UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65866869A= | CA1979439239 | EFEMP2,MUS81 | c.*49T= (n.*49T=) c.257T= n.38-388A= n.1947T= c.206+152T= (n.206+152T=) c.212T= c.1171-157T= (n.1171-157T=) n.614T= c.384T= (p.Pro128=) n.236T= n.1640T= n.1845-388A= n.1506T= n.1813-388A= | |
| 11 | g.65866869A>G | CA6110340 | EFEMP2,MUS81 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.257T>C n.38-388A>G n.1947T>C c.206+152T>C (n.206+152T>C) c.212T>C c.1171-157T>C (n.1171-157T>C) n.614T>C c.384T>C (p.Pro128=) n.236T>C n.1640T>C n.1845-388A>G n.1506T>C n.1813-388A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65866870G>A | CA381347199 | EFEMP2,MUS81 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.256C>T n.38-387G>A n.1946C>T c.206+151C>T (n.206+151C>T) c.211C>T c.1171-158C>T (n.1171-158C>T) n.613C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) n.235C>T n.1639C>T n.1845-387G>A n.1505C>T n.1813-387G>A | |
| 11 | g.65866870G>C | CA381347201 | EFEMP2,MUS81 | c.*48C>G (n.*48C>G) c.256C>G n.38-387G>C n.1946C>G c.206+151C>G (n.206+151C>G) c.211C>G c.1171-158C>G (n.1171-158C>G) n.613C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) n.235C>G n.1639C>G n.1845-387G>C n.1505C>G n.1813-387G>C | dbSNP |
| 11 | g.65866870G= | CA1979439248 | EFEMP2,MUS81 | c.*48C= (n.*48C=) c.256C= n.38-387G= n.1946C= c.206+151C= (n.206+151C=) c.211C= c.1171-158C= (n.1171-158C=) n.613C= c.383C= (p.Pro128=) n.235C= n.1639C= n.1845-387G= n.1505C= n.1813-387G= | |
| 11 | g.65866870G>T | CA381347204 | EFEMP2,MUS81 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.256C>A n.38-387G>T n.1946C>A c.206+151C>A (n.206+151C>A) c.211C>A c.1171-158C>A (n.1171-158C>A) n.613C>A c.383C>A (p.Pro128His) n.235C>A n.1639C>A n.1845-387G>T n.1505C>A n.1813-387G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65866871G>A | CA381347208 | EFEMP2,MUS81 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.255C>T n.38-386G>A n.1945C>T c.206+150C>T (n.206+150C>T) c.210C>T c.1171-159C>T (n.1171-159C>T) n.612C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) n.234C>T n.1638C>T n.1845-386G>A n.1504C>T n.1813-386G>A | |
| 11 | g.65866871G>C | CA381347209 | EFEMP2,MUS81 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.255C>G n.38-386G>C n.1945C>G c.206+150C>G (n.206+150C>G) c.210C>G c.1171-159C>G (n.1171-159C>G) n.612C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) n.234C>G n.1638C>G n.1845-386G>C n.1504C>G n.1813-386G>C | |
| 11 | g.65866871G= | CA1979439259 | EFEMP2,MUS81 | c.*47C= (n.*47C=) c.255C= n.38-386G= n.1945C= c.206+150C= (n.206+150C=) c.210C= c.1171-159C= (n.1171-159C=) n.612C= c.382C= (p.Pro128=) n.234C= n.1638C= n.1845-386G= n.1504C= n.1813-386G= | |
| 11 | g.65866871G>T | CA381347210 | EFEMP2,MUS81 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.255C>A n.38-386G>T n.1945C>A c.206+150C>A (n.206+150C>A) c.210C>A c.1171-159C>A (n.1171-159C>A) n.612C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) n.234C>A n.1638C>A n.1845-386G>T n.1504C>A n.1813-386G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65866872C>A | CA381347215 | EFEMP2,MUS81 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.254G>T n.38-385C>A n.1944G>T c.206+149G>T (n.206+149G>T) c.209G>T c.1171-160G>T (n.1171-160G>T) n.611G>T c.381G>T (p.Glu127Asp) n.233G>T n.1637G>T n.1845-385C>A n.1503G>T n.1813-385C>A | |
| 11 | g.65866872C= | CA1979439260 | EFEMP2,MUS81 | c.*46G= (n.*46G=) c.254G= n.38-385C= n.1944G= c.206+149G= (n.206+149G=) c.209G= c.1171-160G= (n.1171-160G=) n.611G= c.381G= (p.Glu127=) n.233G= n.1637G= n.1845-385C= n.1503G= n.1813-385C= | |
| 11 | g.65866872C>G | CA381347218 | EFEMP2,MUS81 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.254G>C n.38-385C>G n.1944G>C c.206+149G>C (n.206+149G>C) c.209G>C c.1171-160G>C (n.1171-160G>C) n.611G>C c.381G>C (p.Glu127Asp) n.233G>C n.1637G>C n.1845-385C>G n.1503G>C n.1813-385C>G | |
| 11 | g.65866872C>T | CA6110341 | EFEMP2,MUS81 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.254G>A n.38-385C>T n.1944G>A c.206+149G>A (n.206+149G>A) c.209G>A c.1171-160G>A (n.1171-160G>A) n.611G>A c.381G>A (p.Glu127=) n.233G>A n.1637G>A n.1845-385C>T n.1503G>A n.1813-385C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65866873T>A | CA381347240 | EFEMP2,MUS81 | c.*45A>T (n.*45A>T) c.253A>T n.38-384T>A n.1943A>T c.206+148A>T (n.206+148A>T) c.208A>T c.1171-161A>T (n.1171-161A>T) n.610A>T c.380A>T (p.Glu127Val) n.232A>T n.1636A>T n.1845-384T>A n.1502A>T n.1813-384T>A | |
| 11 | g.65866873T>C | CA381347244 | EFEMP2,MUS81 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.253A>G n.38-384T>C n.1943A>G c.206+148A>G (n.206+148A>G) c.208A>G c.1171-161A>G (n.1171-161A>G) n.610A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) n.232A>G n.1636A>G n.1845-384T>C n.1502A>G n.1813-384T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65866873T>G | CA381347250 | EFEMP2,MUS81 | c.*45A>C (n.*45A>C) c.253A>C n.38-384T>G n.1943A>C c.206+148A>C (n.206+148A>C) c.208A>C c.1171-161A>C (n.1171-161A>C) n.610A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) n.232A>C n.1636A>C n.1845-384T>G n.1502A>C n.1813-384T>G | |
| 11 | g.65866873T= | CA1979439263 | EFEMP2,MUS81 | c.*45A= (n.*45A=) c.253A= n.38-384T= n.1943A= c.206+148A= (n.206+148A=) c.208A= c.1171-161A= (n.1171-161A=) n.610A= c.380A= (p.Glu127=) n.232A= n.1636A= n.1845-384T= n.1502A= n.1813-384T= | |
| 11 | g.65866874C>A | CA381347261 | EFEMP2,MUS81 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.252G>T n.38-383C>A n.1942G>T c.206+147G>T (n.206+147G>T) c.207G>T c.1171-162G>T (n.1171-162G>T) n.609G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) n.231G>T n.1635G>T n.1845-383C>A n.1501G>T n.1813-383C>A | |
| 11 | g.65866874C>G | CA381347270 | EFEMP2,MUS81 | c.*44G>C (n.*44G>C) c.252G>C n.38-383C>G n.1942G>C c.206+147G>C (n.206+147G>C) c.207G>C c.1171-162G>C (n.1171-162G>C) n.609G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) n.231G>C n.1635G>C n.1845-383C>G n.1501G>C n.1813-383C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65866874C>T | CA381347267 | EFEMP2,MUS81 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.252G>A n.38-383C>T n.1942G>A c.206+147G>A (n.206+147G>A) c.207G>A c.1171-162G>A (n.1171-162G>A) n.609G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) n.231G>A n.1635G>A n.1845-383C>T n.1501G>A n.1813-383C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65866875C>A | CA381347278 | EFEMP2,MUS81 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.251G>T n.38-382C>A n.1941G>T c.206+146G>T (n.206+146G>T) c.206G>T c.1171-163G>T (n.1171-163G>T) n.608G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) n.230G>T n.1634G>T n.1845-382C>A n.1500G>T n.1813-382C>A | |
| 11 | g.65866875C>G | CA381347289 | EFEMP2,MUS81 | c.*43G>C (n.*43G>C) c.251G>C n.38-382C>G n.1941G>C c.206+146G>C (n.206+146G>C) c.206G>C c.1171-163G>C (n.1171-163G>C) n.608G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) n.230G>C n.1634G>C n.1845-382C>G n.1500G>C n.1813-382C>G | |
| 11 | g.65866875C>T | CA2614401207 | EFEMP2,MUS81 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.251G>A n.38-382C>T n.1941G>A c.206+146G>A (n.206+146G>A) c.206G>A c.1171-163G>A (n.1171-163G>A) n.608G>A c.378G>A (p.Glu126=) n.230G>A n.1634G>A n.1845-382C>T n.1500G>A n.1813-382C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65866876T>A | CA381347299 | EFEMP2,MUS81 | c.*42A>T (n.*42A>T) c.250A>T n.38-381T>A n.1940A>T c.206+145A>T (n.206+145A>T) c.205A>T c.1171-164A>T (n.1171-164A>T) n.607A>T c.377A>T (p.Glu126Val) n.229A>T n.1633A>T n.1845-381T>A n.1499A>T n.1813-381T>A | |
| 11 | g.65866876T>C | CA381347302 | EFEMP2,MUS81 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.250A>G n.38-381T>C n.1940A>G c.206+145A>G (n.206+145A>G) c.205A>G c.1171-164A>G (n.1171-164A>G) n.607A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) n.229A>G n.1633A>G n.1845-381T>C n.1499A>G n.1813-381T>C | |
| 11 | g.65866876T>G | CA381347308 | EFEMP2,MUS81 | c.*42A>C (n.*42A>C) c.250A>C n.38-381T>G n.1940A>C c.206+145A>C (n.206+145A>C) c.205A>C c.1171-164A>C (n.1171-164A>C) n.607A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) n.229A>C n.1633A>C n.1845-381T>G n.1499A>C n.1813-381T>G | |
| 11 | g.65866876_65866877delinsTC | CA1979439264 | EFEMP2,MUS81 | c.*41_*42delinsGA (n.*41_*42delinsGA) c.249_250delinsGA n.38-381_38-380delinsTC n.1939_1940delinsGA c.206+144_206+145delinsGA (n.206+144_206+145delinsGA) c.204_205delinsGA c.1171-165_1171-164delinsGA (n.1171-165_1171-164delinsGA) n.606_607delinsGA c.376_377delinsGA (p.Glu126=) n.228_229delinsGA n.1632_1633delinsGA n.1845-381_1845-380delinsTC n.1498_1499delinsGA n.1813-381_1813-380delinsTC | |
| 11 | g.65866877del | CA6110342 | EFEMP2,MUS81 | c.*41del (n.*41del) c.249del n.38-380del n.1939del c.206+144del (n.206+144del) c.204del c.1171-165del (n.1171-165del) n.606del c.376del (p.Glu126ArgfsTer5) n.228del n.1632del n.1845-380del n.1498del n.1813-380del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65866877C>A | CA381347310 | EFEMP2,MUS81 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.249G>T n.38-380C>A n.1939G>T c.206+144G>T (n.206+144G>T) c.204G>T c.1171-165G>T (n.1171-165G>T) n.606G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) n.228G>T n.1632G>T n.1845-380C>A n.1498G>T n.1813-380C>A | |
| 11 | g.65866877C= | CA1979439269 | EFEMP2,MUS81 | c.*41G= (n.*41G=) c.249G= n.38-380C= n.1939G= c.206+144G= (n.206+144G=) c.204G= c.1171-165G= (n.1171-165G=) n.606G= c.376G= (p.Glu126=) n.228G= n.1632G= n.1845-380C= n.1498G= n.1813-380C= | |
| 11 | g.65866877C>G | CA381347313 | EFEMP2,MUS81 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.249G>C n.38-380C>G n.1939G>C c.206+144G>C (n.206+144G>C) c.204G>C c.1171-165G>C (n.1171-165G>C) n.606G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) n.228G>C n.1632G>C n.1845-380C>G n.1498G>C n.1813-380C>G | |
| 11 | g.65866877C>T | CA381347316 | EFEMP2,MUS81 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.249G>A n.38-380C>T n.1939G>A c.206+144G>A (n.206+144G>A) c.204G>A c.1171-165G>A (n.1171-165G>A) n.606G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) n.228G>A n.1632G>A n.1845-380C>T n.1498G>A n.1813-380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65866878A= | CA1979439287 | EFEMP2,MUS81 | c.*40T= (n.*40T=) c.248T= n.38-379A= n.1938T= c.206+143T= (n.206+143T=) c.203T= c.1171-166T= (n.1171-166T=) n.605T= c.375T= (p.Ala125=) n.227T= n.1631T= n.1845-379A= n.1497T= n.1813-379A= | |
| 11 | g.65866878A>G | CA600229542 | EFEMP2,MUS81 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.248T>C n.38-379A>G n.1938T>C c.206+143T>C (n.206+143T>C) c.203T>C c.1171-166T>C (n.1171-166T>C) n.605T>C c.375T>C (p.Ala125=) n.227T>C n.1631T>C n.1845-379A>G n.1497T>C n.1813-379A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65866879G>A | CA381347340 | EFEMP2,MUS81 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.247C>T n.38-378G>A n.1937C>T c.206+142C>T (n.206+142C>T) c.202C>T c.1171-167C>T (n.1171-167C>T) n.604C>T c.374C>T (p.Ala125Val) n.226C>T n.1630C>T n.1845-378G>A n.1496C>T n.1813-378G>A | |
| 11 | g.65866879G>C | CA381347352 | EFEMP2,MUS81 | c.*39C>G (n.*39C>G) c.247C>G n.38-378G>C n.1937C>G c.206+142C>G (n.206+142C>G) c.202C>G c.1171-167C>G (n.1171-167C>G) n.604C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) n.226C>G n.1630C>G n.1845-378G>C n.1496C>G n.1813-378G>C | |
| 11 | g.65866879G>T | CA381347354 | EFEMP2,MUS81 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.247C>A n.38-378G>T n.1937C>A c.206+142C>A (n.206+142C>A) c.202C>A c.1171-167C>A (n.1171-167C>A) n.604C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) n.226C>A n.1630C>A n.1845-378G>T n.1496C>A n.1813-378G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65866880C>A | CA381347373 | EFEMP2,MUS81 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.246G>T n.38-377C>A n.1936G>T c.206+141G>T (n.206+141G>T) c.201G>T c.1171-168G>T (n.1171-168G>T) n.603G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) n.225G>T n.1629G>T n.1845-377C>A n.1495G>T n.1813-377C>A | |
| 11 | g.65866880C>G | CA381347369 | EFEMP2,MUS81 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.246G>C n.38-377C>G n.1936G>C c.206+141G>C (n.206+141G>C) c.201G>C c.1171-168G>C (n.1171-168G>C) n.603G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) n.225G>C n.1629G>C n.1845-377C>G n.1495G>C n.1813-377C>G | |
| 11 | g.65866880C>T | CA381347362 | EFEMP2,MUS81 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.246G>A n.38-377C>T n.1936G>A c.206+141G>A (n.206+141G>A) c.201G>A c.1171-168G>A (n.1171-168G>A) n.603G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) n.225G>A n.1629G>A n.1845-377C>T n.1495G>A n.1813-377C>T | |
| 11 | g.65866882A>C | CA381347375 | EFEMP2,MUS81 | c.*36T>G (n.*36T>G) c.244T>G n.38-375A>C n.1934T>G c.206+139T>G (n.206+139T>G) c.199T>G c.1171-170T>G (n.1171-170T>G) n.601T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.223T>G n.1627T>G n.1845-375A>C n.1493T>G n.1813-375A>C | |
| 11 | g.65866882A>G | CA381347376 | EFEMP2,MUS81 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.244T>C n.38-375A>G n.1934T>C c.206+139T>C (n.206+139T>C) c.199T>C c.1171-170T>C (n.1171-170T>C) n.601T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.223T>C n.1627T>C n.1845-375A>G n.1493T>C n.1813-375A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65866882A>T | CA381347379 | EFEMP2,MUS81 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.244T>A n.38-375A>T n.1934T>A c.206+139T>A (n.206+139T>A) c.199T>A c.1171-170T>A (n.1171-170T>A) n.601T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) n.223T>A n.1627T>A n.1845-375A>T n.1493T>A n.1813-375A>T | |
| 11 | g.65866882_65866883delinsAG | CA1979439295 | EFEMP2,MUS81 | c.*35_*36delinsCT (n.*35_*36delinsCT) c.243_244delinsCT n.38-375_38-374delinsAG n.1933_1934delinsCT c.206+138_206+139delinsCT (n.206+138_206+139delinsCT) c.198_199delinsCT c.1171-171_1171-170delinsCT (n.1171-171_1171-170delinsCT) n.600_601delinsCT c.370_371delinsCT (p.Leu124=) n.222_223delinsCT n.1626_1627delinsCT n.1845-375_1845-374delinsAG n.1492_1493delinsCT n.1813-375_1813-374delinsAG | |
| 11 | g.65866883G>A | CA2614401226 | EFEMP2,MUS81 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.243C>T n.38-374G>A n.1933C>T c.206+138C>T (n.206+138C>T) c.198C>T c.1171-171C>T (n.1171-171C>T) n.600C>T c.370C>T (p.Leu124=) n.222C>T n.1626C>T n.1845-374G>A n.1492C>T n.1813-374G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65866883G>C | CA381347381 | EFEMP2,MUS81 | c.*35C>G (n.*35C>G) c.243C>G n.38-374G>C n.1933C>G c.206+138C>G (n.206+138C>G) c.198C>G c.1171-171C>G (n.1171-171C>G) n.600C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.222C>G n.1626C>G n.1845-374G>C n.1492C>G n.1813-374G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.65866883G>T | CA381347383 | EFEMP2,MUS81 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.243C>A n.38-374G>T n.1933C>A c.206+138C>A (n.206+138C>A) c.198C>A c.1171-171C>A (n.1171-171C>A) n.600C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) n.222C>A n.1626C>A n.1845-374G>T n.1492C>A n.1813-374G>T | |
| 11 | g.65866885del | CA381347385 | EFEMP2,MUS81 | c.*35del (n.*35del) c.243del n.38-372del n.1933del c.206+138del (n.206+138del) c.198del c.1171-171del (n.1171-171del) n.600del c.370del (p.Leu124Ter) n.222del n.1626del n.1845-372del n.1492del n.1813-372del | dbSNP |
| 11 | g.65866885G>A | CA381347389 | EFEMP2,MUS81 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.241C>T n.38-372G>A n.1931C>T c.206+136C>T (n.206+136C>T) c.196C>T c.1171-173C>T (n.1171-173C>T) n.598C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) n.220C>T n.1624C>T n.1845-372G>A n.1490C>T n.1813-372G>A |