Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65868234C>ACA2614404841EFEMP2c.974+61G>T (n.974+61G>T)
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n.1233+61G>T
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 gnomAD v4
11g.65868235A=CA1979443496EFEMP2c.974+60T= (n.974+60T=)
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11g.65868235A>GCA224016823EFEMP2c.974+60T>C (n.974+60T>C)
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n.1540+60T>C
n.207+71T>C
c.-25+60T>C (n.-25+60T>C)
n.1968+60T>C
c.122+60T>C (n.122+60T>C)
n.400+60T>C
n.1233+60T>C
n.1099+60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868236G>ACA224016824EFEMP2c.974+59C>T (n.974+59C>T)
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n.1540+59C>T
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c.122+59C>T (n.122+59C>T)
n.400+59C>T
n.1233+59C>T
n.1099+59C>T
 dbSNP
11g.65868236G=CA1979443504EFEMP2c.974+59C= (n.974+59C=)
n.135+59C=
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c.122+59C= (n.122+59C=)
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11g.65868239_65868240dupCA2614404845EFEMP2c.974+57_974+58dup (n.974+57_974+58dup)
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 gnomAD v4
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11g.65868238C>TCA938938744EFEMP2c.974+57G>A (n.974+57G>A)
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n.207+68G>A
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c.122+57G>A (n.122+57G>A)
n.400+57G>A
n.1233+57G>A
n.1099+57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868239C=CA1979443550EFEMP2c.974+56G= (n.974+56G=)
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n.1233+56G=
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11g.65868239C>GCA938938745EFEMP2c.974+56G>C (n.974+56G>C)
n.135+56G>C
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n.207+67G>C
c.-25+56G>C (n.-25+56G>C)
n.1968+56G>C
c.122+56G>C (n.122+56G>C)
n.400+56G>C
n.1233+56G>C
n.1099+56G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868239C>TCA2614404846EFEMP2c.974+56G>A (n.974+56G>A)
n.135+56G>A
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n.1968+56G>A
c.122+56G>A (n.122+56G>A)
n.400+56G>A
n.1233+56G>A
n.1099+56G>A
 gnomAD v4
11g.65868241A>TCA2614404849EFEMP2c.974+54T>A (n.974+54T>A)
n.135+54T>A
n.1540+54T>A
n.207+65T>A
c.-25+54T>A (n.-25+54T>A)
n.1968+54T>A
c.122+54T>A (n.122+54T>A)
n.400+54T>A
n.1233+54T>A
n.1099+54T>A
 gnomAD v4
11g.65868242A>GCA2614404853EFEMP2c.974+53T>C (n.974+53T>C)
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n.1968+53T>C
c.122+53T>C (n.122+53T>C)
n.400+53T>C
n.1233+53T>C
n.1099+53T>C
 gnomAD v4
11g.65868242A>TCA2614404851EFEMP2c.974+53T>A (n.974+53T>A)
n.135+53T>A
n.1540+53T>A
n.207+64T>A
c.-25+53T>A (n.-25+53T>A)
n.1968+53T>A
c.122+53T>A (n.122+53T>A)
n.400+53T>A
n.1233+53T>A
n.1099+53T>A
 gnomAD v4
11g.65868243A=CA1979443553EFEMP2c.974+52T= (n.974+52T=)
n.135+52T=
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n.1968+52T=
c.122+52T= (n.122+52T=)
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n.1233+52T=
n.1099+52T=
11g.65868243A>GCA679355826EFEMP2c.974+52T>C (n.974+52T>C)
n.135+52T>C
n.1540+52T>C
n.207+63T>C
c.-25+52T>C (n.-25+52T>C)
n.1968+52T>C
c.122+52T>C (n.122+52T>C)
n.400+52T>C
n.1233+52T>C
n.1099+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868244G>ACA6110453EFEMP2c.974+51C>T (n.974+51C>T)
n.135+51C>T
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n.1968+51C>T
c.122+51C>T (n.122+51C>T)
n.400+51C>T
n.1233+51C>T
n.1099+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868244G=CA1979443555EFEMP2c.974+51C= (n.974+51C=)
n.135+51C=
n.1540+51C=
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n.1968+51C=
c.122+51C= (n.122+51C=)
n.400+51C=
n.1233+51C=
n.1099+51C=
11g.65868244G>TCA2614404856EFEMP2c.974+51C>A (n.974+51C>A)
n.135+51C>A
n.1540+51C>A
n.207+62C>A
c.-25+51C>A (n.-25+51C>A)
n.1968+51C>A
c.122+51C>A (n.122+51C>A)
n.400+51C>A
n.1233+51C>A
n.1099+51C>A
 gnomAD v4
11g.65868245C>TCA2614404858EFEMP2c.974+50G>A (n.974+50G>A)
n.135+50G>A
n.1540+50G>A
n.207+61G>A
c.-25+50G>A (n.-25+50G>A)
n.1968+50G>A
c.122+50G>A (n.122+50G>A)
n.400+50G>A
n.1233+50G>A
n.1099+50G>A
 gnomAD v4
11g.65868246C=CA1979443561EFEMP2c.974+49G= (n.974+49G=)
n.135+49G=
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c.-25+49G= (n.-25+49G=)
n.1968+49G=
c.122+49G= (n.122+49G=)
n.400+49G=
n.1233+49G=
n.1099+49G=
11g.65868246C>GCA2614404860EFEMP2c.974+49G>C (n.974+49G>C)
n.135+49G>C
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n.207+60G>C
c.-25+49G>C (n.-25+49G>C)
n.1968+49G>C
c.122+49G>C (n.122+49G>C)
n.400+49G>C
n.1233+49G>C
n.1099+49G>C
 gnomAD v4
11g.65868246C>TCA6110454EFEMP2c.974+49G>A (n.974+49G>A)
n.135+49G>A
n.1540+49G>A
n.207+60G>A
c.-25+49G>A (n.-25+49G>A)
n.1968+49G>A
c.122+49G>A (n.122+49G>A)
n.400+49G>A
n.1233+49G>A
n.1099+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868247C>ACA2614404867EFEMP2c.974+48G>T (n.974+48G>T)
n.135+48G>T
n.1540+48G>T
n.207+59G>T
c.-25+48G>T (n.-25+48G>T)
n.1968+48G>T
c.122+48G>T (n.122+48G>T)
n.400+48G>T
n.1233+48G>T
n.1099+48G>T
 gnomAD v4
11g.65868247C>GCA2614404868EFEMP2c.974+48G>C (n.974+48G>C)
n.135+48G>C
n.1540+48G>C
n.207+59G>C
c.-25+48G>C (n.-25+48G>C)
n.1968+48G>C
c.122+48G>C (n.122+48G>C)
n.400+48G>C
n.1233+48G>C
n.1099+48G>C
 gnomAD v4
11g.65868247C>TCA2792462168EFEMP2c.974+48G>A (n.974+48G>A)
n.135+48G>A
n.1540+48G>A
n.207+59G>A
c.-25+48G>A (n.-25+48G>A)
n.1968+48G>A
c.122+48G>A (n.122+48G>A)
n.400+48G>A
n.1233+48G>A
n.1099+48G>A
11g.65868248C>ACA2581026162EFEMP2c.974+47G>T (n.974+47G>T)
n.135+47G>T
n.1540+47G>T
n.207+58G>T
c.-25+47G>T (n.-25+47G>T)
n.1968+47G>T
c.122+47G>T (n.122+47G>T)
n.400+47G>T
n.1233+47G>T
n.1099+47G>T
11g.65868248C=CA1979443573EFEMP2c.974+47G= (n.974+47G=)
n.135+47G=
n.1540+47G=
n.207+58G=
c.-25+47G= (n.-25+47G=)
n.1968+47G=
c.122+47G= (n.122+47G=)
n.400+47G=
n.1233+47G=
n.1099+47G=
11g.65868248C>GCA2581026161EFEMP2c.974+47G>C (n.974+47G>C)
n.135+47G>C
n.1540+47G>C
n.207+58G>C
c.-25+47G>C (n.-25+47G>C)
n.1968+47G>C
c.122+47G>C (n.122+47G>C)
n.400+47G>C
n.1233+47G>C
n.1099+47G>C
11g.65868248C>TCA6110455EFEMP2c.974+47G>A (n.974+47G>A)
n.135+47G>A
n.1540+47G>A
n.207+58G>A
c.-25+47G>A (n.-25+47G>A)
n.1968+47G>A
c.122+47G>A (n.122+47G>A)
n.400+47G>A
n.1233+47G>A
n.1099+47G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868249C>ACA2614404873EFEMP2c.974+46G>T (n.974+46G>T)
n.135+46G>T
n.1540+46G>T
n.207+57G>T
c.-25+46G>T (n.-25+46G>T)
n.1968+46G>T
c.122+46G>T (n.122+46G>T)
n.400+46G>T
n.1233+46G>T
n.1099+46G>T
 gnomAD v4
11g.65868249C=CA1979443578EFEMP2c.974+46G= (n.974+46G=)
n.135+46G=
n.1540+46G=
n.207+57G=
c.-25+46G= (n.-25+46G=)
n.1968+46G=
c.122+46G= (n.122+46G=)
n.400+46G=
n.1233+46G=
n.1099+46G=
11g.65868249C>TCA600229768EFEMP2c.974+46G>A (n.974+46G>A)
n.135+46G>A
n.1540+46G>A
n.207+57G>A
c.-25+46G>A (n.-25+46G>A)
n.1968+46G>A
c.122+46G>A (n.122+46G>A)
n.400+46G>A
n.1233+46G>A
n.1099+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868250T>CCA6110456EFEMP2c.974+45A>G (n.974+45A>G)
n.135+45A>G
n.1540+45A>G
n.207+56A>G
c.-25+45A>G (n.-25+45A>G)
n.1968+45A>G
c.122+45A>G (n.122+45A>G)
n.400+45A>G
n.1233+45A>G
n.1099+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868250T=CA1979443587EFEMP2c.974+45A= (n.974+45A=)
n.135+45A=
n.1540+45A=
n.207+56A=
c.-25+45A= (n.-25+45A=)
n.1968+45A=
c.122+45A= (n.122+45A=)
n.400+45A=
n.1233+45A=
n.1099+45A=
11g.65868251G>TCA2574880383EFEMP2c.974+44C>A (n.974+44C>A)
n.135+44C>A
n.1540+44C>A
n.207+55C>A
c.-25+44C>A (n.-25+44C>A)
n.1968+44C>A
c.122+44C>A (n.122+44C>A)
n.400+44C>A
n.1233+44C>A
n.1099+44C>A
11g.65868252_65868258dupCA938938752EFEMP2c.974+38_974+44dup (n.974+38_974+44dup)
n.135+38_135+44dup
n.1540+38_1540+44dup
n.207+49_207+55dup
c.-25+38_-25+44dup (n.-25+38_-25+44dup)
n.1968+38_1968+44dup
c.122+38_122+44dup (n.122+38_122+44dup)
n.400+38_400+44dup
n.1233+38_1233+44dup
n.1099+38_1099+44dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868253G>ACA6110457EFEMP2c.974+42C>T (n.974+42C>T)
n.135+42C>T
n.1540+42C>T
n.207+53C>T
c.-25+42C>T (n.-25+42C>T)
n.1968+42C>T
c.122+42C>T (n.122+42C>T)
n.400+42C>T
n.1233+42C>T
n.1099+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65868253G=CA1979443590EFEMP2c.974+42C= (n.974+42C=)
n.135+42C=
n.1540+42C=
n.207+53C=
c.-25+42C= (n.-25+42C=)
n.1968+42C=
c.122+42C= (n.122+42C=)
n.400+42C=
n.1233+42C=
n.1099+42C=
11g.65868255G=CA1979443599EFEMP2c.974+40C= (n.974+40C=)
n.135+40C=
n.1540+40C=
n.207+51C=
c.-25+40C= (n.-25+40C=)
n.1968+40C=
c.122+40C= (n.122+40C=)
n.400+40C=
n.1233+40C=
n.1099+40C=
11g.65868255G>TCA224016828EFEMP2c.974+40C>A (n.974+40C>A)
n.135+40C>A
n.1540+40C>A
n.207+51C>A
c.-25+40C>A (n.-25+40C>A)
n.1968+40C>A
c.122+40C>A (n.122+40C>A)
n.400+40C>A
n.1233+40C>A
n.1099+40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868256A=CA1979443614EFEMP2c.974+39T= (n.974+39T=)
n.135+39T=
n.1540+39T=
n.207+50T=
c.-25+39T= (n.-25+39T=)
n.1968+39T=
c.122+39T= (n.122+39T=)
n.400+39T=
n.1233+39T=
n.1099+39T=
11g.65868256A>GCA1979443620EFEMP2c.974+39T>C (n.974+39T>C)
n.135+39T>C
n.1540+39T>C
n.207+50T>C
c.-25+39T>C (n.-25+39T>C)
n.1968+39T>C
c.122+39T>C (n.122+39T>C)
n.400+39T>C
n.1233+39T>C
n.1099+39T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868257C>ACA1979443627EFEMP2c.974+38G>T (n.974+38G>T)
n.135+38G>T
n.1540+38G>T
n.207+49G>T
c.-25+38G>T (n.-25+38G>T)
n.1968+38G>T
c.122+38G>T (n.122+38G>T)
n.400+38G>T
n.1233+38G>T
n.1099+38G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65868257C=CA1979443625EFEMP2c.974+38G= (n.974+38G=)
n.135+38G=
n.1540+38G=
n.207+49G=
c.-25+38G= (n.-25+38G=)
n.1968+38G=
c.122+38G= (n.122+38G=)
n.400+38G=
n.1233+38G=
n.1099+38G=
11g.65868257C>TCA6110458EFEMP2c.974+38G>A (n.974+38G>A)
n.135+38G>A
n.1540+38G>A
n.207+49G>A
c.-25+38G>A (n.-25+38G>A)
n.1968+38G>A
c.122+38G>A (n.122+38G>A)
n.400+38G>A
n.1233+38G>A
n.1099+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868258G>ACA6110459EFEMP2c.974+37C>T (n.974+37C>T)
n.135+37C>T
n.1540+37C>T
n.207+48C>T
c.-25+37C>T (n.-25+37C>T)
n.1968+37C>T
c.122+37C>T (n.122+37C>T)
n.400+37C>T
n.1233+37C>T
n.1099+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65868258G>CCA2574880384EFEMP2c.974+37C>G (n.974+37C>G)
n.135+37C>G
n.1540+37C>G
n.207+48C>G
c.-25+37C>G (n.-25+37C>G)
n.1968+37C>G
c.122+37C>G (n.122+37C>G)
n.400+37C>G
n.1233+37C>G
n.1099+37C>G
 gnomAD v4
11g.65868258G=CA1979443629EFEMP2c.974+37C= (n.974+37C=)
n.135+37C=
n.1540+37C=
n.207+48C=
c.-25+37C= (n.-25+37C=)
n.1968+37C=
c.122+37C= (n.122+37C=)
n.400+37C=
n.1233+37C=
n.1099+37C=
11g.65868260_65868262delCA2614404894EFEMP2c.974+35_974+37del (n.974+35_974+37del)
n.135+35_135+37del
n.1540+35_1540+37del
n.207+46_207+48del
c.-25+35_-25+37del (n.-25+35_-25+37del)
n.1968+35_1968+37del
c.122+35_122+37del (n.122+35_122+37del)
n.400+35_400+37del
n.1233+35_1233+37del
n.1099+35_1099+37del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched