Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.6616529_6616534del | CA934783728 | TPP1 | c.773-31_773-26del (n.773-31_773-26del) c.887-31_887-26del (n.887-31_887-26del) c.313-460_313-455del n.2288_2293del n.480-31_480-26del c.158-31_158-26del (n.158-31_158-26del) c.*627-31_*627-26del (n.*627-31_*627-26del) n.1042_1047del c.396-31_396-26del c.886+127_886+132del (n.886+127_886+132del) c.*340-31_*340-26del (n.*340-31_*340-26del) c.608-31_608-26del (n.608-31_608-26del) n.1063-31_1063-26del c.157+127_157+132del (n.157+127_157+132del) n.1379_1384del n.1189_1194del n.1367-31_1367-26del c.*756-31_*756-26del (n.*756-31_*756-26del) n.1907-31_1907-26del c.451-31_451-26del (n.451-31_451-26del) n.563_568del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616529_6616539del | CA2612258069 | TPP1 | c.773-36_773-26del (n.773-36_773-26del) c.887-36_887-26del (n.887-36_887-26del) c.313-465_313-455del n.2283_2293del n.480-36_480-26del c.158-36_158-26del (n.158-36_158-26del) c.*627-36_*627-26del (n.*627-36_*627-26del) n.1037_1047del c.396-36_396-26del c.886+122_886+132del (n.886+122_886+132del) c.*340-36_*340-26del (n.*340-36_*340-26del) c.608-36_608-26del (n.608-36_608-26del) n.1063-36_1063-26del c.157+122_157+132del (n.157+122_157+132del) n.1374_1384del n.1184_1194del n.1367-36_1367-26del c.*756-36_*756-26del (n.*756-36_*756-26del) n.1907-36_1907-26del c.451-36_451-26del (n.451-36_451-26del) n.558_568del | gnomAD v4 |
11 | g.6616529_6616541del | CA2790314286 | TPP1 | c.773-38_773-26del (n.773-38_773-26del) c.887-38_887-26del (n.887-38_887-26del) c.313-467_313-455del n.2281_2293del n.480-38_480-26del c.158-38_158-26del (n.158-38_158-26del) c.*627-38_*627-26del (n.*627-38_*627-26del) n.1035_1047del c.396-38_396-26del c.886+120_886+132del (n.886+120_886+132del) c.*340-38_*340-26del (n.*340-38_*340-26del) c.608-38_608-26del (n.608-38_608-26del) n.1063-38_1063-26del c.157+120_157+132del (n.157+120_157+132del) n.1372_1384del n.1182_1194del n.1367-38_1367-26del c.*756-38_*756-26del (n.*756-38_*756-26del) n.1907-38_1907-26del c.451-38_451-26del (n.451-38_451-26del) n.556_568del | |
11 | g.6616529_6616542del | CA934783746 | TPP1 | c.773-39_773-26del (n.773-39_773-26del) c.887-39_887-26del (n.887-39_887-26del) c.313-468_313-455del n.2280_2293del n.480-39_480-26del c.158-39_158-26del (n.158-39_158-26del) c.*627-39_*627-26del (n.*627-39_*627-26del) n.1034_1047del c.396-39_396-26del c.886+119_886+132del (n.886+119_886+132del) c.*340-39_*340-26del (n.*340-39_*340-26del) c.608-39_608-26del (n.608-39_608-26del) n.1063-39_1063-26del c.157+119_157+132del (n.157+119_157+132del) n.1371_1384del n.1181_1194del n.1367-39_1367-26del c.*756-39_*756-26del (n.*756-39_*756-26del) n.1907-39_1907-26del c.451-39_451-26del (n.451-39_451-26del) n.555_568del | |
11 | g.6616530_6616534del | CA934783754 | TPP1 | c.773-31_773-27del (n.773-31_773-27del) c.887-31_887-27del (n.887-31_887-27del) c.313-460_313-456del n.2288_2292del n.480-31_480-27del c.158-31_158-27del (n.158-31_158-27del) c.*627-31_*627-27del (n.*627-31_*627-27del) n.1042_1046del c.396-31_396-27del c.886+127_886+131del (n.886+127_886+131del) c.*340-31_*340-27del (n.*340-31_*340-27del) c.608-31_608-27del (n.608-31_608-27del) n.1063-31_1063-27del c.157+127_157+131del (n.157+127_157+131del) n.1379_1383del n.1189_1193del n.1367-31_1367-27del c.*756-31_*756-27del (n.*756-31_*756-27del) n.1907-31_1907-27del c.451-31_451-27del (n.451-31_451-27del) n.563_567del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616532G>T | CA2612258071 | TPP1 | c.773-29C>A (n.773-29C>A) c.887-29C>A (n.887-29C>A) c.313-458C>A n.2290C>A n.480-29C>A c.158-29C>A (n.158-29C>A) c.*627-29C>A (n.*627-29C>A) n.1044C>A c.396-29C>A c.886+129C>A (n.886+129C>A) c.*340-29C>A (n.*340-29C>A) c.608-29C>A (n.608-29C>A) n.1063-29C>A c.157+129C>A (n.157+129C>A) n.1381C>A n.1191C>A n.1367-29C>A c.*756-29C>A (n.*756-29C>A) n.1907-29C>A c.451-29C>A (n.451-29C>A) n.565C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616532_6616533insTTTT | CA2790314289 | TPP1 | c.773-30_773-29insAAAA (n.773-30_773-29insAAAA) c.887-30_887-29insAAAA (n.887-30_887-29insAAAA) c.313-459_313-458insAAAA n.2289_2290insAAAA n.480-30_480-29insAAAA c.158-30_158-29insAAAA (n.158-30_158-29insAAAA) c.*627-30_*627-29insAAAA (n.*627-30_*627-29insAAAA) n.1043_1044insAAAA c.396-30_396-29insAAAA c.886+128_886+129insAAAA (n.886+128_886+129insAAAA) c.*340-30_*340-29insAAAA (n.*340-30_*340-29insAAAA) c.608-30_608-29insAAAA (n.608-30_608-29insAAAA) n.1063-30_1063-29insAAAA c.157+128_157+129insAAAA (n.157+128_157+129insAAAA) n.1380_1381insAAAA n.1190_1191insAAAA n.1367-30_1367-29insAAAA c.*756-30_*756-29insAAAA (n.*756-30_*756-29insAAAA) n.1907-30_1907-29insAAAA c.451-30_451-29insAAAA (n.451-30_451-29insAAAA) n.564_565insAAAA | |
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11 | g.6616533G>C | CA5858820 | TPP1 | c.773-30C>G (n.773-30C>G) c.887-30C>G (n.887-30C>G) c.313-459C>G n.2289C>G n.480-30C>G c.158-30C>G (n.158-30C>G) c.*627-30C>G (n.*627-30C>G) n.1043C>G c.396-30C>G c.886+128C>G (n.886+128C>G) c.*340-30C>G (n.*340-30C>G) c.608-30C>G (n.608-30C>G) n.1063-30C>G c.157+128C>G (n.157+128C>G) n.1380C>G n.1190C>G n.1367-30C>G c.*756-30C>G (n.*756-30C>G) n.1907-30C>G c.451-30C>G (n.451-30C>G) n.564C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616533G>T | CA2612258072 | TPP1 | c.773-30C>A (n.773-30C>A) c.887-30C>A (n.887-30C>A) c.313-459C>A n.2289C>A n.480-30C>A c.158-30C>A (n.158-30C>A) c.*627-30C>A (n.*627-30C>A) n.1043C>A c.396-30C>A c.886+128C>A (n.886+128C>A) c.*340-30C>A (n.*340-30C>A) c.608-30C>A (n.608-30C>A) n.1063-30C>A c.157+128C>A (n.157+128C>A) n.1380C>A n.1190C>A n.1367-30C>A c.*756-30C>A (n.*756-30C>A) n.1907-30C>A c.451-30C>A (n.451-30C>A) n.564C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616534del | CA934783765 | TPP1 | c.773-31del (n.773-31del) c.887-31del (n.887-31del) c.313-460del n.2288del n.480-31del c.158-31del (n.158-31del) c.*627-31del (n.*627-31del) n.1042del c.396-31del c.886+127del (n.886+127del) c.*340-31del (n.*340-31del) c.608-31del (n.608-31del) n.1063-31del c.157+127del (n.157+127del) n.1379del n.1189del n.1367-31del c.*756-31del (n.*756-31del) n.1907-31del c.451-31del (n.451-31del) n.563del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616534A= | CA1950236942 | TPP1 | c.773-31T= (n.773-31T=) c.887-31T= (n.887-31T=) c.313-460T= n.2288T= n.480-31T= c.158-31T= (n.158-31T=) c.*627-31T= (n.*627-31T=) n.1042T= c.396-31T= c.886+127T= (n.886+127T=) c.*340-31T= (n.*340-31T=) c.608-31T= (n.608-31T=) n.1063-31T= c.157+127T= (n.157+127T=) n.1379T= n.1189T= n.1367-31T= c.*756-31T= (n.*756-31T=) n.1907-31T= c.451-31T= (n.451-31T=) n.563T= | |
11 | g.6616534A>C | CA2790314290 | TPP1 | c.773-31T>G (n.773-31T>G) c.887-31T>G (n.887-31T>G) c.313-460T>G n.2288T>G n.480-31T>G c.158-31T>G (n.158-31T>G) c.*627-31T>G (n.*627-31T>G) n.1042T>G c.396-31T>G c.886+127T>G (n.886+127T>G) c.*340-31T>G (n.*340-31T>G) c.608-31T>G (n.608-31T>G) n.1063-31T>G c.157+127T>G (n.157+127T>G) n.1379T>G n.1189T>G n.1367-31T>G c.*756-31T>G (n.*756-31T>G) n.1907-31T>G c.451-31T>G (n.451-31T>G) n.563T>G | |
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11 | g.6616534A>T | CA934783763 | TPP1 | c.773-31T>A (n.773-31T>A) c.887-31T>A (n.887-31T>A) c.313-460T>A n.2288T>A n.480-31T>A c.158-31T>A (n.158-31T>A) c.*627-31T>A (n.*627-31T>A) n.1042T>A c.396-31T>A c.886+127T>A (n.886+127T>A) c.*340-31T>A (n.*340-31T>A) c.608-31T>A (n.608-31T>A) n.1063-31T>A c.157+127T>A (n.157+127T>A) n.1379T>A n.1189T>A n.1367-31T>A c.*756-31T>A (n.*756-31T>A) n.1907-31T>A c.451-31T>A (n.451-31T>A) n.563T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616535T>G | CA934783766 | TPP1 | c.773-32A>C (n.773-32A>C) c.887-32A>C (n.887-32A>C) c.313-461A>C n.2287A>C n.480-32A>C c.158-32A>C (n.158-32A>C) c.*627-32A>C (n.*627-32A>C) n.1041A>C c.396-32A>C c.886+126A>C (n.886+126A>C) c.*340-32A>C (n.*340-32A>C) c.608-32A>C (n.608-32A>C) n.1063-32A>C c.157+126A>C (n.157+126A>C) n.1378A>C n.1188A>C n.1367-32A>C c.*756-32A>C (n.*756-32A>C) n.1907-32A>C c.451-32A>C (n.451-32A>C) n.562A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616535_6616541del | CA2790314292 | TPP1 | c.773-38_773-32del (n.773-38_773-32del) c.887-38_887-32del (n.887-38_887-32del) c.313-467_313-461del n.2281_2287del n.480-38_480-32del c.158-38_158-32del (n.158-38_158-32del) c.*627-38_*627-32del (n.*627-38_*627-32del) n.1035_1041del c.396-38_396-32del c.886+120_886+126del (n.886+120_886+126del) c.*340-38_*340-32del (n.*340-38_*340-32del) c.608-38_608-32del (n.608-38_608-32del) n.1063-38_1063-32del c.157+120_157+126del (n.157+120_157+126del) n.1372_1378del n.1182_1188del n.1367-38_1367-32del c.*756-38_*756-32del (n.*756-38_*756-32del) n.1907-38_1907-32del c.451-38_451-32del (n.451-38_451-32del) n.556_562del | |
11 | g.6616536G>A | CA2612258074 | TPP1 | c.773-33C>T (n.773-33C>T) c.887-33C>T (n.887-33C>T) c.313-462C>T n.2286C>T n.480-33C>T c.158-33C>T (n.158-33C>T) c.*627-33C>T (n.*627-33C>T) n.1040C>T c.396-33C>T c.886+125C>T (n.886+125C>T) c.*340-33C>T (n.*340-33C>T) c.608-33C>T (n.608-33C>T) n.1063-33C>T c.157+125C>T (n.157+125C>T) n.1377C>T n.1187C>T n.1367-33C>T c.*756-33C>T (n.*756-33C>T) n.1907-33C>T c.451-33C>T (n.451-33C>T) n.561C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616536G>T | CA934783770 | TPP1 | c.773-33C>A (n.773-33C>A) c.887-33C>A (n.887-33C>A) c.313-462C>A n.2286C>A n.480-33C>A c.158-33C>A (n.158-33C>A) c.*627-33C>A (n.*627-33C>A) n.1040C>A c.396-33C>A c.886+125C>A (n.886+125C>A) c.*340-33C>A (n.*340-33C>A) c.608-33C>A (n.608-33C>A) n.1063-33C>A c.157+125C>A (n.157+125C>A) n.1377C>A n.1187C>A n.1367-33C>A c.*756-33C>A (n.*756-33C>A) n.1907-33C>A c.451-33C>A (n.451-33C>A) n.561C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616538del | CA934783769 | TPP1 | c.773-33del (n.773-33del) c.887-33del (n.887-33del) c.313-462del n.2286del n.480-33del c.158-33del (n.158-33del) c.*627-33del (n.*627-33del) n.1040del c.396-33del c.886+125del (n.886+125del) c.*340-33del (n.*340-33del) c.608-33del (n.608-33del) n.1063-33del c.157+125del (n.157+125del) n.1377del n.1187del n.1367-33del c.*756-33del (n.*756-33del) n.1907-33del c.451-33del (n.451-33del) n.561del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616537_6616538insAGC | CA2790314293 | TPP1 | c.773-35_773-34insGCT (n.773-35_773-34insGCT) c.887-35_887-34insGCT (n.887-35_887-34insGCT) c.313-464_313-463insGCT n.2284_2285insGCT n.480-35_480-34insGCT c.158-35_158-34insGCT (n.158-35_158-34insGCT) c.*627-35_*627-34insGCT (n.*627-35_*627-34insGCT) n.1038_1039insGCT c.396-35_396-34insGCT c.886+123_886+124insGCT (n.886+123_886+124insGCT) c.*340-35_*340-34insGCT (n.*340-35_*340-34insGCT) c.608-35_608-34insGCT (n.608-35_608-34insGCT) n.1063-35_1063-34insGCT c.157+123_157+124insGCT (n.157+123_157+124insGCT) n.1375_1376insGCT n.1185_1186insGCT n.1367-35_1367-34insGCT c.*756-35_*756-34insGCT (n.*756-35_*756-34insGCT) n.1907-35_1907-34insGCT c.451-35_451-34insGCT (n.451-35_451-34insGCT) n.559_560insGCT | |
11 | g.6616538G>A | CA597439659 | TPP1 | c.773-35C>T (n.773-35C>T) c.887-35C>T (n.887-35C>T) c.313-464C>T n.2284C>T n.480-35C>T c.158-35C>T (n.158-35C>T) c.*627-35C>T (n.*627-35C>T) n.1038C>T c.396-35C>T c.886+123C>T (n.886+123C>T) c.*340-35C>T (n.*340-35C>T) c.608-35C>T (n.608-35C>T) n.1063-35C>T c.157+123C>T (n.157+123C>T) n.1375C>T n.1185C>T n.1367-35C>T c.*756-35C>T (n.*756-35C>T) n.1907-35C>T c.451-35C>T (n.451-35C>T) n.559C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616538G>C | CA217322765 | TPP1 | c.773-35C>G (n.773-35C>G) c.887-35C>G (n.887-35C>G) c.313-464C>G n.2284C>G n.480-35C>G c.158-35C>G (n.158-35C>G) c.*627-35C>G (n.*627-35C>G) n.1038C>G c.396-35C>G c.886+123C>G (n.886+123C>G) c.*340-35C>G (n.*340-35C>G) c.608-35C>G (n.608-35C>G) n.1063-35C>G c.157+123C>G (n.157+123C>G) n.1375C>G n.1185C>G n.1367-35C>G c.*756-35C>G (n.*756-35C>G) n.1907-35C>G c.451-35C>G (n.451-35C>G) n.559C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6616538G= | CA1950236949 | TPP1 | c.773-35C= (n.773-35C=) c.887-35C= (n.887-35C=) c.313-464C= n.2284C= n.480-35C= c.158-35C= (n.158-35C=) c.*627-35C= (n.*627-35C=) n.1038C= c.396-35C= c.886+123C= (n.886+123C=) c.*340-35C= (n.*340-35C=) c.608-35C= (n.608-35C=) n.1063-35C= c.157+123C= (n.157+123C=) n.1375C= n.1185C= n.1367-35C= c.*756-35C= (n.*756-35C=) n.1907-35C= c.451-35C= (n.451-35C=) n.559C= | |
11 | g.6616538_6616543del | CA2790314294 | TPP1 | c.773-40_773-35del (n.773-40_773-35del) c.887-40_887-35del (n.887-40_887-35del) c.313-469_313-464del n.2279_2284del n.480-40_480-35del c.158-40_158-35del (n.158-40_158-35del) c.*627-40_*627-35del (n.*627-40_*627-35del) n.1033_1038del c.396-40_396-35del c.886+118_886+123del (n.886+118_886+123del) c.*340-40_*340-35del (n.*340-40_*340-35del) c.608-40_608-35del (n.608-40_608-35del) n.1063-40_1063-35del c.157+118_157+123del (n.157+118_157+123del) n.1370_1375del n.1180_1185del n.1367-40_1367-35del c.*756-40_*756-35del (n.*756-40_*756-35del) n.1907-40_1907-35del c.451-40_451-35del (n.451-40_451-35del) n.554_559del | |
11 | g.6616538_6616547del | CA2790314295 | TPP1 | c.773-44_773-35del (n.773-44_773-35del) c.887-44_887-35del (n.887-44_887-35del) c.313-473_313-464del n.2275_2284del n.480-44_480-35del c.158-44_158-35del (n.158-44_158-35del) c.*627-44_*627-35del (n.*627-44_*627-35del) n.1029_1038del c.396-44_396-35del c.886+114_886+123del (n.886+114_886+123del) c.*340-44_*340-35del (n.*340-44_*340-35del) c.608-44_608-35del (n.608-44_608-35del) n.1063-44_1063-35del c.157+114_157+123del (n.157+114_157+123del) n.1366_1375del n.1176_1185del n.1367-44_1367-35del c.*756-44_*756-35del (n.*756-44_*756-35del) n.1907-44_1907-35del c.451-44_451-35del (n.451-44_451-35del) n.550_559del | |
11 | g.6616538_6616551del | CA2790314296 | TPP1 | c.773-48_773-35del (n.773-48_773-35del) c.887-48_887-35del (n.887-48_887-35del) c.313-477_313-464del n.2271_2284del n.480-48_480-35del c.158-48_158-35del (n.158-48_158-35del) c.*627-48_*627-35del (n.*627-48_*627-35del) n.1025_1038del c.396-48_396-35del c.886+110_886+123del (n.886+110_886+123del) c.*340-48_*340-35del (n.*340-48_*340-35del) c.608-48_608-35del (n.608-48_608-35del) n.1063-48_1063-35del c.157+110_157+123del (n.157+110_157+123del) n.1362_1375del n.1172_1185del n.1367-48_1367-35del c.*756-48_*756-35del (n.*756-48_*756-35del) n.1907-48_1907-35del c.451-48_451-35del (n.451-48_451-35del) n.546_559del | |
11 | g.6616539C>A | CA2612258076 | TPP1 | c.773-36G>T (n.773-36G>T) c.887-36G>T (n.887-36G>T) c.313-465G>T n.2283G>T n.480-36G>T c.158-36G>T (n.158-36G>T) c.*627-36G>T (n.*627-36G>T) n.1037G>T c.396-36G>T c.886+122G>T (n.886+122G>T) c.*340-36G>T (n.*340-36G>T) c.608-36G>T (n.608-36G>T) n.1063-36G>T c.157+122G>T (n.157+122G>T) n.1374G>T n.1184G>T n.1367-36G>T c.*756-36G>T (n.*756-36G>T) n.1907-36G>T c.451-36G>T (n.451-36G>T) n.558G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616539C= | CA1950236952 | TPP1 | c.773-36G= (n.773-36G=) c.887-36G= (n.887-36G=) c.313-465G= n.2283G= n.480-36G= c.158-36G= (n.158-36G=) c.*627-36G= (n.*627-36G=) n.1037G= c.396-36G= c.886+122G= (n.886+122G=) c.*340-36G= (n.*340-36G=) c.608-36G= (n.608-36G=) n.1063-36G= c.157+122G= (n.157+122G=) n.1374G= n.1184G= n.1367-36G= c.*756-36G= (n.*756-36G=) n.1907-36G= c.451-36G= (n.451-36G=) n.558G= | |
11 | g.6616539C>G | CA597439660 | TPP1 | c.773-36G>C (n.773-36G>C) c.887-36G>C (n.887-36G>C) c.313-465G>C n.2283G>C n.480-36G>C c.158-36G>C (n.158-36G>C) c.*627-36G>C (n.*627-36G>C) n.1037G>C c.396-36G>C c.886+122G>C (n.886+122G>C) c.*340-36G>C (n.*340-36G>C) c.608-36G>C (n.608-36G>C) n.1063-36G>C c.157+122G>C (n.157+122G>C) n.1374G>C n.1184G>C n.1367-36G>C c.*756-36G>C (n.*756-36G>C) n.1907-36G>C c.451-36G>C (n.451-36G>C) n.558G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616539C>T | CA934783776 | TPP1 | c.773-36G>A (n.773-36G>A) c.887-36G>A (n.887-36G>A) c.313-465G>A n.2283G>A n.480-36G>A c.158-36G>A (n.158-36G>A) c.*627-36G>A (n.*627-36G>A) n.1037G>A c.396-36G>A c.886+122G>A (n.886+122G>A) c.*340-36G>A (n.*340-36G>A) c.608-36G>A (n.608-36G>A) n.1063-36G>A c.157+122G>A (n.157+122G>A) n.1374G>A n.1184G>A n.1367-36G>A c.*756-36G>A (n.*756-36G>A) n.1907-36G>A c.451-36G>A (n.451-36G>A) n.558G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616540A= | CA1950236954 | TPP1 | c.773-37T= (n.773-37T=) c.887-37T= (n.887-37T=) c.313-466T= n.2282T= n.480-37T= c.158-37T= (n.158-37T=) c.*627-37T= (n.*627-37T=) n.1036T= c.396-37T= c.886+121T= (n.886+121T=) c.*340-37T= (n.*340-37T=) c.608-37T= (n.608-37T=) n.1063-37T= c.157+121T= (n.157+121T=) n.1373T= n.1183T= n.1367-37T= c.*756-37T= (n.*756-37T=) n.1907-37T= c.451-37T= (n.451-37T=) n.557T= | |
11 | g.6616540A>C | CA934783781 | TPP1 | c.773-37T>G (n.773-37T>G) c.887-37T>G (n.887-37T>G) c.313-466T>G n.2282T>G n.480-37T>G c.158-37T>G (n.158-37T>G) c.*627-37T>G (n.*627-37T>G) n.1036T>G c.396-37T>G c.886+121T>G (n.886+121T>G) c.*340-37T>G (n.*340-37T>G) c.608-37T>G (n.608-37T>G) n.1063-37T>G c.157+121T>G (n.157+121T>G) n.1373T>G n.1183T>G n.1367-37T>G c.*756-37T>G (n.*756-37T>G) n.1907-37T>G c.451-37T>G (n.451-37T>G) n.557T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616541del | CA2790314297 | TPP1 | c.773-38del (n.773-38del) c.887-38del (n.887-38del) c.313-467del n.2281del n.480-38del c.158-38del (n.158-38del) c.*627-38del (n.*627-38del) n.1035del c.396-38del c.886+120del (n.886+120del) c.*340-38del (n.*340-38del) c.608-38del (n.608-38del) n.1063-38del c.157+120del (n.157+120del) n.1372del n.1182del n.1367-38del c.*756-38del (n.*756-38del) n.1907-38del c.451-38del (n.451-38del) n.556del | |
11 | g.6616541C>A | CA2612258077 | TPP1 | c.773-38G>T (n.773-38G>T) c.887-38G>T (n.887-38G>T) c.313-467G>T n.2281G>T n.480-38G>T c.158-38G>T (n.158-38G>T) c.*627-38G>T (n.*627-38G>T) n.1035G>T c.396-38G>T c.886+120G>T (n.886+120G>T) c.*340-38G>T (n.*340-38G>T) c.608-38G>T (n.608-38G>T) n.1063-38G>T c.157+120G>T (n.157+120G>T) n.1372G>T n.1182G>T n.1367-38G>T c.*756-38G>T (n.*756-38G>T) n.1907-38G>T c.451-38G>T (n.451-38G>T) n.556G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616541C>T | CA2612258078 | TPP1 | c.773-38G>A (n.773-38G>A) c.887-38G>A (n.887-38G>A) c.313-467G>A n.2281G>A n.480-38G>A c.158-38G>A (n.158-38G>A) c.*627-38G>A (n.*627-38G>A) n.1035G>A c.396-38G>A c.886+120G>A (n.886+120G>A) c.*340-38G>A (n.*340-38G>A) c.608-38G>A (n.608-38G>A) n.1063-38G>A c.157+120G>A (n.157+120G>A) n.1372G>A n.1182G>A n.1367-38G>A c.*756-38G>A (n.*756-38G>A) n.1907-38G>A c.451-38G>A (n.451-38G>A) n.556G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616541_6616542insTTTTTTTGTTTT | CA2790314298 | TPP1 | c.773-39_773-38insAAAACAAAAAAA (n.773-39_773-38insAAAACAAAAAAA) c.887-39_887-38insAAAACAAAAAAA (n.887-39_887-38insAAAACAAAAAAA) c.313-468_313-467insAAAACAAAAAAA n.2280_2281insAAAACAAAAAAA n.480-39_480-38insAAAACAAAAAAA c.158-39_158-38insAAAACAAAAAAA (n.158-39_158-38insAAAACAAAAAAA) c.*627-39_*627-38insAAAACAAAAAAA (n.*627-39_*627-38insAAAACAAAAAAA) n.1034_1035insAAAACAAAAAAA c.396-39_396-38insAAAACAAAAAAA c.886+119_886+120insAAAACAAAAAAA (n.886+119_886+120insAAAACAAAAAAA) c.*340-39_*340-38insAAAACAAAAAAA (n.*340-39_*340-38insAAAACAAAAAAA) c.608-39_608-38insAAAACAAAAAAA (n.608-39_608-38insAAAACAAAAAAA) n.1063-39_1063-38insAAAACAAAAAAA c.157+119_157+120insAAAACAAAAAAA (n.157+119_157+120insAAAACAAAAAAA) n.1371_1372insAAAACAAAAAAA n.1181_1182insAAAACAAAAAAA n.1367-39_1367-38insAAAACAAAAAAA c.*756-39_*756-38insAAAACAAAAAAA (n.*756-39_*756-38insAAAACAAAAAAA) n.1907-39_1907-38insAAAACAAAAAAA c.451-39_451-38insAAAACAAAAAAA (n.451-39_451-38insAAAACAAAAAAA) n.555_556insAAAACAAAAAAA | |
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11 | g.6616542_6616543insTTTTTTTTTTTTT | CA934783796 | TPP1 | c.773-40_773-39insAAAAAAAAAAAAA (n.773-40_773-39insAAAAAAAAAAAAA) c.887-40_887-39insAAAAAAAAAAAAA (n.887-40_887-39insAAAAAAAAAAAAA) c.313-469_313-468insAAAAAAAAAAAAA n.2279_2280insAAAAAAAAAAAAA n.480-40_480-39insAAAAAAAAAAAAA c.158-40_158-39insAAAAAAAAAAAAA (n.158-40_158-39insAAAAAAAAAAAAA) c.*627-40_*627-39insAAAAAAAAAAAAA (n.*627-40_*627-39insAAAAAAAAAAAAA) n.1033_1034insAAAAAAAAAAAAA c.396-40_396-39insAAAAAAAAAAAAA c.886+118_886+119insAAAAAAAAAAAAA (n.886+118_886+119insAAAAAAAAAAAAA) c.*340-40_*340-39insAAAAAAAAAAAAA (n.*340-40_*340-39insAAAAAAAAAAAAA) c.608-40_608-39insAAAAAAAAAAAAA (n.608-40_608-39insAAAAAAAAAAAAA) n.1063-40_1063-39insAAAAAAAAAAAAA c.157+118_157+119insAAAAAAAAAAAAA (n.157+118_157+119insAAAAAAAAAAAAA) n.1370_1371insAAAAAAAAAAAAA n.1180_1181insAAAAAAAAAAAAA n.1367-40_1367-39insAAAAAAAAAAAAA c.*756-40_*756-39insAAAAAAAAAAAAA (n.*756-40_*756-39insAAAAAAAAAAAAA) n.1907-40_1907-39insAAAAAAAAAAAAA c.451-40_451-39insAAAAAAAAAAAAA (n.451-40_451-39insAAAAAAAAAAAAA) n.554_555insAAAAAAAAAAAAA | |
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