UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65870549C>A | CA475317398 | EFEMP2 | c.477G>T (p.Gly159=) n.156G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.1471G>T n.736G>T n.602G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65870549C>G | CA475317397 | EFEMP2 | c.477G>C (p.Gly159=) n.156G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.1471G>C n.736G>C n.602G>C | |
| 11 | g.65870549C>T | CA475317396 | EFEMP2 | c.477G>A (p.Gly159=) n.156G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.1471G>A n.736G>A n.602G>A | |
| 11 | g.65870550C>A | CA381361903 | EFEMP2 | c.476G>T (p.Gly159Val) n.155G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.1470G>T n.735G>T n.601G>T | |
| 11 | g.65870550C= | CA1979442860 | EFEMP2 | c.476G= (p.Gly159=) n.155G= c.*288G= (n.*288G=) n.1470G= n.735G= n.601G= | |
| 11 | g.65870550C>G | CA381361914 | EFEMP2 | c.476G>C (p.Gly159Ala) n.155G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.1470G>C n.735G>C n.601G>C | |
| 11 | g.65870550C>T | CA6110658 | EFEMP2 | c.476G>A (p.Gly159Glu) n.155G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.1470G>A n.735G>A n.601G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65870551C>A | CA381361951 | EFEMP2 | c.475G>T (p.Gly159Trp) n.154G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.1469G>T n.734G>T n.600G>T | |
| 11 | g.65870551C= | CA1979442865 | EFEMP2 | c.475G= (p.Gly159=) n.154G= c.*287G= (n.*287G=) n.1469G= n.734G= n.600G= | |
| 11 | g.65870551C>G | CA381361960 | EFEMP2 | c.475G>C (p.Gly159Arg) n.154G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.1469G>C n.734G>C n.600G>C | COSMIC |
| 11 | g.65870551C>T | CA381361967 | EFEMP2 | c.475G>A (p.Gly159Arg) n.154G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.1469G>A n.734G>A n.600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65870552G>A | CA6110659 | EFEMP2 | c.474C>T (p.Ile158=) n.153C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.1468C>T n.733C>T n.599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.65870552G>C | CA381361996 | EFEMP2 | c.474C>G (p.Ile158Met) n.153C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.1468C>G n.733C>G n.599C>G | dbSNP |
| 11 | g.65870552G= | CA1979442879 | EFEMP2 | c.474C= (p.Ile158=) n.153C= c.*286C= (n.*286C=) n.1468C= n.733C= n.599C= | |
| 11 | g.65870552G>T | CA6110660 | EFEMP2 | c.474C>A (p.Ile158=) n.153C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.1468C>A n.733C>A n.599C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.65870553A>C | CA381362004 | EFEMP2 | c.473T>G (p.Ile158Ser) n.152T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.1467T>G n.732T>G n.598T>G | |
| 11 | g.65870553A>G | CA381362030 | EFEMP2 | c.473T>C (p.Ile158Thr) n.152T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.1467T>C n.732T>C n.598T>C | |
| 11 | g.65870553A>T | CA381362021 | EFEMP2 | c.473T>A (p.Ile158Asn) n.152T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.1467T>A n.732T>A n.598T>A | |
| 11 | g.65870554T>A | CA381362046 | EFEMP2 | c.472A>T (p.Ile158Phe) n.151A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.1466A>T n.731A>T n.597A>T | |
| 11 | g.65870554T>C | CA381362055 | EFEMP2 | c.472A>G (p.Ile158Val) n.151A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.1466A>G n.731A>G n.597A>G | |
| 11 | g.65870554T>G | CA381362053 | EFEMP2 | c.472A>C (p.Ile158Leu) n.151A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.1466A>C n.731A>C n.597A>C | |
| 11 | g.65870555C>A | CA381362060 | EFEMP2 | c.471G>T (p.Lys157Asn) n.150G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.1465G>T n.730G>T n.596G>T | |
| 11 | g.65870555C= | CA1979442889 | EFEMP2 | c.471G= (p.Lys157=) n.150G= c.*283G= (n.*283G=) n.1465G= n.730G= n.596G= | |
| 11 | g.65870555C>G | CA381362062 | EFEMP2 | c.471G>C (p.Lys157Asn) n.150G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.1465G>C n.730G>C n.596G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65870555C>T | CA6110661 | EFEMP2 | c.471G>A (p.Lys157=) n.150G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.1465G>A n.730G>A n.596G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65870556T>A | CA381362071 | EFEMP2 | c.470A>T (p.Lys157Met) n.149A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.1464A>T n.729A>T n.595A>T | |
| 11 | g.65870556T>C | CA381362076 | EFEMP2 | c.470A>G (p.Lys157Arg) n.149A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.1464A>G n.729A>G n.595A>G | |
| 11 | g.65870556T>G | CA381362078 | EFEMP2 | c.470A>C (p.Lys157Thr) n.149A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.1464A>C n.729A>C n.595A>C | |
| 11 | g.65870557T>A | CA381362082 | EFEMP2 | c.469A>T (p.Lys157Ter) n.148A>T c.*281A>T (n.*281A>T) n.1463A>T n.728A>T n.594A>T | |
| 11 | g.65870557T>C | CA381362095 | EFEMP2 | c.469A>G (p.Lys157Glu) n.148A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.1463A>G n.728A>G n.594A>G | |
| 11 | g.65870557T>G | CA381362096 | EFEMP2 | c.469A>C (p.Lys157Gln) n.148A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.1463A>C n.728A>C n.594A>C | |
| 11 | g.65870558G>A | CA475317400 | EFEMP2 | c.468C>T (p.Arg156=) n.147C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.1462C>T n.727C>T n.593C>T | |
| 11 | g.65870558G>C | CA475317401 | EFEMP2 | c.468C>G (p.Arg156=) n.147C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.1462C>G n.727C>G n.593C>G | |
| 11 | g.65870558G>T | CA475317402 | EFEMP2 | c.468C>A (p.Arg156=) n.147C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.1462C>A n.727C>A n.593C>A | |
| 11 | g.65870558dup | CA2614411121 | EFEMP2 | c.468dup (p.Lys157GlnfsTer?) n.147dup c.*280dup (n.*280dup) n.1462dup n.727dup n.593dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.65870559C>A | CA381362104 | EFEMP2 | c.467G>T (p.Arg156Leu) n.146G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.1461G>T n.726G>T n.592G>T | |
| 11 | g.65870559C= | CA1979442892 | EFEMP2 | c.467G= (p.Arg156=) n.146G= c.*279G= (n.*279G=) n.1461G= n.726G= n.592G= | |
| 11 | g.65870559C>G | CA381362099 | EFEMP2 | c.467G>C (p.Arg156Pro) n.146G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.1461G>C n.726G>C n.592G>C | |
| 11 | g.65870559C>T | CA6110662 | EFEMP2 | c.467G>A (p.Arg156His) n.146G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.1461G>A n.726G>A n.592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65870560G>A | CA6110663 | EFEMP2 | c.466C>T (p.Arg156Cys) n.145C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.1460C>T n.725C>T n.591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65870560G>C | CA381362114 | EFEMP2 | c.466C>G (p.Arg156Gly) n.145C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.1460C>G n.725C>G n.591C>G | |
| 11 | g.65870560G= | CA1979442901 | EFEMP2 | c.466C= (p.Arg156=) n.145C= c.*278C= (n.*278C=) n.1460C= n.725C= n.591C= | |
| 11 | g.65870560G>T | CA6110664 | EFEMP2 | c.466C>A (p.Arg156Ser) n.145C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.1460C>A n.725C>A n.591C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65870561G>A | CA475317403 | EFEMP2 | c.465C>T (p.Tyr155=) n.144C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.1459C>T n.724C>T n.590C>T | |
| 11 | g.65870561G>C | CA381362131 | EFEMP2 | c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.144C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.1459C>G n.724C>G n.590C>G | |
| 11 | g.65870561G>T | CA381362133 | EFEMP2 | c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.144C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.1459C>A n.724C>A n.590C>A | |
| 11 | g.65870562T>A | CA381362136 | EFEMP2 | c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.143A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.1458A>T n.723A>T n.589A>T | |
| 11 | g.65870562T>C | CA381362138 | EFEMP2 | c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.143A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.1458A>G n.723A>G n.589A>G | |
| 11 | g.65870562T>G | CA381362142 | EFEMP2 | c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.143A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.1458A>C n.723A>C n.589A>C | |
| 11 | g.65870563A= | CA1979442914 | EFEMP2 | c.463T= (p.Tyr155=) n.142T= c.*275T= (n.*275T=) n.1457T= n.722T= n.588T= |