+35G= (n.*626+35G=) n.950G= c.396-123G= c.*339+35G= (n.*339+35G=) c.607+35G= (n.607+35G=) n.1062+35G= n.2211G= n.1287G= n.1097G= n.1366+35G= c.*755+35G= (n.*755+35G=) n.1906+35G= c.451-123G= (n.451-123G=) n.471G= | |
| 11 | g.6616626C>T | CA597439633 | TPP1 | c.772+35G>A (n.772+35G>A) c.886+35G>A (n.886+35G>A) c.313-552G>A n.2080G>A n.2196G>A n.577G>A n.480-123G>A c.157+35G>A (n.157+35G>A) c.*626+35G>A (n.*626+35G>A) n.950G>A c.396-123G>A c.*339+35G>A (n.*339+35G>A) c.607+35G>A (n.607+35G>A) n.1062+35G>A n.2211G>A n.1287G>A n.1097G>A n.1366+35G>A c.*755+35G>A (n.*755+35G>A) n.1906+35G>A c.451-123G>A (n.451-123G>A) n.471G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6616627C= | CA1950237052 | TPP1 | c.772+34G= (n.772+34G=) c.886+34G= (n.886+34G=) c.313-553G= n.2079G= n.2195G= n.576G= n.480-124G= c.157+34G= (n.157+34G=) c.*626+34G= (n.*626+34G=) n.949G= c.396-124G= c.*339+34G= (n.*339+34G=) c.607+34G= (n.607+34G=) n.1062+34G= n.2210G= n.1286G= n.1096G= n.1366+34G= c.*755+34G= (n.*755+34G=) n.1906+34G= c.451-124G= (n.451-124G=) n.470G= | |
| 11 | g.6616627C>T | CA1950237050 | TPP1 | c.772+34G>A (n.772+34G>A) c.886+34G>A (n.886+34G>A) c.313-553G>A n.2079G>A n.2195G>A n.576G>A n.480-124G>A c.157+34G>A (n.157+34G>A) c.*626+34G>A (n.*626+34G>A) n.949G>A c.396-124G>A c.*339+34G>A (n.*339+34G>A) c.607+34G>A (n.607+34G>A) n.1062+34G>A n.2210G>A n.1286G>A n.1096G>A n.1366+34G>A c.*755+34G>A (n.*755+34G>A) n.1906+34G>A c.451-124G>A (n.451-124G>A) n.470G>A | dbSNP |
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| 11 | g.6616628C= | CA1950237053 | TPP1 | c.772+33G= (n.772+33G=) c.886+33G= (n.886+33G=) c.313-554G= n.2078G= n.2194G= n.575G= n.480-125G= c.157+33G= (n.157+33G=) c.*626+33G= (n.*626+33G=) n.948G= c.396-125G= c.*339+33G= (n.*339+33G=) c.607+33G= (n.607+33G=) n.1062+33G= n.2209G= n.1285G= n.1095G= n.1366+33G= c.*755+33G= (n.*755+33G=) n.1906+33G= c.451-125G= (n.451-125G=) n.469G= | |
| 11 | g.6616629C= | CA1950237056 | TPP1 | c.772+32G= (n.772+32G=) c.886+32G= (n.886+32G=) c.313-555G= n.2077G= n.2193G= n.574G= n.480-126G= c.157+32G= (n.157+32G=) c.*626+32G= (n.*626+32G=) n.947G= c.396-126G= c.*339+32G= (n.*339+32G=) c.607+32G= (n.607+32G=) n.1062+32G= n.2208G= n.1284G= n.1094G= n.1366+32G= c.*755+32G= (n.*755+32G=) n.1906+32G= c.451-126G= (n.451-126G=) n.468G= | |
| 11 | g.6616629C>G | CA5858825 | TPP1 | c.772+32G>C (n.772+32G>C) c.886+32G>C (n.886+32G>C) c.313-555G>C n.2077G>C n.2193G>C n.574G>C n.480-126G>C c.157+32G>C (n.157+32G>C) c.*626+32G>C (n.*626+32G>C) n.947G>C c.396-126G>C c.*339+32G>C (n.*339+32G>C) c.607+32G>C (n.607+32G>C) n.1062+32G>C n.2208G>C n.1284G>C n.1094G>C n.1366+32G>C c.*755+32G>C (n.*755+32G>C) n.1906+32G>C c.451-126G>C (n.451-126G>C) n.468G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616629C>T | CA934783829 | TPP1 | c.772+32G>A (n.772+32G>A) c.886+32G>A (n.886+32G>A) c.313-555G>A n.2077G>A n.2193G>A n.574G>A n.480-126G>A c.157+32G>A (n.157+32G>A) c.*626+32G>A (n.*626+32G>A) n.947G>A c.396-126G>A c.*339+32G>A (n.*339+32G>A) c.607+32G>A (n.607+32G>A) n.1062+32G>A n.2208G>A n.1284G>A n.1094G>A n.1366+32G>A c.*755+32G>A (n.*755+32G>A) n.1906+32G>A c.451-126G>A (n.451-126G>A) n.468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616630C= | CA1950237058 | TPP1 | c.772+31G= (n.772+31G=) c.886+31G= (n.886+31G=) c.313-556G= n.2076G= n.2192G= n.573G= n.480-127G= c.157+31G= (n.157+31G=) c.*626+31G= (n.*626+31G=) n.946G= c.396-127G= c.*339+31G= (n.*339+31G=) c.607+31G= (n.607+31G=) n.1062+31G= n.2207G= n.1283G= n.1093G= n.1366+31G= c.*755+31G= (n.*755+31G=) n.1906+31G= c.451-127G= (n.451-127G=) n.467G= | |
| 11 | g.6616630C>G | CA1950237060 | TPP1 | c.772+31G>C (n.772+31G>C) c.886+31G>C (n.886+31G>C) c.313-556G>C n.2076G>C n.2192G>C n.573G>C n.480-127G>C c.157+31G>C (n.157+31G>C) c.*626+31G>C (n.*626+31G>C) n.946G>C c.396-127G>C c.*339+31G>C (n.*339+31G>C) c.607+31G>C (n.607+31G>C) n.1062+31G>C n.2207G>C n.1283G>C n.1093G>C n.1366+31G>C c.*755+31G>C (n.*755+31G>C) n.1906+31G>C c.451-127G>C (n.451-127G>C) n.467G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616632T>C | CA2612258112 | TPP1 | c.772+29A>G (n.772+29A>G) c.886+29A>G (n.886+29A>G) c.313-558A>G n.2074A>G n.2190A>G n.571A>G n.480-129A>G c.157+29A>G (n.157+29A>G) c.*626+29A>G (n.*626+29A>G) n.944A>G c.396-129A>G c.*339+29A>G (n.*339+29A>G) c.607+29A>G (n.607+29A>G) n.1062+29A>G n.2205A>G n.1281A>G n.1091A>G n.1366+29A>G c.*755+29A>G (n.*755+29A>G) n.1906+29A>G c.451-129A>G (n.451-129A>G) n.465A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616632T>G | CA597439634 | TPP1 | c.772+29A>C (n.772+29A>C) c.886+29A>C (n.886+29A>C) c.313-558A>C n.2074A>C n.2190A>C n.571A>C n.480-129A>C c.157+29A>C (n.157+29A>C) c.*626+29A>C (n.*626+29A>C) n.944A>C c.396-129A>C c.*339+29A>C (n.*339+29A>C) c.607+29A>C (n.607+29A>C) n.1062+29A>C n.2205A>C n.1281A>C n.1091A>C n.1366+29A>C c.*755+29A>C (n.*755+29A>C) n.1906+29A>C c.451-129A>C (n.451-129A>C) n.465A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616632T= | CA1950237063 | TPP1 | c.772+29A= (n.772+29A=) c.886+29A= (n.886+29A=) c.313-558A= n.2074A= n.2190A= n.571A= n.480-129A= c.157+29A= (n.157+29A=) c.*626+29A= (n.*626+29A=) n.944A= c.396-129A= c.*339+29A= (n.*339+29A=) c.607+29A= (n.607+29A=) n.1062+29A= n.2205A= n.1281A= n.1091A= n.1366+29A= c.*755+29A= (n.*755+29A=) n.1906+29A= c.451-129A= (n.451-129A=) n.465A= | |
| 11 | g.6616634C= | CA1950237064 | TPP1 | c.772+27G= (n.772+27G=) c.886+27G= (n.886+27G=) c.313-560G= n.2072G= n.2188G= n.569G= n.480-131G= c.157+27G= (n.157+27G=) c.*626+27G= (n.*626+27G=) n.942G= c.396-131G= c.*339+27G= (n.*339+27G=) c.607+27G= (n.607+27G=) n.1062+27G= n.2203G= n.1279G= n.1089G= n.1366+27G= c.*755+27G= (n.*755+27G=) n.1906+27G= c.451-131G= (n.451-131G=) n.463G= | |
| 11 | g.6616634C>T | CA679350152 | TPP1 | c.772+27G>A (n.772+27G>A) c.886+27G>A (n.886+27G>A) c.313-560G>A n.2072G>A n.2188G>A n.569G>A n.480-131G>A c.157+27G>A (n.157+27G>A) c.*626+27G>A (n.*626+27G>A) n.942G>A c.396-131G>A c.*339+27G>A (n.*339+27G>A) c.607+27G>A (n.607+27G>A) n.1062+27G>A n.2203G>A n.1279G>A n.1089G>A n.1366+27G>A c.*755+27G>A (n.*755+27G>A) n.1906+27G>A c.451-131G>A (n.451-131G>A) n.463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616636C= | CA1950237066 | TPP1 | c.772+25G= (n.772+25G=) c.886+25G= (n.886+25G=) c.313-562G= n.2070G= n.2186G= n.567G= n.480-133G= c.157+25G= (n.157+25G=) c.*626+25G= (n.*626+25G=) n.940G= c.396-133G= c.*339+25G= (n.*339+25G=) c.607+25G= (n.607+25G=) n.1062+25G= n.2201G= n.1277G= n.1087G= n.1366+25G= c.*755+25G= (n.*755+25G=) n.1906+25G= c.451-133G= (n.451-133G=) n.461G= | |
| 11 | g.6616636C>T | CA597439635 | TPP1 | c.772+25G>A (n.772+25G>A) c.886+25G>A (n.886+25G>A) c.313-562G>A n.2070G>A n.2186G>A n.567G>A n.480-133G>A c.157+25G>A (n.157+25G>A) c.*626+25G>A (n.*626+25G>A) n.940G>A c.396-133G>A c.*339+25G>A (n.*339+25G>A) c.607+25G>A (n.607+25G>A) n.1062+25G>A n.2201G>A n.1277G>A n.1087G>A n.1366+25G>A c.*755+25G>A (n.*755+25G>A) n.1906+25G>A c.451-133G>A (n.451-133G>A) n.461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616638C>T | CA2612258113 | TPP1 | c.772+23G>A (n.772+23G>A) c.886+23G>A (n.886+23G>A) c.313-564G>A n.2068G>A n.2184G>A n.565G>A n.480-135G>A c.157+23G>A (n.157+23G>A) c.*626+23G>A (n.*626+23G>A) n.938G>A c.396-135G>A c.*339+23G>A (n.*339+23G>A) c.607+23G>A (n.607+23G>A) n.1062+23G>A n.2199G>A n.1275G>A n.1085G>A n.1366+23G>A c.*755+23G>A (n.*755+23G>A) n.1906+23G>A c.451-135G>A (n.451-135G>A) n.459G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616639T>C | CA2612258114 | TPP1 | c.772+22A>G (n.772+22A>G) c.886+22A>G (n.886+22A>G) c.313-565A>G n.2067A>G n.2183A>G n.564A>G n.480-136A>G c.157+22A>G (n.157+22A>G) c.*626+22A>G (n.*626+22A>G) n.937A>G c.396-136A>G c.*339+22A>G (n.*339+22A>G) c.607+22A>G (n.607+22A>G) n.1062+22A>G n.2198A>G n.1274A>G n.1084A>G n.1366+22A>G c.*755+22A>G (n.*755+22A>G) n.1906+22A>G c.451-136A>G (n.451-136A>G) n.458A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616640G>A | CA2574741286 | TPP1 | c.772+21C>T (n.772+21C>T) c.886+21C>T (n.886+21C>T) c.313-566C>T n.2066C>T n.2182C>T n.563C>T n.480-137C>T c.157+21C>T (n.157+21C>T) c.*626+21C>T (n.*626+21C>T) n.936C>T c.396-137C>T c.*339+21C>T (n.*339+21C>T) c.607+21C>T (n.607+21C>T) n.1062+21C>T n.2197C>T n.1273C>T n.1083C>T n.1366+21C>T c.*755+21C>T (n.*755+21C>T) n.1906+21C>T c.451-137C>T (n.451-137C>T) n.457C>T | |
| 11 | g.6616640G>C | CA2612258115 | TPP1 | c.772+21C>G (n.772+21C>G) c.886+21C>G (n.886+21C>G) c.313-566C>G n.2066C>G n.2182C>G n.563C>G n.480-137C>G c.157+21C>G (n.157+21C>G) c.*626+21C>G (n.*626+21C>G) n.936C>G c.396-137C>G c.*339+21C>G (n.*339+21C>G) c.607+21C>G (n.607+21C>G) n.1062+21C>G n.2197C>G n.1273C>G n.1083C>G n.1366+21C>G c.*755+21C>G (n.*755+21C>G) n.1906+21C>G c.451-137C>G (n.451-137C>G) n.457C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616641T>G | CA2612258116 | TPP1 | c.772+20A>C (n.772+20A>C) c.886+20A>C (n.886+20A>C) c.313-567A>C n.2065A>C n.2181A>C n.562A>C n.480-138A>C c.157+20A>C (n.157+20A>C) c.*626+20A>C (n.*626+20A>C) n.935A>C c.396-138A>C c.*339+20A>C (n.*339+20A>C) c.607+20A>C (n.607+20A>C) n.1062+20A>C n.2196A>C n.1272A>C n.1082A>C n.1366+20A>C c.*755+20A>C (n.*755+20A>C) n.1906+20A>C c.451-138A>C (n.451-138A>C) n.456A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616644A>T | CA2612258117 | TPP1 | c.772+17T>A (n.772+17T>A) c.886+17T>A (n.886+17T>A) c.313-570T>A n.2062T>A n.2178T>A n.559T>A n.480-141T>A c.157+17T>A (n.157+17T>A) c.*626+17T>A (n.*626+17T>A) n.932T>A c.396-141T>A c.*339+17T>A (n.*339+17T>A) c.607+17T>A (n.607+17T>A) n.1062+17T>A n.2193T>A n.1269T>A n.1079T>A n.1366+17T>A c.*755+17T>A (n.*755+17T>A) n.1906+17T>A c.451-141T>A (n.451-141T>A) n.453T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616645G>A | CA2612258118 | TPP1 | c.772+16C>T (n.772+16C>T) c.886+16C>T (n.886+16C>T) c.313-571C>T n.2061C>T n.2177C>T n.558C>T n.480-142C>T c.157+16C>T (n.157+16C>T) c.*626+16C>T (n.*626+16C>T) n.931C>T c.396-142C>T c.*339+16C>T (n.*339+16C>T) c.607+16C>T (n.607+16C>T) n.1062+16C>T n.2192C>T n.1268C>T n.1078C>T n.1366+16C>T c.*755+16C>T (n.*755+16C>T) n.1906+16C>T c.451-142C>T (n.451-142C>T) n.452C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616645G= | CA1950237068 | TPP1 | c.772+16C= (n.772+16C=) c.886+16C= (n.886+16C=) c.313-571C= n.2061C= n.2177C= n.558C= n.480-142C= c.157+16C= (n.157+16C=) c.*626+16C= (n.*626+16C=) n.931C= c.396-142C= c.*339+16C= (n.*339+16C=) c.607+16C= (n.607+16C=) n.1062+16C= n.2192C= n.1268C= n.1078C= n.1366+16C= c.*755+16C= (n.*755+16C=) n.1906+16C= c.451-142C= (n.451-142C=) n.452C= | |
| 11 | g.6616645G>T | CA597439636 | TPP1 | c.772+16C>A (n.772+16C>A) c.886+16C>A (n.886+16C>A) c.313-571C>A n.2061C>A n.2177C>A n.558C>A n.480-142C>A c.157+16C>A (n.157+16C>A) c.*626+16C>A (n.*626+16C>A) n.931C>A c.396-142C>A c.*339+16C>A (n.*339+16C>A) c.607+16C>A (n.607+16C>A) n.1062+16C>A n.2192C>A n.1268C>A n.1078C>A n.1366+16C>A c.*755+16C>A (n.*755+16C>A) n.1906+16C>A c.451-142C>A (n.451-142C>A) n.452C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6616646T>C | CA2739276197 | TPP1 | c.772+15A>G (n.772+15A>G) c.886+15A>G (n.886+15A>G) c.313-572A>G n.2060A>G n.2176A>G n.557A>G n.480-143A>G c.157+15A>G (n.157+15A>G) c.*626+15A>G (n.*626+15A>G) n.930A>G c.396-143A>G c.*339+15A>G (n.*339+15A>G) c.607+15A>G (n.607+15A>G) n.1062+15A>G n.2191A>G n.1267A>G n.1077A>G n.1366+15A>G c.*755+15A>G (n.*755+15A>G) n.1906+15A>G c.451-143A>G (n.451-143A>G) n.451A>G | ClinVar |
| 11 | g.6616647C= | CA1950237070 | TPP1 | c.772+14G= (n.772+14G=) c.886+14G= (n.886+14G=) c.313-573G= n.2059G= n.2175G= n.556G= n.480-144G= c.157+14G= (n.157+14G=) c.*626+14G= (n.*626+14G=) n.929G= c.396-144G= c.*339+14G= (n.*339+14G=) c.607+14G= (n.607+14G=) n.1062+14G= n.2190G= n.1266G= n.1076G= n.1366+14G= c.*755+14G= (n.*755+14G=) n.1906+14G= c.451-144G= (n.451-144G=) n.450G= | |
| 11 | g.6616647C>T | CA1950237071 | TPP1 | c.772+14G>A (n.772+14G>A) c.886+14G>A (n.886+14G>A) c.313-573G>A n.2059G>A n.2175G>A n.556G>A n.480-144G>A c.157+14G>A (n.157+14G>A) c.*626+14G>A (n.*626+14G>A) n.929G>A c.396-144G>A c.*339+14G>A (n.*339+14G>A) c.607+14G>A (n.607+14G>A) n.1062+14G>A n.2190G>A n.1266G>A n.1076G>A n.1366+14G>A c.*755+14G>A (n.*755+14G>A) n.1906+14G>A c.451-144G>A (n.451-144G>A) n.450G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616648C>T | CA2612258119 | TPP1 | c.772+13G>A (n.772+13G>A) c.886+13G>A (n.886+13G>A) c.313-574G>A n.2058G>A n.2174G>A n.555G>A n.480-145G>A c.157+13G>A (n.157+13G>A) c.*626+13G>A (n.*626+13G>A) n.928G>A c.396-145G>A c.*339+13G>A (n.*339+13G>A) c.607+13G>A (n.607+13G>A) n.1062+13G>A n.2189G>A n.1265G>A n.1075G>A n.1366+13G>A c.*755+13G>A (n.*755+13G>A) n.1906+13G>A c.451-145G>A (n.451-145G>A) n.449G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616652T>C | CA2739276198 | TPP1 | c.772+9A>G (n.772+9A>G) c.886+9A>G (n.886+9A>G) c.313-578A>G n.2054A>G n.2170A>G n.551A>G n.480-149A>G c.157+9A>G (n.157+9A>G) c.*626+9A>G (n.*626+9A>G) n.924A>G c.396-149A>G n.2334A>G c.*339+9A>G (n.*339+9A>G) c.607+9A>G (n.607+9A>G) n.1062+9A>G n.2185A>G n.1261A>G n.1071A>G n.1366+9A>G c.*755+9A>G (n.*755+9A>G) n.1906+9A>G c.451-149A>G (n.451-149A>G) n.445A>G | ClinVar |
| 11 | g.6616653G>C | CA597439637 | TPP1 | c.772+8C>G (n.772+8C>G) c.886+8C>G (n.886+8C>G) c.313-579C>G n.2053C>G n.2169C>G n.550C>G n.480-150C>G c.157+8C>G (n.157+8C>G) c.*626+8C>G (n.*626+8C>G) n.923C>G c.396-150C>G n.2333C>G c.*339+8C>G (n.*339+8C>G) c.607+8C>G (n.607+8C>G) n.1062+8C>G n.2184C>G n.1260C>G n.1070C>G n.1366+8C>G c.*755+8C>G (n.*755+8C>G) n.1906+8C>G c.451-150C>G (n.451-150C>G) n.444C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616653G= | CA1950237072 | TPP1 | c.772+8C= (n.772+8C=) c.886+8C= (n.886+8C=) c.313-579C= n.2053C= n.2169C= n.550C= n.480-150C= c.157+8C= (n.157+8C=) c.*626+8C= (n.*626+8C=) n.923C= c.396-150C= n.2333C= c.*339+8C= (n.*339+8C=) c.607+8C= (n.607+8C=) n.1062+8C= n.2184C= n.1260C= n.1070C= n.1366+8C= c.*755+8C= (n.*755+8C=) n.1906+8C= c.451-150C= (n.451-150C=) n.444C= | |
| 11 | g.6616654G>A | CA10639086 | TPP1 | c.772+7C>T (n.772+7C>T) c.886+7C>T (n.886+7C>T) c.313-580C>T n.2052C>T n.2168C>T n.549C>T n.480-151C>T c.157+7C>T (n.157+7C>T) c.*626+7C>T (n.*626+7C>T) n.922C>T c.396-151C>T n.2332C>T c.*339+7C>T (n.*339+7C>T) c.607+7C>T (n.607+7C>T) n.1062+7C>T n.2183C>T n.1259C>T n.1069C>T n.1366+7C>T c.*755+7C>T (n.*755+7C>T) n.1906+7C>T c.451-151C>T (n.451-151C>T) n.443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616654G>C | CA679350163 | TPP1 | c.772+7C>G (n.772+7C>G) c.886+7C>G (n.886+7C>G) c.313-580C>G n.2052C>G n.2168C>G n.549C>G n.480-151C>G c.157+7C>G (n.157+7C>G) c.*626+7C>G (n.*626+7C>G) n.922C>G c.396-151C>G n.2332C>G c.*339+7C>G (n.*339+7C>G) c.607+7C>G (n.607+7C>G) n.1062+7C>G n.2183C>G n.1259C>G n.1069C>G n.1366+7C>G c.*755+7C>G (n.*755+7C>G) n.1906+7C>G c.451-151C>G (n.451-151C>G) n.443C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616654G= | CA1950237076 | TPP1 | c.772+7C= (n.772+7C=) c.886+7C= (n.886+7C=) c.313-580C= n.2052C= n.2168C= n.549C= n.480-151C= c.157+7C= (n.157+7C=) c.*626+7C= (n.*626+7C=) n.922C= c.396-151C= n.2332C= c.*339+7C= (n.*339+7C=) c.607+7C= (n.607+7C=) n.1062+7C= n.2183C= n.1259C= n.1069C= n.1366+7C= c.*755+7C= (n.*755+7C=) n.1906+7C= c.451-151C= (n.451-151C=) n.443C= | |
| 11 | g.6616655_6616656delinsTA | CA1950237079 | TPP1 | c.772+5_772+6delinsTA (n.772+5_772+6delinsTA) c.886+5_886+6delinsTA (n.886+5_886+6delinsTA) c.313-582_313-581delinsTA n.2050_2051delinsTA n.2166_2167delinsTA n.547_548delinsTA n.480-153_480-152delinsTA c.157+5_157+6delinsTA (n.157+5_157+6delinsTA) c.*626+5_*626+6delinsTA (n.*626+5_*626+6delinsTA) n.920_921delinsTA c.396-153_396-152delinsTA n.2330_2331delinsTA c.*339+5_*339+6delinsTA (n.*339+5_*339+6delinsTA) c.607+5_607+6delinsTA (n.607+5_607+6delinsTA) n.1062+5_1062+6delinsTA n.2181_2182delinsTA n.1257_1258delinsTA n.1067_1068delinsTA n.1366+5_1366+6delinsTA c.*755+5_*755+6delinsTA (n.*755+5_*755+6delinsTA) n.1906+5_1906+6delinsTA c.451-153_451-152delinsTA (n.451-153_451-152delinsTA) n.441_442delinsTA | |
| 11 | g.6616656del | CA1950237081 | TPP1 | c.772+5del (n.772+5del) c.886+5del (n.886+5del) c.313-582del n.2050del n.2166del n.547del n.480-153del c.157+5del (n.157+5del) c.*626+5del (n.*626+5del) n.920del c.396-153del n.2330del c.*339+5del (n.*339+5del) c.607+5del (n.607+5del) n.1062+5del n.2181del n.1257del n.1067del n.1366+5del c.*755+5del (n.*755+5del) n.1906+5del c.451-153del (n.451-153del) n.441del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616656A>G | CA2612258127 | TPP1 | c.772+5T>C (n.772+5T>C) c.886+5T>C (n.886+5T>C) c.313-582T>C n.2050T>C n.2166T>C n.547T>C n.480-153T>C c.157+5T>C (n.157+5T>C) c.*626+5T>C (n.*626+5T>C) n.920T>C c.396-153T>C n.2330T>C c.*339+5T>C (n.*339+5T>C) c.607+5T>C (n.607+5T>C) n.1062+5T>C n.2181T>C n.1257T>C n.1067T>C n.1366+5T>C c.*755+5T>C (n.*755+5T>C) n.1906+5T>C c.451-153T>C (n.451-153T>C) n.441T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616656_6616657delinsAG | CA1950237082 | TPP1 | c.772+4_772+5delinsCT (n.772+4_772+5delinsCT) c.886+4_886+5delinsCT (n.886+4_886+5delinsCT) c.313-583_313-582delinsCT n.2049_2050delinsCT n.2165_2166delinsCT n.546_547delinsCT n.480-154_480-153delinsCT c.157+4_157+5delinsCT (n.157+4_157+5delinsCT) c.*626+4_*626+5delinsCT (n.*626+4_*626+5delinsCT) n.919_920delinsCT c.396-154_396-153delinsCT n.2329_2330delinsCT c.*339+4_*339+5delinsCT (n.*339+4_*339+5delinsCT) c.607+4_607+5delinsCT (n.607+4_607+5delinsCT) n.1062+4_1062+5delinsCT n.2180_2181delinsCT n.1256_1257delinsCT n.1066_1067delinsCT n.1366+4_1366+5delinsCT c.*755+4_*755+5delinsCT (n.*755+4_*755+5delinsCT) n.1906+4_1906+5delinsCT c.451-154_451-153delinsCT (n.451-154_451-153delinsCT) n.440_441delinsCT | |
| 11 | g.6616657del | CA1950237085 | TPP1 | c.772+4del (n.772+4del) c.886+4del (n.886+4del) c.313-583del n.2049del n.2165del n.546del n.480-154del c.157+4del (n.157+4del) c.*626+4del (n.*626+4del) n.919del c.396-154del n.2329del c.*339+4del (n.*339+4del) c.607+4del (n.607+4del) n.1062+4del n.2180del n.1256del n.1066del n.1366+4del c.*755+4del (n.*755+4del) n.1906+4del c.451-154del (n.451-154del) n.440del | dbSNP |
| 11 | g.6616657G>A | CA217322869 | TPP1 | c.772+4C>T (n.772+4C>T) c.886+4C>T (n.886+4C>T) c.313-583C>T n.2049C>T n.2165C>T n.546C>T n.480-154C>T c.157+4C>T (n.157+4C>T) c.*626+4C>T (n.*626+4C>T) n.919C>T c.396-154C>T n.2329C>T c.*339+4C>T (n.*339+4C>T) c.607+4C>T (n.607+4C>T) n.1062+4C>T n.2180C>T n.1256C>T n.1066C>T n.1366+4C>T c.*755+4C>T (n.*755+4C>T) n.1906+4C>T c.451-154C>T (n.451-154C>T) n.440C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616657G= | CA1950237084 | TPP1 | c.772+4C= (n.772+4C=) c.886+4C= (n.886+4C=) c.313-583C= n.2049C= n.2165C= n.546C= n.480-154C= c.157+4C= (n.157+4C=) c.*626+4C= (n.*626+4C=) n.919C= c.396-154C= n.2329C= c.*339+4C= (n.*339+4C=) c.607+4C= (n.607+4C=) n.1062+4C= n.2180C= n.1256C= n.1066C= n.1366+4C= c.*755+4C= (n.*755+4C=) n.1906+4C= c.451-154C= (n.451-154C=) n.440C= | |
| 11 | g.6616659del | CA2697548402 | TPP1 | c.772+2del (n.772+2del) c.886+2del (n.886+2del) c.313-585del n.2047del n.2163del n.544del n.480-156del c.157+2del (n.157+2del) c.*626+2del (n.*626+2del) n.917del c.396-156del n.2327del c.*339+2del (n.*339+2del) c.607+2del (n.607+2del) n.1062+2del n.2178del n.1254del n.1064del n.1366+2del c.*755+2del (n.*755+2del) n.1906+2del c.451-156del (n.451-156del) n.438del | ClinVar |
| 11 | g.6616659A= | CA1950237088 | TPP1 | c.772+2T= (n.772+2T=) c.886+2T= (n.886+2T=) c.313-585T= n.2047T= n.2163T= n.544T= n.480-156T= c.157+2T= (n.157+2T=) c.*626+2T= (n.*626+2T=) n.917T= c.396-156T= n.2327T= c.*339+2T= (n.*339+2T=) c.607+2T= (n.607+2T=) n.1062+2T= n.2178T= n.1254T= n.1064T= n.1366+2T= c.*755+2T= (n.*755+2T=) n.1906+2T= c.451-156T= (n.451-156T=) n.438T= | |
| 11 | g.6616659A>C | CA379474781 | TPP1 | c.772+2T>G (n.772+2T>G) c.886+2T>G (n.886+2T>G) c.313-585T>G n.2047T>G n.2163T>G n.544T>G n.480-156T>G c.157+2T>G (n.157+2T>G) c.*626+2T>G (n.*626+2T>G) n.917T>G c.396-156T>G n.2327T>G c.*339+2T>G (n.*339+2T>G) c.607+2T>G (n.607+2T>G) n.1062+2T>G n.2178T>G n.1254T>G n.1064T>G n.1366+2T>G c.*755+2T>G (n.*755+2T>G) n.1906+2T>G c.451-156T>G (n.451-156T>G) n.438T>G | |
| 11 | g.6616659A>G | CA217322874 | TPP1 | c.772+2T>C (n.772+2T>C) c.886+2T>C (n.886+2T>C) c.313-585T>C n.2047T>C n.2163T>C n.544T>C n.480-156T>C c.157+2T>C (n.157+2T>C) c.*626+2T>C (n.*626+2T>C) n.917T>C c.396-156T>C n.2327T>C c.*339+2T>C (n.*339+2T>C) c.607+2T>C (n.607+2T>C) n.1062+2T>C n.2178T>C n.1254T>C n.1064T>C n.1366+2T>C c.*755+2T>C (n.*755+2T>C) n.1906+2T>C c.451-156T>C (n.451-156T>C) n.438T>C | dbSNP |
| 11 | g.6616659A>T | CA379474785 | TPP1 | c.772+2T>A (n.772+2T>A) c.886+2T>A (n.886+2T>A) c.313-585T>A n.2047T>A n.2163T>A n.544T>A n.480-156T>A c.157+2T>A (n.157+2T>A) c.*626+2T>A (n.*626+2T>A) n.917T>A c.396-156T>A n.2327T>A c.*339+2T>A (n.*339+2T>A) c.607+2T>A (n.607+2T>A) n.1062+2T>A n.2178T>A n.1254T>A n.1064T>A n.1366+2T>A c.*755+2T>A (n.*755+2T>A) n.1906+2T>A c.451-156T>A (n.451-156T>A) n.438T>A | |
| 11 | g.6616660C>A | CA379474787 | TPP1 | c.772+1G>T (n.772+1G>T) c.886+1G>T (n.886+1G>T) c.313-586G>T n.2046G>T n.2162G>T n.543G>T n.480-157G>T c.157+1G>T (n.157+1G>T) c.*626+1G>T (n.*626+1G>T) n.916G>T c.396-157G>T n.2326G>T c.*339+1G>T (n.*339+1G>T) c.607+1G>T (n.607+1G>T) n.1062+1G>T n.2177G>T n.1253G>T n.1063G>T n.1366+1G>T c.*755+1G>T (n.*755+1G>T) n.1906+1G>T c.451-157G>T (n.451-157G>T) n.437G>T | gnomAD v4 |