Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66063313A>G | CA2614439072 | SF3B2 | c.2086-87A>G (n.2086-87A>G) c.2035-87A>G (n.2035-87A>G) c.348-87A>G c.2014-87A>G (n.2014-87A>G) c.2083-87A>G (n.2083-87A>G) c.2080-87A>G (n.2080-87A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66063313A>T | CA2614439073 | SF3B2 | c.2086-87A>T (n.2086-87A>T) c.2035-87A>T (n.2035-87A>T) c.348-87A>T c.2014-87A>T (n.2014-87A>T) c.2083-87A>T (n.2083-87A>T) c.2080-87A>T (n.2080-87A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66063314C>A | CA2574883406 | SF3B2 | c.2086-86C>A (n.2086-86C>A) c.2035-86C>A (n.2035-86C>A) c.348-86C>A c.2014-86C>A (n.2014-86C>A) c.2083-86C>A (n.2083-86C>A) c.2080-86C>A (n.2080-86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66063314C>G | CA2614439075 | SF3B2 | c.2086-86C>G (n.2086-86C>G) c.2035-86C>G (n.2035-86C>G) c.348-86C>G c.2014-86C>G (n.2014-86C>G) c.2083-86C>G (n.2083-86C>G) c.2080-86C>G (n.2080-86C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66063315del | CA2614439076 | SF3B2 | c.2086-85del (n.2086-85del) c.2035-85del (n.2035-85del) c.348-85del c.2014-85del (n.2014-85del) c.2083-85del (n.2083-85del) c.2080-85del (n.2080-85del) | gnomAD v4 |
11 | g.66063315T>A | CA2614439077 | SF3B2 | c.2086-85T>A (n.2086-85T>A) c.2035-85T>A (n.2035-85T>A) c.348-85T>A c.2014-85T>A (n.2014-85T>A) c.2083-85T>A (n.2083-85T>A) c.2080-85T>A (n.2080-85T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66063316C>A | CA2614439079 | SF3B2 | c.2086-84C>A (n.2086-84C>A) c.2035-84C>A (n.2035-84C>A) c.348-84C>A c.2014-84C>A (n.2014-84C>A) c.2083-84C>A (n.2083-84C>A) c.2080-84C>A (n.2080-84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66063316C>G | CA2614439081 | SF3B2 | c.2086-84C>G (n.2086-84C>G) c.2035-84C>G (n.2035-84C>G) c.348-84C>G c.2014-84C>G (n.2014-84C>G) c.2083-84C>G (n.2083-84C>G) c.2080-84C>G (n.2080-84C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66063316C>T | CA654413337 | SF3B2 | c.2086-84C>T (n.2086-84C>T) c.2035-84C>T (n.2035-84C>T) c.348-84C>T c.2014-84C>T (n.2014-84C>T) c.2083-84C>T (n.2083-84C>T) c.2080-84C>T (n.2080-84C>T) | COSMIC |
11 | g.66063318del | CA2614439082 | SF3B2 | c.2086-82del (n.2086-82del) c.2035-82del (n.2035-82del) c.348-82del c.2014-82del (n.2014-82del) c.2083-82del (n.2083-82del) c.2080-82del (n.2080-82del) | gnomAD v4 |
11 | g.66063318T= | CA1979496249 | SF3B2 | c.2086-82T= (n.2086-82T=) c.2035-82T= (n.2035-82T=) c.348-82T= c.2014-82T= (n.2014-82T=) c.2083-82T= (n.2083-82T=) c.2080-82T= (n.2080-82T=) | |
11 | g.66063319A>G | CA2614439084 | SF3B2 | c.2086-81A>G (n.2086-81A>G) c.2035-81A>G (n.2035-81A>G) c.348-81A>G c.2014-81A>G (n.2014-81A>G) c.2083-81A>G (n.2083-81A>G) c.2080-81A>G (n.2080-81A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66063319A>T | CA2614439085 | SF3B2 | c.2086-81A>T (n.2086-81A>T) c.2035-81A>T (n.2035-81A>T) c.348-81A>T c.2014-81A>T (n.2014-81A>T) c.2083-81A>T (n.2083-81A>T) c.2080-81A>T (n.2080-81A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66063319dup | CA679368766 | SF3B2 | c.2086-81dup (n.2086-81dup) c.2035-81dup (n.2035-81dup) c.348-81dup c.2014-81dup (n.2014-81dup) c.2083-81dup (n.2083-81dup) c.2080-81dup (n.2080-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66063320C>A | CA2614439091 | SF3B2 | c.2086-80C>A (n.2086-80C>A) c.2035-80C>A (n.2035-80C>A) c.348-80C>A c.2014-80C>A (n.2014-80C>A) c.2083-80C>A (n.2083-80C>A) c.2080-80C>A (n.2080-80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66063320C= | CA1979496252 | SF3B2 | c.2086-80C= (n.2086-80C=) c.2035-80C= (n.2035-80C=) c.348-80C= c.2014-80C= (n.2014-80C=) c.2083-80C= (n.2083-80C=) c.2080-80C= (n.2080-80C=) | |
11 | g.66063320C>G | CA679368767 | SF3B2 | c.2086-80C>G (n.2086-80C>G) c.2035-80C>G (n.2035-80C>G) c.348-80C>G c.2014-80C>G (n.2014-80C>G) c.2083-80C>G (n.2083-80C>G) c.2080-80C>G (n.2080-80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66063320C>T | CA600231168 | SF3B2 | c.2086-80C>T (n.2086-80C>T) c.2035-80C>T (n.2035-80C>T) c.348-80C>T c.2014-80C>T (n.2014-80C>T) c.2083-80C>T (n.2083-80C>T) c.2080-80C>T (n.2080-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66063322C>A | CA2614439094 | SF3B2 | c.2086-78C>A (n.2086-78C>A) c.2035-78C>A (n.2035-78C>A) c.348-78C>A c.2014-78C>A (n.2014-78C>A) c.2083-78C>A (n.2083-78C>A) c.2080-78C>A (n.2080-78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66063322C= | CA1979496256 | SF3B2 | c.2086-78C= (n.2086-78C=) c.2035-78C= (n.2035-78C=) c.348-78C= c.2014-78C= (n.2014-78C=) c.2083-78C= (n.2083-78C=) c.2080-78C= (n.2080-78C=) | |
11 | g.66063322C>T | CA1979496261 | SF3B2 | c.2086-78C>T (n.2086-78C>T) c.2035-78C>T (n.2035-78C>T) c.348-78C>T c.2014-78C>T (n.2014-78C>T) c.2083-78C>T (n.2083-78C>T) c.2080-78C>T (n.2080-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66063323C>A | CA2614439096 | SF3B2 | c.2086-77C>A (n.2086-77C>A) c.2035-77C>A (n.2035-77C>A) c.348-77C>A c.2014-77C>A (n.2014-77C>A) c.2083-77C>A (n.2083-77C>A) c.2080-77C>A (n.2080-77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66063324C>A | CA2574883410 | SF3B2 | c.2086-76C>A (n.2086-76C>A) c.2035-76C>A (n.2035-76C>A) c.348-76C>A c.2014-76C>A (n.2014-76C>A) c.2083-76C>A (n.2083-76C>A) c.2080-76C>A (n.2080-76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66063325C>A | CA2614439099 | SF3B2 | c.2086-75C>A (n.2086-75C>A) c.2035-75C>A (n.2035-75C>A) c.348-75C>A c.2014-75C>A (n.2014-75C>A) c.2083-75C>A (n.2083-75C>A) c.2080-75C>A (n.2080-75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66063326T>C | CA679368770 | SF3B2 | c.2086-74T>C (n.2086-74T>C) c.2035-74T>C (n.2035-74T>C) c.348-74T>C c.2014-74T>C (n.2014-74T>C) c.2083-74T>C (n.2083-74T>C) c.2080-74T>C (n.2080-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66063326T>G | CA1979496266 | SF3B2 | c.2086-74T>G (n.2086-74T>G) c.2035-74T>G (n.2035-74T>G) c.348-74T>G c.2014-74T>G (n.2014-74T>G) c.2083-74T>G (n.2083-74T>G) c.2080-74T>G (n.2080-74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66063326T= | CA1979496264 | SF3B2 | c.2086-74T= (n.2086-74T=) c.2035-74T= (n.2035-74T=) c.348-74T= c.2014-74T= (n.2014-74T=) c.2083-74T= (n.2083-74T=) c.2080-74T= (n.2080-74T=) | |
11 | g.66063330G>C | CA2614439102 | SF3B2 | c.2086-70G>C (n.2086-70G>C) c.2035-70G>C (n.2035-70G>C) c.348-70G>C c.2014-70G>C (n.2014-70G>C) c.2083-70G>C (n.2083-70G>C) c.2080-70G>C (n.2080-70G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66063331C>A | CA2614439103 | SF3B2 | c.2086-69C>A (n.2086-69C>A) c.2035-69C>A (n.2035-69C>A) c.348-69C>A c.2014-69C>A (n.2014-69C>A) c.2083-69C>A (n.2083-69C>A) c.2080-69C>A (n.2080-69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66063332T>G | CA2614439106 | SF3B2 | c.2086-68T>G (n.2086-68T>G) c.2035-68T>G (n.2035-68T>G) c.348-68T>G c.2014-68T>G (n.2014-68T>G) c.2083-68T>G (n.2083-68T>G) c.2080-68T>G (n.2080-68T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66063332_66063333del | CA2614439104 | SF3B2 | c.2086-68_2086-67del (n.2086-68_2086-67del) c.2035-68_2035-67del (n.2035-68_2035-67del) c.348-68_348-67del c.2014-68_2014-67del (n.2014-68_2014-67del) c.2083-68_2083-67del (n.2083-68_2083-67del) c.2080-68_2080-67del (n.2080-68_2080-67del) | gnomAD v4 |
11 | g.66063334A= | CA1979496267 | SF3B2 | c.2086-66A= (n.2086-66A=) c.2035-66A= (n.2035-66A=) c.348-66A= c.2014-66A= (n.2014-66A=) c.2083-66A= (n.2083-66A=) c.2080-66A= (n.2080-66A=) | |
11 | g.66063334A>G | CA1979496268 | SF3B2 | c.2086-66A>G (n.2086-66A>G) c.2035-66A>G (n.2035-66A>G) c.348-66A>G c.2014-66A>G (n.2014-66A>G) c.2083-66A>G (n.2083-66A>G) c.2080-66A>G (n.2080-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66063334A>T | CA2574883411 | SF3B2 | c.2086-66A>T (n.2086-66A>T) c.2035-66A>T (n.2035-66A>T) c.348-66A>T c.2014-66A>T (n.2014-66A>T) c.2083-66A>T (n.2083-66A>T) c.2080-66A>T (n.2080-66A>T) | |
11 | g.66063336_66063337del | CA2614439108 | SF3B2 | c.2086-64_2086-63del (n.2086-64_2086-63del) c.2035-64_2035-63del (n.2035-64_2035-63del) c.348-64_348-63del c.2014-64_2014-63del (n.2014-64_2014-63del) c.2083-64_2083-63del (n.2083-64_2083-63del) c.2080-64_2080-63del (n.2080-64_2080-63del) | gnomAD v4 |
11 | g.66063335A= | CA1979496270 | SF3B2 | c.2086-65A= (n.2086-65A=) c.2035-65A= (n.2035-65A=) c.348-65A= c.2014-65A= (n.2014-65A=) c.2083-65A= (n.2083-65A=) c.2080-65A= (n.2080-65A=) | |
11 | g.66063335A>C | CA679368771 | SF3B2 | c.2086-65A>C (n.2086-65A>C) c.2035-65A>C (n.2035-65A>C) c.348-65A>C c.2014-65A>C (n.2014-65A>C) c.2083-65A>C (n.2083-65A>C) c.2080-65A>C (n.2080-65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66063337A= | CA1979496271 | SF3B2 | c.2086-63A= (n.2086-63A=) c.2035-63A= (n.2035-63A=) c.348-63A= c.2014-63A= (n.2014-63A=) c.2083-63A= (n.2083-63A=) c.2080-63A= (n.2080-63A=) | |
11 | g.66063337A>G | CA1979496272 | SF3B2 | c.2086-63A>G (n.2086-63A>G) c.2035-63A>G (n.2035-63A>G) c.348-63A>G c.2014-63A>G (n.2014-63A>G) c.2083-63A>G (n.2083-63A>G) c.2080-63A>G (n.2080-63A>G) | dbSNP |
11 | g.66063338C>A | CA2614439110 | SF3B2 | c.2086-62C>A (n.2086-62C>A) c.2035-62C>A (n.2035-62C>A) c.348-62C>A c.2014-62C>A (n.2014-62C>A) c.2083-62C>A (n.2083-62C>A) c.2080-62C>A (n.2080-62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66063338C>T | CA2614439111 | SF3B2 | c.2086-62C>T (n.2086-62C>T) c.2035-62C>T (n.2035-62C>T) c.348-62C>T c.2014-62C>T (n.2014-62C>T) c.2083-62C>T (n.2083-62C>T) c.2080-62C>T (n.2080-62C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66063340G>T | CA2545888486 | SF3B2 | c.2086-60G>T (n.2086-60G>T) c.2035-60G>T (n.2035-60G>T) c.348-60G>T c.2014-60G>T (n.2014-60G>T) c.2083-60G>T (n.2083-60G>T) c.2080-60G>T (n.2080-60G>T) | |
11 | g.66063341C>A | CA2614439113 | SF3B2 | c.2086-59C>A (n.2086-59C>A) c.2035-59C>A (n.2035-59C>A) c.348-59C>A c.2014-59C>A (n.2014-59C>A) c.2083-59C>A (n.2083-59C>A) c.2080-59C>A (n.2080-59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66063341C>T | CA2574883412 | SF3B2 | c.2086-59C>T (n.2086-59C>T) c.2035-59C>T (n.2035-59C>T) c.348-59C>T c.2014-59C>T (n.2014-59C>T) c.2083-59C>T (n.2083-59C>T) c.2080-59C>T (n.2080-59C>T) | |
11 | g.66063342C>A | CA938954359 | SF3B2 | c.2086-58C>A (n.2086-58C>A) c.2035-58C>A (n.2035-58C>A) c.348-58C>A c.2014-58C>A (n.2014-58C>A) c.2083-58C>A (n.2083-58C>A) c.2080-58C>A (n.2080-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66063342C= | CA1979496273 | SF3B2 | c.2086-58C= (n.2086-58C=) c.2035-58C= (n.2035-58C=) c.348-58C= c.2014-58C= (n.2014-58C=) c.2083-58C= (n.2083-58C=) c.2080-58C= (n.2080-58C=) | |
11 | g.66063342C>T | CA679368773 | SF3B2 | c.2086-58C>T (n.2086-58C>T) c.2035-58C>T (n.2035-58C>T) c.348-58C>T c.2014-58C>T (n.2014-58C>T) c.2083-58C>T (n.2083-58C>T) c.2080-58C>T (n.2080-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66063343T>G | CA1979496278 | SF3B2 | c.2086-57T>G (n.2086-57T>G) c.2035-57T>G (n.2035-57T>G) c.348-57T>G c.2014-57T>G (n.2014-57T>G) c.2083-57T>G (n.2083-57T>G) c.2080-57T>G (n.2080-57T>G) | dbSNP |
11 | g.66063343T= | CA1979496276 | SF3B2 | c.2086-57T= (n.2086-57T=) c.2035-57T= (n.2035-57T=) c.348-57T= c.2014-57T= (n.2014-57T=) c.2083-57T= (n.2083-57T=) c.2080-57T= (n.2080-57T=) | |
11 | g.66063344G>T | CA2574883416 | SF3B2 | c.2086-56G>T (n.2086-56G>T) c.2035-56G>T (n.2035-56G>T) c.348-56G>T c.2014-56G>T (n.2014-56G>T) c.2083-56G>T (n.2083-56G>T) c.2080-56G>T (n.2080-56G>T) | gnomAD v4 |