| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615256_6615267dup | CA658683685 | TPP1 | c.1219_1230dup (p.Ala410_Tyr411insSerGlyArgAla) c.1333_1344dup (p.Ala448_Tyr449insSerGlyArgAla) n.193_204dup n.453_464dup c.604_615dup (p.Ala205_Tyr206insSerGlyArgAla) c.406_417dup c.*1073_*1084dup (n.*1073_*1084dup) n.1519_1530dup c.842_853dup c.1144_1155dup (p.Ala385_Tyr386insSerGlyArgAla) c.*786_*797dup (n.*786_*797dup) c.1054_1065dup (p.Ala355_Tyr356insSerGlyArgAla) n.1509_1520dup c.*199_*210dup (n.*199_*210dup) n.2538_2549dup n.1220_1231dup n.1666_1677dup n.1813_1824dup c.*1202_*1213dup (n.*1202_*1213dup) n.2353_2364dup n.211_222dup n.386_397dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615257G>A | CA217321529 | TPP1 | c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) n.199C>T n.459C>T c.610C>T (p.Arg204Cys) c.412C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1525C>T c.848C>T c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1060C>T (p.Arg354Cys) n.1515C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.2544C>T n.1226C>T n.1672C>T n.1819C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.2359C>T n.217C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615257G>C | CA379472689 | TPP1 | c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.199C>G n.459C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) c.412C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1525C>G c.848C>G c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.1515C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.2544C>G n.1226C>G n.1672C>G n.1819C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.2359C>G n.217C>G n.392C>G | |
| 11 | g.6615257G= | CA1950234079 | TPP1 | c.1225C= (p.Arg409=) c.1339C= (p.Arg447=) n.199C= n.459C= c.610C= (p.Arg204=) c.412C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.1525C= c.848C= c.1150C= (p.Arg384=) c.*792C= (n.*792C=) c.1060C= (p.Arg354=) n.1515C= c.*205C= (n.*205C=) n.2544C= n.1226C= n.1672C= n.1819C= c.*1208C= (n.*1208C=) n.2359C= n.217C= n.392C= | |
| 11 | g.6615257G>T | CA379472688 | TPP1 | c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) n.199C>A n.459C>A c.610C>A (p.Arg204Ser) c.412C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1525C>A c.848C>A c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1060C>A (p.Arg354Ser) n.1515C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.2544C>A n.1226C>A n.1672C>A n.1819C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.2359C>A n.217C>A n.392C>A | |
| 11 | g.6615258G>A | CA472922303 | TPP1 | c.1224C>T (p.Gly408=) c.1338C>T (p.Gly446=) n.198C>T n.458C>T c.609C>T (p.Gly203=) c.411C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.1524C>T c.847C>T c.1149C>T (p.Gly383=) c.*791C>T (n.*791C>T) c.1059C>T (p.Gly353=) n.1514C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.2543C>T n.1225C>T n.1671C>T n.1818C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.2358C>T n.216C>T n.391C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6615258G>C | CA472922300 | TPP1 | c.1224C>G (p.Gly408=) c.1338C>G (p.Gly446=) n.198C>G n.458C>G c.609C>G (p.Gly203=) c.411C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.1524C>G c.847C>G c.1149C>G (p.Gly383=) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1059C>G (p.Gly353=) n.1514C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.2543C>G n.1225C>G n.1671C>G n.1818C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.2358C>G n.216C>G n.391C>G | |
| 11 | g.6615258G>T | CA472922302 | TPP1 | c.1224C>A (p.Gly408=) c.1338C>A (p.Gly446=) n.198C>A n.458C>A c.609C>A (p.Gly203=) c.411C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.1524C>A c.847C>A c.1149C>A (p.Gly383=) c.*791C>A (n.*791C>A) c.1059C>A (p.Gly353=) n.1514C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.2543C>A n.1225C>A n.1671C>A n.1818C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.2358C>A n.216C>A n.391C>A | |
| 11 | g.6615259C>A | CA379472692 | TPP1 | c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.197G>T n.457G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.410G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.1523G>T c.846G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.*790G>T (n.*790G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.1513G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.2542G>T n.1224G>T n.1670G>T n.1817G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.2357G>T n.215G>T n.390G>T | |
| 11 | g.6615259C>G | CA379472690 | TPP1 | c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.197G>C n.457G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.410G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.1523G>C c.846G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.*790G>C (n.*790G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.1513G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.2542G>C n.1224G>C n.1670G>C n.1817G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.2357G>C n.215G>C n.390G>C | |
| 11 | g.6615259C>T | CA379472691 | TPP1 | c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.197G>A n.457G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.410G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.1523G>A c.846G>A c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.*790G>A (n.*790G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.1513G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.2542G>A n.1224G>A n.1670G>A n.1817G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.2357G>A n.215G>A n.390G>A | |
| 11 | g.6615260C>A | CA379472693 | TPP1 | c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.196G>T n.456G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.409G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.1522G>T c.845G>T c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.*789G>T (n.*789G>T) c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.1512G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.2541G>T n.1223G>T n.1669G>T n.1816G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.2356G>T n.214G>T n.389G>T | |
| 11 | g.6615260C>G | CA379472694 | TPP1 | c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.196G>C n.456G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.409G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.1522G>C c.845G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.*789G>C (n.*789G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1512G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.2541G>C n.1223G>C n.1669G>C n.1816G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.2356G>C n.214G>C n.389G>C | |
| 11 | g.6615260C>T | CA379472695 | TPP1 | c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.196G>A n.456G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.409G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.1522G>A c.845G>A c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.*789G>A (n.*789G>A) c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.1512G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.2541G>A n.1223G>A n.1669G>A n.1816G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.2356G>A n.214G>A n.389G>A | |
| 11 | g.6615261A= | CA1950234087 | TPP1 | c.1221T= (p.Ser407=) c.1335T= (p.Ser445=) n.195T= n.455T= c.606T= (p.Ser202=) c.408T= c.*1075T= (n.*1075T=) n.1521T= c.844T= c.1146T= (p.Ser382=) c.*788T= (n.*788T=) c.1056T= (p.Ser352=) n.1511T= c.*201T= (n.*201T=) n.2540T= n.1222T= n.1668T= n.1815T= c.*1204T= (n.*1204T=) n.2355T= n.213T= n.388T= | |
| 11 | g.6615261A>C | CA379472697 | TPP1 | c.1221T>G (p.Ser407Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) n.195T>G n.455T>G c.606T>G (p.Ser202Arg) c.408T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.1521T>G c.844T>G c.1146T>G (p.Ser382Arg) c.*788T>G (n.*788T>G) c.1056T>G (p.Ser352Arg) n.1511T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.2540T>G n.1222T>G n.1668T>G n.1815T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.2355T>G n.213T>G n.388T>G | |
| 11 | g.6615261A>G | CA217321536 | TPP1 | c.1221T>C (p.Ser407=) c.1335T>C (p.Ser445=) n.195T>C n.455T>C c.606T>C (p.Ser202=) c.408T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.1521T>C c.844T>C c.1146T>C (p.Ser382=) c.*788T>C (n.*788T>C) c.1056T>C (p.Ser352=) n.1511T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.2540T>C n.1222T>C n.1668T>C n.1815T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.2355T>C n.213T>C n.388T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615261A>T | CA379472696 | TPP1 | c.1221T>A (p.Ser407Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) n.195T>A n.455T>A c.606T>A (p.Ser202Arg) c.408T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.1521T>A c.844T>A c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.*788T>A (n.*788T>A) c.1056T>A (p.Ser352Arg) n.1511T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.2540T>A n.1222T>A n.1668T>A n.1815T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.2355T>A n.213T>A n.388T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615262C>A | CA379472698 | TPP1 | c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) n.194G>T n.454G>T c.605G>T (p.Ser202Ile) c.407G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) n.1520G>T c.843G>T c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.1510G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.2539G>T n.1221G>T n.1667G>T n.1814G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.2354G>T n.212G>T n.289G>T n.387G>T | |
| 11 | g.6615262C>G | CA379472699 | TPP1 | c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) n.194G>C n.454G>C c.605G>C (p.Ser202Thr) c.407G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) n.1520G>C c.843G>C c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.*787G>C (n.*787G>C) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.1510G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.2539G>C n.1221G>C n.1667G>C n.1814G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) n.2354G>C n.212G>C n.289G>C n.387G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615262C>T | CA379472700 | TPP1 | c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) n.194G>A n.454G>A c.605G>A (p.Ser202Asn) c.407G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) n.1520G>A c.843G>A c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.1510G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.2539G>A n.1221G>A n.1667G>A n.1814G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.2354G>A n.212G>A n.289G>A n.387G>A | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.6615263T>A | CA379472701 | TPP1 | c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) n.193A>T n.453A>T c.604A>T (p.Ser202Cys) c.406A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.1519A>T c.842A>T c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.*786A>T (n.*786A>T) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.1509A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.2538A>T n.1220A>T n.1666A>T n.1813A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.2353A>T n.211A>T n.288A>T n.386A>T | |
| 11 | g.6615263T>C | CA379472702 | TPP1 | c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) n.193A>G n.453A>G c.604A>G (p.Ser202Gly) c.406A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1519A>G c.842A>G c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.*786A>G (n.*786A>G) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.1509A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.2538A>G n.1220A>G n.1666A>G n.1813A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.2353A>G n.211A>G n.288A>G n.386A>G | |
| 11 | g.6615263T>G | CA379472703 | TPP1 | c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) n.193A>C n.453A>C c.604A>C (p.Ser202Arg) c.406A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1519A>C c.842A>C c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.*786A>C (n.*786A>C) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.1509A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.2538A>C n.1220A>C n.1666A>C n.1813A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.2353A>C n.211A>C n.288A>C n.386A>C | |
| 11 | g.6615264G>A | CA472922304 | TPP1 | c.1218C>T (p.Ala406=) c.1332C>T (p.Ala444=) n.192C>T n.452C>T c.603C>T (p.Ala201=) c.405C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.1518C>T c.841C>T c.1143C>T (p.Ala381=) c.*785C>T (n.*785C>T) c.1053C>T (p.Ala351=) n.1508C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.2537C>T n.1219C>T n.1665C>T n.1812C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.2352C>T n.210C>T n.287C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615264G>C | CA472922305 | TPP1 | c.1218C>G (p.Ala406=) c.1332C>G (p.Ala444=) n.192C>G n.452C>G c.603C>G (p.Ala201=) c.405C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.1518C>G c.841C>G c.1143C>G (p.Ala381=) c.*785C>G (n.*785C>G) c.1053C>G (p.Ala351=) n.1508C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.2537C>G n.1219C>G n.1665C>G n.1812C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.2352C>G n.210C>G n.287C>G n.385C>G | |
| 11 | g.6615264G>T | CA472922306 | TPP1 | c.1218C>A (p.Ala406=) c.1332C>A (p.Ala444=) n.192C>A n.452C>A c.603C>A (p.Ala201=) c.405C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.1518C>A c.841C>A c.1143C>A (p.Ala381=) c.*785C>A (n.*785C>A) c.1053C>A (p.Ala351=) n.1508C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.2537C>A n.1219C>A n.1665C>A n.1812C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.2352C>A n.210C>A n.287C>A n.385C>A | |
| 11 | g.6615265G>A | CA379472704 | TPP1 | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.191C>T n.451C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.404C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.1517C>T c.840C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1507C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.2536C>T n.1218C>T n.1664C>T n.1811C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.2351C>T n.209C>T n.286C>T n.384C>T | ClinVar |
| 11 | g.6615265G>C | CA379472705 | TPP1 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.191C>G n.451C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.404C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.1517C>G c.840C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1507C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.2536C>G n.1218C>G n.1664C>G n.1811C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.2351C>G n.209C>G n.286C>G n.384C>G | |
| 11 | g.6615265G= | CA1950234095 | TPP1 | c.1217C= (p.Ala406=) c.1331C= (p.Ala444=) n.191C= n.451C= c.602C= (p.Ala201=) c.404C= c.*1071C= (n.*1071C=) n.1517C= c.840C= c.1142C= (p.Ala381=) c.*784C= (n.*784C=) c.1052C= (p.Ala351=) n.1507C= c.*197C= (n.*197C=) n.2536C= n.1218C= n.1664C= n.1811C= c.*1200C= (n.*1200C=) n.2351C= n.209C= n.286C= n.384C= | |
| 11 | g.6615265G>T | CA319210 | TPP1 | c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.191C>A n.451C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) c.404C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.1517C>A c.840C>A c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.1507C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.2536C>A n.1218C>A n.1664C>A n.1811C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.2351C>A n.209C>A n.286C>A n.384C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6615266C>A | CA379472706 | TPP1 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.190G>T n.450G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.403G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.1516G>T c.839G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.*783G>T (n.*783G>T) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1506G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.2535G>T n.1217G>T n.1663G>T n.1810G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.2350G>T n.208G>T n.285G>T n.383G>T | |
| 11 | g.6615266C>G | CA379472707 | TPP1 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.190G>C n.450G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.403G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1516G>C c.839G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.*783G>C (n.*783G>C) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1506G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.2535G>C n.1217G>C n.1663G>C n.1810G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.2350G>C n.208G>C n.285G>C n.383G>C | |
| 11 | g.6615266C>T | CA379472708 | TPP1 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.190G>A n.450G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.403G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1516G>A c.839G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.*783G>A (n.*783G>A) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1506G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.2535G>A n.1217G>A n.1663G>A n.1810G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.2350G>A n.208G>A n.285G>A n.383G>A | |
| 11 | g.6615267A>C | CA379472709 | TPP1 | c.1215T>G (p.Asn405Lys) c.1329T>G (p.Asn443Lys) n.189T>G n.449T>G c.600T>G (p.Asn200Lys) c.402T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.1515T>G c.838T>G c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.*782T>G (n.*782T>G) c.1050T>G (p.Asn350Lys) n.1505T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.2534T>G n.1216T>G n.1662T>G n.1809T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.2349T>G n.207T>G n.284T>G n.382T>G | |
| 11 | g.6615267A>G | CA472922307 | TPP1 | c.1215T>C (p.Asn405=) c.1329T>C (p.Asn443=) n.189T>C n.449T>C c.600T>C (p.Asn200=) c.402T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.1515T>C c.838T>C c.1140T>C (p.Asn380=) c.*782T>C (n.*782T>C) c.1050T>C (p.Asn350=) n.1505T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.2534T>C n.1216T>C n.1662T>C n.1809T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.2349T>C n.207T>C n.284T>C n.382T>C | |
| 11 | g.6615267A>T | CA379472710 | TPP1 | c.1215T>A (p.Asn405Lys) c.1329T>A (p.Asn443Lys) n.189T>A n.449T>A c.600T>A (p.Asn200Lys) c.402T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1515T>A c.838T>A c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.*782T>A (n.*782T>A) c.1050T>A (p.Asn350Lys) n.1505T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.2534T>A n.1216T>A n.1662T>A n.1809T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.2349T>A n.207T>A n.284T>A n.382T>A | |
| 11 | g.6615268T>A | CA379472711 | TPP1 | c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) n.188A>T n.448A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.401A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.1514A>T c.837A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.1504A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.2533A>T n.1215A>T n.1661A>T n.1808A>T c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.2348A>T n.206A>T n.283A>T n.381A>T | |
| 11 | g.6615268T>C | CA5858673 | TPP1 | c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) n.188A>G n.448A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.401A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.1514A>G c.837A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.*781A>G (n.*781A>G) c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.1504A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.2533A>G n.1215A>G n.1661A>G n.1808A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.2348A>G n.206A>G n.283A>G n.381A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615268T>G | CA379472712 | TPP1 | c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1328A>C (p.Asn443Thr) n.188A>C n.448A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) c.401A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.1514A>C c.837A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.*781A>C (n.*781A>C) c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.1504A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.2533A>C n.1215A>C n.1661A>C n.1808A>C c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.2348A>C n.206A>C n.283A>C n.381A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615268T= | CA1950234103 | TPP1 | c.1214A= (p.Asn405=) c.1328A= (p.Asn443=) n.188A= n.448A= c.599A= (p.Asn200=) c.401A= c.*1068A= (n.*1068A=) n.1514A= c.837A= c.1139A= (p.Asn380=) c.*781A= (n.*781A=) c.1049A= (p.Asn350=) n.1504A= c.*194A= (n.*194A=) n.2533A= n.1215A= n.1661A= n.1808A= c.*1197A= (n.*1197A=) n.2348A= n.206A= n.283A= n.381A= | |
| 11 | g.6615269T>A | CA379472713 | TPP1 | c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) n.187A>T n.447A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.400A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.1513A>T c.836A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.1503A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.2532A>T n.1214A>T n.1660A>T n.1807A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.2347A>T n.205A>T n.282A>T n.380A>T | |
| 11 | g.6615269T>C | CA379472714 | TPP1 | c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) n.187A>G n.447A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.400A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.1513A>G c.836A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.1503A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.2532A>G n.1214A>G n.1660A>G n.1807A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.2347A>G n.205A>G n.282A>G n.380A>G | |
| 11 | g.6615269T>G | CA5858674 | TPP1 | c.1213A>C (p.Asn405His) c.1327A>C (p.Asn443His) n.187A>C n.447A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.400A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.1513A>C c.836A>C c.1138A>C (p.Asn380His) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1048A>C (p.Asn350His) n.1503A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.2532A>C n.1214A>C n.1660A>C n.1807A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.2347A>C n.205A>C n.282A>C n.380A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615269T= | CA1950234110 | TPP1 | c.1213A= (p.Asn405=) c.1327A= (p.Asn443=) n.187A= n.447A= c.598A= (p.Asn200=) c.400A= c.*1067A= (n.*1067A=) n.1513A= c.836A= c.1138A= (p.Asn380=) c.*780A= (n.*780A=) c.1048A= (p.Asn350=) n.1503A= c.*193A= (n.*193A=) n.2532A= n.1214A= n.1660A= n.1807A= c.*1196A= (n.*1196A=) n.2347A= n.205A= n.282A= n.380A= | |
| 11 | g.6615270G>A | CA472922311 | TPP1 | c.1212C>T (p.Phe404=) c.1326C>T (p.Phe442=) n.186C>T n.446C>T c.597C>T (p.Phe199=) c.399C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1512C>T c.835C>T c.1137C>T (p.Phe379=) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1047C>T (p.Phe349=) n.1502C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.2531C>T n.1213C>T n.1659C>T n.1806C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.2346C>T n.204C>T n.281C>T n.379C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6615270G>C | CA379472715 | TPP1 | c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) n.186C>G n.446C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) c.399C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1512C>G c.835C>G c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1047C>G (p.Phe349Leu) n.1502C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.2531C>G n.1213C>G n.1659C>G n.1806C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.2346C>G n.204C>G n.281C>G n.379C>G | |
| 11 | g.6615270G= | CA1950234112 | TPP1 | c.1212C= (p.Phe404=) c.1326C= (p.Phe442=) n.186C= n.446C= c.597C= (p.Phe199=) c.399C= c.*1066C= (n.*1066C=) n.1512C= c.835C= c.1137C= (p.Phe379=) c.*779C= (n.*779C=) c.1047C= (p.Phe349=) n.1502C= c.*192C= (n.*192C=) n.2531C= n.1213C= n.1659C= n.1806C= c.*1195C= (n.*1195C=) n.2346C= n.204C= n.281C= n.379C= | |
| 11 | g.6615270G>T | CA379472716 | TPP1 | c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) n.186C>A n.446C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) c.399C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.1512C>A c.835C>A c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1047C>A (p.Phe349Leu) n.1502C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.2531C>A n.1213C>A n.1659C>A n.1806C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.2346C>A n.204C>A n.281C>A n.379C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615270_6615273del | CA2499221175 | TPP1 | c.1209_1212del (p.Tyr403Ter) c.1323_1326del (p.Tyr441Ter) n.183_186del n.443_446del c.594_597del (p.Tyr198Ter) c.396_399del c.*1063_*1066del (n.*1063_*1066del) n.1509_1512del c.832_835del c.1134_1137del (p.Tyr378Ter) c.*776_*779del (n.*776_*779del) c.1044_1047del (p.Tyr348Ter) n.1499_1502del c.*189_*192del (n.*189_*192del) n.2528_2531del n.1210_1213del n.1656_1659del n.1803_1806del c.*1192_*1195del (n.*1192_*1195del) n.2343_2346del n.201_204del n.278_281del n.376_379del | ClinVar dbSNP |