WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615956A>G | CA2574741229 | TPP1 | c.1031+49T>C (n.1031+49T>C) c.1145+49T>C (n.1145+49T>C) c.382+49T>C n.265+49T>C c.416+49T>C (n.416+49T>C) c.235+49T>C c.*885+49T>C (n.*885+49T>C) n.1331+49T>C c.654+49T>C c.956+49T>C (n.956+49T>C) c.*598+49T>C (n.*598+49T>C) c.866+49T>C (n.866+49T>C) n.1321+49T>C c.227+49T>C (n.227+49T>C) n.1957T>C n.527T>C n.1478+49T>C n.1625+49T>C c.*1014+49T>C (n.*1014+49T>C) n.2165+49T>C n.100+49T>C | |
| 11 | g.6615956A>T | CA2612257888 | TPP1 | c.1031+49T>A (n.1031+49T>A) c.1145+49T>A (n.1145+49T>A) c.382+49T>A n.265+49T>A c.416+49T>A (n.416+49T>A) c.235+49T>A c.*885+49T>A (n.*885+49T>A) n.1331+49T>A c.654+49T>A c.956+49T>A (n.956+49T>A) c.*598+49T>A (n.*598+49T>A) c.866+49T>A (n.866+49T>A) n.1321+49T>A c.227+49T>A (n.227+49T>A) n.1957T>A n.527T>A n.1478+49T>A n.1625+49T>A c.*1014+49T>A (n.*1014+49T>A) n.2165+49T>A n.100+49T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615957C>G | CA5858740 | TPP1 | c.1031+48G>C (n.1031+48G>C) c.1145+48G>C (n.1145+48G>C) c.382+48G>C n.265+48G>C c.416+48G>C (n.416+48G>C) c.235+48G>C c.*885+48G>C (n.*885+48G>C) n.1331+48G>C c.654+48G>C c.956+48G>C (n.956+48G>C) c.*598+48G>C (n.*598+48G>C) c.866+48G>C (n.866+48G>C) n.1321+48G>C c.227+48G>C (n.227+48G>C) n.1956G>C n.526G>C n.1478+48G>C n.1625+48G>C c.*1014+48G>C (n.*1014+48G>C) n.2165+48G>C n.100+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615960G>A | CA2574741230 | TPP1 | c.1031+45C>T (n.1031+45C>T) c.1145+45C>T (n.1145+45C>T) c.382+45C>T n.265+45C>T c.416+45C>T (n.416+45C>T) c.235+45C>T c.*885+45C>T (n.*885+45C>T) n.1331+45C>T c.654+45C>T c.956+45C>T (n.956+45C>T) c.*598+45C>T (n.*598+45C>T) c.866+45C>T (n.866+45C>T) n.1321+45C>T c.227+45C>T (n.227+45C>T) n.1953C>T n.523C>T n.1478+45C>T n.1625+45C>T c.*1014+45C>T (n.*1014+45C>T) n.2165+45C>T n.100+45C>T | |
| 11 | g.6615961T>G | CA2612257889 | TPP1 | c.1031+44A>C (n.1031+44A>C) c.1145+44A>C (n.1145+44A>C) c.382+44A>C n.265+44A>C c.416+44A>C (n.416+44A>C) c.235+44A>C c.*885+44A>C (n.*885+44A>C) n.1331+44A>C c.654+44A>C c.956+44A>C (n.956+44A>C) c.*598+44A>C (n.*598+44A>C) c.866+44A>C (n.866+44A>C) n.1321+44A>C c.227+44A>C (n.227+44A>C) n.1952A>C n.522A>C n.1478+44A>C n.1625+44A>C c.*1014+44A>C (n.*1014+44A>C) n.2165+44A>C n.100+44A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615962G>C | CA597274062 | TPP1 | c.1031+43C>G (n.1031+43C>G) c.1145+43C>G (n.1145+43C>G) c.382+43C>G n.265+43C>G c.416+43C>G (n.416+43C>G) c.235+43C>G c.*885+43C>G (n.*885+43C>G) n.1331+43C>G c.654+43C>G c.956+43C>G (n.956+43C>G) c.*598+43C>G (n.*598+43C>G) c.866+43C>G (n.866+43C>G) n.1321+43C>G c.227+43C>G (n.227+43C>G) n.1951C>G n.521C>G n.1478+43C>G n.1625+43C>G c.*1014+43C>G (n.*1014+43C>G) n.2165+43C>G n.100+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615962G>T | CA2574741231 | TPP1 | c.1031+43C>A (n.1031+43C>A) c.1145+43C>A (n.1145+43C>A) c.382+43C>A n.265+43C>A c.416+43C>A (n.416+43C>A) c.235+43C>A c.*885+43C>A (n.*885+43C>A) n.1331+43C>A c.654+43C>A c.956+43C>A (n.956+43C>A) c.*598+43C>A (n.*598+43C>A) c.866+43C>A (n.866+43C>A) n.1321+43C>A c.227+43C>A (n.227+43C>A) n.1951C>A n.521C>A n.1478+43C>A n.1625+43C>A c.*1014+43C>A (n.*1014+43C>A) n.2165+43C>A n.100+43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615963A= | CA1950235451 | TPP1 | c.1031+42T= (n.1031+42T=) c.1145+42T= (n.1145+42T=) c.382+42T= n.265+42T= c.416+42T= (n.416+42T=) c.235+42T= c.*885+42T= (n.*885+42T=) n.1331+42T= c.654+42T= c.956+42T= (n.956+42T=) c.*598+42T= (n.*598+42T=) c.866+42T= (n.866+42T=) n.1321+42T= c.227+42T= (n.227+42T=) n.1950T= n.520T= n.1478+42T= n.1625+42T= c.*1014+42T= (n.*1014+42T=) n.2165+42T= n.100+42T= | |
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| 11 | g.6615964A= | CA1950235455 | TPP1 | c.1031+41T= (n.1031+41T=) c.1145+41T= (n.1145+41T=) c.382+41T= n.265+41T= c.416+41T= (n.416+41T=) c.235+41T= c.*885+41T= (n.*885+41T=) n.1331+41T= c.654+41T= c.956+41T= (n.956+41T=) c.*598+41T= (n.*598+41T=) c.866+41T= (n.866+41T=) n.1321+41T= c.227+41T= (n.227+41T=) n.1949T= n.519T= n.1478+41T= n.1625+41T= c.*1014+41T= (n.*1014+41T=) n.2165+41T= n.100+41T= | |
| 11 | g.6615964A>G | CA217322105 | TPP1 | c.1031+41T>C (n.1031+41T>C) c.1145+41T>C (n.1145+41T>C) c.382+41T>C n.265+41T>C c.416+41T>C (n.416+41T>C) c.235+41T>C c.*885+41T>C (n.*885+41T>C) n.1331+41T>C c.654+41T>C c.956+41T>C (n.956+41T>C) c.*598+41T>C (n.*598+41T>C) c.866+41T>C (n.866+41T>C) n.1321+41T>C c.227+41T>C (n.227+41T>C) n.1949T>C n.519T>C n.1478+41T>C n.1625+41T>C c.*1014+41T>C (n.*1014+41T>C) n.2165+41T>C n.100+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615966G>T | CA2612257890 | TPP1 | c.1031+39C>A (n.1031+39C>A) c.1145+39C>A (n.1145+39C>A) c.382+39C>A n.265+39C>A c.416+39C>A (n.416+39C>A) c.235+39C>A c.*885+39C>A (n.*885+39C>A) n.1331+39C>A c.654+39C>A c.956+39C>A (n.956+39C>A) c.*598+39C>A (n.*598+39C>A) c.866+39C>A (n.866+39C>A) n.1321+39C>A c.227+39C>A (n.227+39C>A) n.1947C>A n.517C>A n.1478+39C>A n.1625+39C>A c.*1014+39C>A (n.*1014+39C>A) n.2165+39C>A n.100+39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615967G>C | CA2612257892 | TPP1 | c.1031+38C>G (n.1031+38C>G) c.1145+38C>G (n.1145+38C>G) c.382+38C>G n.265+38C>G c.416+38C>G (n.416+38C>G) c.235+38C>G c.*885+38C>G (n.*885+38C>G) n.1331+38C>G c.654+38C>G c.956+38C>G (n.956+38C>G) c.*598+38C>G (n.*598+38C>G) c.866+38C>G (n.866+38C>G) n.1321+38C>G c.227+38C>G (n.227+38C>G) n.1946C>G n.516C>G n.1478+38C>G n.1625+38C>G c.*1014+38C>G (n.*1014+38C>G) n.2165+38C>G n.100+38C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615968T>C | CA2574741232 | TPP1 | c.1031+37A>G (n.1031+37A>G) c.1145+37A>G (n.1145+37A>G) c.382+37A>G n.265+37A>G c.416+37A>G (n.416+37A>G) c.235+37A>G c.*885+37A>G (n.*885+37A>G) n.1331+37A>G c.654+37A>G c.956+37A>G (n.956+37A>G) c.*598+37A>G (n.*598+37A>G) c.866+37A>G (n.866+37A>G) n.1321+37A>G c.227+37A>G (n.227+37A>G) n.1945A>G n.515A>G n.1478+37A>G n.1625+37A>G c.*1014+37A>G (n.*1014+37A>G) n.2165+37A>G n.100+37A>G | |
| 11 | g.6615969G>A | CA2612257893 | TPP1 | c.1031+36C>T (n.1031+36C>T) c.1145+36C>T (n.1145+36C>T) c.382+36C>T n.265+36C>T c.416+36C>T (n.416+36C>T) c.235+36C>T c.*885+36C>T (n.*885+36C>T) n.1331+36C>T c.654+36C>T c.956+36C>T (n.956+36C>T) c.*598+36C>T (n.*598+36C>T) c.866+36C>T (n.866+36C>T) n.1321+36C>T c.227+36C>T (n.227+36C>T) n.1944C>T n.514C>T n.1478+36C>T n.1625+36C>T c.*1014+36C>T (n.*1014+36C>T) n.2165+36C>T n.100+36C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615971T>C | CA597274063 | TPP1 | c.1031+34A>G (n.1031+34A>G) c.1145+34A>G (n.1145+34A>G) c.382+34A>G n.265+34A>G c.416+34A>G (n.416+34A>G) c.235+34A>G c.*885+34A>G (n.*885+34A>G) n.1331+34A>G c.654+34A>G c.956+34A>G (n.956+34A>G) c.*598+34A>G (n.*598+34A>G) c.866+34A>G (n.866+34A>G) n.1321+34A>G c.227+34A>G (n.227+34A>G) n.1942A>G n.512A>G n.1478+34A>G n.1625+34A>G c.*1014+34A>G (n.*1014+34A>G) n.2165+34A>G n.100+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615971T= | CA1950235457 | TPP1 | c.1031+34A= (n.1031+34A=) c.1145+34A= (n.1145+34A=) c.382+34A= n.265+34A= c.416+34A= (n.416+34A=) c.235+34A= c.*885+34A= (n.*885+34A=) n.1331+34A= c.654+34A= c.956+34A= (n.956+34A=) c.*598+34A= (n.*598+34A=) c.866+34A= (n.866+34A=) n.1321+34A= c.227+34A= (n.227+34A=) n.1942A= n.512A= n.1478+34A= n.1625+34A= c.*1014+34A= (n.*1014+34A=) n.2165+34A= n.100+34A= | |
| 11 | g.6615972G>A | CA5858742 | TPP1 | c.1031+33C>T (n.1031+33C>T) c.1145+33C>T (n.1145+33C>T) c.382+33C>T n.265+33C>T c.416+33C>T (n.416+33C>T) c.235+33C>T c.*885+33C>T (n.*885+33C>T) n.1331+33C>T c.654+33C>T c.956+33C>T (n.956+33C>T) c.*598+33C>T (n.*598+33C>T) c.866+33C>T (n.866+33C>T) n.1321+33C>T c.227+33C>T (n.227+33C>T) n.1941C>T n.511C>T n.1478+33C>T n.1625+33C>T c.*1014+33C>T (n.*1014+33C>T) n.2165+33C>T n.100+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615972G= | CA1950235458 | TPP1 | c.1031+33C= (n.1031+33C=) c.1145+33C= (n.1145+33C=) c.382+33C= n.265+33C= c.416+33C= (n.416+33C=) c.235+33C= c.*885+33C= (n.*885+33C=) n.1331+33C= c.654+33C= c.956+33C= (n.956+33C=) c.*598+33C= (n.*598+33C=) c.866+33C= (n.866+33C=) n.1321+33C= c.227+33C= (n.227+33C=) n.1941C= n.511C= n.1478+33C= n.1625+33C= c.*1014+33C= (n.*1014+33C=) n.2165+33C= n.100+33C= | |
| 11 | g.6615972G>T | CA679348941 | TPP1 | c.1031+33C>A (n.1031+33C>A) c.1145+33C>A (n.1145+33C>A) c.382+33C>A n.265+33C>A c.416+33C>A (n.416+33C>A) c.235+33C>A c.*885+33C>A (n.*885+33C>A) n.1331+33C>A c.654+33C>A c.956+33C>A (n.956+33C>A) c.*598+33C>A (n.*598+33C>A) c.866+33C>A (n.866+33C>A) n.1321+33C>A c.227+33C>A (n.227+33C>A) n.1941C>A n.511C>A n.1478+33C>A n.1625+33C>A c.*1014+33C>A (n.*1014+33C>A) n.2165+33C>A n.100+33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615973G>A | CA2612257894 | TPP1 | c.1031+32C>T (n.1031+32C>T) c.1145+32C>T (n.1145+32C>T) c.382+32C>T n.265+32C>T c.416+32C>T (n.416+32C>T) c.235+32C>T c.*885+32C>T (n.*885+32C>T) n.1331+32C>T c.654+32C>T c.956+32C>T (n.956+32C>T) c.*598+32C>T (n.*598+32C>T) c.866+32C>T (n.866+32C>T) n.1321+32C>T c.227+32C>T (n.227+32C>T) n.1940C>T n.510C>T n.1478+32C>T n.1625+32C>T c.*1014+32C>T (n.*1014+32C>T) n.2165+32C>T n.100+32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615979C= | CA1950235460 | TPP1 | c.1031+26G= (n.1031+26G=) c.1145+26G= (n.1145+26G=) c.382+26G= n.265+26G= c.416+26G= (n.416+26G=) c.235+26G= c.*885+26G= (n.*885+26G=) n.1331+26G= c.654+26G= c.956+26G= (n.956+26G=) c.*598+26G= (n.*598+26G=) c.866+26G= (n.866+26G=) n.1321+26G= c.227+26G= (n.227+26G=) n.1934G= n.504G= n.1478+26G= n.1625+26G= c.*1014+26G= (n.*1014+26G=) n.2165+26G= n.100+26G= | |
| 11 | g.6615979C>G | CA2574741233 | TPP1 | c.1031+26G>C (n.1031+26G>C) c.1145+26G>C (n.1145+26G>C) c.382+26G>C n.265+26G>C c.416+26G>C (n.416+26G>C) c.235+26G>C c.*885+26G>C (n.*885+26G>C) n.1331+26G>C c.654+26G>C c.956+26G>C (n.956+26G>C) c.*598+26G>C (n.*598+26G>C) c.866+26G>C (n.866+26G>C) n.1321+26G>C c.227+26G>C (n.227+26G>C) n.1934G>C n.504G>C n.1478+26G>C n.1625+26G>C c.*1014+26G>C (n.*1014+26G>C) n.2165+26G>C n.100+26G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615979C>T | CA679348945 | TPP1 | c.1031+26G>A (n.1031+26G>A) c.1145+26G>A (n.1145+26G>A) c.382+26G>A n.265+26G>A c.416+26G>A (n.416+26G>A) c.235+26G>A c.*885+26G>A (n.*885+26G>A) n.1331+26G>A c.654+26G>A c.956+26G>A (n.956+26G>A) c.*598+26G>A (n.*598+26G>A) c.866+26G>A (n.866+26G>A) n.1321+26G>A c.227+26G>A (n.227+26G>A) n.1934G>A n.504G>A n.1478+26G>A n.1625+26G>A c.*1014+26G>A (n.*1014+26G>A) n.2165+26G>A n.100+26G>A | dbSNP |
| 11 | g.6615980C= | CA1950235462 | TPP1 | c.1031+25G= (n.1031+25G=) c.1145+25G= (n.1145+25G=) c.382+25G= n.265+25G= c.416+25G= (n.416+25G=) c.235+25G= c.*885+25G= (n.*885+25G=) n.1331+25G= c.654+25G= c.956+25G= (n.956+25G=) c.*598+25G= (n.*598+25G=) c.866+25G= (n.866+25G=) n.1321+25G= c.227+25G= (n.227+25G=) n.1933G= n.503G= n.1478+25G= n.1625+25G= c.*1014+25G= (n.*1014+25G=) n.2165+25G= n.100+25G= | |
| 11 | g.6615980C>T | CA5858743 | TPP1 | c.1031+25G>A (n.1031+25G>A) c.1145+25G>A (n.1145+25G>A) c.382+25G>A n.265+25G>A c.416+25G>A (n.416+25G>A) c.235+25G>A c.*885+25G>A (n.*885+25G>A) n.1331+25G>A c.654+25G>A c.956+25G>A (n.956+25G>A) c.*598+25G>A (n.*598+25G>A) c.866+25G>A (n.866+25G>A) n.1321+25G>A c.227+25G>A (n.227+25G>A) n.1933G>A n.503G>A n.1478+25G>A n.1625+25G>A c.*1014+25G>A (n.*1014+25G>A) n.2165+25G>A n.100+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615982G>C | CA2612257895 | TPP1 | c.1031+23C>G (n.1031+23C>G) c.1145+23C>G (n.1145+23C>G) c.382+23C>G n.265+23C>G c.416+23C>G (n.416+23C>G) c.235+23C>G c.*885+23C>G (n.*885+23C>G) n.1331+23C>G c.654+23C>G c.956+23C>G (n.956+23C>G) c.*598+23C>G (n.*598+23C>G) c.866+23C>G (n.866+23C>G) n.1321+23C>G c.227+23C>G (n.227+23C>G) n.1931C>G n.501C>G n.1478+23C>G n.1625+23C>G c.*1014+23C>G (n.*1014+23C>G) n.2165+23C>G n.100+23C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615984G>T | CA2723320164 | TPP1 | c.1031+21C>A (n.1031+21C>A) c.1145+21C>A (n.1145+21C>A) c.382+21C>A n.265+21C>A c.416+21C>A (n.416+21C>A) c.235+21C>A c.*885+21C>A (n.*885+21C>A) n.1331+21C>A c.654+21C>A c.956+21C>A (n.956+21C>A) c.*598+21C>A (n.*598+21C>A) c.866+21C>A (n.866+21C>A) n.1321+21C>A c.227+21C>A (n.227+21C>A) n.1929C>A n.499C>A n.1478+21C>A n.1625+21C>A c.*1014+21C>A (n.*1014+21C>A) n.2165+21C>A n.100+21C>A | dbSNP |
| 11 | g.6615986G>C | CA2739276190 | TPP1 | c.1031+19C>G (n.1031+19C>G) c.1145+19C>G (n.1145+19C>G) c.382+19C>G n.265+19C>G c.416+19C>G (n.416+19C>G) c.235+19C>G c.*885+19C>G (n.*885+19C>G) n.1331+19C>G c.654+19C>G c.956+19C>G (n.956+19C>G) c.*598+19C>G (n.*598+19C>G) c.866+19C>G (n.866+19C>G) n.1321+19C>G c.227+19C>G (n.227+19C>G) n.1927C>G n.497C>G n.1478+19C>G n.1625+19C>G c.*1014+19C>G (n.*1014+19C>G) n.2165+19C>G n.100+19C>G | ClinVar |
| 11 | g.6615987G>A | CA2612257896 | TPP1 | c.1031+18C>T (n.1031+18C>T) c.1145+18C>T (n.1145+18C>T) c.382+18C>T n.265+18C>T c.416+18C>T (n.416+18C>T) c.235+18C>T c.*885+18C>T (n.*885+18C>T) n.1331+18C>T c.654+18C>T c.956+18C>T (n.956+18C>T) c.*598+18C>T (n.*598+18C>T) c.866+18C>T (n.866+18C>T) n.1321+18C>T c.227+18C>T (n.227+18C>T) n.1926C>T n.496C>T n.1478+18C>T n.1625+18C>T c.*1014+18C>T (n.*1014+18C>T) n.2165+18C>T n.100+18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6615987G= | CA1950235464 | TPP1 | c.1031+18C= (n.1031+18C=) c.1145+18C= (n.1145+18C=) c.382+18C= n.265+18C= c.416+18C= (n.416+18C=) c.235+18C= c.*885+18C= (n.*885+18C=) n.1331+18C= c.654+18C= c.956+18C= (n.956+18C=) c.*598+18C= (n.*598+18C=) c.866+18C= (n.866+18C=) n.1321+18C= c.227+18C= (n.227+18C=) n.1926C= n.496C= n.1478+18C= n.1625+18C= c.*1014+18C= (n.*1014+18C=) n.2165+18C= n.100+18C= | |
| 11 | g.6615987G>T | CA597274064 | TPP1 | c.1031+18C>A (n.1031+18C>A) c.1145+18C>A (n.1145+18C>A) c.382+18C>A n.265+18C>A c.416+18C>A (n.416+18C>A) c.235+18C>A c.*885+18C>A (n.*885+18C>A) n.1331+18C>A c.654+18C>A c.956+18C>A (n.956+18C>A) c.*598+18C>A (n.*598+18C>A) c.866+18C>A (n.866+18C>A) n.1321+18C>A c.227+18C>A (n.227+18C>A) n.1926C>A n.496C>A n.1478+18C>A n.1625+18C>A c.*1014+18C>A (n.*1014+18C>A) n.2165+18C>A n.100+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615988T>C | CA5858744 | TPP1 | c.1031+17A>G (n.1031+17A>G) c.1145+17A>G (n.1145+17A>G) c.382+17A>G n.265+17A>G c.416+17A>G (n.416+17A>G) c.235+17A>G c.*885+17A>G (n.*885+17A>G) n.1331+17A>G c.654+17A>G c.956+17A>G (n.956+17A>G) c.*598+17A>G (n.*598+17A>G) c.866+17A>G (n.866+17A>G) n.1321+17A>G c.227+17A>G (n.227+17A>G) n.1925A>G n.495A>G n.1478+17A>G n.1625+17A>G c.*1014+17A>G (n.*1014+17A>G) n.2165+17A>G n.100+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615988T= | CA1950235467 | TPP1 | c.1031+17A= (n.1031+17A=) c.1145+17A= (n.1145+17A=) c.382+17A= n.265+17A= c.416+17A= (n.416+17A=) c.235+17A= c.*885+17A= (n.*885+17A=) n.1331+17A= c.654+17A= c.956+17A= (n.956+17A=) c.*598+17A= (n.*598+17A=) c.866+17A= (n.866+17A=) n.1321+17A= c.227+17A= (n.227+17A=) n.1925A= n.495A= n.1478+17A= n.1625+17A= c.*1014+17A= (n.*1014+17A=) n.2165+17A= n.100+17A= | |
| 11 | g.6615990G>A | CA5858745 | TPP1 | c.1031+15C>T (n.1031+15C>T) c.1145+15C>T (n.1145+15C>T) c.382+15C>T n.265+15C>T c.416+15C>T (n.416+15C>T) c.235+15C>T c.*885+15C>T (n.*885+15C>T) n.1331+15C>T c.654+15C>T c.956+15C>T (n.956+15C>T) c.*598+15C>T (n.*598+15C>T) c.866+15C>T (n.866+15C>T) n.1321+15C>T c.227+15C>T (n.227+15C>T) n.1923C>T n.493C>T n.1478+15C>T n.1625+15C>T c.*1014+15C>T (n.*1014+15C>T) n.2165+15C>T n.100+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615990G>C | CA2612257897 | TPP1 | c.1031+15C>G (n.1031+15C>G) c.1145+15C>G (n.1145+15C>G) c.382+15C>G n.265+15C>G c.416+15C>G (n.416+15C>G) c.235+15C>G c.*885+15C>G (n.*885+15C>G) n.1331+15C>G c.654+15C>G c.956+15C>G (n.956+15C>G) c.*598+15C>G (n.*598+15C>G) c.866+15C>G (n.866+15C>G) n.1321+15C>G c.227+15C>G (n.227+15C>G) n.1923C>G n.493C>G n.1478+15C>G n.1625+15C>G c.*1014+15C>G (n.*1014+15C>G) n.2165+15C>G n.100+15C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615990G= | CA1950235471 | TPP1 | c.1031+15C= (n.1031+15C=) c.1145+15C= (n.1145+15C=) c.382+15C= n.265+15C= c.416+15C= (n.416+15C=) c.235+15C= c.*885+15C= (n.*885+15C=) n.1331+15C= c.654+15C= c.956+15C= (n.956+15C=) c.*598+15C= (n.*598+15C=) c.866+15C= (n.866+15C=) n.1321+15C= c.227+15C= (n.227+15C=) n.1923C= n.493C= n.1478+15C= n.1625+15C= c.*1014+15C= (n.*1014+15C=) n.2165+15C= n.100+15C= | |
| 11 | g.6615990G>T | CA217322126 | TPP1 | c.1031+15C>A (n.1031+15C>A) c.1145+15C>A (n.1145+15C>A) c.382+15C>A n.265+15C>A c.416+15C>A (n.416+15C>A) c.235+15C>A c.*885+15C>A (n.*885+15C>A) n.1331+15C>A c.654+15C>A c.956+15C>A (n.956+15C>A) c.*598+15C>A (n.*598+15C>A) c.866+15C>A (n.866+15C>A) n.1321+15C>A c.227+15C>A (n.227+15C>A) n.1923C>A n.493C>A n.1478+15C>A n.1625+15C>A c.*1014+15C>A (n.*1014+15C>A) n.2165+15C>A n.100+15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615992C= | CA1950235476 | TPP1 | c.1031+13G= (n.1031+13G=) c.1145+13G= (n.1145+13G=) c.382+13G= n.265+13G= c.416+13G= (n.416+13G=) c.235+13G= c.*885+13G= (n.*885+13G=) n.1331+13G= c.654+13G= c.956+13G= (n.956+13G=) c.*598+13G= (n.*598+13G=) c.866+13G= (n.866+13G=) n.1321+13G= c.227+13G= (n.227+13G=) n.1921G= n.491G= n.1478+13G= n.1625+13G= c.*1014+13G= (n.*1014+13G=) n.2165+13G= n.100+13G= | |
| 11 | g.6615992C>G | CA2739276191 | TPP1 | c.1031+13G>C (n.1031+13G>C) c.1145+13G>C (n.1145+13G>C) c.382+13G>C n.265+13G>C c.416+13G>C (n.416+13G>C) c.235+13G>C c.*885+13G>C (n.*885+13G>C) n.1331+13G>C c.654+13G>C c.956+13G>C (n.956+13G>C) c.*598+13G>C (n.*598+13G>C) c.866+13G>C (n.866+13G>C) n.1321+13G>C c.227+13G>C (n.227+13G>C) n.1921G>C n.491G>C n.1478+13G>C n.1625+13G>C c.*1014+13G>C (n.*1014+13G>C) n.2165+13G>C n.100+13G>C | ClinVar |
| 11 | g.6615992C>T | CA934783441 | TPP1 | c.1031+13G>A (n.1031+13G>A) c.1145+13G>A (n.1145+13G>A) c.382+13G>A n.265+13G>A c.416+13G>A (n.416+13G>A) c.235+13G>A c.*885+13G>A (n.*885+13G>A) n.1331+13G>A c.654+13G>A c.956+13G>A (n.956+13G>A) c.*598+13G>A (n.*598+13G>A) c.866+13G>A (n.866+13G>A) n.1321+13G>A c.227+13G>A (n.227+13G>A) n.1921G>A n.491G>A n.1478+13G>A n.1625+13G>A c.*1014+13G>A (n.*1014+13G>A) n.2165+13G>A n.100+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615993T>C | CA597274065 | TPP1 | c.1031+12A>G (n.1031+12A>G) c.1145+12A>G (n.1145+12A>G) c.382+12A>G n.265+12A>G c.416+12A>G (n.416+12A>G) c.235+12A>G c.*885+12A>G (n.*885+12A>G) n.1331+12A>G c.654+12A>G c.956+12A>G (n.956+12A>G) c.*598+12A>G (n.*598+12A>G) c.866+12A>G (n.866+12A>G) n.1321+12A>G c.227+12A>G (n.227+12A>G) n.1920A>G n.490A>G n.1478+12A>G n.1625+12A>G c.*1014+12A>G (n.*1014+12A>G) n.2165+12A>G n.100+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615993T= | CA1950235477 | TPP1 | c.1031+12A= (n.1031+12A=) c.1145+12A= (n.1145+12A=) c.382+12A= n.265+12A= c.416+12A= (n.416+12A=) c.235+12A= c.*885+12A= (n.*885+12A=) n.1331+12A= c.654+12A= c.956+12A= (n.956+12A=) c.*598+12A= (n.*598+12A=) c.866+12A= (n.866+12A=) n.1321+12A= c.227+12A= (n.227+12A=) n.1920A= n.490A= n.1478+12A= n.1625+12A= c.*1014+12A= (n.*1014+12A=) n.2165+12A= n.100+12A= | |
| 11 | g.6615995G>A | CA5858746 | TPP1 | c.1031+10C>T (n.1031+10C>T) c.1145+10C>T (n.1145+10C>T) c.382+10C>T n.265+10C>T c.416+10C>T (n.416+10C>T) c.235+10C>T c.*885+10C>T (n.*885+10C>T) n.1331+10C>T c.654+10C>T c.956+10C>T (n.956+10C>T) c.*598+10C>T (n.*598+10C>T) c.866+10C>T (n.866+10C>T) n.1321+10C>T c.227+10C>T (n.227+10C>T) n.1918C>T n.488C>T n.1478+10C>T n.1625+10C>T c.*1014+10C>T (n.*1014+10C>T) n.2165+10C>T n.100+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615995G>C | CA2574741234 | TPP1 | c.1031+10C>G (n.1031+10C>G) c.1145+10C>G (n.1145+10C>G) c.382+10C>G n.265+10C>G c.416+10C>G (n.416+10C>G) c.235+10C>G c.*885+10C>G (n.*885+10C>G) n.1331+10C>G c.654+10C>G c.956+10C>G (n.956+10C>G) c.*598+10C>G (n.*598+10C>G) c.866+10C>G (n.866+10C>G) n.1321+10C>G c.227+10C>G (n.227+10C>G) n.1918C>G n.488C>G n.1478+10C>G n.1625+10C>G c.*1014+10C>G (n.*1014+10C>G) n.2165+10C>G n.100+10C>G | |
| 11 | g.6615995G= | CA1950235480 | TPP1 | c.1031+10C= (n.1031+10C=) c.1145+10C= (n.1145+10C=) c.382+10C= n.265+10C= c.416+10C= (n.416+10C=) c.235+10C= c.*885+10C= (n.*885+10C=) n.1331+10C= c.654+10C= c.956+10C= (n.956+10C=) c.*598+10C= (n.*598+10C=) c.866+10C= (n.866+10C=) n.1321+10C= c.227+10C= (n.227+10C=) n.1918C= n.488C= n.1478+10C= n.1625+10C= c.*1014+10C= (n.*1014+10C=) n.2165+10C= n.100+10C= |