| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65871355C>A | CA381310626 | EFEMP2 | c.169G>T (p.Glu57Ter) c.158G>T (p.Arg53Leu) n.665G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) n.428G>T n.294G>T | |
| 11 | g.65871355C= | CA1979445066 | EFEMP2 | c.169G= (p.Glu57=) c.158G= (p.Arg53=) n.665G= c.215G= (p.Arg72=) n.428G= n.294G= | |
| 11 | g.65871355C>G | CA381310628 | EFEMP2 | c.169G>C (p.Glu57Gln) c.158G>C (p.Arg53Pro) n.665G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) n.428G>C n.294G>C | |
| 11 | g.65871355C>T | CA281558 | EFEMP2 | c.169G>A (p.Glu57Lys) c.158G>A (p.Arg53Gln) n.665G>A c.215G>A (p.Arg72Gln) n.428G>A n.294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.65871355_65871358delinsCGTT | CA1979445067 | EFEMP2 | c.166_169delinsAACG (p.Asn56=) c.155_158delinsAACG (p.Gln52=) n.662_665delinsAACG c.212_215delinsAACG (p.Gln71=) n.425_428delinsAACG n.291_294delinsAACG | |
| 11 | g.65871356G>A | CA223978584 | EFEMP2 | c.168C>T (p.Asn56=) c.157C>T (p.Arg53Ter) n.664C>T c.214C>T (p.Arg72Ter) n.427C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65871356G>C | CA381310634 | EFEMP2 | c.168C>G (p.Asn56Lys) c.157C>G (p.Arg53Gly) n.664C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) n.427C>G n.293C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65871356G= | CA1979445077 | EFEMP2 | c.168C= (p.Asn56=) c.157C= (p.Arg53=) n.664C= c.214C= (p.Arg72=) n.427C= n.293C= | |
| 11 | g.65871356G>T | CA381310635 | EFEMP2 | c.168C>A (p.Asn56Lys) c.157C>A (p.Arg53=) n.664C>A c.214C>A (p.Arg72=) n.427C>A n.293C>A | |
| 11 | g.65871357_65871359del | CA600230065 | EFEMP2 | c.166_168del (p.Asn56del) c.155_157del (p.Gln52del) n.662_664del c.212_214del (p.Gln71del) n.425_427del n.291_293del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65871357T>A | CA381310640 | EFEMP2 | c.167A>T (p.Asn56Ile) c.156A>T (p.Gln52His) n.663A>T c.213A>T (p.Gln71His) n.426A>T n.292A>T | |
| 11 | g.65871357T>C | CA6110748 | EFEMP2 | c.167A>G (p.Asn56Ser) c.156A>G (p.Gln52=) n.663A>G c.213A>G (p.Gln71=) n.426A>G n.292A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65871357T>G | CA381310643 | EFEMP2 | c.167A>C (p.Asn56Thr) c.156A>C (p.Gln52His) n.663A>C c.213A>C (p.Gln71His) n.426A>C n.292A>C | |
| 11 | g.65871357T= | CA1979445080 | EFEMP2 | c.167A= (p.Asn56=) c.156A= (p.Gln52=) n.663A= c.213A= (p.Gln71=) n.426A= n.292A= | |
| 11 | g.65871358T>A | CA381310645 | EFEMP2 | c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.155A>T (p.Gln52Leu) n.662A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) n.425A>T n.291A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65871358T>C | CA381310647 | EFEMP2 | c.166A>G (p.Asn56Asp) c.155A>G (p.Gln52Arg) n.662A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) n.425A>G n.291A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65871358T>G | CA381310649 | EFEMP2 | c.166A>C (p.Asn56His) c.155A>C (p.Gln52Pro) n.662A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) n.425A>C n.291A>C | |
| 11 | g.65871358T= | CA1979445089 | EFEMP2 | c.166A= (p.Asn56=) c.155A= (p.Gln52=) n.662A= c.212A= (p.Gln71=) n.425A= n.291A= | |
| 11 | g.65871359G>A | CA475296560 | EFEMP2 | c.165C>T (p.Val55=) c.154C>T (p.Gln52Ter) n.661C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) n.424C>T n.290C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65871359G>C | CA475296558 | EFEMP2 | c.165C>G (p.Val55=) c.154C>G (p.Gln52Glu) n.661C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) n.424C>G n.290C>G | |
| 11 | g.65871359G>T | CA475296557 | EFEMP2 | c.165C>A (p.Val55=) c.154C>A (p.Gln52Lys) n.661C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) n.424C>A n.290C>A | |
| 11 | g.65871360A>C | CA381310652 | EFEMP2 | c.164T>G (p.Val55Gly) c.153T>G (p.Cys51Trp) n.660T>G c.210T>G (p.Cys70Trp) n.423T>G n.289T>G | |
| 11 | g.65871360A>G | CA381310653 | EFEMP2 | c.164T>C (p.Val55Ala) c.153T>C (p.Cys51=) n.660T>C c.210T>C (p.Cys70=) n.423T>C n.289T>C | |
| 11 | g.65871360A>T | CA381310655 | EFEMP2 | c.164T>A (p.Val55Asp) c.153T>A (p.Cys51Ter) n.660T>A c.210T>A (p.Cys70Ter) n.423T>A n.289T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.65871361C>A | CA381310657 | EFEMP2 | c.163G>T (p.Val55Phe) c.152G>T (p.Cys51Phe) n.659G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) n.422G>T n.288G>T | |
| 11 | g.65871361C>G | CA381310658 | EFEMP2 | c.163G>C (p.Val55Leu) c.152G>C (p.Cys51Ser) n.659G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) n.422G>C n.288G>C | |
| 11 | g.65871361C>T | CA381310661 | EFEMP2 | c.163G>A (p.Val55Ile) c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.659G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.422G>A n.288G>A | |
| 11 | g.65871362A>C | CA381310664 | EFEMP2 | c.162T>G (p.Asp54Glu) c.151T>G (p.Cys51Gly) n.658T>G c.208T>G (p.Cys70Gly) n.421T>G n.287T>G | |
| 11 | g.65871362A>G | CA475296561 | EFEMP2 | c.162T>C (p.Asp54=) c.151T>C (p.Cys51Arg) n.658T>C c.208T>C (p.Cys70Arg) n.421T>C n.287T>C | |
| 11 | g.65871362A>T | CA381310667 | EFEMP2 | c.162T>A (p.Asp54Glu) c.151T>A (p.Cys51Ser) n.658T>A c.208T>A (p.Cys70Ser) n.421T>A n.287T>A | |
| 11 | g.65871363T>A | CA381310673 | EFEMP2 | c.161A>T (p.Asp54Val) c.150A>T (p.Gly50=) n.657A>T c.207A>T (p.Arg69Ser) n.420A>T n.286A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65871363T>C | CA381310671 | EFEMP2 | c.161A>G (p.Asp54Gly) c.150A>G (p.Gly50=) n.657A>G c.207A>G (p.Arg69=) n.420A>G n.286A>G | |
| 11 | g.65871363T>G | CA381310669 | EFEMP2 | c.161A>C (p.Asp54Ala) c.150A>C (p.Gly50=) n.657A>C c.207A>C (p.Arg69Ser) n.420A>C n.286A>C | |
| 11 | g.65871364C>A | CA381310675 | EFEMP2 | c.161-1G>T (n.161-1G>T) c.150-1G>T (n.150-1G>T) n.656G>T c.206G>T (p.Arg69Ile) n.420-1G>T n.286-1G>T | |
| 11 | g.65871364C>G | CA381310676 | EFEMP2 | c.161-1G>C (n.161-1G>C) c.150-1G>C (n.150-1G>C) n.656G>C c.206G>C (p.Arg69Thr) n.420-1G>C n.286-1G>C | |
| 11 | g.65871364C>T | CA381310678 | EFEMP2 | c.161-1G>A (n.161-1G>A) c.150-1G>A (n.150-1G>A) n.656G>A c.206G>A (p.Arg69Lys) n.420-1G>A n.286-1G>A | |
| 11 | g.65871365T>A | CA381310682 | EFEMP2 | c.161-2A>T (n.161-2A>T) c.150-2A>T (n.150-2A>T) n.655A>T c.205A>T (p.Arg69Ter) n.420-2A>T n.286-2A>T | |
| 11 | g.65871365T>C | CA381310684 | EFEMP2 | c.161-2A>G (n.161-2A>G) c.150-2A>G (n.150-2A>G) n.655A>G c.205A>G (p.Arg69Gly) n.420-2A>G n.286-2A>G | |
| 11 | g.65871365T>G | CA381310686 | EFEMP2 | c.161-2A>C (n.161-2A>C) c.150-2A>C (n.150-2A>C) n.655A>C c.205A>C (p.Arg69=) n.420-2A>C n.286-2A>C | |
| 11 | g.65871366G>A | CA2574880475 | EFEMP2 | c.161-3C>T (n.161-3C>T) c.150-3C>T (n.150-3C>T) n.654C>T c.204C>T (p.Cys68=) n.420-3C>T n.286-3C>T | |
| 11 | g.65871369G>A | CA1979445114 | EFEMP2 | c.161-6C>T (n.161-6C>T) c.150-6C>T (n.150-6C>T) n.651C>T c.201C>T (p.Leu67=) n.420-6C>T n.286-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65871369G>C | CA6110749 | EFEMP2 | c.161-6C>G (n.161-6C>G) c.150-6C>G (n.150-6C>G) n.651C>G c.201C>G (p.Leu67=) n.420-6C>G n.286-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65871369G= | CA1979445112 | EFEMP2 | c.161-6C= (n.161-6C=) c.150-6C= (n.150-6C=) n.651C= c.201C= (p.Leu67=) n.420-6C= n.286-6C= | |
| 11 | g.65871369G>T | CA2574880476 | EFEMP2 | c.161-6C>A (n.161-6C>A) c.150-6C>A (n.150-6C>A) n.651C>A c.201C>A (p.Leu67=) n.420-6C>A n.286-6C>A | |
| 11 | g.65871371G>A | CA2614412882 | EFEMP2 | c.161-8C>T (n.161-8C>T) c.150-8C>T (n.150-8C>T) n.649C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) n.420-8C>T n.286-8C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65871372_65871421dup | CA938940038 | EFEMP2 | c.161-57_161-8dup (n.161-57_161-8dup) c.150-57_150-8dup (n.150-57_150-8dup) n.600_649dup c.161-11_199dup n.420-57_420-8dup n.286-57_286-8dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65871373G>A | CA6110750 | EFEMP2 | c.161-10C>T (n.161-10C>T) c.150-10C>T (n.150-10C>T) n.647C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) n.420-10C>T n.286-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65871373G= | CA1979445121 | EFEMP2 | c.161-10C= (n.161-10C=) c.150-10C= (n.150-10C=) n.647C= c.197C= (p.Pro66=) n.420-10C= n.286-10C= | |
| 11 | g.65871374G>A | CA1979445128 | EFEMP2 | c.161-11C>T (n.161-11C>T) c.150-11C>T (n.150-11C>T) n.646C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) n.420-11C>T n.286-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65871374G= | CA1979445127 | EFEMP2 | c.161-11C= (n.161-11C=) c.150-11C= (n.150-11C=) n.646C= c.196C= (p.Pro66=) n.420-11C= n.286-11C= |