UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65868319_65868352dup | CA2499221178 | EFEMP2 | c.919_952dup (p.Pro318LeufsTer18) n.80_113dup n.1485_1518dup n.163_196dup c.-80_-47dup (n.-80_-47dup) n.1913_1946dup c.67_100dup (p.Pro34LeufsTer18) n.345_378dup n.1178_1211dup n.1044_1077dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.65868318_65868336delinsCTCCACGCAGCGGTTGGTG | CA1979443799 | EFEMP2 | c.933_951delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (p.Asp311=) n.94_112delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG n.1499_1517delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG n.177_195delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG c.-66_-48delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (n.-66_-48delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG) n.1927_1945delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG c.81_99delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (p.Asp27=) n.359_377delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG n.1192_1210delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG n.1058_1076delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG | |
| 11 | g.65868332_65868349dup | CA1979443810 | EFEMP2 | c.933_950dup (p.Val316_Glu317insAspThrAsnArgCysVal) n.94_111dup n.1499_1516dup n.177_194dup c.-66_-49dup (n.-66_-49dup) n.1927_1944dup c.81_98dup (p.Val32_Glu33insAspThrAsnArgCysVal) n.359_376dup n.1192_1209dup n.1058_1075dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.65868332_65868349del | CA1979443813 | EFEMP2 | c.933_950del (p.Asp311_Val316del) n.94_111del n.1499_1516del n.177_194del c.-66_-49del (n.-66_-49del) n.1927_1944del c.81_98del (p.Asp27_Val32del) n.359_376del n.1192_1209del n.1058_1075del | dbSNP |
| 11 | g.65868330_65868332delinsATC | CA2580084501 | EFEMP2 | c.937_939delinsGAT (p.Asn313Asp) n.98_100delinsGAT n.1503_1505delinsGAT n.181_183delinsGAT c.-62_-60delinsGAT (n.-62_-60delinsGAT) n.1931_1933delinsGAT c.85_87delinsGAT (p.Asn29Asp) n.363_365delinsGAT n.1196_1198delinsGAT n.1062_1064delinsGAT | ClinVar |
| 11 | g.65868331T>A | CA16619373 | EFEMP2 | c.938A>T (p.Asn313Ile) n.99A>T n.1504A>T n.182A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.1932A>T c.86A>T (p.Asn29Ile) n.364A>T n.1197A>T n.1063A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.65868331T>C | CA381353135 | EFEMP2 | c.938A>G (p.Asn313Ser) n.99A>G n.1504A>G n.182A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.1932A>G c.86A>G (p.Asn29Ser) n.364A>G n.1197A>G n.1063A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65868331T>G | CA381353136 | EFEMP2 | c.938A>C (p.Asn313Thr) n.99A>C n.1504A>C n.182A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.1932A>C c.86A>C (p.Asn29Thr) n.364A>C n.1197A>C n.1063A>C | |
| 11 | g.65868331T= | CA1979443850 | EFEMP2 | c.938A= (p.Asn313=) n.99A= n.1504A= n.182A= c.-61A= (n.-61A=) n.1932A= c.86A= (p.Asn29=) n.364A= n.1197A= n.1063A= | |
| 11 | g.65868332T>A | CA381353147 | EFEMP2 | c.937A>T (p.Asn313Tyr) n.98A>T n.1503A>T n.181A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.1931A>T c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.363A>T n.1196A>T n.1062A>T | |
| 11 | g.65868332T>C | CA6110480 | EFEMP2 | c.937A>G (p.Asn313Asp) n.98A>G n.1503A>G n.181A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.1931A>G c.85A>G (p.Asn29Asp) n.363A>G n.1196A>G n.1062A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65868332T>G | CA381353143 | EFEMP2 | c.937A>C (p.Asn313His) n.98A>C n.1503A>C n.181A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.1931A>C c.85A>C (p.Asn29His) n.363A>C n.1196A>C n.1062A>C | |
| 11 | g.65868332T= | CA1979443858 | EFEMP2 | c.937A= (p.Asn313=) n.98A= n.1503A= n.181A= c.-62A= (n.-62A=) n.1931A= c.85A= (p.Asn29=) n.363A= n.1196A= n.1062A= | |
| 11 | g.65868333G>A | CA475316621 | EFEMP2 | c.936C>T (p.Thr312=) n.97C>T n.1502C>T n.180C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.1930C>T c.84C>T (p.Thr28=) n.362C>T n.1195C>T n.1061C>T | |
| 11 | g.65868333G>C | CA475316619 | EFEMP2 | c.936C>G (p.Thr312=) n.97C>G n.1502C>G n.180C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.1930C>G c.84C>G (p.Thr28=) n.362C>G n.1195C>G n.1061C>G | |
| 11 | g.65868333G>T | CA475316620 | EFEMP2 | c.936C>A (p.Thr312=) n.97C>A n.1502C>A n.180C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.1930C>A c.84C>A (p.Thr28=) n.362C>A n.1195C>A n.1061C>A | |
| 11 | g.65868334G>A | CA381353154 | EFEMP2 | c.935C>T (p.Thr312Ile) n.96C>T n.1501C>T n.179C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.1929C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.361C>T n.1194C>T n.1060C>T | |
| 11 | g.65868334G>C | CA381353157 | EFEMP2 | c.935C>G (p.Thr312Ser) n.96C>G n.1501C>G n.179C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.1929C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.361C>G n.1194C>G n.1060C>G | |
| 11 | g.65868334G>T | CA381353161 | EFEMP2 | c.935C>A (p.Thr312Asn) n.96C>A n.1501C>A n.179C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.1929C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.361C>A n.1194C>A n.1060C>A | |
| 11 | g.65868335T>A | CA381353166 | EFEMP2 | c.934A>T (p.Thr312Ser) n.95A>T n.1500A>T n.178A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.1928A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.360A>T n.1193A>T n.1059A>T | |
| 11 | g.65868335T>C | CA6110481 | EFEMP2 | c.934A>G (p.Thr312Ala) n.95A>G n.1500A>G n.178A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.1928A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.360A>G n.1193A>G n.1059A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65868335T>G | CA381353167 | EFEMP2 | c.934A>C (p.Thr312Pro) n.95A>C n.1500A>C n.178A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.1928A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.360A>C n.1193A>C n.1059A>C | |
| 11 | g.65868335T= | CA1979443871 | EFEMP2 | c.934A= (p.Thr312=) n.95A= n.1500A= n.178A= c.-65A= (n.-65A=) n.1928A= c.82A= (p.Thr28=) n.360A= n.1193A= n.1059A= | |
| 11 | g.65868336G>A | CA475316622 | EFEMP2 | c.933C>T (p.Asp311=) n.94C>T n.1499C>T n.177C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.1927C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.359C>T n.1192C>T n.1058C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65868336G>C | CA381353168 | EFEMP2 | c.933C>G (p.Asp311Glu) n.94C>G n.1499C>G n.177C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.1927C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.359C>G n.1192C>G n.1058C>G | |
| 11 | g.65868336G= | CA1979443879 | EFEMP2 | c.933C= (p.Asp311=) n.94C= n.1499C= n.177C= c.-66C= (n.-66C=) n.1927C= c.81C= (p.Asp27=) n.359C= n.1192C= n.1058C= | |
| 11 | g.65868336G>T | CA381353173 | EFEMP2 | c.933C>A (p.Asp311Glu) n.94C>A n.1499C>A n.177C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.1927C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.359C>A n.1192C>A n.1058C>A | |
| 11 | g.65868337T>A | CA381353183 | EFEMP2 | c.932A>T (p.Asp311Val) n.93A>T n.1498A>T n.176A>T c.-67A>T (n.-67A>T) n.1926A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.358A>T n.1191A>T n.1057A>T | |
| 11 | g.65868337T>C | CA381353189 | EFEMP2 | c.932A>G (p.Asp311Gly) n.93A>G n.1498A>G n.176A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.1926A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.358A>G n.1191A>G n.1057A>G | COSMIC |
| 11 | g.65868337T>G | CA381353197 | EFEMP2 | c.932A>C (p.Asp311Ala) n.93A>C n.1498A>C n.176A>C c.-67A>C (n.-67A>C) n.1926A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.358A>C n.1191A>C n.1057A>C | |
| 11 | g.65868338C>A | CA381353224 | EFEMP2 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.92G>T n.1497G>T n.175G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.1925G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.357G>T n.1190G>T n.1056G>T | |
| 11 | g.65868338C= | CA1979443908 | EFEMP2 | c.931G= (p.Asp311=) n.92G= n.1497G= n.175G= c.-68G= (n.-68G=) n.1925G= c.79G= (p.Asp27=) n.357G= n.1190G= n.1056G= | |
| 11 | g.65868338C>G | CA6110482 | EFEMP2 | c.931G>C (p.Asp311His) n.92G>C n.1497G>C n.175G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.1925G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.357G>C n.1190G>C n.1056G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65868338C>T | CA6110483 | EFEMP2 | c.931G>A (p.Asp311Asn) n.92G>A n.1497G>A n.175G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.1925G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.357G>A n.1190G>A n.1056G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65868339C>A | CA475316623 | EFEMP2 | c.930G>T (p.Val310=) n.91G>T n.1496G>T n.174G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.1924G>T c.78G>T (p.Val26=) n.356G>T n.1189G>T n.1055G>T | |
| 11 | g.65868339C>G | CA475316625 | EFEMP2 | c.930G>C (p.Val310=) n.91G>C n.1496G>C n.174G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.1924G>C c.78G>C (p.Val26=) n.356G>C n.1189G>C n.1055G>C | dbSNP |
| 11 | g.65868339C>T | CA475316624 | EFEMP2 | c.930G>A (p.Val310=) n.91G>A n.1496G>A n.174G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.1924G>A c.78G>A (p.Val26=) n.356G>A n.1189G>A n.1055G>A | |
| 11 | g.65868340A>C | CA381353230 | EFEMP2 | c.929T>G (p.Val310Gly) n.90T>G n.1495T>G n.173T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.1923T>G c.77T>G (p.Val26Gly) n.355T>G n.1188T>G n.1054T>G | |
| 11 | g.65868340A>G | CA381353243 | EFEMP2 | c.929T>C (p.Val310Ala) n.90T>C n.1495T>C n.173T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.1923T>C c.77T>C (p.Val26Ala) n.355T>C n.1188T>C n.1054T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.65868340A>T | CA381353248 | EFEMP2 | c.929T>A (p.Val310Glu) n.90T>A n.1495T>A n.173T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.1923T>A c.77T>A (p.Val26Glu) n.355T>A n.1188T>A n.1054T>A | |
| 11 | g.65868341C>A | CA381353253 | EFEMP2 | c.928G>T (p.Val310Leu) n.89G>T n.1494G>T n.172G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.1922G>T c.76G>T (p.Val26Leu) n.354G>T n.1187G>T n.1053G>T | |
| 11 | g.65868341C= | CA1979443909 | EFEMP2 | c.928G= (p.Val310=) n.89G= n.1494G= n.172G= c.-71G= (n.-71G=) n.1922G= c.76G= (p.Val26=) n.354G= n.1187G= n.1053G= | |
| 11 | g.65868341C>G | CA381353256 | EFEMP2 | c.928G>C (p.Val310Leu) n.89G>C n.1494G>C n.172G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.1922G>C c.76G>C (p.Val26Leu) n.354G>C n.1187G>C n.1053G>C | |
| 11 | g.65868341C>T | CA6110484 | EFEMP2 | c.928G>A (p.Val310Met) n.89G>A n.1494G>A n.172G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.1922G>A c.76G>A (p.Val26Met) n.354G>A n.1187G>A n.1053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65868342G>A | CA6110485 | EFEMP2 | c.927C>T (p.Cys309=) n.88C>T n.1493C>T n.171C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.1921C>T c.75C>T (p.Cys25=) n.353C>T n.1186C>T n.1052C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.65868342G>C | CA381353278 | EFEMP2 | c.927C>G (p.Cys309Trp) n.88C>G n.1493C>G n.171C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.1921C>G c.75C>G (p.Cys25Trp) n.353C>G n.1186C>G n.1052C>G | |
| 11 | g.65868342G= | CA1979443917 | EFEMP2 | c.927C= (p.Cys309=) n.88C= n.1493C= n.171C= c.-72C= (n.-72C=) n.1921C= c.75C= (p.Cys25=) n.353C= n.1186C= n.1052C= | |
| 11 | g.65868342G>T | CA381353283 | EFEMP2 | c.927C>A (p.Cys309Ter) n.88C>A n.1493C>A n.171C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.1921C>A c.75C>A (p.Cys25Ter) n.353C>A n.1186C>A n.1052C>A | |
| 11 | g.65868343C>A | CA381353287 | EFEMP2 | c.926G>T (p.Cys309Phe) n.87G>T n.1492G>T n.170G>T c.-73G>T (n.-73G>T) n.1920G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) n.352G>T n.1185G>T n.1051G>T | |
| 11 | g.65868343C>G | CA381353289 | EFEMP2 | c.926G>C (p.Cys309Ser) n.87G>C n.1492G>C n.170G>C c.-73G>C (n.-73G>C) n.1920G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) n.352G>C n.1185G>C n.1051G>C |