Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.546G>T
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n.546G>A
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n.545T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1907-49T>A
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n.545T>A
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11g.6616553C>ACA1950236973TPP1c.773-50G>T (n.773-50G>T)
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n.480-50G>T
c.158-50G>T (n.158-50G>T)
c.*627-50G>T (n.*627-50G>T)
n.1023G>T
c.396-50G>T
c.886+108G>T (n.886+108G>T)
c.*340-50G>T (n.*340-50G>T)
c.608-50G>T (n.608-50G>T)
n.1063-50G>T
n.2284G>T
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n.1360G>T
n.1170G>T
n.1367-50G>T
c.*756-50G>T (n.*756-50G>T)
n.1907-50G>T
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n.544G>T
dbSNP
11g.6616553C=CA1950236971TPP1c.773-50G= (n.773-50G=)
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n.2269G=
n.650G=
n.480-50G=
c.158-50G= (n.158-50G=)
c.*627-50G= (n.*627-50G=)
n.1023G=
c.396-50G=
c.886+108G= (n.886+108G=)
c.*340-50G= (n.*340-50G=)
c.608-50G= (n.608-50G=)
n.1063-50G=
n.2284G=
c.157+108G= (n.157+108G=)
n.1360G=
n.1170G=
n.1367-50G=
c.*756-50G= (n.*756-50G=)
n.1907-50G=
c.451-50G= (n.451-50G=)
n.544G=
11g.6616554_6616564delCA2790314304TPP1c.773-60_773-50del (n.773-60_773-50del)
c.887-60_887-50del (n.887-60_887-50del)
c.313-489_313-479del
n.2259_2269del
n.640_650del
n.480-60_480-50del
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n.1013_1023del
c.396-60_396-50del
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c.*340-60_*340-50del (n.*340-60_*340-50del)
c.608-60_608-50del (n.608-60_608-50del)
n.1063-60_1063-50del
n.2274_2284del
c.157+98_157+108del (n.157+98_157+108del)
n.1350_1360del
n.1160_1170del
n.1367-60_1367-50del
c.*756-60_*756-50del (n.*756-60_*756-50del)
n.1907-60_1907-50del
c.451-60_451-50del (n.451-60_451-50del)
n.534_544del
11g.6616554T>ACA2790314306TPP1c.773-51A>T (n.773-51A>T)
c.887-51A>T (n.887-51A>T)
c.313-480A>T
n.2268A>T
n.649A>T
n.480-51A>T
c.158-51A>T (n.158-51A>T)
c.*627-51A>T (n.*627-51A>T)
n.1022A>T
c.396-51A>T
c.886+107A>T (n.886+107A>T)
c.*340-51A>T (n.*340-51A>T)
c.608-51A>T (n.608-51A>T)
n.1063-51A>T
n.2283A>T
c.157+107A>T (n.157+107A>T)
n.1359A>T
n.1169A>T
n.1367-51A>T
c.*756-51A>T (n.*756-51A>T)
n.1907-51A>T
c.451-51A>T (n.451-51A>T)
n.543A>T
11g.6616554T>CCA2612258082TPP1c.773-51A>G (n.773-51A>G)
c.887-51A>G (n.887-51A>G)
c.313-480A>G
n.2268A>G
n.649A>G
n.480-51A>G
c.158-51A>G (n.158-51A>G)
c.*627-51A>G (n.*627-51A>G)
n.1022A>G
c.396-51A>G
c.886+107A>G (n.886+107A>G)
c.*340-51A>G (n.*340-51A>G)
c.608-51A>G (n.608-51A>G)
n.1063-51A>G
n.2283A>G
c.157+107A>G (n.157+107A>G)
n.1359A>G
n.1169A>G
n.1367-51A>G
c.*756-51A>G (n.*756-51A>G)
n.1907-51A>G
c.451-51A>G (n.451-51A>G)
n.543A>G
gnomAD v4
11g.6616554_6616555delinsTGCA1950236974TPP1c.773-52_773-51delinsCA (n.773-52_773-51delinsCA)
c.887-52_887-51delinsCA (n.887-52_887-51delinsCA)
c.313-481_313-480delinsCA
n.2267_2268delinsCA
n.648_649delinsCA
n.480-52_480-51delinsCA
c.158-52_158-51delinsCA (n.158-52_158-51delinsCA)
c.*627-52_*627-51delinsCA (n.*627-52_*627-51delinsCA)
n.1021_1022delinsCA
c.396-52_396-51delinsCA
c.886+106_886+107delinsCA (n.886+106_886+107delinsCA)
c.*340-52_*340-51delinsCA (n.*340-52_*340-51delinsCA)
c.608-52_608-51delinsCA (n.608-52_608-51delinsCA)
n.1063-52_1063-51delinsCA
n.2282_2283delinsCA
c.157+106_157+107delinsCA (n.157+106_157+107delinsCA)
n.1358_1359delinsCA
n.1168_1169delinsCA
n.1367-52_1367-51delinsCA
c.*756-52_*756-51delinsCA (n.*756-52_*756-51delinsCA)
n.1907-52_1907-51delinsCA
c.451-52_451-51delinsCA (n.451-52_451-51delinsCA)
n.542_543delinsCA
11g.6616556_6616562delCA2790314305TPP1c.773-57_773-51del (n.773-57_773-51del)
c.887-57_887-51del (n.887-57_887-51del)
c.313-486_313-480del
n.2262_2268del
n.643_649del
n.480-57_480-51del
c.158-57_158-51del (n.158-57_158-51del)
c.*627-57_*627-51del (n.*627-57_*627-51del)
n.1016_1022del
c.396-57_396-51del
c.886+101_886+107del (n.886+101_886+107del)
c.*340-57_*340-51del (n.*340-57_*340-51del)
c.608-57_608-51del (n.608-57_608-51del)
n.1063-57_1063-51del
n.2277_2283del
c.157+101_157+107del (n.157+101_157+107del)
n.1353_1359del
n.1163_1169del
n.1367-57_1367-51del
c.*756-57_*756-51del (n.*756-57_*756-51del)
n.1907-57_1907-51del
c.451-57_451-51del (n.451-57_451-51del)
n.537_543del
11g.6616555G>TCA934783810TPP1c.773-52C>A (n.773-52C>A)
c.887-52C>A (n.887-52C>A)
c.313-481C>A
n.2267C>A
n.648C>A
n.480-52C>A
c.158-52C>A (n.158-52C>A)
c.*627-52C>A (n.*627-52C>A)
n.1021C>A
c.396-52C>A
c.886+106C>A (n.886+106C>A)
c.*340-52C>A (n.*340-52C>A)
c.608-52C>A (n.608-52C>A)
n.1063-52C>A
n.2282C>A
c.157+106C>A (n.157+106C>A)
n.1358C>A
n.1168C>A
n.1367-52C>A
c.*756-52C>A (n.*756-52C>A)
n.1907-52C>A
c.451-52C>A (n.451-52C>A)
n.542C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616559delCA1950236976TPP1c.773-52del (n.773-52del)
c.887-52del (n.887-52del)
c.313-481del
n.2267del
n.648del
n.480-52del
c.158-52del (n.158-52del)
c.*627-52del (n.*627-52del)
n.1021del
c.396-52del
c.886+106del (n.886+106del)
c.*340-52del (n.*340-52del)
c.608-52del (n.608-52del)
n.1063-52del
n.2282del
c.157+106del (n.157+106del)
n.1358del
n.1168del
n.1367-52del
c.*756-52del (n.*756-52del)
n.1907-52del
c.451-52del (n.451-52del)
n.542del
dbSNP gnomAD v4
11g.6616556G>ACA1950236978TPP1c.773-53C>T (n.773-53C>T)
c.887-53C>T (n.887-53C>T)
c.313-482C>T
n.2266C>T
n.647C>T
n.480-53C>T
c.158-53C>T (n.158-53C>T)
c.*627-53C>T (n.*627-53C>T)
n.1020C>T
c.396-53C>T
c.886+105C>T (n.886+105C>T)
c.*340-53C>T (n.*340-53C>T)
c.608-53C>T (n.608-53C>T)
n.1063-53C>T
n.2281C>T
c.157+105C>T (n.157+105C>T)
n.1357C>T
n.1167C>T
n.1367-53C>T
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n.1907-53C>T
c.451-53C>T (n.451-53C>T)
n.541C>T
dbSNP
11g.6616556G>CCA2612258083TPP1c.773-53C>G (n.773-53C>G)
c.887-53C>G (n.887-53C>G)
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n.647C>G
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n.1020C>G
c.396-53C>G
c.886+105C>G (n.886+105C>G)
c.*340-53C>G (n.*340-53C>G)
c.608-53C>G (n.608-53C>G)
n.1063-53C>G
n.2281C>G
c.157+105C>G (n.157+105C>G)
n.1357C>G
n.1167C>G
n.1367-53C>G
c.*756-53C>G (n.*756-53C>G)
n.1907-53C>G
c.451-53C>G (n.451-53C>G)
n.541C>G
gnomAD v4
11g.6616556G=CA1950236977TPP1c.773-53C= (n.773-53C=)
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n.1063-53C=
n.2281C=
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n.1357C=
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n.1907-53C=
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n.541C=
11g.6616556G>TCA2612258084TPP1c.773-53C>A (n.773-53C>A)
c.887-53C>A (n.887-53C>A)
c.313-482C>A
n.2266C>A
n.647C>A
n.480-53C>A
c.158-53C>A (n.158-53C>A)
c.*627-53C>A (n.*627-53C>A)
n.1020C>A
c.396-53C>A
c.886+105C>A (n.886+105C>A)
c.*340-53C>A (n.*340-53C>A)
c.608-53C>A (n.608-53C>A)
n.1063-53C>A
n.2281C>A
c.157+105C>A (n.157+105C>A)
n.1357C>A
n.1167C>A
n.1367-53C>A
c.*756-53C>A (n.*756-53C>A)
n.1907-53C>A
c.451-53C>A (n.451-53C>A)
n.541C>A
gnomAD v4
11g.6616557G>ACA2612258085TPP1c.773-54C>T (n.773-54C>T)
c.887-54C>T (n.887-54C>T)
c.313-483C>T
n.2265C>T
n.646C>T
n.480-54C>T
c.158-54C>T (n.158-54C>T)
c.*627-54C>T (n.*627-54C>T)
n.1019C>T
c.396-54C>T
c.886+104C>T (n.886+104C>T)
c.*340-54C>T (n.*340-54C>T)
c.608-54C>T (n.608-54C>T)
n.1063-54C>T
n.2280C>T
c.157+104C>T (n.157+104C>T)
n.1356C>T
n.1166C>T
n.1367-54C>T
c.*756-54C>T (n.*756-54C>T)
n.1907-54C>T
c.451-54C>T (n.451-54C>T)
n.540C>T
gnomAD v4
11g.6616557G=CA1950236982TPP1c.773-54C= (n.773-54C=)
c.887-54C= (n.887-54C=)
c.313-483C=
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n.646C=
n.480-54C=
c.158-54C= (n.158-54C=)
c.*627-54C= (n.*627-54C=)
n.1019C=
c.396-54C=
c.886+104C= (n.886+104C=)
c.*340-54C= (n.*340-54C=)
c.608-54C= (n.608-54C=)
n.1063-54C=
n.2280C=
c.157+104C= (n.157+104C=)
n.1356C=
n.1166C=
n.1367-54C=
c.*756-54C= (n.*756-54C=)
n.1907-54C=
c.451-54C= (n.451-54C=)
n.540C=
11g.6616557G>TCA679350118TPP1c.773-54C>A (n.773-54C>A)
c.887-54C>A (n.887-54C>A)
c.313-483C>A
n.2265C>A
n.646C>A
n.480-54C>A
c.158-54C>A (n.158-54C>A)
c.*627-54C>A (n.*627-54C>A)
n.1019C>A
c.396-54C>A
c.886+104C>A (n.886+104C>A)
c.*340-54C>A (n.*340-54C>A)
c.608-54C>A (n.608-54C>A)
n.1063-54C>A
n.2280C>A
c.157+104C>A (n.157+104C>A)
n.1356C>A
n.1166C>A
n.1367-54C>A
c.*756-54C>A (n.*756-54C>A)
n.1907-54C>A
c.451-54C>A (n.451-54C>A)
n.540C>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched