| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.6616232_6616246delinsACCAGGCTCAGGGAT | CA1950236073 | TPP1 | c.961+69_961+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.961+69_961+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) c.1075+69_1075+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.1075+69_1075+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) c.313-172_313-158delinsATCCCTGAGCCTGGT n.24_38delinsATCCCTGAGCCTGGT c.346+69_346+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.346+69_346+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) c.165+69_165+83delinsATCCCTGAGCCTGGT c.*815+69_*815+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.*815+69_*815+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) n.1261+69_1261+83delinsATCCCTGAGCCTGGT c.584+69_584+83delinsATCCCTGAGCCTGGT c.887-172_887-158delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.887-172_887-158delinsATCCCTGAGCCTGGT) c.*528+69_*528+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.*528+69_*528+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) c.796+69_796+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.796+69_796+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) n.1251+69_1251+83delinsATCCCTGAGCCTGGT c.158-172_158-158delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.158-172_158-158delinsATCCCTGAGCCTGGT) n.1667_1681delinsATCCCTGAGCCTGGT n.237_251delinsATCCCTGAGCCTGGT n.1408+69_1408+83delinsATCCCTGAGCCTGGT n.1555+69_1555+83delinsATCCCTGAGCCTGGT c.*944+69_*944+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.*944+69_*944+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) n.2095+69_2095+83delinsATCCCTGAGCCTGGT | |
| 11 | g.6616233C>A | CA217322365 | TPP1 | c.961+82G>T (n.961+82G>T) c.1075+82G>T (n.1075+82G>T) c.313-159G>T n.37G>T c.346+82G>T (n.346+82G>T) c.165+82G>T c.*815+82G>T (n.*815+82G>T) n.1261+82G>T c.584+82G>T c.887-159G>T (n.887-159G>T) c.*528+82G>T (n.*528+82G>T) c.796+82G>T (n.796+82G>T) n.1251+82G>T c.158-159G>T (n.158-159G>T) n.1680G>T n.250G>T n.1408+82G>T n.1555+82G>T c.*944+82G>T (n.*944+82G>T) n.2095+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616233C= | CA1950236081 | TPP1 | c.961+82G= (n.961+82G=) c.1075+82G= (n.1075+82G=) c.313-159G= n.37G= c.346+82G= (n.346+82G=) c.165+82G= c.*815+82G= (n.*815+82G=) n.1261+82G= c.584+82G= c.887-159G= (n.887-159G=) c.*528+82G= (n.*528+82G=) c.796+82G= (n.796+82G=) n.1251+82G= c.158-159G= (n.158-159G=) n.1680G= n.250G= n.1408+82G= n.1555+82G= c.*944+82G= (n.*944+82G=) n.2095+82G= | |
| 11 | g.6616233C>T | CA2612257996 | TPP1 | c.961+82G>A (n.961+82G>A) c.1075+82G>A (n.1075+82G>A) c.313-159G>A n.37G>A c.346+82G>A (n.346+82G>A) c.165+82G>A c.*815+82G>A (n.*815+82G>A) n.1261+82G>A c.584+82G>A c.887-159G>A (n.887-159G>A) c.*528+82G>A (n.*528+82G>A) c.796+82G>A (n.796+82G>A) n.1251+82G>A c.158-159G>A (n.158-159G>A) n.1680G>A n.250G>A n.1408+82G>A n.1555+82G>A c.*944+82G>A (n.*944+82G>A) n.2095+82G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616234_6616247del | CA1950236078 | TPP1 | c.961+69_961+82del (n.961+69_961+82del) c.1075+69_1075+82del (n.1075+69_1075+82del) c.313-172_313-159del n.24_37del c.346+69_346+82del (n.346+69_346+82del) c.165+69_165+82del c.*815+69_*815+82del (n.*815+69_*815+82del) n.1261+69_1261+82del c.584+69_584+82del c.887-172_887-159del (n.887-172_887-159del) c.*528+69_*528+82del (n.*528+69_*528+82del) c.796+69_796+82del (n.796+69_796+82del) n.1251+69_1251+82del c.158-172_158-159del (n.158-172_158-159del) n.1667_1680del n.237_250del n.1408+69_1408+82del n.1555+69_1555+82del c.*944+69_*944+82del (n.*944+69_*944+82del) n.2095+69_2095+82del | dbSNP |
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| 11 | g.6616235A>G | CA2574741257 | TPP1 | c.961+80T>C (n.961+80T>C) c.1075+80T>C (n.1075+80T>C) c.313-161T>C n.35T>C c.346+80T>C (n.346+80T>C) c.165+80T>C c.*815+80T>C (n.*815+80T>C) n.1261+80T>C c.584+80T>C c.887-161T>C (n.887-161T>C) c.*528+80T>C (n.*528+80T>C) c.796+80T>C (n.796+80T>C) n.1251+80T>C c.158-161T>C (n.158-161T>C) n.1678T>C n.248T>C n.1408+80T>C n.1555+80T>C c.*944+80T>C (n.*944+80T>C) n.2095+80T>C | |
| 11 | g.6616237G>A | CA679349329 | TPP1 | c.961+78C>T (n.961+78C>T) c.1075+78C>T (n.1075+78C>T) c.313-163C>T n.33C>T c.346+78C>T (n.346+78C>T) c.165+78C>T c.*815+78C>T (n.*815+78C>T) n.1261+78C>T c.584+78C>T c.887-163C>T (n.887-163C>T) c.*528+78C>T (n.*528+78C>T) c.796+78C>T (n.796+78C>T) n.1251+78C>T c.158-163C>T (n.158-163C>T) n.1676C>T n.246C>T n.1408+78C>T n.1555+78C>T c.*944+78C>T (n.*944+78C>T) n.2095+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616237G>C | CA2612257998 | TPP1 | c.961+78C>G (n.961+78C>G) c.1075+78C>G (n.1075+78C>G) c.313-163C>G n.33C>G c.346+78C>G (n.346+78C>G) c.165+78C>G c.*815+78C>G (n.*815+78C>G) n.1261+78C>G c.584+78C>G c.887-163C>G (n.887-163C>G) c.*528+78C>G (n.*528+78C>G) c.796+78C>G (n.796+78C>G) n.1251+78C>G c.158-163C>G (n.158-163C>G) n.1676C>G n.246C>G n.1408+78C>G n.1555+78C>G c.*944+78C>G (n.*944+78C>G) n.2095+78C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616237G= | CA1950236086 | TPP1 | c.961+78C= (n.961+78C=) c.1075+78C= (n.1075+78C=) c.313-163C= n.33C= c.346+78C= (n.346+78C=) c.165+78C= c.*815+78C= (n.*815+78C=) n.1261+78C= c.584+78C= c.887-163C= (n.887-163C=) c.*528+78C= (n.*528+78C=) c.796+78C= (n.796+78C=) n.1251+78C= c.158-163C= (n.158-163C=) n.1676C= n.246C= n.1408+78C= n.1555+78C= c.*944+78C= (n.*944+78C=) n.2095+78C= | |
| 11 | g.6616238C>T | CA2574741258 | TPP1 | c.961+77G>A (n.961+77G>A) c.1075+77G>A (n.1075+77G>A) c.313-164G>A n.32G>A c.346+77G>A (n.346+77G>A) c.165+77G>A c.*815+77G>A (n.*815+77G>A) n.1261+77G>A c.584+77G>A c.887-164G>A (n.887-164G>A) c.*528+77G>A (n.*528+77G>A) c.796+77G>A (n.796+77G>A) n.1251+77G>A c.158-164G>A (n.158-164G>A) n.1675G>A n.245G>A n.1408+77G>A n.1555+77G>A c.*944+77G>A (n.*944+77G>A) n.2095+77G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6616242G>A | CA217322390 | TPP1 | c.961+73C>T (n.961+73C>T) c.1075+73C>T (n.1075+73C>T) c.313-168C>T n.28C>T c.346+73C>T (n.346+73C>T) c.165+73C>T c.*815+73C>T (n.*815+73C>T) n.1261+73C>T c.584+73C>T c.887-168C>T (n.887-168C>T) c.*528+73C>T (n.*528+73C>T) c.796+73C>T (n.796+73C>T) n.1251+73C>T c.158-168C>T (n.158-168C>T) n.1671C>T n.241C>T n.1408+73C>T n.1555+73C>T c.*944+73C>T (n.*944+73C>T) n.2095+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616242G>C | CA679349336 | TPP1 | c.961+73C>G (n.961+73C>G) c.1075+73C>G (n.1075+73C>G) c.313-168C>G n.28C>G c.346+73C>G (n.346+73C>G) c.165+73C>G c.*815+73C>G (n.*815+73C>G) n.1261+73C>G c.584+73C>G c.887-168C>G (n.887-168C>G) c.*528+73C>G (n.*528+73C>G) c.796+73C>G (n.796+73C>G) n.1251+73C>G c.158-168C>G (n.158-168C>G) n.1671C>G n.241C>G n.1408+73C>G n.1555+73C>G c.*944+73C>G (n.*944+73C>G) n.2095+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6616242G>T | CA2574741260 | TPP1 | c.961+73C>A (n.961+73C>A) c.1075+73C>A (n.1075+73C>A) c.313-168C>A n.28C>A c.346+73C>A (n.346+73C>A) c.165+73C>A c.*815+73C>A (n.*815+73C>A) n.1261+73C>A c.584+73C>A c.887-168C>A (n.887-168C>A) c.*528+73C>A (n.*528+73C>A) c.796+73C>A (n.796+73C>A) n.1251+73C>A c.158-168C>A (n.158-168C>A) n.1671C>A n.241C>A n.1408+73C>A n.1555+73C>A c.*944+73C>A (n.*944+73C>A) n.2095+73C>A | |
| 11 | g.6616244del | CA2612257999 | TPP1 | c.961+73del (n.961+73del) c.1075+73del (n.1075+73del) c.313-168del n.28del c.346+73del (n.346+73del) c.165+73del c.*815+73del (n.*815+73del) n.1261+73del c.584+73del c.887-168del (n.887-168del) c.*528+73del (n.*528+73del) c.796+73del (n.796+73del) n.1251+73del c.158-168del (n.158-168del) n.1671del n.241del n.1408+73del n.1555+73del c.*944+73del (n.*944+73del) n.2095+73del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616243G>C | CA2612258000 | TPP1 | c.961+72C>G (n.961+72C>G) c.1075+72C>G (n.1075+72C>G) c.313-169C>G n.27C>G c.346+72C>G (n.346+72C>G) c.165+72C>G c.*815+72C>G (n.*815+72C>G) n.1261+72C>G c.584+72C>G c.887-169C>G (n.887-169C>G) c.*528+72C>G (n.*528+72C>G) c.796+72C>G (n.796+72C>G) n.1251+72C>G c.158-169C>G (n.158-169C>G) n.1670C>G n.240C>G n.1408+72C>G n.1555+72C>G c.*944+72C>G (n.*944+72C>G) n.2095+72C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616243G>T | CA2612258001 | TPP1 | c.961+72C>A (n.961+72C>A) c.1075+72C>A (n.1075+72C>A) c.313-169C>A n.27C>A c.346+72C>A (n.346+72C>A) c.165+72C>A c.*815+72C>A (n.*815+72C>A) n.1261+72C>A c.584+72C>A c.887-169C>A (n.887-169C>A) c.*528+72C>A (n.*528+72C>A) c.796+72C>A (n.796+72C>A) n.1251+72C>A c.158-169C>A (n.158-169C>A) n.1670C>A n.240C>A n.1408+72C>A n.1555+72C>A c.*944+72C>A (n.*944+72C>A) n.2095+72C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616244G>A | CA597274073 | TPP1 | c.961+71C>T (n.961+71C>T) c.1075+71C>T (n.1075+71C>T) c.313-170C>T n.26C>T c.346+71C>T (n.346+71C>T) c.165+71C>T c.*815+71C>T (n.*815+71C>T) n.1261+71C>T c.584+71C>T c.887-170C>T (n.887-170C>T) c.*528+71C>T (n.*528+71C>T) c.796+71C>T (n.796+71C>T) n.1251+71C>T c.158-170C>T (n.158-170C>T) n.1669C>T n.239C>T n.1408+71C>T n.1555+71C>T c.*944+71C>T (n.*944+71C>T) n.2095+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616244G= | CA1950236095 | TPP1 | c.961+71C= (n.961+71C=) c.1075+71C= (n.1075+71C=) c.313-170C= n.26C= c.346+71C= (n.346+71C=) c.165+71C= c.*815+71C= (n.*815+71C=) n.1261+71C= c.584+71C= c.887-170C= (n.887-170C=) c.*528+71C= (n.*528+71C=) c.796+71C= (n.796+71C=) n.1251+71C= c.158-170C= (n.158-170C=) n.1669C= n.239C= n.1408+71C= n.1555+71C= c.*944+71C= (n.*944+71C=) n.2095+71C= | |
| 11 | g.6616244G>T | CA2574741261 | TPP1 | c.961+71C>A (n.961+71C>A) c.1075+71C>A (n.1075+71C>A) c.313-170C>A n.26C>A c.346+71C>A (n.346+71C>A) c.165+71C>A c.*815+71C>A (n.*815+71C>A) n.1261+71C>A c.584+71C>A c.887-170C>A (n.887-170C>A) c.*528+71C>A (n.*528+71C>A) c.796+71C>A (n.796+71C>A) n.1251+71C>A c.158-170C>A (n.158-170C>A) n.1669C>A n.239C>A n.1408+71C>A n.1555+71C>A c.*944+71C>A (n.*944+71C>A) n.2095+71C>A | |
| 11 | g.6616245A>G | CA2612258002 | TPP1 | c.961+70T>C (n.961+70T>C) c.1075+70T>C (n.1075+70T>C) c.313-171T>C n.25T>C c.346+70T>C (n.346+70T>C) c.165+70T>C c.*815+70T>C (n.*815+70T>C) n.1261+70T>C c.584+70T>C c.887-171T>C (n.887-171T>C) c.*528+70T>C (n.*528+70T>C) c.796+70T>C (n.796+70T>C) n.1251+70T>C c.158-171T>C (n.158-171T>C) n.1668T>C n.238T>C n.1408+70T>C n.1555+70T>C c.*944+70T>C (n.*944+70T>C) n.2095+70T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616247C>G | CA2612258003 | TPP1 | c.961+68G>C (n.961+68G>C) c.1075+68G>C (n.1075+68G>C) c.313-173G>C n.23G>C c.346+68G>C (n.346+68G>C) c.165+68G>C c.*815+68G>C (n.*815+68G>C) n.1261+68G>C c.584+68G>C c.887-173G>C (n.887-173G>C) c.*528+68G>C (n.*528+68G>C) c.796+68G>C (n.796+68G>C) n.1251+68G>C c.158-173G>C (n.158-173G>C) n.1666G>C n.236G>C n.1408+68G>C n.1555+68G>C c.*944+68G>C (n.*944+68G>C) n.2095+68G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616248A>T | CA2612258004 | TPP1 | c.961+67T>A (n.961+67T>A) c.1075+67T>A (n.1075+67T>A) c.313-174T>A n.22T>A c.346+67T>A (n.346+67T>A) c.165+67T>A c.*815+67T>A (n.*815+67T>A) n.1261+67T>A c.584+67T>A c.887-174T>A (n.887-174T>A) c.*528+67T>A (n.*528+67T>A) c.796+67T>A (n.796+67T>A) n.1251+67T>A c.158-174T>A (n.158-174T>A) n.1665T>A n.235T>A n.1408+67T>A n.1555+67T>A c.*944+67T>A (n.*944+67T>A) n.2095+67T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616250T>A | CA1950236100 | TPP1 | c.961+65A>T (n.961+65A>T) c.1075+65A>T (n.1075+65A>T) c.313-176A>T n.20A>T c.346+65A>T (n.346+65A>T) c.165+65A>T c.*815+65A>T (n.*815+65A>T) n.1261+65A>T c.584+65A>T c.887-176A>T (n.887-176A>T) c.*528+65A>T (n.*528+65A>T) c.796+65A>T (n.796+65A>T) n.1251+65A>T c.158-176A>T (n.158-176A>T) n.1663A>T n.233A>T n.1408+65A>T n.1555+65A>T c.*944+65A>T (n.*944+65A>T) n.2095+65A>T | dbSNP |
| 11 | g.6616250T= | CA1950236098 | TPP1 | c.961+65A= (n.961+65A=) c.1075+65A= (n.1075+65A=) c.313-176A= n.20A= c.346+65A= (n.346+65A=) c.165+65A= c.*815+65A= (n.*815+65A=) n.1261+65A= c.584+65A= c.887-176A= (n.887-176A=) c.*528+65A= (n.*528+65A=) c.796+65A= (n.796+65A=) n.1251+65A= c.158-176A= (n.158-176A=) n.1663A= n.233A= n.1408+65A= n.1555+65A= c.*944+65A= (n.*944+65A=) n.2095+65A= | |
| 11 | g.6616251G>A | CA2574741262 | TPP1 | c.961+64C>T (n.961+64C>T) c.1075+64C>T (n.1075+64C>T) c.313-177C>T n.19C>T c.346+64C>T (n.346+64C>T) c.165+64C>T c.*815+64C>T (n.*815+64C>T) n.1261+64C>T c.584+64C>T c.887-177C>T (n.887-177C>T) c.*528+64C>T (n.*528+64C>T) c.796+64C>T (n.796+64C>T) n.1251+64C>T c.158-177C>T (n.158-177C>T) n.1662C>T n.232C>T n.1408+64C>T n.1555+64C>T c.*944+64C>T (n.*944+64C>T) n.2095+64C>T | |
| 11 | g.6616251G>T | CA2612258005 | TPP1 | c.961+64C>A (n.961+64C>A) c.1075+64C>A (n.1075+64C>A) c.313-177C>A n.19C>A c.346+64C>A (n.346+64C>A) c.165+64C>A c.*815+64C>A (n.*815+64C>A) n.1261+64C>A c.584+64C>A c.887-177C>A (n.887-177C>A) c.*528+64C>A (n.*528+64C>A) c.796+64C>A (n.796+64C>A) n.1251+64C>A c.158-177C>A (n.158-177C>A) n.1662C>A n.232C>A n.1408+64C>A n.1555+64C>A c.*944+64C>A (n.*944+64C>A) n.2095+64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616253G>T | CA2612258006 | TPP1 | c.961+62C>A (n.961+62C>A) c.1075+62C>A (n.1075+62C>A) c.313-179C>A n.17C>A c.346+62C>A (n.346+62C>A) c.165+62C>A c.*815+62C>A (n.*815+62C>A) n.1261+62C>A c.584+62C>A c.887-179C>A (n.887-179C>A) c.*528+62C>A (n.*528+62C>A) c.796+62C>A (n.796+62C>A) n.1251+62C>A c.158-179C>A (n.158-179C>A) n.1660C>A n.230C>A n.1408+62C>A n.1555+62C>A c.*944+62C>A (n.*944+62C>A) n.2095+62C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616254del | CA2612258007 | TPP1 | c.961+62del (n.961+62del) c.1075+62del (n.1075+62del) c.313-179del n.17del c.346+62del (n.346+62del) c.165+62del c.*815+62del (n.*815+62del) n.1261+62del c.584+62del c.887-179del (n.887-179del) c.*528+62del (n.*528+62del) c.796+62del (n.796+62del) n.1251+62del c.158-179del (n.158-179del) n.1660del n.230del n.1408+62del n.1555+62del c.*944+62del (n.*944+62del) n.2095+62del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616254G>T | CA2612258008 | TPP1 | c.961+61C>A (n.961+61C>A) c.1075+61C>A (n.1075+61C>A) c.313-180C>A n.16C>A c.346+61C>A (n.346+61C>A) c.165+61C>A c.*815+61C>A (n.*815+61C>A) n.1261+61C>A c.584+61C>A c.887-180C>A (n.887-180C>A) c.*528+61C>A (n.*528+61C>A) c.796+61C>A (n.796+61C>A) n.1251+61C>A c.158-180C>A (n.158-180C>A) n.1659C>A n.229C>A n.1408+61C>A n.1555+61C>A c.*944+61C>A (n.*944+61C>A) n.2095+61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616255A= | CA1950236101 | TPP1 | c.961+60T= (n.961+60T=) c.1075+60T= (n.1075+60T=) c.313-181T= n.15T= c.346+60T= (n.346+60T=) c.165+60T= c.*815+60T= (n.*815+60T=) n.1261+60T= c.584+60T= c.887-181T= (n.887-181T=) c.*528+60T= (n.*528+60T=) c.796+60T= (n.796+60T=) n.1251+60T= c.158-181T= (n.158-181T=) n.1658T= n.228T= n.1408+60T= n.1555+60T= c.*944+60T= (n.*944+60T=) n.2095+60T= | |
| 11 | g.6616255A>G | CA679349343 | TPP1 | c.961+60T>C (n.961+60T>C) c.1075+60T>C (n.1075+60T>C) c.313-181T>C n.15T>C c.346+60T>C (n.346+60T>C) c.165+60T>C c.*815+60T>C (n.*815+60T>C) n.1261+60T>C c.584+60T>C c.887-181T>C (n.887-181T>C) c.*528+60T>C (n.*528+60T>C) c.796+60T>C (n.796+60T>C) n.1251+60T>C c.158-181T>C (n.158-181T>C) n.1658T>C n.228T>C n.1408+60T>C n.1555+60T>C c.*944+60T>C (n.*944+60T>C) n.2095+60T>C | dbSNP |
| 11 | g.6616255A>T | CA597274074 | TPP1 | c.961+60T>A (n.961+60T>A) c.1075+60T>A (n.1075+60T>A) c.313-181T>A n.15T>A c.346+60T>A (n.346+60T>A) c.165+60T>A c.*815+60T>A (n.*815+60T>A) n.1261+60T>A c.584+60T>A c.887-181T>A (n.887-181T>A) c.*528+60T>A (n.*528+60T>A) c.796+60T>A (n.796+60T>A) n.1251+60T>A c.158-181T>A (n.158-181T>A) n.1658T>A n.228T>A n.1408+60T>A n.1555+60T>A c.*944+60T>A (n.*944+60T>A) n.2095+60T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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