UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6614610_6614621del | CA2695213207 | TPP1 | c.1508_1519del (p.Gly503_Pro506del) c.1622_1633del (p.Gly541_Pro544del) n.661_672del n.742_753del c.893_904del (p.Gly298_Pro301del) c.695_706del c.*1362_*1373del (n.*1362_*1373del) n.1808_1819del c.1131_1142del c.1433_1444del (p.Gly478_Pro481del) c.*1075_*1086del (n.*1075_*1086del) c.1343_1354del (p.Gly448_Pro451del) n.1798_1809del c.*488_*499del (n.*488_*499del) n.2827_2838del n.1509_1520del n.1955_1966del n.2102_2113del c.*1491_*1502del (n.*1491_*1502del) n.2642_2653del | |
| 11 | g.6614607G>A | CA379472052 | TPP1 | c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.670C>T n.751C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) c.704C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.1817C>T c.1140C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1807C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.2836C>T n.1518C>T n.1964C>T n.2111C>T c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.2651C>T | |
| 11 | g.6614607G>C | CA379472054 | TPP1 | c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.670C>G n.751C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) c.704C>G c.*1371C>G (n.*1371C>G) n.1817C>G c.1140C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1807C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.2836C>G n.1518C>G n.1964C>G n.2111C>G c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.2651C>G | |
| 11 | g.6614607G>T | CA379472053 | TPP1 | c.1517C>A (p.Pro506His) c.1631C>A (p.Pro544His) n.670C>A n.751C>A c.902C>A (p.Pro301His) c.704C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.1817C>A c.1140C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1352C>A (p.Pro451His) n.1807C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.2836C>A n.1518C>A n.1964C>A n.2111C>A c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.2651C>A | |
| 11 | g.6614608G>A | CA266186 | TPP1 | c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.669C>T n.750C>T c.901C>T (p.Pro301Ser) c.703C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.1816C>T c.1139C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1806C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.2835C>T n.1517C>T n.1963C>T n.2110C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.2650C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6614608G>C | CA379472055 | TPP1 | c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.669C>G n.750C>G c.901C>G (p.Pro301Ala) c.703C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.1816C>G c.1139C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1806C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.2835C>G n.1517C>G n.1963C>G n.2110C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.2650C>G | |
| 11 | g.6614608G= | CA1950232676 | TPP1 | c.1516C= (p.Pro506=) c.1630C= (p.Pro544=) n.669C= n.750C= c.901C= (p.Pro301=) c.703C= c.*1370C= (n.*1370C=) n.1816C= c.1139C= c.1441C= (p.Pro481=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.1351C= (p.Pro451=) n.1806C= c.*496C= (n.*496C=) n.2835C= n.1517C= n.1963C= n.2110C= c.*1499C= (n.*1499C=) n.2650C= | |
| 11 | g.6614608G>T | CA379472056 | TPP1 | c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.669C>A n.750C>A c.901C>A (p.Pro301Thr) c.703C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.1816C>A c.1139C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1806C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.2835C>A n.1517C>A n.1963C>A n.2110C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.2650C>A | |
| 11 | g.6614609A>C | CA379472057 | TPP1 | c.1515T>G (p.Asp505Glu) c.1629T>G (p.Asp543Glu) n.668T>G n.749T>G c.900T>G (p.Asp300Glu) c.702T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.1815T>G c.1138T>G c.1440T>G (p.Asp480Glu) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1350T>G (p.Asp450Glu) n.1805T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.2834T>G n.1516T>G n.1962T>G n.2109T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.2649T>G | |
| 11 | g.6614609A>G | CA472769294 | TPP1 | c.1515T>C (p.Asp505=) c.1629T>C (p.Asp543=) n.668T>C n.749T>C c.900T>C (p.Asp300=) c.702T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.1815T>C c.1138T>C c.1440T>C (p.Asp480=) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1350T>C (p.Asp450=) n.1805T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.2834T>C n.1516T>C n.1962T>C n.2109T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.2649T>C | |
| 11 | g.6614609A>T | CA379472058 | TPP1 | c.1515T>A (p.Asp505Glu) c.1629T>A (p.Asp543Glu) n.668T>A n.749T>A c.900T>A (p.Asp300Glu) c.702T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.1815T>A c.1138T>A c.1440T>A (p.Asp480Glu) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1350T>A (p.Asp450Glu) n.1805T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.2834T>A n.1516T>A n.1962T>A n.2109T>A c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.2649T>A | |
| 11 | g.6614610T>A | CA379472061 | TPP1 | c.1514A>T (p.Asp505Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) n.667A>T n.748A>T c.899A>T (p.Asp300Val) c.701A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.1814A>T c.1137A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1804A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.2833A>T n.1515A>T n.1961A>T n.2108A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.2648A>T | |
| 11 | g.6614610T>C | CA379472060 | TPP1 | c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) n.667A>G n.748A>G c.899A>G (p.Asp300Gly) c.701A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.1814A>G c.1137A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1804A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.2833A>G n.1515A>G n.1961A>G n.2108A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.2648A>G | dbSNP |
| 11 | g.6614610T>G | CA379472059 | TPP1 | c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) n.667A>C n.748A>C c.899A>C (p.Asp300Ala) c.701A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.1814A>C c.1137A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1804A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.2833A>C n.1515A>C n.1961A>C n.2108A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.2648A>C | |
| 11 | g.6614610T= | CA1950232680 | TPP1 | c.1514A= (p.Asp505=) c.1628A= (p.Asp543=) n.667A= n.748A= c.899A= (p.Asp300=) c.701A= c.*1368A= (n.*1368A=) n.1814A= c.1137A= c.1439A= (p.Asp480=) c.*1081A= (n.*1081A=) c.1349A= (p.Asp450=) n.1804A= c.*494A= (n.*494A=) n.2833A= n.1515A= n.1961A= n.2108A= c.*1497A= (n.*1497A=) n.2648A= | |
| 11 | g.6614611C>A | CA379472062 | TPP1 | c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) n.666G>T n.747G>T c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.700G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.1813G>T c.1136G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1803G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.2832G>T n.1514G>T n.1960G>T n.2107G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.2647G>T | dbSNP |
| 11 | g.6614611C= | CA1950232684 | TPP1 | c.1513G= (p.Asp505=) c.1627G= (p.Asp543=) n.666G= n.747G= c.898G= (p.Asp300=) c.700G= c.*1367G= (n.*1367G=) n.1813G= c.1136G= c.1438G= (p.Asp480=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.1348G= (p.Asp450=) n.1803G= c.*493G= (n.*493G=) n.2832G= n.1514G= n.1960G= n.2107G= c.*1496G= (n.*1496G=) n.2647G= | |
| 11 | g.6614611C>G | CA379472063 | TPP1 | c.1513G>C (p.Asp505His) c.1627G>C (p.Asp543His) n.666G>C n.747G>C c.898G>C (p.Asp300His) c.700G>C c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.1813G>C c.1136G>C c.1438G>C (p.Asp480His) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1348G>C (p.Asp450His) n.1803G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.2832G>C n.1514G>C n.1960G>C n.2107G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.2647G>C | |
| 11 | g.6614611C>T | CA379472064 | TPP1 | c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) n.666G>A n.747G>A c.898G>A (p.Asp300Asn) c.700G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.1813G>A c.1136G>A c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1803G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.2832G>A n.1514G>A n.1960G>A n.2107G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.2647G>A | |
| 11 | g.6614612C>A | CA379472065 | TPP1 | c.1512G>T (p.Trp504Cys) c.1626G>T (p.Trp542Cys) n.665G>T n.746G>T c.897G>T (p.Trp299Cys) c.699G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.1812G>T c.1135G>T c.1437G>T (p.Trp479Cys) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1347G>T (p.Trp449Cys) n.1802G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.2831G>T n.1513G>T n.1959G>T n.2106G>T c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.2646G>T | |
| 11 | g.6614612C>G | CA379472066 | TPP1 | c.1512G>C (p.Trp504Cys) c.1626G>C (p.Trp542Cys) n.665G>C n.746G>C c.897G>C (p.Trp299Cys) c.699G>C c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.1812G>C c.1135G>C c.1437G>C (p.Trp479Cys) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1347G>C (p.Trp449Cys) n.1802G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.2831G>C n.1513G>C n.1959G>C n.2106G>C c.*1495G>C (n.*1495G>C) n.2646G>C | |
| 11 | g.6614612C>T | CA379472067 | TPP1 | c.1512G>A (p.Trp504Ter) c.1626G>A (p.Trp542Ter) n.665G>A n.746G>A c.897G>A (p.Trp299Ter) c.699G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.1812G>A c.1135G>A c.1437G>A (p.Trp479Ter) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1347G>A (p.Trp449Ter) n.1802G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.2831G>A n.1513G>A n.1959G>A n.2106G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.2646G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6614613C>A | CA379472070 | TPP1 | c.1511G>T (p.Trp504Leu) c.1625G>T (p.Trp542Leu) n.664G>T n.745G>T c.896G>T (p.Trp299Leu) c.698G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.1811G>T c.1134G>T c.1436G>T (p.Trp479Leu) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1346G>T (p.Trp449Leu) n.1801G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.2830G>T n.1512G>T n.1958G>T n.2105G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.2645G>T | |
| 11 | g.6614613C>G | CA379472068 | TPP1 | c.1511G>C (p.Trp504Ser) c.1625G>C (p.Trp542Ser) n.664G>C n.745G>C c.896G>C (p.Trp299Ser) c.698G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.1811G>C c.1134G>C c.1436G>C (p.Trp479Ser) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1346G>C (p.Trp449Ser) n.1801G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.2830G>C n.1512G>C n.1958G>C n.2105G>C c.*1494G>C (n.*1494G>C) n.2645G>C | |
| 11 | g.6614613C>T | CA379472069 | TPP1 | c.1511G>A (p.Trp504Ter) c.1625G>A (p.Trp542Ter) n.664G>A n.745G>A c.896G>A (p.Trp299Ter) c.698G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.1811G>A c.1134G>A c.1436G>A (p.Trp479Ter) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1346G>A (p.Trp449Ter) n.1801G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.2830G>A n.1512G>A n.1958G>A n.2105G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.2645G>A | |
| 11 | g.6614614A>C | CA379472071 | TPP1 | c.1510T>G (p.Trp504Gly) c.1624T>G (p.Trp542Gly) n.663T>G n.744T>G c.895T>G (p.Trp299Gly) c.697T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.1810T>G c.1133T>G c.1435T>G (p.Trp479Gly) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.1345T>G (p.Trp449Gly) n.1800T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.2829T>G n.1511T>G n.1957T>G n.2104T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.2644T>G | |
| 11 | g.6614614A>G | CA379472072 | TPP1 | c.1510T>C (p.Trp504Arg) c.1624T>C (p.Trp542Arg) n.663T>C n.744T>C c.895T>C (p.Trp299Arg) c.697T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.1810T>C c.1133T>C c.1435T>C (p.Trp479Arg) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1345T>C (p.Trp449Arg) n.1800T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.2829T>C n.1511T>C n.1957T>C n.2104T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.2644T>C | |
| 11 | g.6614614A>T | CA379472073 | TPP1 | c.1510T>A (p.Trp504Arg) c.1624T>A (p.Trp542Arg) n.663T>A n.744T>A c.895T>A (p.Trp299Arg) c.697T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.1810T>A c.1133T>A c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.1345T>A (p.Trp449Arg) n.1800T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.2829T>A n.1511T>A n.1957T>A n.2104T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.2644T>A | |
| 11 | g.6614617_6614628del | CA912972910 | TPP1 | c.1499_1510del (p.Ser500_Gly503del) c.1613_1624del (p.Ser538_Gly541del) n.652_663del n.733_744del c.884_895del (p.Ser295_Gly298del) c.686_697del c.*1353_*1364del (n.*1353_*1364del) n.1799_1810del c.1122_1133del c.1424_1435del (p.Ser475_Gly478del) c.*1066_*1077del (n.*1066_*1077del) c.1334_1345del (p.Ser445_Gly448del) n.1789_1800del c.*479_*490del (n.*479_*490del) n.2818_2829del n.1500_1511del n.1946_1957del n.2093_2104del c.*1482_*1493del (n.*1482_*1493del) n.2633_2644del | |
| 11 | g.6614615G>A | CA472769336 | TPP1 | c.1509C>T (p.Gly503=) c.1623C>T (p.Gly541=) n.662C>T n.743C>T c.894C>T (p.Gly298=) c.696C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.1809C>T c.1132C>T c.1434C>T (p.Gly478=) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1344C>T (p.Gly448=) n.1799C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.2828C>T n.1510C>T n.1956C>T n.2103C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.2643C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6614615G>C | CA472769333 | TPP1 | c.1509C>G (p.Gly503=) c.1623C>G (p.Gly541=) n.662C>G n.743C>G c.894C>G (p.Gly298=) c.696C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.1809C>G c.1132C>G c.1434C>G (p.Gly478=) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1344C>G (p.Gly448=) n.1799C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.2828C>G n.1510C>G n.1956C>G n.2103C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.2643C>G | |
| 11 | g.6614615G>T | CA472769330 | TPP1 | c.1509C>A (p.Gly503=) c.1623C>A (p.Gly541=) n.662C>A n.743C>A c.894C>A (p.Gly298=) c.696C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.1809C>A c.1132C>A c.1434C>A (p.Gly478=) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1344C>A (p.Gly448=) n.1799C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.2828C>A n.1510C>A n.1956C>A n.2103C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.2643C>A | |
| 11 | g.6614616C>A | CA379472074 | TPP1 | c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) n.661G>T n.742G>T c.893G>T (p.Gly298Val) c.695G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.1808G>T c.1131G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1343G>T (p.Gly448Val) n.1798G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.2827G>T n.1509G>T n.1955G>T n.2102G>T c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.2642G>T | |
| 11 | g.6614616C>G | CA379472075 | TPP1 | c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) n.661G>C n.742G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) c.695G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.1808G>C c.1131G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.1798G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.2827G>C n.1509G>C n.1955G>C n.2102G>C c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.2642G>C | |
| 11 | g.6614616C>T | CA379472076 | TPP1 | c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) n.661G>A n.742G>A c.893G>A (p.Gly298Asp) c.695G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.1808G>A c.1131G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1343G>A (p.Gly448Asp) n.1798G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.2827G>A n.1509G>A n.1955G>A n.2102G>A c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.2642G>A | |
| 11 | g.6614616_6614627delinsCCAGGACCAGAG | CA1950232687 | TPP1 | c.1497_1508delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys499=) c.1611_1622delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys537=) n.650_661delinsCTCTGGTCCTGG n.731_742delinsCTCTGGTCCTGG c.882_893delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys294=) c.684_695delinsCTCTGGTCCTGG c.*1351_*1362delinsCTCTGGTCCTGG (n.*1351_*1362delinsCTCTGGTCCTGG) n.1797_1808delinsCTCTGGTCCTGG c.1120_1131delinsCTCTGGTCCTGG c.1422_1433delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys474=) c.*1064_*1075delinsCTCTGGTCCTGG (n.*1064_*1075delinsCTCTGGTCCTGG) c.1332_1343delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys444=) n.1787_1798delinsCTCTGGTCCTGG c.*477_*488delinsCTCTGGTCCTGG (n.*477_*488delinsCTCTGGTCCTGG) n.2816_2827delinsCTCTGGTCCTGG n.1498_1509delinsCTCTGGTCCTGG n.1944_1955delinsCTCTGGTCCTGG n.2091_2102delinsCTCTGGTCCTGG c.*1480_*1491delinsCTCTGGTCCTGG (n.*1480_*1491delinsCTCTGGTCCTGG) n.2631_2642delinsCTCTGGTCCTGG | |
| 11 | g.6614617C>A | CA379472077 | TPP1 | c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.660G>T n.741G>T c.892G>T (p.Gly298Cys) c.694G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) n.1807G>T c.1130G>T c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.1342G>T (p.Gly448Cys) n.1797G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.2826G>T n.1508G>T n.1954G>T n.2101G>T c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2641G>T | |
| 11 | g.6614617C>G | CA379472078 | TPP1 | c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) n.660G>C n.741G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) c.694G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) n.1807G>C c.1130G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.1797G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.2826G>C n.1508G>C n.1954G>C n.2101G>C c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.2641G>C | |
| 11 | g.6614617C>T | CA379472079 | TPP1 | c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) n.660G>A n.741G>A c.892G>A (p.Gly298Ser) c.694G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) n.1807G>A c.1130G>A c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1342G>A (p.Gly448Ser) n.1797G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.2826G>A n.1508G>A n.1954G>A n.2101G>A c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2641G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6614620_6614630del | CA658822362 | TPP1 | c.1497_1507del (p.Cys499TrpfsTer?) c.1611_1621del (p.Cys537TrpfsTer?) n.650_660del n.731_741del c.882_892del (p.Cys294TrpfsTer?) c.684_694del c.*1351_*1361del (n.*1351_*1361del) n.1797_1807del c.1120_1130del c.1422_1432del (p.Cys474TrpfsTer?) c.*1064_*1074del (n.*1064_*1074del) c.1332_1342del (p.Cys444TrpfsTer?) n.1787_1797del c.*477_*487del (n.*477_*487del) n.2816_2826del n.1498_1508del n.1944_1954del n.2091_2101del c.*1480_*1490del (n.*1480_*1490del) n.2631_2641del c.1611_1621del (p.Cys537TrpfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614618A>C | CA472769353 | TPP1 | c.1506T>G (p.Pro502=) c.1620T>G (p.Pro540=) n.659T>G n.740T>G c.891T>G (p.Pro297=) c.693T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.1806T>G c.1129T>G c.1431T>G (p.Pro477=) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1341T>G (p.Pro447=) n.1796T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.2825T>G n.1507T>G n.1953T>G n.2100T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) n.2640T>G | |
| 11 | g.6614618A>G | CA472769356 | TPP1 | c.1506T>C (p.Pro502=) c.1620T>C (p.Pro540=) n.659T>C n.740T>C c.891T>C (p.Pro297=) c.693T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.1806T>C c.1129T>C c.1431T>C (p.Pro477=) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.1341T>C (p.Pro447=) n.1796T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.2825T>C n.1507T>C n.1953T>C n.2100T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.2640T>C | |
| 11 | g.6614618A>T | CA472769359 | TPP1 | c.1506T>A (p.Pro502=) c.1620T>A (p.Pro540=) n.659T>A n.740T>A c.891T>A (p.Pro297=) c.693T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.1806T>A c.1129T>A c.1431T>A (p.Pro477=) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.1341T>A (p.Pro447=) n.1796T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.2825T>A n.1507T>A n.1953T>A n.2100T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) n.2640T>A | |
| 11 | g.6614619G>A | CA379472080 | TPP1 | c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.658C>T n.739C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.692C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.1805C>T c.1128C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1795C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.2824C>T n.1506C>T n.1952C>T n.2099C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.2639C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614619G>C | CA379472081 | TPP1 | c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.658C>G n.739C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.692C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.1805C>G c.1128C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1795C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.2824C>G n.1506C>G n.1952C>G n.2099C>G c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.2639C>G | |
| 11 | g.6614619G>T | CA379472082 | TPP1 | c.1505C>A (p.Pro502His) c.1619C>A (p.Pro540His) n.658C>A n.739C>A c.890C>A (p.Pro297His) c.692C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.1805C>A c.1128C>A c.1430C>A (p.Pro477His) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.1340C>A (p.Pro447His) n.1795C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.2824C>A n.1506C>A n.1952C>A n.2099C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.2639C>A | |
| 11 | g.6614620G>A | CA379472083 | TPP1 | c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.657C>T n.738C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.691C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.1804C>T c.1127C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1794C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.2823C>T n.1505C>T n.1951C>T n.2098C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.2638C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614620G>C | CA379472085 | TPP1 | c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.657C>G n.738C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.691C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.1804C>G c.1127C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1794C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.2823C>G n.1505C>G n.1951C>G n.2098C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) n.2638C>G | |
| 11 | g.6614620G>T | CA379472084 | TPP1 | c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.657C>A n.738C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.691C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.1804C>A c.1127C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1794C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.2823C>A n.1505C>A n.1951C>A n.2098C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.2638C>A | |
| 11 | g.6614621A>C | CA472769378 | TPP1 | c.1503T>G (p.Gly501=) c.1617T>G (p.Gly539=) n.656T>G n.737T>G c.888T>G (p.Gly296=) c.690T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) n.1803T>G c.1126T>G c.1428T>G (p.Gly476=) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.1338T>G (p.Gly446=) n.1793T>G c.*483T>G (n.*483T>G) n.2822T>G n.1504T>G n.1950T>G n.2097T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.2637T>G |