| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66025437_66025441del | CA2614432272 | CATSPER1 | c.939_943del (p.Tyr313Ter) n.1079_1083del n.1077_1081del n.1078_1082del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025438G>A | CA475482835 | CATSPER1 | c.942C>T (p.Leu314=) n.1082C>T n.1080C>T n.1081C>T | COSMIC |
| 11 | g.66025438G>C | CA475482836 | CATSPER1 | c.942C>G (p.Leu314=) n.1082C>G n.1080C>G n.1081C>G | |
| 11 | g.66025438G>T | CA475482837 | CATSPER1 | c.942C>A (p.Leu314=) n.1082C>A n.1080C>A n.1081C>A | |
| 11 | g.66025439A>C | CA381338337 | CATSPER1 | c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1081T>G n.1079T>G n.1080T>G | |
| 11 | g.66025439A>G | CA381338341 | CATSPER1 | c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1081T>C n.1079T>C n.1080T>C | |
| 11 | g.66025439A>T | CA381338338 | CATSPER1 | c.941T>A (p.Leu314His) n.1081T>A n.1079T>A n.1080T>A | |
| 11 | g.66025440G>A | CA381338344 | CATSPER1 | c.940C>T (p.Leu314Phe) n.1080C>T n.1078C>T n.1079C>T | |
| 11 | g.66025440G>C | CA6114829 | CATSPER1 | c.940C>G (p.Leu314Val) n.1080C>G n.1078C>G n.1079C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025440G= | CA1979517814 | CATSPER1 | c.940C= (p.Leu314=) n.1080C= n.1078C= n.1079C= | |
| 11 | g.66025440G>T | CA381338349 | CATSPER1 | c.940C>A (p.Leu314Ile) n.1080C>A n.1078C>A n.1079C>A | |
| 11 | g.66025441G>A | CA6114830 | CATSPER1 | c.939C>T (p.Tyr313=) n.1079C>T n.1077C>T n.1078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025441G>C | CA381338354 | CATSPER1 | c.939C>G (p.Tyr313Ter) n.1079C>G n.1077C>G n.1078C>G | |
| 11 | g.66025441G= | CA1979517817 | CATSPER1 | c.939C= (p.Tyr313=) n.1079C= n.1077C= n.1078C= | |
| 11 | g.66025441G>T | CA381338358 | CATSPER1 | c.939C>A (p.Tyr313Ter) n.1079C>A n.1077C>A n.1078C>A | |
| 11 | g.66025442T>A | CA381338365 | CATSPER1 | c.938A>T (p.Tyr313Phe) n.1078A>T n.1076A>T n.1077A>T | |
| 11 | g.66025442T>C | CA381338362 | CATSPER1 | c.938A>G (p.Tyr313Cys) n.1078A>G n.1076A>G n.1077A>G | |
| 11 | g.66025442T>G | CA381338363 | CATSPER1 | c.938A>C (p.Tyr313Ser) n.1078A>C n.1076A>C n.1077A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025442T= | CA1979517819 | CATSPER1 | c.938A= (p.Tyr313=) n.1078A= n.1076A= n.1077A= | |
| 11 | g.66025443A>C | CA381338366 | CATSPER1 | c.937T>G (p.Tyr313Asp) n.1077T>G n.1075T>G n.1076T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025443A>G | CA381338369 | CATSPER1 | c.937T>C (p.Tyr313His) n.1077T>C n.1075T>C n.1076T>C | |
| 11 | g.66025443A>T | CA381338370 | CATSPER1 | c.937T>A (p.Tyr313Asn) n.1077T>A n.1075T>A n.1076T>A | |
| 11 | g.66025444del | CA2574882715 | CATSPER1 | c.937del (p.Tyr313ThrfsTer22) n.1077del n.1075del n.1076del | |
| 11 | g.66025444A= | CA1979517825 | CATSPER1 | c.936T= (p.Ser312=) n.1076T= n.1074T= n.1075T= | |
| 11 | g.66025444A>C | CA381338372 | CATSPER1 | c.936T>G (p.Ser312Arg) n.1076T>G n.1074T>G n.1075T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025444A>G | CA475482843 | CATSPER1 | c.936T>C (p.Ser312=) n.1076T>C n.1074T>C n.1075T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025444A>T | CA381338376 | CATSPER1 | c.936T>A (p.Ser312Arg) n.1076T>A n.1074T>A n.1075T>A | |
| 11 | g.66025445C>A | CA381338379 | CATSPER1 | c.935G>T (p.Ser312Ile) n.1075G>T n.1073G>T n.1074G>T | |
| 11 | g.66025445C>G | CA381338391 | CATSPER1 | c.935G>C (p.Ser312Thr) n.1075G>C n.1073G>C n.1074G>C | |
| 11 | g.66025445C>T | CA381338382 | CATSPER1 | c.935G>A (p.Ser312Asn) n.1075G>A n.1073G>A n.1074G>A | |
| 11 | g.66025446T>A | CA381338404 | CATSPER1 | c.934A>T (p.Ser312Cys) n.1074A>T n.1072A>T n.1073A>T | |
| 11 | g.66025446T>C | CA381338409 | CATSPER1 | c.934A>G (p.Ser312Gly) n.1074A>G n.1072A>G n.1073A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66025446T>G | CA381338414 | CATSPER1 | c.934A>C (p.Ser312Arg) n.1074A>C n.1072A>C n.1073A>C | |
| 11 | g.66025446T= | CA1979517832 | CATSPER1 | c.934A= (p.Ser312=) n.1074A= n.1072A= n.1073A= | |
| 11 | g.66025447G>A | CA475482845 | CATSPER1 | c.933C>T (p.Ser311=) n.1073C>T n.1071C>T n.1072C>T | |
| 11 | g.66025447G>C | CA475482846 | CATSPER1 | c.933C>G (p.Ser311=) n.1073C>G n.1071C>G n.1072C>G | |
| 11 | g.66025447G>T | CA475482847 | CATSPER1 | c.933C>A (p.Ser311=) n.1073C>A n.1071C>A n.1072C>A | |
| 11 | g.66025447_66025448delinsAA | CA645587610 | CATSPER1 | c.932_933delinsTT (p.Ser311Phe) n.1072_1073delinsTT n.1070_1071delinsTT n.1071_1072delinsTT | COSMIC |
| 11 | g.66025448G>A | CA381338417 | CATSPER1 | c.932C>T (p.Ser311Phe) n.1072C>T n.1070C>T n.1071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025448G>C | CA381338421 | CATSPER1 | c.932C>G (p.Ser311Cys) n.1072C>G n.1070C>G n.1071C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025448G= | CA1979517840 | CATSPER1 | c.932C= (p.Ser311=) n.1072C= n.1070C= n.1071C= | |
| 11 | g.66025448G>T | CA381338422 | CATSPER1 | c.932C>A (p.Ser311Tyr) n.1072C>A n.1070C>A n.1071C>A | |
| 11 | g.66025449A>C | CA381338426 | CATSPER1 | c.931T>G (p.Ser311Ala) n.1071T>G n.1069T>G n.1070T>G | |
| 11 | g.66025449A>G | CA381338434 | CATSPER1 | c.931T>C (p.Ser311Pro) n.1071T>C n.1069T>C n.1070T>C | |
| 11 | g.66025449A>T | CA381338436 | CATSPER1 | c.931T>A (p.Ser311Thr) n.1071T>A n.1069T>A n.1070T>A | |
| 11 | g.66025450del | CA2614432273 | CATSPER1 | c.931del (p.Ser311ProfsTer24) n.1071del n.1069del n.1070del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025450A>C | CA381338446 | CATSPER1 | c.930T>G (p.His310Gln) n.1070T>G n.1068T>G n.1069T>G | dbSNP |
| 11 | g.66025450A>G | CA475482906 | CATSPER1 | c.930T>C (p.His310=) n.1070T>C n.1068T>C n.1069T>C | |
| 11 | g.66025450A>T | CA381338449 | CATSPER1 | c.930T>A (p.His310Gln) n.1070T>A n.1068T>A n.1069T>A | |
| 11 | g.66025451T>A | CA381338453 | CATSPER1 | c.929A>T (p.His310Leu) n.1069A>T n.1067A>T n.1068A>T |