Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.6616529_6616542del | CA934783746 | TPP1 | c.773-39_773-26del (n.773-39_773-26del) c.887-39_887-26del (n.887-39_887-26del) c.313-468_313-455del n.2280_2293del n.480-39_480-26del c.158-39_158-26del (n.158-39_158-26del) c.*627-39_*627-26del (n.*627-39_*627-26del) n.1034_1047del c.396-39_396-26del c.886+119_886+132del (n.886+119_886+132del) c.*340-39_*340-26del (n.*340-39_*340-26del) c.608-39_608-26del (n.608-39_608-26del) n.1063-39_1063-26del c.157+119_157+132del (n.157+119_157+132del) n.1371_1384del n.1181_1194del n.1367-39_1367-26del c.*756-39_*756-26del (n.*756-39_*756-26del) n.1907-39_1907-26del c.451-39_451-26del (n.451-39_451-26del) n.555_568del | |
11 | g.6616535_6616541del | CA2790314292 | TPP1 | c.773-38_773-32del (n.773-38_773-32del) c.887-38_887-32del (n.887-38_887-32del) c.313-467_313-461del n.2281_2287del n.480-38_480-32del c.158-38_158-32del (n.158-38_158-32del) c.*627-38_*627-32del (n.*627-38_*627-32del) n.1035_1041del c.396-38_396-32del c.886+120_886+126del (n.886+120_886+126del) c.*340-38_*340-32del (n.*340-38_*340-32del) c.608-38_608-32del (n.608-38_608-32del) n.1063-38_1063-32del c.157+120_157+126del (n.157+120_157+126del) n.1372_1378del n.1182_1188del n.1367-38_1367-32del c.*756-38_*756-32del (n.*756-38_*756-32del) n.1907-38_1907-32del c.451-38_451-32del (n.451-38_451-32del) n.556_562del | |
11 | g.6616538_6616543del | CA2790314294 | TPP1 | c.773-40_773-35del (n.773-40_773-35del) c.887-40_887-35del (n.887-40_887-35del) c.313-469_313-464del n.2279_2284del n.480-40_480-35del c.158-40_158-35del (n.158-40_158-35del) c.*627-40_*627-35del (n.*627-40_*627-35del) n.1033_1038del c.396-40_396-35del c.886+118_886+123del (n.886+118_886+123del) c.*340-40_*340-35del (n.*340-40_*340-35del) c.608-40_608-35del (n.608-40_608-35del) n.1063-40_1063-35del c.157+118_157+123del (n.157+118_157+123del) n.1370_1375del n.1180_1185del n.1367-40_1367-35del c.*756-40_*756-35del (n.*756-40_*756-35del) n.1907-40_1907-35del c.451-40_451-35del (n.451-40_451-35del) n.554_559del | |
11 | g.6616538_6616547del | CA2790314295 | TPP1 | c.773-44_773-35del (n.773-44_773-35del) c.887-44_887-35del (n.887-44_887-35del) c.313-473_313-464del n.2275_2284del n.480-44_480-35del c.158-44_158-35del (n.158-44_158-35del) c.*627-44_*627-35del (n.*627-44_*627-35del) n.1029_1038del c.396-44_396-35del c.886+114_886+123del (n.886+114_886+123del) c.*340-44_*340-35del (n.*340-44_*340-35del) c.608-44_608-35del (n.608-44_608-35del) n.1063-44_1063-35del c.157+114_157+123del (n.157+114_157+123del) n.1366_1375del n.1176_1185del n.1367-44_1367-35del c.*756-44_*756-35del (n.*756-44_*756-35del) n.1907-44_1907-35del c.451-44_451-35del (n.451-44_451-35del) n.550_559del | |
11 | g.6616538_6616551del | CA2790314296 | TPP1 | c.773-48_773-35del (n.773-48_773-35del) c.887-48_887-35del (n.887-48_887-35del) c.313-477_313-464del n.2271_2284del n.480-48_480-35del c.158-48_158-35del (n.158-48_158-35del) c.*627-48_*627-35del (n.*627-48_*627-35del) n.1025_1038del c.396-48_396-35del c.886+110_886+123del (n.886+110_886+123del) c.*340-48_*340-35del (n.*340-48_*340-35del) c.608-48_608-35del (n.608-48_608-35del) n.1063-48_1063-35del c.157+110_157+123del (n.157+110_157+123del) n.1362_1375del n.1172_1185del n.1367-48_1367-35del c.*756-48_*756-35del (n.*756-48_*756-35del) n.1907-48_1907-35del c.451-48_451-35del (n.451-48_451-35del) n.546_559del | |
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11 | g.6616540A>C | CA934783781 | TPP1 | c.773-37T>G (n.773-37T>G) c.887-37T>G (n.887-37T>G) c.313-466T>G n.2282T>G n.480-37T>G c.158-37T>G (n.158-37T>G) c.*627-37T>G (n.*627-37T>G) n.1036T>G c.396-37T>G c.886+121T>G (n.886+121T>G) c.*340-37T>G (n.*340-37T>G) c.608-37T>G (n.608-37T>G) n.1063-37T>G c.157+121T>G (n.157+121T>G) n.1373T>G n.1183T>G n.1367-37T>G c.*756-37T>G (n.*756-37T>G) n.1907-37T>G c.451-37T>G (n.451-37T>G) n.557T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616541C>A | CA2612258077 | TPP1 | c.773-38G>T (n.773-38G>T) c.887-38G>T (n.887-38G>T) c.313-467G>T n.2281G>T n.480-38G>T c.158-38G>T (n.158-38G>T) c.*627-38G>T (n.*627-38G>T) n.1035G>T c.396-38G>T c.886+120G>T (n.886+120G>T) c.*340-38G>T (n.*340-38G>T) c.608-38G>T (n.608-38G>T) n.1063-38G>T c.157+120G>T (n.157+120G>T) n.1372G>T n.1182G>T n.1367-38G>T c.*756-38G>T (n.*756-38G>T) n.1907-38G>T c.451-38G>T (n.451-38G>T) n.556G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616541C>T | CA2612258078 | TPP1 | c.773-38G>A (n.773-38G>A) c.887-38G>A (n.887-38G>A) c.313-467G>A n.2281G>A n.480-38G>A c.158-38G>A (n.158-38G>A) c.*627-38G>A (n.*627-38G>A) n.1035G>A c.396-38G>A c.886+120G>A (n.886+120G>A) c.*340-38G>A (n.*340-38G>A) c.608-38G>A (n.608-38G>A) n.1063-38G>A c.157+120G>A (n.157+120G>A) n.1372G>A n.1182G>A n.1367-38G>A c.*756-38G>A (n.*756-38G>A) n.1907-38G>A c.451-38G>A (n.451-38G>A) n.556G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616541_6616542insTTTTTTTGTTTT | CA2790314298 | TPP1 | c.773-39_773-38insAAAACAAAAAAA (n.773-39_773-38insAAAACAAAAAAA) c.887-39_887-38insAAAACAAAAAAA (n.887-39_887-38insAAAACAAAAAAA) c.313-468_313-467insAAAACAAAAAAA n.2280_2281insAAAACAAAAAAA n.480-39_480-38insAAAACAAAAAAA c.158-39_158-38insAAAACAAAAAAA (n.158-39_158-38insAAAACAAAAAAA) c.*627-39_*627-38insAAAACAAAAAAA (n.*627-39_*627-38insAAAACAAAAAAA) n.1034_1035insAAAACAAAAAAA c.396-39_396-38insAAAACAAAAAAA c.886+119_886+120insAAAACAAAAAAA (n.886+119_886+120insAAAACAAAAAAA) c.*340-39_*340-38insAAAACAAAAAAA (n.*340-39_*340-38insAAAACAAAAAAA) c.608-39_608-38insAAAACAAAAAAA (n.608-39_608-38insAAAACAAAAAAA) n.1063-39_1063-38insAAAACAAAAAAA c.157+119_157+120insAAAACAAAAAAA (n.157+119_157+120insAAAACAAAAAAA) n.1371_1372insAAAACAAAAAAA n.1181_1182insAAAACAAAAAAA n.1367-39_1367-38insAAAACAAAAAAA c.*756-39_*756-38insAAAACAAAAAAA (n.*756-39_*756-38insAAAACAAAAAAA) n.1907-39_1907-38insAAAACAAAAAAA c.451-39_451-38insAAAACAAAAAAA (n.451-39_451-38insAAAACAAAAAAA) n.555_556insAAAACAAAAAAA | |
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11 | g.6616542_6616543insTTTTTTTTTTTTT | CA934783796 | TPP1 | c.773-40_773-39insAAAAAAAAAAAAA (n.773-40_773-39insAAAAAAAAAAAAA) c.887-40_887-39insAAAAAAAAAAAAA (n.887-40_887-39insAAAAAAAAAAAAA) c.313-469_313-468insAAAAAAAAAAAAA n.2279_2280insAAAAAAAAAAAAA n.480-40_480-39insAAAAAAAAAAAAA c.158-40_158-39insAAAAAAAAAAAAA (n.158-40_158-39insAAAAAAAAAAAAA) c.*627-40_*627-39insAAAAAAAAAAAAA (n.*627-40_*627-39insAAAAAAAAAAAAA) n.1033_1034insAAAAAAAAAAAAA c.396-40_396-39insAAAAAAAAAAAAA c.886+118_886+119insAAAAAAAAAAAAA (n.886+118_886+119insAAAAAAAAAAAAA) c.*340-40_*340-39insAAAAAAAAAAAAA (n.*340-40_*340-39insAAAAAAAAAAAAA) c.608-40_608-39insAAAAAAAAAAAAA (n.608-40_608-39insAAAAAAAAAAAAA) n.1063-40_1063-39insAAAAAAAAAAAAA c.157+118_157+119insAAAAAAAAAAAAA (n.157+118_157+119insAAAAAAAAAAAAA) n.1370_1371insAAAAAAAAAAAAA n.1180_1181insAAAAAAAAAAAAA n.1367-40_1367-39insAAAAAAAAAAAAA c.*756-40_*756-39insAAAAAAAAAAAAA (n.*756-40_*756-39insAAAAAAAAAAAAA) n.1907-40_1907-39insAAAAAAAAAAAAA c.451-40_451-39insAAAAAAAAAAAAA (n.451-40_451-39insAAAAAAAAAAAAA) n.554_555insAAAAAAAAAAAAA | |
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11 | g.6616545G>C | CA2574741279 | TPP1 | c.773-42C>G (n.773-42C>G) c.887-42C>G (n.887-42C>G) c.313-471C>G n.2277C>G n.658C>G n.480-42C>G c.158-42C>G (n.158-42C>G) c.*627-42C>G (n.*627-42C>G) n.1031C>G c.396-42C>G c.886+116C>G (n.886+116C>G) c.*340-42C>G (n.*340-42C>G) c.608-42C>G (n.608-42C>G) n.1063-42C>G c.157+116C>G (n.157+116C>G) n.1368C>G n.1178C>G n.1367-42C>G c.*756-42C>G (n.*756-42C>G) n.1907-42C>G c.451-42C>G (n.451-42C>G) n.552C>G | gnomAD v4 |
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11 | g.6616547T>C | CA2612258080 | TPP1 | c.773-44A>G (n.773-44A>G) c.887-44A>G (n.887-44A>G) c.313-473A>G n.2275A>G n.656A>G n.480-44A>G c.158-44A>G (n.158-44A>G) c.*627-44A>G (n.*627-44A>G) n.1029A>G c.396-44A>G c.886+114A>G (n.886+114A>G) c.*340-44A>G (n.*340-44A>G) c.608-44A>G (n.608-44A>G) n.1063-44A>G n.2290A>G c.157+114A>G (n.157+114A>G) n.1366A>G n.1176A>G n.1367-44A>G c.*756-44A>G (n.*756-44A>G) n.1907-44A>G c.451-44A>G (n.451-44A>G) n.550A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616547T>G | CA597439661 | TPP1 | c.773-44A>C (n.773-44A>C) c.887-44A>C (n.887-44A>C) c.313-473A>C n.2275A>C n.656A>C n.480-44A>C c.158-44A>C (n.158-44A>C) c.*627-44A>C (n.*627-44A>C) n.1029A>C c.396-44A>C c.886+114A>C (n.886+114A>C) c.*340-44A>C (n.*340-44A>C) c.608-44A>C (n.608-44A>C) n.1063-44A>C n.2290A>C c.157+114A>C (n.157+114A>C) n.1366A>C n.1176A>C n.1367-44A>C c.*756-44A>C (n.*756-44A>C) n.1907-44A>C c.451-44A>C (n.451-44A>C) n.550A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.6616549G>A | CA5858821 | TPP1 | c.773-46C>T (n.773-46C>T) c.887-46C>T (n.887-46C>T) c.313-475C>T n.2273C>T n.654C>T n.480-46C>T c.158-46C>T (n.158-46C>T) c.*627-46C>T (n.*627-46C>T) n.1027C>T c.396-46C>T c.886+112C>T (n.886+112C>T) c.*340-46C>T (n.*340-46C>T) c.608-46C>T (n.608-46C>T) n.1063-46C>T n.2288C>T c.157+112C>T (n.157+112C>T) n.1364C>T n.1174C>T n.1367-46C>T c.*756-46C>T (n.*756-46C>T) n.1907-46C>T c.451-46C>T (n.451-46C>T) n.548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616549G>T | CA934783800 | TPP1 | c.773-46C>A (n.773-46C>A) c.887-46C>A (n.887-46C>A) c.313-475C>A n.2273C>A n.654C>A n.480-46C>A c.158-46C>A (n.158-46C>A) c.*627-46C>A (n.*627-46C>A) n.1027C>A c.396-46C>A c.886+112C>A (n.886+112C>A) c.*340-46C>A (n.*340-46C>A) c.608-46C>A (n.608-46C>A) n.1063-46C>A n.2288C>A c.157+112C>A (n.157+112C>A) n.1364C>A n.1174C>A n.1367-46C>A c.*756-46C>A (n.*756-46C>A) n.1907-46C>A c.451-46C>A (n.451-46C>A) n.548C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616551C>A | CA934783804 | TPP1 | c.773-48G>T (n.773-48G>T) c.887-48G>T (n.887-48G>T) c.313-477G>T n.2271G>T n.652G>T n.480-48G>T c.158-48G>T (n.158-48G>T) c.*627-48G>T (n.*627-48G>T) n.1025G>T c.396-48G>T c.886+110G>T (n.886+110G>T) c.*340-48G>T (n.*340-48G>T) c.608-48G>T (n.608-48G>T) n.1063-48G>T n.2286G>T c.157+110G>T (n.157+110G>T) n.1362G>T n.1172G>T n.1367-48G>T c.*756-48G>T (n.*756-48G>T) n.1907-48G>T c.451-48G>T (n.451-48G>T) n.546G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616551C>T | CA5858822 | TPP1 | c.773-48G>A (n.773-48G>A) c.887-48G>A (n.887-48G>A) c.313-477G>A n.2271G>A n.652G>A n.480-48G>A c.158-48G>A (n.158-48G>A) c.*627-48G>A (n.*627-48G>A) n.1025G>A c.396-48G>A c.886+110G>A (n.886+110G>A) c.*340-48G>A (n.*340-48G>A) c.608-48G>A (n.608-48G>A) n.1063-48G>A n.2286G>A c.157+110G>A (n.157+110G>A) n.1362G>A n.1172G>A n.1367-48G>A c.*756-48G>A (n.*756-48G>A) n.1907-48G>A c.451-48G>A (n.451-48G>A) n.546G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616553C>A | CA1950236973 | TPP1 | c.773-50G>T (n.773-50G>T) c.887-50G>T (n.887-50G>T) c.313-479G>T n.2269G>T n.650G>T n.480-50G>T c.158-50G>T (n.158-50G>T) c.*627-50G>T (n.*627-50G>T) n.1023G>T c.396-50G>T c.886+108G>T (n.886+108G>T) c.*340-50G>T (n.*340-50G>T) c.608-50G>T (n.608-50G>T) n.1063-50G>T n.2284G>T c.157+108G>T (n.157+108G>T) n.1360G>T n.1170G>T n.1367-50G>T c.*756-50G>T (n.*756-50G>T) n.1907-50G>T c.451-50G>T (n.451-50G>T) n.544G>T | dbSNP |
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11 | g.6616554_6616564del | CA2790314304 | TPP1 | c.773-60_773-50del (n.773-60_773-50del) c.887-60_887-50del (n.887-60_887-50del) c.313-489_313-479del n.2259_2269del n.640_650del n.480-60_480-50del c.158-60_158-50del (n.158-60_158-50del) c.*627-60_*627-50del (n.*627-60_*627-50del) n.1013_1023del c.396-60_396-50del c.886+98_886+108del (n.886+98_886+108del) c.*340-60_*340-50del (n.*340-60_*340-50del) c.608-60_608-50del (n.608-60_608-50del) n.1063-60_1063-50del n.2274_2284del c.157+98_157+108del (n.157+98_157+108del) n.1350_1360del n.1160_1170del n.1367-60_1367-50del c.*756-60_*756-50del (n.*756-60_*756-50del) n.1907-60_1907-50del c.451-60_451-50del (n.451-60_451-50del) n.534_544del | |
11 | g.6616554T>A | CA2790314306 | TPP1 | c.773-51A>T (n.773-51A>T) c.887-51A>T (n.887-51A>T) c.313-480A>T n.2268A>T n.649A>T n.480-51A>T c.158-51A>T (n.158-51A>T) c.*627-51A>T (n.*627-51A>T) n.1022A>T c.396-51A>T c.886+107A>T (n.886+107A>T) c.*340-51A>T (n.*340-51A>T) c.608-51A>T (n.608-51A>T) n.1063-51A>T n.2283A>T c.157+107A>T (n.157+107A>T) n.1359A>T n.1169A>T n.1367-51A>T c.*756-51A>T (n.*756-51A>T) n.1907-51A>T c.451-51A>T (n.451-51A>T) n.543A>T | |
11 | g.6616554T>C | CA2612258082 | TPP1 | c.773-51A>G (n.773-51A>G) c.887-51A>G (n.887-51A>G) c.313-480A>G n.2268A>G n.649A>G n.480-51A>G c.158-51A>G (n.158-51A>G) c.*627-51A>G (n.*627-51A>G) n.1022A>G c.396-51A>G c.886+107A>G (n.886+107A>G) c.*340-51A>G (n.*340-51A>G) c.608-51A>G (n.608-51A>G) n.1063-51A>G n.2283A>G c.157+107A>G (n.157+107A>G) n.1359A>G n.1169A>G n.1367-51A>G c.*756-51A>G (n.*756-51A>G) n.1907-51A>G c.451-51A>G (n.451-51A>G) n.543A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616554_6616555delinsTG | CA1950236974 | TPP1 | c.773-52_773-51delinsCA (n.773-52_773-51delinsCA) c.887-52_887-51delinsCA (n.887-52_887-51delinsCA) c.313-481_313-480delinsCA n.2267_2268delinsCA n.648_649delinsCA n.480-52_480-51delinsCA c.158-52_158-51delinsCA (n.158-52_158-51delinsCA) c.*627-52_*627-51delinsCA (n.*627-52_*627-51delinsCA) n.1021_1022delinsCA c.396-52_396-51delinsCA c.886+106_886+107delinsCA (n.886+106_886+107delinsCA) c.*340-52_*340-51delinsCA (n.*340-52_*340-51delinsCA) c.608-52_608-51delinsCA (n.608-52_608-51delinsCA) n.1063-52_1063-51delinsCA n.2282_2283delinsCA c.157+106_157+107delinsCA (n.157+106_157+107delinsCA) n.1358_1359delinsCA n.1168_1169delinsCA n.1367-52_1367-51delinsCA c.*756-52_*756-51delinsCA (n.*756-52_*756-51delinsCA) n.1907-52_1907-51delinsCA c.451-52_451-51delinsCA (n.451-52_451-51delinsCA) n.542_543delinsCA | |
11 | g.6616556_6616562del | CA2790314305 | TPP1 | c.773-57_773-51del (n.773-57_773-51del) c.887-57_887-51del (n.887-57_887-51del) c.313-486_313-480del n.2262_2268del n.643_649del n.480-57_480-51del c.158-57_158-51del (n.158-57_158-51del) c.*627-57_*627-51del (n.*627-57_*627-51del) n.1016_1022del c.396-57_396-51del c.886+101_886+107del (n.886+101_886+107del) c.*340-57_*340-51del (n.*340-57_*340-51del) c.608-57_608-51del (n.608-57_608-51del) n.1063-57_1063-51del n.2277_2283del c.157+101_157+107del (n.157+101_157+107del) n.1353_1359del n.1163_1169del n.1367-57_1367-51del c.*756-57_*756-51del (n.*756-57_*756-51del) n.1907-57_1907-51del c.451-57_451-51del (n.451-57_451-51del) n.537_543del | |
11 | g.6616555G>T | CA934783810 | TPP1 | c.773-52C>A (n.773-52C>A) c.887-52C>A (n.887-52C>A) c.313-481C>A n.2267C>A n.648C>A n.480-52C>A c.158-52C>A (n.158-52C>A) c.*627-52C>A (n.*627-52C>A) n.1021C>A c.396-52C>A c.886+106C>A (n.886+106C>A) c.*340-52C>A (n.*340-52C>A) c.608-52C>A (n.608-52C>A) n.1063-52C>A n.2282C>A c.157+106C>A (n.157+106C>A) n.1358C>A n.1168C>A n.1367-52C>A c.*756-52C>A (n.*756-52C>A) n.1907-52C>A c.451-52C>A (n.451-52C>A) n.542C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616559del | CA1950236976 | TPP1 | c.773-52del (n.773-52del) c.887-52del (n.887-52del) c.313-481del n.2267del n.648del n.480-52del c.158-52del (n.158-52del) c.*627-52del (n.*627-52del) n.1021del c.396-52del c.886+106del (n.886+106del) c.*340-52del (n.*340-52del) c.608-52del (n.608-52del) n.1063-52del n.2282del c.157+106del (n.157+106del) n.1358del n.1168del n.1367-52del c.*756-52del (n.*756-52del) n.1907-52del c.451-52del (n.451-52del) n.542del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616556G>A | CA1950236978 | TPP1 | c.773-53C>T (n.773-53C>T) c.887-53C>T (n.887-53C>T) c.313-482C>T n.2266C>T n.647C>T n.480-53C>T c.158-53C>T (n.158-53C>T) c.*627-53C>T (n.*627-53C>T) n.1020C>T c.396-53C>T c.886+105C>T (n.886+105C>T) c.*340-53C>T (n.*340-53C>T) c.608-53C>T (n.608-53C>T) n.1063-53C>T n.2281C>T c.157+105C>T (n.157+105C>T) n.1357C>T n.1167C>T n.1367-53C>T c.*756-53C>T (n.*756-53C>T) n.1907-53C>T c.451-53C>T (n.451-53C>T) n.541C>T | dbSNP |
11 | g.6616556G>C | CA2612258083 | TPP1 | c.773-53C>G (n.773-53C>G) c.887-53C>G (n.887-53C>G) c.313-482C>G n.2266C>G n.647C>G n.480-53C>G c.158-53C>G (n.158-53C>G) c.*627-53C>G (n.*627-53C>G) n.1020C>G c.396-53C>G c.886+105C>G (n.886+105C>G) c.*340-53C>G (n.*340-53C>G) c.608-53C>G (n.608-53C>G) n.1063-53C>G n.2281C>G c.157+105C>G (n.157+105C>G) n.1357C>G n.1167C>G n.1367-53C>G c.*756-53C>G (n.*756-53C>G) n.1907-53C>G c.451-53C>G (n.451-53C>G) n.541C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616556G= | CA1950236977 | TPP1 | c.773-53C= (n.773-53C=) c.887-53C= (n.887-53C=) c.313-482C= n.2266C= n.647C= n.480-53C= c.158-53C= (n.158-53C=) c.*627-53C= (n.*627-53C=) n.1020C= c.396-53C= c.886+105C= (n.886+105C=) c.*340-53C= (n.*340-53C=) c.608-53C= (n.608-53C=) n.1063-53C= n.2281C= c.157+105C= (n.157+105C=) n.1357C= n.1167C= n.1367-53C= c.*756-53C= (n.*756-53C=) n.1907-53C= c.451-53C= (n.451-53C=) n.541C= | |
11 | g.6616556G>T | CA2612258084 | TPP1 | c.773-53C>A (n.773-53C>A) c.887-53C>A (n.887-53C>A) c.313-482C>A n.2266C>A n.647C>A n.480-53C>A c.158-53C>A (n.158-53C>A) c.*627-53C>A (n.*627-53C>A) n.1020C>A c.396-53C>A c.886+105C>A (n.886+105C>A) c.*340-53C>A (n.*340-53C>A) c.608-53C>A (n.608-53C>A) n.1063-53C>A n.2281C>A c.157+105C>A (n.157+105C>A) n.1357C>A n.1167C>A n.1367-53C>A c.*756-53C>A (n.*756-53C>A) n.1907-53C>A c.451-53C>A (n.451-53C>A) n.541C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616557G>A | CA2612258085 | TPP1 | c.773-54C>T (n.773-54C>T) c.887-54C>T (n.887-54C>T) c.313-483C>T n.2265C>T n.646C>T n.480-54C>T c.158-54C>T (n.158-54C>T) c.*627-54C>T (n.*627-54C>T) n.1019C>T c.396-54C>T c.886+104C>T (n.886+104C>T) c.*340-54C>T (n.*340-54C>T) c.608-54C>T (n.608-54C>T) n.1063-54C>T n.2280C>T c.157+104C>T (n.157+104C>T) n.1356C>T n.1166C>T n.1367-54C>T c.*756-54C>T (n.*756-54C>T) n.1907-54C>T c.451-54C>T (n.451-54C>T) n.540C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616557G= | CA1950236982 | TPP1 | c.773-54C= (n.773-54C=) c.887-54C= (n.887-54C=) c.313-483C= n.2265C= n.646C= n.480-54C= c.158-54C= (n.158-54C=) c.*627-54C= (n.*627-54C=) n.1019C= c.396-54C= c.886+104C= (n.886+104C=) c.*340-54C= (n.*340-54C=) c.608-54C= (n.608-54C=) n.1063-54C= n.2280C= c.157+104C= (n.157+104C=) n.1356C= n.1166C= n.1367-54C= c.*756-54C= (n.*756-54C=) n.1907-54C= c.451-54C= (n.451-54C=) n.540C= | |
11 | g.6616557G>T | CA679350118 | TPP1 | c.773-54C>A (n.773-54C>A) c.887-54C>A (n.887-54C>A) c.313-483C>A n.2265C>A n.646C>A n.480-54C>A c.158-54C>A (n.158-54C>A) c.*627-54C>A (n.*627-54C>A) n.1019C>A c.396-54C>A c.886+104C>A (n.886+104C>A) c.*340-54C>A (n.*340-54C>A) c.608-54C>A (n.608-54C>A) n.1063-54C>A n.2280C>A c.157+104C>A (n.157+104C>A) n.1356C>A n.1166C>A n.1367-54C>A c.*756-54C>A (n.*756-54C>A) n.1907-54C>A c.451-54C>A (n.451-54C>A) n.540C>A | dbSNP gnomAD v4 |