Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.564C>A
gnomAD v4
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n.1042del
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n.1189del
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n.563del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616534A=CA1950236942TPP1c.773-31T= (n.773-31T=)
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11g.6616534A>CCA2790314290TPP1c.773-31T>G (n.773-31T>G)
c.887-31T>G (n.887-31T>G)
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n.1042T>G
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n.563T>G
11g.6616534A>GCA597439658TPP1c.773-31T>C (n.773-31T>C)
c.887-31T>C (n.887-31T>C)
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n.480-31T>C
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n.1063-31T>C
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n.1379T>C
n.1189T>C
n.1367-31T>C
c.*756-31T>C (n.*756-31T>C)
n.1907-31T>C
c.451-31T>C (n.451-31T>C)
n.563T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616534A>TCA934783763TPP1c.773-31T>A (n.773-31T>A)
c.887-31T>A (n.887-31T>A)
c.313-460T>A
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n.480-31T>A
c.158-31T>A (n.158-31T>A)
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c.396-31T>A
c.886+127T>A (n.886+127T>A)
c.*340-31T>A (n.*340-31T>A)
c.608-31T>A (n.608-31T>A)
n.1063-31T>A
c.157+127T>A (n.157+127T>A)
n.1379T>A
n.1189T>A
n.1367-31T>A
c.*756-31T>A (n.*756-31T>A)
n.1907-31T>A
c.451-31T>A (n.451-31T>A)
n.563T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616535T>ACA2790314291TPP1c.773-32A>T (n.773-32A>T)
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c.*627-32A>T (n.*627-32A>T)
n.1041A>T
c.396-32A>T
c.886+126A>T (n.886+126A>T)
c.*340-32A>T (n.*340-32A>T)
c.608-32A>T (n.608-32A>T)
n.1063-32A>T
c.157+126A>T (n.157+126A>T)
n.1378A>T
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n.562A>T
11g.6616535T>GCA934783766TPP1c.773-32A>C (n.773-32A>C)
c.887-32A>C (n.887-32A>C)
c.313-461A>C
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n.480-32A>C
c.158-32A>C (n.158-32A>C)
c.*627-32A>C (n.*627-32A>C)
n.1041A>C
c.396-32A>C
c.886+126A>C (n.886+126A>C)
c.*340-32A>C (n.*340-32A>C)
c.608-32A>C (n.608-32A>C)
n.1063-32A>C
c.157+126A>C (n.157+126A>C)
n.1378A>C
n.1188A>C
n.1367-32A>C
c.*756-32A>C (n.*756-32A>C)
n.1907-32A>C
c.451-32A>C (n.451-32A>C)
n.562A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616535_6616536delinsTGCA1950236945TPP1c.773-33_773-32delinsCA (n.773-33_773-32delinsCA)
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n.2286_2287delinsCA
n.480-33_480-32delinsCA
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c.*627-33_*627-32delinsCA (n.*627-33_*627-32delinsCA)
n.1040_1041delinsCA
c.396-33_396-32delinsCA
c.886+125_886+126delinsCA (n.886+125_886+126delinsCA)
c.*340-33_*340-32delinsCA (n.*340-33_*340-32delinsCA)
c.608-33_608-32delinsCA (n.608-33_608-32delinsCA)
n.1063-33_1063-32delinsCA
c.157+125_157+126delinsCA (n.157+125_157+126delinsCA)
n.1377_1378delinsCA
n.1187_1188delinsCA
n.1367-33_1367-32delinsCA
c.*756-33_*756-32delinsCA (n.*756-33_*756-32delinsCA)
n.1907-33_1907-32delinsCA
c.451-33_451-32delinsCA (n.451-33_451-32delinsCA)
n.561_562delinsCA
11g.6616535_6616541delCA2790314292TPP1c.773-38_773-32del (n.773-38_773-32del)
c.887-38_887-32del (n.887-38_887-32del)
c.313-467_313-461del
n.2281_2287del
n.480-38_480-32del
c.158-38_158-32del (n.158-38_158-32del)
c.*627-38_*627-32del (n.*627-38_*627-32del)
n.1035_1041del
c.396-38_396-32del
c.886+120_886+126del (n.886+120_886+126del)
c.*340-38_*340-32del (n.*340-38_*340-32del)
c.608-38_608-32del (n.608-38_608-32del)
n.1063-38_1063-32del
c.157+120_157+126del (n.157+120_157+126del)
n.1372_1378del
n.1182_1188del
n.1367-38_1367-32del
c.*756-38_*756-32del (n.*756-38_*756-32del)
n.1907-38_1907-32del
c.451-38_451-32del (n.451-38_451-32del)
n.556_562del
11g.6616536G>ACA2612258074TPP1c.773-33C>T (n.773-33C>T)
c.887-33C>T (n.887-33C>T)
c.313-462C>T
n.2286C>T
n.480-33C>T
c.158-33C>T (n.158-33C>T)
c.*627-33C>T (n.*627-33C>T)
n.1040C>T
c.396-33C>T
c.886+125C>T (n.886+125C>T)
c.*340-33C>T (n.*340-33C>T)
c.608-33C>T (n.608-33C>T)
n.1063-33C>T
c.157+125C>T (n.157+125C>T)
n.1377C>T
n.1187C>T
n.1367-33C>T
c.*756-33C>T (n.*756-33C>T)
n.1907-33C>T
c.451-33C>T (n.451-33C>T)
n.561C>T
gnomAD v4
11g.6616536G>TCA934783770TPP1c.773-33C>A (n.773-33C>A)
c.887-33C>A (n.887-33C>A)
c.313-462C>A
n.2286C>A
n.480-33C>A
c.158-33C>A (n.158-33C>A)
c.*627-33C>A (n.*627-33C>A)
n.1040C>A
c.396-33C>A
c.886+125C>A (n.886+125C>A)
c.*340-33C>A (n.*340-33C>A)
c.608-33C>A (n.608-33C>A)
n.1063-33C>A
c.157+125C>A (n.157+125C>A)
n.1377C>A
n.1187C>A
n.1367-33C>A
c.*756-33C>A (n.*756-33C>A)
n.1907-33C>A
c.451-33C>A (n.451-33C>A)
n.561C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616538delCA934783769TPP1c.773-33del (n.773-33del)
c.887-33del (n.887-33del)
c.313-462del
n.2286del
n.480-33del
c.158-33del (n.158-33del)
c.*627-33del (n.*627-33del)
n.1040del
c.396-33del
c.886+125del (n.886+125del)
c.*340-33del (n.*340-33del)
c.608-33del (n.608-33del)
n.1063-33del
c.157+125del (n.157+125del)
n.1377del
n.1187del
n.1367-33del
c.*756-33del (n.*756-33del)
n.1907-33del
c.451-33del (n.451-33del)
n.561del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616536_6616537insTTTCA934783772TPP1c.773-34_773-33insAAA (n.773-34_773-33insAAA)
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n.480-34_480-33insAAA
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n.1039_1040insAAA
c.396-34_396-33insAAA
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n.1376_1377insAAA
n.1186_1187insAAA
n.1367-34_1367-33insAAA
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n.1907-34_1907-33insAAA
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n.560_561insAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616537G>ACA2612258075TPP1c.773-34C>T (n.773-34C>T)
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n.1039C>T
c.396-34C>T
c.886+124C>T (n.886+124C>T)
c.*340-34C>T (n.*340-34C>T)
c.608-34C>T (n.608-34C>T)
n.1063-34C>T
c.157+124C>T (n.157+124C>T)
n.1376C>T
n.1186C>T
n.1367-34C>T
c.*756-34C>T (n.*756-34C>T)
n.1907-34C>T
c.451-34C>T (n.451-34C>T)
n.560C>T
gnomAD v4
11g.6616537_6616538insAGCCA2790314293TPP1c.773-35_773-34insGCT (n.773-35_773-34insGCT)
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n.2284_2285insGCT
n.480-35_480-34insGCT
c.158-35_158-34insGCT (n.158-35_158-34insGCT)
c.*627-35_*627-34insGCT (n.*627-35_*627-34insGCT)
n.1038_1039insGCT
c.396-35_396-34insGCT
c.886+123_886+124insGCT (n.886+123_886+124insGCT)
c.*340-35_*340-34insGCT (n.*340-35_*340-34insGCT)
c.608-35_608-34insGCT (n.608-35_608-34insGCT)
n.1063-35_1063-34insGCT
c.157+123_157+124insGCT (n.157+123_157+124insGCT)
n.1375_1376insGCT
n.1185_1186insGCT
n.1367-35_1367-34insGCT
c.*756-35_*756-34insGCT (n.*756-35_*756-34insGCT)
n.1907-35_1907-34insGCT
c.451-35_451-34insGCT (n.451-35_451-34insGCT)
n.559_560insGCT
11g.6616538G>ACA597439659TPP1c.773-35C>T (n.773-35C>T)
c.887-35C>T (n.887-35C>T)
c.313-464C>T
n.2284C>T
n.480-35C>T
c.158-35C>T (n.158-35C>T)
c.*627-35C>T (n.*627-35C>T)
n.1038C>T
c.396-35C>T
c.886+123C>T (n.886+123C>T)
c.*340-35C>T (n.*340-35C>T)
c.608-35C>T (n.608-35C>T)
n.1063-35C>T
c.157+123C>T (n.157+123C>T)
n.1375C>T
n.1185C>T
n.1367-35C>T
c.*756-35C>T (n.*756-35C>T)
n.1907-35C>T
c.451-35C>T (n.451-35C>T)
n.559C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616538G>CCA217322765TPP1c.773-35C>G (n.773-35C>G)
c.887-35C>G (n.887-35C>G)
c.313-464C>G
n.2284C>G
n.480-35C>G
c.158-35C>G (n.158-35C>G)
c.*627-35C>G (n.*627-35C>G)
n.1038C>G
c.396-35C>G
c.886+123C>G (n.886+123C>G)
c.*340-35C>G (n.*340-35C>G)
c.608-35C>G (n.608-35C>G)
n.1063-35C>G
c.157+123C>G (n.157+123C>G)
n.1375C>G
n.1185C>G
n.1367-35C>G
c.*756-35C>G (n.*756-35C>G)
n.1907-35C>G
c.451-35C>G (n.451-35C>G)
n.559C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6616538G=CA1950236949TPP1c.773-35C= (n.773-35C=)
c.887-35C= (n.887-35C=)
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n.2284C=
n.480-35C=
c.158-35C= (n.158-35C=)
c.*627-35C= (n.*627-35C=)
n.1038C=
c.396-35C=
c.886+123C= (n.886+123C=)
c.*340-35C= (n.*340-35C=)
c.608-35C= (n.608-35C=)
n.1063-35C=
c.157+123C= (n.157+123C=)
n.1375C=
n.1185C=
n.1367-35C=
c.*756-35C= (n.*756-35C=)
n.1907-35C=
c.451-35C= (n.451-35C=)
n.559C=
11g.6616538_6616543delCA2790314294TPP1c.773-40_773-35del (n.773-40_773-35del)
c.887-40_887-35del (n.887-40_887-35del)
c.313-469_313-464del
n.2279_2284del
n.480-40_480-35del
c.158-40_158-35del (n.158-40_158-35del)
c.*627-40_*627-35del (n.*627-40_*627-35del)
n.1033_1038del
c.396-40_396-35del
c.886+118_886+123del (n.886+118_886+123del)
c.*340-40_*340-35del (n.*340-40_*340-35del)
c.608-40_608-35del (n.608-40_608-35del)
n.1063-40_1063-35del
c.157+118_157+123del (n.157+118_157+123del)
n.1370_1375del
n.1180_1185del
n.1367-40_1367-35del
c.*756-40_*756-35del (n.*756-40_*756-35del)
n.1907-40_1907-35del
c.451-40_451-35del (n.451-40_451-35del)
n.554_559del
11g.6616538_6616547delCA2790314295TPP1c.773-44_773-35del (n.773-44_773-35del)
c.887-44_887-35del (n.887-44_887-35del)
c.313-473_313-464del
n.2275_2284del
n.480-44_480-35del
c.158-44_158-35del (n.158-44_158-35del)
c.*627-44_*627-35del (n.*627-44_*627-35del)
n.1029_1038del
c.396-44_396-35del
c.886+114_886+123del (n.886+114_886+123del)
c.*340-44_*340-35del (n.*340-44_*340-35del)
c.608-44_608-35del (n.608-44_608-35del)
n.1063-44_1063-35del
c.157+114_157+123del (n.157+114_157+123del)
n.1366_1375del
n.1176_1185del
n.1367-44_1367-35del
c.*756-44_*756-35del (n.*756-44_*756-35del)
n.1907-44_1907-35del
c.451-44_451-35del (n.451-44_451-35del)
n.550_559del
11g.6616538_6616551delCA2790314296TPP1c.773-48_773-35del (n.773-48_773-35del)
c.887-48_887-35del (n.887-48_887-35del)
c.313-477_313-464del
n.2271_2284del
n.480-48_480-35del
c.158-48_158-35del (n.158-48_158-35del)
c.*627-48_*627-35del (n.*627-48_*627-35del)
n.1025_1038del
c.396-48_396-35del
c.886+110_886+123del (n.886+110_886+123del)
c.*340-48_*340-35del (n.*340-48_*340-35del)
c.608-48_608-35del (n.608-48_608-35del)
n.1063-48_1063-35del
c.157+110_157+123del (n.157+110_157+123del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched