UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615256_6615267dup | CA658683685 | TPP1 | c.1219_1230dup (p.Ala410_Tyr411insSerGlyArgAla) c.1333_1344dup (p.Ala448_Tyr449insSerGlyArgAla) n.193_204dup n.453_464dup c.604_615dup (p.Ala205_Tyr206insSerGlyArgAla) c.406_417dup c.*1073_*1084dup (n.*1073_*1084dup) n.1519_1530dup c.842_853dup c.1144_1155dup (p.Ala385_Tyr386insSerGlyArgAla) c.*786_*797dup (n.*786_*797dup) c.1054_1065dup (p.Ala355_Tyr356insSerGlyArgAla) n.1509_1520dup c.*199_*210dup (n.*199_*210dup) n.2538_2549dup n.1220_1231dup n.1666_1677dup n.1813_1824dup c.*1202_*1213dup (n.*1202_*1213dup) n.2353_2364dup n.211_222dup n.386_397dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615267A>C | CA379472709 | TPP1 | c.1215T>G (p.Asn405Lys) c.1329T>G (p.Asn443Lys) n.189T>G n.449T>G c.600T>G (p.Asn200Lys) c.402T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.1515T>G c.838T>G c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.*782T>G (n.*782T>G) c.1050T>G (p.Asn350Lys) n.1505T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.2534T>G n.1216T>G n.1662T>G n.1809T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.2349T>G n.207T>G n.284T>G n.382T>G | |
| 11 | g.6615267A>G | CA472922307 | TPP1 | c.1215T>C (p.Asn405=) c.1329T>C (p.Asn443=) n.189T>C n.449T>C c.600T>C (p.Asn200=) c.402T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.1515T>C c.838T>C c.1140T>C (p.Asn380=) c.*782T>C (n.*782T>C) c.1050T>C (p.Asn350=) n.1505T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.2534T>C n.1216T>C n.1662T>C n.1809T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.2349T>C n.207T>C n.284T>C n.382T>C | |
| 11 | g.6615267A>T | CA379472710 | TPP1 | c.1215T>A (p.Asn405Lys) c.1329T>A (p.Asn443Lys) n.189T>A n.449T>A c.600T>A (p.Asn200Lys) c.402T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1515T>A c.838T>A c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.*782T>A (n.*782T>A) c.1050T>A (p.Asn350Lys) n.1505T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.2534T>A n.1216T>A n.1662T>A n.1809T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.2349T>A n.207T>A n.284T>A n.382T>A | |
| 11 | g.6615268T>A | CA379472711 | TPP1 | c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) n.188A>T n.448A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.401A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.1514A>T c.837A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.1504A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.2533A>T n.1215A>T n.1661A>T n.1808A>T c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.2348A>T n.206A>T n.283A>T n.381A>T | |
| 11 | g.6615268T>C | CA5858673 | TPP1 | c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) n.188A>G n.448A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.401A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.1514A>G c.837A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.*781A>G (n.*781A>G) c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.1504A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.2533A>G n.1215A>G n.1661A>G n.1808A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.2348A>G n.206A>G n.283A>G n.381A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615268T= | CA1950234103 | TPP1 | c.1214A= (p.Asn405=) c.1328A= (p.Asn443=) n.188A= n.448A= c.599A= (p.Asn200=) c.401A= c.*1068A= (n.*1068A=) n.1514A= c.837A= c.1139A= (p.Asn380=) c.*781A= (n.*781A=) c.1049A= (p.Asn350=) n.1504A= c.*194A= (n.*194A=) n.2533A= n.1215A= n.1661A= n.1808A= c.*1197A= (n.*1197A=) n.2348A= n.206A= n.283A= n.381A= | |
| 11 | g.6615269T>A | CA379472713 | TPP1 | c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) n.187A>T n.447A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.400A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.1513A>T c.836A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.1503A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.2532A>T n.1214A>T n.1660A>T n.1807A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.2347A>T n.205A>T n.282A>T n.380A>T | |
| 11 | g.6615269T>C | CA379472714 | TPP1 | c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) n.187A>G n.447A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.400A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.1513A>G c.836A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.1503A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.2532A>G n.1214A>G n.1660A>G n.1807A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.2347A>G n.205A>G n.282A>G n.380A>G | |
| 11 | g.6615269T>G | CA5858674 | TPP1 | c.1213A>C (p.Asn405His) c.1327A>C (p.Asn443His) n.187A>C n.447A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.400A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.1513A>C c.836A>C c.1138A>C (p.Asn380His) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1048A>C (p.Asn350His) n.1503A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.2532A>C n.1214A>C n.1660A>C n.1807A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.2347A>C n.205A>C n.282A>C n.380A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615269T= | CA1950234110 | TPP1 | c.1213A= (p.Asn405=) c.1327A= (p.Asn443=) n.187A= n.447A= c.598A= (p.Asn200=) c.400A= c.*1067A= (n.*1067A=) n.1513A= c.836A= c.1138A= (p.Asn380=) c.*780A= (n.*780A=) c.1048A= (p.Asn350=) n.1503A= c.*193A= (n.*193A=) n.2532A= n.1214A= n.1660A= n.1807A= c.*1196A= (n.*1196A=) n.2347A= n.205A= n.282A= n.380A= | |
| 11 | g.6615270G>A | CA472922311 | TPP1 | c.1212C>T (p.Phe404=) c.1326C>T (p.Phe442=) n.186C>T n.446C>T c.597C>T (p.Phe199=) c.399C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1512C>T c.835C>T c.1137C>T (p.Phe379=) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1047C>T (p.Phe349=) n.1502C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.2531C>T n.1213C>T n.1659C>T n.1806C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.2346C>T n.204C>T n.281C>T n.379C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6615270G>C | CA379472715 | TPP1 | c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) n.186C>G n.446C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) c.399C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1512C>G c.835C>G c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1047C>G (p.Phe349Leu) n.1502C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.2531C>G n.1213C>G n.1659C>G n.1806C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.2346C>G n.204C>G n.281C>G n.379C>G | |
| 11 | g.6615270G= | CA1950234112 | TPP1 | c.1212C= (p.Phe404=) c.1326C= (p.Phe442=) n.186C= n.446C= c.597C= (p.Phe199=) c.399C= c.*1066C= (n.*1066C=) n.1512C= c.835C= c.1137C= (p.Phe379=) c.*779C= (n.*779C=) c.1047C= (p.Phe349=) n.1502C= c.*192C= (n.*192C=) n.2531C= n.1213C= n.1659C= n.1806C= c.*1195C= (n.*1195C=) n.2346C= n.204C= n.281C= n.379C= | |
| 11 | g.6615270G>T | CA379472716 | TPP1 | c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) n.186C>A n.446C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) c.399C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.1512C>A c.835C>A c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1047C>A (p.Phe349Leu) n.1502C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.2531C>A n.1213C>A n.1659C>A n.1806C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.2346C>A n.204C>A n.281C>A n.379C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615270_6615273del | CA2499221175 | TPP1 | c.1209_1212del (p.Tyr403Ter) c.1323_1326del (p.Tyr441Ter) n.183_186del n.443_446del c.594_597del (p.Tyr198Ter) c.396_399del c.*1063_*1066del (n.*1063_*1066del) n.1509_1512del c.832_835del c.1134_1137del (p.Tyr378Ter) c.*776_*779del (n.*776_*779del) c.1044_1047del (p.Tyr348Ter) n.1499_1502del c.*189_*192del (n.*189_*192del) n.2528_2531del n.1210_1213del n.1656_1659del n.1803_1806del c.*1192_*1195del (n.*1192_*1195del) n.2343_2346del n.201_204del n.278_281del n.376_379del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615271A>C | CA379472717 | TPP1 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.185T>G n.445T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.398T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.1511T>G c.834T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.*778T>G (n.*778T>G) c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.1501T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.2530T>G n.1212T>G n.1658T>G n.1805T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.2345T>G n.203T>G n.280T>G n.378T>G | |
| 11 | g.6615271A>G | CA379472718 | TPP1 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.185T>C n.445T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.398T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.1511T>C c.834T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.1501T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.2530T>C n.1212T>C n.1658T>C n.1805T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.2345T>C n.203T>C n.280T>C n.378T>C | |
| 11 | g.6615271A>T | CA379472719 | TPP1 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.185T>A n.445T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.398T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.1511T>A c.834T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.1501T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.2530T>A n.1212T>A n.1658T>A n.1805T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.2345T>A n.203T>A n.280T>A n.378T>A | |
| 11 | g.6615272A>C | CA379472720 | TPP1 | c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) n.184T>G n.444T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.397T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.1510T>G c.833T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) c.*777T>G (n.*777T>G) c.1045T>G (p.Phe349Val) n.1500T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.2529T>G n.1211T>G n.1657T>G n.1804T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.2344T>G n.202T>G n.279T>G n.377T>G | |
| 11 | g.6615272A>G | CA379472721 | TPP1 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.184T>C n.444T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.397T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1510T>C c.833T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.*777T>C (n.*777T>C) c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.1500T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.2529T>C n.1211T>C n.1657T>C n.1804T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.2344T>C n.202T>C n.279T>C n.377T>C | |
| 11 | g.6615272A>T | CA379472722 | TPP1 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.184T>A n.444T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.397T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.1510T>A c.833T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.*777T>A (n.*777T>A) c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.1500T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.2529T>A n.1211T>A n.1657T>A n.1804T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.2344T>A n.202T>A n.279T>A n.377T>A | |
| 11 | g.6615273G>A | CA5858675 | TPP1 | c.1209C>T (p.Tyr403=) c.1323C>T (p.Tyr441=) n.183C>T n.443C>T c.594C>T (p.Tyr198=) c.396C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.1509C>T c.832C>T c.1134C>T (p.Tyr378=) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1044C>T (p.Tyr348=) n.1499C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.2528C>T n.1210C>T n.1656C>T n.1803C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.2343C>T n.201C>T n.278C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615273G= | CA1950234117 | TPP1 | c.1209C= (p.Tyr403=) c.1323C= (p.Tyr441=) n.183C= n.443C= c.594C= (p.Tyr198=) c.396C= c.*1063C= (n.*1063C=) n.1509C= c.832C= c.1134C= (p.Tyr378=) c.*776C= (n.*776C=) c.1044C= (p.Tyr348=) n.1499C= c.*189C= (n.*189C=) n.2528C= n.1210C= n.1656C= n.1803C= c.*1192C= (n.*1192C=) n.2343C= n.201C= n.278C= n.376C= | |
| 11 | g.6615273G>T | CA379472724 | TPP1 | c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.1323C>A (p.Tyr441Ter) n.183C>A n.443C>A c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.396C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.1509C>A c.832C>A c.1134C>A (p.Tyr378Ter) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1044C>A (p.Tyr348Ter) n.1499C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.2528C>A n.1210C>A n.1656C>A n.1803C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.2343C>A n.201C>A n.278C>A n.376C>A | |
| 11 | g.6615274T>A | CA379472725 | TPP1 | c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.182A>T n.442A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.395A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.1508A>T c.831A>T c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.*775A>T (n.*775A>T) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) n.1498A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.2527A>T n.1209A>T n.1655A>T n.1802A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.2342A>T n.200A>T n.277A>T n.375A>T | |
| 11 | g.6615274T>C | CA379472726 | TPP1 | c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1322A>G (p.Tyr441Cys) n.182A>G n.442A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.395A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.1508A>G c.831A>G c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.*775A>G (n.*775A>G) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) n.1498A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.2527A>G n.1209A>G n.1655A>G n.1802A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.2342A>G n.200A>G n.277A>G n.375A>G | |
| 11 | g.6615274T>G | CA379472727 | TPP1 | c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1322A>C (p.Tyr441Ser) n.182A>C n.442A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.395A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.1508A>C c.831A>C c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.*775A>C (n.*775A>C) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) n.1498A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.2527A>C n.1209A>C n.1655A>C n.1802A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.2342A>C n.200A>C n.277A>C n.375A>C | |
| 11 | g.6615275A>C | CA379472729 | TPP1 | c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1321T>G (p.Tyr441Asp) n.181T>G n.441T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.394T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1507T>G c.830T>G c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.*774T>G (n.*774T>G) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) n.1497T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.2526T>G n.1208T>G n.1654T>G n.1801T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) n.2341T>G n.199T>G n.276T>G n.374T>G | |
| 11 | g.6615275A>G | CA379472730 | TPP1 | c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1321T>C (p.Tyr441His) n.181T>C n.441T>C c.592T>C (p.Tyr198His) c.394T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1507T>C c.830T>C c.1132T>C (p.Tyr378His) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1042T>C (p.Tyr348His) n.1497T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.2526T>C n.1208T>C n.1654T>C n.1801T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) n.2341T>C n.199T>C n.276T>C n.374T>C | |
| 11 | g.6615275A>T | CA379472728 | TPP1 | c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1321T>A (p.Tyr441Asn) n.181T>A n.441T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.394T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1507T>A c.830T>A c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.*774T>A (n.*774T>A) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) n.1497T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.2526T>A n.1208T>A n.1654T>A n.1801T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) n.2341T>A n.199T>A n.276T>A n.374T>A | |
| 11 | g.6615276A= | CA1950234122 | TPP1 | c.1206T= (p.Ser402=) c.1320T= (p.Ser440=) n.180T= n.440T= c.591T= (p.Ser197=) c.393T= c.*1060T= (n.*1060T=) n.1506T= c.829T= c.1131T= (p.Ser377=) c.*773T= (n.*773T=) c.1041T= (p.Ser347=) n.1496T= c.*186T= (n.*186T=) n.2525T= n.1207T= n.1653T= n.1800T= c.*1189T= (n.*1189T=) n.2340T= n.198T= n.275T= n.373T= | |
| 11 | g.6615276A>C | CA217321591 | TPP1 | c.1206T>G (p.Ser402Arg) c.1320T>G (p.Ser440Arg) n.180T>G n.440T>G c.591T>G (p.Ser197Arg) c.393T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.1506T>G c.829T>G c.1131T>G (p.Ser377Arg) c.*773T>G (n.*773T>G) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.1496T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.2525T>G n.1207T>G n.1653T>G n.1800T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.2340T>G n.198T>G n.275T>G n.373T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615276A>G | CA472770885 | TPP1 | c.1206T>C (p.Ser402=) c.1320T>C (p.Ser440=) n.180T>C n.440T>C c.591T>C (p.Ser197=) c.393T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.1506T>C c.829T>C c.1131T>C (p.Ser377=) c.*773T>C (n.*773T>C) c.1041T>C (p.Ser347=) n.1496T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.2525T>C n.1207T>C n.1653T>C n.1800T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.2340T>C n.198T>C n.275T>C n.373T>C | |
| 11 | g.6615276A>T | CA379472731 | TPP1 | c.1206T>A (p.Ser402Arg) c.1320T>A (p.Ser440Arg) n.180T>A n.440T>A c.591T>A (p.Ser197Arg) c.393T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.1506T>A c.829T>A c.1131T>A (p.Ser377Arg) c.*773T>A (n.*773T>A) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.1496T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.2525T>A n.1207T>A n.1653T>A n.1800T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.2340T>A n.198T>A n.275T>A n.373T>A | |
| 11 | g.6615277C>A | CA379472732 | TPP1 | c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.1319G>T (p.Ser440Ile) n.179G>T n.439G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) c.392G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.1505G>T c.828G>T c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.*772G>T (n.*772G>T) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.1495G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.2524G>T n.1206G>T n.1652G>T n.1799G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) n.2339G>T n.197G>T n.274G>T n.372G>T | |
| 11 | g.6615277C= | CA1950234128 | TPP1 | c.1205G= (p.Ser402=) c.1319G= (p.Ser440=) n.179G= n.439G= c.590G= (p.Ser197=) c.392G= c.*1059G= (n.*1059G=) n.1505G= c.828G= c.1130G= (p.Ser377=) c.*772G= (n.*772G=) c.1040G= (p.Ser347=) n.1495G= c.*185G= (n.*185G=) n.2524G= n.1206G= n.1652G= n.1799G= c.*1188G= (n.*1188G=) n.2339G= n.197G= n.274G= n.372G= | |
| 11 | g.6615277C>G | CA379472733 | TPP1 | c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.1319G>C (p.Ser440Thr) n.179G>C n.439G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) c.392G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.1505G>C c.828G>C c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.*772G>C (n.*772G>C) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.1495G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.2524G>C n.1206G>C n.1652G>C n.1799G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.2339G>C n.197G>C n.274G>C n.372G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615277C>T | CA379472734 | TPP1 | c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.1319G>A (p.Ser440Asn) n.179G>A n.439G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) c.392G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.1505G>A c.828G>A c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.*772G>A (n.*772G>A) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.1495G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.2524G>A n.1206G>A n.1652G>A n.1799G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.2339G>A n.197G>A n.274G>A n.372G>A | dbSNP |
| 11 | g.6615278T>A | CA379472737 | TPP1 | c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.1318A>T (p.Ser440Cys) n.178A>T n.438A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) c.391A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.1504A>T c.827A>T c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.1494A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.2523A>T n.1205A>T n.1651A>T n.1798A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.2338A>T n.196A>T n.273A>T n.371A>T | |
| 11 | g.6615278T>C | CA379472735 | TPP1 | c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.1318A>G (p.Ser440Gly) n.178A>G n.438A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) c.391A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.1504A>G c.827A>G c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.1494A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.2523A>G n.1205A>G n.1651A>G n.1798A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.2338A>G n.196A>G n.273A>G n.371A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615278T>G | CA379472736 | TPP1 | c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1318A>C (p.Ser440Arg) n.178A>C n.438A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) c.391A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.1504A>C c.827A>C c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.1494A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.2523A>C n.1205A>C n.1651A>C n.1798A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.2338A>C n.196A>C n.273A>C n.371A>C | |
| 11 | g.6615278T= | CA1950234132 | TPP1 | c.1204A= (p.Ser402=) c.1318A= (p.Ser440=) n.178A= n.438A= c.589A= (p.Ser197=) c.391A= c.*1058A= (n.*1058A=) n.1504A= c.827A= c.1129A= (p.Ser377=) c.*771A= (n.*771A=) c.1039A= (p.Ser347=) n.1494A= c.*184A= (n.*184A=) n.2523A= n.1205A= n.1651A= n.1798A= c.*1187A= (n.*1187A=) n.2338A= n.196A= n.273A= n.371A= | |
| 11 | g.6615279G>A | CA472770904 | TPP1 | c.1203C>T (p.Ser401=) c.1317C>T (p.Ser439=) n.177C>T n.437C>T c.588C>T (p.Ser196=) c.390C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.1503C>T c.826C>T c.1128C>T (p.Ser376=) c.*770C>T (n.*770C>T) c.1038C>T (p.Ser346=) n.1493C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.2522C>T n.1204C>T n.1650C>T n.1797C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.2337C>T n.195C>T n.272C>T n.370C>T | |
| 11 | g.6615279G>C | CA472770910 | TPP1 | c.1203C>G (p.Ser401=) c.1317C>G (p.Ser439=) n.177C>G n.437C>G c.588C>G (p.Ser196=) c.390C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.1503C>G c.826C>G c.1128C>G (p.Ser376=) c.*770C>G (n.*770C>G) c.1038C>G (p.Ser346=) n.1493C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.2522C>G n.1204C>G n.1650C>G n.1797C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.2337C>G n.195C>G n.272C>G n.370C>G | ClinVar |
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