Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
11g.6614722_6614723delinsAGCA1950232890TPP1c.1438-37_1438-36delinsCT (n.1438-37_1438-36delinsCT)
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n.554_555delinsCT
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n.1738-37_1738-36delinsCT
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n.1728-37_1728-36delinsCT
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n.2757-37_2757-36delinsCT
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n.2572-37_2572-36delinsCT
n.430-37_430-36delinsCT
11g.6614723delCA934783019TPP1c.1438-37del (n.1438-37del)
c.1552-37del (n.1552-37del)
n.554del
n.672-37del
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n.1738-37del
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n.1728-37del
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n.1439-37del
n.1885-37del
n.2032-37del
c.*1421-37del (n.*1421-37del)
n.2572-37del
n.430-37del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614725A>GCA2591019536TPP1c.1438-39T>C (n.1438-39T>C)
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n.552T>C
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n.1728-39T>C
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n.2757-39T>C
n.1439-39T>C
n.1885-39T>C
n.2032-39T>C
c.*1421-39T>C (n.*1421-39T>C)
n.2572-39T>C
n.430-39T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614725_6614726delinsACCA1950232892TPP1c.1438-40_1438-39delinsGT (n.1438-40_1438-39delinsGT)
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n.2572-40_2572-39delinsGT
n.430-40_430-39delinsGT
11g.6614727delCA597274056TPP1c.1438-40del (n.1438-40del)
c.1552-40del (n.1552-40del)
n.551del
n.672-40del
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n.1738-40del
c.1061-40del
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n.1728-40del
c.*418-40del (n.*418-40del)
n.2757-40del
n.1439-40del
n.1885-40del
n.2032-40del
c.*1421-40del (n.*1421-40del)
n.2572-40del
n.430-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6614727C>TCA2612256392TPP1c.1438-41G>A (n.1438-41G>A)
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n.1738-41G>A
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c.1363-41G>A (n.1363-41G>A)
c.*1005-41G>A (n.*1005-41G>A)
c.1273-41G>A (n.1273-41G>A)
n.1728-41G>A
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n.2757-41G>A
n.1439-41G>A
n.1885-41G>A
n.2032-41G>A
c.*1421-41G>A (n.*1421-41G>A)
n.2572-41G>A
n.430-41G>A
 gnomAD v4
11g.6614728A=CA1950232896TPP1c.1438-42T= (n.1438-42T=)
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n.672-42T=
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n.1738-42T=
c.1061-42T=
c.1363-42T= (n.1363-42T=)
c.*1005-42T= (n.*1005-42T=)
c.1273-42T= (n.1273-42T=)
n.1728-42T=
c.*418-42T= (n.*418-42T=)
n.2757-42T=
n.1439-42T=
n.1885-42T=
n.2032-42T=
c.*1421-42T= (n.*1421-42T=)
n.2572-42T=
n.430-42T=
11g.6614728A>GCA679347326TPP1c.1438-42T>C (n.1438-42T>C)
c.1552-42T>C (n.1552-42T>C)
n.549T>C
n.672-42T>C
c.823-42T>C (n.823-42T>C)
c.625-42T>C
c.*1292-42T>C (n.*1292-42T>C)
n.1738-42T>C
c.1061-42T>C
c.1363-42T>C (n.1363-42T>C)
c.*1005-42T>C (n.*1005-42T>C)
c.1273-42T>C (n.1273-42T>C)
n.1728-42T>C
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n.2757-42T>C
n.1439-42T>C
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n.2572-42T>C
n.430-42T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6614729G>ACA5858607TPP1c.1438-43C>T (n.1438-43C>T)
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n.1738-43C>T
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c.1363-43C>T (n.1363-43C>T)
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n.1728-43C>T
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n.2757-43C>T
n.1439-43C>T
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n.2032-43C>T
c.*1421-43C>T (n.*1421-43C>T)
n.2572-43C>T
n.430-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.430-43C=
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n.548C>A
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n.1738-43C>A
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c.1273-43C>A (n.1273-43C>A)
n.1728-43C>A
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n.2757-43C>A
n.1439-43C>A
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n.2032-43C>A
c.*1421-43C>A (n.*1421-43C>A)
n.2572-43C>A
n.430-43C>A
 gnomAD v4
11g.6614731A=CA1950232902TPP1c.1438-45T= (n.1438-45T=)
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c.1363-45T= (n.1363-45T=)
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c.1273-45T= (n.1273-45T=)
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c.*418-45T= (n.*418-45T=)
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n.1439-45T=
n.1885-45T=
n.2032-45T=
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n.2572-45T=
n.430-45T=
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c.1552-45T>C (n.1552-45T>C)
n.546T>C
n.672-45T>C
c.823-45T>C (n.823-45T>C)
c.625-45T>C
c.*1292-45T>C (n.*1292-45T>C)
n.1738-45T>C
c.1061-45T>C
c.1363-45T>C (n.1363-45T>C)
c.*1005-45T>C (n.*1005-45T>C)
c.1273-45T>C (n.1273-45T>C)
n.1728-45T>C
c.*418-45T>C (n.*418-45T>C)
n.2757-45T>C
n.1439-45T>C
n.1885-45T>C
n.2032-45T>C
c.*1421-45T>C (n.*1421-45T>C)
n.2572-45T>C
n.430-45T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1728-47A>G
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n.2757-47A>G
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n.2572-47A>G
n.430-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2032-47A=
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c.1061-48A=
c.1363-48A= (n.1363-48A=)
c.*1005-48A= (n.*1005-48A=)
c.1273-48A= (n.1273-48A=)
n.1728-48A=
c.*418-48A= (n.*418-48A=)
n.2757-48A=
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n.2032-48A=
c.*1421-48A= (n.*1421-48A=)
n.2572-48A=
n.430-48A=
11g.6614735A=CA1950232914TPP1c.1438-49T= (n.1438-49T=)
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c.1363-49T= (n.1363-49T=)
c.*1005-49T= (n.*1005-49T=)
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c.*418-49T= (n.*418-49T=)
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n.2572-49T=
n.430-49T=
11g.6614735A>GCA5858610TPP1c.1438-49T>C (n.1438-49T>C)
c.1552-49T>C (n.1552-49T>C)
n.542T>C
n.672-49T>C
c.823-49T>C (n.823-49T>C)
c.625-49T>C
c.*1292-49T>C (n.*1292-49T>C)
n.1738-49T>C
c.1061-49T>C
c.1363-49T>C (n.1363-49T>C)
c.*1005-49T>C (n.*1005-49T>C)
c.1273-49T>C (n.1273-49T>C)
n.1728-49T>C
c.*418-49T>C (n.*418-49T>C)
n.2757-49T>C
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n.1885-49T>C
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n.2572-49T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6614737dupCA5858609TPP1c.1438-49dup (n.1438-49dup)
c.1552-49dup (n.1552-49dup)
n.542dup
n.672-49dup
c.823-49dup (n.823-49dup)
c.625-49dup
c.*1292-49dup (n.*1292-49dup)
n.1738-49dup
c.1061-49dup
c.1363-49dup (n.1363-49dup)
c.*1005-49dup (n.*1005-49dup)
c.1273-49dup (n.1273-49dup)
n.1728-49dup
c.*418-49dup (n.*418-49dup)
n.2757-49dup
n.1439-49dup
n.1885-49dup
n.2032-49dup
c.*1421-49dup (n.*1421-49dup)
n.2572-49dup
n.430-49dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6614736_6614737delCA2790313533TPP1c.1438-50_1438-49del (n.1438-50_1438-49del)
c.1552-50_1552-49del (n.1552-50_1552-49del)
n.541_542del
n.672-50_672-49del
c.823-50_823-49del (n.823-50_823-49del)
c.625-50_625-49del
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n.1738-50_1738-49del
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c.*1005-50_*1005-49del (n.*1005-50_*1005-49del)
c.1273-50_1273-49del (n.1273-50_1273-49del)
n.1728-50_1728-49del
c.*418-50_*418-49del (n.*418-50_*418-49del)
n.2757-50_2757-49del
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n.2572-50_2572-49del
n.430-50_430-49del
11g.6614738G>ACA597274057TPP1c.1438-52C>T (n.1438-52C>T)
c.1552-52C>T (n.1552-52C>T)
n.539C>T
n.672-52C>T
c.823-52C>T (n.823-52C>T)
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n.1738-52C>T
c.1061-52C>T
c.1363-52C>T (n.1363-52C>T)
c.*1005-52C>T (n.*1005-52C>T)
c.1273-52C>T (n.1273-52C>T)
n.1728-52C>T
c.*418-52C>T (n.*418-52C>T)
n.2757-52C>T
n.1439-52C>T
n.1885-52C>T
n.2032-52C>T
c.*1421-52C>T (n.*1421-52C>T)
n.2572-52C>T
n.430-52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6614738G=CA1950232919TPP1c.1438-52C= (n.1438-52C=)
c.1552-52C= (n.1552-52C=)
n.539C=
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c.823-52C= (n.823-52C=)
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c.*1292-52C= (n.*1292-52C=)
n.1738-52C=
c.1061-52C=
c.1363-52C= (n.1363-52C=)
c.*1005-52C= (n.*1005-52C=)
c.1273-52C= (n.1273-52C=)
n.1728-52C=
c.*418-52C= (n.*418-52C=)
n.2757-52C=
n.1439-52C=
n.1885-52C=
n.2032-52C=
c.*1421-52C= (n.*1421-52C=)
n.2572-52C=
n.430-52C=
11g.6614740G>ACA217320865TPP1c.1438-54C>T (n.1438-54C>T)
c.1552-54C>T (n.1552-54C>T)
n.537C>T
n.672-54C>T
c.823-54C>T (n.823-54C>T)
c.625-54C>T
c.*1292-54C>T (n.*1292-54C>T)
n.1738-54C>T
c.1061-54C>T
c.1363-54C>T (n.1363-54C>T)
c.*1005-54C>T (n.*1005-54C>T)
c.1273-54C>T (n.1273-54C>T)
n.1728-54C>T
c.*418-54C>T (n.*418-54C>T)
n.2757-54C>T
n.1439-54C>T
n.1885-54C>T
n.2032-54C>T
c.*1421-54C>T (n.*1421-54C>T)
n.2572-54C>T
n.430-54C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614740G=CA1950232923TPP1c.1438-54C= (n.1438-54C=)
c.1552-54C= (n.1552-54C=)
n.537C=
n.672-54C=
c.823-54C= (n.823-54C=)
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n.1738-54C=
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c.1363-54C= (n.1363-54C=)
c.*1005-54C= (n.*1005-54C=)
c.1273-54C= (n.1273-54C=)
n.1728-54C=
c.*418-54C= (n.*418-54C=)
n.2757-54C=
n.1439-54C=
n.1885-54C=
n.2032-54C=
c.*1421-54C= (n.*1421-54C=)
n.2572-54C=
n.430-54C=
11g.6614741T>CCA2612256394TPP1c.1438-55A>G (n.1438-55A>G)
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n.1738-55A>G
c.1061-55A>G
c.1363-55A>G (n.1363-55A>G)
c.*1005-55A>G (n.*1005-55A>G)
c.1273-55A>G (n.1273-55A>G)
n.1728-55A>G
c.*418-55A>G (n.*418-55A>G)
n.2757-55A>G
n.1439-55A>G
n.1885-55A>G
n.2032-55A>G
c.*1421-55A>G (n.*1421-55A>G)
n.2572-55A>G
n.430-55A>G
 gnomAD v4
11g.6614741T>GCA1950232929TPP1c.1438-55A>C (n.1438-55A>C)
c.1552-55A>C (n.1552-55A>C)
n.536A>C
n.672-55A>C
c.823-55A>C (n.823-55A>C)
c.625-55A>C
c.*1292-55A>C (n.*1292-55A>C)
n.1738-55A>C
c.1061-55A>C
c.1363-55A>C (n.1363-55A>C)
c.*1005-55A>C (n.*1005-55A>C)
c.1273-55A>C (n.1273-55A>C)
n.1728-55A>C
c.*418-55A>C (n.*418-55A>C)
n.2757-55A>C
n.1439-55A>C
n.1885-55A>C
n.2032-55A>C
c.*1421-55A>C (n.*1421-55A>C)
n.2572-55A>C
n.430-55A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6614741T=CA1950232927TPP1c.1438-55A= (n.1438-55A=)
c.1552-55A= (n.1552-55A=)
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n.672-55A=
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n.1738-55A=
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c.1363-55A= (n.1363-55A=)
c.*1005-55A= (n.*1005-55A=)
c.1273-55A= (n.1273-55A=)
n.1728-55A=
c.*418-55A= (n.*418-55A=)
n.2757-55A=
n.1439-55A=
n.1885-55A=
n.2032-55A=
c.*1421-55A= (n.*1421-55A=)
n.2572-55A=
n.430-55A=
11g.6614742A=CA1950232934TPP1c.1438-56T= (n.1438-56T=)
c.1552-56T= (n.1552-56T=)
n.535T=
n.672-56T=
c.823-56T= (n.823-56T=)
c.625-56T=
c.*1292-56T= (n.*1292-56T=)
n.1738-56T=
c.1061-56T=
c.1363-56T= (n.1363-56T=)
c.*1005-56T= (n.*1005-56T=)
c.1273-56T= (n.1273-56T=)
n.1728-56T=
c.*418-56T= (n.*418-56T=)
n.2757-56T=
n.1439-56T=
n.1885-56T=
n.2032-56T=
c.*1421-56T= (n.*1421-56T=)
n.2572-56T=
n.430-56T=
11g.6614742A>GCA217320870TPP1c.1438-56T>C (n.1438-56T>C)
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n.535T>C
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c.*1292-56T>C (n.*1292-56T>C)
n.1738-56T>C
c.1061-56T>C
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c.*1005-56T>C (n.*1005-56T>C)
c.1273-56T>C (n.1273-56T>C)
n.1728-56T>C
c.*418-56T>C (n.*418-56T>C)
n.2757-56T>C
n.1439-56T>C
n.1885-56T>C
n.2032-56T>C
c.*1421-56T>C (n.*1421-56T>C)
n.2572-56T>C
n.430-56T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614744A=CA1950232941TPP1c.1438-58T= (n.1438-58T=)
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c.1363-58T= (n.1363-58T=)
c.*1005-58T= (n.*1005-58T=)
c.1273-58T= (n.1273-58T=)
n.1728-58T=
c.*418-58T= (n.*418-58T=)
n.2757-58T=
n.1439-58T=
n.1885-58T=
n.2032-58T=
c.*1421-58T= (n.*1421-58T=)
n.2572-58T=
n.430-58T=
11g.6614744A>GCA1950232943TPP1c.1438-58T>C (n.1438-58T>C)
c.1552-58T>C (n.1552-58T>C)
n.533T>C
n.672-58T>C
c.823-58T>C (n.823-58T>C)
c.625-58T>C
c.*1292-58T>C (n.*1292-58T>C)
n.1738-58T>C
c.1061-58T>C
c.1363-58T>C (n.1363-58T>C)
c.*1005-58T>C (n.*1005-58T>C)
c.1273-58T>C (n.1273-58T>C)
n.1728-58T>C
c.*418-58T>C (n.*418-58T>C)
n.2757-58T>C
n.1439-58T>C
n.1885-58T>C
n.2032-58T>C
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n.2572-58T>C
n.430-58T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched