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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615162_6615233del | CA2573147186 | TPP1 | c.1249_1311+9del c.1363_1425+9del n.223_285+9del n.483_545+9del c.634_696+9del c.436_498+9del c.*1103_*1165+9del n.1549_1611+9del c.872_934+9del c.1174_1236+9del c.*816_*878+9del c.1084_1146+9del n.1539_1601+9del c.*229_*291+9del n.2568_2630+9del n.1250_1312+9del n.1696_1758+9del n.1843_1905+9del c.*1232_*1294+9del n.2383_2445+9del n.241_303+9del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615171_6615172delinsCG | CA1950233834 | TPP1 | c.1310_1311delinsCG (p.Ser437=) c.1424_1425delinsCG (p.Ser475=) n.284_285delinsCG n.544_545delinsCG c.695_696delinsCG (p.Ser232=) c.497_498delinsCG c.*1164_*1165delinsCG (n.*1164_*1165delinsCG) n.1610_1611delinsCG c.933_934delinsCG c.1235_1236delinsCG (p.Ser412=) c.*877_*878delinsCG (n.*877_*878delinsCG) c.1145_1146delinsCG (p.Ser382=) n.1600_1601delinsCG c.*290_*291delinsCG (n.*290_*291delinsCG) n.2629_2630delinsCG n.1311_1312delinsCG n.1757_1758delinsCG n.1904_1905delinsCG c.*1293_*1294delinsCG (n.*1293_*1294delinsCG) n.2444_2445delinsCG n.302_303delinsCG | |
| 11 | g.6615172del | CA679347976 | TPP1 | c.1310del (p.Ser437TrpfsTer13) c.1424del (p.Ser475TrpfsTer13) n.284del n.544del c.695del (p.Ser232TrpfsTer13) c.497del c.*1164del (n.*1164del) n.1610del c.933del c.1235del (p.Ser412TrpfsTer13) c.*877del (n.*877del) c.1145del (p.Ser382TrpfsTer13) n.1600del c.*290del (n.*290del) n.2629del n.1311del n.1757del n.1904del c.*1293del (n.*1293del) n.2444del n.302del | dbSNP |
| 11 | g.6615172G>A | CA266184 | TPP1 | c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1424C>T (p.Ser475Leu) n.284C>T n.544C>T c.695C>T (p.Ser232Leu) c.497C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1610C>T c.933C>T c.1235C>T (p.Ser412Leu) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1145C>T (p.Ser382Leu) n.1600C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.2629C>T n.1311C>T n.1757C>T n.1904C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.2444C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615172G>C | CA379472508 | TPP1 | c.1310C>G (p.Ser437Trp) c.1424C>G (p.Ser475Trp) n.284C>G n.544C>G c.695C>G (p.Ser232Trp) c.497C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1610C>G c.933C>G c.1235C>G (p.Ser412Trp) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1145C>G (p.Ser382Trp) n.1600C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.2629C>G n.1311C>G n.1757C>G n.1904C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.2444C>G n.302C>G | |
| 11 | g.6615172G= | CA1950233840 | TPP1 | c.1310C= (p.Ser437=) c.1424C= (p.Ser475=) n.284C= n.544C= c.695C= (p.Ser232=) c.497C= c.*1164C= (n.*1164C=) n.1610C= c.933C= c.1235C= (p.Ser412=) c.*877C= (n.*877C=) c.1145C= (p.Ser382=) n.1600C= c.*290C= (n.*290C=) n.2629C= n.1311C= n.1757C= n.1904C= c.*1293C= (n.*1293C=) n.2444C= n.302C= | |
| 11 | g.6615172G>T | CA379472509 | TPP1 | c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1424C>A (p.Ser475Ter) n.284C>A n.544C>A c.695C>A (p.Ser232Ter) c.497C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1610C>A c.933C>A c.1235C>A (p.Ser412Ter) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1145C>A (p.Ser382Ter) n.1600C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.2629C>A n.1311C>A n.1757C>A n.1904C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.2444C>A n.302C>A | |
| 11 | g.6615173A>C | CA379472510 | TPP1 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1423T>G (p.Ser475Ala) n.283T>G n.543T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.496T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1609T>G c.932T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.*876T>G (n.*876T>G) c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1599T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.2628T>G n.1310T>G n.1756T>G n.1903T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.2443T>G n.301T>G | |
| 11 | g.6615173A>G | CA379472511 | TPP1 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1423T>C (p.Ser475Pro) n.283T>C n.543T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.496T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1609T>C c.932T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.*876T>C (n.*876T>C) c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1599T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.2628T>C n.1310T>C n.1756T>C n.1903T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.2443T>C n.301T>C | |
| 11 | g.6615173A>T | CA379472512 | TPP1 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) n.283T>A n.543T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.496T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1609T>A c.932T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.*876T>A (n.*876T>A) c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1599T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.2628T>A n.1310T>A n.1756T>A n.1903T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.2443T>A n.301T>A | |
| 11 | g.6615174G>A | CA472922227 | TPP1 | c.1308C>T (p.Thr436=) c.1422C>T (p.Thr474=) n.282C>T n.542C>T c.693C>T (p.Thr231=) c.495C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1608C>T c.931C>T c.1233C>T (p.Thr411=) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1143C>T (p.Thr381=) n.1598C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.2627C>T n.1309C>T n.1755C>T n.1902C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.2442C>T n.300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615174G>C | CA5858666 | TPP1 | c.1308C>G (p.Thr436=) c.1422C>G (p.Thr474=) n.282C>G n.542C>G c.693C>G (p.Thr231=) c.495C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1608C>G c.931C>G c.1233C>G (p.Thr411=) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1143C>G (p.Thr381=) n.1598C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.2627C>G n.1309C>G n.1755C>G n.1902C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.2442C>G n.300C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615174G= | CA1950233846 | TPP1 | c.1308C= (p.Thr436=) c.1422C= (p.Thr474=) n.282C= n.542C= c.693C= (p.Thr231=) c.495C= c.*1162C= (n.*1162C=) n.1608C= c.931C= c.1233C= (p.Thr411=) c.*875C= (n.*875C=) c.1143C= (p.Thr381=) n.1598C= c.*288C= (n.*288C=) n.2627C= n.1309C= n.1755C= n.1902C= c.*1291C= (n.*1291C=) n.2442C= n.300C= | |
| 11 | g.6615174G>T | CA472922228 | TPP1 | c.1308C>A (p.Thr436=) c.1422C>A (p.Thr474=) n.282C>A n.542C>A c.693C>A (p.Thr231=) c.495C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1608C>A c.931C>A c.1233C>A (p.Thr411=) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1143C>A (p.Thr381=) n.1598C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.2627C>A n.1309C>A n.1755C>A n.1902C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.2442C>A n.300C>A | |
| 11 | g.6615175G>A | CA379472514 | TPP1 | c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.281C>T n.541C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.494C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.1607C>T c.930C>T c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.1597C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.2626C>T n.1308C>T n.1754C>T n.1901C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.2441C>T n.299C>T | |
| 11 | g.6615175G>C | CA379472515 | TPP1 | c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.281C>G n.541C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) c.494C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.1607C>G c.930C>G c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1142C>G (p.Thr381Ser) n.1597C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.2626C>G n.1308C>G n.1754C>G n.1901C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.2441C>G n.299C>G | |
| 11 | g.6615175G>T | CA379472513 | TPP1 | c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.281C>A n.541C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) c.494C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.1607C>A c.930C>A c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1142C>A (p.Thr381Asn) n.1597C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.2626C>A n.1308C>A n.1754C>A n.1901C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.2441C>A n.299C>A | |
| 11 | g.6615176T>A | CA379472516 | TPP1 | c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.280A>T n.540A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.493A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.1606A>T c.929A>T c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*873A>T (n.*873A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.1596A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.2625A>T n.1307A>T n.1753A>T n.1900A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.2440A>T n.298A>T | |
| 11 | g.6615176T>C | CA379472518 | TPP1 | c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.280A>G n.540A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.493A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.1606A>G c.929A>G c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*873A>G (n.*873A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.1596A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.2625A>G n.1307A>G n.1753A>G n.1900A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.2440A>G n.298A>G | |
| 11 | g.6615176T>G | CA379472517 | TPP1 | c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.280A>C n.540A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.493A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.1606A>C c.929A>C c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.*873A>C (n.*873A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.1596A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.2625A>C n.1307A>C n.1753A>C n.1900A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.2440A>C n.298A>C | |
| 11 | g.6615177T>A | CA472922229 | TPP1 | c.1305A>T (p.Gly435=) c.1419A>T (p.Gly473=) n.279A>T n.539A>T c.690A>T (p.Gly230=) c.492A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1605A>T c.928A>T c.1230A>T (p.Gly410=) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1140A>T (p.Gly380=) n.1595A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.2624A>T n.1306A>T n.1752A>T n.1899A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.2439A>T n.297A>T | |
| 11 | g.6615177T>C | CA472922230 | TPP1 | c.1305A>G (p.Gly435=) c.1419A>G (p.Gly473=) n.279A>G n.539A>G c.690A>G (p.Gly230=) c.492A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1605A>G c.928A>G c.1230A>G (p.Gly410=) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1140A>G (p.Gly380=) n.1595A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.2624A>G n.1306A>G n.1752A>G n.1899A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.2439A>G n.297A>G | |
| 11 | g.6615177T>G | CA472922231 | TPP1 | c.1305A>C (p.Gly435=) c.1419A>C (p.Gly473=) n.279A>C n.539A>C c.690A>C (p.Gly230=) c.492A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1605A>C c.928A>C c.1230A>C (p.Gly410=) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1140A>C (p.Gly380=) n.1595A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.2624A>C n.1306A>C n.1752A>C n.1899A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.2439A>C n.297A>C | |
| 11 | g.6615178C>A | CA379472519 | TPP1 | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) n.278G>T n.538G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.491G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1604G>T c.927G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.*871G>T (n.*871G>T) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1594G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.2623G>T n.1305G>T n.1751G>T n.1898G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.2438G>T n.296G>T | |
| 11 | g.6615178C= | CA1950233851 | TPP1 | c.1304G= (p.Gly435=) c.1418G= (p.Gly473=) n.278G= n.538G= c.689G= (p.Gly230=) c.491G= c.*1158G= (n.*1158G=) n.1604G= c.927G= c.1229G= (p.Gly410=) c.*871G= (n.*871G=) c.1139G= (p.Gly380=) n.1594G= c.*284G= (n.*284G=) n.2623G= n.1305G= n.1751G= n.1898G= c.*1287G= (n.*1287G=) n.2438G= n.296G= | |
| 11 | g.6615178C>G | CA5858667 | TPP1 | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.278G>C n.538G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.491G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1604G>C c.927G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1594G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.2623G>C n.1305G>C n.1751G>C n.1898G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.2438G>C n.296G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615179C= | CA1950233860 | TPP1 | c.1303G= (p.Gly435=) c.1417G= (p.Gly473=) n.277G= n.537G= c.688G= (p.Gly230=) c.490G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.1603G= c.926G= c.1228G= (p.Gly410=) c.*870G= (n.*870G=) c.1138G= (p.Gly380=) n.1593G= c.*283G= (n.*283G=) n.2622G= n.1304G= n.1750G= n.1897G= c.*1286G= (n.*1286G=) n.2437G= n.295G= | |
| 11 | g.6615179C>G | CA379472522 | TPP1 | c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.277G>C n.537G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.490G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.1603G>C c.926G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.*870G>C (n.*870G>C) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1593G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.2622G>C n.1304G>C n.1750G>C n.1897G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.2437G>C n.295G>C | |
| 11 | g.6615179C>T | CA266183 | TPP1 | c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1417G>A (p.Gly473Arg) n.277G>A n.537G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.490G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.1603G>A c.926G>A c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.*870G>A (n.*870G>A) c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.1593G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.2622G>A n.1304G>A n.1750G>A n.1897G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.2437G>A n.295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615180G= | CA1950233867 | TPP1 | c.1302C= (p.Ser434=) c.1416C= (p.Ser472=) n.276C= n.536C= c.687C= (p.Ser229=) c.489C= c.*1156C= (n.*1156C=) n.1602C= c.925C= c.1227C= (p.Ser409=) c.*869C= (n.*869C=) c.1137C= (p.Ser379=) n.1592C= c.*282C= (n.*282C=) n.2621C= n.1303C= n.1749C= n.1896C= c.*1285C= (n.*1285C=) n.2436C= n.294C= | |
| 11 | g.6615180G>T | CA472922233 | TPP1 | c.1302C>A (p.Ser434=) c.1416C>A (p.Ser472=) n.276C>A n.536C>A c.687C>A (p.Ser229=) c.489C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.1602C>A c.925C>A c.1227C>A (p.Ser409=) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1137C>A (p.Ser379=) n.1592C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.2621C>A n.1303C>A n.1749C>A n.1896C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.2436C>A n.294C>A | ClinVar gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615181G>C | CA379472524 | TPP1 | c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1415C>G (p.Ser472Cys) n.275C>G n.535C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) c.488C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.1601C>G c.924C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1591C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.2620C>G n.1302C>G n.1748C>G n.1895C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.2435C>G n.293C>G | |
| 11 | g.6615181G>T | CA379472525 | TPP1 | c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) n.275C>A n.535C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.488C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.1601C>A c.924C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1591C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.2620C>A n.1302C>A n.1748C>A n.1895C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.2435C>A n.293C>A | |
| 11 | g.6615182A>C | CA379472526 | TPP1 | c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.274T>G n.534T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.487T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.1600T>G c.923T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.*867T>G (n.*867T>G) c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1590T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.2619T>G n.1301T>G n.1747T>G n.1894T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.2434T>G n.292T>G | |
| 11 | g.6615182A>G | CA379472527 | TPP1 | c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.274T>C n.534T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.487T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.1600T>C c.923T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1590T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.2619T>C n.1301T>C n.1747T>C n.1894T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.2434T>C n.292T>C | |
| 11 | g.6615182A>T | CA379472528 | TPP1 | c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.274T>A n.534T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.487T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.1600T>A c.923T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.*867T>A (n.*867T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1590T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.2619T>A n.1301T>A n.1747T>A n.1894T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.2434T>A n.292T>A | |
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| 11 | g.6615183C>G | CA472922235 | TPP1 | c.1299G>C (p.Val433=) c.1413G>C (p.Val471=) n.273G>C n.533G>C c.684G>C (p.Val228=) c.486G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1599G>C c.922G>C c.1224G>C (p.Val408=) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1134G>C (p.Val378=) n.1589G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.2618G>C n.1300G>C n.1746G>C n.1893G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.2433G>C n.291G>C | |
| 11 | g.6615183C>T | CA472922234 | TPP1 | c.1299G>A (p.Val433=) c.1413G>A (p.Val471=) n.273G>A n.533G>A c.684G>A (p.Val228=) c.486G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1599G>A c.922G>A c.1224G>A (p.Val408=) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1134G>A (p.Val378=) n.1589G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.2618G>A n.1300G>A n.1746G>A n.1893G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.2433G>A n.291G>A | |
| 11 | g.6615184A= | CA1950233873 | TPP1 | c.1298T= (p.Val433=) c.1412T= (p.Val471=) n.272T= n.532T= c.683T= (p.Val228=) c.485T= c.*1152T= (n.*1152T=) n.1598T= c.921T= c.1223T= (p.Val408=) c.*865T= (n.*865T=) c.1133T= (p.Val378=) n.1588T= c.*278T= (n.*278T=) n.2617T= n.1299T= n.1745T= n.1892T= c.*1281T= (n.*1281T=) n.2432T= n.290T= | |
| 11 | g.6615184A>C | CA379472529 | TPP1 | c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) n.272T>G n.532T>G c.683T>G (p.Val228Gly) c.485T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.1598T>G c.921T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1588T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.2617T>G n.1299T>G n.1745T>G n.1892T>G c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.2432T>G n.290T>G | |
| 11 | g.6615184A>G | CA379472530 | TPP1 | c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) n.272T>C n.532T>C c.683T>C (p.Val228Ala) c.485T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.1598T>C c.921T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) c.*865T>C (n.*865T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1588T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.2617T>C n.1299T>C n.1745T>C n.1892T>C c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.2432T>C n.290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615185C>A | CA379472534 | TPP1 | c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) n.271G>T n.531G>T c.682G>T (p.Val228Leu) c.484G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.1597G>T c.920G>T c.1222G>T (p.Val408Leu) c.*864G>T (n.*864G>T) c.1132G>T (p.Val378Leu) n.1587G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.2616G>T n.1298G>T n.1744G>T n.1891G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.2431G>T n.289G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615185C>G | CA379472533 | TPP1 | c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) n.271G>C n.531G>C c.682G>C (p.Val228Leu) c.484G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.1597G>C c.920G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) c.*864G>C (n.*864G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1587G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.2616G>C n.1298G>C n.1744G>C n.1891G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.2431G>C n.289G>C | gnomAD v4 |