UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6614590T>A | CA379472019 | TPP1 | c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) n.687A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) c.721A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.1834A>T c.1157A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.1824A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.2853A>T n.1535A>T n.1981A>T n.2128A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.2668A>T | |
| 11 | g.6614590T>C | CA379472020 | TPP1 | c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) n.687A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) c.721A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.1834A>G c.1157A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.1824A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.2853A>G n.1535A>G n.1981A>G n.2128A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.2668A>G | |
| 11 | g.6614590T>G | CA379472021 | TPP1 | c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) n.687A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) c.721A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.1834A>C c.1157A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.1824A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.2853A>C n.1535A>C n.1981A>C n.2128A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.2668A>C | |
| 11 | g.6614591T>A | CA472769181 | TPP1 | c.1533A>T (p.Gly511=) c.1647A>T (p.Gly549=) n.686A>T c.918A>T (p.Gly306=) c.720A>T c.*1387A>T (n.*1387A>T) n.1833A>T c.1156A>T c.1458A>T (p.Gly486=) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.1368A>T (p.Gly456=) n.1823A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.2852A>T n.1534A>T n.1980A>T n.2127A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.2667A>T | |
| 11 | g.6614591T>C | CA5858596 | TPP1 | c.1533A>G (p.Gly511=) c.1647A>G (p.Gly549=) n.686A>G c.918A>G (p.Gly306=) c.720A>G c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.1833A>G c.1156A>G c.1458A>G (p.Gly486=) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.1368A>G (p.Gly456=) n.1823A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.2852A>G n.1534A>G n.1980A>G n.2127A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.2667A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614591T>G | CA472769177 | TPP1 | c.1533A>C (p.Gly511=) c.1647A>C (p.Gly549=) n.686A>C c.918A>C (p.Gly306=) c.720A>C c.*1387A>C (n.*1387A>C) n.1833A>C c.1156A>C c.1458A>C (p.Gly486=) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.1368A>C (p.Gly456=) n.1823A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.2852A>C n.1534A>C n.1980A>C n.2127A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.2667A>C | |
| 11 | g.6614591T= | CA1950232638 | TPP1 | c.1533A= (p.Gly511=) c.1647A= (p.Gly549=) n.686A= c.918A= (p.Gly306=) c.720A= c.*1387A= (n.*1387A=) n.1833A= c.1156A= c.1458A= (p.Gly486=) c.*1100A= (n.*1100A=) c.1368A= (p.Gly456=) n.1823A= c.*513A= (n.*513A=) n.2852A= n.1534A= n.1980A= n.2127A= c.*1516A= (n.*1516A=) n.2667A= | |
| 11 | g.6614592C>A | CA379472022 | TPP1 | c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.685G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.719G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.1832G>T c.1155G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.1822G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.2851G>T n.1533G>T n.1979G>T n.2126G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.2666G>T | |
| 11 | g.6614592C>G | CA379472023 | TPP1 | c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.685G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.719G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.1832G>C c.1155G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.1822G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.2851G>C n.1533G>C n.1979G>C n.2126G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.2666G>C | |
| 11 | g.6614592C>T | CA379472024 | TPP1 | c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) n.685G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) c.719G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.1832G>A c.1155G>A c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.1822G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.2851G>A n.1533G>A n.1979G>A n.2126G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.2666G>A | |
| 11 | g.6614593C>A | CA379472025 | TPP1 | c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.1645G>T (p.Gly549Ter) n.684G>T c.916G>T (p.Gly306Ter) c.718G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.1831G>T c.1154G>T c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.1366G>T (p.Gly456Ter) n.1821G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.2850G>T n.1532G>T n.1978G>T n.2125G>T c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.2665G>T | |
| 11 | g.6614593C>G | CA379472027 | TPP1 | c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.684G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.718G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.1831G>C c.1154G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.1821G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.2850G>C n.1532G>C n.1978G>C n.2125G>C c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.2665G>C | |
| 11 | g.6614593C>T | CA379472026 | TPP1 | c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) n.684G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) c.718G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.1831G>A c.1154G>A c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.1821G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.2850G>A n.1532G>A n.1978G>A n.2125G>A c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.2665G>A | |
| 11 | g.6614594C>A | CA379472028 | TPP1 | c.1530G>T (p.Trp510Cys) c.1644G>T (p.Trp548Cys) n.683G>T c.915G>T (p.Trp305Cys) c.717G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.1830G>T c.1153G>T c.1455G>T (p.Trp485Cys) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.1820G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.2849G>T n.1531G>T n.1977G>T n.2124G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.2664G>T | |
| 11 | g.6614594C= | CA1950232644 | TPP1 | c.1530G= (p.Trp510=) c.1644G= (p.Trp548=) n.683G= c.915G= (p.Trp305=) c.717G= c.*1384G= (n.*1384G=) n.1830G= c.1153G= c.1455G= (p.Trp485=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.1365G= (p.Trp455=) n.1820G= c.*510G= (n.*510G=) n.2849G= n.1531G= n.1977G= n.2124G= c.*1513G= (n.*1513G=) n.2664G= | |
| 11 | g.6614594C>G | CA379472029 | TPP1 | c.1530G>C (p.Trp510Cys) c.1644G>C (p.Trp548Cys) n.683G>C c.915G>C (p.Trp305Cys) c.717G>C c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.1830G>C c.1153G>C c.1455G>C (p.Trp485Cys) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.1820G>C c.*510G>C (n.*510G>C) n.2849G>C n.1531G>C n.1977G>C n.2124G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) n.2664G>C | |
| 11 | g.6614594C>T | CA217320797 | TPP1 | c.1530G>A (p.Trp510Ter) c.1644G>A (p.Trp548Ter) n.683G>A c.915G>A (p.Trp305Ter) c.717G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.1830G>A c.1153G>A c.1455G>A (p.Trp485Ter) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.1820G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.2849G>A n.1531G>A n.1977G>A n.2124G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.2664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614595C>A | CA379472030 | TPP1 | c.1529G>T (p.Trp510Leu) c.1643G>T (p.Trp548Leu) n.682G>T c.914G>T (p.Trp305Leu) c.716G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.1829G>T c.1152G>T c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.1819G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.2848G>T n.1530G>T n.1976G>T n.2123G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.2663G>T | |
| 11 | g.6614595C>G | CA379472031 | TPP1 | c.1529G>C (p.Trp510Ser) c.1643G>C (p.Trp548Ser) n.682G>C c.914G>C (p.Trp305Ser) c.716G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.1829G>C c.1152G>C c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.1819G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.2848G>C n.1530G>C n.1976G>C n.2123G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.2663G>C | |
| 11 | g.6614595C>T | CA379472032 | TPP1 | c.1529G>A (p.Trp510Ter) c.1643G>A (p.Trp548Ter) n.682G>A c.914G>A (p.Trp305Ter) c.716G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.1829G>A c.1152G>A c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.1819G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.2848G>A n.1530G>A n.1976G>A n.2123G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.2663G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6614596A= | CA1950232649 | TPP1 | c.1528T= (p.Trp510=) c.1642T= (p.Trp548=) n.681T= c.913T= (p.Trp305=) c.715T= c.*1382T= (n.*1382T=) n.1828T= c.1151T= c.1453T= (p.Trp485=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.1363T= (p.Trp455=) n.1818T= c.*508T= (n.*508T=) n.2847T= n.1529T= n.1975T= n.2122T= c.*1511T= (n.*1511T=) n.2662T= | |
| 11 | g.6614596A>C | CA379472033 | TPP1 | c.1528T>G (p.Trp510Gly) c.1642T>G (p.Trp548Gly) n.681T>G c.913T>G (p.Trp305Gly) c.715T>G c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.1828T>G c.1151T>G c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.1818T>G c.*508T>G (n.*508T>G) n.2847T>G n.1529T>G n.1975T>G n.2122T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.2662T>G | |
| 11 | g.6614596A>G | CA379472034 | TPP1 | c.1528T>C (p.Trp510Arg) c.1642T>C (p.Trp548Arg) n.681T>C c.913T>C (p.Trp305Arg) c.715T>C c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.1828T>C c.1151T>C c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1363T>C (p.Trp455Arg) n.1818T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.2847T>C n.1529T>C n.1975T>C n.2122T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.2662T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614596A>T | CA379472035 | TPP1 | c.1528T>A (p.Trp510Arg) c.1642T>A (p.Trp548Arg) n.681T>A c.913T>A (p.Trp305Arg) c.715T>A c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.1828T>A c.1151T>A c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.1363T>A (p.Trp455Arg) n.1818T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.2847T>A n.1529T>A n.1975T>A n.2122T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.2662T>A | |
| 11 | g.6614596_6614603delinsAGCCTGTT | CA1950232650 | TPP1 | c.1521_1528delinsAACAGGCT (p.Val507=) c.1635_1642delinsAACAGGCT (p.Val545=) n.674_681delinsAACAGGCT c.906_913delinsAACAGGCT (p.Val302=) c.708_715delinsAACAGGCT c.*1375_*1382delinsAACAGGCT (n.*1375_*1382delinsAACAGGCT) n.1821_1828delinsAACAGGCT c.1144_1151delinsAACAGGCT c.1446_1453delinsAACAGGCT (p.Val482=) c.*1088_*1095delinsAACAGGCT (n.*1088_*1095delinsAACAGGCT) c.1356_1363delinsAACAGGCT (p.Val452=) n.1811_1818delinsAACAGGCT c.*501_*508delinsAACAGGCT (n.*501_*508delinsAACAGGCT) n.2840_2847delinsAACAGGCT n.1522_1529delinsAACAGGCT n.1968_1975delinsAACAGGCT n.2115_2122delinsAACAGGCT c.*1504_*1511delinsAACAGGCT (n.*1504_*1511delinsAACAGGCT) n.2655_2662delinsAACAGGCT | |
| 11 | g.6614597G>A | CA472769208 | TPP1 | c.1527C>T (p.Gly509=) c.1641C>T (p.Gly547=) n.680C>T c.912C>T (p.Gly304=) c.714C>T c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.1827C>T c.1150C>T c.1452C>T (p.Gly484=) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1362C>T (p.Gly454=) n.1817C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.2846C>T n.1528C>T n.1974C>T n.2121C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.2661C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6614597G>C | CA472769212 | TPP1 | c.1527C>G (p.Gly509=) c.1641C>G (p.Gly547=) n.680C>G c.912C>G (p.Gly304=) c.714C>G c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.1827C>G c.1150C>G c.1452C>G (p.Gly484=) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1362C>G (p.Gly454=) n.1817C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.2846C>G n.1528C>G n.1974C>G n.2121C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.2661C>G | ClinVar |
| 11 | g.6614597G>T | CA472769214 | TPP1 | c.1527C>A (p.Gly509=) c.1641C>A (p.Gly547=) n.680C>A c.912C>A (p.Gly304=) c.714C>A c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.1827C>A c.1150C>A c.1452C>A (p.Gly484=) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1362C>A (p.Gly454=) n.1817C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.2846C>A n.1528C>A n.1974C>A n.2121C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.2661C>A | |
| 11 | g.6614597_6614603del | CA597274053 | TPP1 | c.1521_1527del (p.Thr508GlyfsTer10) c.1635_1641del (p.Thr546GlyfsTer10) n.674_680del c.906_912del (p.Thr303GlyfsTer10) c.708_714del c.*1375_*1381del (n.*1375_*1381del) n.1821_1827del c.1144_1150del c.1446_1452del (p.Thr483GlyfsTer10) c.*1088_*1094del (n.*1088_*1094del) c.1356_1362del (p.Thr453GlyfsTer10) n.1811_1817del c.*501_*507del (n.*501_*507del) n.2840_2846del n.1522_1528del n.1968_1974del n.2115_2121del c.*1504_*1510del (n.*1504_*1510del) n.2655_2661del c.1635_1641del (p.Thr546GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614598C>A | CA379472036 | TPP1 | c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) n.679G>T c.911G>T (p.Gly304Val) c.713G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.1826G>T c.1149G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1816G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.2845G>T n.1527G>T n.1973G>T n.2120G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.2660G>T | |
| 11 | g.6614598C>G | CA379472037 | TPP1 | c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) n.679G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) c.713G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.1826G>C c.1149G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1816G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.2845G>C n.1527G>C n.1973G>C n.2120G>C c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.2660G>C | |
| 11 | g.6614598C>T | CA379472038 | TPP1 | c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1640G>A (p.Gly547Asp) n.679G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) c.713G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.1826G>A c.1149G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.1816G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.2845G>A n.1527G>A n.1973G>A n.2120G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.2660G>A | |
| 11 | g.6614599C>A | CA379472041 | TPP1 | c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1639G>T (p.Gly547Cys) n.678G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) c.712G>T c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.1825G>T c.1148G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.1815G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.2844G>T n.1526G>T n.1972G>T n.2119G>T c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.2659G>T | |
| 11 | g.6614599C>G | CA379472040 | TPP1 | c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) n.678G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) c.712G>C c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.1825G>C c.1148G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1815G>C c.*505G>C (n.*505G>C) n.2844G>C n.1526G>C n.1972G>C n.2119G>C c.*1508G>C (n.*1508G>C) n.2659G>C | |
| 11 | g.6614599C>T | CA379472039 | TPP1 | c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1639G>A (p.Gly547Ser) n.678G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) c.712G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.1825G>A c.1148G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.1815G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.2844G>A n.1526G>A n.1972G>A n.2119G>A c.*1508G>A (n.*1508G>A) n.2659G>A | |
| 11 | g.6614600T>A | CA472769230 | TPP1 | c.1524A>T (p.Thr508=) c.1638A>T (p.Thr546=) n.677A>T c.909A>T (p.Thr303=) c.711A>T c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.1824A>T c.1147A>T c.1449A>T (p.Thr483=) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.1359A>T (p.Thr453=) n.1814A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.2843A>T n.1525A>T n.1971A>T n.2118A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.2658A>T | |
| 11 | g.6614600T>C | CA472769233 | TPP1 | c.1524A>G (p.Thr508=) c.1638A>G (p.Thr546=) n.677A>G c.909A>G (p.Thr303=) c.711A>G c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.1824A>G c.1147A>G c.1449A>G (p.Thr483=) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.1359A>G (p.Thr453=) n.1814A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.2843A>G n.1525A>G n.1971A>G n.2118A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.2658A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614600T>G | CA472769236 | TPP1 | c.1524A>C (p.Thr508=) c.1638A>C (p.Thr546=) n.677A>C c.909A>C (p.Thr303=) c.711A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.1824A>C c.1147A>C c.1449A>C (p.Thr483=) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.1359A>C (p.Thr453=) n.1814A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.2843A>C n.1525A>C n.1971A>C n.2118A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.2658A>C | |
| 11 | g.6614600T= | CA1950232655 | TPP1 | c.1524A= (p.Thr508=) c.1638A= (p.Thr546=) n.677A= c.909A= (p.Thr303=) c.711A= c.*1378A= (n.*1378A=) n.1824A= c.1147A= c.1449A= (p.Thr483=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.1359A= (p.Thr453=) n.1814A= c.*504A= (n.*504A=) n.2843A= n.1525A= n.1971A= n.2118A= c.*1507A= (n.*1507A=) n.2658A= | |
| 11 | g.6614601G>A | CA5858597 | TPP1 | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.676C>T n.757C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.710C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.1823C>T c.1146C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.1813C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.2842C>T n.1524C>T n.1970C>T n.2117C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.2657C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614601G>C | CA379472042 | TPP1 | c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.1637C>G (p.Thr546Arg) n.676C>G n.757C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.710C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.1823C>G c.1146C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.1813C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.2842C>G n.1524C>G n.1970C>G n.2117C>G c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.2657C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614601G= | CA1950232661 | TPP1 | c.1523C= (p.Thr508=) c.1637C= (p.Thr546=) n.676C= n.757C= c.908C= (p.Thr303=) c.710C= c.*1377C= (n.*1377C=) n.1823C= c.1146C= c.1448C= (p.Thr483=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.1358C= (p.Thr453=) n.1813C= c.*503C= (n.*503C=) n.2842C= n.1524C= n.1970C= n.2117C= c.*1506C= (n.*1506C=) n.2657C= | |
| 11 | g.6614601G>T | CA379472043 | TPP1 | c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.1637C>A (p.Thr546Lys) n.676C>A n.757C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.710C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.1823C>A c.1146C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.1813C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.2842C>A n.1524C>A n.1970C>A n.2117C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.2657C>A | COSMIC |
| 11 | g.6614602T>A | CA379472044 | TPP1 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.675A>T n.756A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.709A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.1822A>T c.1145A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.1812A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.2841A>T n.1523A>T n.1969A>T n.2116A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.2656A>T | |
| 11 | g.6614602T>C | CA379472045 | TPP1 | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.675A>G n.756A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.709A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.1822A>G c.1145A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.1812A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.2841A>G n.1523A>G n.1969A>G n.2116A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.2656A>G | |
| 11 | g.6614602T>G | CA379472046 | TPP1 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.675A>C n.756A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.709A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.1822A>C c.1145A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.1812A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.2841A>C n.1523A>C n.1969A>C n.2116A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.2656A>C | |
| 11 | g.6614603T>A | CA472769252 | TPP1 | c.1521A>T (p.Val507=) c.1635A>T (p.Val545=) n.674A>T n.755A>T c.906A>T (p.Val302=) c.708A>T c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.1821A>T c.1144A>T c.1446A>T (p.Val482=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1356A>T (p.Val452=) n.1811A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.2840A>T n.1522A>T n.1968A>T n.2115A>T c.*1504A>T (n.*1504A>T) n.2655A>T | |
| 11 | g.6614603T>C | CA472769255 | TPP1 | c.1521A>G (p.Val507=) c.1635A>G (p.Val545=) n.674A>G n.755A>G c.906A>G (p.Val302=) c.708A>G c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.1821A>G c.1144A>G c.1446A>G (p.Val482=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1356A>G (p.Val452=) n.1811A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.2840A>G n.1522A>G n.1968A>G n.2115A>G c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.2655A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6614603T>G | CA472769257 | TPP1 | c.1521A>C (p.Val507=) c.1635A>C (p.Val545=) n.674A>C n.755A>C c.906A>C (p.Val302=) c.708A>C c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.1821A>C c.1144A>C c.1446A>C (p.Val482=) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1356A>C (p.Val452=) n.1811A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.2840A>C n.1522A>C n.1968A>C n.2115A>C c.*1504A>C (n.*1504A>C) n.2655A>C | |
| 11 | g.6614604A= | CA1950232666 | TPP1 | c.1520T= (p.Val507=) c.1634T= (p.Val545=) n.673T= n.754T= c.905T= (p.Val302=) c.707T= c.*1374T= (n.*1374T=) n.1820T= c.1143T= c.1445T= (p.Val482=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.1355T= (p.Val452=) n.1810T= c.*500T= (n.*500T=) n.2839T= n.1521T= n.1967T= n.2114T= c.*1503T= (n.*1503T=) n.2654T= |