Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6616528dupCA5858814TPP1c.773-6dup (n.773-6dup)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616527_6616528dupCA597439647TPP1c.773-7_773-6dup (n.773-7_773-6dup)
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n.1403_1404dup
n.1213_1214dup
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n.1907-7_1907-6dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616526_6616528dupCA2574741277TPP1c.773-8_773-6dup (n.773-8_773-6dup)
c.887-8_887-6dup (n.887-8_887-6dup)
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n.480-8_480-6dup
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n.1065_1067dup
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n.1402_1404dup
n.1212_1214dup
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n.1907-8_1907-6dup
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 gnomAD v4
11g.6616525_6616528dupCA2612258061TPP1c.773-9_773-6dup (n.773-9_773-6dup)
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n.1064_1067dup
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n.1063-9_1063-6dup
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n.1401_1404dup
n.1211_1214dup
n.1367-9_1367-6dup
c.*756-9_*756-6dup (n.*756-9_*756-6dup)
n.1907-9_1907-6dup
c.451-9_451-6dup (n.451-9_451-6dup)
 gnomAD v4
11g.6616522_6616528dupCA2612258060TPP1c.773-12_773-6dup (n.773-12_773-6dup)
c.887-12_887-6dup (n.887-12_887-6dup)
c.313-441_313-435dup
n.480-12_480-6dup
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n.1061_1067dup
c.396-12_396-6dup
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c.608-12_608-6dup (n.608-12_608-6dup)
n.1063-12_1063-6dup
c.157+146_157+152dup (n.157+146_157+152dup)
n.1398_1404dup
n.1208_1214dup
n.1367-12_1367-6dup
c.*756-12_*756-6dup (n.*756-12_*756-6dup)
n.1907-12_1907-6dup
c.451-12_451-6dup (n.451-12_451-6dup)
 gnomAD v4
11g.6616528delCA5858813TPP1c.773-6del (n.773-6del)
c.887-6del (n.887-6del)
c.313-435del
n.480-6del
c.158-6del (n.158-6del)
c.*627-6del (n.*627-6del)
n.1067del
c.396-6del
c.886+152del (n.886+152del)
c.*340-6del (n.*340-6del)
c.608-6del (n.608-6del)
n.1063-6del
c.157+152del (n.157+152del)
n.1404del
n.1214del
n.1367-6del
c.*756-6del (n.*756-6del)
n.1907-6del
c.451-6del (n.451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616527_6616528delCA5858812TPP1c.773-7_773-6del (n.773-7_773-6del)
c.887-7_887-6del (n.887-7_887-6del)
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n.480-7_480-6del
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n.1066_1067del
c.396-7_396-6del
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n.1063-7_1063-6del
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n.1403_1404del
n.1213_1214del
n.1367-7_1367-6del
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n.1907-7_1907-6del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616526_6616528delCA5858815TPP1c.773-8_773-6del (n.773-8_773-6del)
c.887-8_887-6del (n.887-8_887-6del)
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n.1063-8_1063-6del
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n.1402_1404del
n.1212_1214del
n.1367-8_1367-6del
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n.1907-8_1907-6del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616525_6616528delCA5858816TPP1c.773-9_773-6del (n.773-9_773-6del)
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n.1064_1067del
c.396-9_396-6del
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c.*340-9_*340-6del (n.*340-9_*340-6del)
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n.1063-9_1063-6del
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n.1401_1404del
n.1211_1214del
n.1367-9_1367-6del
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n.1907-9_1907-6del
c.451-9_451-6del (n.451-9_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616524_6616528delCA5858817TPP1c.773-10_773-6del (n.773-10_773-6del)
c.887-10_887-6del (n.887-10_887-6del)
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n.480-10_480-6del
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n.1063_1067del
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c.*340-10_*340-6del (n.*340-10_*340-6del)
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n.1063-10_1063-6del
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n.1400_1404del
n.1210_1214del
n.1367-10_1367-6del
c.*756-10_*756-6del (n.*756-10_*756-6del)
n.1907-10_1907-6del
c.451-10_451-6del (n.451-10_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616523_6616528delCA934783691TPP1c.773-11_773-6del (n.773-11_773-6del)
c.887-11_887-6del (n.887-11_887-6del)
c.313-440_313-435del
n.480-11_480-6del
c.158-11_158-6del (n.158-11_158-6del)
c.*627-11_*627-6del (n.*627-11_*627-6del)
n.1062_1067del
c.396-11_396-6del
c.886+147_886+152del (n.886+147_886+152del)
c.*340-11_*340-6del (n.*340-11_*340-6del)
c.608-11_608-6del (n.608-11_608-6del)
n.1063-11_1063-6del
c.157+147_157+152del (n.157+147_157+152del)
n.1399_1404del
n.1209_1214del
n.1367-11_1367-6del
c.*756-11_*756-6del (n.*756-11_*756-6del)
n.1907-11_1907-6del
c.451-11_451-6del (n.451-11_451-6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616522_6616528delCA934783688TPP1c.773-12_773-6del (n.773-12_773-6del)
c.887-12_887-6del (n.887-12_887-6del)
c.313-441_313-435del
n.480-12_480-6del
c.158-12_158-6del (n.158-12_158-6del)
c.*627-12_*627-6del (n.*627-12_*627-6del)
n.1061_1067del
c.396-12_396-6del
c.886+146_886+152del (n.886+146_886+152del)
c.*340-12_*340-6del (n.*340-12_*340-6del)
c.608-12_608-6del (n.608-12_608-6del)
n.1063-12_1063-6del
c.157+146_157+152del (n.157+146_157+152del)
n.1398_1404del
n.1208_1214del
n.1367-12_1367-6del
c.*756-12_*756-6del (n.*756-12_*756-6del)
n.1907-12_1907-6del
c.451-12_451-6del (n.451-12_451-6del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616521_6616528delCA2563119701TPP1c.773-13_773-6del (n.773-13_773-6del)
c.887-13_887-6del (n.887-13_887-6del)
c.313-442_313-435del
n.480-13_480-6del
c.158-13_158-6del (n.158-13_158-6del)
c.*627-13_*627-6del (n.*627-13_*627-6del)
n.1060_1067del
c.396-13_396-6del
c.886+145_886+152del (n.886+145_886+152del)
c.*340-13_*340-6del (n.*340-13_*340-6del)
c.608-13_608-6del (n.608-13_608-6del)
n.1063-13_1063-6del
c.157+145_157+152del (n.157+145_157+152del)
n.1397_1404del
n.1207_1214del
n.1367-13_1367-6del
c.*756-13_*756-6del (n.*756-13_*756-6del)
n.1907-13_1907-6del
c.451-13_451-6del (n.451-13_451-6del)
11g.6616521T>CCA16606000TPP1c.773-18A>G (n.773-18A>G)
c.887-18A>G (n.887-18A>G)
c.313-447A>G
n.2301A>G
n.480-18A>G
c.158-18A>G (n.158-18A>G)
c.*627-18A>G (n.*627-18A>G)
n.1055A>G
c.396-18A>G
c.886+140A>G (n.886+140A>G)
c.*340-18A>G (n.*340-18A>G)
c.608-18A>G (n.608-18A>G)
n.1063-18A>G
c.157+140A>G (n.157+140A>G)
n.1392A>G
n.1202A>G
n.1367-18A>G
c.*756-18A>G (n.*756-18A>G)
n.1907-18A>G
c.451-18A>G (n.451-18A>G)
n.576A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616521T=CA1950236892TPP1c.773-18A= (n.773-18A=)
c.887-18A= (n.887-18A=)
c.313-447A=
n.2301A=
n.480-18A=
c.158-18A= (n.158-18A=)
c.*627-18A= (n.*627-18A=)
n.1055A=
c.396-18A=
c.886+140A= (n.886+140A=)
c.*340-18A= (n.*340-18A=)
c.608-18A= (n.608-18A=)
n.1063-18A=
c.157+140A= (n.157+140A=)
n.1392A=
n.1202A=
n.1367-18A=
c.*756-18A= (n.*756-18A=)
n.1907-18A=
c.451-18A= (n.451-18A=)
n.576A=
11g.6616522T>CCA2612258065TPP1c.773-19A>G (n.773-19A>G)
c.887-19A>G (n.887-19A>G)
c.313-448A>G
n.2300A>G
n.480-19A>G
c.158-19A>G (n.158-19A>G)
c.*627-19A>G (n.*627-19A>G)
n.1054A>G
c.396-19A>G
c.886+139A>G (n.886+139A>G)
c.*340-19A>G (n.*340-19A>G)
c.608-19A>G (n.608-19A>G)
n.1063-19A>G
c.157+139A>G (n.157+139A>G)
n.1391A>G
n.1201A>G
n.1367-19A>G
c.*756-19A>G (n.*756-19A>G)
n.1907-19A>G
c.451-19A>G (n.451-19A>G)
n.575A>G
 gnomAD v4
11g.6616525T>ACA2612258066TPP1c.773-22A>T (n.773-22A>T)
c.887-22A>T (n.887-22A>T)
c.313-451A>T
n.2297A>T
n.480-22A>T
c.158-22A>T (n.158-22A>T)
c.*627-22A>T (n.*627-22A>T)
n.1051A>T
c.396-22A>T
c.886+136A>T (n.886+136A>T)
c.*340-22A>T (n.*340-22A>T)
c.608-22A>T (n.608-22A>T)
n.1063-22A>T
c.157+136A>T (n.157+136A>T)
n.1388A>T
n.1198A>T
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c.*756-22A>T (n.*756-22A>T)
n.1907-22A>T
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n.572A>T
 gnomAD v4
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n.2293_2296del
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n.1047_1050del
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n.1384_1387del
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n.568_571del
 gnomAD v4
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n.1063-24_1063-23insCTCCGTCTC
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n.1907-24_1907-23insCTCCGTCTC
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n.570_571insCTCCGTCTC
 gnomAD v4
11g.6616527T>GCA934783714TPP1c.773-24A>C (n.773-24A>C)
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c.313-453A>C
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n.480-24A>C
c.158-24A>C (n.158-24A>C)
c.*627-24A>C (n.*627-24A>C)
n.1049A>C
c.396-24A>C
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c.*340-24A>C (n.*340-24A>C)
c.608-24A>C (n.608-24A>C)
n.1063-24A>C
c.157+134A>C (n.157+134A>C)
n.1386A>C
n.1196A>C
n.1367-24A>C
c.*756-24A>C (n.*756-24A>C)
n.1907-24A>C
c.451-24A>C (n.451-24A>C)
n.570A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616527_6616529delCA934783713TPP1c.773-26_773-24del (n.773-26_773-24del)
c.887-26_887-24del (n.887-26_887-24del)
c.313-455_313-453del
n.2293_2295del
n.480-26_480-24del
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n.1047_1049del
c.396-26_396-24del
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n.1063-26_1063-24del
c.157+132_157+134del (n.157+132_157+134del)
n.1384_1386del
n.1194_1196del
n.1367-26_1367-24del
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n.1907-26_1907-24del
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n.568_570del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616527_6616529delinsTTGCA1950236908TPP1c.773-26_773-24delinsCAA (n.773-26_773-24delinsCAA)
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n.1047_1049delinsCAA
c.396-26_396-24delinsCAA
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n.1384_1386delinsCAA
n.1194_1196delinsCAA
n.1367-26_1367-24delinsCAA
c.*756-26_*756-24delinsCAA (n.*756-26_*756-24delinsCAA)
n.1907-26_1907-24delinsCAA
c.451-26_451-24delinsCAA (n.451-26_451-24delinsCAA)
n.568_570delinsCAA
11g.6616528T>CCA5858818TPP1c.773-25A>G (n.773-25A>G)
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n.480-25A>G
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n.1048A>G
c.396-25A>G
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c.*340-25A>G (n.*340-25A>G)
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n.1063-25A>G
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n.1385A>G
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n.1367-25A>G
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n.1907-25A>G
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n.569A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616528T>GCA934783720TPP1c.773-25A>C (n.773-25A>C)
c.887-25A>C (n.887-25A>C)
c.313-454A>C
n.2294A>C
n.480-25A>C
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n.1048A>C
c.396-25A>C
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c.*340-25A>C (n.*340-25A>C)
c.608-25A>C (n.608-25A>C)
n.1063-25A>C
c.157+133A>C (n.157+133A>C)
n.1385A>C
n.1195A>C
n.1367-25A>C
c.*756-25A>C (n.*756-25A>C)
n.1907-25A>C
c.451-25A>C (n.451-25A>C)
n.569A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616528T=CA1950236924TPP1c.773-25A= (n.773-25A=)
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n.1048A=
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n.1907-25A=
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n.569A=
11g.6616528_6616529delCA472922634TPP1c.773-26_773-25del (n.773-26_773-25del)
c.887-26_887-25del (n.887-26_887-25del)
c.313-455_313-454del
n.2293_2294del
n.480-26_480-25del
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n.1047_1048del
c.396-26_396-25del
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c.*340-26_*340-25del (n.*340-26_*340-25del)
c.608-26_608-25del (n.608-26_608-25del)
n.1063-26_1063-25del
c.157+132_157+133del (n.157+132_157+133del)
n.1384_1385del
n.1194_1195del
n.1367-26_1367-25del
c.*756-26_*756-25del (n.*756-26_*756-25del)
n.1907-26_1907-25del
c.451-26_451-25del (n.451-26_451-25del)
n.568_569del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616528_6616529delinsTGCA1950236921TPP1c.773-26_773-25delinsCA (n.773-26_773-25delinsCA)
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n.2293_2294delinsCA
n.480-26_480-25delinsCA
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n.1047_1048delinsCA
c.396-26_396-25delinsCA
c.886+132_886+133delinsCA (n.886+132_886+133delinsCA)
c.*340-26_*340-25delinsCA (n.*340-26_*340-25delinsCA)
c.608-26_608-25delinsCA (n.608-26_608-25delinsCA)
n.1063-26_1063-25delinsCA
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n.1384_1385delinsCA
n.1194_1195delinsCA
n.1367-26_1367-25delinsCA
c.*756-26_*756-25delinsCA (n.*756-26_*756-25delinsCA)
n.1907-26_1907-25delinsCA
c.451-26_451-25delinsCA (n.451-26_451-25delinsCA)
n.568_569delinsCA
11g.6616528_6616530delinsTGACA1950236919TPP1c.773-27_773-25delinsTCA (n.773-27_773-25delinsTCA)
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n.2292_2294delinsTCA
n.480-27_480-25delinsTCA
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c.*627-27_*627-25delinsTCA (n.*627-27_*627-25delinsTCA)
n.1046_1048delinsTCA
c.396-27_396-25delinsTCA
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c.*340-27_*340-25delinsTCA (n.*340-27_*340-25delinsTCA)
c.608-27_608-25delinsTCA (n.608-27_608-25delinsTCA)
n.1063-27_1063-25delinsTCA
c.157+131_157+133delinsTCA (n.157+131_157+133delinsTCA)
n.1383_1385delinsTCA
n.1193_1195delinsTCA
n.1367-27_1367-25delinsTCA
c.*756-27_*756-25delinsTCA (n.*756-27_*756-25delinsTCA)
n.1907-27_1907-25delinsTCA
c.451-27_451-25delinsTCA (n.451-27_451-25delinsTCA)
n.567_569delinsTCA
11g.6616528_6616529insAACA2556835396TPP1c.773-26_773-25insTT (n.773-26_773-25insTT)
c.887-26_887-25insTT (n.887-26_887-25insTT)
c.313-455_313-454insTT
n.2293_2294insTT
n.480-26_480-25insTT
c.158-26_158-25insTT (n.158-26_158-25insTT)
c.*627-26_*627-25insTT (n.*627-26_*627-25insTT)
n.1047_1048insTT
c.396-26_396-25insTT
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c.*340-26_*340-25insTT (n.*340-26_*340-25insTT)
c.608-26_608-25insTT (n.608-26_608-25insTT)
n.1063-26_1063-25insTT
c.157+132_157+133insTT (n.157+132_157+133insTT)
n.1384_1385insTT
n.1194_1195insTT
n.1367-26_1367-25insTT
c.*756-26_*756-25insTT (n.*756-26_*756-25insTT)
n.1907-26_1907-25insTT
c.451-26_451-25insTT (n.451-26_451-25insTT)
n.568_569insTT
11g.6616529delCA597439656TPP1c.773-26del (n.773-26del)
c.887-26del (n.887-26del)
c.313-455del
n.2293del
n.480-26del
c.158-26del (n.158-26del)
c.*627-26del (n.*627-26del)
n.1047del
c.396-26del
c.886+132del (n.886+132del)
c.*340-26del (n.*340-26del)
c.608-26del (n.608-26del)
n.1063-26del
c.157+132del (n.157+132del)
n.1384del
n.1194del
n.1367-26del
c.*756-26del (n.*756-26del)
n.1907-26del
c.451-26del (n.451-26del)
n.568del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529G>ACA934783748TPP1c.773-26C>T (n.773-26C>T)
c.887-26C>T (n.887-26C>T)
c.313-455C>T
n.2293C>T
n.480-26C>T
c.158-26C>T (n.158-26C>T)
c.*627-26C>T (n.*627-26C>T)
n.1047C>T
c.396-26C>T
c.886+132C>T (n.886+132C>T)
c.*340-26C>T (n.*340-26C>T)
c.608-26C>T (n.608-26C>T)
n.1063-26C>T
c.157+132C>T (n.157+132C>T)
n.1384C>T
n.1194C>T
n.1367-26C>T
c.*756-26C>T (n.*756-26C>T)
n.1907-26C>T
c.451-26C>T (n.451-26C>T)
n.568C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529G=CA1950236929TPP1c.773-26C= (n.773-26C=)
c.887-26C= (n.887-26C=)
c.313-455C=
n.2293C=
n.480-26C=
c.158-26C= (n.158-26C=)
c.*627-26C= (n.*627-26C=)
n.1047C=
c.396-26C=
c.886+132C= (n.886+132C=)
c.*340-26C= (n.*340-26C=)
c.608-26C= (n.608-26C=)
n.1063-26C=
c.157+132C= (n.157+132C=)
n.1384C=
n.1194C=
n.1367-26C=
c.*756-26C= (n.*756-26C=)
n.1907-26C=
c.451-26C= (n.451-26C=)
n.568C=
11g.6616529G>TCA597439655TPP1c.773-26C>A (n.773-26C>A)
c.887-26C>A (n.887-26C>A)
c.313-455C>A
n.2293C>A
n.480-26C>A
c.158-26C>A (n.158-26C>A)
c.*627-26C>A (n.*627-26C>A)
n.1047C>A
c.396-26C>A
c.886+132C>A (n.886+132C>A)
c.*340-26C>A (n.*340-26C>A)
c.608-26C>A (n.608-26C>A)
n.1063-26C>A
c.157+132C>A (n.157+132C>A)
n.1384C>A
n.1194C>A
n.1367-26C>A
c.*756-26C>A (n.*756-26C>A)
n.1907-26C>A
c.451-26C>A (n.451-26C>A)
n.568C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529_6616530delinsGACA1950236932TPP1c.773-27_773-26delinsTC (n.773-27_773-26delinsTC)
c.887-27_887-26delinsTC (n.887-27_887-26delinsTC)
c.313-456_313-455delinsTC
n.2292_2293delinsTC
n.480-27_480-26delinsTC
c.158-27_158-26delinsTC (n.158-27_158-26delinsTC)
c.*627-27_*627-26delinsTC (n.*627-27_*627-26delinsTC)
n.1046_1047delinsTC
c.396-27_396-26delinsTC
c.886+131_886+132delinsTC (n.886+131_886+132delinsTC)
c.*340-27_*340-26delinsTC (n.*340-27_*340-26delinsTC)
c.608-27_608-26delinsTC (n.608-27_608-26delinsTC)
n.1063-27_1063-26delinsTC
c.157+131_157+132delinsTC (n.157+131_157+132delinsTC)
n.1383_1384delinsTC
n.1193_1194delinsTC
n.1367-27_1367-26delinsTC
c.*756-27_*756-26delinsTC (n.*756-27_*756-26delinsTC)
n.1907-27_1907-26delinsTC
c.451-27_451-26delinsTC (n.451-27_451-26delinsTC)
n.567_568delinsTC
11g.6616530_6616531delCA679350097TPP1c.773-27_773-26del (n.773-27_773-26del)
c.887-27_887-26del (n.887-27_887-26del)
c.313-456_313-455del
n.2292_2293del
n.480-27_480-26del
c.158-27_158-26del (n.158-27_158-26del)
c.*627-27_*627-26del (n.*627-27_*627-26del)
n.1046_1047del
c.396-27_396-26del
c.886+131_886+132del (n.886+131_886+132del)
c.*340-27_*340-26del (n.*340-27_*340-26del)
c.608-27_608-26del (n.608-27_608-26del)
n.1063-27_1063-26del
c.157+131_157+132del (n.157+131_157+132del)
n.1383_1384del
n.1193_1194del
n.1367-27_1367-26del
c.*756-27_*756-26del (n.*756-27_*756-26del)
n.1907-27_1907-26del
c.451-27_451-26del (n.451-27_451-26del)
n.567_568del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529_6616534delCA934783728TPP1c.773-31_773-26del (n.773-31_773-26del)
c.887-31_887-26del (n.887-31_887-26del)
c.313-460_313-455del
n.2288_2293del
n.480-31_480-26del
c.158-31_158-26del (n.158-31_158-26del)
c.*627-31_*627-26del (n.*627-31_*627-26del)
n.1042_1047del
c.396-31_396-26del
c.886+127_886+132del (n.886+127_886+132del)
c.*340-31_*340-26del (n.*340-31_*340-26del)
c.608-31_608-26del (n.608-31_608-26del)
n.1063-31_1063-26del
c.157+127_157+132del (n.157+127_157+132del)
n.1379_1384del
n.1189_1194del
n.1367-31_1367-26del
c.*756-31_*756-26del (n.*756-31_*756-26del)
n.1907-31_1907-26del
c.451-31_451-26del (n.451-31_451-26del)
n.563_568del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616529_6616539delCA2612258069TPP1c.773-36_773-26del (n.773-36_773-26del)
c.887-36_887-26del (n.887-36_887-26del)
c.313-465_313-455del
n.2283_2293del
n.480-36_480-26del
c.158-36_158-26del (n.158-36_158-26del)
c.*627-36_*627-26del (n.*627-36_*627-26del)
n.1037_1047del
c.396-36_396-26del
c.886+122_886+132del (n.886+122_886+132del)
c.*340-36_*340-26del (n.*340-36_*340-26del)
c.608-36_608-26del (n.608-36_608-26del)
n.1063-36_1063-26del
c.157+122_157+132del (n.157+122_157+132del)
n.1374_1384del
n.1184_1194del
n.1367-36_1367-26del
c.*756-36_*756-26del (n.*756-36_*756-26del)
n.1907-36_1907-26del
c.451-36_451-26del (n.451-36_451-26del)
n.558_568del
 gnomAD v4
11g.6616529_6616542delCA934783746TPP1c.773-39_773-26del (n.773-39_773-26del)
c.887-39_887-26del (n.887-39_887-26del)
c.313-468_313-455del
n.2280_2293del
n.480-39_480-26del
c.158-39_158-26del (n.158-39_158-26del)
c.*627-39_*627-26del (n.*627-39_*627-26del)
n.1034_1047del
c.396-39_396-26del
c.886+119_886+132del (n.886+119_886+132del)
c.*340-39_*340-26del (n.*340-39_*340-26del)
c.608-39_608-26del (n.608-39_608-26del)
n.1063-39_1063-26del
c.157+119_157+132del (n.157+119_157+132del)
n.1371_1384del
n.1181_1194del
n.1367-39_1367-26del
c.*756-39_*756-26del (n.*756-39_*756-26del)
n.1907-39_1907-26del
c.451-39_451-26del (n.451-39_451-26del)
n.555_568del
11g.6616530delCA934783752TPP1c.773-27del (n.773-27del)
c.887-27del (n.887-27del)
c.313-456del
n.2292del
n.480-27del
c.158-27del (n.158-27del)
c.*627-27del (n.*627-27del)
n.1046del
c.396-27del
c.886+131del (n.886+131del)
c.*340-27del (n.*340-27del)
c.608-27del (n.608-27del)
n.1063-27del
c.157+131del (n.157+131del)
n.1383del
n.1193del
n.1367-27del
c.*756-27del (n.*756-27del)
n.1907-27del
c.451-27del (n.451-27del)
n.567del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616530A=CA1950236936TPP1c.773-27T= (n.773-27T=)
c.887-27T= (n.887-27T=)
c.313-456T=
n.2292T=
n.480-27T=
c.158-27T= (n.158-27T=)
c.*627-27T= (n.*627-27T=)
n.1046T=
c.396-27T=
c.886+131T= (n.886+131T=)
c.*340-27T= (n.*340-27T=)
c.608-27T= (n.608-27T=)
n.1063-27T=
c.157+131T= (n.157+131T=)
n.1383T=
n.1193T=
n.1367-27T=
c.*756-27T= (n.*756-27T=)
n.1907-27T=
c.451-27T= (n.451-27T=)
n.567T=
11g.6616530A>CCA2612258070TPP1c.773-27T>G (n.773-27T>G)
c.887-27T>G (n.887-27T>G)
c.313-456T>G
n.2292T>G
n.480-27T>G
c.158-27T>G (n.158-27T>G)
c.*627-27T>G (n.*627-27T>G)
n.1046T>G
c.396-27T>G
c.886+131T>G (n.886+131T>G)
c.*340-27T>G (n.*340-27T>G)
c.608-27T>G (n.608-27T>G)
n.1063-27T>G
c.157+131T>G (n.157+131T>G)
n.1383T>G
n.1193T>G
n.1367-27T>G
c.*756-27T>G (n.*756-27T>G)
n.1907-27T>G
c.451-27T>G (n.451-27T>G)
n.567T>G
 gnomAD v4
11g.6616530A>GCA5858819TPP1c.773-27T>C (n.773-27T>C)
c.887-27T>C (n.887-27T>C)
c.313-456T>C
n.2292T>C
n.480-27T>C
c.158-27T>C (n.158-27T>C)
c.*627-27T>C (n.*627-27T>C)
n.1046T>C
c.396-27T>C
c.886+131T>C (n.886+131T>C)
c.*340-27T>C (n.*340-27T>C)
c.608-27T>C (n.608-27T>C)
n.1063-27T>C
c.157+131T>C (n.157+131T>C)
n.1383T>C
n.1193T>C
n.1367-27T>C
c.*756-27T>C (n.*756-27T>C)
n.1907-27T>C
c.451-27T>C (n.451-27T>C)
n.567T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616530A>TCA597439657TPP1c.773-27T>A (n.773-27T>A)
c.887-27T>A (n.887-27T>A)
c.313-456T>A
n.2292T>A
n.480-27T>A
c.158-27T>A (n.158-27T>A)
c.*627-27T>A (n.*627-27T>A)
n.1046T>A
c.396-27T>A
c.886+131T>A (n.886+131T>A)
c.*340-27T>A (n.*340-27T>A)
c.608-27T>A (n.608-27T>A)
n.1063-27T>A
c.157+131T>A (n.157+131T>A)
n.1383T>A
n.1193T>A
n.1367-27T>A
c.*756-27T>A (n.*756-27T>A)
n.1907-27T>A
c.451-27T>A (n.451-27T>A)
n.567T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616530_6616534delCA934783754TPP1c.773-31_773-27del (n.773-31_773-27del)
c.887-31_887-27del (n.887-31_887-27del)
c.313-460_313-456del
n.2288_2292del
n.480-31_480-27del
c.158-31_158-27del (n.158-31_158-27del)
c.*627-31_*627-27del (n.*627-31_*627-27del)
n.1042_1046del
c.396-31_396-27del
c.886+127_886+131del (n.886+127_886+131del)
c.*340-31_*340-27del (n.*340-31_*340-27del)
c.608-31_608-27del (n.608-31_608-27del)
n.1063-31_1063-27del
c.157+127_157+131del (n.157+127_157+131del)
n.1379_1383del
n.1189_1193del
n.1367-31_1367-27del
c.*756-31_*756-27del (n.*756-31_*756-27del)
n.1907-31_1907-27del
c.451-31_451-27del (n.451-31_451-27del)
n.563_567del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616531G>ACA2574741278TPP1c.773-28C>T (n.773-28C>T)
c.887-28C>T (n.887-28C>T)
c.313-457C>T
n.2291C>T
n.480-28C>T
c.158-28C>T (n.158-28C>T)
c.*627-28C>T (n.*627-28C>T)
n.1045C>T
c.396-28C>T
c.886+130C>T (n.886+130C>T)
c.*340-28C>T (n.*340-28C>T)
c.608-28C>T (n.608-28C>T)
n.1063-28C>T
c.157+130C>T (n.157+130C>T)
n.1382C>T
n.1192C>T
n.1367-28C>T
c.*756-28C>T (n.*756-28C>T)
n.1907-28C>T
c.451-28C>T (n.451-28C>T)
n.566C>T
 gnomAD v4
11g.6616531G>TCA934783759TPP1c.773-28C>A (n.773-28C>A)
c.887-28C>A (n.887-28C>A)
c.313-457C>A
n.2291C>A
n.480-28C>A
c.158-28C>A (n.158-28C>A)
c.*627-28C>A (n.*627-28C>A)
n.1045C>A
c.396-28C>A
c.886+130C>A (n.886+130C>A)
c.*340-28C>A (n.*340-28C>A)
c.608-28C>A (n.608-28C>A)
n.1063-28C>A
c.157+130C>A (n.157+130C>A)
n.1382C>A
n.1192C>A
n.1367-28C>A
c.*756-28C>A (n.*756-28C>A)
n.1907-28C>A
c.451-28C>A (n.451-28C>A)
n.566C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616532G>TCA2612258071TPP1c.773-29C>A (n.773-29C>A)
c.887-29C>A (n.887-29C>A)
c.313-458C>A
n.2290C>A
n.480-29C>A
c.158-29C>A (n.158-29C>A)
c.*627-29C>A (n.*627-29C>A)
n.1044C>A
c.396-29C>A
c.886+129C>A (n.886+129C>A)
c.*340-29C>A (n.*340-29C>A)
c.608-29C>A (n.608-29C>A)
n.1063-29C>A
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n.1191C>A
n.1367-29C>A
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n.1907-29C>A
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n.565C>A
 gnomAD v4
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n.1063-30C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.564C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched