| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66025338C>A | CA381337085 | CATSPER1 | c.1042G>T (p.Val348Phe) n.1182G>T n.1180G>T n.1181G>T | |
| 11 | g.66025338C>G | CA381337086 | CATSPER1 | c.1042G>C (p.Val348Leu) n.1182G>C n.1180G>C n.1181G>C | |
| 11 | g.66025338C>T | CA381337087 | CATSPER1 | c.1042G>A (p.Val348Ile) n.1182G>A n.1180G>A n.1181G>A | |
| 11 | g.66025339T>A | CA475482749 | CATSPER1 | c.1041A>T (p.Gly347=) n.1181A>T n.1179A>T n.1180A>T | |
| 11 | g.66025339T>C | CA475482750 | CATSPER1 | c.1041A>G (p.Gly347=) n.1181A>G n.1179A>G n.1180A>G | |
| 11 | g.66025339T>G | CA475482751 | CATSPER1 | c.1041A>C (p.Gly347=) n.1181A>C n.1179A>C n.1180A>C | |
| 11 | g.66025340C>A | CA381337089 | CATSPER1 | c.1040G>T (p.Gly347Val) n.1180G>T n.1178G>T n.1179G>T | |
| 11 | g.66025340C>G | CA381337091 | CATSPER1 | c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.1180G>C n.1178G>C n.1179G>C | |
| 11 | g.66025340C>T | CA381337097 | CATSPER1 | c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.1180G>A n.1178G>A n.1179G>A | |
| 11 | g.66025341C>A | CA381337104 | CATSPER1 | c.1039G>T (p.Gly347Ter) n.1179G>T n.1177G>T n.1178G>T | |
| 11 | g.66025341C>G | CA381337103 | CATSPER1 | c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.1179G>C n.1177G>C n.1178G>C | |
| 11 | g.66025341C>T | CA381337102 | CATSPER1 | c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.1179G>A n.1177G>A n.1178G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025342T>A | CA475482753 | CATSPER1 | c.1038A>T (p.Thr346=) n.1178A>T n.1176A>T n.1177A>T | |
| 11 | g.66025342T>C | CA224026020 | CATSPER1 | c.1038A>G (p.Thr346=) n.1178A>G n.1176A>G n.1177A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66025342T>G | CA475482752 | CATSPER1 | c.1038A>C (p.Thr346=) n.1178A>C n.1176A>C n.1177A>C | |
| 11 | g.66025342T= | CA1979517577 | CATSPER1 | c.1038A= (p.Thr346=) n.1178A= n.1176A= n.1177A= | |
| 11 | g.66025343G>A | CA381337105 | CATSPER1 | c.1037C>T (p.Thr346Ile) n.1177C>T n.1175C>T n.1176C>T | |
| 11 | g.66025343G>C | CA381337106 | CATSPER1 | c.1037C>G (p.Thr346Arg) n.1177C>G n.1175C>G n.1176C>G | |
| 11 | g.66025343G>T | CA381337110 | CATSPER1 | c.1037C>A (p.Thr346Lys) n.1177C>A n.1175C>A n.1176C>A | |
| 11 | g.66025344T>A | CA381337113 | CATSPER1 | c.1036A>T (p.Thr346Ser) n.1176A>T n.1174A>T n.1175A>T | |
| 11 | g.66025344T>C | CA381337114 | CATSPER1 | c.1036A>G (p.Thr346Ala) n.1176A>G n.1174A>G n.1175A>G | |
| 11 | g.66025344T>G | CA381337115 | CATSPER1 | c.1036A>C (p.Thr346Pro) n.1176A>C n.1174A>C n.1175A>C | |
| 11 | g.66025344_66025350delinsTACGAGA | CA1979517579 | CATSPER1 | c.1030_1036delinsTCTCGTA (p.Ser344=) n.1170_1176delinsTCTCGTA n.1168_1174delinsTCTCGTA n.1169_1175delinsTCTCGTA | |
| 11 | g.66025345A>C | CA475482754 | CATSPER1 | c.1035T>G (p.Arg345=) n.1175T>G n.1173T>G n.1174T>G | |
| 11 | g.66025345A>G | CA475482755 | CATSPER1 | c.1035T>C (p.Arg345=) n.1175T>C n.1173T>C n.1174T>C | |
| 11 | g.66025345A>T | CA475482756 | CATSPER1 | c.1035T>A (p.Arg345=) n.1175T>A n.1173T>A n.1174T>A | |
| 11 | g.66025345dup | CA2574882714 | CATSPER1 | c.1035dup (p.Thr346TyrfsTer?) n.1175dup n.1173dup n.1174dup | |
| 11 | g.66025346_66025351del | CA600230716 | CATSPER1 | c.1030_1035del (p.Ser344_Arg345del) n.1170_1175del n.1168_1173del n.1169_1174del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025346C>A | CA381337125 | CATSPER1 | c.1034G>T (p.Arg345Leu) n.1174G>T n.1172G>T n.1173G>T | |
| 11 | g.66025346C= | CA1979517586 | CATSPER1 | c.1034G= (p.Arg345=) n.1174G= n.1172G= n.1173G= | |
| 11 | g.66025346C>G | CA381337121 | CATSPER1 | c.1034G>C (p.Arg345Pro) n.1174G>C n.1172G>C n.1173G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025346C>T | CA6114803 | CATSPER1 | c.1034G>A (p.Arg345His) n.1174G>A n.1172G>A n.1173G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025347G>A | CA6114804 | CATSPER1 | c.1033C>T (p.Arg345Cys) n.1173C>T n.1171C>T n.1172C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66025347G>C | CA381337135 | CATSPER1 | c.1033C>G (p.Arg345Gly) n.1173C>G n.1171C>G n.1172C>G | |
| 11 | g.66025347G= | CA1979517590 | CATSPER1 | c.1033C= (p.Arg345=) n.1173C= n.1171C= n.1172C= | |
| 11 | g.66025347G>T | CA381337140 | CATSPER1 | c.1033C>A (p.Arg345Ser) n.1173C>A n.1171C>A n.1172C>A | |
| 11 | g.66025348A>C | CA475482757 | CATSPER1 | c.1032T>G (p.Ser344=) n.1172T>G n.1170T>G n.1171T>G | |
| 11 | g.66025348A>G | CA475482759 | CATSPER1 | c.1032T>C (p.Ser344=) n.1172T>C n.1170T>C n.1171T>C | |
| 11 | g.66025348A>T | CA475482758 | CATSPER1 | c.1032T>A (p.Ser344=) n.1172T>A n.1170T>A n.1171T>A | |
| 11 | g.66025349G>A | CA6114805 | CATSPER1 | c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.1171C>T n.1169C>T n.1170C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025349G>C | CA381337144 | CATSPER1 | c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.1171C>G n.1169C>G n.1170C>G | |
| 11 | g.66025349G= | CA1979517598 | CATSPER1 | c.1031C= (p.Ser344=) n.1171C= n.1169C= n.1170C= | |
| 11 | g.66025349G>T | CA381337148 | CATSPER1 | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.1171C>A n.1169C>A n.1170C>A | |
| 11 | g.66025350A= | CA1979517605 | CATSPER1 | c.1030T= (p.Ser344=) n.1170T= n.1168T= n.1169T= | |
| 11 | g.66025350A>C | CA6114806 | CATSPER1 | c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1170T>G n.1168T>G n.1169T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025350A>G | CA381337164 | CATSPER1 | c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1170T>C n.1168T>C n.1169T>C | |
| 11 | g.66025350A>T | CA381337162 | CATSPER1 | c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1170T>A n.1168T>A n.1169T>A | |
| 11 | g.66025351A>C | CA475482760 | CATSPER1 | c.1029T>G (p.Ala343=) n.1169T>G n.1167T>G n.1168T>G | |
| 11 | g.66025351A>G | CA475482761 | CATSPER1 | c.1029T>C (p.Ala343=) n.1169T>C n.1167T>C n.1168T>C | |
| 11 | g.66025351A>T | CA475482762 | CATSPER1 | c.1029T>A (p.Ala343=) n.1169T>A n.1167T>A n.1168T>A |