WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615333_6615444del | CA597439878 | TPP1 | c.1152+2_1153del c.1266+2_1267del c.503+2_504del n.16_127del n.386+2_387del c.537+2_538del c.339+2_340del c.*1006+2_*1007del n.1452+2_1453del c.775+2_776del c.1077+2_1078del c.*719+2_*720del c.987+2_988del n.1442+2_1443del c.*132+2_*133del n.2471+2_2472del n.1043_1154del n.1599+2_1600del n.1746+2_1747del c.*1135+2_*1136del n.2286+2_2287del n.34_145del n.221+2_222del n.319+2_320del | gnomAD v2 |
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| 11 | g.6615346A>G | CA472771330 | TPP1 | c.1153-17T>C (n.1153-17T>C) c.1267-17T>C (n.1267-17T>C) c.504-17T>C n.110T>C n.387-17T>C c.538-17T>C (n.538-17T>C) c.340-17T>C c.*1007-17T>C (n.*1007-17T>C) n.1453-17T>C c.776-17T>C c.1078-17T>C (n.1078-17T>C) c.*720-17T>C (n.*720-17T>C) c.988-17T>C (n.988-17T>C) n.1443-17T>C c.*133-17T>C (n.*133-17T>C) n.2472-17T>C n.1137T>C n.1600-17T>C n.1747-17T>C c.*1136-17T>C (n.*1136-17T>C) n.2287-17T>C n.128T>C n.222-17T>C n.320-17T>C | |
| 11 | g.6615347G>A | CA2612257148 | TPP1 | c.1153-18C>T (n.1153-18C>T) c.1267-18C>T (n.1267-18C>T) c.504-18C>T n.109C>T n.387-18C>T c.538-18C>T (n.538-18C>T) c.340-18C>T c.*1007-18C>T (n.*1007-18C>T) n.1453-18C>T c.776-18C>T c.1078-18C>T (n.1078-18C>T) c.*720-18C>T (n.*720-18C>T) c.988-18C>T (n.988-18C>T) n.1443-18C>T c.*133-18C>T (n.*133-18C>T) n.2472-18C>T n.1136C>T n.1600-18C>T n.1747-18C>T c.*1136-18C>T (n.*1136-18C>T) n.2287-18C>T n.127C>T n.222-18C>T n.320-18C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615348T>C | CA2612257149 | TPP1 | c.1153-19A>G (n.1153-19A>G) c.1267-19A>G (n.1267-19A>G) c.504-19A>G n.108A>G n.387-19A>G c.538-19A>G (n.538-19A>G) c.340-19A>G c.*1007-19A>G (n.*1007-19A>G) n.1453-19A>G c.776-19A>G c.1078-19A>G (n.1078-19A>G) c.*720-19A>G (n.*720-19A>G) c.988-19A>G (n.988-19A>G) n.1443-19A>G c.*133-19A>G (n.*133-19A>G) n.2472-19A>G n.1135A>G n.1600-19A>G n.1747-19A>G c.*1136-19A>G (n.*1136-19A>G) n.2287-19A>G n.126A>G n.222-19A>G n.320-19A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615351G>A | CA679348390 | TPP1 | c.1153-22C>T (n.1153-22C>T) c.1267-22C>T (n.1267-22C>T) c.504-22C>T n.105C>T n.387-22C>T c.538-22C>T (n.538-22C>T) c.340-22C>T c.*1007-22C>T (n.*1007-22C>T) n.1453-22C>T c.776-22C>T c.1078-22C>T (n.1078-22C>T) c.*720-22C>T (n.*720-22C>T) c.988-22C>T (n.988-22C>T) n.1443-22C>T c.*133-22C>T (n.*133-22C>T) n.2472-22C>T n.1132C>T n.1600-22C>T n.1747-22C>T c.*1136-22C>T (n.*1136-22C>T) n.2287-22C>T n.123C>T n.222-22C>T n.320-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615353A= | CA1950234277 | TPP1 | c.1153-24T= (n.1153-24T=) c.1267-24T= (n.1267-24T=) c.504-24T= n.103T= n.387-24T= c.538-24T= (n.538-24T=) c.340-24T= c.*1007-24T= (n.*1007-24T=) n.1453-24T= c.776-24T= c.1078-24T= (n.1078-24T=) c.*720-24T= (n.*720-24T=) c.988-24T= (n.988-24T=) n.1443-24T= c.*133-24T= (n.*133-24T=) n.2472-24T= n.1130T= n.1600-24T= n.1747-24T= c.*1136-24T= (n.*1136-24T=) n.2287-24T= n.121T= n.222-24T= n.320-24T= | |
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| 11 | g.6615359A= | CA1950234298 | TPP1 | c.1153-30T= (n.1153-30T=) c.1267-30T= (n.1267-30T=) c.504-30T= n.97T= n.387-30T= c.538-30T= (n.538-30T=) c.340-30T= c.*1007-30T= (n.*1007-30T=) n.1453-30T= c.776-30T= c.1078-30T= (n.1078-30T=) c.*720-30T= (n.*720-30T=) c.988-30T= (n.988-30T=) n.1443-30T= c.*133-30T= (n.*133-30T=) n.2472-30T= n.1124T= n.1600-30T= n.1747-30T= c.*1136-30T= (n.*1136-30T=) n.2287-30T= n.115T= n.222-30T= n.320-30T= | |
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| 11 | g.6615360T>A | CA2612257155 | TPP1 | c.1153-31A>T (n.1153-31A>T) c.1267-31A>T (n.1267-31A>T) c.504-31A>T n.96A>T n.387-31A>T c.538-31A>T (n.538-31A>T) c.340-31A>T c.*1007-31A>T (n.*1007-31A>T) n.1453-31A>T c.776-31A>T c.1078-31A>T (n.1078-31A>T) c.*720-31A>T (n.*720-31A>T) c.988-31A>T (n.988-31A>T) n.1443-31A>T c.*133-31A>T (n.*133-31A>T) n.2472-31A>T n.1123A>T n.1600-31A>T n.1747-31A>T c.*1136-31A>T (n.*1136-31A>T) n.2287-31A>T n.114A>T n.222-31A>T n.320-31A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615360T>C | CA2574741190 | TPP1 | c.1153-31A>G (n.1153-31A>G) c.1267-31A>G (n.1267-31A>G) c.504-31A>G n.96A>G n.387-31A>G c.538-31A>G (n.538-31A>G) c.340-31A>G c.*1007-31A>G (n.*1007-31A>G) n.1453-31A>G c.776-31A>G c.1078-31A>G (n.1078-31A>G) c.*720-31A>G (n.*720-31A>G) c.988-31A>G (n.988-31A>G) n.1443-31A>G c.*133-31A>G (n.*133-31A>G) n.2472-31A>G n.1123A>G n.1600-31A>G n.1747-31A>G c.*1136-31A>G (n.*1136-31A>G) n.2287-31A>G n.114A>G n.222-31A>G n.320-31A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615361G>A | CA2612257156 | TPP1 | c.1153-32C>T (n.1153-32C>T) c.1267-32C>T (n.1267-32C>T) c.504-32C>T n.95C>T n.387-32C>T c.538-32C>T (n.538-32C>T) c.340-32C>T c.*1007-32C>T (n.*1007-32C>T) n.1453-32C>T c.776-32C>T c.1078-32C>T (n.1078-32C>T) c.*720-32C>T (n.*720-32C>T) c.988-32C>T (n.988-32C>T) n.1443-32C>T c.*133-32C>T (n.*133-32C>T) n.2472-32C>T n.1122C>T n.1600-32C>T n.1747-32C>T c.*1136-32C>T (n.*1136-32C>T) n.2287-32C>T n.113C>T n.222-32C>T n.320-32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615362T>A | CA5858683 | TPP1 | c.1153-33A>T (n.1153-33A>T) c.1267-33A>T (n.1267-33A>T) c.504-33A>T n.94A>T n.387-33A>T c.538-33A>T (n.538-33A>T) c.340-33A>T c.*1007-33A>T (n.*1007-33A>T) n.1453-33A>T c.776-33A>T c.1078-33A>T (n.1078-33A>T) c.*720-33A>T (n.*720-33A>T) c.988-33A>T (n.988-33A>T) n.1443-33A>T c.*133-33A>T (n.*133-33A>T) n.2472-33A>T n.1121A>T n.1600-33A>T n.1747-33A>T c.*1136-33A>T (n.*1136-33A>T) n.2287-33A>T n.112A>T n.222-33A>T n.320-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615362T= | CA1950234300 | TPP1 | c.1153-33A= (n.1153-33A=) c.1267-33A= (n.1267-33A=) c.504-33A= n.94A= n.387-33A= c.538-33A= (n.538-33A=) c.340-33A= c.*1007-33A= (n.*1007-33A=) n.1453-33A= c.776-33A= c.1078-33A= (n.1078-33A=) c.*720-33A= (n.*720-33A=) c.988-33A= (n.988-33A=) n.1443-33A= c.*133-33A= (n.*133-33A=) n.2472-33A= n.1121A= n.1600-33A= n.1747-33A= c.*1136-33A= (n.*1136-33A=) n.2287-33A= n.112A= n.222-33A= n.320-33A= | |
| 11 | g.6615364G>A | CA217321645 | TPP1 | c.1153-35C>T (n.1153-35C>T) c.1267-35C>T (n.1267-35C>T) c.504-35C>T n.92C>T n.387-35C>T c.538-35C>T (n.538-35C>T) c.340-35C>T c.*1007-35C>T (n.*1007-35C>T) n.1453-35C>T c.776-35C>T c.1078-35C>T (n.1078-35C>T) c.*720-35C>T (n.*720-35C>T) c.988-35C>T (n.988-35C>T) n.1443-35C>T c.*133-35C>T (n.*133-35C>T) n.2472-35C>T n.1119C>T n.1600-35C>T n.1747-35C>T c.*1136-35C>T (n.*1136-35C>T) n.2287-35C>T n.110C>T n.222-35C>T n.320-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615364G= | CA1950234327 | TPP1 | c.1153-35C= (n.1153-35C=) c.1267-35C= (n.1267-35C=) c.504-35C= n.92C= n.387-35C= c.538-35C= (n.538-35C=) c.340-35C= c.*1007-35C= (n.*1007-35C=) n.1453-35C= c.776-35C= c.1078-35C= (n.1078-35C=) c.*720-35C= (n.*720-35C=) c.988-35C= (n.988-35C=) n.1443-35C= c.*133-35C= (n.*133-35C=) n.2472-35C= n.1119C= n.1600-35C= n.1747-35C= c.*1136-35C= (n.*1136-35C=) n.2287-35C= n.110C= n.222-35C= n.320-35C= | |
| 11 | g.6615364G>T | CA1950234325 | TPP1 | c.1153-35C>A (n.1153-35C>A) c.1267-35C>A (n.1267-35C>A) c.504-35C>A n.92C>A n.387-35C>A c.538-35C>A (n.538-35C>A) c.340-35C>A c.*1007-35C>A (n.*1007-35C>A) n.1453-35C>A c.776-35C>A c.1078-35C>A (n.1078-35C>A) c.*720-35C>A (n.*720-35C>A) c.988-35C>A (n.988-35C>A) n.1443-35C>A c.*133-35C>A (n.*133-35C>A) n.2472-35C>A n.1119C>A n.1600-35C>A n.1747-35C>A c.*1136-35C>A (n.*1136-35C>A) n.2287-35C>A n.110C>A n.222-35C>A n.320-35C>A | dbSNP |
| 11 | g.6615365C>A | CA5858684 | TPP1 | c.1153-36G>T (n.1153-36G>T) c.1267-36G>T (n.1267-36G>T) c.504-36G>T n.91G>T n.387-36G>T c.538-36G>T (n.538-36G>T) c.340-36G>T c.*1007-36G>T (n.*1007-36G>T) n.1453-36G>T c.776-36G>T c.1078-36G>T (n.1078-36G>T) c.*720-36G>T (n.*720-36G>T) c.988-36G>T (n.988-36G>T) n.1443-36G>T c.*133-36G>T (n.*133-36G>T) n.2472-36G>T n.1118G>T n.1600-36G>T n.1747-36G>T c.*1136-36G>T (n.*1136-36G>T) n.2287-36G>T n.109G>T n.222-36G>T n.320-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615365C= | CA1950234333 | TPP1 | c.1153-36G= (n.1153-36G=) c.1267-36G= (n.1267-36G=) c.504-36G= n.91G= n.387-36G= c.538-36G= (n.538-36G=) c.340-36G= c.*1007-36G= (n.*1007-36G=) n.1453-36G= c.776-36G= c.1078-36G= (n.1078-36G=) c.*720-36G= (n.*720-36G=) c.988-36G= (n.988-36G=) n.1443-36G= c.*133-36G= (n.*133-36G=) n.2472-36G= n.1118G= n.1600-36G= n.1747-36G= c.*1136-36G= (n.*1136-36G=) n.2287-36G= n.109G= n.222-36G= n.320-36G= | |
| 11 | g.6615365C>G | CA5858685 | TPP1 | c.1153-36G>C (n.1153-36G>C) c.1267-36G>C (n.1267-36G>C) c.504-36G>C n.91G>C n.387-36G>C c.538-36G>C (n.538-36G>C) c.340-36G>C c.*1007-36G>C (n.*1007-36G>C) n.1453-36G>C c.776-36G>C c.1078-36G>C (n.1078-36G>C) c.*720-36G>C (n.*720-36G>C) c.988-36G>C (n.988-36G>C) n.1443-36G>C c.*133-36G>C (n.*133-36G>C) n.2472-36G>C n.1118G>C n.1600-36G>C n.1747-36G>C c.*1136-36G>C (n.*1136-36G>C) n.2287-36G>C n.109G>C n.222-36G>C n.320-36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615365C>T | CA597439881 | TPP1 | c.1153-36G>A (n.1153-36G>A) c.1267-36G>A (n.1267-36G>A) c.504-36G>A n.91G>A n.387-36G>A c.538-36G>A (n.538-36G>A) c.340-36G>A c.*1007-36G>A (n.*1007-36G>A) n.1453-36G>A c.776-36G>A c.1078-36G>A (n.1078-36G>A) c.*720-36G>A (n.*720-36G>A) c.988-36G>A (n.988-36G>A) n.1443-36G>A c.*133-36G>A (n.*133-36G>A) n.2472-36G>A n.1118G>A n.1600-36G>A n.1747-36G>A c.*1136-36G>A (n.*1136-36G>A) n.2287-36G>A n.109G>A n.222-36G>A n.320-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615365_6615385delinsCCTGCCCAGCAGTCAGCTGAA | CA1950234339 | TPP1 | c.1153-56_1153-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.1153-56_1153-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.1267-56_1267-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.1267-56_1267-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.504-56_504-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.71_91delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.387-56_387-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.538-56_538-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.538-56_538-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.340-56_340-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.*1007-56_*1007-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*1007-56_*1007-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.1453-56_1453-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.776-56_776-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.1078-56_1078-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.1078-56_1078-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.*720-56_*720-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*720-56_*720-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.988-56_988-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.988-56_988-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.1443-56_1443-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.*133-56_*133-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*133-56_*133-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.2472-56_2472-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.1098_1118delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.1600-56_1600-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.1747-56_1747-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.*1136-56_*1136-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*1136-56_*1136-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.2287-56_2287-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.89_109delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.222-56_222-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.320-56_320-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG | |
| 11 | g.6615366_6615386del | CA912972915 | TPP1 | c.1153-56_1153-36del (n.1153-56_1153-36del) c.1267-56_1267-36del (n.1267-56_1267-36del) c.504-56_504-36del n.71_91del n.387-56_387-36del c.538-56_538-36del (n.538-56_538-36del) c.340-56_340-36del c.*1007-56_*1007-36del (n.*1007-56_*1007-36del) n.1453-56_1453-36del c.776-56_776-36del c.1078-56_1078-36del (n.1078-56_1078-36del) c.*720-56_*720-36del (n.*720-56_*720-36del) c.988-56_988-36del (n.988-56_988-36del) n.1443-56_1443-36del c.*133-56_*133-36del (n.*133-56_*133-36del) n.2472-56_2472-36del n.1098_1118del n.1600-56_1600-36del n.1747-56_1747-36del c.*1136-56_*1136-36del (n.*1136-56_*1136-36del) n.2287-56_2287-36del n.89_109del n.222-56_222-36del n.320-56_320-36del | |
| 11 | g.6615366C= | CA1950234346 | TPP1 | c.1153-37G= (n.1153-37G=) c.1267-37G= (n.1267-37G=) c.504-37G= n.90G= n.387-37G= c.538-37G= (n.538-37G=) c.340-37G= c.*1007-37G= (n.*1007-37G=) n.1453-37G= c.776-37G= c.1078-37G= (n.1078-37G=) c.*720-37G= (n.*720-37G=) c.988-37G= (n.988-37G=) n.1443-37G= c.*133-37G= (n.*133-37G=) n.2472-37G= n.1117G= n.1600-37G= n.1747-37G= c.*1136-37G= (n.*1136-37G=) n.2287-37G= n.108G= n.222-37G= n.320-37G= | |
| 11 | g.6615366C>T | CA1950234344 | TPP1 | c.1153-37G>A (n.1153-37G>A) c.1267-37G>A (n.1267-37G>A) c.504-37G>A n.90G>A n.387-37G>A c.538-37G>A (n.538-37G>A) c.340-37G>A c.*1007-37G>A (n.*1007-37G>A) n.1453-37G>A c.776-37G>A c.1078-37G>A (n.1078-37G>A) c.*720-37G>A (n.*720-37G>A) c.988-37G>A (n.988-37G>A) n.1443-37G>A c.*133-37G>A (n.*133-37G>A) n.2472-37G>A n.1117G>A n.1600-37G>A n.1747-37G>A c.*1136-37G>A (n.*1136-37G>A) n.2287-37G>A n.108G>A n.222-37G>A n.320-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615369_6615388del | CA658822366 | TPP1 | c.1153-56_1153-37del (n.1153-56_1153-37del) c.1267-56_1267-37del (n.1267-56_1267-37del) c.504-56_504-37del n.71_90del n.387-56_387-37del c.538-56_538-37del (n.538-56_538-37del) c.340-56_340-37del c.*1007-56_*1007-37del (n.*1007-56_*1007-37del) n.1453-56_1453-37del c.776-56_776-37del c.1078-56_1078-37del (n.1078-56_1078-37del) c.*720-56_*720-37del (n.*720-56_*720-37del) c.988-56_988-37del (n.988-56_988-37del) n.1443-56_1443-37del c.*133-56_*133-37del (n.*133-56_*133-37del) n.2472-56_2472-37del n.1098_1117del n.1600-56_1600-37del n.1747-56_1747-37del c.*1136-56_*1136-37del (n.*1136-56_*1136-37del) n.2287-56_2287-37del n.89_108del n.222-56_222-37del n.320-56_320-37del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615367T>G | CA679348401 | TPP1 | c.1153-38A>C (n.1153-38A>C) c.1267-38A>C (n.1267-38A>C) c.504-38A>C n.89A>C n.387-38A>C c.538-38A>C (n.538-38A>C) c.340-38A>C c.*1007-38A>C (n.*1007-38A>C) n.1453-38A>C c.776-38A>C c.1078-38A>C (n.1078-38A>C) c.*720-38A>C (n.*720-38A>C) c.988-38A>C (n.988-38A>C) n.1443-38A>C c.*133-38A>C (n.*133-38A>C) n.2472-38A>C n.1116A>C n.1600-38A>C n.1747-38A>C c.*1136-38A>C (n.*1136-38A>C) n.2287-38A>C n.107A>C n.222-38A>C n.320-38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615367T= | CA1950234351 | TPP1 | c.1153-38A= (n.1153-38A=) c.1267-38A= (n.1267-38A=) c.504-38A= n.89A= n.387-38A= c.538-38A= (n.538-38A=) c.340-38A= c.*1007-38A= (n.*1007-38A=) n.1453-38A= c.776-38A= c.1078-38A= (n.1078-38A=) c.*720-38A= (n.*720-38A=) c.988-38A= (n.988-38A=) n.1443-38A= c.*133-38A= (n.*133-38A=) n.2472-38A= n.1116A= n.1600-38A= n.1747-38A= c.*1136-38A= (n.*1136-38A=) n.2287-38A= n.107A= n.222-38A= n.320-38A= | |
| 11 | g.6615368G= | CA1950234352 | TPP1 | c.1153-39C= (n.1153-39C=) c.1267-39C= (n.1267-39C=) c.504-39C= n.88C= n.387-39C= c.538-39C= (n.538-39C=) c.340-39C= c.*1007-39C= (n.*1007-39C=) n.1453-39C= c.776-39C= c.1078-39C= (n.1078-39C=) c.*720-39C= (n.*720-39C=) c.988-39C= (n.988-39C=) n.1443-39C= c.*133-39C= (n.*133-39C=) n.2472-39C= n.1115C= n.1600-39C= n.1747-39C= c.*1136-39C= (n.*1136-39C=) n.2287-39C= n.106C= n.222-39C= n.320-39C= | |
| 11 | g.6615368G>T | CA5858686 | TPP1 | c.1153-39C>A (n.1153-39C>A) c.1267-39C>A (n.1267-39C>A) c.504-39C>A n.88C>A n.387-39C>A c.538-39C>A (n.538-39C>A) c.340-39C>A c.*1007-39C>A (n.*1007-39C>A) n.1453-39C>A c.776-39C>A c.1078-39C>A (n.1078-39C>A) c.*720-39C>A (n.*720-39C>A) c.988-39C>A (n.988-39C>A) n.1443-39C>A c.*133-39C>A (n.*133-39C>A) n.2472-39C>A n.1115C>A n.1600-39C>A n.1747-39C>A c.*1136-39C>A (n.*1136-39C>A) n.2287-39C>A n.106C>A n.222-39C>A n.320-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615369C>G | CA2612257163 | TPP1 | c.1153-40G>C (n.1153-40G>C) c.1267-40G>C (n.1267-40G>C) c.504-40G>C n.87G>C n.387-40G>C c.538-40G>C (n.538-40G>C) c.340-40G>C c.*1007-40G>C (n.*1007-40G>C) n.1453-40G>C c.776-40G>C c.1078-40G>C (n.1078-40G>C) c.*720-40G>C (n.*720-40G>C) c.988-40G>C (n.988-40G>C) n.1443-40G>C c.*133-40G>C (n.*133-40G>C) n.2472-40G>C n.1114G>C n.1600-40G>C n.1747-40G>C c.*1136-40G>C (n.*1136-40G>C) n.2287-40G>C n.105G>C n.222-40G>C n.320-40G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615370C>A | CA2612257166 | TPP1 | c.1153-41G>T (n.1153-41G>T) c.1267-41G>T (n.1267-41G>T) c.504-41G>T n.86G>T n.387-41G>T c.538-41G>T (n.538-41G>T) c.340-41G>T c.*1007-41G>T (n.*1007-41G>T) n.1453-41G>T c.776-41G>T c.1078-41G>T (n.1078-41G>T) c.*720-41G>T (n.*720-41G>T) c.988-41G>T (n.988-41G>T) n.1443-41G>T c.*133-41G>T (n.*133-41G>T) n.2472-41G>T n.1113G>T n.1600-41G>T n.1747-41G>T c.*1136-41G>T (n.*1136-41G>T) n.2287-41G>T n.104G>T n.222-41G>T n.320-41G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615371C= | CA1950234356 | TPP1 | c.1153-42G= (n.1153-42G=) c.1267-42G= (n.1267-42G=) c.504-42G= n.85G= n.387-42G= c.538-42G= (n.538-42G=) c.340-42G= c.*1007-42G= (n.*1007-42G=) n.1453-42G= c.776-42G= c.1078-42G= (n.1078-42G=) c.*720-42G= (n.*720-42G=) c.988-42G= (n.988-42G=) n.1443-42G= c.*133-42G= (n.*133-42G=) n.2472-42G= n.1112G= n.1600-42G= n.1747-42G= c.*1136-42G= (n.*1136-42G=) n.2287-42G= n.103G= n.222-42G= n.320-42G= | |
| 11 | g.6615371C>G | CA5858687 | TPP1 | c.1153-42G>C (n.1153-42G>C) c.1267-42G>C (n.1267-42G>C) c.504-42G>C n.85G>C n.387-42G>C c.538-42G>C (n.538-42G>C) c.340-42G>C c.*1007-42G>C (n.*1007-42G>C) n.1453-42G>C c.776-42G>C c.1078-42G>C (n.1078-42G>C) c.*720-42G>C (n.*720-42G>C) c.988-42G>C (n.988-42G>C) n.1443-42G>C c.*133-42G>C (n.*133-42G>C) n.2472-42G>C n.1112G>C n.1600-42G>C n.1747-42G>C c.*1136-42G>C (n.*1136-42G>C) n.2287-42G>C n.103G>C n.222-42G>C n.320-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615371C>T | CA5858688 | TPP1 | c.1153-42G>A (n.1153-42G>A) c.1267-42G>A (n.1267-42G>A) c.504-42G>A n.85G>A n.387-42G>A c.538-42G>A (n.538-42G>A) c.340-42G>A c.*1007-42G>A (n.*1007-42G>A) n.1453-42G>A c.776-42G>A c.1078-42G>A (n.1078-42G>A) c.*720-42G>A (n.*720-42G>A) c.988-42G>A (n.988-42G>A) n.1443-42G>A c.*133-42G>A (n.*133-42G>A) n.2472-42G>A n.1112G>A n.1600-42G>A n.1747-42G>A c.*1136-42G>A (n.*1136-42G>A) n.2287-42G>A n.103G>A n.222-42G>A n.320-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615372A= | CA1950234359 | TPP1 | c.1153-43T= (n.1153-43T=) c.1267-43T= (n.1267-43T=) c.504-43T= n.84T= n.387-43T= c.538-43T= (n.538-43T=) c.340-43T= c.*1007-43T= (n.*1007-43T=) n.1453-43T= c.776-43T= c.1078-43T= (n.1078-43T=) c.*720-43T= (n.*720-43T=) c.988-43T= (n.988-43T=) n.1443-43T= c.*133-43T= (n.*133-43T=) n.2472-43T= n.1111T= n.1600-43T= n.1747-43T= c.*1136-43T= (n.*1136-43T=) n.2287-43T= n.102T= n.222-43T= n.320-43T= | |
| 11 | g.6615372A>C | CA597439882 | TPP1 | c.1153-43T>G (n.1153-43T>G) c.1267-43T>G (n.1267-43T>G) c.504-43T>G n.84T>G n.387-43T>G c.538-43T>G (n.538-43T>G) c.340-43T>G c.*1007-43T>G (n.*1007-43T>G) n.1453-43T>G c.776-43T>G c.1078-43T>G (n.1078-43T>G) c.*720-43T>G (n.*720-43T>G) c.988-43T>G (n.988-43T>G) n.1443-43T>G c.*133-43T>G (n.*133-43T>G) n.2472-43T>G n.1111T>G n.1600-43T>G n.1747-43T>G c.*1136-43T>G (n.*1136-43T>G) n.2287-43T>G n.102T>G n.222-43T>G n.320-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615373G>A | CA217321655 | TPP1 | c.1153-44C>T (n.1153-44C>T) c.1267-44C>T (n.1267-44C>T) c.504-44C>T n.83C>T n.387-44C>T c.538-44C>T (n.538-44C>T) c.340-44C>T c.*1007-44C>T (n.*1007-44C>T) n.1453-44C>T c.776-44C>T c.1078-44C>T (n.1078-44C>T) c.*720-44C>T (n.*720-44C>T) c.988-44C>T (n.988-44C>T) n.1443-44C>T c.*133-44C>T (n.*133-44C>T) n.2472-44C>T n.1110C>T n.1600-44C>T n.1747-44C>T c.*1136-44C>T (n.*1136-44C>T) n.2287-44C>T n.101C>T n.222-44C>T n.320-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615373G= | CA1950234361 | TPP1 | c.1153-44C= (n.1153-44C=) c.1267-44C= (n.1267-44C=) c.504-44C= n.83C= n.387-44C= c.538-44C= (n.538-44C=) c.340-44C= c.*1007-44C= (n.*1007-44C=) n.1453-44C= c.776-44C= c.1078-44C= (n.1078-44C=) c.*720-44C= (n.*720-44C=) c.988-44C= (n.988-44C=) n.1443-44C= c.*133-44C= (n.*133-44C=) n.2472-44C= n.1110C= n.1600-44C= n.1747-44C= c.*1136-44C= (n.*1136-44C=) n.2287-44C= n.101C= n.222-44C= n.320-44C= | |
| 11 | g.6615373G>T | CA2612257173 | TPP1 | c.1153-44C>A (n.1153-44C>A) c.1267-44C>A (n.1267-44C>A) c.504-44C>A n.83C>A n.387-44C>A c.538-44C>A (n.538-44C>A) c.340-44C>A c.*1007-44C>A (n.*1007-44C>A) n.1453-44C>A c.776-44C>A c.1078-44C>A (n.1078-44C>A) c.*720-44C>A (n.*720-44C>A) c.988-44C>A (n.988-44C>A) n.1443-44C>A c.*133-44C>A (n.*133-44C>A) n.2472-44C>A n.1110C>A n.1600-44C>A n.1747-44C>A c.*1136-44C>A (n.*1136-44C>A) n.2287-44C>A n.101C>A n.222-44C>A n.320-44C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615374C= | CA1950234364 | TPP1 | c.1153-45G= (n.1153-45G=) c.1267-45G= (n.1267-45G=) c.504-45G= n.82G= n.387-45G= c.538-45G= (n.538-45G=) c.340-45G= c.*1007-45G= (n.*1007-45G=) n.1453-45G= c.776-45G= c.1078-45G= (n.1078-45G=) c.*720-45G= (n.*720-45G=) c.988-45G= (n.988-45G=) n.1443-45G= c.*133-45G= (n.*133-45G=) n.2472-45G= n.1109G= n.1600-45G= n.1747-45G= c.*1136-45G= (n.*1136-45G=) n.2287-45G= n.100G= n.222-45G= n.320-45G= | |
| 11 | g.6615374C>T | CA934783318 | TPP1 | c.1153-45G>A (n.1153-45G>A) c.1267-45G>A (n.1267-45G>A) c.504-45G>A n.82G>A n.387-45G>A c.538-45G>A (n.538-45G>A) c.340-45G>A c.*1007-45G>A (n.*1007-45G>A) n.1453-45G>A c.776-45G>A c.1078-45G>A (n.1078-45G>A) c.*720-45G>A (n.*720-45G>A) c.988-45G>A (n.988-45G>A) n.1443-45G>A c.*133-45G>A (n.*133-45G>A) n.2472-45G>A n.1109G>A n.1600-45G>A n.1747-45G>A c.*1136-45G>A (n.*1136-45G>A) n.2287-45G>A n.100G>A n.222-45G>A n.320-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |