Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6616504_6616505delCA2790314278TPP1c.773-2_773-1del (n.773-2_773-1del)
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n.1071_1072del
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n.1408_1409del
n.1218_1219del
n.1367-2_1367-1del
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n.1907-2_1907-1del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.6616505_6616506insACCA2790314280TPP1c.773-3_773-2insGT (n.773-3_773-2insGT)
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11g.6616506G>ACA2790314282TPP1c.773-3C>T (n.773-3C>T)
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11g.6616506G>TCA2612258055TPP1c.773-3C>A (n.773-3C>A)
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n.1407C>A
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 gnomAD v4
11g.6616506_6616507delCA2790314281TPP1c.773-4_773-3del (n.773-4_773-3del)
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n.480-4_480-3del
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n.1069_1070del
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n.1406_1407del
n.1216_1217del
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n.1907-4_1907-3del
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c.313-435_313-432delinsATCC
n.480-6_480-3delinsATCC
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n.1067_1070delinsATCC
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n.1063-6_1063-3delinsATCC
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n.1404_1407delinsATCC
n.1214_1217delinsATCC
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n.1907-6_1907-3delinsATCC
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11g.6616506_6616507insAGACA2790314283TPP1c.773-4_773-3insTCT (n.773-4_773-3insTCT)
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n.1069_1070insTCT
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n.1063-4_1063-3insTCT
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n.1406_1407insTCT
n.1216_1217insTCT
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n.1907-4_1907-3insTCT
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11g.6616507G=CA1950236821TPP1c.773-4C= (n.773-4C=)
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n.1216C=
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11g.6616507G>TCA5858811TPP1c.773-4C>A (n.773-4C>A)
c.887-4C>A (n.887-4C>A)
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n.480-4C>A
c.158-4C>A (n.158-4C>A)
c.*627-4C>A (n.*627-4C>A)
n.1069C>A
c.396-4C>A
c.886+154C>A (n.886+154C>A)
c.*340-4C>A (n.*340-4C>A)
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n.1063-4C>A
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n.1406C>A
n.1216C>A
n.1367-4C>A
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n.1907-4C>A
c.451-4C>A (n.451-4C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6616507_6616508delCA934783670TPP1c.773-5_773-4del (n.773-5_773-4del)
c.887-5_887-4del (n.887-5_887-4del)
c.313-434_313-433del
n.480-5_480-4del
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n.1068_1069del
c.396-5_396-4del
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c.*340-5_*340-4del (n.*340-5_*340-4del)
c.608-5_608-4del (n.608-5_608-4del)
n.1063-5_1063-4del
c.157+153_157+154del (n.157+153_157+154del)
n.1405_1406del
n.1215_1216del
n.1367-5_1367-4del
c.*756-5_*756-4del (n.*756-5_*756-4del)
n.1907-5_1907-4del
c.451-5_451-4del (n.451-5_451-4del)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616507_6616508delinsGACA1950236818TPP1c.773-5_773-4delinsTC (n.773-5_773-4delinsTC)
c.887-5_887-4delinsTC (n.887-5_887-4delinsTC)
c.313-434_313-433delinsTC
n.480-5_480-4delinsTC
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c.*627-5_*627-4delinsTC (n.*627-5_*627-4delinsTC)
n.1068_1069delinsTC
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c.*340-5_*340-4delinsTC (n.*340-5_*340-4delinsTC)
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n.1063-5_1063-4delinsTC
c.157+153_157+154delinsTC (n.157+153_157+154delinsTC)
n.1405_1406delinsTC
n.1215_1216delinsTC
n.1367-5_1367-4delinsTC
c.*756-5_*756-4delinsTC (n.*756-5_*756-4delinsTC)
n.1907-5_1907-4delinsTC
c.451-5_451-4delinsTC (n.451-5_451-4delinsTC)
11g.6616507_6616509delCA597439644TPP1c.773-6_773-4del (n.773-6_773-4del)
c.887-6_887-4del (n.887-6_887-4del)
c.313-435_313-433del
n.480-6_480-4del
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c.*627-6_*627-4del (n.*627-6_*627-4del)
n.1067_1069del
c.396-6_396-4del
c.886+152_886+154del (n.886+152_886+154del)
c.*340-6_*340-4del (n.*340-6_*340-4del)
c.608-6_608-4del (n.608-6_608-4del)
n.1063-6_1063-4del
c.157+152_157+154del (n.157+152_157+154del)
n.1404_1406del
n.1214_1216del
n.1367-6_1367-4del
c.*756-6_*756-4del (n.*756-6_*756-4del)
n.1907-6_1907-4del
c.451-6_451-4del (n.451-6_451-4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616507_6616509delinsGATCA1950236811TPP1c.773-6_773-4delinsATC (n.773-6_773-4delinsATC)
c.887-6_887-4delinsATC (n.887-6_887-4delinsATC)
c.313-435_313-433delinsATC
n.480-6_480-4delinsATC
c.158-6_158-4delinsATC (n.158-6_158-4delinsATC)
c.*627-6_*627-4delinsATC (n.*627-6_*627-4delinsATC)
n.1067_1069delinsATC
c.396-6_396-4delinsATC
c.886+152_886+154delinsATC (n.886+152_886+154delinsATC)
c.*340-6_*340-4delinsATC (n.*340-6_*340-4delinsATC)
c.608-6_608-4delinsATC (n.608-6_608-4delinsATC)
n.1063-6_1063-4delinsATC
c.157+152_157+154delinsATC (n.157+152_157+154delinsATC)
n.1404_1406delinsATC
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n.1367-6_1367-4delinsATC
c.*756-6_*756-4delinsATC (n.*756-6_*756-4delinsATC)
n.1907-6_1907-4delinsATC
c.451-6_451-4delinsATC (n.451-6_451-4delinsATC)
11g.6616508delCA10631278TPP1c.773-5del (n.773-5del)
c.887-5del (n.887-5del)
c.313-434del
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n.1068del
c.396-5del
c.886+153del (n.886+153del)
c.*340-5del (n.*340-5del)
c.608-5del (n.608-5del)
n.1063-5del
c.157+153del (n.157+153del)
n.1405del
n.1215del
n.1367-5del
c.*756-5del (n.*756-5del)
n.1907-5del
c.451-5del (n.451-5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616508A=CA1950236838TPP1c.773-5T= (n.773-5T=)
c.887-5T= (n.887-5T=)
c.313-434T=
n.480-5T=
c.158-5T= (n.158-5T=)
c.*627-5T= (n.*627-5T=)
n.1068T=
c.396-5T=
c.886+153T= (n.886+153T=)
c.*340-5T= (n.*340-5T=)
c.608-5T= (n.608-5T=)
n.1063-5T=
c.157+153T= (n.157+153T=)
n.1405T=
n.1215T=
n.1367-5T=
c.*756-5T= (n.*756-5T=)
n.1907-5T=
c.451-5T= (n.451-5T=)
11g.6616508A>GCA2591019562TPP1c.773-5T>C (n.773-5T>C)
c.887-5T>C (n.887-5T>C)
c.313-434T>C
n.480-5T>C
c.158-5T>C (n.158-5T>C)
c.*627-5T>C (n.*627-5T>C)
n.1068T>C
c.396-5T>C
c.886+153T>C (n.886+153T>C)
c.*340-5T>C (n.*340-5T>C)
c.608-5T>C (n.608-5T>C)
n.1063-5T>C
c.157+153T>C (n.157+153T>C)
n.1405T>C
n.1215T>C
n.1367-5T>C
c.*756-5T>C (n.*756-5T>C)
n.1907-5T>C
c.451-5T>C (n.451-5T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616508A>TCA1950236829TPP1c.773-5T>A (n.773-5T>A)
c.887-5T>A (n.887-5T>A)
c.313-434T>A
n.480-5T>A
c.158-5T>A (n.158-5T>A)
c.*627-5T>A (n.*627-5T>A)
n.1068T>A
c.396-5T>A
c.886+153T>A (n.886+153T>A)
c.*340-5T>A (n.*340-5T>A)
c.608-5T>A (n.608-5T>A)
n.1063-5T>A
c.157+153T>A (n.157+153T>A)
n.1405T>A
n.1215T>A
n.1367-5T>A
c.*756-5T>A (n.*756-5T>A)
n.1907-5T>A
c.451-5T>A (n.451-5T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616508_6616509delCA10639765TPP1c.773-6_773-5del (n.773-6_773-5del)
c.887-6_887-5del (n.887-6_887-5del)
c.313-435_313-434del
n.480-6_480-5del
c.158-6_158-5del (n.158-6_158-5del)
c.*627-6_*627-5del (n.*627-6_*627-5del)
n.1067_1068del
c.396-6_396-5del
c.886+152_886+153del (n.886+152_886+153del)
c.*340-6_*340-5del (n.*340-6_*340-5del)
c.608-6_608-5del (n.608-6_608-5del)
n.1063-6_1063-5del
c.157+152_157+153del (n.157+152_157+153del)
n.1404_1405del
n.1214_1215del
n.1367-6_1367-5del
c.*756-6_*756-5del (n.*756-6_*756-5del)
n.1907-6_1907-5del
c.451-6_451-5del (n.451-6_451-5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616508_6616509delinsATCA2497029792TPP1c.773-6_773-5delinsAT (n.773-6_773-5delinsAT)
c.887-6_887-5delinsAT (n.887-6_887-5delinsAT)
c.313-435_313-434delinsAT
n.480-6_480-5delinsAT
c.158-6_158-5delinsAT (n.158-6_158-5delinsAT)
c.*627-6_*627-5delinsAT (n.*627-6_*627-5delinsAT)
n.1067_1068delinsAT
c.396-6_396-5delinsAT
c.886+152_886+153delinsAT (n.886+152_886+153delinsAT)
c.*340-6_*340-5delinsAT (n.*340-6_*340-5delinsAT)
c.608-6_608-5delinsAT (n.608-6_608-5delinsAT)
n.1063-6_1063-5delinsAT
c.157+152_157+153delinsAT (n.157+152_157+153delinsAT)
n.1404_1405delinsAT
n.1214_1215delinsAT
n.1367-6_1367-5delinsAT
c.*756-6_*756-5delinsAT (n.*756-6_*756-5delinsAT)
n.1907-6_1907-5delinsAT
c.451-6_451-5delinsAT (n.451-6_451-5delinsAT)
11g.6616508_6616510delCA2612258058TPP1c.773-7_773-5del (n.773-7_773-5del)
c.887-7_887-5del (n.887-7_887-5del)
c.313-436_313-434del
n.480-7_480-5del
c.158-7_158-5del (n.158-7_158-5del)
c.*627-7_*627-5del (n.*627-7_*627-5del)
n.1066_1068del
c.396-7_396-5del
c.886+151_886+153del (n.886+151_886+153del)
c.*340-7_*340-5del (n.*340-7_*340-5del)
c.608-7_608-5del (n.608-7_608-5del)
n.1063-7_1063-5del
c.157+151_157+153del (n.157+151_157+153del)
n.1403_1405del
n.1213_1215del
n.1367-7_1367-5del
c.*756-7_*756-5del (n.*756-7_*756-5del)
n.1907-7_1907-5del
c.451-7_451-5del (n.451-7_451-5del)
 gnomAD v4
11g.6616508_6616510delinsATTCA2497029228TPP1c.773-7_773-5delinsAAT (n.773-7_773-5delinsAAT)
c.887-7_887-5delinsAAT (n.887-7_887-5delinsAAT)
c.313-436_313-434delinsAAT
n.480-7_480-5delinsAAT
c.158-7_158-5delinsAAT (n.158-7_158-5delinsAAT)
c.*627-7_*627-5delinsAAT (n.*627-7_*627-5delinsAAT)
n.1066_1068delinsAAT
c.396-7_396-5delinsAAT
c.886+151_886+153delinsAAT (n.886+151_886+153delinsAAT)
c.*340-7_*340-5delinsAAT (n.*340-7_*340-5delinsAAT)
c.608-7_608-5delinsAAT (n.608-7_608-5delinsAAT)
n.1063-7_1063-5delinsAAT
c.157+151_157+153delinsAAT (n.157+151_157+153delinsAAT)
n.1403_1405delinsAAT
n.1213_1215delinsAAT
n.1367-7_1367-5delinsAAT
c.*756-7_*756-5delinsAAT (n.*756-7_*756-5delinsAAT)
n.1907-7_1907-5delinsAAT
c.451-7_451-5delinsAAT (n.451-7_451-5delinsAAT)
11g.6616508_6616514delinsATTTTTTCA1950236840TPP1c.773-11_773-5delinsAAAAAAT (n.773-11_773-5delinsAAAAAAT)
c.887-11_887-5delinsAAAAAAT (n.887-11_887-5delinsAAAAAAT)
c.313-440_313-434delinsAAAAAAT
n.480-11_480-5delinsAAAAAAT
c.158-11_158-5delinsAAAAAAT (n.158-11_158-5delinsAAAAAAT)
c.*627-11_*627-5delinsAAAAAAT (n.*627-11_*627-5delinsAAAAAAT)
n.1062_1068delinsAAAAAAT
c.396-11_396-5delinsAAAAAAT
c.886+147_886+153delinsAAAAAAT (n.886+147_886+153delinsAAAAAAT)
c.*340-11_*340-5delinsAAAAAAT (n.*340-11_*340-5delinsAAAAAAT)
c.608-11_608-5delinsAAAAAAT (n.608-11_608-5delinsAAAAAAT)
n.1063-11_1063-5delinsAAAAAAT
c.157+147_157+153delinsAAAAAAT (n.157+147_157+153delinsAAAAAAT)
n.1399_1405delinsAAAAAAT
n.1209_1215delinsAAAAAAT
n.1367-11_1367-5delinsAAAAAAT
c.*756-11_*756-5delinsAAAAAAT (n.*756-11_*756-5delinsAAAAAAT)
n.1907-11_1907-5delinsAAAAAAT
c.451-11_451-5delinsAAAAAAT (n.451-11_451-5delinsAAAAAAT)
11g.6616509T>ACA1950236845TPP1c.773-6A>T (n.773-6A>T)
c.887-6A>T (n.887-6A>T)
c.313-435A>T
n.480-6A>T
c.158-6A>T (n.158-6A>T)
c.*627-6A>T (n.*627-6A>T)
n.1067A>T
c.396-6A>T
c.886+152A>T (n.886+152A>T)
c.*340-6A>T (n.*340-6A>T)
c.608-6A>T (n.608-6A>T)
n.1063-6A>T
c.157+152A>T (n.157+152A>T)
n.1404A>T
n.1214A>T
n.1367-6A>T
c.*756-6A>T (n.*756-6A>T)
n.1907-6A>T
c.451-6A>T (n.451-6A>T)
 dbSNP
11g.6616509T>CCA1366807357TPP1c.773-6A>G (n.773-6A>G)
c.887-6A>G (n.887-6A>G)
c.313-435A>G
n.480-6A>G
c.158-6A>G (n.158-6A>G)
c.*627-6A>G (n.*627-6A>G)
n.1067A>G
c.396-6A>G
c.886+152A>G (n.886+152A>G)
c.*340-6A>G (n.*340-6A>G)
c.608-6A>G (n.608-6A>G)
n.1063-6A>G
c.157+152A>G (n.157+152A>G)
n.1404A>G
n.1214A>G
n.1367-6A>G
c.*756-6A>G (n.*756-6A>G)
n.1907-6A>G
c.451-6A>G (n.451-6A>G)
11g.6616509T>GCA1950236844TPP1c.773-6A>C (n.773-6A>C)
c.887-6A>C (n.887-6A>C)
c.313-435A>C
n.480-6A>C
c.158-6A>C (n.158-6A>C)
c.*627-6A>C (n.*627-6A>C)
n.1067A>C
c.396-6A>C
c.886+152A>C (n.886+152A>C)
c.*340-6A>C (n.*340-6A>C)
c.608-6A>C (n.608-6A>C)
n.1063-6A>C
c.157+152A>C (n.157+152A>C)
n.1404A>C
n.1214A>C
n.1367-6A>C
c.*756-6A>C (n.*756-6A>C)
n.1907-6A>C
c.451-6A>C (n.451-6A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.6616509T=CA1950236847TPP1c.773-6A= (n.773-6A=)
c.887-6A= (n.887-6A=)
c.313-435A=
n.480-6A=
c.158-6A= (n.158-6A=)
c.*627-6A= (n.*627-6A=)
n.1067A=
c.396-6A=
c.886+152A= (n.886+152A=)
c.*340-6A= (n.*340-6A=)
c.608-6A= (n.608-6A=)
n.1063-6A=
c.157+152A= (n.157+152A=)
n.1404A=
n.1214A=
n.1367-6A=
c.*756-6A= (n.*756-6A=)
n.1907-6A=
c.451-6A= (n.451-6A=)
11g.6616528dupCA5858814TPP1c.773-6dup (n.773-6dup)
c.887-6dup (n.887-6dup)
c.313-435dup
n.480-6dup
c.158-6dup (n.158-6dup)
c.*627-6dup (n.*627-6dup)
n.1067dup
c.396-6dup
c.886+152dup (n.886+152dup)
c.*340-6dup (n.*340-6dup)
c.608-6dup (n.608-6dup)
n.1063-6dup
c.157+152dup (n.157+152dup)
n.1404dup
n.1214dup
n.1367-6dup
c.*756-6dup (n.*756-6dup)
n.1907-6dup
c.451-6dup (n.451-6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616527_6616528dupCA597439647TPP1c.773-7_773-6dup (n.773-7_773-6dup)
c.887-7_887-6dup (n.887-7_887-6dup)
c.313-436_313-435dup
n.480-7_480-6dup
c.158-7_158-6dup (n.158-7_158-6dup)
c.*627-7_*627-6dup (n.*627-7_*627-6dup)
n.1066_1067dup
c.396-7_396-6dup
c.886+151_886+152dup (n.886+151_886+152dup)
c.*340-7_*340-6dup (n.*340-7_*340-6dup)
c.608-7_608-6dup (n.608-7_608-6dup)
n.1063-7_1063-6dup
c.157+151_157+152dup (n.157+151_157+152dup)
n.1403_1404dup
n.1213_1214dup
n.1367-7_1367-6dup
c.*756-7_*756-6dup (n.*756-7_*756-6dup)
n.1907-7_1907-6dup
c.451-7_451-6dup (n.451-7_451-6dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616526_6616528dupCA2574741277TPP1c.773-8_773-6dup (n.773-8_773-6dup)
c.887-8_887-6dup (n.887-8_887-6dup)
c.313-437_313-435dup
n.480-8_480-6dup
c.158-8_158-6dup (n.158-8_158-6dup)
c.*627-8_*627-6dup (n.*627-8_*627-6dup)
n.1065_1067dup
c.396-8_396-6dup
c.886+150_886+152dup (n.886+150_886+152dup)
c.*340-8_*340-6dup (n.*340-8_*340-6dup)
c.608-8_608-6dup (n.608-8_608-6dup)
n.1063-8_1063-6dup
c.157+150_157+152dup (n.157+150_157+152dup)
n.1402_1404dup
n.1212_1214dup
n.1367-8_1367-6dup
c.*756-8_*756-6dup (n.*756-8_*756-6dup)
n.1907-8_1907-6dup
c.451-8_451-6dup (n.451-8_451-6dup)
 gnomAD v4
11g.6616525_6616528dupCA2612258061TPP1c.773-9_773-6dup (n.773-9_773-6dup)
c.887-9_887-6dup (n.887-9_887-6dup)
c.313-438_313-435dup
n.480-9_480-6dup
c.158-9_158-6dup (n.158-9_158-6dup)
c.*627-9_*627-6dup (n.*627-9_*627-6dup)
n.1064_1067dup
c.396-9_396-6dup
c.886+149_886+152dup (n.886+149_886+152dup)
c.*340-9_*340-6dup (n.*340-9_*340-6dup)
c.608-9_608-6dup (n.608-9_608-6dup)
n.1063-9_1063-6dup
c.157+149_157+152dup (n.157+149_157+152dup)
n.1401_1404dup
n.1211_1214dup
n.1367-9_1367-6dup
c.*756-9_*756-6dup (n.*756-9_*756-6dup)
n.1907-9_1907-6dup
c.451-9_451-6dup (n.451-9_451-6dup)
 gnomAD v4
11g.6616524_6616528dupCA2790314284TPP1c.773-10_773-6dup (n.773-10_773-6dup)
c.887-10_887-6dup (n.887-10_887-6dup)
c.313-439_313-435dup
n.480-10_480-6dup
c.158-10_158-6dup (n.158-10_158-6dup)
c.*627-10_*627-6dup (n.*627-10_*627-6dup)
n.1063_1067dup
c.396-10_396-6dup
c.886+148_886+152dup (n.886+148_886+152dup)
c.*340-10_*340-6dup (n.*340-10_*340-6dup)
c.608-10_608-6dup (n.608-10_608-6dup)
n.1063-10_1063-6dup
c.157+148_157+152dup (n.157+148_157+152dup)
n.1400_1404dup
n.1210_1214dup
n.1367-10_1367-6dup
c.*756-10_*756-6dup (n.*756-10_*756-6dup)
n.1907-10_1907-6dup
c.451-10_451-6dup (n.451-10_451-6dup)
11g.6616522_6616528dupCA2612258060TPP1c.773-12_773-6dup (n.773-12_773-6dup)
c.887-12_887-6dup (n.887-12_887-6dup)
c.313-441_313-435dup
n.480-12_480-6dup
c.158-12_158-6dup (n.158-12_158-6dup)
c.*627-12_*627-6dup (n.*627-12_*627-6dup)
n.1061_1067dup
c.396-12_396-6dup
c.886+146_886+152dup (n.886+146_886+152dup)
c.*340-12_*340-6dup (n.*340-12_*340-6dup)
c.608-12_608-6dup (n.608-12_608-6dup)
n.1063-12_1063-6dup
c.157+146_157+152dup (n.157+146_157+152dup)
n.1398_1404dup
n.1208_1214dup
n.1367-12_1367-6dup
c.*756-12_*756-6dup (n.*756-12_*756-6dup)
n.1907-12_1907-6dup
c.451-12_451-6dup (n.451-12_451-6dup)
 gnomAD v4
11g.6616528delCA5858813TPP1c.773-6del (n.773-6del)
c.887-6del (n.887-6del)
c.313-435del
n.480-6del
c.158-6del (n.158-6del)
c.*627-6del (n.*627-6del)
n.1067del
c.396-6del
c.886+152del (n.886+152del)
c.*340-6del (n.*340-6del)
c.608-6del (n.608-6del)
n.1063-6del
c.157+152del (n.157+152del)
n.1404del
n.1214del
n.1367-6del
c.*756-6del (n.*756-6del)
n.1907-6del
c.451-6del (n.451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616527_6616528delCA5858812TPP1c.773-7_773-6del (n.773-7_773-6del)
c.887-7_887-6del (n.887-7_887-6del)
c.313-436_313-435del
n.480-7_480-6del
c.158-7_158-6del (n.158-7_158-6del)
c.*627-7_*627-6del (n.*627-7_*627-6del)
n.1066_1067del
c.396-7_396-6del
c.886+151_886+152del (n.886+151_886+152del)
c.*340-7_*340-6del (n.*340-7_*340-6del)
c.608-7_608-6del (n.608-7_608-6del)
n.1063-7_1063-6del
c.157+151_157+152del (n.157+151_157+152del)
n.1403_1404del
n.1213_1214del
n.1367-7_1367-6del
c.*756-7_*756-6del (n.*756-7_*756-6del)
n.1907-7_1907-6del
c.451-7_451-6del (n.451-7_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616526_6616528delCA5858815TPP1c.773-8_773-6del (n.773-8_773-6del)
c.887-8_887-6del (n.887-8_887-6del)
c.313-437_313-435del
n.480-8_480-6del
c.158-8_158-6del (n.158-8_158-6del)
c.*627-8_*627-6del (n.*627-8_*627-6del)
n.1065_1067del
c.396-8_396-6del
c.886+150_886+152del (n.886+150_886+152del)
c.*340-8_*340-6del (n.*340-8_*340-6del)
c.608-8_608-6del (n.608-8_608-6del)
n.1063-8_1063-6del
c.157+150_157+152del (n.157+150_157+152del)
n.1402_1404del
n.1212_1214del
n.1367-8_1367-6del
c.*756-8_*756-6del (n.*756-8_*756-6del)
n.1907-8_1907-6del
c.451-8_451-6del (n.451-8_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616525_6616528delCA5858816TPP1c.773-9_773-6del (n.773-9_773-6del)
c.887-9_887-6del (n.887-9_887-6del)
c.313-438_313-435del
n.480-9_480-6del
c.158-9_158-6del (n.158-9_158-6del)
c.*627-9_*627-6del (n.*627-9_*627-6del)
n.1064_1067del
c.396-9_396-6del
c.886+149_886+152del (n.886+149_886+152del)
c.*340-9_*340-6del (n.*340-9_*340-6del)
c.608-9_608-6del (n.608-9_608-6del)
n.1063-9_1063-6del
c.157+149_157+152del (n.157+149_157+152del)
n.1401_1404del
n.1211_1214del
n.1367-9_1367-6del
c.*756-9_*756-6del (n.*756-9_*756-6del)
n.1907-9_1907-6del
c.451-9_451-6del (n.451-9_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616524_6616528delCA5858817TPP1c.773-10_773-6del (n.773-10_773-6del)
c.887-10_887-6del (n.887-10_887-6del)
c.313-439_313-435del
n.480-10_480-6del
c.158-10_158-6del (n.158-10_158-6del)
c.*627-10_*627-6del (n.*627-10_*627-6del)
n.1063_1067del
c.396-10_396-6del
c.886+148_886+152del (n.886+148_886+152del)
c.*340-10_*340-6del (n.*340-10_*340-6del)
c.608-10_608-6del (n.608-10_608-6del)
n.1063-10_1063-6del
c.157+148_157+152del (n.157+148_157+152del)
n.1400_1404del
n.1210_1214del
n.1367-10_1367-6del
c.*756-10_*756-6del (n.*756-10_*756-6del)
n.1907-10_1907-6del
c.451-10_451-6del (n.451-10_451-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616523_6616528delCA934783691TPP1c.773-11_773-6del (n.773-11_773-6del)
c.887-11_887-6del (n.887-11_887-6del)
c.313-440_313-435del
n.480-11_480-6del
c.158-11_158-6del (n.158-11_158-6del)
c.*627-11_*627-6del (n.*627-11_*627-6del)
n.1062_1067del
c.396-11_396-6del
c.886+147_886+152del (n.886+147_886+152del)
c.*340-11_*340-6del (n.*340-11_*340-6del)
c.608-11_608-6del (n.608-11_608-6del)
n.1063-11_1063-6del
c.157+147_157+152del (n.157+147_157+152del)
n.1399_1404del
n.1209_1214del
n.1367-11_1367-6del
c.*756-11_*756-6del (n.*756-11_*756-6del)
n.1907-11_1907-6del
c.451-11_451-6del (n.451-11_451-6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616522_6616528delCA934783688TPP1c.773-12_773-6del (n.773-12_773-6del)
c.887-12_887-6del (n.887-12_887-6del)
c.313-441_313-435del
n.480-12_480-6del
c.158-12_158-6del (n.158-12_158-6del)
c.*627-12_*627-6del (n.*627-12_*627-6del)
n.1061_1067del
c.396-12_396-6del
c.886+146_886+152del (n.886+146_886+152del)
c.*340-12_*340-6del (n.*340-12_*340-6del)
c.608-12_608-6del (n.608-12_608-6del)
n.1063-12_1063-6del
c.157+146_157+152del (n.157+146_157+152del)
n.1398_1404del
n.1208_1214del
n.1367-12_1367-6del
c.*756-12_*756-6del (n.*756-12_*756-6del)
n.1907-12_1907-6del
c.451-12_451-6del (n.451-12_451-6del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616521_6616528delCA2563119701TPP1c.773-13_773-6del (n.773-13_773-6del)
c.887-13_887-6del (n.887-13_887-6del)
c.313-442_313-435del
n.480-13_480-6del
c.158-13_158-6del (n.158-13_158-6del)
c.*627-13_*627-6del (n.*627-13_*627-6del)
n.1060_1067del
c.396-13_396-6del
c.886+145_886+152del (n.886+145_886+152del)
c.*340-13_*340-6del (n.*340-13_*340-6del)
c.608-13_608-6del (n.608-13_608-6del)
n.1063-13_1063-6del
c.157+145_157+152del (n.157+145_157+152del)
n.1397_1404del
n.1207_1214del
n.1367-13_1367-6del
c.*756-13_*756-6del (n.*756-13_*756-6del)
n.1907-13_1907-6del
c.451-13_451-6del (n.451-13_451-6del)
11g.6616510T>ACA934783704TPP1c.773-7A>T (n.773-7A>T)
c.887-7A>T (n.887-7A>T)
c.313-436A>T
n.480-7A>T
c.158-7A>T (n.158-7A>T)
c.*627-7A>T (n.*627-7A>T)
n.1066A>T
c.396-7A>T
c.886+151A>T (n.886+151A>T)
c.*340-7A>T (n.*340-7A>T)
c.608-7A>T (n.608-7A>T)
n.1063-7A>T
c.157+151A>T (n.157+151A>T)
n.1403A>T
n.1213A>T
n.1367-7A>T
c.*756-7A>T (n.*756-7A>T)
n.1907-7A>T
c.451-7A>T (n.451-7A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616510T>CCA1139771842TPP1c.773-7A>G (n.773-7A>G)
c.887-7A>G (n.887-7A>G)
c.313-436A>G
n.480-7A>G
c.158-7A>G (n.158-7A>G)
c.*627-7A>G (n.*627-7A>G)
n.1066A>G
c.396-7A>G
c.886+151A>G (n.886+151A>G)
c.*340-7A>G (n.*340-7A>G)
c.608-7A>G (n.608-7A>G)
n.1063-7A>G
c.157+151A>G (n.157+151A>G)
n.1403A>G
n.1213A>G
n.1367-7A>G
c.*756-7A>G (n.*756-7A>G)
n.1907-7A>G
c.451-7A>G (n.451-7A>G)
11g.6616510T>GCA2741147127TPP1c.773-7A>C (n.773-7A>C)
c.887-7A>C (n.887-7A>C)
c.313-436A>C
n.480-7A>C
c.158-7A>C (n.158-7A>C)
c.*627-7A>C (n.*627-7A>C)
n.1066A>C
c.396-7A>C
c.886+151A>C (n.886+151A>C)
c.*340-7A>C (n.*340-7A>C)
c.608-7A>C (n.608-7A>C)
n.1063-7A>C
c.157+151A>C (n.157+151A>C)
n.1403A>C
n.1213A>C
n.1367-7A>C
c.*756-7A>C (n.*756-7A>C)
n.1907-7A>C
c.451-7A>C (n.451-7A>C)
11g.6616510T=CA1950236863TPP1c.773-7A= (n.773-7A=)
c.887-7A= (n.887-7A=)
c.313-436A=
n.480-7A=
c.158-7A= (n.158-7A=)
c.*627-7A= (n.*627-7A=)
n.1066A=
c.396-7A=
c.886+151A= (n.886+151A=)
c.*340-7A= (n.*340-7A=)
c.608-7A= (n.608-7A=)
n.1063-7A=
c.157+151A= (n.157+151A=)
n.1403A=
n.1213A=
n.1367-7A=
c.*756-7A= (n.*756-7A=)
n.1907-7A=
c.451-7A= (n.451-7A=)
11g.6616511T>ACA2612258063TPP1c.773-8A>T (n.773-8A>T)
c.887-8A>T (n.887-8A>T)
c.313-437A>T
n.480-8A>T
c.158-8A>T (n.158-8A>T)
c.*627-8A>T (n.*627-8A>T)
n.1065A>T
c.396-8A>T
c.886+150A>T (n.886+150A>T)
c.*340-8A>T (n.*340-8A>T)
c.608-8A>T (n.608-8A>T)
n.1063-8A>T
c.157+150A>T (n.157+150A>T)
n.1402A>T
n.1212A>T
n.1367-8A>T
c.*756-8A>T (n.*756-8A>T)
n.1907-8A>T
c.451-8A>T (n.451-8A>T)
 gnomAD v4
11g.6616511T>CCA1139771841TPP1c.773-8A>G (n.773-8A>G)
c.887-8A>G (n.887-8A>G)
c.313-437A>G
n.480-8A>G
c.158-8A>G (n.158-8A>G)
c.*627-8A>G (n.*627-8A>G)
n.1065A>G
c.396-8A>G
c.886+150A>G (n.886+150A>G)
c.*340-8A>G (n.*340-8A>G)
c.608-8A>G (n.608-8A>G)
n.1063-8A>G
c.157+150A>G (n.157+150A>G)
n.1402A>G
n.1212A>G
n.1367-8A>G
c.*756-8A>G (n.*756-8A>G)
n.1907-8A>G
c.451-8A>G (n.451-8A>G)

Number of alleles fetched