WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616055_6616057del | CA2612257908 | TPP1 | c.981_983del (p.Cys327del) c.1095_1097del (p.Cys365del) c.332_334del n.215_217del c.366_368del (p.Cys122del) c.185_187del c.*835_*837del (n.*835_*837del) n.1281_1283del c.604_606del c.906_908del (p.Cys302del) c.*548_*550del (n.*548_*550del) c.816_818del (p.Cys272del) n.1271_1273del c.177_179del (p.Cys59del) n.1858_1860del n.428_430del n.1428_1430del n.1575_1577del c.*964_*966del (n.*964_*966del) n.2115_2117del n.50_52del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616057A= | CA1950235682 | TPP1 | c.979T= (p.Cys327=) c.1093T= (p.Cys365=) c.330T= n.213T= c.364T= (p.Cys122=) c.183T= c.*833T= (n.*833T=) n.1279T= c.602T= c.904T= (p.Cys302=) c.*546T= (n.*546T=) c.814T= (p.Cys272=) n.1269T= c.175T= (p.Cys59=) n.1856T= n.426T= n.1426T= n.1573T= c.*962T= (n.*962T=) n.2113T= n.48T= | |
| 11 | g.6616057A>C | CA379473838 | TPP1 | c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.330T>G n.213T>G c.364T>G (p.Cys122Gly) c.183T>G c.*833T>G (n.*833T>G) n.1279T>G c.602T>G c.904T>G (p.Cys302Gly) c.*546T>G (n.*546T>G) c.814T>G (p.Cys272Gly) n.1269T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) n.1856T>G n.426T>G n.1426T>G n.1573T>G c.*962T>G (n.*962T>G) n.2113T>G n.48T>G | |
| 11 | g.6616057A>G | CA252376 | TPP1 | c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.330T>C n.213T>C c.364T>C (p.Cys122Arg) c.183T>C c.*833T>C (n.*833T>C) n.1279T>C c.602T>C c.904T>C (p.Cys302Arg) c.*546T>C (n.*546T>C) c.814T>C (p.Cys272Arg) n.1269T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) n.1856T>C n.426T>C n.1426T>C n.1573T>C c.*962T>C (n.*962T>C) n.2113T>C n.48T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616057A>T | CA379473841 | TPP1 | c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.330T>A n.213T>A c.364T>A (p.Cys122Ser) c.183T>A c.*833T>A (n.*833T>A) n.1279T>A c.602T>A c.904T>A (p.Cys302Ser) c.*546T>A (n.*546T>A) c.814T>A (p.Cys272Ser) n.1269T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) n.1856T>A n.426T>A n.1426T>A n.1573T>A c.*962T>A (n.*962T>A) n.2113T>A n.48T>A | |
| 11 | g.6616058C>A | CA472773018 | TPP1 | c.978G>T (p.Gly326=) c.1092G>T (p.Gly364=) c.329G>T n.212G>T c.363G>T (p.Gly121=) c.182G>T c.*832G>T (n.*832G>T) n.1278G>T c.601G>T c.903G>T (p.Gly301=) c.*545G>T (n.*545G>T) c.813G>T (p.Gly271=) n.1268G>T c.174G>T (p.Gly58=) n.1855G>T n.425G>T n.1425G>T n.1572G>T c.*961G>T (n.*961G>T) n.2112G>T n.47G>T | |
| 11 | g.6616058C= | CA1950235688 | TPP1 | c.978G= (p.Gly326=) c.1092G= (p.Gly364=) c.329G= n.212G= c.363G= (p.Gly121=) c.182G= c.*832G= (n.*832G=) n.1278G= c.601G= c.903G= (p.Gly301=) c.*545G= (n.*545G=) c.813G= (p.Gly271=) n.1268G= c.174G= (p.Gly58=) n.1855G= n.425G= n.1425G= n.1572G= c.*961G= (n.*961G=) n.2112G= n.47G= | |
| 11 | g.6616058C>G | CA472773019 | TPP1 | c.978G>C (p.Gly326=) c.1092G>C (p.Gly364=) c.329G>C n.212G>C c.363G>C (p.Gly121=) c.182G>C c.*832G>C (n.*832G>C) n.1278G>C c.601G>C c.903G>C (p.Gly301=) c.*545G>C (n.*545G>C) c.813G>C (p.Gly271=) n.1268G>C c.174G>C (p.Gly58=) n.1855G>C n.425G>C n.1425G>C n.1572G>C c.*961G>C (n.*961G>C) n.2112G>C n.47G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616058C>T | CA472773021 | TPP1 | c.978G>A (p.Gly326=) c.1092G>A (p.Gly364=) c.329G>A n.212G>A c.363G>A (p.Gly121=) c.182G>A c.*832G>A (n.*832G>A) n.1278G>A c.601G>A c.903G>A (p.Gly301=) c.*545G>A (n.*545G>A) c.813G>A (p.Gly271=) n.1268G>A c.174G>A (p.Gly58=) n.1855G>A n.425G>A n.1425G>A n.1572G>A c.*961G>A (n.*961G>A) n.2112G>A n.47G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616059C>A | CA379473844 | TPP1 | c.977G>T (p.Gly326Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.328G>T n.211G>T c.362G>T (p.Gly121Val) c.181G>T c.*831G>T (n.*831G>T) n.1277G>T c.600G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.*544G>T (n.*544G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) n.1267G>T c.173G>T (p.Gly58Val) n.1854G>T n.424G>T n.1424G>T n.1571G>T c.*960G>T (n.*960G>T) n.2111G>T n.46G>T | |
| 11 | g.6616059C>G | CA379473846 | TPP1 | c.977G>C (p.Gly326Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.328G>C n.211G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) c.181G>C c.*831G>C (n.*831G>C) n.1277G>C c.600G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.*544G>C (n.*544G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.1267G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.1854G>C n.424G>C n.1424G>C n.1571G>C c.*960G>C (n.*960G>C) n.2111G>C n.46G>C | |
| 11 | g.6616059C>T | CA379473842 | TPP1 | c.977G>A (p.Gly326Glu) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.328G>A n.211G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) c.181G>A c.*831G>A (n.*831G>A) n.1277G>A c.600G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) c.*544G>A (n.*544G>A) c.812G>A (p.Gly271Glu) n.1267G>A c.173G>A (p.Gly58Glu) n.1854G>A n.424G>A n.1424G>A n.1571G>A c.*960G>A (n.*960G>A) n.2111G>A n.46G>A | |
| 11 | g.6616060C>A | CA379473848 | TPP1 | c.976G>T (p.Gly326Trp) c.1090G>T (p.Gly364Trp) c.327G>T n.210G>T c.361G>T (p.Gly121Trp) c.180G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.1276G>T c.599G>T c.901G>T (p.Gly301Trp) c.*543G>T (n.*543G>T) c.811G>T (p.Gly271Trp) n.1266G>T c.172G>T (p.Gly58Trp) n.1853G>T n.423G>T n.1423G>T n.1570G>T c.*959G>T (n.*959G>T) n.2110G>T n.45G>T | COSMIC |
| 11 | g.6616060C= | CA1950235694 | TPP1 | c.976G= (p.Gly326=) c.1090G= (p.Gly364=) c.327G= n.210G= c.361G= (p.Gly121=) c.180G= c.*830G= (n.*830G=) n.1276G= c.599G= c.901G= (p.Gly301=) c.*543G= (n.*543G=) c.811G= (p.Gly271=) n.1266G= c.172G= (p.Gly58=) n.1853G= n.423G= n.1423G= n.1570G= c.*959G= (n.*959G=) n.2110G= n.45G= | |
| 11 | g.6616060C>G | CA379473849 | TPP1 | c.976G>C (p.Gly326Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.327G>C n.210G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) c.180G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.1276G>C c.599G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.*543G>C (n.*543G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.1266G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) n.1853G>C n.423G>C n.1423G>C n.1570G>C c.*959G>C (n.*959G>C) n.2110G>C n.45G>C | |
| 11 | g.6616060C>T | CA5858754 | TPP1 | c.976G>A (p.Gly326Arg) c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.327G>A n.210G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) c.180G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.1276G>A c.599G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) c.*543G>A (n.*543G>A) c.811G>A (p.Gly271Arg) n.1266G>A c.172G>A (p.Gly58Arg) n.1853G>A n.423G>A n.1423G>A n.1570G>A c.*959G>A (n.*959G>A) n.2110G>A n.45G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616061G>A | CA5858755 | TPP1 | c.975C>T (p.Ala325=) c.1089C>T (p.Ala363=) c.326C>T n.209C>T c.360C>T (p.Ala120=) c.179C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.1275C>T c.598C>T c.900C>T (p.Ala300=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.810C>T (p.Ala270=) n.1265C>T c.171C>T (p.Ala57=) n.1852C>T n.422C>T n.1422C>T n.1569C>T c.*958C>T (n.*958C>T) n.2109C>T n.44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616061G>C | CA472773030 | TPP1 | c.975C>G (p.Ala325=) c.1089C>G (p.Ala363=) c.326C>G n.209C>G c.360C>G (p.Ala120=) c.179C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.1275C>G c.598C>G c.900C>G (p.Ala300=) c.*542C>G (n.*542C>G) c.810C>G (p.Ala270=) n.1265C>G c.171C>G (p.Ala57=) n.1852C>G n.422C>G n.1422C>G n.1569C>G c.*958C>G (n.*958C>G) n.2109C>G n.44C>G | ClinVar |
| 11 | g.6616061G= | CA1950235705 | TPP1 | c.975C= (p.Ala325=) c.1089C= (p.Ala363=) c.326C= n.209C= c.360C= (p.Ala120=) c.179C= c.*829C= (n.*829C=) n.1275C= c.598C= c.900C= (p.Ala300=) c.*542C= (n.*542C=) c.810C= (p.Ala270=) n.1265C= c.171C= (p.Ala57=) n.1852C= n.422C= n.1422C= n.1569C= c.*958C= (n.*958C=) n.2109C= n.44C= | |
| 11 | g.6616061G>T | CA472773033 | TPP1 | c.975C>A (p.Ala325=) c.1089C>A (p.Ala363=) c.326C>A n.209C>A c.360C>A (p.Ala120=) c.179C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.1275C>A c.598C>A c.900C>A (p.Ala300=) c.*542C>A (n.*542C>A) c.810C>A (p.Ala270=) n.1265C>A c.171C>A (p.Ala57=) n.1852C>A n.422C>A n.1422C>A n.1569C>A c.*958C>A (n.*958C>A) n.2109C>A n.44C>A | |
| 11 | g.6616062G>A | CA379473851 | TPP1 | c.974C>T (p.Ala325Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.325C>T n.208C>T c.359C>T (p.Ala120Val) c.178C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.1274C>T c.597C>T c.899C>T (p.Ala300Val) c.*541C>T (n.*541C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) n.1264C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.1851C>T n.421C>T n.1421C>T n.1568C>T c.*957C>T (n.*957C>T) n.2108C>T n.43C>T | |
| 11 | g.6616062G>C | CA379473853 | TPP1 | c.974C>G (p.Ala325Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.325C>G n.208C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) c.178C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.1274C>G c.597C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*541C>G (n.*541C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) n.1264C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.1851C>G n.421C>G n.1421C>G n.1568C>G c.*957C>G (n.*957C>G) n.2108C>G n.43C>G | |
| 11 | g.6616062G= | CA1950235710 | TPP1 | c.974C= (p.Ala325=) c.1088C= (p.Ala363=) c.325C= n.208C= c.359C= (p.Ala120=) c.178C= c.*828C= (n.*828C=) n.1274C= c.597C= c.899C= (p.Ala300=) c.*541C= (n.*541C=) c.809C= (p.Ala270=) n.1264C= c.170C= (p.Ala57=) n.1851C= n.421C= n.1421C= n.1568C= c.*957C= (n.*957C=) n.2108C= n.43C= | |
| 11 | g.6616062G>T | CA379473855 | TPP1 | c.974C>A (p.Ala325Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.325C>A n.208C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) c.178C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.1274C>A c.597C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) c.*541C>A (n.*541C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) n.1264C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) n.1851C>A n.421C>A n.1421C>A n.1568C>A c.*957C>A (n.*957C>A) n.2108C>A n.43C>A | |
| 11 | g.6616062_6616063delinsGC | CA1950235709 | TPP1 | c.973_974delinsGC (p.Ala325=) c.1087_1088delinsGC (p.Ala363=) c.324_325delinsGC n.207_208delinsGC c.358_359delinsGC (p.Ala120=) c.177_178delinsGC c.*827_*828delinsGC (n.*827_*828delinsGC) n.1273_1274delinsGC c.596_597delinsGC c.898_899delinsGC (p.Ala300=) c.*540_*541delinsGC (n.*540_*541delinsGC) c.808_809delinsGC (p.Ala270=) n.1263_1264delinsGC c.169_170delinsGC (p.Ala57=) n.1850_1851delinsGC n.420_421delinsGC n.1420_1421delinsGC n.1567_1568delinsGC c.*956_*957delinsGC (n.*956_*957delinsGC) n.2107_2108delinsGC n.42_43delinsGC | |
| 11 | g.6616062_6616063insA | CA934783481 | TPP1 | c.973_974insT (p.Ala325ValfsTer?) c.1087_1088insT (p.Ala363ValfsTer?) c.324_325insT n.207_208insT c.358_359insT (p.Ala120ValfsTer?) c.177_178insT c.*827_*828insT (n.*827_*828insT) n.1273_1274insT c.596_597insT c.898_899insT (p.Ala300ValfsTer?) c.*540_*541insT (n.*540_*541insT) c.808_809insT (p.Ala270ValfsTer?) n.1263_1264insT c.169_170insT (p.Ala57ValfsTer?) n.1850_1851insT n.420_421insT n.1420_1421insT n.1567_1568insT c.*956_*957insT (n.*956_*957insT) n.2107_2108insT n.42_43insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616063C>A | CA379473856 | TPP1 | c.973G>T (p.Ala325Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.324G>T n.207G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) c.177G>T c.*827G>T (n.*827G>T) n.1273G>T c.596G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*540G>T (n.*540G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) n.1263G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.1850G>T n.420G>T n.1420G>T n.1567G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.2107G>T n.42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616063C= | CA1950235720 | TPP1 | c.973G= (p.Ala325=) c.1087G= (p.Ala363=) c.324G= n.207G= c.358G= (p.Ala120=) c.177G= c.*827G= (n.*827G=) n.1273G= c.596G= c.898G= (p.Ala300=) c.*540G= (n.*540G=) c.808G= (p.Ala270=) n.1263G= c.169G= (p.Ala57=) n.1850G= n.420G= n.1420G= n.1567G= c.*956G= (n.*956G=) n.2107G= n.42G= | |
| 11 | g.6616063C>G | CA379473860 | TPP1 | c.973G>C (p.Ala325Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.324G>C n.207G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) c.177G>C c.*827G>C (n.*827G>C) n.1273G>C c.596G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*540G>C (n.*540G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) n.1263G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.1850G>C n.420G>C n.1420G>C n.1567G>C c.*956G>C (n.*956G>C) n.2107G>C n.42G>C | |
| 11 | g.6616063C>T | CA379473858 | TPP1 | c.973G>A (p.Ala325Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.324G>A n.207G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) c.177G>A c.*827G>A (n.*827G>A) n.1273G>A c.596G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*540G>A (n.*540G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) n.1263G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.1850G>A n.420G>A n.1420G>A n.1567G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.2107G>A n.42G>A | |
| 11 | g.6616063delinsAA | CA1139661819 | TPP1 | c.973delinsTT (p.Ala325PhefsTer?) c.1087delinsTT (p.Ala363PhefsTer?) c.324delinsTT n.207delinsTT c.358delinsTT (p.Ala120PhefsTer?) c.177delinsTT c.*827delinsTT (n.*827delinsTT) n.1273delinsTT c.596delinsTT c.898delinsTT (p.Ala300PhefsTer?) c.*540delinsTT (n.*540delinsTT) c.808delinsTT (p.Ala270PhefsTer?) n.1263delinsTT c.169delinsTT (p.Ala57PhefsTer?) n.1850delinsTT n.420delinsTT n.1420delinsTT n.1567delinsTT c.*956delinsTT (n.*956delinsTT) n.2107delinsTT n.42delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616066del | CA2573053541 | TPP1 | c.973del (p.Ala325ProfsTer?) c.1087del (p.Ala363ProfsTer?) c.324del n.207del c.358del (p.Ala120ProfsTer?) c.177del c.*827del (n.*827del) n.1273del c.596del c.898del (p.Ala300ProfsTer?) c.*540del (n.*540del) c.808del (p.Ala270ProfsTer?) n.1263del c.169del (p.Ala57ProfsTer?) n.1850del n.420del n.1420del n.1567del c.*956del (n.*956del) n.2107del n.42del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616064C>A | CA472773042 | TPP1 | c.972G>T (p.Gly324=) c.1086G>T (p.Gly362=) c.323G>T n.206G>T c.357G>T (p.Gly119=) c.176G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.1272G>T c.595G>T c.897G>T (p.Gly299=) c.*539G>T (n.*539G>T) c.807G>T (p.Gly269=) n.1262G>T c.168G>T (p.Gly56=) n.1849G>T n.419G>T n.1419G>T n.1566G>T c.*955G>T (n.*955G>T) n.2106G>T n.41G>T | |
| 11 | g.6616064C= | CA1950235726 | TPP1 | c.972G= (p.Gly324=) c.1086G= (p.Gly362=) c.323G= n.206G= c.357G= (p.Gly119=) c.176G= c.*826G= (n.*826G=) n.1272G= c.595G= c.897G= (p.Gly299=) c.*539G= (n.*539G=) c.807G= (p.Gly269=) n.1262G= c.168G= (p.Gly56=) n.1849G= n.419G= n.1419G= n.1566G= c.*955G= (n.*955G=) n.2106G= n.41G= | |
| 11 | g.6616064C>G | CA472773046 | TPP1 | c.972G>C (p.Gly324=) c.1086G>C (p.Gly362=) c.323G>C n.206G>C c.357G>C (p.Gly119=) c.176G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.1272G>C c.595G>C c.897G>C (p.Gly299=) c.*539G>C (n.*539G>C) c.807G>C (p.Gly269=) n.1262G>C c.168G>C (p.Gly56=) n.1849G>C n.419G>C n.1419G>C n.1566G>C c.*955G>C (n.*955G>C) n.2106G>C n.41G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6616064C>T | CA5858756 | TPP1 | c.972G>A (p.Gly324=) c.1086G>A (p.Gly362=) c.323G>A n.206G>A c.357G>A (p.Gly119=) c.176G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.1272G>A c.595G>A c.897G>A (p.Gly299=) c.*539G>A (n.*539G>A) c.807G>A (p.Gly269=) n.1262G>A c.168G>A (p.Gly56=) n.1849G>A n.419G>A n.1419G>A n.1566G>A c.*955G>A (n.*955G>A) n.2106G>A n.41G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616065C>A | CA379473863 | TPP1 | c.971G>T (p.Gly324Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.322G>T n.205G>T c.356G>T (p.Gly119Val) c.175G>T c.*825G>T (n.*825G>T) n.1271G>T c.594G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.*538G>T (n.*538G>T) c.806G>T (p.Gly269Val) n.1261G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.1848G>T n.418G>T n.1418G>T n.1565G>T c.*954G>T (n.*954G>T) n.2105G>T n.40G>T | |
| 11 | g.6616065C>G | CA379473865 | TPP1 | c.971G>C (p.Gly324Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.322G>C n.205G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) c.175G>C c.*825G>C (n.*825G>C) n.1271G>C c.594G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.*538G>C (n.*538G>C) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.1261G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.1848G>C n.418G>C n.1418G>C n.1565G>C c.*954G>C (n.*954G>C) n.2105G>C n.40G>C | |
| 11 | g.6616065C>T | CA379473867 | TPP1 | c.971G>A (p.Gly324Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.322G>A n.205G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) c.175G>A c.*825G>A (n.*825G>A) n.1271G>A c.594G>A c.896G>A (p.Gly299Glu) c.*538G>A (n.*538G>A) c.806G>A (p.Gly269Glu) n.1261G>A c.167G>A (p.Gly56Glu) n.1848G>A n.418G>A n.1418G>A n.1565G>A c.*954G>A (n.*954G>A) n.2105G>A n.40G>A | |
| 11 | g.6616066C>A | CA379473868 | TPP1 | c.970G>T (p.Gly324Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.321G>T n.204G>T c.355G>T (p.Gly119Trp) c.174G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.1270G>T c.593G>T c.895G>T (p.Gly299Trp) c.*537G>T (n.*537G>T) c.805G>T (p.Gly269Trp) n.1260G>T c.166G>T (p.Gly56Trp) n.1847G>T n.417G>T n.1417G>T n.1564G>T c.*953G>T (n.*953G>T) n.2104G>T n.39G>T | |
| 11 | g.6616066C>G | CA379473871 | TPP1 | c.970G>C (p.Gly324Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.321G>C n.204G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) c.174G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.1270G>C c.593G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.*537G>C (n.*537G>C) c.805G>C (p.Gly269Arg) n.1260G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.1847G>C n.417G>C n.1417G>C n.1564G>C c.*953G>C (n.*953G>C) n.2104G>C n.39G>C | |
| 11 | g.6616066C>T | CA379473869 | TPP1 | c.970G>A (p.Gly324Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.321G>A n.204G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) c.174G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.1270G>A c.593G>A c.895G>A (p.Gly299Arg) c.*537G>A (n.*537G>A) c.805G>A (p.Gly269Arg) n.1260G>A c.166G>A (p.Gly56Arg) n.1847G>A n.417G>A n.1417G>A n.1564G>A c.*953G>A (n.*953G>A) n.2104G>A n.39G>A | |
| 11 | g.6616067A= | CA1950235736 | TPP1 | c.969T= (p.Ser323=) c.1083T= (p.Ser361=) c.320T= n.203T= c.354T= (p.Ser118=) c.173T= c.*823T= (n.*823T=) n.1269T= c.592T= c.894T= (p.Ser298=) c.*536T= (n.*536T=) c.804T= (p.Ser268=) n.1259T= c.165T= (p.Ser55=) n.1846T= n.416T= n.1416T= n.1563T= c.*952T= (n.*952T=) n.2103T= n.38T= | |
| 11 | g.6616067A>C | CA379473873 | TPP1 | c.969T>G (p.Ser323Arg) c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.320T>G n.203T>G c.354T>G (p.Ser118Arg) c.173T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.1269T>G c.592T>G c.894T>G (p.Ser298Arg) c.*536T>G (n.*536T>G) c.804T>G (p.Ser268Arg) n.1259T>G c.165T>G (p.Ser55Arg) n.1846T>G n.416T>G n.1416T>G n.1563T>G c.*952T>G (n.*952T>G) n.2103T>G n.38T>G | |
| 11 | g.6616067A>G | CA472773069 | TPP1 | c.969T>C (p.Ser323=) c.1083T>C (p.Ser361=) c.320T>C n.203T>C c.354T>C (p.Ser118=) c.173T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.1269T>C c.592T>C c.894T>C (p.Ser298=) c.*536T>C (n.*536T>C) c.804T>C (p.Ser268=) n.1259T>C c.165T>C (p.Ser55=) n.1846T>C n.416T>C n.1416T>C n.1563T>C c.*952T>C (n.*952T>C) n.2103T>C n.38T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616067A>T | CA379473875 | TPP1 | c.969T>A (p.Ser323Arg) c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.320T>A n.203T>A c.354T>A (p.Ser118Arg) c.173T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.1269T>A c.592T>A c.894T>A (p.Ser298Arg) c.*536T>A (n.*536T>A) c.804T>A (p.Ser268Arg) n.1259T>A c.165T>A (p.Ser55Arg) n.1846T>A n.416T>A n.1416T>A n.1563T>A c.*952T>A (n.*952T>A) n.2103T>A n.38T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616068C>A | CA217322235 | TPP1 | c.968G>T (p.Ser323Ile) c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.319G>T n.202G>T c.353G>T (p.Ser118Ile) c.172G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.1268G>T c.591G>T c.893G>T (p.Ser298Ile) c.*535G>T (n.*535G>T) c.803G>T (p.Ser268Ile) n.1258G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) n.1845G>T n.415G>T n.1415G>T n.1562G>T c.*951G>T (n.*951G>T) n.2102G>T n.37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616068C= | CA1950235739 | TPP1 | c.968G= (p.Ser323=) c.1082G= (p.Ser361=) c.319G= n.202G= c.353G= (p.Ser118=) c.172G= c.*822G= (n.*822G=) n.1268G= c.591G= c.893G= (p.Ser298=) c.*535G= (n.*535G=) c.803G= (p.Ser268=) n.1258G= c.164G= (p.Ser55=) n.1845G= n.415G= n.1415G= n.1562G= c.*951G= (n.*951G=) n.2102G= n.37G= | |
| 11 | g.6616068C>G | CA379473877 | TPP1 | c.968G>C (p.Ser323Thr) c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.319G>C n.202G>C c.353G>C (p.Ser118Thr) c.172G>C c.*822G>C (n.*822G>C) n.1268G>C c.591G>C c.893G>C (p.Ser298Thr) c.*535G>C (n.*535G>C) c.803G>C (p.Ser268Thr) n.1258G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) n.1845G>C n.415G>C n.1415G>C n.1562G>C c.*951G>C (n.*951G>C) n.2102G>C n.37G>C | |
| 11 | g.6616068C>T | CA379473879 | TPP1 | c.968G>A (p.Ser323Asn) c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.319G>A n.202G>A c.353G>A (p.Ser118Asn) c.172G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.1268G>A c.591G>A c.893G>A (p.Ser298Asn) c.*535G>A (n.*535G>A) c.803G>A (p.Ser268Asn) n.1258G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) n.1845G>A n.415G>A n.1415G>A n.1562G>A c.*951G>A (n.*951G>A) n.2102G>A n.37G>A | COSMIC |