| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65867054_65867081delinsAGCATGGCGCTGACGTTGTTGATTTGCT | CA1979439920 | EFEMP2,MUS81 | c.1171-2_1196delinsAGCAAATCAACAACGTCAGCGCCATGCT c.47-2_72delinsAGCAAATCAACAACGTCAGCGCCATGCT n.38-203_38-176delinsAGCATGGCGCTGACGTTGTTGATTTGCT n.1737-2_1762delinsAGCAAATCAACAACGTCAGCGCCATGCT c.148-2_173delinsAGCAAATCAACAACGTCAGCGCCATGCT c.1171-369_1171-342delinsAGCAAATCAACAACGTCAGCGCCATGCT (n.1171-369_1171-342delinsAGCAAATCAACAACGTCAGCGCCATGCT) n.404-2_429delinsAGCAAATCAACAACGTCAGCGCCATGCT c.130-2_155delinsAGCAAATCAACAACGTCAGCGCCATGCT c.319-147_319-120delinsAGCAAATCAACAACGTCAGCGCCATGCT (n.319-147_319-120delinsAGCAAATCAACAACGTCAGCGCCATGCT) n.26-2_51delinsAGCAAATCAACAACGTCAGCGCCATGCT n.1430-2_1455delinsAGCAAATCAACAACGTCAGCGCCATGCT n.1845-203_1845-176delinsAGCATGGCGCTGACGTTGTTGATTTGCT n.1296-2_1321delinsAGCAAATCAACAACGTCAGCGCCATGCT n.1813-203_1813-176delinsAGCATGGCGCTGACGTTGTTGATTTGCT | |
| 11 | g.65867058_65867084del | CA1979439924 | EFEMP2,MUS81 | c.1171-2_1195del c.47-2_71del n.38-199_38-173del n.1737-2_1761del c.148-2_172del c.1171-369_1171-343del (n.1171-369_1171-343del) n.404-2_428del c.130-2_154del c.319-147_319-121del (n.319-147_319-121del) n.26-2_50del n.1430-2_1454del n.1845-199_1845-173del n.1296-2_1320del n.1813-199_1813-173del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.65867061C>A | CA381349691 | EFEMP2,MUS81 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.65G>T n.38-196C>A n.1755G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.20G>T c.1171-349G>T (n.1171-349G>T) n.422G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) c.319-127G>T (n.319-127G>T) n.44G>T n.1448G>T n.1845-196C>A n.1314G>T n.1813-196C>A | |
| 11 | g.65867061C= | CA1979439938 | EFEMP2,MUS81 | c.1189G= (p.Ala397=) c.65G= n.38-196C= n.1755G= c.166G= (p.Ala56=) c.20G= c.1171-349G= (n.1171-349G=) n.422G= c.148G= (p.Ala50=) c.319-127G= (n.319-127G=) n.44G= n.1448G= n.1845-196C= n.1314G= n.1813-196C= | |
| 11 | g.65867061C>G | CA381349692 | EFEMP2,MUS81 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.65G>C n.38-196C>G n.1755G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.20G>C c.1171-349G>C (n.1171-349G>C) n.422G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) c.319-127G>C (n.319-127G>C) n.44G>C n.1448G>C n.1845-196C>G n.1314G>C n.1813-196C>G | |
| 11 | g.65867061C>T | CA281918 | EFEMP2,MUS81 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.65G>A n.38-196C>T n.1755G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.20G>A c.1171-349G>A (n.1171-349G>A) n.422G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) c.319-127G>A (n.319-127G>A) n.44G>A n.1448G>A n.1845-196C>T n.1314G>A n.1813-196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65867062G>A | CA6110374 | EFEMP2,MUS81 | c.1188C>T (p.Ser396=) c.64C>T n.38-195G>A n.1754C>T c.165C>T (p.Ser55=) c.19C>T c.1171-350C>T (n.1171-350C>T) n.421C>T c.147C>T (p.Ser49=) c.319-128C>T (n.319-128C>T) n.43C>T n.1447C>T n.1845-195G>A n.1313C>T n.1813-195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65867062G>C | CA381349697 | EFEMP2,MUS81 | c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.64C>G n.38-195G>C n.1754C>G c.165C>G (p.Ser55Arg) c.19C>G c.1171-350C>G (n.1171-350C>G) n.421C>G c.147C>G (p.Ser49Arg) c.319-128C>G (n.319-128C>G) n.43C>G n.1447C>G n.1845-195G>C n.1313C>G n.1813-195G>C | |
| 11 | g.65867062G= | CA1979439943 | EFEMP2,MUS81 | c.1188C= (p.Ser396=) c.64C= n.38-195G= n.1754C= c.165C= (p.Ser55=) c.19C= c.1171-350C= (n.1171-350C=) n.421C= c.147C= (p.Ser49=) c.319-128C= (n.319-128C=) n.43C= n.1447C= n.1845-195G= n.1313C= n.1813-195G= | |
| 11 | g.65867062G>T | CA381349701 | EFEMP2,MUS81 | c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.64C>A n.38-195G>T n.1754C>A c.165C>A (p.Ser55Arg) c.19C>A c.1171-350C>A (n.1171-350C>A) n.421C>A c.147C>A (p.Ser49Arg) c.319-128C>A (n.319-128C>A) n.43C>A n.1447C>A n.1845-195G>T n.1313C>A n.1813-195G>T | |
| 11 | g.65867063C>A | CA381349711 | EFEMP2,MUS81 | c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.63G>T n.38-194C>A n.1753G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) c.18G>T c.1171-351G>T (n.1171-351G>T) n.420G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) c.319-129G>T (n.319-129G>T) n.42G>T n.1446G>T n.1845-194C>A n.1312G>T n.1813-194C>A | |
| 11 | g.65867063C>G | CA381349716 | EFEMP2,MUS81 | c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.63G>C n.38-194C>G n.1753G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) c.18G>C c.1171-351G>C (n.1171-351G>C) n.420G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) c.319-129G>C (n.319-129G>C) n.42G>C n.1446G>C n.1845-194C>G n.1312G>C n.1813-194C>G | |
| 11 | g.65867063C>T | CA381349708 | EFEMP2,MUS81 | c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.63G>A n.38-194C>T n.1753G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) c.18G>A c.1171-351G>A (n.1171-351G>A) n.420G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) c.319-129G>A (n.319-129G>A) n.42G>A n.1446G>A n.1845-194C>T n.1312G>A n.1813-194C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65867064T>A | CA381349754 | EFEMP2,MUS81 | c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.62A>T n.38-193T>A n.1752A>T c.163A>T (p.Ser55Cys) c.17A>T c.1171-352A>T (n.1171-352A>T) n.419A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) c.319-130A>T (n.319-130A>T) n.41A>T n.1445A>T n.1845-193T>A n.1311A>T n.1813-193T>A | |
| 11 | g.65867064T>C | CA381349731 | EFEMP2,MUS81 | c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.62A>G n.38-193T>C n.1752A>G c.163A>G (p.Ser55Gly) c.17A>G c.1171-352A>G (n.1171-352A>G) n.419A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) c.319-130A>G (n.319-130A>G) n.41A>G n.1445A>G n.1845-193T>C n.1311A>G n.1813-193T>C | |
| 11 | g.65867064T>G | CA381349751 | EFEMP2,MUS81 | c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.62A>C n.38-193T>G n.1752A>C c.163A>C (p.Ser55Arg) c.17A>C c.1171-352A>C (n.1171-352A>C) n.419A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) c.319-130A>C (n.319-130A>C) n.41A>C n.1445A>C n.1845-193T>G n.1311A>C n.1813-193T>G | |
| 11 | g.65867065G>A | CA475315724 | EFEMP2,MUS81 | c.1185C>T (p.Val395=) c.61C>T n.38-192G>A n.1751C>T c.162C>T (p.Val54=) c.16C>T c.1171-353C>T (n.1171-353C>T) n.418C>T c.144C>T (p.Val48=) c.319-131C>T (n.319-131C>T) n.40C>T n.1444C>T n.1845-192G>A n.1310C>T n.1813-192G>A | |
| 11 | g.65867065G>C | CA475315721 | EFEMP2,MUS81 | c.1185C>G (p.Val395=) c.61C>G n.38-192G>C n.1751C>G c.162C>G (p.Val54=) c.16C>G c.1171-353C>G (n.1171-353C>G) n.418C>G c.144C>G (p.Val48=) c.319-131C>G (n.319-131C>G) n.40C>G n.1444C>G n.1845-192G>C n.1310C>G n.1813-192G>C | |
| 11 | g.65867065G>T | CA475315722 | EFEMP2,MUS81 | c.1185C>A (p.Val395=) c.61C>A n.38-192G>T n.1751C>A c.162C>A (p.Val54=) c.16C>A c.1171-353C>A (n.1171-353C>A) n.418C>A c.144C>A (p.Val48=) c.319-131C>A (n.319-131C>A) n.40C>A n.1444C>A n.1845-192G>T n.1310C>A n.1813-192G>T | |
| 11 | g.65867066A>C | CA381349757 | EFEMP2,MUS81 | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.60T>G n.38-191A>C n.1750T>G c.161T>G (p.Val54Gly) c.15T>G c.1171-354T>G (n.1171-354T>G) n.417T>G c.143T>G (p.Val48Gly) c.319-132T>G (n.319-132T>G) n.39T>G n.1443T>G n.1845-191A>C n.1309T>G n.1813-191A>C | |
| 11 | g.65867066A>G | CA381349758 | EFEMP2,MUS81 | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.60T>C n.38-191A>G n.1750T>C c.161T>C (p.Val54Ala) c.15T>C c.1171-354T>C (n.1171-354T>C) n.417T>C c.143T>C (p.Val48Ala) c.319-132T>C (n.319-132T>C) n.39T>C n.1443T>C n.1845-191A>G n.1309T>C n.1813-191A>G | ClinVar |
| 11 | g.65867066A>T | CA381349759 | EFEMP2,MUS81 | c.1184T>A (p.Val395Asp) c.60T>A n.38-191A>T n.1750T>A c.161T>A (p.Val54Asp) c.15T>A c.1171-354T>A (n.1171-354T>A) n.417T>A c.143T>A (p.Val48Asp) c.319-132T>A (n.319-132T>A) n.39T>A n.1443T>A n.1845-191A>T n.1309T>A n.1813-191A>T | |
| 11 | g.65867067C>A | CA381349763 | EFEMP2,MUS81 | c.1183G>T (p.Val395Phe) c.59G>T n.38-190C>A n.1749G>T c.160G>T (p.Val54Phe) c.14G>T c.1171-355G>T (n.1171-355G>T) n.416G>T c.142G>T (p.Val48Phe) c.319-133G>T (n.319-133G>T) n.38G>T n.1442G>T n.1845-190C>A n.1308G>T n.1813-190C>A | ClinVar |
| 11 | g.65867067C= | CA1979439952 | EFEMP2,MUS81 | c.1183G= (p.Val395=) c.59G= n.38-190C= n.1749G= c.160G= (p.Val54=) c.14G= c.1171-355G= (n.1171-355G=) n.416G= c.142G= (p.Val48=) c.319-133G= (n.319-133G=) n.38G= n.1442G= n.1845-190C= n.1308G= n.1813-190C= | |
| 11 | g.65867067C>G | CA381349765 | EFEMP2,MUS81 | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.59G>C n.38-190C>G n.1749G>C c.160G>C (p.Val54Leu) c.14G>C c.1171-355G>C (n.1171-355G>C) n.416G>C c.142G>C (p.Val48Leu) c.319-133G>C (n.319-133G>C) n.38G>C n.1442G>C n.1845-190C>G n.1308G>C n.1813-190C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65867067C>T | CA6110375 | EFEMP2,MUS81 | c.1183G>A (p.Val395Ile) c.59G>A n.38-190C>T n.1749G>A c.160G>A (p.Val54Ile) c.14G>A c.1171-355G>A (n.1171-355G>A) n.416G>A c.142G>A (p.Val48Ile) c.319-133G>A (n.319-133G>A) n.38G>A n.1442G>A n.1845-190C>T n.1308G>A n.1813-190C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65867067_65867070delinsCGTT | CA1979439959 | EFEMP2,MUS81 | c.1180_1183delinsAACG (p.Asn394=) c.56_59delinsAACG n.38-190_38-187delinsCGTT n.1746_1749delinsAACG c.157_160delinsAACG (p.Asn53=) c.11_14delinsAACG c.1171-358_1171-355delinsAACG (n.1171-358_1171-355delinsAACG) n.413_416delinsAACG c.139_142delinsAACG (p.Asn47=) c.319-136_319-133delinsAACG (n.319-136_319-133delinsAACG) n.35_38delinsAACG n.1439_1442delinsAACG n.1845-190_1845-187delinsCGTT n.1305_1308delinsAACG n.1813-190_1813-187delinsCGTT | |
| 11 | g.65867068G>A | CA475315733 | EFEMP2,MUS81 | c.1182C>T (p.Asn394=) c.58C>T n.38-189G>A n.1748C>T c.159C>T (p.Asn53=) c.13C>T c.1171-356C>T (n.1171-356C>T) n.415C>T c.141C>T (p.Asn47=) c.319-134C>T (n.319-134C>T) n.37C>T n.1441C>T n.1845-189G>A n.1307C>T n.1813-189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65867068G>C | CA381349776 | EFEMP2,MUS81 | c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.58C>G n.38-189G>C n.1748C>G c.159C>G (p.Asn53Lys) c.13C>G c.1171-356C>G (n.1171-356C>G) n.415C>G c.141C>G (p.Asn47Lys) c.319-134C>G (n.319-134C>G) n.37C>G n.1441C>G n.1845-189G>C n.1307C>G n.1813-189G>C | |
| 11 | g.65867068G= | CA1979439964 | EFEMP2,MUS81 | c.1182C= (p.Asn394=) c.58C= n.38-189G= n.1748C= c.159C= (p.Asn53=) c.13C= c.1171-356C= (n.1171-356C=) n.415C= c.141C= (p.Asn47=) c.319-134C= (n.319-134C=) n.37C= n.1441C= n.1845-189G= n.1307C= n.1813-189G= | |
| 11 | g.65867068G>T | CA381349780 | EFEMP2,MUS81 | c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.58C>A n.38-189G>T n.1748C>A c.159C>A (p.Asn53Lys) c.13C>A c.1171-356C>A (n.1171-356C>A) n.415C>A c.141C>A (p.Asn47Lys) c.319-134C>A (n.319-134C>A) n.37C>A n.1441C>A n.1845-189G>T n.1307C>A n.1813-189G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65867072_65867074del | CA6110376 | EFEMP2,MUS81 | c.1180_1182del (p.Asn394del) c.56_58del n.38-185_38-183del n.1746_1748del c.157_159del (p.Asn53del) c.11_13del c.1171-358_1171-356del (n.1171-358_1171-356del) n.413_415del c.139_141del (p.Asn47del) c.319-136_319-134del (n.319-136_319-134del) n.35_37del n.1439_1441del n.1845-185_1845-183del n.1305_1307del n.1813-185_1813-183del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65867069T>A | CA381349781 | EFEMP2,MUS81 | c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.57A>T n.38-188T>A n.1747A>T c.158A>T (p.Asn53Ile) c.12A>T c.1171-357A>T (n.1171-357A>T) n.414A>T c.140A>T (p.Asn47Ile) c.319-135A>T (n.319-135A>T) n.36A>T n.1440A>T n.1845-188T>A n.1306A>T n.1813-188T>A | |
| 11 | g.65867069T>C | CA381349786 | EFEMP2,MUS81 | c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.57A>G n.38-188T>C n.1747A>G c.158A>G (p.Asn53Ser) c.12A>G c.1171-357A>G (n.1171-357A>G) n.414A>G c.140A>G (p.Asn47Ser) c.319-135A>G (n.319-135A>G) n.36A>G n.1440A>G n.1845-188T>C n.1306A>G n.1813-188T>C | |
| 11 | g.65867069T>G | CA381349793 | EFEMP2,MUS81 | c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.57A>C n.38-188T>G n.1747A>C c.158A>C (p.Asn53Thr) c.12A>C c.1171-357A>C (n.1171-357A>C) n.414A>C c.140A>C (p.Asn47Thr) c.319-135A>C (n.319-135A>C) n.36A>C n.1440A>C n.1845-188T>G n.1306A>C n.1813-188T>G | |
| 11 | g.65867070T>A | CA381349799 | EFEMP2,MUS81 | c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.56A>T n.38-187T>A n.1746A>T c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.11A>T c.1171-358A>T (n.1171-358A>T) n.413A>T c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.319-136A>T (n.319-136A>T) n.35A>T n.1439A>T n.1845-187T>A n.1305A>T n.1813-187T>A | |
| 11 | g.65867070T>C | CA381349819 | EFEMP2,MUS81 | c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.56A>G n.38-187T>C n.1746A>G c.157A>G (p.Asn53Asp) c.11A>G c.1171-358A>G (n.1171-358A>G) n.413A>G c.139A>G (p.Asn47Asp) c.319-136A>G (n.319-136A>G) n.35A>G n.1439A>G n.1845-187T>C n.1305A>G n.1813-187T>C | |
| 11 | g.65867070T>G | CA381349814 | EFEMP2,MUS81 | c.1180A>C (p.Asn394His) c.56A>C n.38-187T>G n.1746A>C c.157A>C (p.Asn53His) c.11A>C c.1171-358A>C (n.1171-358A>C) n.413A>C c.139A>C (p.Asn47His) c.319-136A>C (n.319-136A>C) n.35A>C n.1439A>C n.1845-187T>G n.1305A>C n.1813-187T>G | |
| 11 | g.65867071G>A | CA475315743 | EFEMP2,MUS81 | c.1179C>T (p.Asn393=) c.55C>T n.38-186G>A n.1745C>T c.156C>T (p.Asn52=) c.10C>T c.1171-359C>T (n.1171-359C>T) n.412C>T c.138C>T (p.Asn46=) c.319-137C>T (n.319-137C>T) n.34C>T n.1438C>T n.1845-186G>A n.1304C>T n.1813-186G>A | |
| 11 | g.65867071G>C | CA381349823 | EFEMP2,MUS81 | c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.55C>G n.38-186G>C n.1745C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) c.10C>G c.1171-359C>G (n.1171-359C>G) n.412C>G c.138C>G (p.Asn46Lys) c.319-137C>G (n.319-137C>G) n.34C>G n.1438C>G n.1845-186G>C n.1304C>G n.1813-186G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.65867071G>T | CA381349824 | EFEMP2,MUS81 | c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.55C>A n.38-186G>T n.1745C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) c.10C>A c.1171-359C>A (n.1171-359C>A) n.412C>A c.138C>A (p.Asn46Lys) c.319-137C>A (n.319-137C>A) n.34C>A n.1438C>A n.1845-186G>T n.1304C>A n.1813-186G>T | |
| 11 | g.65867072T>A | CA381349826 | EFEMP2,MUS81 | c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.54A>T n.38-185T>A n.1744A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) c.9A>T c.1171-360A>T (n.1171-360A>T) n.411A>T c.137A>T (p.Asn46Ile) c.319-138A>T (n.319-138A>T) n.33A>T n.1437A>T n.1845-185T>A n.1303A>T n.1813-185T>A | |
| 11 | g.65867072T>C | CA6110377 | EFEMP2,MUS81 | c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.54A>G n.38-185T>C n.1744A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) c.9A>G c.1171-360A>G (n.1171-360A>G) n.411A>G c.137A>G (p.Asn46Ser) c.319-138A>G (n.319-138A>G) n.33A>G n.1437A>G n.1845-185T>C n.1303A>G n.1813-185T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65867072T>G | CA381349839 | EFEMP2,MUS81 | c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.54A>C n.38-185T>G n.1744A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) c.9A>C c.1171-360A>C (n.1171-360A>C) n.411A>C c.137A>C (p.Asn46Thr) c.319-138A>C (n.319-138A>C) n.33A>C n.1437A>C n.1845-185T>G n.1303A>C n.1813-185T>G | |
| 11 | g.65867072T= | CA1979439973 | EFEMP2,MUS81 | c.1178A= (p.Asn393=) c.54A= n.38-185T= n.1744A= c.155A= (p.Asn52=) c.9A= c.1171-360A= (n.1171-360A=) n.411A= c.137A= (p.Asn46=) c.319-138A= (n.319-138A=) n.33A= n.1437A= n.1845-185T= n.1303A= n.1813-185T= | |
| 11 | g.65867073T>A | CA381349845 | EFEMP2,MUS81 | c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.53A>T n.38-184T>A n.1743A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.8A>T c.1171-361A>T (n.1171-361A>T) n.410A>T c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.319-139A>T (n.319-139A>T) n.32A>T n.1436A>T n.1845-184T>A n.1302A>T n.1813-184T>A | |
| 11 | g.65867073T>C | CA381349866 | EFEMP2,MUS81 | c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.53A>G n.38-184T>C n.1743A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) c.8A>G c.1171-361A>G (n.1171-361A>G) n.410A>G c.136A>G (p.Asn46Asp) c.319-139A>G (n.319-139A>G) n.32A>G n.1436A>G n.1845-184T>C n.1302A>G n.1813-184T>C | |
| 11 | g.65867073T>G | CA381349885 | EFEMP2,MUS81 | c.1177A>C (p.Asn393His) c.53A>C n.38-184T>G n.1743A>C c.154A>C (p.Asn52His) c.8A>C c.1171-361A>C (n.1171-361A>C) n.410A>C c.136A>C (p.Asn46His) c.319-139A>C (n.319-139A>C) n.32A>C n.1436A>C n.1845-184T>G n.1302A>C n.1813-184T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65867074G>A | CA475315754 | EFEMP2,MUS81 | c.1176C>T (p.Ile392=) c.52C>T n.38-183G>A n.1742C>T c.153C>T (p.Ile51=) c.7C>T c.1171-362C>T (n.1171-362C>T) n.409C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.319-140C>T (n.319-140C>T) n.31C>T n.1435C>T n.1845-183G>A n.1301C>T n.1813-183G>A |