| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615157G>A | CA2574741173 | TPP1 | c.1311+14C>T (n.1311+14C>T) c.1425+14C>T (n.1425+14C>T) n.285+14C>T n.545+14C>T c.696+14C>T (n.696+14C>T) c.498+14C>T c.*1165+14C>T (n.*1165+14C>T) n.1611+14C>T c.934+14C>T c.1236+14C>T (n.1236+14C>T) c.*878+14C>T (n.*878+14C>T) c.1146+14C>T (n.1146+14C>T) n.1601+14C>T c.*291+14C>T (n.*291+14C>T) n.2630+14C>T n.1312+14C>T n.1758+14C>T n.1905+14C>T c.*1294+14C>T (n.*1294+14C>T) n.2445+14C>T n.303+14C>T | |
| 11 | g.6615158G>A | CA2612256907 | TPP1 | c.1311+13C>T (n.1311+13C>T) c.1425+13C>T (n.1425+13C>T) n.285+13C>T n.545+13C>T c.696+13C>T (n.696+13C>T) c.498+13C>T c.*1165+13C>T (n.*1165+13C>T) n.1611+13C>T c.934+13C>T c.1236+13C>T (n.1236+13C>T) c.*878+13C>T (n.*878+13C>T) c.1146+13C>T (n.1146+13C>T) n.1601+13C>T c.*291+13C>T (n.*291+13C>T) n.2630+13C>T n.1312+13C>T n.1758+13C>T n.1905+13C>T c.*1294+13C>T (n.*1294+13C>T) n.2445+13C>T n.303+13C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615158G>C | CA2739276185 | TPP1 | c.1311+13C>G (n.1311+13C>G) c.1425+13C>G (n.1425+13C>G) n.285+13C>G n.545+13C>G c.696+13C>G (n.696+13C>G) c.498+13C>G c.*1165+13C>G (n.*1165+13C>G) n.1611+13C>G c.934+13C>G c.1236+13C>G (n.1236+13C>G) c.*878+13C>G (n.*878+13C>G) c.1146+13C>G (n.1146+13C>G) n.1601+13C>G c.*291+13C>G (n.*291+13C>G) n.2630+13C>G n.1312+13C>G n.1758+13C>G n.1905+13C>G c.*1294+13C>G (n.*1294+13C>G) n.2445+13C>G n.303+13C>G | ClinVar |
| 11 | g.6615159G>A | CA2574741174 | TPP1 | c.1311+12C>T (n.1311+12C>T) c.1425+12C>T (n.1425+12C>T) n.285+12C>T n.545+12C>T c.696+12C>T (n.696+12C>T) c.498+12C>T c.*1165+12C>T (n.*1165+12C>T) n.1611+12C>T c.934+12C>T c.1236+12C>T (n.1236+12C>T) c.*878+12C>T (n.*878+12C>T) c.1146+12C>T (n.1146+12C>T) n.1601+12C>T c.*291+12C>T (n.*291+12C>T) n.2630+12C>T n.1312+12C>T n.1758+12C>T n.1905+12C>T c.*1294+12C>T (n.*1294+12C>T) n.2445+12C>T n.303+12C>T | |
| 11 | g.6615159G>T | CA2580084000 | TPP1 | c.1311+12C>A (n.1311+12C>A) c.1425+12C>A (n.1425+12C>A) n.285+12C>A n.545+12C>A c.696+12C>A (n.696+12C>A) c.498+12C>A c.*1165+12C>A (n.*1165+12C>A) n.1611+12C>A c.934+12C>A c.1236+12C>A (n.1236+12C>A) c.*878+12C>A (n.*878+12C>A) c.1146+12C>A (n.1146+12C>A) n.1601+12C>A c.*291+12C>A (n.*291+12C>A) n.2630+12C>A n.1312+12C>A n.1758+12C>A n.1905+12C>A c.*1294+12C>A (n.*1294+12C>A) n.2445+12C>A n.303+12C>A | ClinVar |
| 11 | g.6615162G>A | CA2612256908 | TPP1 | c.1311+9C>T (n.1311+9C>T) c.1425+9C>T (n.1425+9C>T) n.285+9C>T n.545+9C>T c.696+9C>T (n.696+9C>T) c.498+9C>T c.*1165+9C>T (n.*1165+9C>T) n.1611+9C>T c.934+9C>T c.1236+9C>T (n.1236+9C>T) c.*878+9C>T (n.*878+9C>T) c.1146+9C>T (n.1146+9C>T) n.1601+9C>T c.*291+9C>T (n.*291+9C>T) n.2630+9C>T n.1312+9C>T n.1758+9C>T n.1905+9C>T c.*1294+9C>T (n.*1294+9C>T) n.2445+9C>T n.303+9C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615162_6615233del | CA2573147186 | TPP1 | c.1249_1311+9del c.1363_1425+9del n.223_285+9del n.483_545+9del c.634_696+9del c.436_498+9del c.*1103_*1165+9del n.1549_1611+9del c.872_934+9del c.1174_1236+9del c.*816_*878+9del c.1084_1146+9del n.1539_1601+9del c.*229_*291+9del n.2568_2630+9del n.1250_1312+9del n.1696_1758+9del n.1843_1905+9del c.*1232_*1294+9del n.2383_2445+9del n.241_303+9del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615163A= | CA1950233823 | TPP1 | c.1311+8T= (n.1311+8T=) c.1425+8T= (n.1425+8T=) n.285+8T= n.545+8T= c.696+8T= (n.696+8T=) c.498+8T= c.*1165+8T= (n.*1165+8T=) n.1611+8T= c.934+8T= c.1236+8T= (n.1236+8T=) c.*878+8T= (n.*878+8T=) c.1146+8T= (n.1146+8T=) n.1601+8T= c.*291+8T= (n.*291+8T=) n.2630+8T= n.1312+8T= n.1758+8T= n.1905+8T= c.*1294+8T= (n.*1294+8T=) n.2445+8T= n.303+8T= | |
| 11 | g.6615163A>T | CA217321415 | TPP1 | c.1311+8T>A (n.1311+8T>A) c.1425+8T>A (n.1425+8T>A) n.285+8T>A n.545+8T>A c.696+8T>A (n.696+8T>A) c.498+8T>A c.*1165+8T>A (n.*1165+8T>A) n.1611+8T>A c.934+8T>A c.1236+8T>A (n.1236+8T>A) c.*878+8T>A (n.*878+8T>A) c.1146+8T>A (n.1146+8T>A) n.1601+8T>A c.*291+8T>A (n.*291+8T>A) n.2630+8T>A n.1312+8T>A n.1758+8T>A n.1905+8T>A c.*1294+8T>A (n.*1294+8T>A) n.2445+8T>A n.303+8T>A | dbSNP |
| 11 | g.6615167_6615168del | CA2612256911 | TPP1 | c.1311+5_1311+6del (n.1311+5_1311+6del) c.1425+5_1425+6del (n.1425+5_1425+6del) n.285+5_285+6del n.545+5_545+6del c.696+5_696+6del (n.696+5_696+6del) c.498+5_498+6del c.*1165+5_*1165+6del (n.*1165+5_*1165+6del) n.1611+5_1611+6del c.934+5_934+6del c.1236+5_1236+6del (n.1236+5_1236+6del) c.*878+5_*878+6del (n.*878+5_*878+6del) c.1146+5_1146+6del (n.1146+5_1146+6del) n.1601+5_1601+6del c.*291+5_*291+6del (n.*291+5_*291+6del) n.2630+5_2630+6del n.1312+5_1312+6del n.1758+5_1758+6del n.1905+5_1905+6del c.*1294+5_*1294+6del (n.*1294+5_*1294+6del) n.2445+5_2445+6del n.303+5_303+6del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615168C>A | CA2612256913 | TPP1 | c.1311+3G>T (n.1311+3G>T) c.1425+3G>T (n.1425+3G>T) n.285+3G>T n.545+3G>T c.696+3G>T (n.696+3G>T) c.498+3G>T c.*1165+3G>T (n.*1165+3G>T) n.1611+3G>T c.934+3G>T c.1236+3G>T (n.1236+3G>T) c.*878+3G>T (n.*878+3G>T) c.1146+3G>T (n.1146+3G>T) n.1601+3G>T c.*291+3G>T (n.*291+3G>T) n.2630+3G>T n.1312+3G>T n.1758+3G>T n.1905+3G>T c.*1294+3G>T (n.*1294+3G>T) n.2445+3G>T n.303+3G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615168C= | CA1950233825 | TPP1 | c.1311+3G= (n.1311+3G=) c.1425+3G= (n.1425+3G=) n.285+3G= n.545+3G= c.696+3G= (n.696+3G=) c.498+3G= c.*1165+3G= (n.*1165+3G=) n.1611+3G= c.934+3G= c.1236+3G= (n.1236+3G=) c.*878+3G= (n.*878+3G=) c.1146+3G= (n.1146+3G=) n.1601+3G= c.*291+3G= (n.*291+3G=) n.2630+3G= n.1312+3G= n.1758+3G= n.1905+3G= c.*1294+3G= (n.*1294+3G=) n.2445+3G= n.303+3G= | |
| 11 | g.6615168C>T | CA934783216 | TPP1 | c.1311+3G>A (n.1311+3G>A) c.1425+3G>A (n.1425+3G>A) n.285+3G>A n.545+3G>A c.696+3G>A (n.696+3G>A) c.498+3G>A c.*1165+3G>A (n.*1165+3G>A) n.1611+3G>A c.934+3G>A c.1236+3G>A (n.1236+3G>A) c.*878+3G>A (n.*878+3G>A) c.1146+3G>A (n.1146+3G>A) n.1601+3G>A c.*291+3G>A (n.*291+3G>A) n.2630+3G>A n.1312+3G>A n.1758+3G>A n.1905+3G>A c.*1294+3G>A (n.*1294+3G>A) n.2445+3G>A n.303+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615169A>C | CA379472502 | TPP1 | c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) c.1425+2T>G (n.1425+2T>G) n.285+2T>G n.545+2T>G c.696+2T>G (n.696+2T>G) c.498+2T>G c.*1165+2T>G (n.*1165+2T>G) n.1611+2T>G c.934+2T>G c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) c.*878+2T>G (n.*878+2T>G) c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) n.1601+2T>G c.*291+2T>G (n.*291+2T>G) n.2630+2T>G n.1312+2T>G n.1758+2T>G n.1905+2T>G c.*1294+2T>G (n.*1294+2T>G) n.2445+2T>G n.303+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615169A>G | CA379472504 | TPP1 | c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) c.1425+2T>C (n.1425+2T>C) n.285+2T>C n.545+2T>C c.696+2T>C (n.696+2T>C) c.498+2T>C c.*1165+2T>C (n.*1165+2T>C) n.1611+2T>C c.934+2T>C c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) c.*878+2T>C (n.*878+2T>C) c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) n.1601+2T>C c.*291+2T>C (n.*291+2T>C) n.2630+2T>C n.1312+2T>C n.1758+2T>C n.1905+2T>C c.*1294+2T>C (n.*1294+2T>C) n.2445+2T>C n.303+2T>C | |
| 11 | g.6615169A>T | CA379472503 | TPP1 | c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) c.1425+2T>A (n.1425+2T>A) n.285+2T>A n.545+2T>A c.696+2T>A (n.696+2T>A) c.498+2T>A c.*1165+2T>A (n.*1165+2T>A) n.1611+2T>A c.934+2T>A c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) c.*878+2T>A (n.*878+2T>A) c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) n.1601+2T>A c.*291+2T>A (n.*291+2T>A) n.2630+2T>A n.1312+2T>A n.1758+2T>A n.1905+2T>A c.*1294+2T>A (n.*1294+2T>A) n.2445+2T>A n.303+2T>A | |
| 11 | g.6615170C>A | CA379472505 | TPP1 | c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.1425+1G>T (n.1425+1G>T) n.285+1G>T n.545+1G>T c.696+1G>T (n.696+1G>T) c.498+1G>T c.*1165+1G>T (n.*1165+1G>T) n.1611+1G>T c.934+1G>T c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) c.*878+1G>T (n.*878+1G>T) c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) n.1601+1G>T c.*291+1G>T (n.*291+1G>T) n.2630+1G>T n.1312+1G>T n.1758+1G>T n.1905+1G>T c.*1294+1G>T (n.*1294+1G>T) n.2445+1G>T n.303+1G>T | |
| 11 | g.6615170C= | CA1950233829 | TPP1 | c.1311+1G= (n.1311+1G=) c.1425+1G= (n.1425+1G=) n.285+1G= n.545+1G= c.696+1G= (n.696+1G=) c.498+1G= c.*1165+1G= (n.*1165+1G=) n.1611+1G= c.934+1G= c.1236+1G= (n.1236+1G=) c.*878+1G= (n.*878+1G=) c.1146+1G= (n.1146+1G=) n.1601+1G= c.*291+1G= (n.*291+1G=) n.2630+1G= n.1312+1G= n.1758+1G= n.1905+1G= c.*1294+1G= (n.*1294+1G=) n.2445+1G= n.303+1G= | |
| 11 | g.6615170C>G | CA379472506 | TPP1 | c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.1425+1G>C (n.1425+1G>C) n.285+1G>C n.545+1G>C c.696+1G>C (n.696+1G>C) c.498+1G>C c.*1165+1G>C (n.*1165+1G>C) n.1611+1G>C c.934+1G>C c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) c.*878+1G>C (n.*878+1G>C) c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) n.1601+1G>C c.*291+1G>C (n.*291+1G>C) n.2630+1G>C n.1312+1G>C n.1758+1G>C n.1905+1G>C c.*1294+1G>C (n.*1294+1G>C) n.2445+1G>C n.303+1G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615170C>T | CA379472507 | TPP1 | c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.1425+1G>A (n.1425+1G>A) n.285+1G>A n.545+1G>A c.696+1G>A (n.696+1G>A) c.498+1G>A c.*1165+1G>A (n.*1165+1G>A) n.1611+1G>A c.934+1G>A c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) c.*878+1G>A (n.*878+1G>A) c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) n.1601+1G>A c.*291+1G>A (n.*291+1G>A) n.2630+1G>A n.1312+1G>A n.1758+1G>A n.1905+1G>A c.*1294+1G>A (n.*1294+1G>A) n.2445+1G>A n.303+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615171C>A | CA472922226 | TPP1 | c.1311G>T (p.Ser437=) c.1425G>T (p.Ser475=) n.285G>T n.545G>T c.696G>T (p.Ser232=) c.498G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1611G>T c.934G>T c.1236G>T (p.Ser412=) c.*878G>T (n.*878G>T) c.1146G>T (p.Ser382=) n.1601G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.2630G>T n.1312G>T n.1758G>T n.1905G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.2445G>T n.303G>T | |
| 11 | g.6615171C= | CA1950233831 | TPP1 | c.1311G= (p.Ser437=) c.1425G= (p.Ser475=) n.285G= n.545G= c.696G= (p.Ser232=) c.498G= c.*1165G= (n.*1165G=) n.1611G= c.934G= c.1236G= (p.Ser412=) c.*878G= (n.*878G=) c.1146G= (p.Ser382=) n.1601G= c.*291G= (n.*291G=) n.2630G= n.1312G= n.1758G= n.1905G= c.*1294G= (n.*1294G=) n.2445G= n.303G= | |
| 11 | g.6615171C>G | CA5858664 | TPP1 | c.1311G>C (p.Ser437=) c.1425G>C (p.Ser475=) n.285G>C n.545G>C c.696G>C (p.Ser232=) c.498G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.1611G>C c.934G>C c.1236G>C (p.Ser412=) c.*878G>C (n.*878G>C) c.1146G>C (p.Ser382=) n.1601G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.2630G>C n.1312G>C n.1758G>C n.1905G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.2445G>C n.303G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615171C>T | CA5858665 | TPP1 | c.1311G>A (p.Ser437=) c.1425G>A (p.Ser475=) n.285G>A n.545G>A c.696G>A (p.Ser232=) c.498G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.1611G>A c.934G>A c.1236G>A (p.Ser412=) c.*878G>A (n.*878G>A) c.1146G>A (p.Ser382=) n.1601G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.2630G>A n.1312G>A n.1758G>A n.1905G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.2445G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615171_6615172delinsCG | CA1950233834 | TPP1 | c.1310_1311delinsCG (p.Ser437=) c.1424_1425delinsCG (p.Ser475=) n.284_285delinsCG n.544_545delinsCG c.695_696delinsCG (p.Ser232=) c.497_498delinsCG c.*1164_*1165delinsCG (n.*1164_*1165delinsCG) n.1610_1611delinsCG c.933_934delinsCG c.1235_1236delinsCG (p.Ser412=) c.*877_*878delinsCG (n.*877_*878delinsCG) c.1145_1146delinsCG (p.Ser382=) n.1600_1601delinsCG c.*290_*291delinsCG (n.*290_*291delinsCG) n.2629_2630delinsCG n.1311_1312delinsCG n.1757_1758delinsCG n.1904_1905delinsCG c.*1293_*1294delinsCG (n.*1293_*1294delinsCG) n.2444_2445delinsCG n.302_303delinsCG | |
| 11 | g.6615172del | CA679347976 | TPP1 | c.1310del (p.Ser437TrpfsTer13) c.1424del (p.Ser475TrpfsTer13) n.284del n.544del c.695del (p.Ser232TrpfsTer13) c.497del c.*1164del (n.*1164del) n.1610del c.933del c.1235del (p.Ser412TrpfsTer13) c.*877del (n.*877del) c.1145del (p.Ser382TrpfsTer13) n.1600del c.*290del (n.*290del) n.2629del n.1311del n.1757del n.1904del c.*1293del (n.*1293del) n.2444del n.302del | dbSNP |
| 11 | g.6615172G>A | CA266184 | TPP1 | c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1424C>T (p.Ser475Leu) n.284C>T n.544C>T c.695C>T (p.Ser232Leu) c.497C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1610C>T c.933C>T c.1235C>T (p.Ser412Leu) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1145C>T (p.Ser382Leu) n.1600C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.2629C>T n.1311C>T n.1757C>T n.1904C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.2444C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615172G>C | CA379472508 | TPP1 | c.1310C>G (p.Ser437Trp) c.1424C>G (p.Ser475Trp) n.284C>G n.544C>G c.695C>G (p.Ser232Trp) c.497C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1610C>G c.933C>G c.1235C>G (p.Ser412Trp) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1145C>G (p.Ser382Trp) n.1600C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.2629C>G n.1311C>G n.1757C>G n.1904C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.2444C>G n.302C>G | |
| 11 | g.6615172G= | CA1950233840 | TPP1 | c.1310C= (p.Ser437=) c.1424C= (p.Ser475=) n.284C= n.544C= c.695C= (p.Ser232=) c.497C= c.*1164C= (n.*1164C=) n.1610C= c.933C= c.1235C= (p.Ser412=) c.*877C= (n.*877C=) c.1145C= (p.Ser382=) n.1600C= c.*290C= (n.*290C=) n.2629C= n.1311C= n.1757C= n.1904C= c.*1293C= (n.*1293C=) n.2444C= n.302C= | |
| 11 | g.6615172G>T | CA379472509 | TPP1 | c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1424C>A (p.Ser475Ter) n.284C>A n.544C>A c.695C>A (p.Ser232Ter) c.497C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1610C>A c.933C>A c.1235C>A (p.Ser412Ter) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1145C>A (p.Ser382Ter) n.1600C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.2629C>A n.1311C>A n.1757C>A n.1904C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.2444C>A n.302C>A | |
| 11 | g.6615173A>C | CA379472510 | TPP1 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1423T>G (p.Ser475Ala) n.283T>G n.543T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.496T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1609T>G c.932T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.*876T>G (n.*876T>G) c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1599T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.2628T>G n.1310T>G n.1756T>G n.1903T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.2443T>G n.301T>G | |
| 11 | g.6615173A>G | CA379472511 | TPP1 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1423T>C (p.Ser475Pro) n.283T>C n.543T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.496T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1609T>C c.932T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.*876T>C (n.*876T>C) c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1599T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.2628T>C n.1310T>C n.1756T>C n.1903T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.2443T>C n.301T>C | |
| 11 | g.6615173A>T | CA379472512 | TPP1 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) n.283T>A n.543T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.496T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1609T>A c.932T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.*876T>A (n.*876T>A) c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1599T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.2628T>A n.1310T>A n.1756T>A n.1903T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.2443T>A n.301T>A | |
| 11 | g.6615174G>A | CA472922227 | TPP1 | c.1308C>T (p.Thr436=) c.1422C>T (p.Thr474=) n.282C>T n.542C>T c.693C>T (p.Thr231=) c.495C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1608C>T c.931C>T c.1233C>T (p.Thr411=) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1143C>T (p.Thr381=) n.1598C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.2627C>T n.1309C>T n.1755C>T n.1902C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.2442C>T n.300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615174G>C | CA5858666 | TPP1 | c.1308C>G (p.Thr436=) c.1422C>G (p.Thr474=) n.282C>G n.542C>G c.693C>G (p.Thr231=) c.495C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1608C>G c.931C>G c.1233C>G (p.Thr411=) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1143C>G (p.Thr381=) n.1598C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.2627C>G n.1309C>G n.1755C>G n.1902C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.2442C>G n.300C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615174G= | CA1950233846 | TPP1 | c.1308C= (p.Thr436=) c.1422C= (p.Thr474=) n.282C= n.542C= c.693C= (p.Thr231=) c.495C= c.*1162C= (n.*1162C=) n.1608C= c.931C= c.1233C= (p.Thr411=) c.*875C= (n.*875C=) c.1143C= (p.Thr381=) n.1598C= c.*288C= (n.*288C=) n.2627C= n.1309C= n.1755C= n.1902C= c.*1291C= (n.*1291C=) n.2442C= n.300C= | |
| 11 | g.6615174G>T | CA472922228 | TPP1 | c.1308C>A (p.Thr436=) c.1422C>A (p.Thr474=) n.282C>A n.542C>A c.693C>A (p.Thr231=) c.495C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1608C>A c.931C>A c.1233C>A (p.Thr411=) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1143C>A (p.Thr381=) n.1598C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.2627C>A n.1309C>A n.1755C>A n.1902C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.2442C>A n.300C>A | |
| 11 | g.6615175G>A | CA379472514 | TPP1 | c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.281C>T n.541C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.494C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.1607C>T c.930C>T c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.1597C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.2626C>T n.1308C>T n.1754C>T n.1901C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.2441C>T n.299C>T | |
| 11 | g.6615175G>C | CA379472515 | TPP1 | c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.281C>G n.541C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) c.494C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.1607C>G c.930C>G c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1142C>G (p.Thr381Ser) n.1597C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.2626C>G n.1308C>G n.1754C>G n.1901C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.2441C>G n.299C>G | |
| 11 | g.6615175G>T | CA379472513 | TPP1 | c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.281C>A n.541C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) c.494C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.1607C>A c.930C>A c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1142C>A (p.Thr381Asn) n.1597C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.2626C>A n.1308C>A n.1754C>A n.1901C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.2441C>A n.299C>A | |
| 11 | g.6615176T>A | CA379472516 | TPP1 | c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.280A>T n.540A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.493A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.1606A>T c.929A>T c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*873A>T (n.*873A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.1596A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.2625A>T n.1307A>T n.1753A>T n.1900A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.2440A>T n.298A>T | |
| 11 | g.6615176T>C | CA379472518 | TPP1 | c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.280A>G n.540A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.493A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.1606A>G c.929A>G c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*873A>G (n.*873A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.1596A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.2625A>G n.1307A>G n.1753A>G n.1900A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.2440A>G n.298A>G | |
| 11 | g.6615176T>G | CA379472517 | TPP1 | c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.280A>C n.540A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.493A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.1606A>C c.929A>C c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.*873A>C (n.*873A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.1596A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.2625A>C n.1307A>C n.1753A>C n.1900A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.2440A>C n.298A>C | |
| 11 | g.6615177T>A | CA472922229 | TPP1 | c.1305A>T (p.Gly435=) c.1419A>T (p.Gly473=) n.279A>T n.539A>T c.690A>T (p.Gly230=) c.492A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1605A>T c.928A>T c.1230A>T (p.Gly410=) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1140A>T (p.Gly380=) n.1595A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.2624A>T n.1306A>T n.1752A>T n.1899A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.2439A>T n.297A>T | |
| 11 | g.6615177T>C | CA472922230 | TPP1 | c.1305A>G (p.Gly435=) c.1419A>G (p.Gly473=) n.279A>G n.539A>G c.690A>G (p.Gly230=) c.492A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1605A>G c.928A>G c.1230A>G (p.Gly410=) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1140A>G (p.Gly380=) n.1595A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.2624A>G n.1306A>G n.1752A>G n.1899A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.2439A>G n.297A>G | |
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