| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65866960_65866971delinsAGAGCTGGCCCG | CA1979439528 | EFEMP2,MUS81 | c.1279_1290delinsCGGGCCAGCTCT (p.Arg427=) c.155_166delinsCGGGCCAGCTCT n.38-297_38-286delinsAGAGCTGGCCCG n.1845_1856delinsCGGGCCAGCTCT c.206+50_206+61delinsCGGGCCAGCTCT (n.206+50_206+61delinsCGGGCCAGCTCT) c.110_121delinsCGGGCCAGCTCT c.1171-259_1171-248delinsCGGGCCAGCTCT (n.1171-259_1171-248delinsCGGGCCAGCTCT) n.512_523delinsCGGGCCAGCTCT c.319-37_319-26delinsCGGGCCAGCTCT (n.319-37_319-26delinsCGGGCCAGCTCT) n.134_145delinsCGGGCCAGCTCT n.1538_1549delinsCGGGCCAGCTCT n.1845-297_1845-286delinsAGAGCTGGCCCG n.1404_1415delinsCGGGCCAGCTCT n.1813-297_1813-286delinsAGAGCTGGCCCG | |
| 11 | g.65866961G>A | CA381348294 | EFEMP2,MUS81 | c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.165C>T n.38-296G>A n.1855C>T c.206+60C>T (n.206+60C>T) c.120C>T c.1171-249C>T (n.1171-249C>T) n.522C>T c.319-27C>T (n.319-27C>T) n.144C>T n.1548C>T n.1845-296G>A n.1414C>T n.1813-296G>A | |
| 11 | g.65866961G>C | CA381348299 | EFEMP2,MUS81 | c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.165C>G n.38-296G>C n.1855C>G c.206+60C>G (n.206+60C>G) c.120C>G c.1171-249C>G (n.1171-249C>G) n.522C>G c.319-27C>G (n.319-27C>G) n.144C>G n.1548C>G n.1845-296G>C n.1414C>G n.1813-296G>C | |
| 11 | g.65866961G= | CA1979439531 | EFEMP2,MUS81 | c.1289C= (p.Ser430=) c.165C= n.38-296G= n.1855C= c.206+60C= (n.206+60C=) c.120C= c.1171-249C= (n.1171-249C=) n.522C= c.319-27C= (n.319-27C=) n.144C= n.1548C= n.1845-296G= n.1414C= n.1813-296G= | |
| 11 | g.65866961G>T | CA6110347 | EFEMP2,MUS81 | c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.165C>A n.38-296G>T n.1855C>A c.206+60C>A (n.206+60C>A) c.120C>A c.1171-249C>A (n.1171-249C>A) n.522C>A c.319-27C>A (n.319-27C>A) n.144C>A n.1548C>A n.1845-296G>T n.1414C>A n.1813-296G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.65866962_65866972del | CA658658071 | EFEMP2,MUS81 | c.1279_1289del (p.Arg427CysfsTer27) c.155_165del n.38-295_38-285del n.1845_1855del c.206+50_206+60del (n.206+50_206+60del) c.110_120del c.1171-259_1171-249del (n.1171-259_1171-249del) n.512_522del c.319-37_319-27del (n.319-37_319-27del) n.134_144del n.1538_1548del n.1845-295_1845-285del n.1404_1414del n.1813-295_1813-285del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.65866962A>C | CA381348316 | EFEMP2,MUS81 | c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.164T>G n.38-295A>C n.1854T>G c.206+59T>G (n.206+59T>G) c.119T>G c.1171-250T>G (n.1171-250T>G) n.521T>G c.319-28T>G (n.319-28T>G) n.143T>G n.1547T>G n.1845-295A>C n.1413T>G n.1813-295A>C | |
| 11 | g.65866962A>G | CA381348326 | EFEMP2,MUS81 | c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.164T>C n.38-295A>G n.1854T>C c.206+59T>C (n.206+59T>C) c.119T>C c.1171-250T>C (n.1171-250T>C) n.521T>C c.319-28T>C (n.319-28T>C) n.143T>C n.1547T>C n.1845-295A>G n.1413T>C n.1813-295A>G | |
| 11 | g.65866962A>T | CA381348330 | EFEMP2,MUS81 | c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.164T>A n.38-295A>T n.1854T>A c.206+59T>A (n.206+59T>A) c.119T>A c.1171-250T>A (n.1171-250T>A) n.521T>A c.319-28T>A (n.319-28T>A) n.143T>A n.1547T>A n.1845-295A>T n.1413T>A n.1813-295A>T | |
| 11 | g.65866963G>A | CA475480108 | EFEMP2,MUS81 | c.1287C>T (p.Ser429=) c.163C>T n.38-294G>A n.1853C>T c.206+58C>T (n.206+58C>T) c.118C>T c.1171-251C>T (n.1171-251C>T) n.520C>T c.319-29C>T (n.319-29C>T) n.142C>T n.1546C>T n.1845-294G>A n.1412C>T n.1813-294G>A | |
| 11 | g.65866963G>C | CA381348355 | EFEMP2,MUS81 | c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.163C>G n.38-294G>C n.1853C>G c.206+58C>G (n.206+58C>G) c.118C>G c.1171-251C>G (n.1171-251C>G) n.520C>G c.319-29C>G (n.319-29C>G) n.142C>G n.1546C>G n.1845-294G>C n.1412C>G n.1813-294G>C | |
| 11 | g.65866963G>T | CA381348361 | EFEMP2,MUS81 | c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.163C>A n.38-294G>T n.1853C>A c.206+58C>A (n.206+58C>A) c.118C>A c.1171-251C>A (n.1171-251C>A) n.520C>A c.319-29C>A (n.319-29C>A) n.142C>A n.1546C>A n.1845-294G>T n.1412C>A n.1813-294G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65866964C>A | CA381348363 | EFEMP2,MUS81 | c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.162G>T n.38-293C>A n.1852G>T c.206+57G>T (n.206+57G>T) c.117G>T c.1171-252G>T (n.1171-252G>T) n.519G>T c.319-30G>T (n.319-30G>T) n.141G>T n.1545G>T n.1845-293C>A n.1411G>T n.1813-293C>A | |
| 11 | g.65866964C>G | CA381348381 | EFEMP2,MUS81 | c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.162G>C n.38-293C>G n.1852G>C c.206+57G>C (n.206+57G>C) c.117G>C c.1171-252G>C (n.1171-252G>C) n.519G>C c.319-30G>C (n.319-30G>C) n.141G>C n.1545G>C n.1845-293C>G n.1411G>C n.1813-293C>G | |
| 11 | g.65866964C>T | CA381348370 | EFEMP2,MUS81 | c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.162G>A n.38-293C>T n.1852G>A c.206+57G>A (n.206+57G>A) c.117G>A c.1171-252G>A (n.1171-252G>A) n.519G>A c.319-30G>A (n.319-30G>A) n.141G>A n.1545G>A n.1845-293C>T n.1411G>A n.1813-293C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65866965T>A | CA381348384 | EFEMP2,MUS81 | c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.161A>T n.38-292T>A n.1851A>T c.206+56A>T (n.206+56A>T) c.116A>T c.1171-253A>T (n.1171-253A>T) n.518A>T c.319-31A>T (n.319-31A>T) n.140A>T n.1544A>T n.1845-292T>A n.1410A>T n.1813-292T>A | |
| 11 | g.65866965T>C | CA381348389 | EFEMP2,MUS81 | c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.161A>G n.38-292T>C n.1851A>G c.206+56A>G (n.206+56A>G) c.116A>G c.1171-253A>G (n.1171-253A>G) n.518A>G c.319-31A>G (n.319-31A>G) n.140A>G n.1544A>G n.1845-292T>C n.1410A>G n.1813-292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65866965T>G | CA381348394 | EFEMP2,MUS81 | c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.161A>C n.38-292T>G n.1851A>C c.206+56A>C (n.206+56A>C) c.116A>C c.1171-253A>C (n.1171-253A>C) n.518A>C c.319-31A>C (n.319-31A>C) n.140A>C n.1544A>C n.1845-292T>G n.1410A>C n.1813-292T>G | |
| 11 | g.65866965T= | CA1979439535 | EFEMP2,MUS81 | c.1285A= (p.Ser429=) c.161A= n.38-292T= n.1851A= c.206+56A= (n.206+56A=) c.116A= c.1171-253A= (n.1171-253A=) n.518A= c.319-31A= (n.319-31A=) n.140A= n.1544A= n.1845-292T= n.1410A= n.1813-292T= | |
| 11 | g.65866966G>A | CA475480109 | EFEMP2,MUS81 | c.1284C>T (p.Ala428=) c.160C>T n.38-291G>A n.1850C>T c.206+55C>T (n.206+55C>T) c.115C>T c.1171-254C>T (n.1171-254C>T) n.517C>T c.319-32C>T (n.319-32C>T) n.139C>T n.1543C>T n.1845-291G>A n.1409C>T n.1813-291G>A | |
| 11 | g.65866966G>C | CA475480110 | EFEMP2,MUS81 | c.1284C>G (p.Ala428=) c.160C>G n.38-291G>C n.1850C>G c.206+55C>G (n.206+55C>G) c.115C>G c.1171-254C>G (n.1171-254C>G) n.517C>G c.319-32C>G (n.319-32C>G) n.139C>G n.1543C>G n.1845-291G>C n.1409C>G n.1813-291G>C | |
| 11 | g.65866966G>T | CA475480111 | EFEMP2,MUS81 | c.1284C>A (p.Ala428=) c.160C>A n.38-291G>T n.1850C>A c.206+55C>A (n.206+55C>A) c.115C>A c.1171-254C>A (n.1171-254C>A) n.517C>A c.319-32C>A (n.319-32C>A) n.139C>A n.1543C>A n.1845-291G>T n.1409C>A n.1813-291G>T | |
| 11 | g.65866967G>A | CA381348395 | EFEMP2,MUS81 | c.1283C>T (p.Ala428Val) c.159C>T n.38-290G>A n.1849C>T c.206+54C>T (n.206+54C>T) c.114C>T c.1171-255C>T (n.1171-255C>T) n.516C>T c.319-33C>T (n.319-33C>T) n.138C>T n.1542C>T n.1845-290G>A n.1408C>T n.1813-290G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65866967G>C | CA381348396 | EFEMP2,MUS81 | c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.159C>G n.38-290G>C n.1849C>G c.206+54C>G (n.206+54C>G) c.114C>G c.1171-255C>G (n.1171-255C>G) n.516C>G c.319-33C>G (n.319-33C>G) n.138C>G n.1542C>G n.1845-290G>C n.1408C>G n.1813-290G>C | |
| 11 | g.65866967G= | CA1979439545 | EFEMP2,MUS81 | c.1283C= (p.Ala428=) c.159C= n.38-290G= n.1849C= c.206+54C= (n.206+54C=) c.114C= c.1171-255C= (n.1171-255C=) n.516C= c.319-33C= (n.319-33C=) n.138C= n.1542C= n.1845-290G= n.1408C= n.1813-290G= | |
| 11 | g.65866967G>T | CA381348401 | EFEMP2,MUS81 | c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.159C>A n.38-290G>T n.1849C>A c.206+54C>A (n.206+54C>A) c.114C>A c.1171-255C>A (n.1171-255C>A) n.516C>A c.319-33C>A (n.319-33C>A) n.138C>A n.1542C>A n.1845-290G>T n.1408C>A n.1813-290G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65866968C>A | CA381348402 | EFEMP2,MUS81 | c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.158G>T n.38-289C>A n.1848G>T c.206+53G>T (n.206+53G>T) c.113G>T c.1171-256G>T (n.1171-256G>T) n.515G>T c.319-34G>T (n.319-34G>T) n.137G>T n.1541G>T n.1845-289C>A n.1407G>T n.1813-289C>A | |
| 11 | g.65866968C>G | CA381348403 | EFEMP2,MUS81 | c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.158G>C n.38-289C>G n.1848G>C c.206+53G>C (n.206+53G>C) c.113G>C c.1171-256G>C (n.1171-256G>C) n.515G>C c.319-34G>C (n.319-34G>C) n.137G>C n.1541G>C n.1845-289C>G n.1407G>C n.1813-289C>G | |
| 11 | g.65866968C>T | CA381348404 | EFEMP2,MUS81 | c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.158G>A n.38-289C>T n.1848G>A c.206+53G>A (n.206+53G>A) c.113G>A c.1171-256G>A (n.1171-256G>A) n.515G>A c.319-34G>A (n.319-34G>A) n.137G>A n.1541G>A n.1845-289C>T n.1407G>A n.1813-289C>T | |
| 11 | g.65866969C>A | CA475480112 | EFEMP2,MUS81 | c.1281G>T (p.Arg427=) c.157G>T n.38-288C>A n.1847G>T c.206+52G>T (n.206+52G>T) c.112G>T c.1171-257G>T (n.1171-257G>T) n.514G>T c.319-35G>T (n.319-35G>T) n.136G>T n.1540G>T n.1845-288C>A n.1406G>T n.1813-288C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65866969C>G | CA475480113 | EFEMP2,MUS81 | c.1281G>C (p.Arg427=) c.157G>C n.38-288C>G n.1847G>C c.206+52G>C (n.206+52G>C) c.112G>C c.1171-257G>C (n.1171-257G>C) n.514G>C c.319-35G>C (n.319-35G>C) n.136G>C n.1540G>C n.1845-288C>G n.1406G>C n.1813-288C>G | |
| 11 | g.65866969C>T | CA475480114 | EFEMP2,MUS81 | c.1281G>A (p.Arg427=) c.157G>A n.38-288C>T n.1847G>A c.206+52G>A (n.206+52G>A) c.112G>A c.1171-257G>A (n.1171-257G>A) n.514G>A c.319-35G>A (n.319-35G>A) n.136G>A n.1540G>A n.1845-288C>T n.1406G>A n.1813-288C>T | |
| 11 | g.65866970C>A | CA381348415 | EFEMP2,MUS81 | c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.156G>T n.38-287C>A n.1846G>T c.206+51G>T (n.206+51G>T) c.111G>T c.1171-258G>T (n.1171-258G>T) n.513G>T c.319-36G>T (n.319-36G>T) n.135G>T n.1539G>T n.1845-287C>A n.1405G>T n.1813-287C>A | |
| 11 | g.65866970C= | CA1979439553 | EFEMP2,MUS81 | c.1280G= (p.Arg427=) c.156G= n.38-287C= n.1846G= c.206+51G= (n.206+51G=) c.111G= c.1171-258G= (n.1171-258G=) n.513G= c.319-36G= (n.319-36G=) n.135G= n.1539G= n.1845-287C= n.1405G= n.1813-287C= | |
| 11 | g.65866970C>G | CA6110348 | EFEMP2,MUS81 | c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.156G>C n.38-287C>G n.1846G>C c.206+51G>C (n.206+51G>C) c.111G>C c.1171-258G>C (n.1171-258G>C) n.513G>C c.319-36G>C (n.319-36G>C) n.135G>C n.1539G>C n.1845-287C>G n.1405G>C n.1813-287C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65866970C>T | CA6110349 | EFEMP2,MUS81 | c.1280G>A (p.Arg427Gln) c.156G>A n.38-287C>T n.1846G>A c.206+51G>A (n.206+51G>A) c.111G>A c.1171-258G>A (n.1171-258G>A) n.513G>A c.319-36G>A (n.319-36G>A) n.135G>A n.1539G>A n.1845-287C>T n.1405G>A n.1813-287C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65866971G>A | CA224016576 | EFEMP2,MUS81 | c.1279C>T (p.Arg427Trp) c.155C>T n.38-286G>A n.1845C>T c.206+50C>T (n.206+50C>T) c.110C>T c.1171-259C>T (n.1171-259C>T) n.512C>T c.319-37C>T (n.319-37C>T) n.134C>T n.1538C>T n.1845-286G>A n.1404C>T n.1813-286G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65866971G>C | CA381348418 | EFEMP2,MUS81 | c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.155C>G n.38-286G>C n.1845C>G c.206+50C>G (n.206+50C>G) c.110C>G c.1171-259C>G (n.1171-259C>G) n.512C>G c.319-37C>G (n.319-37C>G) n.134C>G n.1538C>G n.1845-286G>C n.1404C>G n.1813-286G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.65866971G= | CA1979439575 | EFEMP2,MUS81 | c.1279C= (p.Arg427=) c.155C= n.38-286G= n.1845C= c.206+50C= (n.206+50C=) c.110C= c.1171-259C= (n.1171-259C=) n.512C= c.319-37C= (n.319-37C=) n.134C= n.1538C= n.1845-286G= n.1404C= n.1813-286G= | |
| 11 | g.65866971G>T | CA475480115 | EFEMP2,MUS81 | c.1279C>A (p.Arg427=) c.155C>A n.38-286G>T n.1845C>A c.206+50C>A (n.206+50C>A) c.110C>A c.1171-259C>A (n.1171-259C>A) n.512C>A c.319-37C>A (n.319-37C>A) n.134C>A n.1538C>A n.1845-286G>T n.1404C>A n.1813-286G>T | dbSNP |
| 11 | g.65866972G>A | CA6110350 | EFEMP2,MUS81 | c.1278C>T (p.Tyr426=) c.154C>T n.38-285G>A n.1844C>T c.206+49C>T (n.206+49C>T) c.109C>T c.1171-260C>T (n.1171-260C>T) n.511C>T c.319-38C>T (n.319-38C>T) n.133C>T n.1537C>T n.1845-285G>A n.1403C>T n.1813-285G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65866972G>C | CA381348439 | EFEMP2,MUS81 | c.1278C>G (p.Tyr426Ter) c.154C>G n.38-285G>C n.1844C>G c.206+49C>G (n.206+49C>G) c.109C>G c.1171-260C>G (n.1171-260C>G) n.511C>G c.319-38C>G (n.319-38C>G) n.133C>G n.1537C>G n.1845-285G>C n.1403C>G n.1813-285G>C | |
| 11 | g.65866972G= | CA1979439578 | EFEMP2,MUS81 | c.1278C= (p.Tyr426=) c.154C= n.38-285G= n.1844C= c.206+49C= (n.206+49C=) c.109C= c.1171-260C= (n.1171-260C=) n.511C= c.319-38C= (n.319-38C=) n.133C= n.1537C= n.1845-285G= n.1403C= n.1813-285G= | |
| 11 | g.65866972G>T | CA381348446 | EFEMP2,MUS81 | c.1278C>A (p.Tyr426Ter) c.154C>A n.38-285G>T n.1844C>A c.206+49C>A (n.206+49C>A) c.109C>A c.1171-260C>A (n.1171-260C>A) n.511C>A c.319-38C>A (n.319-38C>A) n.133C>A n.1537C>A n.1845-285G>T n.1403C>A n.1813-285G>T | COSMIC |
| 11 | g.65866973T>A | CA381348476 | EFEMP2,MUS81 | c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.153A>T n.38-284T>A n.1843A>T c.206+48A>T (n.206+48A>T) c.108A>T c.1171-261A>T (n.1171-261A>T) n.510A>T c.319-39A>T (n.319-39A>T) n.132A>T n.1536A>T n.1845-284T>A n.1402A>T n.1813-284T>A | |
| 11 | g.65866973T>C | CA381348452 | EFEMP2,MUS81 | c.1277A>G (p.Tyr426Cys) c.153A>G n.38-284T>C n.1843A>G c.206+48A>G (n.206+48A>G) c.108A>G c.1171-261A>G (n.1171-261A>G) n.510A>G c.319-39A>G (n.319-39A>G) n.132A>G n.1536A>G n.1845-284T>C n.1402A>G n.1813-284T>C | |
| 11 | g.65866973T>G | CA381348457 | EFEMP2,MUS81 | c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.153A>C n.38-284T>G n.1843A>C c.206+48A>C (n.206+48A>C) c.108A>C c.1171-261A>C (n.1171-261A>C) n.510A>C c.319-39A>C (n.319-39A>C) n.132A>C n.1536A>C n.1845-284T>G n.1402A>C n.1813-284T>G | |
| 11 | g.65866974A= | CA1979439584 | EFEMP2,MUS81 | c.1276T= (p.Tyr426=) c.152T= n.38-283A= n.1842T= c.206+47T= (n.206+47T=) c.107T= c.1171-262T= (n.1171-262T=) n.509T= c.319-40T= (n.319-40T=) n.131T= n.1535T= n.1845-283A= n.1401T= n.1813-283A= | |
| 11 | g.65866974A>C | CA381348489 | EFEMP2,MUS81 | c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.152T>G n.38-283A>C n.1842T>G c.206+47T>G (n.206+47T>G) c.107T>G c.1171-262T>G (n.1171-262T>G) n.509T>G c.319-40T>G (n.319-40T>G) n.131T>G n.1535T>G n.1845-283A>C n.1401T>G n.1813-283A>C | |
| 11 | g.65866974A>G | CA6110351 | EFEMP2,MUS81 | c.1276T>C (p.Tyr426His) c.152T>C n.38-283A>G n.1842T>C c.206+47T>C (n.206+47T>C) c.107T>C c.1171-262T>C (n.1171-262T>C) n.509T>C c.319-40T>C (n.319-40T>C) n.131T>C n.1535T>C n.1845-283A>G n.1401T>C n.1813-283A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |