WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616312_6616392dup | CA2612258030 | TPP1 | c.884_961+3dup c.998_1075+3dup c.313-318_313-238dup c.269_346+3dup c.88_165+3dup c.*738_*815+3dup n.1184_1261+3dup c.507_584+3dup c.886+269_887-238dup (n.886+269_887-238dup) c.*451_*528+3dup c.719_796+3dup n.1174_1251+3dup c.157+269_158-238dup (n.157+269_158-238dup) n.1521_1601dup n.91_171dup n.1331_1408+3dup n.1478_1555+3dup c.*867_*944+3dup n.2018_2095+3dup | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6616321C= | CA1950236236 | TPP1 | c.955G= (p.Ala319=) c.1069G= (p.Ala357=) c.313-247G= c.340G= (p.Ala114=) c.159G= c.*809G= (n.*809G=) n.1255G= c.578G= c.887-247G= (n.887-247G=) c.*522G= (n.*522G=) c.790G= (p.Ala264=) n.1245G= c.158-247G= (n.158-247G=) n.1592G= n.162G= n.1402G= n.1549G= c.*938G= (n.*938G=) n.2089G= | |
| 11 | g.6616321C>G | CA379474013 | TPP1 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.313-247G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.159G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.1255G>C c.578G>C c.887-247G>C (n.887-247G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.1245G>C c.158-247G>C (n.158-247G>C) n.1592G>C n.162G>C n.1402G>C n.1549G>C c.*938G>C (n.*938G>C) n.2089G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616321C>T | CA379474014 | TPP1 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.313-247G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.159G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.1255G>A c.578G>A c.887-247G>A (n.887-247G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.1245G>A c.158-247G>A (n.158-247G>A) n.1592G>A n.162G>A n.1402G>A n.1549G>A c.*938G>A (n.*938G>A) n.2089G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6616322G>A | CA5858783 | TPP1 | c.954C>T (p.Phe318=) c.1068C>T (p.Phe356=) c.313-248C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.158C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.1254C>T c.577C>T c.887-248C>T (n.887-248C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.789C>T (p.Phe263=) n.1244C>T c.158-248C>T (n.158-248C>T) n.1591C>T n.161C>T n.1401C>T n.1548C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.2088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616322G>C | CA379474021 | TPP1 | c.954C>G (p.Phe318Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.313-248C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.158C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.1254C>G c.577C>G c.887-248C>G (n.887-248C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.789C>G (p.Phe263Leu) n.1244C>G c.158-248C>G (n.158-248C>G) n.1591C>G n.161C>G n.1401C>G n.1548C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.2088C>G | |
| 11 | g.6616322G= | CA1950236245 | TPP1 | c.954C= (p.Phe318=) c.1068C= (p.Phe356=) c.313-248C= c.339C= (p.Phe113=) c.158C= c.*808C= (n.*808C=) n.1254C= c.577C= c.887-248C= (n.887-248C=) c.*521C= (n.*521C=) c.789C= (p.Phe263=) n.1244C= c.158-248C= (n.158-248C=) n.1591C= n.161C= n.1401C= n.1548C= c.*937C= (n.*937C=) n.2088C= | |
| 11 | g.6616322G>T | CA379474023 | TPP1 | c.954C>A (p.Phe318Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.313-248C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.158C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.1254C>A c.577C>A c.887-248C>A (n.887-248C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.789C>A (p.Phe263Leu) n.1244C>A c.158-248C>A (n.158-248C>A) n.1591C>A n.161C>A n.1401C>A n.1548C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.2088C>A | |
| 11 | g.6616323A= | CA1950236251 | TPP1 | c.953T= (p.Phe318=) c.1067T= (p.Phe356=) c.313-249T= c.338T= (p.Phe113=) c.157T= c.*807T= (n.*807T=) n.1253T= c.576T= c.887-249T= (n.887-249T=) c.*520T= (n.*520T=) c.788T= (p.Phe263=) n.1243T= c.158-249T= (n.158-249T=) n.1590T= n.160T= n.1400T= n.1547T= c.*936T= (n.*936T=) n.2087T= | |
| 11 | g.6616323A>C | CA379474026 | TPP1 | c.953T>G (p.Phe318Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.313-249T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.157T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.1253T>G c.576T>G c.887-249T>G (n.887-249T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.788T>G (p.Phe263Cys) n.1243T>G c.158-249T>G (n.158-249T>G) n.1590T>G n.160T>G n.1400T>G n.1547T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.2087T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616323A>G | CA379474028 | TPP1 | c.953T>C (p.Phe318Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.313-249T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.157T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.1253T>C c.576T>C c.887-249T>C (n.887-249T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.788T>C (p.Phe263Ser) n.1243T>C c.158-249T>C (n.158-249T>C) n.1590T>C n.160T>C n.1400T>C n.1547T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.2087T>C | |
| 11 | g.6616323A>T | CA379474031 | TPP1 | c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.313-249T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.157T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.1253T>A c.576T>A c.887-249T>A (n.887-249T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.1243T>A c.158-249T>A (n.158-249T>A) n.1590T>A n.160T>A n.1400T>A n.1547T>A c.*936T>A (n.*936T>A) n.2087T>A | |
| 11 | g.6616324A= | CA1950236255 | TPP1 | c.952T= (p.Phe318=) c.1066T= (p.Phe356=) c.313-250T= c.337T= (p.Phe113=) c.156T= c.*806T= (n.*806T=) n.1252T= c.575T= c.887-250T= (n.887-250T=) c.*519T= (n.*519T=) c.787T= (p.Phe263=) n.1242T= c.158-250T= (n.158-250T=) n.1589T= n.159T= n.1399T= n.1546T= c.*935T= (n.*935T=) n.2086T= | |
| 11 | g.6616324A>C | CA379474034 | TPP1 | c.952T>G (p.Phe318Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.313-250T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.156T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.1252T>G c.575T>G c.887-250T>G (n.887-250T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.787T>G (p.Phe263Val) n.1242T>G c.158-250T>G (n.158-250T>G) n.1589T>G n.159T>G n.1399T>G n.1546T>G c.*935T>G (n.*935T>G) n.2086T>G | |
| 11 | g.6616324A>G | CA379474037 | TPP1 | c.952T>C (p.Phe318Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.313-250T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.156T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.1252T>C c.575T>C c.887-250T>C (n.887-250T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.787T>C (p.Phe263Leu) n.1242T>C c.158-250T>C (n.158-250T>C) n.1589T>C n.159T>C n.1399T>C n.1546T>C c.*935T>C (n.*935T>C) n.2086T>C | COSMIC |
| 11 | g.6616324A>T | CA379474036 | TPP1 | c.952T>A (p.Phe318Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.313-250T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.156T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.1252T>A c.575T>A c.887-250T>A (n.887-250T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.787T>A (p.Phe263Ile) n.1242T>A c.158-250T>A (n.158-250T>A) n.1589T>A n.159T>A n.1399T>A n.1546T>A c.*935T>A (n.*935T>A) n.2086T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616325G>A | CA472922366 | TPP1 | c.951C>T (p.Leu317=) c.1065C>T (p.Leu355=) c.313-251C>T c.336C>T (p.Leu112=) c.155C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.1251C>T c.574C>T c.887-251C>T (n.887-251C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.786C>T (p.Leu262=) n.1241C>T c.158-251C>T (n.158-251C>T) n.1588C>T n.158C>T n.1398C>T n.1545C>T c.*934C>T (n.*934C>T) n.2085C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616325G>C | CA5858784 | TPP1 | c.951C>G (p.Leu317=) c.1065C>G (p.Leu355=) c.313-251C>G c.336C>G (p.Leu112=) c.155C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.1251C>G c.574C>G c.887-251C>G (n.887-251C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.786C>G (p.Leu262=) n.1241C>G c.158-251C>G (n.158-251C>G) n.1588C>G n.158C>G n.1398C>G n.1545C>G c.*934C>G (n.*934C>G) n.2085C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616325G= | CA1950236261 | TPP1 | c.951C= (p.Leu317=) c.1065C= (p.Leu355=) c.313-251C= c.336C= (p.Leu112=) c.155C= c.*805C= (n.*805C=) n.1251C= c.574C= c.887-251C= (n.887-251C=) c.*518C= (n.*518C=) c.786C= (p.Leu262=) n.1241C= c.158-251C= (n.158-251C=) n.1588C= n.158C= n.1398C= n.1545C= c.*934C= (n.*934C=) n.2085C= | |
| 11 | g.6616325G>T | CA472922368 | TPP1 | c.951C>A (p.Leu317=) c.1065C>A (p.Leu355=) c.313-251C>A c.336C>A (p.Leu112=) c.155C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.1251C>A c.574C>A c.887-251C>A (n.887-251C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.786C>A (p.Leu262=) n.1241C>A c.158-251C>A (n.158-251C>A) n.1588C>A n.158C>A n.1398C>A n.1545C>A c.*934C>A (n.*934C>A) n.2085C>A | |
| 11 | g.6616326A>C | CA379474038 | TPP1 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.313-252T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) c.154T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.1250T>G c.573T>G c.887-252T>G (n.887-252T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1240T>G c.158-252T>G (n.158-252T>G) n.1587T>G n.157T>G n.1397T>G n.1544T>G c.*933T>G (n.*933T>G) n.2084T>G | |
| 11 | g.6616326A>G | CA379474039 | TPP1 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.313-252T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) c.154T>C c.*804T>C (n.*804T>C) n.1250T>C c.573T>C c.887-252T>C (n.887-252T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1240T>C c.158-252T>C (n.158-252T>C) n.1587T>C n.157T>C n.1397T>C n.1544T>C c.*933T>C (n.*933T>C) n.2084T>C | |
| 11 | g.6616326A>T | CA379474041 | TPP1 | c.950T>A (p.Leu317His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.313-252T>A c.335T>A (p.Leu112His) c.154T>A c.*804T>A (n.*804T>A) n.1250T>A c.573T>A c.887-252T>A (n.887-252T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.785T>A (p.Leu262His) n.1240T>A c.158-252T>A (n.158-252T>A) n.1587T>A n.157T>A n.1397T>A n.1544T>A c.*933T>A (n.*933T>A) n.2084T>A | |
| 11 | g.6616327G>A | CA379474042 | TPP1 | c.949C>T (p.Leu317Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.313-253C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) c.153C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.1249C>T c.572C>T c.887-253C>T (n.887-253C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.784C>T (p.Leu262Phe) n.1239C>T c.158-253C>T (n.158-253C>T) n.1586C>T n.156C>T n.1396C>T n.1543C>T c.*932C>T (n.*932C>T) n.2083C>T | COSMIC |
| 11 | g.6616327G>C | CA379474044 | TPP1 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.313-253C>G c.334C>G (p.Leu112Val) c.153C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.1249C>G c.572C>G c.887-253C>G (n.887-253C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.784C>G (p.Leu262Val) n.1239C>G c.158-253C>G (n.158-253C>G) n.1586C>G n.156C>G n.1396C>G n.1543C>G c.*932C>G (n.*932C>G) n.2083C>G | |
| 11 | g.6616327G>T | CA379474046 | TPP1 | c.949C>A (p.Leu317Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.313-253C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) c.153C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.1249C>A c.572C>A c.887-253C>A (n.887-253C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.784C>A (p.Leu262Ile) n.1239C>A c.158-253C>A (n.158-253C>A) n.1586C>A n.156C>A n.1396C>A n.1543C>A c.*932C>A (n.*932C>A) n.2083C>A | |
| 11 | g.6616328_6616331del | CA2695213218 | TPP1 | c.946_949del (p.Leu316SerfsTer?) c.1060_1063del (p.Leu354SerfsTer?) c.313-256_313-253del c.331_334del (p.Leu111SerfsTer?) c.150_153del c.*800_*803del (n.*800_*803del) n.1246_1249del c.569_572del c.887-256_887-253del (n.887-256_887-253del) c.*513_*516del (n.*513_*516del) c.781_784del (p.Leu261SerfsTer?) n.1236_1239del c.158-256_158-253del (n.158-256_158-253del) n.1583_1586del n.153_156del n.1393_1396del n.1540_1543del c.*929_*932del (n.*929_*932del) n.2080_2083del |