Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.65866960_65866971delinsAGAGCTGGCCCG | CA1979439528 | EFEMP2,MUS81 | c.1279_1290delinsCGGGCCAGCTCT (p.Arg427=) c.155_166delinsCGGGCCAGCTCT n.38-297_38-286delinsAGAGCTGGCCCG n.1845_1856delinsCGGGCCAGCTCT c.206+50_206+61delinsCGGGCCAGCTCT (n.206+50_206+61delinsCGGGCCAGCTCT) c.110_121delinsCGGGCCAGCTCT c.1171-259_1171-248delinsCGGGCCAGCTCT (n.1171-259_1171-248delinsCGGGCCAGCTCT) n.512_523delinsCGGGCCAGCTCT c.319-37_319-26delinsCGGGCCAGCTCT (n.319-37_319-26delinsCGGGCCAGCTCT) n.134_145delinsCGGGCCAGCTCT n.1538_1549delinsCGGGCCAGCTCT n.1845-297_1845-286delinsAGAGCTGGCCCG n.1404_1415delinsCGGGCCAGCTCT n.1813-297_1813-286delinsAGAGCTGGCCCG | |
11 | g.65866962_65866972del | CA658658071 | EFEMP2,MUS81 | c.1279_1289del (p.Arg427CysfsTer27) c.155_165del n.38-295_38-285del n.1845_1855del c.206+50_206+60del (n.206+50_206+60del) c.110_120del c.1171-259_1171-249del (n.1171-259_1171-249del) n.512_522del c.319-37_319-27del (n.319-37_319-27del) n.134_144del n.1538_1548del n.1845-295_1845-285del n.1404_1414del n.1813-295_1813-285del | ClinVar dbSNP |
11 | g.65866970C>A | CA381348415 | EFEMP2,MUS81 | c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.156G>T n.38-287C>A n.1846G>T c.206+51G>T (n.206+51G>T) c.111G>T c.1171-258G>T (n.1171-258G>T) n.513G>T c.319-36G>T (n.319-36G>T) n.135G>T n.1539G>T n.1845-287C>A n.1405G>T n.1813-287C>A | |
11 | g.65866970C= | CA1979439553 | EFEMP2,MUS81 | c.1280G= (p.Arg427=) c.156G= n.38-287C= n.1846G= c.206+51G= (n.206+51G=) c.111G= c.1171-258G= (n.1171-258G=) n.513G= c.319-36G= (n.319-36G=) n.135G= n.1539G= n.1845-287C= n.1405G= n.1813-287C= | |
11 | g.65866970C>G | CA6110348 | EFEMP2,MUS81 | c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.156G>C n.38-287C>G n.1846G>C c.206+51G>C (n.206+51G>C) c.111G>C c.1171-258G>C (n.1171-258G>C) n.513G>C c.319-36G>C (n.319-36G>C) n.135G>C n.1539G>C n.1845-287C>G n.1405G>C n.1813-287C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65866970C>T | CA6110349 | EFEMP2,MUS81 | c.1280G>A (p.Arg427Gln) c.156G>A n.38-287C>T n.1846G>A c.206+51G>A (n.206+51G>A) c.111G>A c.1171-258G>A (n.1171-258G>A) n.513G>A c.319-36G>A (n.319-36G>A) n.135G>A n.1539G>A n.1845-287C>T n.1405G>A n.1813-287C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65866971G>A | CA224016576 | EFEMP2,MUS81 | c.1279C>T (p.Arg427Trp) c.155C>T n.38-286G>A n.1845C>T c.206+50C>T (n.206+50C>T) c.110C>T c.1171-259C>T (n.1171-259C>T) n.512C>T c.319-37C>T (n.319-37C>T) n.134C>T n.1538C>T n.1845-286G>A n.1404C>T n.1813-286G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65866971G>C | CA381348418 | EFEMP2,MUS81 | c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.155C>G n.38-286G>C n.1845C>G c.206+50C>G (n.206+50C>G) c.110C>G c.1171-259C>G (n.1171-259C>G) n.512C>G c.319-37C>G (n.319-37C>G) n.134C>G n.1538C>G n.1845-286G>C n.1404C>G n.1813-286G>C | gnomAD v4 |
11 | g.65866971G= | CA1979439575 | EFEMP2,MUS81 | c.1279C= (p.Arg427=) c.155C= n.38-286G= n.1845C= c.206+50C= (n.206+50C=) c.110C= c.1171-259C= (n.1171-259C=) n.512C= c.319-37C= (n.319-37C=) n.134C= n.1538C= n.1845-286G= n.1404C= n.1813-286G= | |
11 | g.65866971G>T | CA475480115 | EFEMP2,MUS81 | c.1279C>A (p.Arg427=) c.155C>A n.38-286G>T n.1845C>A c.206+50C>A (n.206+50C>A) c.110C>A c.1171-259C>A (n.1171-259C>A) n.512C>A c.319-37C>A (n.319-37C>A) n.134C>A n.1538C>A n.1845-286G>T n.1404C>A n.1813-286G>T | dbSNP |
11 | g.65866972G>A | CA6110350 | EFEMP2,MUS81 | c.1278C>T (p.Tyr426=) c.154C>T n.38-285G>A n.1844C>T c.206+49C>T (n.206+49C>T) c.109C>T c.1171-260C>T (n.1171-260C>T) n.511C>T c.319-38C>T (n.319-38C>T) n.133C>T n.1537C>T n.1845-285G>A n.1403C>T n.1813-285G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65866972G>C | CA381348439 | EFEMP2,MUS81 | c.1278C>G (p.Tyr426Ter) c.154C>G n.38-285G>C n.1844C>G c.206+49C>G (n.206+49C>G) c.109C>G c.1171-260C>G (n.1171-260C>G) n.511C>G c.319-38C>G (n.319-38C>G) n.133C>G n.1537C>G n.1845-285G>C n.1403C>G n.1813-285G>C | |
11 | g.65866972G= | CA1979439578 | EFEMP2,MUS81 | c.1278C= (p.Tyr426=) c.154C= n.38-285G= n.1844C= c.206+49C= (n.206+49C=) c.109C= c.1171-260C= (n.1171-260C=) n.511C= c.319-38C= (n.319-38C=) n.133C= n.1537C= n.1845-285G= n.1403C= n.1813-285G= | |
11 | g.65866972G>T | CA381348446 | EFEMP2,MUS81 | c.1278C>A (p.Tyr426Ter) c.154C>A n.38-285G>T n.1844C>A c.206+49C>A (n.206+49C>A) c.109C>A c.1171-260C>A (n.1171-260C>A) n.511C>A c.319-38C>A (n.319-38C>A) n.133C>A n.1537C>A n.1845-285G>T n.1403C>A n.1813-285G>T | COSMIC |
11 | g.65866973T>A | CA381348476 | EFEMP2,MUS81 | c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.153A>T n.38-284T>A n.1843A>T c.206+48A>T (n.206+48A>T) c.108A>T c.1171-261A>T (n.1171-261A>T) n.510A>T c.319-39A>T (n.319-39A>T) n.132A>T n.1536A>T n.1845-284T>A n.1402A>T n.1813-284T>A | |
11 | g.65866973T>C | CA381348452 | EFEMP2,MUS81 | c.1277A>G (p.Tyr426Cys) c.153A>G n.38-284T>C n.1843A>G c.206+48A>G (n.206+48A>G) c.108A>G c.1171-261A>G (n.1171-261A>G) n.510A>G c.319-39A>G (n.319-39A>G) n.132A>G n.1536A>G n.1845-284T>C n.1402A>G n.1813-284T>C | |
11 | g.65866973T>G | CA381348457 | EFEMP2,MUS81 | c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.153A>C n.38-284T>G n.1843A>C c.206+48A>C (n.206+48A>C) c.108A>C c.1171-261A>C (n.1171-261A>C) n.510A>C c.319-39A>C (n.319-39A>C) n.132A>C n.1536A>C n.1845-284T>G n.1402A>C n.1813-284T>G | |
11 | g.65866974A= | CA1979439584 | EFEMP2,MUS81 | c.1276T= (p.Tyr426=) c.152T= n.38-283A= n.1842T= c.206+47T= (n.206+47T=) c.107T= c.1171-262T= (n.1171-262T=) n.509T= c.319-40T= (n.319-40T=) n.131T= n.1535T= n.1845-283A= n.1401T= n.1813-283A= | |
11 | g.65866974A>C | CA381348489 | EFEMP2,MUS81 | c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.152T>G n.38-283A>C n.1842T>G c.206+47T>G (n.206+47T>G) c.107T>G c.1171-262T>G (n.1171-262T>G) n.509T>G c.319-40T>G (n.319-40T>G) n.131T>G n.1535T>G n.1845-283A>C n.1401T>G n.1813-283A>C | |
11 | g.65866974A>G | CA6110351 | EFEMP2,MUS81 | c.1276T>C (p.Tyr426His) c.152T>C n.38-283A>G n.1842T>C c.206+47T>C (n.206+47T>C) c.107T>C c.1171-262T>C (n.1171-262T>C) n.509T>C c.319-40T>C (n.319-40T>C) n.131T>C n.1535T>C n.1845-283A>G n.1401T>C n.1813-283A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65866974A>T | CA381348504 | EFEMP2,MUS81 | c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.152T>A n.38-283A>T n.1842T>A c.206+47T>A (n.206+47T>A) c.107T>A c.1171-262T>A (n.1171-262T>A) n.509T>A c.319-40T>A (n.319-40T>A) n.131T>A n.1535T>A n.1845-283A>T n.1401T>A n.1813-283A>T | |
11 | g.65866975G>A | CA475480118 | EFEMP2,MUS81 | c.1275C>T (p.Ser425=) c.151C>T n.38-282G>A n.1841C>T c.206+46C>T (n.206+46C>T) c.106C>T c.1171-263C>T (n.1171-263C>T) n.508C>T c.319-41C>T (n.319-41C>T) n.130C>T n.1534C>T n.1845-282G>A n.1400C>T n.1813-282G>A | |
11 | g.65866975G>C | CA381348515 | EFEMP2,MUS81 | c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.151C>G n.38-282G>C n.1841C>G c.206+46C>G (n.206+46C>G) c.106C>G c.1171-263C>G (n.1171-263C>G) n.508C>G c.319-41C>G (n.319-41C>G) n.130C>G n.1534C>G n.1845-282G>C n.1400C>G n.1813-282G>C | |
11 | g.65866975G>T | CA381348523 | EFEMP2,MUS81 | c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.151C>A n.38-282G>T n.1841C>A c.206+46C>A (n.206+46C>A) c.106C>A c.1171-263C>A (n.1171-263C>A) n.508C>A c.319-41C>A (n.319-41C>A) n.130C>A n.1534C>A n.1845-282G>T n.1400C>A n.1813-282G>T | |
11 | g.65866976C>A | CA381348528 | EFEMP2,MUS81 | c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.150G>T n.38-281C>A n.1840G>T c.206+45G>T (n.206+45G>T) c.105G>T c.1171-264G>T (n.1171-264G>T) n.507G>T c.319-42G>T (n.319-42G>T) n.129G>T n.1533G>T n.1845-281C>A n.1399G>T n.1813-281C>A | |
11 | g.65866976C>G | CA381348532 | EFEMP2,MUS81 | c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.150G>C n.38-281C>G n.1840G>C c.206+45G>C (n.206+45G>C) c.105G>C c.1171-264G>C (n.1171-264G>C) n.507G>C c.319-42G>C (n.319-42G>C) n.129G>C n.1533G>C n.1845-281C>G n.1399G>C n.1813-281C>G | |
11 | g.65866976C>T | CA381348531 | EFEMP2,MUS81 | c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.150G>A n.38-281C>T n.1840G>A c.206+45G>A (n.206+45G>A) c.105G>A c.1171-264G>A (n.1171-264G>A) n.507G>A c.319-42G>A (n.319-42G>A) n.129G>A n.1533G>A n.1845-281C>T n.1399G>A n.1813-281C>T | |
11 | g.65866977T>A | CA381348534 | EFEMP2,MUS81 | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.149A>T n.38-280T>A n.1839A>T c.206+44A>T (n.206+44A>T) c.104A>T c.1171-265A>T (n.1171-265A>T) n.506A>T c.319-43A>T (n.319-43A>T) n.128A>T n.1532A>T n.1845-280T>A n.1398A>T n.1813-280T>A | |
11 | g.65866977T>C | CA381348538 | EFEMP2,MUS81 | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.149A>G n.38-280T>C n.1839A>G c.206+44A>G (n.206+44A>G) c.104A>G c.1171-265A>G (n.1171-265A>G) n.506A>G c.319-43A>G (n.319-43A>G) n.128A>G n.1532A>G n.1845-280T>C n.1398A>G n.1813-280T>C | |
11 | g.65866977T>G | CA381348554 | EFEMP2,MUS81 | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.149A>C n.38-280T>G n.1839A>C c.206+44A>C (n.206+44A>C) c.104A>C c.1171-265A>C (n.1171-265A>C) n.506A>C c.319-43A>C (n.319-43A>C) n.128A>C n.1532A>C n.1845-280T>G n.1398A>C n.1813-280T>G | |
11 | g.65866978C>A | CA381348566 | EFEMP2,MUS81 | c.1272G>T (p.Met424Ile) c.148G>T n.38-279C>A n.1838G>T c.206+43G>T (n.206+43G>T) c.103G>T c.1171-266G>T (n.1171-266G>T) n.505G>T c.319-44G>T (n.319-44G>T) n.127G>T n.1531G>T n.1845-279C>A n.1397G>T n.1813-279C>A | |
11 | g.65866978C= | CA1979439591 | EFEMP2,MUS81 | c.1272G= (p.Met424=) c.148G= n.38-279C= n.1838G= c.206+43G= (n.206+43G=) c.103G= c.1171-266G= (n.1171-266G=) n.505G= c.319-44G= (n.319-44G=) n.127G= n.1531G= n.1845-279C= n.1397G= n.1813-279C= | |
11 | g.65866978C>G | CA381348574 | EFEMP2,MUS81 | c.1272G>C (p.Met424Ile) c.148G>C n.38-279C>G n.1838G>C c.206+43G>C (n.206+43G>C) c.103G>C c.1171-266G>C (n.1171-266G>C) n.505G>C c.319-44G>C (n.319-44G>C) n.127G>C n.1531G>C n.1845-279C>G n.1397G>C n.1813-279C>G | |
11 | g.65866978C>T | CA381348575 | EFEMP2,MUS81 | c.1272G>A (p.Met424Ile) c.148G>A n.38-279C>T n.1838G>A c.206+43G>A (n.206+43G>A) c.103G>A c.1171-266G>A (n.1171-266G>A) n.505G>A c.319-44G>A (n.319-44G>A) n.127G>A n.1531G>A n.1845-279C>T n.1397G>A n.1813-279C>T | dbSNP |
11 | g.65866979A= | CA1979439594 | EFEMP2,MUS81 | c.1271T= (p.Met424=) c.147T= n.38-278A= n.1837T= c.206+42T= (n.206+42T=) c.102T= c.1171-267T= (n.1171-267T=) n.504T= c.230T= c.319-45T= (n.319-45T=) n.126T= n.1530T= n.1845-278A= n.1396T= n.1813-278A= | |
11 | g.65866979A>C | CA381348584 | EFEMP2,MUS81 | c.1271T>G (p.Met424Arg) c.147T>G n.38-278A>C n.1837T>G c.206+42T>G (n.206+42T>G) c.102T>G c.1171-267T>G (n.1171-267T>G) n.504T>G c.230T>G c.319-45T>G (n.319-45T>G) n.126T>G n.1530T>G n.1845-278A>C n.1396T>G n.1813-278A>C | gnomAD v4 |
11 | g.65866979A>G | CA381348595 | EFEMP2,MUS81 | c.1271T>C (p.Met424Thr) c.147T>C n.38-278A>G n.1837T>C c.206+42T>C (n.206+42T>C) c.102T>C c.1171-267T>C (n.1171-267T>C) n.504T>C c.230T>C c.319-45T>C (n.319-45T>C) n.126T>C n.1530T>C n.1845-278A>G n.1396T>C n.1813-278A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65866979A>T | CA381348599 | EFEMP2,MUS81 | c.1271T>A (p.Met424Lys) c.147T>A n.38-278A>T n.1837T>A c.206+42T>A (n.206+42T>A) c.102T>A c.1171-267T>A (n.1171-267T>A) n.504T>A c.230T>A c.319-45T>A (n.319-45T>A) n.126T>A n.1530T>A n.1845-278A>T n.1396T>A n.1813-278A>T | |
11 | g.65866980T>A | CA381348606 | EFEMP2,MUS81 | c.1270A>T (p.Met424Leu) c.146A>T n.38-277T>A n.1836A>T c.206+41A>T (n.206+41A>T) c.101A>T c.1171-268A>T (n.1171-268A>T) n.503A>T c.229A>T c.319-46A>T (n.319-46A>T) n.125A>T n.1529A>T n.1845-277T>A n.1395A>T n.1813-277T>A | |
11 | g.65866980T>C | CA6110352 | EFEMP2,MUS81 | c.1270A>G (p.Met424Val) c.146A>G n.38-277T>C n.1836A>G c.206+41A>G (n.206+41A>G) c.101A>G c.1171-268A>G (n.1171-268A>G) n.503A>G c.229A>G c.319-46A>G (n.319-46A>G) n.125A>G n.1529A>G n.1845-277T>C n.1395A>G n.1813-277T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65866980T>G | CA381348637 | EFEMP2,MUS81 | c.1270A>C (p.Met424Leu) c.146A>C n.38-277T>G n.1836A>C c.206+41A>C (n.206+41A>C) c.101A>C c.1171-268A>C (n.1171-268A>C) n.503A>C c.229A>C c.319-46A>C (n.319-46A>C) n.125A>C n.1529A>C n.1845-277T>G n.1395A>C n.1813-277T>G | |
11 | g.65866980T= | CA1979439599 | EFEMP2,MUS81 | c.1270A= (p.Met424=) c.146A= n.38-277T= n.1836A= c.206+41A= (n.206+41A=) c.101A= c.1171-268A= (n.1171-268A=) n.503A= c.229A= c.319-46A= (n.319-46A=) n.125A= n.1529A= n.1845-277T= n.1395A= n.1813-277T= | |
11 | g.65866981G>A | CA475480121 | EFEMP2,MUS81 | c.1269C>T (p.Leu423=) c.145C>T n.38-276G>A n.1835C>T c.206+40C>T (n.206+40C>T) c.100C>T c.1171-269C>T (n.1171-269C>T) n.502C>T c.228C>T (p.Leu76=) c.319-47C>T (n.319-47C>T) n.124C>T n.1528C>T n.1845-276G>A n.1394C>T n.1813-276G>A | |
11 | g.65866981G>C | CA475480122 | EFEMP2,MUS81 | c.1269C>G (p.Leu423=) c.145C>G n.38-276G>C n.1835C>G c.206+40C>G (n.206+40C>G) c.100C>G c.1171-269C>G (n.1171-269C>G) n.502C>G c.228C>G (p.Leu76=) c.319-47C>G (n.319-47C>G) n.124C>G n.1528C>G n.1845-276G>C n.1394C>G n.1813-276G>C | |
11 | g.65866981G>T | CA475480123 | EFEMP2,MUS81 | c.1269C>A (p.Leu423=) c.145C>A n.38-276G>T n.1835C>A c.206+40C>A (n.206+40C>A) c.100C>A c.1171-269C>A (n.1171-269C>A) n.502C>A c.228C>A (p.Leu76=) c.319-47C>A (n.319-47C>A) n.124C>A n.1528C>A n.1845-276G>T n.1394C>A n.1813-276G>T | |
11 | g.65866982A>C | CA381348659 | EFEMP2,MUS81 | c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.144T>G n.38-275A>C n.1834T>G c.206+39T>G (n.206+39T>G) c.99T>G c.1171-270T>G (n.1171-270T>G) n.501T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.319-48T>G (n.319-48T>G) n.123T>G n.1527T>G n.1845-275A>C n.1393T>G n.1813-275A>C | |
11 | g.65866982A>G | CA381348664 | EFEMP2,MUS81 | c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.144T>C n.38-275A>G n.1834T>C c.206+39T>C (n.206+39T>C) c.99T>C c.1171-270T>C (n.1171-270T>C) n.501T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.319-48T>C (n.319-48T>C) n.123T>C n.1527T>C n.1845-275A>G n.1393T>C n.1813-275A>G | |
11 | g.65866982A>T | CA381348657 | EFEMP2,MUS81 | c.1268T>A (p.Leu423His) c.144T>A n.38-275A>T n.1834T>A c.206+39T>A (n.206+39T>A) c.99T>A c.1171-270T>A (n.1171-270T>A) n.501T>A c.227T>A (p.Leu76His) c.319-48T>A (n.319-48T>A) n.123T>A n.1527T>A n.1845-275A>T n.1393T>A n.1813-275A>T | |
11 | g.65866983G>A | CA381348695 | EFEMP2,MUS81 | c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.143C>T n.38-274G>A n.1833C>T c.206+38C>T (n.206+38C>T) c.98C>T c.1171-271C>T (n.1171-271C>T) n.500C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.319-49C>T (n.319-49C>T) n.122C>T n.1526C>T n.1845-274G>A n.1392C>T n.1813-274G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65866983G>C | CA381348698 | EFEMP2,MUS81 | c.1267C>G (p.Leu423Val) c.143C>G n.38-274G>C n.1833C>G c.206+38C>G (n.206+38C>G) c.98C>G c.1171-271C>G (n.1171-271C>G) n.500C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.319-49C>G (n.319-49C>G) n.122C>G n.1526C>G n.1845-274G>C n.1392C>G n.1813-274G>C |