| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616602G>A | CA2612258106 | TPP1 | c.772+59C>T (n.772+59C>T) c.886+59C>T (n.886+59C>T) c.313-528C>T n.2104C>T n.2220C>T n.601C>T n.480-99C>T c.157+59C>T (n.157+59C>T) c.*626+59C>T (n.*626+59C>T) n.974C>T c.396-99C>T c.*339+59C>T (n.*339+59C>T) c.607+59C>T (n.607+59C>T) n.1062+59C>T n.2235C>T n.1311C>T n.1121C>T n.1366+59C>T c.*755+59C>T (n.*755+59C>T) n.1906+59C>T c.451-99C>T (n.451-99C>T) n.495C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616603C>G | CA2612258107 | TPP1 | c.772+58G>C (n.772+58G>C) c.886+58G>C (n.886+58G>C) c.313-529G>C n.2103G>C n.2219G>C n.600G>C n.480-100G>C c.157+58G>C (n.157+58G>C) c.*626+58G>C (n.*626+58G>C) n.973G>C c.396-100G>C c.*339+58G>C (n.*339+58G>C) c.607+58G>C (n.607+58G>C) n.1062+58G>C n.2234G>C n.1310G>C n.1120G>C n.1366+58G>C c.*755+58G>C (n.*755+58G>C) n.1906+58G>C c.451-100G>C (n.451-100G>C) n.494G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616605G>A | CA2612258108 | TPP1 | c.772+56C>T (n.772+56C>T) c.886+56C>T (n.886+56C>T) c.313-531C>T n.2101C>T n.2217C>T n.598C>T n.480-102C>T c.157+56C>T (n.157+56C>T) c.*626+56C>T (n.*626+56C>T) n.971C>T c.396-102C>T c.*339+56C>T (n.*339+56C>T) c.607+56C>T (n.607+56C>T) n.1062+56C>T n.2232C>T n.1308C>T n.1118C>T n.1366+56C>T c.*755+56C>T (n.*755+56C>T) n.1906+56C>T c.451-102C>T (n.451-102C>T) n.492C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616606G>A | CA2571085402 | TPP1 | c.772+55C>T (n.772+55C>T) c.886+55C>T (n.886+55C>T) c.313-532C>T n.2100C>T n.2216C>T n.597C>T n.480-103C>T c.157+55C>T (n.157+55C>T) c.*626+55C>T (n.*626+55C>T) n.970C>T c.396-103C>T c.*339+55C>T (n.*339+55C>T) c.607+55C>T (n.607+55C>T) n.1062+55C>T n.2231C>T n.1307C>T n.1117C>T n.1366+55C>T c.*755+55C>T (n.*755+55C>T) n.1906+55C>T c.451-103C>T (n.451-103C>T) n.491C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616606G>C | CA2612258109 | TPP1 | c.772+55C>G (n.772+55C>G) c.886+55C>G (n.886+55C>G) c.313-532C>G n.2100C>G n.2216C>G n.597C>G n.480-103C>G c.157+55C>G (n.157+55C>G) c.*626+55C>G (n.*626+55C>G) n.970C>G c.396-103C>G c.*339+55C>G (n.*339+55C>G) c.607+55C>G (n.607+55C>G) n.1062+55C>G n.2231C>G n.1307C>G n.1117C>G n.1366+55C>G c.*755+55C>G (n.*755+55C>G) n.1906+55C>G c.451-103C>G (n.451-103C>G) n.491C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616608A= | CA1950237023 | TPP1 | c.772+53T= (n.772+53T=) c.886+53T= (n.886+53T=) c.313-534T= n.2098T= n.2214T= n.595T= n.480-105T= c.157+53T= (n.157+53T=) c.*626+53T= (n.*626+53T=) n.968T= c.396-105T= c.*339+53T= (n.*339+53T=) c.607+53T= (n.607+53T=) n.1062+53T= n.2229T= n.1305T= n.1115T= n.1366+53T= c.*755+53T= (n.*755+53T=) n.1906+53T= c.451-105T= (n.451-105T=) n.489T= | |
| 11 | g.6616608A>G | CA1950237036 | TPP1 | c.772+53T>C (n.772+53T>C) c.886+53T>C (n.886+53T>C) c.313-534T>C n.2098T>C n.2214T>C n.595T>C n.480-105T>C c.157+53T>C (n.157+53T>C) c.*626+53T>C (n.*626+53T>C) n.968T>C c.396-105T>C c.*339+53T>C (n.*339+53T>C) c.607+53T>C (n.607+53T>C) n.1062+53T>C n.2229T>C n.1305T>C n.1115T>C n.1366+53T>C c.*755+53T>C (n.*755+53T>C) n.1906+53T>C c.451-105T>C (n.451-105T>C) n.489T>C | dbSNP |
| 11 | g.6616608A>T | CA217322829 | TPP1 | c.772+53T>A (n.772+53T>A) c.886+53T>A (n.886+53T>A) c.313-534T>A n.2098T>A n.2214T>A n.595T>A n.480-105T>A c.157+53T>A (n.157+53T>A) c.*626+53T>A (n.*626+53T>A) n.968T>A c.396-105T>A c.*339+53T>A (n.*339+53T>A) c.607+53T>A (n.607+53T>A) n.1062+53T>A n.2229T>A n.1305T>A n.1115T>A n.1366+53T>A c.*755+53T>A (n.*755+53T>A) n.1906+53T>A c.451-105T>A (n.451-105T>A) n.489T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616610C>A | CA5858823 | TPP1 | c.772+51G>T (n.772+51G>T) c.886+51G>T (n.886+51G>T) c.313-536G>T n.2096G>T n.2212G>T n.593G>T n.480-107G>T c.157+51G>T (n.157+51G>T) c.*626+51G>T (n.*626+51G>T) n.966G>T c.396-107G>T c.*339+51G>T (n.*339+51G>T) c.607+51G>T (n.607+51G>T) n.1062+51G>T n.2227G>T n.1303G>T n.1113G>T n.1366+51G>T c.*755+51G>T (n.*755+51G>T) n.1906+51G>T c.451-107G>T (n.451-107G>T) n.487G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616610C= | CA1950237041 | TPP1 | c.772+51G= (n.772+51G=) c.886+51G= (n.886+51G=) c.313-536G= n.2096G= n.2212G= n.593G= n.480-107G= c.157+51G= (n.157+51G=) c.*626+51G= (n.*626+51G=) n.966G= c.396-107G= c.*339+51G= (n.*339+51G=) c.607+51G= (n.607+51G=) n.1062+51G= n.2227G= n.1303G= n.1113G= n.1366+51G= c.*755+51G= (n.*755+51G=) n.1906+51G= c.451-107G= (n.451-107G=) n.487G= | |
| 11 | g.6616610C>T | CA597439631 | TPP1 | c.772+51G>A (n.772+51G>A) c.886+51G>A (n.886+51G>A) c.313-536G>A n.2096G>A n.2212G>A n.593G>A n.480-107G>A c.157+51G>A (n.157+51G>A) c.*626+51G>A (n.*626+51G>A) n.966G>A c.396-107G>A c.*339+51G>A (n.*339+51G>A) c.607+51G>A (n.607+51G>A) n.1062+51G>A n.2227G>A n.1303G>A n.1113G>A n.1366+51G>A c.*755+51G>A (n.*755+51G>A) n.1906+51G>A c.451-107G>A (n.451-107G>A) n.487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616611A>G | CA2612258110 | TPP1 | c.772+50T>C (n.772+50T>C) c.886+50T>C (n.886+50T>C) c.313-537T>C n.2095T>C n.2211T>C n.592T>C n.480-108T>C c.157+50T>C (n.157+50T>C) c.*626+50T>C (n.*626+50T>C) n.965T>C c.396-108T>C c.*339+50T>C (n.*339+50T>C) c.607+50T>C (n.607+50T>C) n.1062+50T>C n.2226T>C n.1302T>C n.1112T>C n.1366+50T>C c.*755+50T>C (n.*755+50T>C) n.1906+50T>C c.451-108T>C (n.451-108T>C) n.486T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616615C= | CA1950237044 | TPP1 | c.772+46G= (n.772+46G=) c.886+46G= (n.886+46G=) c.313-541G= n.2091G= n.2207G= n.588G= n.480-112G= c.157+46G= (n.157+46G=) c.*626+46G= (n.*626+46G=) n.961G= c.396-112G= c.*339+46G= (n.*339+46G=) c.607+46G= (n.607+46G=) n.1062+46G= n.2222G= n.1298G= n.1108G= n.1366+46G= c.*755+46G= (n.*755+46G=) n.1906+46G= c.451-112G= (n.451-112G=) n.482G= | |
| 11 | g.6616615C>T | CA1950237043 | TPP1 | c.772+46G>A (n.772+46G>A) c.886+46G>A (n.886+46G>A) c.313-541G>A n.2091G>A n.2207G>A n.588G>A n.480-112G>A c.157+46G>A (n.157+46G>A) c.*626+46G>A (n.*626+46G>A) n.961G>A c.396-112G>A c.*339+46G>A (n.*339+46G>A) c.607+46G>A (n.607+46G>A) n.1062+46G>A n.2222G>A n.1298G>A n.1108G>A n.1366+46G>A c.*755+46G>A (n.*755+46G>A) n.1906+46G>A c.451-112G>A (n.451-112G>A) n.482G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616617C>A | CA2612258111 | TPP1 | c.772+44G>T (n.772+44G>T) c.886+44G>T (n.886+44G>T) c.313-543G>T n.2089G>T n.2205G>T n.586G>T n.480-114G>T c.157+44G>T (n.157+44G>T) c.*626+44G>T (n.*626+44G>T) n.959G>T c.396-114G>T c.*339+44G>T (n.*339+44G>T) c.607+44G>T (n.607+44G>T) n.1062+44G>T n.2220G>T n.1296G>T n.1106G>T n.1366+44G>T c.*755+44G>T (n.*755+44G>T) n.1906+44G>T c.451-114G>T (n.451-114G>T) n.480G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616617C= | CA1950237045 | TPP1 | c.772+44G= (n.772+44G=) c.886+44G= (n.886+44G=) c.313-543G= n.2089G= n.2205G= n.586G= n.480-114G= c.157+44G= (n.157+44G=) c.*626+44G= (n.*626+44G=) n.959G= c.396-114G= c.*339+44G= (n.*339+44G=) c.607+44G= (n.607+44G=) n.1062+44G= n.2220G= n.1296G= n.1106G= n.1366+44G= c.*755+44G= (n.*755+44G=) n.1906+44G= c.451-114G= (n.451-114G=) n.480G= | |
| 11 | g.6616617C>T | CA597439632 | TPP1 | c.772+44G>A (n.772+44G>A) c.886+44G>A (n.886+44G>A) c.313-543G>A n.2089G>A n.2205G>A n.586G>A n.480-114G>A c.157+44G>A (n.157+44G>A) c.*626+44G>A (n.*626+44G>A) n.959G>A c.396-114G>A c.*339+44G>A (n.*339+44G>A) c.607+44G>A (n.607+44G>A) n.1062+44G>A n.2220G>A n.1296G>A n.1106G>A n.1366+44G>A c.*755+44G>A (n.*755+44G>A) n.1906+44G>A c.451-114G>A (n.451-114G>A) n.480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616618A= | CA1950237047 | TPP1 | c.772+43T= (n.772+43T=) c.886+43T= (n.886+43T=) c.313-544T= n.2088T= n.2204T= n.585T= n.480-115T= c.157+43T= (n.157+43T=) c.*626+43T= (n.*626+43T=) n.958T= c.396-115T= c.*339+43T= (n.*339+43T=) c.607+43T= (n.607+43T=) n.1062+43T= n.2219T= n.1295T= n.1105T= n.1366+43T= c.*755+43T= (n.*755+43T=) n.1906+43T= c.451-115T= (n.451-115T=) n.479T= | |
| 11 | g.6616618A>G | CA217322856 | TPP1 | c.772+43T>C (n.772+43T>C) c.886+43T>C (n.886+43T>C) c.313-544T>C n.2088T>C n.2204T>C n.585T>C n.480-115T>C c.157+43T>C (n.157+43T>C) c.*626+43T>C (n.*626+43T>C) n.958T>C c.396-115T>C c.*339+43T>C (n.*339+43T>C) c.607+43T>C (n.607+43T>C) n.1062+43T>C n.2219T>C n.1295T>C n.1105T>C n.1366+43T>C c.*755+43T>C (n.*755+43T>C) n.1906+43T>C c.451-115T>C (n.451-115T>C) n.479T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616626C= | CA1950237048 | TPP1 | c.772+35G= (n.772+35G=) c.886+35G= (n.886+35G=) c.313-552G= n.2080G= n.2196G= n.577G= n.480-123G= c.157+35G= (n.157+35G=) c.*626+35G= (n.*626+35G=) n.950G= c.396-123G= c.*339+35G= (n.*339+35G=) c.607+35G= (n.607+35G=) n.1062+35G= n.2211G= n.1287G= n.1097G= n.1366+35G= c.*755+35G= (n.*755+35G=) n.1906+35G= c.451-123G= (n.451-123G=) n.471G= | |
| 11 | g.6616626C>T | CA597439633 | TPP1 | c.772+35G>A (n.772+35G>A) c.886+35G>A (n.886+35G>A) c.313-552G>A n.2080G>A n.2196G>A n.577G>A n.480-123G>A c.157+35G>A (n.157+35G>A) c.*626+35G>A (n.*626+35G>A) n.950G>A c.396-123G>A c.*339+35G>A (n.*339+35G>A) c.607+35G>A (n.607+35G>A) n.1062+35G>A n.2211G>A n.1287G>A n.1097G>A n.1366+35G>A c.*755+35G>A (n.*755+35G>A) n.1906+35G>A c.451-123G>A (n.451-123G>A) n.471G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6616627C= | CA1950237052 | TPP1 | c.772+34G= (n.772+34G=) c.886+34G= (n.886+34G=) c.313-553G= n.2079G= n.2195G= n.576G= n.480-124G= c.157+34G= (n.157+34G=) c.*626+34G= (n.*626+34G=) n.949G= c.396-124G= c.*339+34G= (n.*339+34G=) c.607+34G= (n.607+34G=) n.1062+34G= n.2210G= n.1286G= n.1096G= n.1366+34G= c.*755+34G= (n.*755+34G=) n.1906+34G= c.451-124G= (n.451-124G=) n.470G= | |
| 11 | g.6616627C>T | CA1950237050 | TPP1 | c.772+34G>A (n.772+34G>A) c.886+34G>A (n.886+34G>A) c.313-553G>A n.2079G>A n.2195G>A n.576G>A n.480-124G>A c.157+34G>A (n.157+34G>A) c.*626+34G>A (n.*626+34G>A) n.949G>A c.396-124G>A c.*339+34G>A (n.*339+34G>A) c.607+34G>A (n.607+34G>A) n.1062+34G>A n.2210G>A n.1286G>A n.1096G>A n.1366+34G>A c.*755+34G>A (n.*755+34G>A) n.1906+34G>A c.451-124G>A (n.451-124G>A) n.470G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616628C>A | CA5858824 | TPP1 | c.772+33G>T (n.772+33G>T) c.886+33G>T (n.886+33G>T) c.313-554G>T n.2078G>T n.2194G>T n.575G>T n.480-125G>T c.157+33G>T (n.157+33G>T) c.*626+33G>T (n.*626+33G>T) n.948G>T c.396-125G>T c.*339+33G>T (n.*339+33G>T) c.607+33G>T (n.607+33G>T) n.1062+33G>T n.2209G>T n.1285G>T n.1095G>T n.1366+33G>T c.*755+33G>T (n.*755+33G>T) n.1906+33G>T c.451-125G>T (n.451-125G>T) n.469G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616628C= | CA1950237053 | TPP1 | c.772+33G= (n.772+33G=) c.886+33G= (n.886+33G=) c.313-554G= n.2078G= n.2194G= n.575G= n.480-125G= c.157+33G= (n.157+33G=) c.*626+33G= (n.*626+33G=) n.948G= c.396-125G= c.*339+33G= (n.*339+33G=) c.607+33G= (n.607+33G=) n.1062+33G= n.2209G= n.1285G= n.1095G= n.1366+33G= c.*755+33G= (n.*755+33G=) n.1906+33G= c.451-125G= (n.451-125G=) n.469G= | |
| 11 | g.6616629C= | CA1950237056 | TPP1 | c.772+32G= (n.772+32G=) c.886+32G= (n.886+32G=) c.313-555G= n.2077G= n.2193G= n.574G= n.480-126G= c.157+32G= (n.157+32G=) c.*626+32G= (n.*626+32G=) n.947G= c.396-126G= c.*339+32G= (n.*339+32G=) c.607+32G= (n.607+32G=) n.1062+32G= n.2208G= n.1284G= n.1094G= n.1366+32G= c.*755+32G= (n.*755+32G=) n.1906+32G= c.451-126G= (n.451-126G=) n.468G= | |
| 11 | g.6616629C>G | CA5858825 | TPP1 | c.772+32G>C (n.772+32G>C) c.886+32G>C (n.886+32G>C) c.313-555G>C n.2077G>C n.2193G>C n.574G>C n.480-126G>C c.157+32G>C (n.157+32G>C) c.*626+32G>C (n.*626+32G>C) n.947G>C c.396-126G>C c.*339+32G>C (n.*339+32G>C) c.607+32G>C (n.607+32G>C) n.1062+32G>C n.2208G>C n.1284G>C n.1094G>C n.1366+32G>C c.*755+32G>C (n.*755+32G>C) n.1906+32G>C c.451-126G>C (n.451-126G>C) n.468G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616629C>T | CA934783829 | TPP1 | c.772+32G>A (n.772+32G>A) c.886+32G>A (n.886+32G>A) c.313-555G>A n.2077G>A n.2193G>A n.574G>A n.480-126G>A c.157+32G>A (n.157+32G>A) c.*626+32G>A (n.*626+32G>A) n.947G>A c.396-126G>A c.*339+32G>A (n.*339+32G>A) c.607+32G>A (n.607+32G>A) n.1062+32G>A n.2208G>A n.1284G>A n.1094G>A n.1366+32G>A c.*755+32G>A (n.*755+32G>A) n.1906+32G>A c.451-126G>A (n.451-126G>A) n.468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616630C= | CA1950237058 | TPP1 | c.772+31G= (n.772+31G=) c.886+31G= (n.886+31G=) c.313-556G= n.2076G= n.2192G= n.573G= n.480-127G= c.157+31G= (n.157+31G=) c.*626+31G= (n.*626+31G=) n.946G= c.396-127G= c.*339+31G= (n.*339+31G=) c.607+31G= (n.607+31G=) n.1062+31G= n.2207G= n.1283G= n.1093G= n.1366+31G= c.*755+31G= (n.*755+31G=) n.1906+31G= c.451-127G= (n.451-127G=) n.467G= | |
| 11 | g.6616630C>G | CA1950237060 | TPP1 | c.772+31G>C (n.772+31G>C) c.886+31G>C (n.886+31G>C) c.313-556G>C n.2076G>C n.2192G>C n.573G>C n.480-127G>C c.157+31G>C (n.157+31G>C) c.*626+31G>C (n.*626+31G>C) n.946G>C c.396-127G>C c.*339+31G>C (n.*339+31G>C) c.607+31G>C (n.607+31G>C) n.1062+31G>C n.2207G>C n.1283G>C n.1093G>C n.1366+31G>C c.*755+31G>C (n.*755+31G>C) n.1906+31G>C c.451-127G>C (n.451-127G>C) n.467G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616632T>C | CA2612258112 | TPP1 | c.772+29A>G (n.772+29A>G) c.886+29A>G (n.886+29A>G) c.313-558A>G n.2074A>G n.2190A>G n.571A>G n.480-129A>G c.157+29A>G (n.157+29A>G) c.*626+29A>G (n.*626+29A>G) n.944A>G c.396-129A>G c.*339+29A>G (n.*339+29A>G) c.607+29A>G (n.607+29A>G) n.1062+29A>G n.2205A>G n.1281A>G n.1091A>G n.1366+29A>G c.*755+29A>G (n.*755+29A>G) n.1906+29A>G c.451-129A>G (n.451-129A>G) n.465A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616632T>G | CA597439634 | TPP1 | c.772+29A>C (n.772+29A>C) c.886+29A>C (n.886+29A>C) c.313-558A>C n.2074A>C n.2190A>C n.571A>C n.480-129A>C c.157+29A>C (n.157+29A>C) c.*626+29A>C (n.*626+29A>C) n.944A>C c.396-129A>C c.*339+29A>C (n.*339+29A>C) c.607+29A>C (n.607+29A>C) n.1062+29A>C n.2205A>C n.1281A>C n.1091A>C n.1366+29A>C c.*755+29A>C (n.*755+29A>C) n.1906+29A>C c.451-129A>C (n.451-129A>C) n.465A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616632T= | CA1950237063 | TPP1 | c.772+29A= (n.772+29A=) c.886+29A= (n.886+29A=) c.313-558A= n.2074A= n.2190A= n.571A= n.480-129A= c.157+29A= (n.157+29A=) c.*626+29A= (n.*626+29A=) n.944A= c.396-129A= c.*339+29A= (n.*339+29A=) c.607+29A= (n.607+29A=) n.1062+29A= n.2205A= n.1281A= n.1091A= n.1366+29A= c.*755+29A= (n.*755+29A=) n.1906+29A= c.451-129A= (n.451-129A=) n.465A= | |
| 11 | g.6616634C= | CA1950237064 | TPP1 | c.772+27G= (n.772+27G=) c.886+27G= (n.886+27G=) c.313-560G= n.2072G= n.2188G= n.569G= n.480-131G= c.157+27G= (n.157+27G=) c.*626+27G= (n.*626+27G=) n.942G= c.396-131G= c.*339+27G= (n.*339+27G=) c.607+27G= (n.607+27G=) n.1062+27G= n.2203G= n.1279G= n.1089G= n.1366+27G= c.*755+27G= (n.*755+27G=) n.1906+27G= c.451-131G= (n.451-131G=) n.463G= | |
| 11 | g.6616634C>T | CA679350152 | TPP1 | c.772+27G>A (n.772+27G>A) c.886+27G>A (n.886+27G>A) c.313-560G>A n.2072G>A n.2188G>A n.569G>A n.480-131G>A c.157+27G>A (n.157+27G>A) c.*626+27G>A (n.*626+27G>A) n.942G>A c.396-131G>A c.*339+27G>A (n.*339+27G>A) c.607+27G>A (n.607+27G>A) n.1062+27G>A n.2203G>A n.1279G>A n.1089G>A n.1366+27G>A c.*755+27G>A (n.*755+27G>A) n.1906+27G>A c.451-131G>A (n.451-131G>A) n.463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616636C= | CA1950237066 | TPP1 | c.772+25G= (n.772+25G=) c.886+25G= (n.886+25G=) c.313-562G= n.2070G= n.2186G= n.567G= n.480-133G= c.157+25G= (n.157+25G=) c.*626+25G= (n.*626+25G=) n.940G= c.396-133G= c.*339+25G= (n.*339+25G=) c.607+25G= (n.607+25G=) n.1062+25G= n.2201G= n.1277G= n.1087G= n.1366+25G= c.*755+25G= (n.*755+25G=) n.1906+25G= c.451-133G= (n.451-133G=) n.461G= | |
| 11 | g.6616636C>T | CA597439635 | TPP1 | c.772+25G>A (n.772+25G>A) c.886+25G>A (n.886+25G>A) c.313-562G>A n.2070G>A n.2186G>A n.567G>A n.480-133G>A c.157+25G>A (n.157+25G>A) c.*626+25G>A (n.*626+25G>A) n.940G>A c.396-133G>A c.*339+25G>A (n.*339+25G>A) c.607+25G>A (n.607+25G>A) n.1062+25G>A n.2201G>A n.1277G>A n.1087G>A n.1366+25G>A c.*755+25G>A (n.*755+25G>A) n.1906+25G>A c.451-133G>A (n.451-133G>A) n.461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616638C>T | CA2612258113 | TPP1 | c.772+23G>A (n.772+23G>A) c.886+23G>A (n.886+23G>A) c.313-564G>A n.2068G>A n.2184G>A n.565G>A n.480-135G>A c.157+23G>A (n.157+23G>A) c.*626+23G>A (n.*626+23G>A) n.938G>A c.396-135G>A c.*339+23G>A (n.*339+23G>A) c.607+23G>A (n.607+23G>A) n.1062+23G>A n.2199G>A n.1275G>A n.1085G>A n.1366+23G>A c.*755+23G>A (n.*755+23G>A) n.1906+23G>A c.451-135G>A (n.451-135G>A) n.459G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616639T>C | CA2612258114 | TPP1 | c.772+22A>G (n.772+22A>G) c.886+22A>G (n.886+22A>G) c.313-565A>G n.2067A>G n.2183A>G n.564A>G n.480-136A>G c.157+22A>G (n.157+22A>G) c.*626+22A>G (n.*626+22A>G) n.937A>G c.396-136A>G c.*339+22A>G (n.*339+22A>G) c.607+22A>G (n.607+22A>G) n.1062+22A>G n.2198A>G n.1274A>G n.1084A>G n.1366+22A>G c.*755+22A>G (n.*755+22A>G) n.1906+22A>G c.451-136A>G (n.451-136A>G) n.458A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616640G>A | CA2574741286 | TPP1 | c.772+21C>T (n.772+21C>T) c.886+21C>T (n.886+21C>T) c.313-566C>T n.2066C>T n.2182C>T n.563C>T n.480-137C>T c.157+21C>T (n.157+21C>T) c.*626+21C>T (n.*626+21C>T) n.936C>T c.396-137C>T c.*339+21C>T (n.*339+21C>T) c.607+21C>T (n.607+21C>T) n.1062+21C>T n.2197C>T n.1273C>T n.1083C>T n.1366+21C>T c.*755+21C>T (n.*755+21C>T) n.1906+21C>T c.451-137C>T (n.451-137C>T) n.457C>T | |
| 11 | g.6616640G>C | CA2612258115 | TPP1 | c.772+21C>G (n.772+21C>G) c.886+21C>G (n.886+21C>G) c.313-566C>G n.2066C>G n.2182C>G n.563C>G n.480-137C>G c.157+21C>G (n.157+21C>G) c.*626+21C>G (n.*626+21C>G) n.936C>G c.396-137C>G c.*339+21C>G (n.*339+21C>G) c.607+21C>G (n.607+21C>G) n.1062+21C>G n.2197C>G n.1273C>G n.1083C>G n.1366+21C>G c.*755+21C>G (n.*755+21C>G) n.1906+21C>G c.451-137C>G (n.451-137C>G) n.457C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616641T>G | CA2612258116 | TPP1 | c.772+20A>C (n.772+20A>C) c.886+20A>C (n.886+20A>C) c.313-567A>C n.2065A>C n.2181A>C n.562A>C n.480-138A>C c.157+20A>C (n.157+20A>C) c.*626+20A>C (n.*626+20A>C) n.935A>C c.396-138A>C c.*339+20A>C (n.*339+20A>C) c.607+20A>C (n.607+20A>C) n.1062+20A>C n.2196A>C n.1272A>C n.1082A>C n.1366+20A>C c.*755+20A>C (n.*755+20A>C) n.1906+20A>C c.451-138A>C (n.451-138A>C) n.456A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616644A>T | CA2612258117 | TPP1 | c.772+17T>A (n.772+17T>A) c.886+17T>A (n.886+17T>A) c.313-570T>A n.2062T>A n.2178T>A n.559T>A n.480-141T>A c.157+17T>A (n.157+17T>A) c.*626+17T>A (n.*626+17T>A) n.932T>A c.396-141T>A c.*339+17T>A (n.*339+17T>A) c.607+17T>A (n.607+17T>A) n.1062+17T>A n.2193T>A n.1269T>A n.1079T>A n.1366+17T>A c.*755+17T>A (n.*755+17T>A) n.1906+17T>A c.451-141T>A (n.451-141T>A) n.453T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616645G>A | CA2612258118 | TPP1 | c.772+16C>T (n.772+16C>T) c.886+16C>T (n.886+16C>T) c.313-571C>T n.2061C>T n.2177C>T n.558C>T n.480-142C>T c.157+16C>T (n.157+16C>T) c.*626+16C>T (n.*626+16C>T) n.931C>T c.396-142C>T c.*339+16C>T (n.*339+16C>T) c.607+16C>T (n.607+16C>T) n.1062+16C>T n.2192C>T n.1268C>T n.1078C>T n.1366+16C>T c.*755+16C>T (n.*755+16C>T) n.1906+16C>T c.451-142C>T (n.451-142C>T) n.452C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616645G= | CA1950237068 | TPP1 | c.772+16C= (n.772+16C=) c.886+16C= (n.886+16C=) c.313-571C= n.2061C= n.2177C= n.558C= n.480-142C= c.157+16C= (n.157+16C=) c.*626+16C= (n.*626+16C=) n.931C= c.396-142C= c.*339+16C= (n.*339+16C=) c.607+16C= (n.607+16C=) n.1062+16C= n.2192C= n.1268C= n.1078C= n.1366+16C= c.*755+16C= (n.*755+16C=) n.1906+16C= c.451-142C= (n.451-142C=) n.452C= | |
| 11 | g.6616645G>T | CA597439636 | TPP1 | c.772+16C>A (n.772+16C>A) c.886+16C>A (n.886+16C>A) c.313-571C>A n.2061C>A n.2177C>A n.558C>A n.480-142C>A c.157+16C>A (n.157+16C>A) c.*626+16C>A (n.*626+16C>A) n.931C>A c.396-142C>A c.*339+16C>A (n.*339+16C>A) c.607+16C>A (n.607+16C>A) n.1062+16C>A n.2192C>A n.1268C>A n.1078C>A n.1366+16C>A c.*755+16C>A (n.*755+16C>A) n.1906+16C>A c.451-142C>A (n.451-142C>A) n.452C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6616646T>C | CA2739276197 | TPP1 | c.772+15A>G (n.772+15A>G) c.886+15A>G (n.886+15A>G) c.313-572A>G n.2060A>G n.2176A>G n.557A>G n.480-143A>G c.157+15A>G (n.157+15A>G) c.*626+15A>G (n.*626+15A>G) n.930A>G c.396-143A>G c.*339+15A>G (n.*339+15A>G) c.607+15A>G (n.607+15A>G) n.1062+15A>G n.2191A>G n.1267A>G n.1077A>G n.1366+15A>G c.*755+15A>G (n.*755+15A>G) n.1906+15A>G c.451-143A>G (n.451-143A>G) n.451A>G | ClinVar |
| 11 | g.6616647C= | CA1950237070 | TPP1 | c.772+14G= (n.772+14G=) c.886+14G= (n.886+14G=) c.313-573G= n.2059G= n.2175G= n.556G= n.480-144G= c.157+14G= (n.157+14G=) c.*626+14G= (n.*626+14G=) n.929G= c.396-144G= c.*339+14G= (n.*339+14G=) c.607+14G= (n.607+14G=) n.1062+14G= n.2190G= n.1266G= n.1076G= n.1366+14G= c.*755+14G= (n.*755+14G=) n.1906+14G= c.451-144G= (n.451-144G=) n.450G= | |
| 11 | g.6616647C>T | CA1950237071 | TPP1 | c.772+14G>A (n.772+14G>A) c.886+14G>A (n.886+14G>A) c.313-573G>A n.2059G>A n.2175G>A n.556G>A n.480-144G>A c.157+14G>A (n.157+14G>A) c.*626+14G>A (n.*626+14G>A) n.929G>A c.396-144G>A c.*339+14G>A (n.*339+14G>A) c.607+14G>A (n.607+14G>A) n.1062+14G>A n.2190G>A n.1266G>A n.1076G>A n.1366+14G>A c.*755+14G>A (n.*755+14G>A) n.1906+14G>A c.451-144G>A (n.451-144G>A) n.450G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616648C>T | CA2612258119 | TPP1 | c.772+13G>A (n.772+13G>A) c.886+13G>A (n.886+13G>A) c.313-574G>A n.2058G>A n.2174G>A n.555G>A n.480-145G>A c.157+13G>A (n.157+13G>A) c.*626+13G>A (n.*626+13G>A) n.928G>A c.396-145G>A c.*339+13G>A (n.*339+13G>A) c.607+13G>A (n.607+13G>A) n.1062+13G>A n.2189G>A n.1265G>A n.1075G>A n.1366+13G>A c.*755+13G>A (n.*755+13G>A) n.1906+13G>A c.451-145G>A (n.451-145G>A) n.449G>A | gnomAD v4 |